Antipsychotic-Induced Parkinsonism: A Risk Assessment Scale and Personalised Diagnosis Algorithm ; Антипсихотик-индуцированный паркинсонизм: шкала оценки риска и алгоритм персонализированной диагностики

Authors: N. A. Shnayder, E. E. Vaiman, R. F. Nasyrova, Н. А. Шнайдер, Е. Э. Вайман, Р. Ф. Насырова

Contributors: The research was performed as part of the state assignment of the V.M. Bekhterev National Medical Research Center for Psychiatry and Neurology of the Russian Ministry of Health (XSOZ 2024 0012), Исследование выполнено в рамках государственного задания Национального медицинского исследовательского центра психиатрии и неврологии им. В.М. Бехтерева Министерства здравоохранения Российской Федерации (XSOZ 2024 0012)

Source: Safety and Risk of Pharmacotherapy; Том 13, № 1 (2025); 70-85 ; Безопасность и риск фармакотерапии; Том 13, № 1 (2025); 70-85 ; 2619-1164 ; 2312-7821 ; 10.30895/2312-7821-2025-13-1

Subject Terms: фармакогенетическое тестирование, schizophrenia, antipsychotic-induced parkinsonism, adverse drug reactions, diagnostic algoritm, early diagnosis, risk factors, riskometer, therapeutic drug monitoring, homovanillic acid, pharmacogenetic testing, шизофрения, антипсихотик-индуцированный паркинсонизм, нежелательные реакции, алгоритм диагностики, ранняя диагностика, факторы риска, рискометр, терапевтический лекарственный мониторинг, гомованилиновая кислота

File Description: application/pdf

Relation: https://www.risksafety.ru/jour/article/view/418/1357; https://www.risksafety.ru/jour/article/downloadSuppFile/418/449; https://www.risksafety.ru/jour/article/downloadSuppFile/418/515; https://www.risksafety.ru/jour/article/downloadSuppFile/418/516; https://www.risksafety.ru/jour/article/downloadSuppFile/418/527; Левин ОС, ред. Экстрапирамидные расстройства — вчера, сегодня, завтра. М.: МЕДпресс-информ; 2015.; Шнайдер НА, Вайман ЕЭ, Незнанов НГ, Насырова РФ. Фармакогенетика антипсихотик-индуцированных экстрапирамидных расстройств. СПб: Издательство ДЕАН; 2022.; Вайман ЕЭ, Шнайдер НА, Незнанов НГ, Насырова РФ. Лекарственно-индуцированный паркинсонизм. Социальная и клиническая психиатрия. 2021;31(1):96–103. EDN: MWEAHI; Mentzel CL, Bakker PR, van Os J, Drukker M, Matroos GE, Tijssen MAJ, vanHarten PN. Blink rate is associated with drug-induced parkinsonism in patients with severe mental illness but does not meet requirements to serve as a clinical test: The Curacao extrapyramidal syndromes study XIII. J Negat Results Biomed. 2017;16(1):15. https://doi.org/10.1186/s12952-017-0079-y; Левин ОС. Диагностика и лечение экстрапирамидных гиперкинезов. Лечащий врач. 2005;(6):20–6.; Иванова СА, Алифирова ВМ, Жукова ИА, Бойко АС, Федоренко ОЮ, Бохан Н.А. Ассоциация DRD3 гена с болезнью Паркинсона. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2016;116(5):71–4. https://doi.org/10.17116/jnevro20161165171-74; Koning JP, Vehof J, Burger H, Wilffert B, Al Hadithy A, Ali­zadeh B, et al. Genetic Risk and Outcome in Psychosis (GROUP) investigators. Association of two DRD2 gene polymorphisms with acute and tardive antipsychotic-induced movement disorders in young Caucasian patients. Psychopharmacology (Berl). 2012;219(3):727–36. https://doi.org/10.1007/s00213-011-2394-1; Knol W, van Marum RJ, Jansen PA, Strengman E, Al Hadithy AF, Wilffert B, et al. Genetic variation and the risk of haloperidol-related parkinsonism in elderly patients: a candidate gene approach. J Clin Psychopharmacol. 2013;33(3):405–10. https://doi.org/10.1097/JCP.0b013e3182902708; Vaiman EE, Shnayder NA, Novitsky MA, Dobrode­eva VS, Goncharova PS, Bochanova EN, et al. Candidate genes encoding dopamine receptors as predictors of the risk of antipsychotic-induced parkinsonism and tardive dyskinesia in schizophrenic patients. Biomedicines. 2021;9:879. https://doi.org/10.3390/biomedicines9080879; Shnayder NA, Abdyrakhmanova AK, Nasyrova RF. Oxidation of anti­psychotics. Encyclopedia. 2022;2:974–89. https://doi.org/10.3390/encyclopedia2020064; Preskorn SH. Drug-drug interactions (DDIs) in psychiatric practice, Part 9: Interactions mediated by drug-metabolizing cytochrome P450 enzymes. J Psychiatr Pract. 2020;26(2):126–34. https://doi.org/10.1097/PRA.0000000000000458; Шнайдер НА, Хасанова АК, Насырова РФ. Первая фаза метаболизма антипсихотиков в печени: роль окисления. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2022;(1):15–30. https://doi.org/10.37489/2588-0527-2022-1-15-30; Nasyrova RF, Shnayder NA, Osipova SM, Khasanova AK, Efremov IS, Al-Zamil M, et al. Genetic predictors of antipsychotic efflux impairment via blood-brain barrier: Role of transport proteins. Genes. 2023;14:1085. https://doi.org/10.3390/genes14051085; Ravyn D, Ravyn V, Lowney R, Nasrallah HA. CYP450 pharmacogenetic treatment strategies for antipsychotics: A review of the evidence. Schizophr Res. 2013;149(1–3):1–14. https://doi.org/10.1016/j.schres.2013.06.035; Насырова РФ, Добродеева ВС, Скопин СД, Шнайдер НА, Незнанов НГ. Проблемы и перспективы внедрения фармакогенетического тестирования в реальной клинической практике в Российской Федерации. Вестник неврологии, психиатрии и ­нейрохирургии. 2020;(3):6–12. https://doi.org/10.33920/med-01-2003-01; Костюк ГП, Захарова НВ, Резник АМ, Суркова ЕИ, Ильинский ВВ. Перспективы применения фармакогенетических тестов в психиатрии и неврологии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(9):131–5. https://doi.org/10.17116/jnevro2019119091131; Вайман ЕЭ, Шнайдер НА, Незнанов НГ, Насырова РФ. Методы диагностики лекарственно-индуцированного паркинсонизма: обзор отечественной и зарубежной литературы. Сибирский вестник психиатрии и наркологии. 2020;4(109):64–72. https://doi.org/10.26617/1810-3111-2020-4(109)-64-72; Temmingh HS, van den Brink W, Howells F, Sibeko G, Stein DJ. Methamphetamine use and anti­psychotic-related extrapyramidal side-effects in patients with psychotic disorders. J Dual Diagn. 2020;16(2):208–17. https://doi.org/10.1080/15504263.2020.1714099; Chouinard G, Cosci F, Chouinard VA, Alphs L. The Extrapyra­midal Symptom Rating Scale and its abbreviated version: A cri­tical review of clinimetric properties. Psychother Psychosom. 2023;92(6):359–66. https://doi.org/10.1159/000535113; Martínez-Martín P, Rodríguez-Blázquez C, Mario Alvarez, Arakaki T, Arillo VC, Chaná P, et al. Parkinson’s disease severity levels and MDS-Unified Parkinson’s Disease Rating Scale. Parkinsonism Relat Disord. 2015;21(1):50–4. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2014.10.026; Opara J, Małecki A, Małecka E, Socha T. Motor assessment in Parkinson’s disease. Ann Agric Environ Med. 2017;24(3):411–5. https://doi.org/10.5604/12321966.1232774; Kapoor S, Saluja A, Margekar SL, Agarwal M, Mondal S, Dhamija RK. Neurogenic supine hypertension and cardio­vascular autonomic dysfunction in patients with Parkinson’s disease. Ann Indian Acad Neurol. 2023;26(1):33–8. https://doi.org/10.4103/aian.aian_476_22; Bersani G, Grispini A, Marini S, Pasini A, Valducci M, Ciani N. 5-HT2 antagonist ritanserin in neuroleptic-induced parkinsonism: A double-blind comparison with orphenadrine and placebo. Clin Neuropharmacol. 1990;13(6):500–6. https://doi.org/10.1097/00002826-199012000-00003; Rajput AH, Offord KP, Beard CM, Kurland LT. Epidemiology of parkinsonism: Incidence, classification, and mortality. Ann Neurol. 1984;16(3):278–82. https://doi.org/10.1002/ana.410160303; Kennedy PF, Hershon HI, McGuire RJ. Extrapyramidal disorders after prolonged phenothiazine therapy. Br J Psychiatry. 1971;118(546):509–18.; Левин ОС, Шиндряева НН, Аникина МА. Лекарственный паркинсонизм. Журнал неврологии и психиатрии. 2012;8:69–74. EDN: PDXMSD; Вайман ЕЭ, Шнайдер НА, Незнанов НГ, Насырова РФ. Гены-кандидаты развития антипсихотик-индуцированного паркинсонизма у пациентов с шизофренией. Обозрение психиатрии и медицинской психологии имени В.М. Бехтерева. 2021;57(4):15–35. https://doi.org/10.31363/2313-7053-2021-57-4-15-35; Micheli FE, Cersosimo MG. Drug-induced parkinsonism. Handb Clin Neurol. 2007;84:399–416. https://doi.org/10.1016/S0072-9752(07)84051-6; Caligiuri MR, Jeste DV, Lacro JP. Antipsychotic-induced movement disorders in the elderly: Epidemiology and treatment recommendations. Drugs Aging. 2000;17(5):363–84. https://doi.org/10.2165/00002512-200017050-00004; Thanvi B, Treadwell S. Drug induced parkinsonism: A common cause of parkinsonism in older people. Postgrad Med J. 2009;85(1004):322–6. https://doi.org/10.1136/pgmj.2008.073312; López-Sendón JL, Mena MA, de Yébenes JG. Drug-induced parkinsonism in the elderly: Incidence, management and prevention. Drugs Aging. 2012;29(2):105–18. https://doi.org/10.2165/11598540-000000000-00000; Van Gerpen JA. Drug-induced parkinsonism. Neurologist. 2002;8(6):363–70 https://doi.org/10.1097/00127893-200211000-00006; Stefani A, Pierantozzi M, Olivola E, Galati S, Cerroni R, D’Angelo V, et al. Homovanillic acid in CSF of mild stage Parkinson’s disease patients correlates with motor impairment. Neurochem Int. 2017;105:58–63. https://doi.org/10.1016/j.neuint.2017.01.007; Chia LG, Cheng FC, Kuo JS. Monoamines and their metabolites in plasma and lumbar cerebrospinal fluid of Chinese patients with Parkinson’s disease. J Neurol Sci. 1993;116(2):125–34. https://doi.org/10.1016/0022-510x(93)90316-q; Khasanova AK. Pharmacogenetic factors of cloza­pine-induced metabolic syndrome. Personalized Psychiatry and Neurology. 2023;3(2):38–47. https://doi.org/10.52667/2712-9179-2023-3-2-38-47; Neznanov NG. A paradigm shift to treat psychoneurological disorders. Personalized Psychiatry and Neurology. 2021;1(1):1–2.; Lara DV, Melo DO, Silva RAM, Santos PCJL. Pharmacogenetic testing in psychiatry and neurology: An overview of reviews. Pharmacogenomics. 2021;22(8):505–13. https://doi.org/10.2217/pgs-2020-0187; Redenšek S, Dolžan V. The role of pharmacogenomics in the personalization of Parkinson’s disease treatment. Pharmacogenomics. 2020;21(14):1033–43. https://doi.org/10.2217/pgs-2020-0031; Dahl ML. Cytochrome p450 phenotyping/genotyping in patients receiving antipsychotics: Useful aid to prescribing? Clin Pharmacokinet. 2002;41(7):453–70. https://doi.org/10.2165/00003088-200241070-00001; Bousman CA, Bengesser SA, Aitchison KJ, Amare AT, Aschauer H, Baune BT, et al. Review and consensus on pharmacogenomic testing in psychiatry. Pharmacopsychiatry. 2021;54(1):5–17. https://doi.org/10.1055/a-1288-1061; Eum S, Lee AM, Bishop JR. Pharmacogenetic tests for antipsycho­tic medications: Clinical implications and considerations. Dialogues Clin Neurosci. 2016;18(3):323–37. https://doi.org/10.31887/DCNS.2016.18.3/jbishop; Urban AE, Cubała WJ. Therapeutic drug monitoring of atypical antipsychotics. Psychiatr Pol. 2017;51(6):1059–77. https://doi.org/10.12740/PP/65307; Mauri MC, Paletta S, Di Pace C, Reggiori A, Cirnigliaro G, Valli I, et al. Clinical pharmacokinetics of atypical antipsychotics: An update. Clin Pharmacokinet. 2018;57(12):1493–528. https://doi.org/10.1007/s40262-018-0664-3; Потанин СС, Морозова МА, Бениашвили АГ, Бурминский ДС, Мирошниченко ИИ. Рекомендации по применению терапевтического лекарственного мониторинга антипсихотиков для индивидуализации подбора терапии при обострении шизофрении. Обозрение психиатрии и медицинской психологии имени В.М. Бехтерева. 2023;57(4):111–9. https://doi.org/10.31363/2313-7053-2023-778; Milosavljevic F, Bukvic N, Pavlovic Z, Miljevic C, Pešic V, Molden E, et al. Association of CYP2C19 and CYP2D6 poor and intermediate metabolizer status with antidepressant and antipsychotic exposure: A systematic review and meta-analysis. JAMA Psychiatry. 2021;78(3):270–80. https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2020.3643; Luvsantseren S, Whirl-Carrillo M, Sangkuhl K, Shin N, Wen A, Empey P, et al. Variant interpretation in current pharmacogenetic testing. J Pers Med. 2020;10(4):204. https://doi.org/10.3390/jpm10040204; Aronson JK. Francis Galton and the invention of terms for quantiles. J Clin Epidemiol. 2001;54(12):1191–4. https://doi.org/10.1016/s0895-4356(01)00420-6; Ward KM, Citrome L. Antipsychotic-related movement disorders: Drug-induced parkinsonism vs. tardive dyskinesia — key differences in pathophysiology and clinical management. Neurol Ther. 2018;7(2):233–48. https://doi.org/10.1007/s40120-018-0105-0; Сычев ДА, Кутузова ЛС, Васькова ЛБ. Современный подход к персонализации дозирования варфарина: где и как можно сделать фармакогенетическое тестирование в России? Фармакогенетика и фармакогеномика. 2016;(1):24–8. EDN: WCLOWD; https://www.risksafety.ru/jour/article/view/418

