Showing 1 - 20 results of 83 for search '"тандемная масс спектрометрия"', query time: 0.71s Refine Results
  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
    Academic Journal

    Contributors: The study was carried out within the framework of the State Assignment of the Ministry of Science and Higher Education for the Research Centre for Medical Genetics., Работа выполнена в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования для ФГБНУ МГНЦ.

    Source: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 7-21 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 7-21 ; 2073-7998

    File Description: application/pdf

    Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3164/2024; Lin Y., Lin C., Lin B., et al. Newborn screening for fatty acid oxidation disorders in a southern Chinese population. Heliyon. 2024;10(1).; Hesse J., Braun C., Behringer S., et al. The diagnostic challenge in very−long chain acyl−CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD). Journal of inherited metabolic disease. 2018;41(6):1169-1178.; Ruoppolo M., Malvagia S., Boenzi S., et al. Expanded newborn screening in Italy using tandem mass spectrometry: two years of national experience. International Journal of Neonatal Screening. 2022;8(3):47.; Remec Z.I., Groselj U., Drole Torkar A., et al. Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiency: High incidence of detected patients with expanded newborn screening program. Frontiers in Genetics. 2021;12:648493.; Sharma S., McKenzie M. The Pathogenesis of Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Biomolecules. 2025;15(3):416.; Союз педиатров России. Клинические рекомендации: Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей. 2016.; Kang S. Very Long Chain Acyl-coenzyme A Dehydrogenase Deficiency: A Review of Pathophysiology, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment. Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease. 2022;22(1):21-27.; Bertrand C., Largillière C., Zabot M.T., et al. Very long chain acylCoA dehydrogenase deficiency: identification of a new inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation in fibroblasts. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease. 1993; 1180(3): 327-329.; Loeber J.G., Platis D., Zetterström R.H., et al. Neonatal screening in Europe revisited: an ISNS perspective on the current state and developments since 2010. International journal of neonatal screening. 2021;7(1):15.; Mitchell B., Scott-Schwoerer J., Kuhl A., et al. A Review of Newborn Screening for VLCADD: The Wisconsin Experience. International Journal of Neonatal Screening. 2025;11(2):23.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.; Неонатальный скрининг: национальное руководство. Под ред. С.И.Куцева. – Москва: «ГЭОТАР-Медиа», 2023. 360 с.; Burrage L.C., Miller M.J., Wong L.J., et al. Elevations of C14: 1 and C14: 2 plasma acylcarnitines in fasted children: a diagnostic dilemma. The Journal of pediatrics. 2016;169:208-213.; Diekman E., de Sain-van der Velden M., Waterham H., et al. The newborn screening paradox: sensitivity vs. overdiagnosis in VLCAD deficiency. Springer Berlin Heidelberg. 2016;101-106.; Николаева Е.А., Шулякова И.В., Цыганкова П.Г. и др. Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2008;53(3):87-91.; Spiekerkoetter U., Haussmann U., Mueller M., et al. Tandem mass spectrometry screening for very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: the value of second-tier enzyme testing. The Journal of pediatrics. 2010;157(4):668-673.; Olsson D., Barbaro M., Haglind C., et al. Very long‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency in a Swedish cohort: Clinical symptoms, newborn screening, enzyme activity, and genetics. JIMD reports. 2022;63(2),181-190.; Alhumaidi S.S., Algaeed F.A., Aladhadh M.F., et al. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency revisited: a retrospective genotype–phenotype analysis in a Saudi tertiary center. Frontiers in Genetics. 2025;16:1584817.; Obaid A., Nashabat M., Alfadhel M., et al. Clinical, biochemical, and molecular features in 37 Saudi patients with very long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency. JIMD Reports. 2018;40:47-53.

  5. 5
  6. 6
    Academic Journal
  7. 7
    Academic Journal

    Contributors: The research was carried out within the state assignment of Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for RCMG, Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ МГНЦ.

