FREQUENCY AND CLINICAL MANIFESTATIONS OF MITRAL VALVE PROLAPSE IN CHILDREN ASSOCIATED WITH PHENOTYPIC MANIFESTATIONS OF CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA ; ЧАСТОТА ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОТКАННОЙ ДИСПЛАЗИИ У ДЕТЕЙ С РАЗЛИЧНОЙ СТЕПЕНЬЮ ПРОЛАПСА МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА ; MITRAL KLAPAN PROLAPSASINING TURLI DARAJALARI BO'LGAN BOLALARDA BIRIKTIRUVCHI TO'QIMA DISPLAZIYASINING FENOTIPIK NAMOYON BO'LISH CHASTOTASI

Συγγραφείς: Ефименко , Оксана, Хайдарова , Лола

Πηγή: International Journal of Scientific Pediatrics; Vol. 2 No. 2 (2023): February; 47-50 ; Международный журнал научной педиатрии; Том 2 № 2 (2023): Февраль; 47-50 ; Xalqaro ilmiy pediatriya jurnali; Nashr soni. 2 No. 2 (2023): Fevral; 47-50 ; 2181-2926

Θεματικοί όροι: сердечно-сосудистая система, пролапс митрального клапана, митральная регургитация, дисплазия соединительной ткани, фенотипические проявления, астеническая конституция, cardiovascular system, mitral valve prolapse, mitral regurgitation, connective tissue dysplasia, phenotypic manifestations, asthenic constitution, yurak-qon tomir tizimi, mitral klapan prolapsi, mitral regurgitaciyasi, biriktiruvchi to‘qima displaziyasi, fenotipik ko‘rinishlari, astenik konstitutsiya

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/93/56; https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/93

Διαθεσιμότητα: https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/93
https://doi.org/10.56121/2181-2926-2023-2-2-47-50

Mutation spectrum in sarcomeric protein genes and their phenotypic features in Belarusian patients with hypertrophic cardiomyopathy

Πηγή: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :21-33

Θεματικοί όροι: высокопроизводительное секвенирование (NGS), phenotypic features, sarcomeric protein genes, TNNС1, MYL3, next generation sequencing (NGS), мутации, hypertrophic cardiomyopathy, mutations, MYL2, 3. Good health, TPM1, MYBPC3, MYH7, гипертрофическая кардиомиопатия, гены белков саркомеров, ACTC1, фенотипические проявления, 10. No inequality

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/691/426
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/691

Multiple mutations in associated with LQTS genes in patients with life-threating ventricular tachyarrhythmias ; Множественные мутации в генах, ассоциированных с синдромом LQTS, у пациентов с жизнеугрожающими желудочковыми тахиаритмиями

Συγγραφείς: N. . Chakova, S. . Komissarova, S. . Niyazova, T. . Dolmatovich, E. . Rebeko, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, С. С. Ниязова, Т. В. Долматович, Е. С. Ребеко

Πηγή: Medical Genetics; Том 19, № 12 (2020); 47-55 ; Медицинская генетика; Том 19, № 12 (2020); 47-55 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: фенотипические проявления, multiple mutations, next generation sequencing (NGS), phenotypic manifestations, множественные мутации, высокопроизводительное секвенирование (NGS)