Availability: https://www.risksafety.ru/jour/article/view/418
https://doi.org/10.30895/2312-7821-2024-418

Patients’ Pharmacogenetic Characteristics and the Risk of Adverse Reactions to Non-steroidal Anti-inflammatory Drugs: Case Reports ; Фармакогенетические особенности пациентов и риск развития нежелательных реакций при применении нестероидных противовоспалительных препаратов: клинические случаи

Authors: A. S. Zhiryakova, N. P. Denisenko, A. V. Kryukov, K. A. Akmalova, S. N. Tuchkova, K. B. Mirzaev, D. A. Sychev, А. С. Жирякова, Н. П. Денисенко, А. В. Крюков, К. А. Акмалова, С. Н. Тучкова, К. Б. Мирзаев, Д. А. Сычев

Contributors: This study was carried out with the financial support of the Russian Science Foundation, project No. 23-75-01137 (https://rscf.ru/en/project/23-75-01137)., Исследование выполнено за счет средств гранта Российского научного фонда № 23-75-01137 (https://rscf.ru/project/23-75-01137).

Source: Safety and Risk of Pharmacotherapy; Том 12, № 2 (2024); 178-189 ; Безопасность и риск фармакотерапии; Том 12, № 2 (2024); 178-189 ; 2619-1164 ; 2312-7821 ; 10.30895/2312-7821-2024-12-2

Subject Terms: клинический случай, PTGS, non-steroidal anti-inflammatory drugs, ketorolac, adverse drug reactions, nephrotoxicity, NSAID-induced gastrointestinal toxicity, gastrointestinal bleeding, pharmacogenetic testing, case report, нестероидные противовоспалительные препараты, кеторолак, нежелательные реакции, нефротоксичность, НПВП-гастропатия, желудочно-кишечное кровотечение, фармакогенетическое тестирование

File Description: application/pdf

Relation: https://www.risksafety.ru/jour/article/view/409/1154; https://www.risksafety.ru/jour/article/downloadSuppFile/409/461; Cryer B, Barnett MA, Wagner J, Wilcox CM. Overuse and misperceptions of nonsteroidal anti-inflammatory drugs in the United States. Am J Med Sci. 2016;352(5):472–80. https://doi.org/10.1016/j.amjms.2016.08.028; Bindu S, Mazumder S, Bandyopadhyay U. Non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) and organ damage: a current perspective. Biochem Pharmacol. 2020;180:114147. https://doi.org/10.1016/j.bcp.2020.114147; Arfè A, Scotti L, Varas-Lorenzo C, Nicotra F, Zambon A, Kollhorst B, et al. Non-steroidal anti-inflammatory drugs and risk of heart failure in four European countries: nested case-control study. BMJ. 2016;354:i4857. https://doi.org/10.1136/bmj.i4857; Kellum JA, Lameire N, Aspelin P, Barsoum RS, Burdmann EA, Goldstein SL, et al. Kidney Disease: improving Global Outcomes (KDIGO). KDIGO clinical practice guideline for acute kidney injury. Kidney Int Suppl. 2012;2(1):1–138. https://doi.org/10.1038/kisup.2012.1; Huerta C, Castellsague J, Varas-Lorenzo C, García Rodríguez LA. Nonsteroidal anti-inflammatory drugs and risk of ARF in the general population. Am J Kidney Dis. 2005;45(3):531–9. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2004.12.005; Bombardier C, Laine L, Reicin A, Shapiro D, Burgos-Vargas R, Davis B, et al. Comparison of upper gastrointestinal toxicity of rofecoxib and naproxen in patients with rheumatoid arthritis. VIGOR Study Group. N Engl J Med. 2000;343(21):1520–8. https://doi.org/10.1056/NEJM200011233432103; Wolfe MM, Lichtenstein DR, Singh G. Gastrointestinal toxicity of nonsteroidal antiinflammatory drugs. N Engl J Med. 1999;340(24):1888–99. https://doi.org/10.1056/NEJM199906173402407; Singh G, Rosen Ramey D. NSAID induced gastrointestinal complications: the ARAMIS perspective — 1997. Arthritis, Rheumatism, and Aging Medical Information System. J Rheumatol Suppl. 1998;51:8–16. PMID: 9596549; Каратеев АЕ, Насонов ЕЛ, Ивашкин ВТ, Мартынов АИ, Яхно НН, Арутюнов ГП и др. Рациональное использование нестероидных противовоспалительных препаратов. Клинические рекомендации. Научно-практическая ревматология. 2018;56:1–29. https://doi.org/10.14412/1995-4484-2018-1-29; Bhatt DL, Scheiman J, Abraham NS, Antman EM, Chan FK, Furberg CD, et al. ACCF/ACG/AHA 2008 expert consensus document on reducing the gastrointestinal risks of antiplatelet therapy and NSAID use: a report of the American College of Cardiology Foundation Task Force on Clinical Expert Consensus Documents. Circulation. 2008;118(18):1894–909. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.108.191087; Jafar W, Jafar AJN, Sharma A. Upper gastrointestinal haemorrhage: an update. Frontline Gastroenterol. 2016;7(1):32–40. https://doi.org/10.1136/flgastro-2014-100492; Rotondano G. Epidemiology and diagnosis of acute nonvariceal upper gastrointestinal bleeding. Gastroenterol Clin North Am. 2014;43(4):643–63. https://doi.org/10.1016/j.gtc.2014.08.001; Theken KN, Lee CR, Gong L, Caudle KE, Formea CM, Gaedigk A, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline (CPIC) for CYP2C9 and nonsteroidal anti-inflammatory drugs. Clin Pharmacol Ther. 2020;108(2):191–200. https://doi.org/10.1002/cpt.1830; Гельфанд БР, ред. Сепсис: классификация, клинико-диагностическая концепция и лечение. М.: Медицинское информационное агентство; 2017.; Figueiras A, Estany-Gestal A, Aguirre C, Ruiz B, Vidal X, Carvajal A, et al. CYP2C9 variants as a risk modifier of NSAID-related gastrointestinal bleeding: a case-control study. Pharmacogenet Genomics. 2016;26(2):66–73. https://doi.org/10.1097/FPC.0000000000000186; Brocks DR, Jamali F. Clinical pharmacokinetics of ketorolac tromethamine. Clin Pharmacokinet. 1992;23(6):415–27. https://doi.org/10.2165/00003088-199223060-00003; Muradian A, Sychev D, Blagovestnov D, Sozaeva Z, Akmalova K, Zastrozhin M, et al. The effect of CYP2D6 and CYP2C9 gene polymorphisms on the efficacy and safety of the combination of tramadol and ketorolac used for postoperative pain management in patients after video laparoscopic cholecystectomy. Drug Metab Pers Ther. 2022;37(1):27–34. https://doi.org/10.1515/dmpt-2021-0112; Леонова МВ, Алимова ЭЭ. Фармакогенетика нестероидных противовоспалительных препаратов: существующие проблемы для клинической практики. Медицинский Совет. 2018;(21):204–9. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2018-21-204-209; Agulló L, Aguado I, Muriel J, Margarit C, Gómez A, Escorial M, et al. Pharmacogenetic guided opioid therapy improves chronic pain outcomes and comorbid mental health: a randomized, double-blind, controlled study. Int J Mol Sci. 2023;24(13):10754. https://doi.org/10.3390/ijms241310754; Zobdeh F, Eremenko II, Akan MA, Tarasov VV, Chubarev VN, Schiöth HB, Mwinyi J. Pharmacogenetics and pain treatment with a focus on non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) and antidepressants: a systematic review. Pharmaceutics. 2022;14(6):1190. https://doi.org/10.3390/pharmaceutics14061190; Hamilton WG, Gargiulo JM, Reynolds TR, Parks NL. Prospective randomized study using pharmacogenetics to customize postoperative pain medication following hip and knee arthroplasty. J Arthroplasty. 2022;37(6S):S76–S81. https://doi.org/10.1016/j.arth.2022.02.037; https://www.risksafety.ru/jour/article/view/409

Availability: https://www.risksafety.ru/jour/article/view/409
https://doi.org/10.30895/2312-7821-2024-409

Role of Pharmacogenetic Testing in the Risk and Safety Assessment of Valproates: The Ethnic Aspect (Review) ; Роль фармакогенетического тестирования в оценке риска и безопасности применения вальпроатов: этнический аспект (обзор)

Authors: N. A. Shnayder, V. V. Grechkina, V. V. Arkhipov, R. F. Nasyrova, Н. А. Шнайдер, В. В. Гречкина, В. В. Архипов, Р. Ф. Насырова

Contributors: The study was performed without external funding, Работа выполнена без спонсорской поддержки

Source: Safety and Risk of Pharmacotherapy; Том 12, № 2 (2024); 132-154 ; Безопасность и риск фармакотерапии; Том 12, № 2 (2024); 132-154 ; 2619-1164 ; 2312-7821 ; 10.30895/2312-7821-2024-12-2

Subject Terms: персонализированная медицина, valproate-induced adverse reactions, ethnicity, genetic polymorphisms, allelic variants, cytochrome P450, pharmacogenetic testing, pharmacogenetic panel, personalised medicine, вальпроат-индуцированные нежелательные реакции, этнос, генетические полиморфизмы, аллельные варианты, цитохром Р450, фармакогенетическое тестирование, фармакогенетическая панель

