Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) у детей: возможности цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики

Authors: Ворсанова, С. Г., Юров, Ю. Б., Демидова, И. А., Кравец, В. С., Колотий, А. Д.

Subject Terms: медицина, медицинская генетика, синдром 18р-, цитогенетические методы, молекулярно-цитогенетическая диагностика, умственная отсталость, врожденные пороки, аномалии развития

Relation: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/44612

Availability: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/44612
https://doi.org/10.18413/2658-6533-2021-7-3-0-5

Molecular cytogenetic diagnostic algorithm for patients with a ring chromosome ; Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики при обследовании пациентов с кольцевой хромосомой

Authors: A. A. Kashevarova, I. N. Lebedev, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев

Source: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 28-29 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 28-29 ; 2073-7998

Subject Terms: molecular cytogenetic diagnostics, молекулярно-цитогенетическая диагностика, ring chromosome

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/818/490

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/818
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.28-29

CHROMOSOMAL ABERRATIONS IN MEN IN THE MARRIED COUPLES WITH THE COMPROMISED REPRODUCTION FNCTION. ; ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ У МУЖЧИН СУПРУЖЕСКИХ ПАР С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКЦИИ ; ХРОМОСОМНІ АНОМАЛІЇ У ЧОЛОВІКІВ ІЗ ПОДРУЖНІХ ПАР З ПОРУШЕННЯМ РЕПРОДУКЦІЇ

Authors: Полодієнко, О. Б.

Source: Odesa National University Herald. Biology; Vol. 19 No. 1(34) (2014); С. 35-45. ; Вестник Одесского национального университета. Биология; Том 19 № 1(34) (2014); С. 35-45. ; Вісник Одеського національного університету. Біологія; Том 19 № 1(34) (2014); С. 35-45. ; 2415-3125 ; 2077-1746

Subject Terms: compromised, reproductive function, karyotype, chromosomal anomalies, cytogenetic diagnosing, нарушения, репродуктивная функция, кариотип, хромосомные аномалии, цитогенетическая диагностика, порушення, репродуктивна функція, каріотип, хромосомні аномалії, цитогенетична діагностика

File Description: application/pdf

Relation: http://visbio.onu.edu.ua/article/view/39984/37905; http://visbio.onu.edu.ua/article/view/39984

Availability: http://visbio.onu.edu.ua/article/view/39984

ДВА СЛУЧАЯ ДУПЛИКАЦИЙ ХРОМОСОМЫ Х У ДЕВОЧЕК С ГРУБОЙ ЗАДЕРЖКОЙ РАЗВИТИЯ: СВЯЗЬ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ С ИНАКТИВАЦИЕЙ ХРОМОСОМЫ Х

Authors: КОЛОТИЙ А.Д., ЮРОВ И.Ю., ДЕМИДОВА И.А., ВОИНОВА В.Ю., ЗЕЛЕНОВА М.А., ЮРОВ Ю.Б., ВОРСАНОВА С.Г.

Subject Terms: ГРУБАЯ ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, Х-ИНАКТИВАЦИЯ, ДУПЛИКАЦИЯ ХРОМОСОМЫ Х

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/dva-sluchaya-duplikatsiy-hromosomy-h-u-devochek-s-gruboy-zaderzhkoy-razvitiya-svyaz-klinicheskih-proyavleniy-s-inaktivatsiey-hromosomy-h
http://cyberleninka.ru/article_covers/15943370.png

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ В МУРМАНСКЕ И МУРМАНСКОЙ ОБЛАСТИ (2006-2011 ГОДЫ)

Authors: Перетрухина, Инга, Казеева, Диана

Subject Terms: ЛИМФОЦИТЫ, КЛЕТКИ АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ, КЛЕТКИ ПЛАЦЕНТЫ, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ, ГРУППА РИСКА, КАРИОТИП, ХРОМОСОМНЫЙ ПРЕПАРАТ, СТАТИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/laboratornaya-diagnostika-hromosomnoy-patologii-v-murmanske-i-murmanskoy-oblasti-2006-2011-gody
http://cyberleninka.ru/article_covers/15059489.png

ВЫЯВЛЕНИЕ МИКРОАНОМАЛИЙ ХРОМОСОМ У ДЕТЕЙ С НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫМИ ФОРМАМИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: ОРИГИНАЛЬНЫЙ АЛГОРИТМ АНАЛИЗА ХРОМОСОМ ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ МЕТОДАМИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ЦИТОГЕНЕТИКИ

Authors: Колотий, А., Ворсанова, С., Юров, И., Демидова, И., Кравец, В., Куринная, О., Шаронин, В., Юров, Ю.