    Source: Medical Genetics; Том 23, № 11 (2024); 18-33 ; Медицинская генетика; Том 23, № 11 (2024); 18-33 ; 2073-7998

    File Description: application/pdf

    Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2570/1827; Дегтярева А.В., Байбарина Е.Н., Евтеева Н.В. и др. Неонатальная манифестация нарушения цикла мочевины. Акушерство и гинекология. 2013; (2): 96-100.; Stepien K.M., Geberhiwot T., Hendriksz C.J., et al. Challenges in diagnosing and managing adult patients with urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis. 2019;42(6):1136-1146.; Lichter-Konecki U., Caldovic L., Morizono H., et al. Ornithine Transcarbamylase Deficiency. 2013 Aug 29 [Updated 2022 May 26]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.; Summar M.L., Koelker S., Freedenberg D., et al. The incidence of urea cycle disorders. Molecular genetics and metabolism. 2013;110(1-2): 179-180.; Нарушения цикла образования мочевины: методические рекомендации. Cоюз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Российское общество неонатологов; Национальная ассоциация детских реабилитологов, 2022. 72 с. Доступно по: https://www.pediatr-russia.ru/news/%D0%9C%D0%A0_%D0%BD%D0%B0%D1%80%D1%83%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5%20%D1%86%D0%B8%D0%BA%D0%BB%D0%B0%20%D0%B-C%D0%BE%D1%87%D0%B5%D0%B2%D0%B8%D0%BD%D1%8B_%D1%80%D0%B5%D0%B4_04.02.22.pdf; Quinonez S.C., Lee K.N. Citrullinemia Type I. 2004 Jul 7 [Updated 2022 Aug 18]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.; Diez-Fernandez C., Rüfenacht V., Häberle J. Mutations in the Human Argininosuccinate Synthetase (ASS1) Gene, Impact on Patients, Common Changes, and Structural Considerations. Human mutation. 2017;38(5): 471–484.; Bodamer O.A., Hoffmann G.F., Lindner M. Expanded newborn screening in Europe 2007. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2007;30(4): 439-444.; Luo X., Sun Y., Xu F., et al. A pilot study of expanded newborn screening for 573 genes related to severe inherited disorders in China: results from 1,127 newborns. Annals of Translational Medicine. 2020;8(17).; Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024;103(1): 16-29.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2): 3-23.; Li J., Shen H., Abdelrahim M.F., et al. Pregnancy-related type citrullinemia type 1: A case report and literature review: Citrullinemia type 1. Placenta and Reproductive Medicine. 2023;2.; Daou M., Souaid M., Yammine T., et al. Analysis of ASS1 gene in ten unrelated middle eastern families with citrullinemia type 1 identifies rare and novel variants. Molecular genetics & genomic medicine. 2023;11(2), e2058.; Михеева И.Г., Климина Н.В., Алексеева Е.Н. и др. Клинический случай цитруллинемии I типа у новорожденного: катамнестическое наблюдение. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2024;12(2): 82–90.; Мышкина Е.В., Герасимова Ю.А. Тяжелая неонатальная цитруллинемия I типа. Российский педиатрический журнал. 2022;3(2): 416-417.; Голосная Г.С., Белоусова Т.Н., Новиков М.Ю. и др. Цитруллинемия у новорожденного: клинический случай. Русский журнал детской неврологии. 2022;17(3): 72-78.; Martín-Hernández E., Aldámiz-Echevarría L., Castejón-Ponce E., et al. Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:187.; Wang W., Yang J., Xue J., et al. A comprehensive multiplex PCR based exome-sequencing assay for rapid bloodspot confirmation of inborn errors of metabolism. BMC Med Genet. 2019;20(1): 3.; Zielonka M., Kölker S., Gleich F., et al. Early prediction of phenotypic severity in citrullinemia type 1. Annals of clinical and translational neurology. 2019;6(9): 1858-1871.; Faghfoury H., Baruteau J., Ogier de Baulny H., et al. Transient fulminant liver failure as an initial presentation in citrullinemia type I, Molecular Genetics and Metabolism. 2011;102(4): 413-417.

  8. 8
  9. 9
  10. 10
  11. 11
    Academic Journal

    Source: Pharmacokinetics and Pharmacodynamics; № 1 (2024); 27-31 ; Фармакокинетика и Фармакодинамика; № 1 (2024); 27-31 ; 2686-8830 ; 2587-7836