File Description: application/pdf

Relation: https://www.risksafety.ru/jour/article/view/423/1151; https://www.risksafety.ru/jour/article/downloadSuppFile/423/503; https://www.risksafety.ru/jour/article/downloadSuppFile/423/504; https://www.risksafety.ru/jour/article/downloadSuppFile/423/505; Насырова РФ, Незнанов НГ, ред. Клиническая психофармакогенетика. СПб: ДЕАН; 2019. EDN: QCOSIL; Idda ML, Zoledziewska M, Urru SAM, McInnes G, Bilotta A, Nuvoli V, et al. Genetic variation among pharmacogenes in the Sardinian population. Int J Mol Sci. 2022;23(17):10058. https://doi.org/10.3390/ijms231710058; Shnayder NA, Grechkina VV, Khasanova AK, Bochanova EN, Dontceva EA, Petrova MM, et al. Therapeutic and toxic effects of valproic acid metabolites. Metabolites. 2023;13(1):134. https://doi.org/10.3390/metabo13010134; Сычев Д.А. Рекомендации по применению фармакогенетического тестирования в клинической практике. Качественная клиническая практика. 2011;(1):3–10. EDN: RWVOVT; Ricardo-Silgado ML, Singh S, Cifuentes L, Decker PA, Gonzalez-Izundegui D, Moyer AM, et al. Association between CYP metaboliser phenotypes and selective serotonin reuptake inhibitors induced weight gain: a retrospective cohort study. BMC Medicine. 2022;20(1):261. https://doi.org/10.1186/s12916-022-02433-x; Шнайдер НА, Хасанова АК, Насырова РФ. Первая фаза метаболизма антипсихотиков в печени: роль окисления. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2022;(1):15-30. https://doi.org/10.37489/2588-0527-2022-1-15-30; Kane M. CYP2D6 overview: allele and phenotype frequencies. 2021 Oct 15. In: Pratt VM, Scott SA, Pirmohamed M, et al., eds. Medical Genetics Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2012–2021.; Brouwer JMJL, Nijenhuis M, Soree B, Guchelaar HJ, Swen JJ, van Schaik RHN, et al. Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction between CYP2C19 and CYP2D6 and SSRIs. EJHG. 2022;30(10):1114–20. https://doi.org/10.1038/s41431-021-01004-7; Caudle KE, Dunnenberger HM, Freimuth RR, Peterson JF, Burlison JD, Whirl-Carrillo M, et al. Standardizing terms for clinical pharmacogenetic test results: consensus terms from the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics. 2017;19(2):215–23. https://doi.org/10.1038/gim.2016.87; Шнайдер НА, Гречкина ВВ, Архипов ВВ, Насырова РФ. Фармакогенетически-информированная фармакометаболомика как инновационный подход к оценке безопасности и риска фармакотерапии препаратами вальпроевой кислоты. Безопасность и риск фармакотерапии. 2023;11(4):450–62. https://doi.org/10.30895/2312-7821-2023-386; Шнайдер НА, Хасанова АК, Насырова РФ. Первая фаза метаболизма антипсихотиков в печени: роль окисления. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2022;(1):15–30. https://doi.org/10.37489/2588-0527-2022-1-15-30; Насырова РФ, Добродеева ВС, Скопин СД, Шнайдер НА, Незнанов НГ. Проблемы и перспективы внедрения фармакогенетического тестирования в реальной клинической практике в Российской Федерации. Вестник неврологии, психиатрии и нейрохирургии. 2020;(3):6–8. https://doi.org/10.33920/med-01-2003-01; Дроков АП, Липатова ЛВ, Шнайдер НА, Насырова РФ. Фармакогенетические маркеры метаболических нарушений при лечении вальпроевой кислотой. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2018;118(10–2):82–9. https://doi.org/10.17116/jnevro201811810282; Москалева ПВ, Шнайдер НА, Насырова РФ. Сроки проведения фармакогенетического тестирования: до или после развития нежелательных лекарственных реакций? Фармакогенетика и фармакогеномика. 2018;(2):56–7. https://doi.org/10.24411/2588-0527-2018-10030; Бочанова ЕН, Шнайдер НА, Зырянов СК, Дмитренко ДВ, Веселова ОФ, Курц ЕМ, Гордеева НВ. Оценка знаний врачей о системе фармаконадзора. Уральский медицинский журнал. 2016;4:142–4. EDN: WELQLP; Shnayder NA, Abdyrakhmanova AK, Nasyrova RF. Phase I of antipsychotics metabolism and its pharmacogenetic testing. Personalized Psychiatry and Neurology. 2022;2(1):4–21. https://doi.org/10.52667/2712-9179-2022-2-1-4-21; Насырова РФ, Сивакова НА, Липатова ЛВ, Иващенко ДВ, Сосина КА, Дроков АП, Шнайдер НА. Биологические маркеры эффективности и безопасности противоэпилептических препаратов: фармакогенетика и фармакокинетика. Сибирское медицинское обозрение. 2017;103(1):17–25. https://doi.org/10.20333/2500136-2017-1-17-25; Sychev DA. “Multiomic” studies as a promising clinical pharmacological tool for personalization of socially significant diseases pharmacotherapy in Russia. Personalized Psychiatry and Neurology. 2022;2(2):1–2. https://doi.org/10.52667/2712-9179-2022-2-2-1-2; Бочанова Е, Шнайдер Н, Дмитренко Д, Шаповалова Е, Веселова О, Шилкина О, Потупчик Т. Опыт регистрации нежелательных побочных реакций на противоэпилептические препараты в клинике Красноярского медицинского университета. Врач. 2016;(4):6–8. EDN: VVNJRN; Власов ПН, Орехова НВ, Антонюк МВ, Филатова НВ, Шнайдер НА, Дмитренко ДВ и др. Эффективность и безопасность препаратов вальпроевой кислоты с замедленным высвобождением активного вещества у взрослых в реальной клинической практике с позиции фармакокинетического и фармакогенетического подхода. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2017;9(1S):11–20. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2017-1S-11-20; Zhu MM, Li HL, Shi LH, Chen XP, Luo J, Zhang ZL. The pharmacogenomics of valproic acid. J Hum Genet. 2017;62(12):1009–14. https://doi.org/10.1038/jhg.2017.91; Iannaccone T, Sellitto C, Manzo V, Colucci F, Giudice V, Stefanelli B, et al. Pharmacogenetics of carbamazepine and valproate: focus on polymorphisms of drug metabolizing enzymes and transporters. Pharmaceuticals (Basel). 2021;14(3):204. https://doi.org/10.3390/ph14030204; Бочанова ЕН. Фармакогенетика противоэпилептических препаратов (обзор литературы). Качественная клиническая практика. 2017;(1):51–5. https://doi.org/10.24411/2588-0519-2017-00008; Абаимов ДА, Сариев АК, Носкова ТЮ, Шведков ВВ, Ширяева МВ, Стырова ЕЮ и др. Современные технологии в терапевтическом лекарственном мониторинге. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2013;5(2):31–41.; Дмитренко Д, Шнайдер Н, Бочанова Е, Артюхов И, Зырянов С, Веселова О и др. Терапевтический лекарственный мониторинг в лечении эпилепсии. Врач. 2017;(1):81–3. EDN: XVSRQT; Шнайдер НА, Дмитренко ДВ, Говорина ЮБ, Муравьева АВ, Котловский ЮВ, Бочанова ЕН и др. Влияние полиморфизмов гена CYP2C9 на уровень вальпроевой кислоты в крови у женщин репродуктивного возраста с эпилепсией. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2015;(2):24–8.; Бочанова ЕН, Шнайдер НА, Шилкина ОС, Дмитренко ДВ. Каскад нежелательных лекарственных реакций у девочки с юношеской миоклонической эпилепсией (клинический случай). Фармакогенетика и фармакогеномика. 2018;(1):21–4.; Шилкина ОС, Шнайдер НА, Артюхов ИП, Москалева ПВ, Панина ЮС. Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG1, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай. Русский журнал детской неврологии. 2018;13(1):57–63. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2018-13-1-57-63; Aka I, Bernal CJ, Carroll R, Maxwell-Horn A, Oshikoya KA, Van Driest SL. Clinical pharmacogenetics of cytochrome P450-associated drugs in children. J Pers Med. 2017;7(4):14. https://doi.org/10.3390/jpm7040014; Шнайдер НА, Дмитренко ДВ. Хроническая интоксикация вальпроевой кислотой в эпилептологии: диагностика и лечение. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2016;8(2):94–9. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2016-2-94-99; Messer PW. Neutral models of genetic drift and mutation. In: Kliman RM, ed. Encyclopedia of Evolutionary Biology. Academic Press. 2016;119–23. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-800049-6.00031-7; Zhou HH, Liu ZQ. Ethnic differences in drug metabolism. Clin Chem Lab Med. 2000;38(9):899–03. https://doi.org/10.1515/CCLM.2000.131; Monti B, Polazzi E, Contestabile A. Biochemical, molecular and epigenetic mechanisms of valproic acid neuroprotection. Curr Mol Pharmacol. 2009;2(1):95–109. https://doi.org/10.2174/1874467210902010095; Бочанова ЕН, Гусев СД, Дмитренко ДВ, Шнайдер НА, Насырова РФ. Алгоритм персонализированного назначения препаратов вальпроевой кислоты для лечения эпилепсии. Доктор.Ру. 2019;161(6):6–11. https://doi.org/10.31550/1727-2378-2019-161-6-6-11; Wang S, Li J, Song M, Yan P, Ju X, Liu J, Wang C, Shi J. Effect of CYP2C19 polymorphisms on serum valproic level acid in Chinese Han patients with schizophrenia. Scientific Reports. 2021;11(1):23150. https://doi.org/10.1038/s41598-021-02628-x; Patsalos PN, Spencer EP, Berry DJ. Therapeutic drug monitoring of antiepileptic drugs in epilepsy. Therapeutic Drug Monitoring. 2018;40(5):526–48. https://doi.org/10.1097/FTD.0000000000000546; Muralidharan A, Rahman J, Banerjee D, Hakim Mohammed AR, Malik BH. Parkinsonism: a rare adverse effect of valproic acid. Cureus. 2020;12(6):e8782. https://doi.org/10.7759/cureus.8782; Sekiguchi K, Mashiko T, Koide R, Kawai K, Fujimoto S, Tanaka R. A case of long-term exposure to valproic acid mimicking tremor-dominant Parkinson’s disease. Tremor Other Hyperkinet Mov (NY). 2023;13:17. https://doi.org/10.5334/tohm.755; Vázquez M, Fagiolino P, Maldonado C, Olmos I, Ibarra M, Alvariza S, Guevara N, Magallanes L, Olano I. Hyperammonemia associated with valproic acid concentrations. Biomed Res Int. 2014;2014:217269. https://doi.org/10.1155/2014/217269; Shnayder NA, Grechkina VV, Trefilova VV, Efremov IS, Dontceva EA, Narodova EA, et al. Valproate-induced metabolic syndrome. Biomedicines. 2023;(11):1499. https://doi.org/110.3390/biomedicines11051499; Донцева ЕА, Пилипенко ПИ, Шнайдер НА, Петрова ММ, Насырова РФ. Частота встречаемости антиконвульсант-индуцированного дефицита витамина D. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2022;14(3):304–15. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2022.117; Tseng YJ, Huang SY, Kuo CH, Wang CY, Wang KC, Wu CC. Safety range of free valproic acid serum concentration in adult patients. PLoS One. 2020;15(9):e0238201. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0238201; Safdar A, Ismail F. A comprehensive review on pharmacological applications and drug-induced toxicity of valproic acid. Saudi Pharm J. 2023;31(2):265–78. https://doi.org/10.1016/j.jsps.2022.12.001; Sun Y, Yu J, Yuan Q, Wu X, Wu X, Hu J. Early post-traumatic seizures are associated with valproic acid plasma concentrations and UGT1A6/CYP2C9 genetic polymorphisms in patients with severe traumatic brain injury. Scandinavian Journal of Trauma, Resuscitation and Emergency Medicine. 2017;25(1):85. https://doi.org/10.1186/s13049-017-0382-0; Usman M, Shaukat QU, Khokhar MI, Bilal R, Khan RR, Saeed HA, Ali M, Khan HM. Comparative pharmaco-kinetics of valproic acid among Pakistani and South Korean patients: a population pharmacokinetic study. PLoS One. 2022;17(8):e0272622. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0272622; Fang H, Wang X, Hou K, Zhang Y, Shao S, Zhang G, Feng Y, Huang L. The association of adjusted plasma valproic acid concentration with CYP2C9 gene polymorphism in patients with epilepsy: a systematic review and meta-analysis. Annals of Translational Medicine. 2021;9(10):846. https://doi.org/10.21037/atm-21-1459; Дмитренко ДВ, Шнайдер НА, Говорина ЮБ, Николаева ТЯ, Попова ТЕ, Шаравии Л.