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1815/1448; Schwartz P.J., Crotti L., Insolia R. Long-QT syndrome: from genetics to management Circ Arrhythm Electrophysiol 2012; 5(4): 868-877. doi:10.1161/CIRCEP.111.962019.; Giudicessi J.R., Ackerman M.J. Genotype- and phenotype-guided management of congenital long QT syndrome. Curr Probl Cardiol 2013; 38(10): 417-455. doi:10.1016/j.cpcardiol.2013.08.001.; Ackerman M.J., Priori S.G., Willems S. et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm 2011; 8(8): 1308-1339. doi:10.1016/j.hrthm.2011.05.020.; Mohler P.J., Schott J.J., Gramolini A.O. et al. Ankyrin-B mutation causes type 4 long-QT cardiac arrhythmia and sudden cardiac death. Nature. 2003; 421(6923): 634-639. doi:10.1038/nature01335.; Wu G., Ai T., Kim J.J. et al. Alpha-1-syntrophin mutation and the long-QT syndrome: a disease of sodium channel disruption. Circ Arrhythm Electrophysiol 2008; 1(3): 193-201. doi:10.1161/CIRCEP.108.769224.; Napolitano C., Priori S.G., Schwartz P.J. et al. Genetic testing in the long QT syndrome: development and validation of an efficient approach to genotyping in clinical practice. JAMA 2005; 294(23): 2975-2980. doi:10.1001/jama.294.23.2975.; Ackerman M.J., Tester D.J., Jones G.S. et al. Ethnic differences in cardiac potassium channel variants: implications for genetic susceptibility to sudden cardiac death and genetic testing for congenital long QT syndrome. Mayo Clin Proc 2003; 78(12): 1479-1487. doi:10.4065/78.12.1479.; Nishio Y., Makiyama T., Itoh H. et al. D85N, a KCNE1 polymorphism, is a disease-causing gene variant in long QT syndrome. J Am Coll Cardiol 2009; 54(9): 812-819. doi:10.1016/j.jacc.2009.06.005.; Husser D., Ueberham L., Hindricks G. et al. Rare variants in genes encoding the cardiac sodium channel and associated compounds and their impact on outcome of catheter ablation of atrial fibrillation. PLoS One 2017; 12(8): e0183690. doi:10.1371/journal.pone.0183690.; Hashemi S.M., Hund T.J., Mohler P.J. Cardiac ankyrins in health and disease. J Mol Cell Cardiol 2009; 47(2): 203-209. doi:10.1016/j.yjmcc.2009.04.010.; Ichikawa M., Aiba T., Ohno S. et al. Phenotypic Variability of ANK2 Mutations in Patients With Inherited Primary Arrhythmia Syndromes. Circ J 2016; 80(12): 2435-2442. doi:10.1253/circj.CJ-16-0486.; Le Scouarnec S., Bhasin N., Vieyres C. et al. Dysfunction in ankyrin-B-dependent ion channel and transporter targeting causes human sinus node disease. Proc Natl Acad Sci U S A 2008; 105(40): 15617-15622. doi:10.1073/pnas.0805500105.; Mohler P.J., Gramolini A.O., Bennett V. Ankyrins. J. Cell Sci Eur 2002; (115): 1565-1566.; Musa H., Murphy N.P., Curran J. et al. Common human ANK2 variant confers in vivo arrhythmia phenotypes. Heart Rhythm 2016; 13(9): 1932-1940. doi:10.1016/j.hrthm.2016.06.012.; Mohler P.J., Yoon W., Bennett V. Ankyrin-B targets beta2-spectrin to an intracellular compartment in neonatal cardiomyocytes. J Biol Chem 2004; 279(38): 40185-40193. doi:10.1074/jbc.M406018200.; Cheng J., Van Norstrand D.W., Medeiros-Domingo A. et al. Alpha1-syntrophin mutations identified in sudden infant death syndrome cause an increase in late cardiac sodium current. Circ Arrhythm Electrophysiol 2009; 2(6): 667-676. doi:10.1161/CIRCEP.109.891440.; Genetics Home Reference [Электронный ресурс]. Режим доступа: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KCNE1 (дата обращения: 13.06.2020).; Lane C.M., Giudicessi J.R., Ye D. et al. Long QT syndrome type 5-Lite: Defining the clinical phenotype associated with the potentially proarrhythmic p.Asp85Asn-KCNE1 common genetic variant. Heart Rhythm 2018; 15(8): 1223-1230. doi:10.1016/j.hrthm.2018.03.038.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1815

Mutations in genes associated with inherited arrhythmias in patients with Brugada syndrome ; Мутации в генах, ассоциированных с наследственными аритмиями, у пациентов с синдром Бругада

Συγγραφείς: N. N. Chakova, S. S. Niyazova, S. M. Komissarova, L. I. Plashchinskaya, A. A. Savchenko, T. V. Dalmatovich, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, Л. И. Плащинская, А. А. Савченко, Т. В. Долматович

Πηγή: Medical Genetics; Том 19, № 5 (2020); 23-24 ; Медицинская генетика; Том 19, № 5 (2020); 23-24 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: phenotypic features, мутации, высокопроизводительное секвенирование (NGS), фенотипические проявления, Brugada syndrome, mutations, next generation sequencing (NGS)

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1198/840

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1198
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.23-24

Мутации в генах ионных каналов при гипертрофической кардиомиопатии

Θεματικοί όροι: высокопроизводительное секвенирование (NGS), phenotypic features, гены ионных каналов, next generation sequencing (NGS), мутации, hypertrophic cardiomyopathy, mutations, cardiac ion channel genes, 3. Good health, гипертрофическая кардиомиопатия, гены белков саркомеров, cardiac channelopathies, каналопатии, sarcomere protein genes, фенотипические проявления