    File Description: application/pdf

    Relation: https://www.pharmacokinetica.ru/jour/article/view/408/366; Капица И.Г., Воронина Т.А. Антипаркинсоническая активность адамантильного производного бензмидазола АДК-1113. Экспер. и клин фармакол. 2023;86(11S):68-68.; Ragshaniya A, Kumar V, Tittal RK, Lal K. Nascent pharmacological advancement in adamantane derivatives. Arch Pharm (Weinheim). 2024 Mar;357(3):e2300595. doi:10.1002/ardp.202300595.; Руководство по проведению доклинических исследований лекарственных средств. Часть первая. Методические рекомендации по проведению доклинических исследований фармакокинетики новых лекарственных средств / Миронов А. Н. (ред.). М.: Гриф и К, 2012. С. 865-880.; Кравцова О.Ю., Дворянинов Д.А., Колыванов Г.Б. и др. Количественное определение нового противопаркинсонического средства АДК-1113 в плазме крови мышей методом высокоэффективной хроматографии с масс-спектрометричским детектированием. Экспер. и клин фармакол. 2024;87(2):6-12.; Основы фармакокинетики / И.И. Мирошниченко. — Москва : ГЭОТАР-МЕД, 2002 (ООО Момент). 185, [3] с.; Прикладная фармакокинетика: основные положения и клиническое применение / Сергиенко В. И., Джеллифф Р., Бондарева И. Б.; Рос. акад. мед. наук. Москва : Изд-во Рос. акад. мед. наук, 2003. 208 с.; Фармакокинетика / Н.Н. Каркищенко, В.В. Хоронько, С.А. Сергеева, В.Н. Каркищенко. Ростов н/Д : Феникс, 2001. 381 с.; Edward H. Kerns and Li Di. Drug-like properties: concepts. structure design and methods: from ADME to toxicity optimization, 1st ed., Elsevir, Amsterdam-Boston-London, 2008.; Литвин Е.А. Биотрансформация и фармакокинетика нового противопаркинсонического препарата гимантана (экспериментальное исследование). Автореф. дис. канд. биол. наук. М.; 2012.; https://www.pharmacokinetica.ru/jour/article/view/408

  12. 12
    Academic Journal

    Source: Fine Chemical Technologies; Vol 19, No 5 (2024); 393-407 ; Тонкие химические технологии; Vol 19, No 5 (2024); 393-407 ; 2686-7575 ; 2410-6593