К. и др. Этнические аспекты носительства полиморфизмов гена CYP2C9 у детей и подростков с эпилепсией в Восточной и Северо-Восточной Сибири. Современные проблемы науки и образования. 2015;(6):84. EDN: VJPQSZ; Alsanosi SMM, Skiffington C, Padmanabhan S. Chapter 17 — Pharmacokinetic pharmacogenomics. In: Handbook of Pharmacogenomics and Stratified Medicine. Academic Press; 2014. P. 341–64. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-386882-4.00017-7; Tanner JA, Tyndale RF. Variation in CYP2A6 activity and personalized medicine. J Pers Med. 2017;7(4):18. https://doi.org/10.3390/jpm7040018; Mwenifumbo JC, Myers MG, Wall TL, Lin SK, Sellers EM, Tyndale RF. Ethnic variation in CYP2A6*7, CYP2A6*8 and CYP2A6*10 as assessed with a novel haplotyping method. Pharmacogenet. Genom. 2005;15:189–192. https: //doi.org/10.1097/01213011-200503000-00008; Ho MK, Mwenifumbo JC, Al Koudsi N, Okuyemi KS, Ahluwalia JS, Benowitz NL, Tyndale RF. Association of nicotine metabolite ratio and CYP2A6 genotype with smoking cessation treatment in African-American light smokers. Clin. Pharmacol. Ther. 2009;85:635–43. https://doi.org/10.1038/clpt.2009.19; Marcus JH, Novembre J. Visualizing the geography of genetic variants. Bioinformatics. 2017;3(4):594–95. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btw643; Francis LYW. Chapter 1 — Principles of pharmacogenomics: pharmacokinetic, pharmacodynamic, and clinical implications. In: Pharmacogenomics. Academic Press. 2019;1–53. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-812626-4.00001-2; Пономаренко ТМ, Сычёв ДА, Чикало АО, Бердникова НГ, Кукес ВГ. Система цитохрома Р450 в лёгких: роль в патогенезе заболеваний и фармакокинетике лекарственных средств. Фармакокинетика и Фармакодинамика. 2012;(1):25–8.; Sangkuhl K, Claudio-Campos K, Cavallari LH, Agundez JAG, Whirl-Carrillo M, Duconge J, et al. Pharm-Var GeneFocus: CYP2C9. Clin Pharmacol Ther. 2021;110(3):662–76. https://doi.org/10.1002/cpt.2333; Шнайдер НА, Пилюгина МС, Дмитренко ДВ. Стратификация больных эпилепсией по группам риска развития нежелательных лекарственных явлений на фоне приема препаратов вальпроевой кислоты. Заместитель главного врача. 2011;(7):50–63. EDN: QBJXBJ; Сокова ЕА, Архипов ВВ, Чилова РА, Демидова ОА, Проклова ГФ, Пикуза ТВ. Эффективность и безопасность противоэпилептических лекарственных средств у беременных: фармакогенетические аспекты. Ведомости Научного центра экспертизы средств медицинского применения. 2018;8(2):72– 6 (In Russ.). https://doi.org/10.30895/1991-2919-2018-8-2-72-76; Данилова ММ, Глотов АС, Сергеева ТВ, Баранов ВС. Влияние полиморфизма генов CYP2C9, CYP2C19 и MDR1 на риск развития побочных эффектов при лечении вальпроатами больных эпилепсией. Клинико-лабораторный консилиум. 2013;4(47):4–11. EDN: TCUOSV; Докукина ТВ, Гилеп АА, Голубева ТС, Махров МВ, Гайдукевич ИВ. Совершенствование фармакогенетического тестирования с целью персонализации терапии — доктрина мирового развития здравоохранения. Медицинские новости. 2017;(5):45–9. EDN: YPHSYV; Monostory K, Nagy A, Tóth K, Bűdi T, Kiss Á, Déri M, Csukly G. Relevance of CYP2C9 function in valproate therapy. Curr Neuropharmacol. 2019;17(1):99–106. https: //doi.org/10.2174/1570159X15666171109143654; Song C, Li X, Mao P, Song W, Liu L, Zhang Y. Impact of CYP2C19 and CYP2C9 gene polymorphisms on sodium valproate plasma concentration in patients with epilepsy. European Journal of Hospital Pharmacy: Science and Practice. 2022;29(4):198–201. https://doi.org/10.1136/ejhpharm-2020-002367; Van Booven D, Marsh S, McLeod H, Carrillo MW, Sangkuhl K, Klein TE, Altman RB. Cytochrome P450 2C9-CYP2C9. Pharmacogenet Genomics. 2010;20(4):277–81. https://doi.org/10.1097/FPC.0b013e3283349e84; Мирзаев КБ, Федоринов ДС, Иващенко ДВ, Сычев ДА. Мультиэтнический анализ кардиологических фармакогенетических маркеров генов цитохрома Р450 и мембранных транспортеров в российской популяции. Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2019;15(3):393–406. https://doi.org/10.20996/1819-6446-2019-15-3-393-406; Рыжикова КА. Распространенность полиморфизмов генов системы цитохрома Р-450 и генов белков-транспортеров среди популяции русских и трех этнических групп Республики Дагестан. Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2018;(1):32–8. EDN: YKKUNR; Zhou Y, Nevosadová L, Eliasson E, Lauschke VM. Global distribution of functionally important CYP2C9 alleles and their inferred metabolic consequences. Hum Genomics. 2023;17(1):15. https://doi.org/10.1186/s40246-023-00461-z; Schaffenburg WC, Lockshin BN, DeKlotz CMC. 3 — Polymorphisms: why individual drug responses vary. In: Wolverton SE, ed. Comprehensive Dermatologic Drug Therapy. Elsevier; 2021;2:21–33. https://doi.org/10.1016/B978-0-323-61211-1.00003-6; Kiang TK, Ho PC, Anari MR, Tong V, Abbott FS, Chang TK. Contribution of CYP2C9, CYP2A6, and CYP2B6 to valproic acid metabolism in hepatic microsomes from individuals with the CYP2C9*1/*1 genotype. Toxicological Sciences. 2006;94(2):261–71. https://doi.org/10.1093/toxsci/kfl096; Hedrich WD, Hassan HE, Wang H. Insights into CYP2B6-mediated drug–drug interactions. Acta Pharm Sin B. 2016;6(5):413–25. https://doi.org/10.1016/j.apsb.2016.07.016; Langmia IM, Just KS, Yamoune S, Brockmöller J, Masimirembwa C, Stingl JC. CYP2B6 functional variability in drug metabolism and exposure across populations—implication for drug safety, dosing, and individualized therapy. Front Genet. 2021;12:692234. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.692234; Ahmed S, Khan H, Khan A, Bangash MH, Hussain A, Qayum M, Hamdard MH. Inter-ethnic genetic variations and novel variant identification in the partial sequences of CYP2B6 gene in Pakistani population. Peer J. 2021;9:11149. https://doi.org/10.7717/peerj.11149; Filiptsova O, Kobets M, Kobets J, Naboka O, Koiro O, Ochkur A, Galiy L. Distribution of CYP2B6 516G/T pharmacogenetically important polymorphism in the Ukrainian population. Saudi Pharm J. 2018;26(5): 651–55. https://doi.org/10.1016/j.jsps.2018.02.027; Feng W, Mei S, Zhu L, Yu Y, Yang W, Gao B, et al. Effects of UGT2B7, SCN1A and CYP3A4 on the therapeutic response of sodium valproate treatment in children with generalized seizures. Seizure. 2018;58:96–100. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2018.04.006; Dasgupta A. Chapter 4 — Genetic factors associated with opioid therapy and opioid addiction. Elsevier. 2020;61–88. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-820075-9.00004-1; Mustafina OE, Tuktarova IA, Karimov DD. CYP2D6, CYP3A5, and CYP3A4 gene polymorphisms in Russian, Tatar, and Bashkir populations. Russ J Genet. 2015;51:98–107. https://doi.org/10.1134/S1022795415010081; Кантемирова БИ, Стародубцев АК, Сычев ДА, Белопасов ВВ, Цоцонава ЖМ, Григанов ВИ. Пути совершенствования фармакотерапии эпилепсии у детей: фокус на индивидуальные особенности биотрансформации лекарственных средств. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2012;4(3):14–8. EDN: PEJLZZ; Mani B, Nair PP, Sekhar A, Kamalanathan S, Narayan SK, Kesavan R. CYP2C19 & UGT1A6 genetic polymorphisms and the impact on valproic acid-induced weight gain in people with epilepsy: prospective genetic association study. Epilepsy Research. 2021;177:106786. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2021.106786; Islamiyah WR, Nasronudin, Machin A, Ernawati I, Sugianto P. Relationship between CYP2C19 polymorphisms and weight gain in epilepsy patients treated with divalproex sodium: does gender matter? Bali Medical Journal. 2022;11(3):1800–4. https://doi.org/10.15562/bmj.v11i3.3748; Klein K, Zanger UM. Pharmacogenomics of cytochrome P450 3A4: recent progress toward the “missing heritability” problem. Front Genet. 2013;4:12. https://doi.org/10.3389/fgene.2013.00012; Dehbozorgi M, Kamalidehghan B, Hosseini I, Dehghanfard Z, Sangtarash MH, Firoozi M. Prevalence of the CYP2C19*2 (681 G>A), *3 (636 G>A) and *17 (-806 C>T) alleles among an Iranian population of different ethnicities. Mol Med Rep. 2018;17(3):4195–202. https://doi.org/10.3892/mmr.2018.8377; Жилина АА, Ларева НВ, Лузина ЕВ, Цвингер СМ, Морозова ЕИ. Клиническая значимость полиморфизма гена цитохрома Р4502С19(681G/A) у жителей Забайкальского края при лечении кислото-зависимых заболеваний. Архивъ внутренней медицины. 2022;12(2):123–8. https://doi.org/10.20514/2226-6704-2021-12-2-123-128; Сивакова НА, Шнайдер НА, Дмитренко ДВ, Липатова ЛВ, Толмачев МЮ, Насырова РФ. Распространенность аллельных вариантов гена CYP2D6*10 (100C>T, rs1065852) у больных эпилепсией Cеверо-Западного региона и Cибири. Обозрение психиатрии и медицинской психологии имени В.М. Бехтерева. 2019;4(1):91–2. https://doi.org/10.31363/2313-7053-2019-4-1-91-92; Payan M, Tajik N, Rouini MR, Ghahremani MH. Genotype and allele frequency of CYP2C19*17 in a healthy Iranian population. Med J Islam Repub Iran. 2015;29:269. PMID: 26793660; Зобова СН, Дмитренко ДВ, Шнайдер НА, Яковлева КД, Первунина АВ, Правдин ДЕ, Прусова ТИ. Роль носительства однонуклеотидных вариантов генов CYP2D6 и ABCB1 в эффективности терапии препаратами вальпроевой кислоты у пациентов с эпилепсией. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2019;(2):12–3. https://doi.org/10.24411/2588-0527-2019-10046; Любченко ЛН, Филиппова МГ, Шендрикова ТА, Жукова ЛГ, Мехтиева НИ, Крохина ОВ, Портной СМ. Фармакогенетическое тестирование аллельных вариантов гена CYP2D6 при гормоноположительном раке молочной железы. Успехи молекулярной онкологии. 2017;4(3):57–66. https://doi.org/10.17650/2313-805X-2017-4-3-57-66; Кантемирова БИ. Состояние фармакогенетических исследований в Российской Федерации и за рубежом. Астраханский медицинский журнал. 2012;7(4):134–8. EDN: PWTCXN; Abdyrakhmanova AK, Nasyrova RF. Pharmacogenetic testing of cytochrome P450 metabolizing enzymes in 28-year-old man with treatment-resistant schizophrenia. Personalized Psychiatry and Neurology. 2022;2(1):81–8. https://doi.org/10.52667/2712-9179-2022-2-1-81-88; Бочанова ЕН. Фармакоэкономические исследования: ликбез для провизоров и фармацевтов. Новая аптека. 2018;(11):96–102. EDN: VRJAFM; Розочкин ИН, Застрожин МС, Скрябин ВЮ, Петросян ТР, Нестеренко ЕВ, Иванченко ВА и др. Фармакогенетические системы поддержки принятия решений (обзор литературы). Наркология. 2021;20(11):36–50.; Bochanova EN, Shnayder NA, Dmitrenko DV, Artyukhov IP, Gusev SD, Yurjeva EA, Shilkina OS. Process of personalized prescription of valproic acid as the main element of the management of epilepsy. International Journal of Biomedicine. 2018;8(1):26–32. https://doi.org/10.21103/Article8(1)_OA3; Бэрри Д, Кукес ВГ, Соколов АВ, Городецкий ВВ, Городецкая ГИ, Жестовская АС. Терапевтический лекарственный мониторинг: его задачи, принципы проведения и клинические результаты. Лекарственные средства и рациональная фармакотерапия. 2013;(1):5–21. EDN: RUISEH; Малыгин АС, Попов НС, Демидова МА, Кудряшова МН. Определение вальпроевой кислоты и ее метаболитов в плазме крови методом ВЭЖХ-масс-спектрометрии (ВЭЖХ-МС/МС). Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2018:10(2):35–42. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2018.10.2.035-042; https://www.risksafety.ru/jour/article/view/423