Subject Terms: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ, ВАРИАЦИИ ГЕНОМА, ГЕНОМНЫЕ АНОМАЛИИ, ХРОМОСОМНЫЕ МИКРОАБЕРРАЦИИ

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/vyyavlenie-mikroanomaliy-hromosom-u-detey-s-nedifferentsirovannymi-formami-umstvennoy-otstalosti-originalnyy-algoritm-analiza
http://cyberleninka.ru/article_covers/15165497.png

Cytogenetic diagnostic: features of postnatal karyotyping

Source: Репродуктивна ендокринологія; № 24 (2015); 101-106
Репродуктивная эндокринология; № 24 (2015); 101-106
Reproductive Endocrinology; № 24 (2015); 101-106

Subject Terms: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, хромосомные болезни, цитогенетическая диагностика, постнатальное кариотипирование, хромосомні хвороби, цитогенетична діагностика, постнатальне каріотипування, chromosomal diseases, cytogenetic diagnostics, postnatal karyotyping, 3. Good health

File Description: application/pdf

Access URL: http://reproduct-endo.com/article/view/55221

CHROMOSOMAL ABERRATIONS IN MEN IN THE MARRIED COUPLES WITH THE COMPROMISED REPRODUCTION FNCTION

Source: Odesa National University Herald. Biology; Vol. 19 No. 1(34) (2014); С. 35-45.
Вестник Одесского национального университета. Биология; Том 19 № 1(34) (2014); С. 35-45.
Вісник Одеського національного університету. Біологія; Том 19 № 1(34) (2014); С. 35-45.

Subject Terms: хромосомные аномалии, нарушения, репродуктивная функция, репродуктивна функція, кариотип, compromised, хромосомні аномалії, 3. Good health, karyotype, цитогенетическая диагностика, каріотип, порушення, reproductive function, chromosomal anomalies, cytogenetic diagnosing, цитогенетична діагностика

File Description: application/pdf

Access URL: http://visbio.onu.edu.ua/article/view/39984

Два случая дупликаций хромосомы х у девочек с грубой задержкой развития: связь клинических проявлений с инактивацией хромосомы х

Source: Современные проблемы науки и образования.

Subject Terms: ГРУБАЯ ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, Х-ИНАКТИВАЦИЯ, ДУПЛИКАЦИЯ ХРОМОСОМЫ Х, 3. Good health

File Description: text/html

Access URL: http://cyberleninka.ru/article_covers/15943370.png
http://cyberleninka.ru/article/n/dva-sluchaya-duplikatsiy-hromosomy-h-u-devochek-s-gruboy-zaderzhkoy-razvitiya-svyaz-klinicheskih-proyavleniy-s-inaktivatsiey-hromosomy-h

Выявление микроаномалий хромосом у детей с недифференцированными формами умственной отсталости: оригинальный алгоритм анализа хромосом высокого разрешения методами молекулярной цитогенетики

Source: Фундаментальные исследования.

Subject Terms: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ, ВАРИАЦИИ ГЕНОМА, ГЕНОМНЫЕ АНОМАЛИИ, ХРОМОСОМНЫЕ МИКРОАБЕРРАЦИИ

File Description: text/html

Access URL: http://cyberleninka.ru/article_covers/15165497.png
http://cyberleninka.ru/article/n/vyyavlenie-mikroanomaliy-hromosom-u-detey-s-nedifferentsirovannymi-formami-umstvennoy-otstalosti-originalnyy-algoritm-analiza

Лабораторная диагностика хромосомной патологии в Мурманске и Мурманской области (2006-2011 годы)

Source: Вестник Мурманского государственного технического университета.

Subject Terms: ЛИМФОЦИТЫ, КЛЕТКИ АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ, КЛЕТКИ ПЛАЦЕНТЫ, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ, ГРУППА РИСКА, КАРИОТИП, ХРОМОСОМНЫЙ ПРЕПАРАТ, СТАТИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, 01 natural sciences, 3. Good health, 0104 chemical sciences, 0105 earth and related environmental sciences

File Description: text/html

Access URL: http://cyberleninka.ru/article_covers/15059489.png
http://cyberleninka.ru/article/n/laboratornaya-diagnostika-hromosomnoy-patologii-v-murmanske-i-murmanskoy-oblasti-2006-2011-gody