Availability: https://www.risksafety.ru/jour/article/view/423
https://doi.org/10.30895/2312-7821-2024-12-2-132-154

Possibilities of Predicting Methotrexate-associated Toxicity in Oncohematology Based on Molecular Genetic Testing Methods ; Возможности прогнозирования метотрексат-ассоциированной токсичности в онкогематологии на основании методов молекулярно-генетического тестирования

Authors: Zarui K. Simavonyan, Timur T. Valiev, Marina I. Savelyeva, Sherzod P. Abdullaev, Svetlana R. Varfolomeeva, З. К. Симавонян, Т. Т. Валиев, М. И. Савельева, Ш. П. Абдуллаев, С. Р. Варфоломеева

Contributors: Not specified., Отсутствует.

Source: Pediatric pharmacology; Том 21, № 5 (2024); 449-454 ; Педиатрическая фармакология; Том 21, № 5 (2024); 449-454 ; 2500-3089 ; 1727-5776

Subject Terms: лейкозы, pharmacogenetic testing, toxicity, lymphomas, leukemias, фармакогенетическое тестирование, токсичность, лимфомы

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2528/1640; Evans WE, Abromowitch M, Crom WR, et al. Clinical pharmacodynamic studies of high-dose methotrexate in acute lymphocytic leukemia. NCI Monogr.1987;(5):81–85.; Giletti A, Esperon P. Genetic markers in methotrexate treatments. Pharmacogenomics J. 2018;18(6):689–703. doi: https://doi.org/10.1038/s41397-018-0047-z; Lopez-Lopez E, Martin-Guerrero I, Ballesteros J, et al. Polymorphisms of the SLCO1B1 gene predict methotrexate-related toxicity in childhood acute lymphoblastic leukemia. Pediatr Blood Cancer. 2011;57(4):612–619. d oi: https://doi.org/10.1002/pbc.23074; Ramsey LB, Balis FM, O’Brien MM, et al. Consensus Guideline for Use of Glucarpidase in Patients with High-Dose Methotrexate Induced Acute Kidney Injury and Delayed Methotrexate Clearance. Oncologist. 2018;23(1):52–61. doi: https://doi.org/10.1634/theoncologist.2017-0243; Диникина Ю.В., Смирнова А.Ю., Голубева К.М. и др. Применение высоких доз метотрексата у детей с онкологическими заболеваниями: особенности сопроводительной терапии, оценка токсичности // Российский журнал детской гематологии и онкологии. — 2018. — Т. 5. — № 2. — С. 11–18. — doi: https://doi.org/10.17650/2311-1267-2018-5-2-11-18; Pannu AK. Methotrexate overdose in clinical practice. Curr Drug Metab. 2019;20(9):714–719. doi: https://doi.org/10.2174/1389200220666190806140844; Tavakolpour S, Darvishi M, Ghasemiadl M. Pharmacogenetics: A strategy for personalized medicine for autoimmune diseases. Clin Genet. 2018;93(3):481–497. doi: https://doi.org/10.1111/cge.13186; Малова М.Д., Михайлова С.Н., Белышева Т.С. Высокодозный метотрексат в детской онкогематологии: вопросы токсичности терапии // Вестник гематологии. — 2023. — Т. 19. — № 3. — С. 22–27.; Meyers PA, Flombaum C. High-dose methotrexate-induced renal dysfunction: is glucarpidase necessary for rescue? J Clin Oncol. 2011;29(7):e180. doi: https://doi.org/10.1200/JCO.2010.32.8245; Treon SP, Chabner BA. Concepts in use of high-dose methotrexate therapy. Clin Chem. 1996;42(8 Pt 2):1322–1329.; Choi YJ, Park H, Lee JS, et al. Methotrexate elimination and toxicity: MTHFR 677C>T polymorphism in patients with primary CNS lymphoma treated with high-dose methotrexate. Hematol Oncol. 2017;35(4):504–509. doi: https://doi.org/10.1002/hon.2363; Park JA, Shin HY. Influence of genetic polymorphisms in the folate pathway on toxicity a fter high-dose methotrexate treatment in pediatric osteosarcoma. Blood Res.2016;51(1):50–57. doi: https://doi.org/10.5045/br.2016.51.1.50; Castaldo P, Magi S, Nasti AA, et al. Clinical pharmacogenetics of methotrexate. Curr Drug Metab. 2011;12(3):278–286. doi: https://doi.org/10.2174/138920011795101840; Леонов Д.В., Устинов Е.М., Деревянная В.О. и др. Генетический полиморфизм. Значение. Методы исследования // Амурский медицинский журнал. — 2017. — № 2. — С. 62–67.; Song Z, Hu Y, Liu S, et al. The Role of Genetic Polymorphisms in High-Dose Methotrexate Toxicity and Response in Hematological Malignancies: A Systematic Review and Meta-Analysis. Front Pharmacol. 2021;12:757464. doi: https://doi.org/10.3389/fphar.2021.757464; Sundbaum JK, Baecklund E, Eriksson N, et al. MTHFR, TYMS and SLCO1B1 polymorphisms and adverse liver effects of methotrexate in rheumatoid arthritis. Pharmacogenomics. 2020;21(5):337–346. doi: https://doi.org/10.2217/pgs-2019-0186; Sramek M, Neradil J, Veselska R. Much more than you expected: The non-DHFR-mediated effects of methotrexate. Biochim Biophys Acta Gen Subj. 2017;1861(3):499–503. doi: https://doi.org/10.1016/j.bbagen.2016.12.014; Assaraf YG. The role of multidrug resistance efflux transporters in antifolate resistance and folate homeostasis. Drug Resist Updat. 2006;9(4-5):227–246. doi: https://doi.org/10.1016/j.drup.2006.09.001; Lopez-Lopez E, Gutierrez-Camino A, Bilbao-Aldaiturriaga N, et al. Pharmacogenetics of childhood acute lymphoblastic leukemia. Pharmacogenomics. 2014;15(10):1383–1398. doi: https://doi.org/10.2217/pgs.14.106; Umerez M, Gutierrez-Camino Á, Muñoz-Maldonado C, et al. MTHFR polymorphisms in childhood acute lymphoblastic leukemia: influence on methotrexate therapy. Pharmgenomics Pers Med. 2017;10:69–78. doi: https://doi.org/10.2147/PGPM.S107047; Lambrecht L, Sleurs C, Labarque V, et al. The role of the MTHFR C677T polymorphism in methotrexate-induced toxicity in pediatric osteosarcoma patients. Pharmacogenomics. 2017;18(8):787–795. doi: https://doi.org/10.2217/pgs-2017-0013; Генокарта: генетическая энциклопедия. Доступно по: https://www.genokarta.ru. Ссылка активна на 31.01.2024.; Mahmuda NA, Yokoyama S, Huang JJ, et al. Study of Single Nucleotide Polymorphisms of the SLC19A1/RFC1 Gene in Subjects with Autism Spectrum Disorder. Int J Mol Sci. 2016;17(5):772. doi: https://doi.org/10.3390/ijms17050772; Leyva-Vázquez MA, Organista-Nava J, Gómez-Gómez Y, et al. Polymorphism G80A in the reduced folate carrier gene and its relationship to survival and risk of relapse in acute lymphoblastic leukemia. J Investig Med. 2012;60(7):1064–1067. doi: https://doi.org/10.2310/JIM.0b013e31826803c1; de Jonge R, Tissing WJ, Hooijberg JH, et al. Polymorphisms in folate-related genes and risk of pediatric acute lymphoblastic leukemia. Blood. 2009;113(10):2284–2289. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2008-07-165928; Gregers J, Christensen IJ, Dalhoff K, et al. The association of reduced folate carrier 80G>A polymorphism to outcome in childhood acute lymphoblastic leukemia interacts with chromosome 21 copy number. Blood. 2010;115(23):4671–4677. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2010-01-256958; Han JM, Choi KH, Lee HH, et al. Association between SLCO1B1 polymorphism and methotrexate-induced hepatotoxicity: a systematic review and meta-analysis. Anticancer Drugs. 2022;33(1):75–79. doi: https://doi.org/10.1097/CAD.0000000000001125; Ebid AIM, Hossam A, El Gammal MM, et al. High dose methotrexate in adult Egyptian patients with hematological malignancies: impact of ABCB1 3435C > T rs1045642 and MTHFR 677C > T rs1801133 polymorphisms on toxicities and delayed elimination. J Chemother. 2022;34(6):381–390. doi: https://doi.org/10.1080/1120009X.2021.2009723; Wróbel A, Drozdowska D. Recent Design and Structure-Activity Relationship Studies on the Modifications of DHFR Inhibitors as Anticancer Agents. Curr Med Chem. 2021;28(5):910–939. doi: https://doi.org/10.2174/0929867326666191016151018; Kotur N, Lazic J, Ristivojevic B, et al. Pharmacogenomic Markers of Methotrexate Response in the Consolidation Phase of Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment. Genes. 2020;11(4):468. doi: https://doi.org/10.3390/genes11040468; Erčulj N, Kotnik BF, Debeljak M, et al. Influence of folate pathway polymorphisms on high-dose methotrexate-related toxicity and survival in childhood acute lymphoblastic leukemia. Leuk Lymphoma. 2012;53(6):1096–1104. doi: https://doi.org/10.3109/10428194.2011.639880; Aminkeng F, Ross CJ, Rassekh SR, et al. CPNDS Clinical Practice Recommendations Group. Recommendations for genetic testing to reduce the incidence of anthracycline-induced cardiotoxicity. Br J Clin Pharmacol. 2016;82(3):683–695. doi: https://doi.org/10.1111/bcp.13008; Pratt VM, Cavallari LH, Fulmer ML, et al. TPMT and NUDT15 Genotyping Recommendations: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium, College of American Pathologists, Dutch Pharmacogenetics Working Group of the Royal Dutch Pharmacists Association, European Society for Pharmacogenomics and Personalized Therapy, and Pharmacogenomics Knowledgebase. J Mol Diagn. 2022;24(10):1051–1063. doi: https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2022.06.007; Rocha V, Porcher R, Fernandes JF, et al. Association of drug metabolism gene polymorphisms with toxicities, graft-versus-host disease and survival after HLA-identical sibling hematopoietic stem cell transplantation for patients with leukemia. Leukemia. 2009;23(3):545–556. doi: https://doi.org/10.1038/leu.2008.323; Gagné V, St-Onge P, Beaulieu P, et al. HLA alleles associated with asparaginase hypersensitivity in childhood ALL: a report from the DFCI Consortium. Pharmacogenomics. 2020;21(8):541–547. doi: https://doi.org/10.2217/pgs-2019-0195; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2528

Availability: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2528
https://doi.org/10.15690/pf.v21i5.2810

Associations of CYP2D6, ABCB1 2677G>T/A and 3435C>T with effectiveness and safety of pharmacotherapy for acute psychotic episodes in adolescents over 28 days

Authors: D. V. Ivaschenko, N. I. Buromskaya, P. V. Shimanov, R. V. Deitsch, M. I. Nastovich, K. A. Akmalova, A. A. Kachanova, E. A. Grishina, L. M. Savchenko, Y. S. Shevchenko, D. A. Sychev

Source: Качественная клиническая практика, Vol 0, Iss 3, Pp 39-49 (2021)

Subject Terms: эффективность, безопасность, 3. Good health, RS1-441, 03 medical and health sciences, Pharmacy and materia medica, 0302 clinical medicine, фармакогенетика, Medical technology, антипсихотики, острый психотический эпизод, R855-855.5, фармакогенетическое тестирование, подростки

Access URL: https://www.clinvest.ru/jour/article/download/585/595
https://doaj.org/article/05510408aa9d4b549d7c7efb64bdbff9

Analysis of associations between pharmacodynamic genetic factors and antipsychotics’ effectiveness and safety in adolescents with acute psychotic episodes taking antipsychotics during a 28-day follow-up

Authors: D. V. Ivaschenko, L. V. Fedina, N. I. Buromskaya, P. V. Shimanov, R. V. Deitsch, M. I. Nastovich, K. A. Akmalova, A. A. Kachanova, E. A. Grishina, L. M. Savchenko, Y. S. Shevchenko, D. A. Sychev

Source: Качественная клиническая практика, Vol 0, Iss 2, Pp 78-88 (2021)

Subject Terms: эффективность, безопасность, 3. Good health, RS1-441, 03 medical and health sciences, Pharmacy and materia medica, 0302 clinical medicine, фармакогенетика, Medical technology, антипсихотики, острый психотический эпизод, R855-855.5, фармакогенетическое тестирование, подростки

Access URL: https://www.clinvest.ru/jour/article/download/577/589
https://doaj.org/article/482e62160ac840f6a9c671c232303e4f
https://cyberleninka.ru/article/n/analiz-assotsiatsiy-farmakodinamicheskih-geneticheskih-faktorov-s-effektivnostyu-i-bezopasnostyu-antipsihotikov-u-podrostkov-s
https://www.clinvest.ru/jour/article/download/577/589
https://www.clinvest.ru/jour/article/view/577/589

Клинический случай поздней фармакогенетической диагностики нежелательных реакций на фоне психофармакотерапии у пациентки с рекуррентным депрессивным расстройством

Authors: А. К. Абдырахманова, Н. А. Шнайдер, Р. Ф. Насырова

Source: Pharmacogenetics and Pharmacogenomics; № 2 (2021); 21-23 ; Фармакогенетика и фармакогеномика; № 2 (2021); 21-23 ; 2686-8849 ; 2588-0527

Subject Terms: психофармакотерапия, фармакогенетическое тестирование, антидепрессанты

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/232/228

Availability: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/232
https://doi.org/10.37489/2588-0527-2021-2-21-23

A social significance of the pharmacogenetic testing in Ukraine on the example of the CYP2B6 gene participating in the nicotine metabolism

Authors: Kobets, M. M., Filiptsova, O. V., Kobets, Yu. M.

Source: Вісник фармації; № 2(94) (2018); 52-56
Vìsnik farmacìï; № 2(94) (2018); 52-56
Вестник фармации; № 2(94) (2018); 52-56

Subject Terms: фармакогенетическое тестирование, ген CYP2B6, никотиновая зависимость, Украина, УДК 001.891.5:575.113:577.12-035.237.1(477), 0301 basic medicine, 03 medical and health sciences, UDC 001.891.5:575.113:577.12-035.237.1(477), 0302 clinical medicine, фармакогенетичне тестування, нікотинова залежність, Україна, 16. Peace & justice, Pharmacogenetic testing, CYP2B6 gene, nicotine addiction, Ukraine, 3. Good health

File Description: application/pdf

Access URL: http://nphj.nuph.edu.ua/article/download/nphj.18.2204/128932
http://nphj.nuph.edu.ua/article/view/nphj.18.2204

Фармакогенетический подход в осуществлении выбора нестероидного противовоспалительного препарата у пациентки с синдромом хронической тазовой боли

Authors: Р. М. Мамина

Source: Pharmacogenetics and Pharmacogenomics; № 2 (2020); 36-37 ; Фармакогенетика и фармакогеномика; № 2 (2020); 36-37 ; 2686-8849 ; 2588-0527

Subject Terms: персонализация терапии, фармакогенетическое тестирование, НПВП, синдром хронической тазовой боли

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/209/205

Availability: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/209
https://doi.org/10.37489/2588-0527-2020-2-36-37

Влияние результатов генотипирования в подборе терапии первичного психоза с суицидальной попыткой

Authors: Н. Л. Кулакова, О. А. Абдусаламова

Source: Pharmacogenetics and Pharmacogenomics; № 2 (2020); 35 ; Фармакогенетика и фармакогеномика; № 2 (2020); 35 ; 2686-8849 ; 2588-0527

Subject Terms: ген CYP2D6, первичный психоз, суицидальные мысли, фармакогенетическое тестирование

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/208/204

Availability: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/208
https://doi.org/10.37489/2588-0527-2020-2-35

Подходы к персонализации фармакотерапии антиагрегантной терапии на основе фармакогенетического тестирования у пациентов казахской национальности

Authors: Б. А. Ералиева, М. Т. Жайпанов, К. Н. Накипбекова, А. С. Туймебай, Б. Косуакова

Source: Pharmacogenetics and Pharmacogenomics; № 2 (2020); 6-7 ; Фармакогенетика и фармакогеномика; № 2 (2020); 6-7 ; 2686-8849 ; 2588-0527

Subject Terms: фенотипирование, антиагрегантная терапия, фармакогенетическое тестирование, казахи, острый коронарный синдром, CYP2C19, генотипирование

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/192/188; Kirchheiner J, Fuhr U, Brockmoller J. Pharmacogenetics — based therapeutic recommendations — ready for clinical practice? Nat Rev Drug Discov. 2005;4(8):639- 47.; Голухова Е.З., Рябинина М.Н., Булаева Н.И., и др. Реактивность тромбоцитов на фоне двойной антиагрегантной терапии после стентирования коронарных артерий: генетический полиморфизм и клинические варианты // Креативная кардиология. 2013;(2): 15-27.; Alexopoulos D, Galati A, Xanthopoulou I, Mavronasiou E et al. Ticagrelor versus prasugrel in acute coronary syndrome patients with high on-clopidogrel platelet reactivity following percutaneous coronary intervention: a pharmacodynamic study. Journal of the American College of Cardiology. 2012;60(3):193-199.; Сычев Д.А., Шпрах В.В., Китаева Е.Ю., Мирзаев К.Б. Полиморфизм генов CYP2C19 и ABCB1, ассоциированный с изменением активности клопидогрела, у больных ишемическим инсультом: клинические и этнические аспекты // Клиническая фармакология и терапия. 2019;28(3):79-84.

Availability: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/192
https://doi.org/10.37489/2588-0527-2020-2-6-7

Полиморфизм генов, связанных с системой гемостаза у ребёнка раннего детского возраста при синдроме моя-моя (клиническое наблюдение)

Authors: Е. Е. Яковлева, З. Г. Тадтаева, А. Н. Галустян

Source: Pharmacogenetics and Pharmacogenomics; № 2 (2020); 40-41 ; Фармакогенетика и фармакогеномика; № 2 (2020); 40-41 ; 2686-8849 ; 2588-0527

Subject Terms: синдром моя-моя, фармакогенетическое тестирование, персонализация терапии, полиморфизм генов

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/211/207; Kort EJ, Croskey L, Scibienski T. Circulating progenitor cells and childhood cardiovascular disease. Pediatr. Cardiol. 2016;37(2):225-231. DOI:10.1007/s00246-015-1300-8; Fujimura M, Bang OY, Kim JS. Intracranial Atherosclerosis: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Front Neurol Neurosci. 2016;40:204-220. DOI:10.1159/000448314; CoenHerak D et al. Association of Polymorphisms in Coagulation Factor Genes and Enzymes of Homocysteine Metabolism With Arterial Ischemic Stroke in Children. Clinical and applied thrombosis/hemostasis. 2017;23(8):1042-1051. DOI:10.1177/1076029616672584

Availability: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/211
https://doi.org/10.37489/2588-0527-2020-2-40-41

Рекомендации по применению фармакогенетического тестирования в клинической практике

Source: Качественная клиническая практика, Vol 0, Iss 1, Pp 3-10 (2018)

Subject Terms: фармакогенетическое тестирование, клиническая фармакогенетика, Medical technology, R855-855.5, Pharmacy and materia medica, RS1-441

File Description: electronic resource

Relation: https://www.clinvest.ru/jour/article/view/135; https://doaj.org/toc/2588-0519; https://doaj.org/toc/2618-8473

Access URL: https://doaj.org/article/c136e9977dbe4483812ecba0d667b05c

Analysis of the quality of bioequivalence and pharmacokinetics studies in Russia Federation

Authors: A. L. Khokhlov, E. G. Lileeva

Source: Качественная клиническая практика, Vol 0, Iss 2, Pp 64-70 (2018)

Subject Terms: исследования биоэквивалентности, исследования фармакокинетики, качество проведения исследований, фармакогенетическое тестирование, bioequivalence studies, pharmacokinetic studies, quality of research, pharmacogenetic testing, Medical technology, R855-855.5, Pharmacy and materia medica, RS1-441

File Description: electronic resource

Relation: https://www.clinvest.ru/jour/article/view/49; https://doaj.org/toc/2588-0519; https://doaj.org/toc/2618-8473

Access URL: https://doaj.org/article/a54b90aeb53340f997d53d0f3c14222b

Modern approach personalization warfarin dosing: Where and how you can make a pharmacogenetic testing in Russia? ; Современный подход к персонализации дозирования варфарина: где и как можно сделать фармакогенетическое тестирование в России?

Authors: D. A. Sychev, L. S. Kutuzova, L. B. Vas’kova, Д. А. Сычёв, Л. С. Кутузова, Л. Б. Васькова

Source: Pharmacogenetics and Pharmacogenomics; № 1 (2016); 24-28 ; Фармакогенетика и фармакогеномика; № 1 (2016); 24-28 ; 2686-8849 ; 2588-0527

Subject Terms: VKORC1, pharmacogenetics, pharmacogenetic testing, warfarin, CYP2C9, фармакогенетика, фармакогенетическое тестирование, варфарин

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/166/166; Михеева Ю.А., Кропачева Е.С., Игнатьев И.В., Сычев Д.А., Добровольский О.Б., Панченко Е.П. Полиморфизм гена цитохрома P4502C9 (CYP2C9) и безопасность терапии варфарином.// Кардиология. — 2008. — Том 48,N 3. — 52-57.; Сычев Д.А., Антонов И.М., Кропачева Е.С., Панченко Е.П. Какой из алгоритмов дозирования варфарина, основанных на результатах фармакогенетического тестирования, подходят российским пациентам?// Кардиология.- 2010.- №4.- с. 35-37.; Becquemont L., Alfirevic A., Amstutz U., Brauch H., Jacqz-Aigrain E., Laurent-Puig P., Molina M.A., Niemi M., Schwab M., Somogyi A.A., Thervet E., Maitland-van der Zee A.H., van Kuilenburg A.B., van Schaik R.H., Verstuyft C., Wadelius M., Daly A.K. Pharmacogenomics. Practical recommendations for pharmacogenomics-based prescription: 2010 ESF-UB Conference on Pharmacogenetics and Pharmacogenomics. 2010 Jan;12(1):113-24.; Сычев Д.А., Антонов И.М., Игнатьев И.В., Наумова Ю.В., Дмитриев В.А., Кропачева Е.С., Добровоский О.Б., Панченко Е.П., Ташенова А.И., Кукес В.Г. Антикоагулянтное действие и безопасность применения варфарина при его дозировании, основанном на результатах фармакогенетического тестирования: результаты первого российского проспективного исследования. // Кардиология — 2010.- №5.- с. 42-46.; Epstein R.S., Moyer T.P., Aubert R.E., O Kane D.J., Xia F., Verbrugge R.R., Gage B.F., Teagarden J.R. Warfarin genotyping reduces hospitalization rates results from the MM-WES (Medco-Mayo Warfarin Effectiveness study). JAmCollCardiol. 2010 Jun 22;55(25):2804-12.; Mazur-Bialy A.I., Zdebska K., Wypasek E., Undas A. Repeated bleeding complications during therapy with vitamin K antagonists in a patient with the VKORC1*2A and the CYP2C9*3/*3 alleles: genetic testing to support switching to new oral anticoagulants.ThrombRes. 2013 Mar;131(3):279-80.; Диагностика и лечение фибрилляции предсердий. Рекомендации ВНОК и ВНОА. 2011. URL: http://rpcardio.ru/upload/archive/pdf_articles/2011/RFK_VNOK-2011-7_4.pdf; Герасимова К.В. Организационно-экономические аспекты внедрения фармакогенетического тестирования в практическое здравоохранение. Дисс… канд. мед. наук. М.; 2012.

Availability: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/166

Ассоциация носительства однонуклеотидного варианта rs1799971 гена OPRM1 с эффективностью противоболевой терапии у пациентов со злокачественными новообразованиями поджелудочной железы

Authors: О. П. Боброва, С. Н. Зобова, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, Я. С. Югено

Source: Pharmacogenetics and Pharmacogenomics; № 2 (2019); 8-8 ; Фармакогенетика и фармакогеномика; № 2 (2019); 8-8 ; 2686-8849 ; 2588-0527

Subject Terms: G735A, полиморфизм, фармакогенетическое тестирование

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/118/118

Availability: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/118
https://doi.org/10.24411/2588-0527-2019-10043

Рациональность определения носительства полиморфного маркера G735A гена DPYD у онкологических пациентов в Челябинской области. Результаты пилотного исследования

Authors: В. О. Барышева, Г. Г. Кетова, Е. Е. Дворчик, М. С. Сальников

Source: Pharmacogenetics and Pharmacogenomics; № 2 (2019); 6-7 ; Фармакогенетика и фармакогеномика; № 2 (2019); 6-7 ; 2686-8849 ; 2588-0527

Subject Terms: G735A, полиморфизм, фармакогенетическое тестирование

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/117/117; Рак. Информационный бюллетень ВОЗ [Электронный ресурс]. – 2018. – № 297. [Rak. Informacionnyj byulleten’ VOZ [Internet]. 2018;297. (In Russ).] Режим доступа: https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/cancer (дата обращения: 25.11.2019).; Caudle KE, Klein TE, Müller DJ, et al. Incorporation of Pharmacogenomics into Routine Clinical Practice: the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline Development Process. Current Drug Metabolism. 2014;15(2):209–217. DOI:10.2174/1389200215666140 130124910; Переводчикова Н.И., Горбунова Н.А. Руководство по химиотерапии опухолевых заболеваний. – М.: Практическая медицина: 2015. [Perevodchikova N.I., Gorbunova N.A. Rukovodstvo po himioterapii opuholevyh zabolevanij. Moscow; Prakticheskaya medicina: 2017. (In Russ).]; Сычев Д.А. Фармакогенетическое тестирование: клиническая интерпретация результатов. (рекомендации для практикующих врачей). – М.; 2011. [Sychev D.A. Farmakogeneticheskoe testirovanie: klinicheskaya interpretaciya rezul’tatov. (rekomendacii dlya praktikuyushchih vrachej). Moscow; 2017. (In Russ).]; Amstutz U, Henricks L, Offer S, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update. Clinical Pharmacology & Therapeutics. 103(2), pp. 210–216. DOI:10.1002/cpt.911

Availability: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/117
https://doi.org/10.24411/2588-0527-2019-10042

Analysis of the quality of bioequivalence and pharmacokinetics studies in Russia Federation ; Анализ качества проведения исследований биоэквивалентности и фармакокинетики в России

Authors: A. L. Khokhlov, E. G. Lileeva, А. Л. Хохлов, Е. Г. Лилеева

Source: Kachestvennaya Klinicheskaya Praktika = Good Clinical Practice; № 2 (2016); 64-70 ; Качественная клиническая практика; № 2 (2016); 64-70 ; 2618-8473 ; 2588-0519

Subject Terms: pharmacogenetic testing, исследования фармакокинетики, качество проведения исследований, фармакогенетическое тестирование, bioequivalence studies, pharmacokinetic studies, quality of research

File Description: application/pdf

Relation: https://www.clinvest.ru/jour/article/view/49/49; Кукес В.Г., Раменская Г.В., Насонов А.С. Исследование генерических препаратов ЛС - основной этап их экспертизы. Презентация, 2006.; Белоусов Ю.Б. Этическая экспертиза биомедицинских исследований. Практические рекомендации. Москва 2005.; Национальный стандарт РФ «Надлежащая клиническая практика» (ГОСТ Р 52379-2005).; Федеральный закон Российской Федерации от 12 апреля 2010 г. N 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств».; Белоусов Ю.Б. Проблема эквивалентности оригинальных и воспроизведенных ЛС с позиции клинического фармаколога. Ведомости НЦ ЭСМП 2007; (1): 12-17.; Петров В.И., Недогода C.B., Сабанов A.B. Воспроизведенные лекарственные препараты: проблемы оценки и выбора. Ведомости НЦ ЭСМП 2007; (1): 32-36.; Стратегия Фарма-2020. 2008.; Правила проведения исследований биоэквивалентности лекарственных средств евразийского экономического союза. Версия 2.0 от 20.02.2015 г.; Киселева Г.С. Биоэквивалентность и качество лекарственных средств. Провизор 1999, №4: 1-4.; Седова Н.Н. Правила этической экспертизы инициативных научных исследований. Методическое пособие для докторантов, аспирантов и соискателей ученых степеней. Волгоград 2006.; Соколов В.А. Правила исследования биоэквивалентности лекарств. Фармакокинетика и фармакодинамика 2004; № 1(1) 1-9.; Сычев Д.А. Фармакогенетическое тестирование в клинических исследованиях. Фармакогенетика и фармакогеномика, №1, 2016, с.13.; https://www.clinvest.ru/jour/article/view/49

Availability: https://www.clinvest.ru/jour/article/view/49

Рекомендации по применению фармакогенетического тестирования в клинической практике

Source: Качественная клиническая практика, Vol 0, Iss 1, Pp 3-10 (2018)

Subject Terms: фармакогенетическое тестирование, клиническая фармакогенетика, Medical technology, R855-855.5, Pharmacy and materia medica, RS1-441

Relation: https://www.clinvest.ru/jour/article/view/135; https://doaj.org/toc/2588-0519; https://doaj.org/toc/2618-8473; https://doaj.org/article/c136e9977dbe4483812ecba0d667b05c

Availability: https://doaj.org/article/c136e9977dbe4483812ecba0d667b05c

CYP2D6-GENOTYPING IN THE ASSESSMENT OF THE EFFECTIVENESS OF THERAPY WITH TAMOXIFEN IN PATIENTS WITH ADVANCED HORMONE RECEPTOR-POSITIVE BREAST CANCER ; CYP2D6-ГЕНОТИПИРОВАНИЕ В ОЦЕНКЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ТЕРАПИИ ТАМОКСИФЕНОМ У БОЛЬНЫХ ГОРМОНОПОЗИТИВНЫМ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Authors: L. N. Lyubchenko, M. G. Filippova, N. I. Mekhtieva, T. A. Shendrikova, A. V. Semaynikhina, A. V. Snegovoy, Л. Н. Любченко, М. Г. Филиппова, Н. И. Мехтиева, Т. А. Шендрикова, А. В. Семьянихина, А. В. Снеговой

Source: Siberian journal of oncology; Том 16, № 6 (2017); 73-85 ; Сибирский онкологический журнал; Том 16, № 6 (2017); 73-85 ; 2312-3168 ; 1814-4861 ; 10.21294/1814-4861-2017-16-6

Subject Terms: ген CYP2D6, pharmacogenetics testing, CYP2D6 gene, hormonotherapy, breast cancer, гормонотерапия, тамоксифен, фармакогенетическое тестирование

File Description: application/pdf

Relation: https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/644/493; Давыдов М.И., Аксель Е.М. Статистика злокачественных новообразований в России и странах СНГ в 2012 г. М., 2014. 226.; Goldhirsch A., Wood W.C., Gelber R.D., Coates A.S., Thürlimann B., Senn H.J.; 10th St. Gallen conference. Progress and promise: highlights of the international expert consensus on the primary therapy of early breast cancer Ann Oncol. 2007 Jul; 18 (7): 1133–44.; Davies C., Pan H., Godwin J., Gray R., Arriagada R., Raina V., Abraham M., Medeiros Alencar V.H., Badran A., Bonfill X., Bradbury J., Clarke M., Collins R., Davis S.R., Delmestri A., Forbes J.F., Haddad P., Hou M.F., Inbar M., Khaled H., Kielanowska J., Kwan W.H., Mathew B.S., Mittra I., Müller B., Nicolucci A., Peralta O., Pernas F., Petruzelka L., Pienkowski T., Radhika R., Rajan B., Rubach M.T., Tort S., Urrútia G., Val-entini M., Wang Y., Peto R.; Adjuvant Tamoxifen: Longer Against Shorter (ATLAS) Collaborative Group. Long-term effects of continuing adjuvant tamoxifen to 10 years versus stopping at 5 years after diagnosis of oestrogen receptor-positive breast cancer: ATLAS, a randomized trial. Lancet. 2013; 381 (9869): 805–16. doi:10.1016/S0140-6736(12)61963-1.; Gray R.G., Rea D., Handley K., Bowden S.J., Perry P., Earl H.M., Poole C.J., Bates T., Chetiyawardana S., Dewar S.A., Fernando I.N., Grieve R., Nicoll J., Rayter Z., Robinson A., Salman A., Yarnold J., Bathers S., Mar-shall A., Lee M. Long-term effects of continuing adjuvant tamoxifen to 10 years versus stopping at 5 years in 6,953 women with early breast cancer. J Clin Oncol. 2013; 31 (18S): 5.; Lim Y.C., Desta Z., Flockhart D.A., Skaar T.C. Endoxifen (4-hydroxy-N-desmethyltamoxifen) has anti-estrogenic effects in breast cancer cells with potency similar to 4-hydroxytamoxifen. Cancer Chemother Pharmacol. 2005; 55 (5): 471–8. doi:10.1007/s00280-004-0926-7.; Crewe H.K., Ellis S.W., Lennard M.S., Tucker G.T. Variable contribution of cytochromes P450 2D6, 2C9 and 3A4 to the 4-hydroxylation of tamoxifen by human liver microsomes. Biochem Pharmacol. 1997; 53 (2): 171–8.; Murdter T.E., Schroth W., Bacchus-Gerybadze L., Winter S., Heinkele G., Simon W., Fasching P.A., Fehm T.; German Tamoxifen and AI Clinicians Group, Eichelbaum M., Schwab M., Brauch H. Activity levels of tamoxifen metabolites at the estrogen receptor and the impact of genetic polymorphisms of phase I and II enzymes on their concentration levels in plasma. Clin Pharmacol Ther. 2011 May; 89 (5): 708–17. doi:10.1038/clpt.2011.27.; Wu X., Hawse J.R., Subramaniam M., Goetz M.P., Ingle J.N., Spels-berg T.C. The tamoxifen metabolite, endoxifen, is a potent antiestrogen that targets estrogen receptor alpha for degradation in breast cancer cells. Cancer Res. 2009; 69 (5): 1722–7. doi:10.1158/0008-5472.CAN-08-3933.; de Vries Schultink A.H., Zwart W., Linn S.C., Beijnen J.H., Huitema A.D. Effects of pharmacogenetics on the pharmacokinetics and pharmacodynamics of tamoxifen. Clin Pharmacokinet. 2015 Aug; 54 (8): 797–810. doi:10.1007/s40262-015-0273-3.; Mwinyi J., Vokinger K., Jetter A., Breitenstein U., Hiller C., Kullak-Ublick G.A., Trojan A. Impact of variable CYP genotypes on breast cancer relapse in patients undergoing adjuvant tamoxifen therapy. Cancer Chemother Pharmacol. 2014; 73 (6): 1181–8. doi:10.1007/ s00280-014-2453-5.; Gonzalez F.J., Mackenzie P.I., Kimura S., Nebert D.W. Isolation and characterization of mouse full-length cDNA and genomic clones of 3-methylcholanthrene-inducible cytochrome P1-450 and P3-450. Gene. 1984 Sep; 29 (3): 281–92.; Nebert D.W., Nelson D.R., Coon M.J., Estabrook R.W., Feyereisen R., Fujii-Kuriyama Y., Gonzalez F.J., Guengerich F.P., Gunsalus I.C., John-son E.F. The P450 gene superfamily: recommended nomenclature. DNA. 1987; 6 (1): 1–11. doi:10.1089/dna.1987.6.1.; Nelson D.R. Cytochrome P450 gene superfamily. [Cited 2002 July 10]. Avaliable from: drnelson.utmem.edu/cytochromeP450.html.; Phillips K.A., Veenstra D.L., Oren E., Lee J.K., Sadee W. Potential role of pharmacogenomics in reducing adverse drug reactions: a systematic review. JAMA. 2001; 286 (18): 2270–9.; Andersson T., Flockhart D.A., Goldstein D.B., Huang S.M., Kroetz D.L., Milos P.M., Ratain M.J., Thummel K. Drug-metabolizing enzymes: evidence for clinical utility of pharmacogenomic tests. Clin Pharmacol Ther. 2005 Dec; 78 (6): 559–81. doi:10.1016/j.clpt.2005.08.013.; Franceschi M., Scarcelli C., Niro V., Seripa D., Pazienza A.M., Pepe G., Colusso A.M., Pacilli L., Pilotto A. Prevalence, clinical features and avoidability of adverse drug reactions as cause of admission to a geriatric unit: a prospective study of 1756 patients. Drug Saf. 2008; 31 (6): 545–56.; Lazarou J., Pomeranz B.H., Corey P.N. Incidence of adverse drug reactions in hospitalized patients: a meta-analysis of prospective studies. JAMA. 1998; 279 (15): 1200–5.; Bradford L.D. CYP2D6 allele frequency in European Caucasians, Asians, Africans and their descendants. Pharmacogenomics. 2001; 3 (2): 229–43. doi:10.1023/B:BREA.0000025406.31193.e8.; Ingelman-Sundberg M. Genetic polymorphisms of cytochrome P450 2D6 (CYP2D6): clinical consequences, evolutionary aspects and functional diversity. Pharmacogenomics. 2005; 5 (1): 6–13. doi:10.1038/ sj.tpj.6500285.; Zanger U.M., Raimundo S., Eichelbaum M. Cytochrome P450 2D6: overview and update on pharmacology, genetics, biochemistry. Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol. 2004 Jan; 369 (1): 23–37.; Goetz M.P., Rae J.M., Suman V.J., Safgren S.L., Ames M.M., Vis-scher D.W., Reynolds C., Couch F.J., Lingle W.L., Flockhart D.A., Desta Z., Perez E.A., Ingle J.N. Pharmacogenetics of tamoxifen biotransformation is associated with clinical outcomes of efficacy and hot flashes. J Clin Oncol. 2005; 23 (36): 9312–8. doi:10.1200/JCO.2005.03.3266.; Human cytochrome P450 (CYP) allele nomenclature T. The Human Cytochrome P450 (CYP) Allele Nomenclature Database. [Cited 2014 Dec 28, 2014]. Available from: www.cypalleles.ki.se/cyp2d6.htm.; Gaikovitch E.A., Cascorbi I., Mrozikiewicz P.M., Brockmöller J., Frötschl R., Köpke K., Gerloff T., Chernov J.N., Roots I. Polymorphisms of drug-metabolizing enzymes CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP1A1, NAT2 and of P-glycoprotein in a Russian population. Eur J Clin Pharmacol. 2003; 59 (4): 303–12. doi:10.1111/j.1472-8206.2007.00510.x.; McGraw J., Waller D. Cytochrome P450 variations in different ethnic populations. Expert Opin Drug Metab Toxicol. 2012 Mar; 8 (3): 371–82. doi:10.1517/17425255.2012.657626.; Eichelbaum M., Ingelman-Sundberg M., Evans W.E. Pharmacogenomics and individualized drug therapy. Annu Rev Med. 2006; 57: 119–37. doi:10.1146/annurev.med.56.082103.104724.; Evans W.E., Relling M.V. Pharmacogenomics: translating functional genomics into rational therapeutics. Science. 1999; 286 (5439): 487–91.; Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E., Korf B.R. Emery and rimoin’s principles and practice of medical genetics. Edinburgh: Harcourt Brace, 2002. 590–631.; Crewe H.K., Notley L.M., Wunsch R.M., Lennard M., Gillam M.J. Metabolism of tamoxifen by recombinant human cytochrome P450 enzymes: formation of the 4-hydroxy, 40 -hydroxy and N-desmethyl metabolites and isomerization of trans-4-hydroxytamoxifen. Drug Metabolism Dispos. 2002; 30 (8): 869–74.; Desta Z., Ward B.A., Soukhova N.V., Flockhart D.A. Comprehensive evaluation of tamoxifen sequential biotransformation by the human cytochrome P450 system in vitro: prominent roles for CYP3A and CYP2D6. J Pharmacol Exp Ther. 2004; 310 (3): 1062–75. doi:10.1124/ jpet.104.065607.; Maximov P.Y., McDaniel R.E., Fernandes D.J., Korostyshevskiy V.R., Bhatta P., Mürdter T.E., Flockhart D.A., Jordan V.C. Simulation with cells in vitro of tamoxifen treatment in premenopausal breast cancer patients with different CYP2D6 genotypes. Br J Pharmacol. 2014; 171 (24): 5624–35. doi:10.1111/bph.12864.; Johnson M.D., Zuo H., Lee K.H., Trebley J.P., Rae J.M., Weatherman R.V., Desta Z., Flockhart D.A., Skaar T.C. Pharmacological characterization of 4-hydroxy-N-desmethyl tamoxifen, a novel active metabolite of tamoxifen. Breast Cancer Res Treat. 2004; 85 (2): 151–9.; Кольман Я., Рём К.Г. Наглядная биохимия. М.: Мир, 2000. 470.; Сычев Д.А., Миронова Н.А. Фармакогенетическое тестирование по CYP2D6 и CYP2C19: значение для персонализации применения лекарственных средств в клинической практике. Лаборатория. 2012; 4: 11–3.; Zhou S.F. Polymorphism of human cytochrome P450 2D6 and its clinical significance: part II. Clin Pharmacokinet 2009; 48 (12): 761–804. doi:10.2165/11318030-000000000-00000.; Borges S., Desta Z., Li L., Skaar T.C., Ward B.A., Nguyen A., Jin Y., Storniolo A.M., Nikoloff D.M., Wu L., Hillman G., Hayes D.F., Stearns V., Flockhart D.A. Quantitative effect of CYP2D6 genotype and inhibitors on tamoxifen metabolism: implication for optimization of breast cancer treatment. Clin Pharmacol. 2006; 80(1): 61–74. doi:10.1016/j. clpt.2006.03.013.; Lim H.S., Ju Lee H., Seok Lee K., Sook Lee E., Jang I.J., Ro J. Clinical implications of CYP2D6 genotypes predictive of tamoxifen pharmacokinetics in metastatic breast cancer. J Clin Oncol. 2007; 25 (25): 3837–45. doi:10.1200/JCO.2007.11.4850.; Madlensky L., Natarajan L., Tchu S., Pu M., Mortimer J., Flatt S.W., Nikoloff D.M., Hillman G., Fontecha M.R., Lawrence H.J., Parker B.A. Wu A.H., Pierce J.P. Tamoxifen metabolite concentrations, CYP2D6 genotype, and breast cancer outcomes. Clin Pharmacol Ther. 2011; 89 (5): 718–25. doi:10.1038/clpt.2011.32.; Schroth W., Goetz M.P., Hamann U., Fasching P.A., Schmidt M., Winter S., Fritz P., Simon W., Suman V.J., Ames M.M., Safgren S.L., Kuffel M.J., Ulmer H.U., Boländer J., Strick R., Beckmann M.W., Koelbl H., Weinshilboum R.M., Ingle J.N., Eichelbaum M., Schwab M., Brauch H. Association between CYP2D6 polymorphisms and outcomes among women with early stage breast cancer treated with tamoxifen. JAMA. 2009; 302 (13): 1429–36. doi:10.1001/jama.2009.1420.; Regan M.M., Leyland-Jones B., Bouzyk M., Pagani O., Tang W., Kammler R., Dell’orto P., Biasi M.O., Thürlimann B., Lyng M.B., Ditzel H.J., Neven P., Debled M., Maibach R., Price K.N., Gelber R.D., Coates A.S., Goldhirsch A., Rae J.M., Viale G.; Breast International Group (BIG) 1-98 Collaborative Group. CYP2D6 genotype and tamoxifen response in postmenopausal women with endocrine-responsive breast cancer: the Breast International Group 1-98 trial. J Natl Cancer Inst. 2012 Mar 21; 104 (6): 441–51. doi:10.1093/jnci/djs125.; Rae J.M., Drury S., Hayes D.F., Stearns V., Thibert J.N., Hay-nes B.P., Salter J., Sestak I., Cuzick J., Dowsett M.; ATAC trialists. CYP2-D6and UGT2B7 genotype and risk of recurrence in tamoxifen-treated breast cancer patients. J Natl Cancer Inst. 2012; 104 (6): 452–60. doi:10.1093/jnci/djs126.; Nakamura Y., Ratain M.J., Cox N.J., McLeod H.L., Kroetz D.L., Flockhart D.A. CYP2D6 genotype and tamoxifen response in postmenopausal women with endocrine-responsive breast cancer: the Breast International Group 1-98 trial. J Natl Cancer Inst. 2012; 104 (16): 1264. doi:10.1093/jnci/djs304.; Dezentjé V.O., van Schaik R.H., Vletter-Bogaartz J.M., van der Straaten T., Wessels J.A., Kranenbarg E.M., Berns E.M., Seynaeve C., Putter H., van de Velde C.J., Nortier J.W., Gelderblom H., Guchelaar H.J. CYP2D6 genotype in relation to tamoxifen efficacy in a Dutch cohort of the tamoxifen exemestane adjuvantmultinational (TEAM) trial. Breast Cancer Res Treat. 2013; 140 (2): 363–73. doi:10.1007/s10549-013-2619-6.; Goetz M.P., Suman V.J., Hoskin T.L., Gnant M., Filipits M., Safgren S.L., Kuffel M., Jakesz R., Rudas M., Greil R., Dietze O., Lang A., Offner F., Reynolds C.A., Weinshilboum R.M., Ames M.M., Ingle J.N. CYP2D6 metabolism and patient outcome in the Austrian Breast and Colorectal Cancer Study Group trial (ABCSG) 8. Clin Cancer Res. 2013; 19 (2): 500–7. doi:10.1158/1078-0432.CCR-12-2153.; Karle J., Bolbrinker J., Vogl S., Kreutz R., Denkert C., Eucker J., Wischnewsky M., Possinger K., Regierer A.C. Influence of CYP2D6-genotype on tamoxifen efficacy in advanced breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 2013; 139 (2): 553–60. doi:10.1007/s10549-013-2565-3.; Zeng Z., Liu Y., Liu Z., You J., Chen Z., Wang J., Peng Q., Xie L., Li R., Li S., Qin X. CYP2D6 polymorphisms influence tamoxifen treatment outcomes in breast cancer patients: a meta-analysis. Cancer Chemother Pharmacol. 2013; 72 (2): 287–303. doi:10.1007/s00280-013-2195-9.; Irvin W.J.Jr., Walko C.M., Weck K.E., Ibrahim J.G., Chiu W.K., Dees E.C., Moore S.G., Olajide O.A., Graham M.L., Canale S.T., Raab R.E., Corso S.W., Peppercorn J.M., Anderson S.M., Friedman K.J., Ogburn E.T., Desta Z., Flockhart D.A., McLeod H.L., Evans J.P., Carey L.A. Genotype-guided tamoxifen dosing increases active metabolite exposure in women with reduced CYP2D6 metabolism: a multicenter study. J Clin Oncol. 2011; 29 (24): 3232–9. doi:10.1200/JCO.2010.31.4427.; Kiyotani K., Mushiroda T., Imamura C.K., Tanigawara Y., Hosono N., Kubo M., Sasa M., Nakamura Y., Zembutsu H. Dose-adjustment study of tamoxifen based on CYP2D6 genotypes in Japanese breast cancer patients. Breast Cancer Res Treat. 2012; 131 (1): 137–45. doi:10.1007/ s10549-011-1777-7.; Rolla R., Vidali M., Meola S., Pollarolo P., Fanello M.R., Nicolotti C., Saggia C., Forti L., Agostino F.D., Rossi V., Borra G., Stratica F., Alabiso O., Bellomo G. Side effects associated with ultrarapid cytochrome P450 2D6 genotype among women with early stage breast cancer treated with tamoxifen. Clin Lab. 2012; 58 (11–12): 1211–8.; Barginear M.F., Jaremko M., Peter I., Yu C., Kasai Y., Kemeny M., Raptis G., Desnick R.J. Increasing tamoxifen dose in breast cancer patients based on CYP2D6 genotypes and endoxifen levels: effect on active metabolite isomers and the antiestrogenic activity score. Clin Pharmacol Ther. 2011; 90 (4): 605–11. doi:10.1038/clpt.2011.153.; Brauch H., Schroth W., Goetz M.P., Mürdter T.E., Winter S., Ingle J.N., Schwab M., Eichelbaum M. Tamoxifen use in postmenopausal breast cancer: CYP2D6 matters. J Clin Oncol. 2013; 31 (2): 176–80. doi:10.1200/JCO.2012.44.6625.; Stingl J.C., Parmar S., Huber-Wechselberger A., Kainz A., Renner W., Seeringer A., Brockmöller J., Langsenlehner U., Krippl P., Haschke-Becher E. Impact of CYP2D6*4 genotype on progression free survival in tamoxifen breast cancer treatment. Curr Med Res Opin. 2010; 26 (11): 2535–42. doi:10.1185/03007995.2010.518304.; Bijl M.J., van Schaik R.H., Lammers L.A., Hofman A., Vulto A.G., van Gelder T., Stricker B.H., Visser L.E. The CYP2D6*4 polymorphism affects breast cancer survival in tamoxifen users. Breast Cancer Res Treat. 2009; 118 (1): 125–30. doi:10.1007/s10549-008-0272-2.; Schroth W., Antoniadou L., Fritz P., Schwab M., Muerdter T., Zanger U.M., Simon W., Eichelbaum M., Brauch H. Breast cancer treatment outcome with adjuvant tamoxifen relative to patient CYP2D6 and CYP2C19 genotypes. J Clin Oncol. 2007; 25 (33): 5187–93. doi:10.1200/ JCO.2007.12.2705.; Martins D.M., Vidal F.C., Souza R.D., Brusaca S.A., Brito L.M. Determination of CYP2D6 *3, *4, and *10 frequency in women with breast cancer in São Luís, Brazil, and its association with prognostic factors and disease-free survival. Braz J Med Biol Res. 2014; 47 (11): 1008–15.; Nowell S.A., Ahn J., Rae J.M., Scheys J.O., Trovato A., Sweeney C., MacLeod S.L., Kadlubar F.F., Ambrosone C.B. Association of genetic variation in tamoxifen-metabolizing enzymes with overall survival and recurrence of disease in breast cancer patients. Breast Cancer Res Treat. 2005; 91 (3): 249–58. doi:10.1007/s10549-004-7751-x.; Wegman P., Elingarami S., Carstensen J., Stal O., Nordenskjold B., Wingrem S. Genetic variants of CYP3A5, CYP2D6, SULT1A1, UGT2B15 and tamoxifen response in postmenopausal patients with breast cancer. Breast Cancer Res. 2007; 9 (1): 7. doi:10.1186/bcr1640.; Fann J.R., Thomas-Rich A.M., Katon W.J., Cowley D., Pepping M., McGregor B.A., Gralow J. Major depression after breast cancer: a review of epidemiology and treatment. Gen Hosp Psychiatry. 2008; 30 (2): 112–26. doi:10.1016/j.genhosppsych.2007.10.008.; Jeppesen U., Gram L.F., Vistisen K., Loft S., Poulsen H.E., Brøsen K. Dose-dependent inhibition of CYP1A2, CYP2C19 and CYP2D6 by citalopram, fluoxetine, fluvoxamine and paroxetine. Eur J Clin Pharmacol. 1996; 51 (1): 73–8.; Binkhorst L., Bannink M., de Bruijn P., Ruit J., Droogendijk H., van Alphen R.J., den Boer T.D., Lam M.H., Jager A., van Gelder T., Ma-thijssen R.H. Augmentation of endoxifen exposure in tamoxifen-treated women following SSRI switch. Clin Pharmacokinet. 2016; 55 (2): 249–55. doi:10.1007/s40262-015-0315-x.; Borges S., Desta Z., Jin Y., Faouzi A., Robarge J.D., Philips S., Nguyen A., Stearns V., Hayes D., Rae J.M., Skaar T.C., Flockhart D.A., Li L. Composite functional genetic and comedication CYP2D6 activity score in predicting tamoxifen drug exposure among breast cancer patients. J Clin Pharmacol. 2010; 50 (4): 450–8. doi:10.1177/0091270009359182.; Jin Y., Desta Z., Stearns V., Ward B., Ho H., Lee K.H., Skaar T., Storniolo A.M., Li L., Araba A., Blanchard R., Nguyen A., Ullmer L., Hayden J., Lemler S., Weinshilboum R.M., Rae J.M., Hayes D.F., Flock-hart D.A. CYP2D6 genotype, antidepressant use, and tamoxifen metabolism during adjuvant breast cancer treatment. J Natl Cancer Inst. 2005; 97 (1): 30–9. doi:10.1093/jnci/dji005.; Stearns V., Johnson M.D., Rae J.M., Morocho A., Novielli A., Bhargava P., Hayes D.F., Desta Z., Flockhart D.A. Active tamoxifen metabolite plasma concentrations after coadministration of tamoxifen and the selective serotonin reuptake inhibitor paroxetine. J Natl Cancer Inst. 2003; 95 (23): 1758–64.; Chubak J., Buist D.S., Boudreau D.M., Rossing M.A., Lumley T., Weiss N.S. Breast cancer recurrence risk in relation to antidepressant use after diagnosis. Breast Cancer Res Treat. 2008; 112 (1): 123–32. doi:10.1007/s10549-007-9828-9.; Lehmann D., Nelsen J., Ramanath V., Newman N., Duggan D., Smith A. Lack of attenuation in the antitumor effect of tamoxifen by chronic CYP isoform inhibition. J Clin Pharmacol. 2004; 44 (8): 861–5. doi:10.1177/0091270004266618.; Swen J.J., Nijenhuis M., de Boer A., Grandia L., Maitland-van der Zee A.H., Mulder H., Rongen G.A., van Schaik R.H., Schalekamp T., Touw D.J., van der Weide J., Wilffert B., Deneer V.H., Guchelaar H.J. Pharmacogenetics: from bench to byte--an update of guidelines. Clin Pharmacol Ther. 2011; 89 (5): 662–73. doi:10.1038/clpt.2011.34; Tamoxifen background summary Draft. [Cited 2006, Sep 15]. Available from: www.fda.gov/ohrms/dockets/ac/06/briefing/2006-4248-b1-01-fda-tamoxifen background summary final.pdf.; https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/644

Availability: https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/644
https://doi.org/10.21294/1814-4861-2017-16-6-73-85