    File Description: application/pdf

    Relation: https://www.finechem-mirea.ru/jour/article/view/2157/2055; https://www.finechem-mirea.ru/jour/article/view/2157/2056; https://www.finechem-mirea.ru/jour/article/downloadSuppFile/2157/1452; Левченкова О.С., Новиков В.Е., Пожилова Е.В. Фармакодинамика и клиническое применение антигипоксантов. Обзоры по клинической фармакологии и лекарственной терапии. 2012;10(3):3–12. https://doi.org/10.17816/RCF1033-12; Шаталин Ю.В., Наумов А.А., Поцелуева М.М. Сравнительная характеристика антиоксидантных свойств гипоксена и дурохинона методом хемилюминисценции. Биофизика. 2008;53(1):100–106.; Мурзаева С.В., Белова С.П., Миронова Г.Д. Определение антиоксидантных свойств активаторов митохондриального АТФ-зависимого калиевого канала с помощью флуоресцентного индикатора Amplex Red. Прикладная биохимия и микробиология. 2013;49(4):345–352. https://doi.org/10.7868/s0555109913040107; Семиголовский Н.Ю. Применение антигипоксантов в остром периоде инфаркта миокарда. Анестезиология и реаниматология. 1998;(2):56–59.; Иванова Л.А., Павлова М.В., Арчакова Л.И. Антиоксиданты в комбинированной терапии больных хроническим деструктивным туберкулезом легких. Терапевтический архив. 1994;66(11):54–56.; Ганапольский В.П., Шабанов П.Д. Метеоадаптогенные свойства антигипоксантов. Экспериментальная и клиническая фармакология. 2009;72(6):36–41.; Долгарева С.А., Сорокин А.В., Конопля Н.А., Бушмина О.Н., Быстрова Н.А., Овод А.И. Использование иммуномодуляторов, антиоксидантов и гепатопротекторов для коррекции нарушений в печени, эритроцитах и иммунной системе при хронической интоксикации этанолом. Биомедицинская химия. 2018;64(4):360–367. http://dx.doi.org/10.18097/PBMC20186404360; Новиков В.Е., Крюкова Н.О., Новиков А.С. Гастропротекторные свойства мексидола и гипоксена. Экспериментальная и клиническая фармакология. 2010;73(5):15–18.; Чурганов О.А., Гаврилова Е.А. Влияние препарата гипоксен на некоторые показатели психологического, иммунного, биохимического и функционального статуса спортсменов. Вестник спортивной науки. 2009;(1):36–38.; Загорский А.Л., Калниньш К.К., Торопов Д.К. Смесь поли (1,4-дигидрокси)-фениленов (полигидрохинонов): пат. 2294918 РФ. Заявка № 2005139599/04; заявл. 20.12.2005; опубл. 10.03.2007. https://yandex.ru/patents/doc/RU2294918C1_20070310. Дата обращения 29.01.2024 г.; Zagorsky A.L., Kalninsh K.K., Toropov D.K. Mixtures of poly(1,4-dihydroxy)-phenylenes (polyhydroquinones): Pat. WO2007073236. Publ. 28.06.2007. https://patentscope.wipo.int/search/en/detail.jsf?docId=WO2007073236. Дата обращения 02.02.2024 г.; Савельева Н.Б., Ишутенко Г.В., Полосин А.В., Радус Ф.В., Полянский Д.С., Курбаткин С.А., Ефимова Ю.А., Постников П.В. Валидация методики количественного определения наркотических и психотропных веществ в моче методом СВЭЖХ-МС/МС. Тонкие химические технологии. 2022;17(3): 253–267. https://doi.org/10.32362/2410-6593-2022-17-3-253-267; Шойбонов Б.Б., Онтобоев А.Н., Зинченко А.А., Алёшкин В.А. Гипоксен – ингибитор c1q субкомпонента и c1 компонента системы комплемента человека: пат. 2205002 РФ. Заявка № 2002118468/14; заявл. 11.07.2002; опубл. 27.05.2003. https://patents.google.com/patent/RU2205002C1/ru. Дата обращения 05.02.2024 г.; James A.M., Cochemé H.M., Smith R.A.J., Murphy M.P. Interactions of mitochondria-targeted and untargeted ubiquinones with the mitochondrial respiratory chain and reactive oxygen species. Implications for the use of exogenous ubiquinones as therapies and experimental tools. J. Biol. Chem. 2005;280(22):21295–21312. https://doi.org/10.1074/jbc.M501527200; Гришина Е.В., Хаустова Я.В., Погорелова В.Г., Погорелов А.Г., Кузьмич М.К., Маевский Е.И. Ускорение утилизации лактата под влиянием гипоксена после напряженной мышечной работы. Журнал экспериментальной биологии и медицины. 2008;145(2):158–161.; Мурзаева С.В., Абрамова М.Б., Попова И.И., Гриценко Е.Н., Миронова Г.Д., Лежнев Э.И. Влияние гипоксена на биоэнергетические процессы в митохондриях и активность АТФ-чувствительного калиевого канала. Биофизика. 2010;55(5):814–821.; Игнатьев В.А., Петрова И.В., Цветкова Л.Н. Опыт применения гипоксена (Олифена) в лечении пациентов с хронической обструктивной болезнью легких среднетяжелого и тяжелого течения. Terra Medica. 2010;3(62):19–24.

  13. 13
    Academic Journal

    Contributors: Russian Science Foundation grant No. 22-13-20085., Грант Российского научного фонда № 22-13-20085.

    Source: Regulatory Research and Medicine Evaluation; Том 14, № 3 (2024); 304-316 ; Регуляторные исследования и экспертиза лекарственных средств; Том 14, № 3 (2024); 304-316 ; 3034-3453 ; 3034-3062 ; 10.30895/1991-2919-2024-14-3

    File Description: application/pdf

    Relation: https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/view/642/1460; https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/view/642/1392; https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/downloadSuppFile/642/551; https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/downloadSuppFile/642/552; https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/downloadSuppFile/642/553; https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/downloadSuppFile/642/554; https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/downloadSuppFile/642/558; https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/downloadSuppFile/642/561; https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/downloadSuppFile/642/562; https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/downloadSuppFile/642/616; https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/downloadSuppFile/642/640; https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/downloadSuppFile/642/641; https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/downloadSuppFile/642/642; Popovic MM, Schlenker MB, Thiruchelvam D, Redelmeier DA. Serious adverse events of oral and topical carbonic anhydrase inhibitors. JAMA Ophthalmol. 2022;140(3):235–42. https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2021.5977; Курышева НИ. Ингибиторы карбоангидразы в лечении глаукомы. Обзор. Часть 2. Офтальмология. 2020;17(4):676–82. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2020-4-676-682; Хохлов АЛ, Шетнев АА, Корсаков МК, Федоров ВН, Тюшина АН, Вольхин НН, Вдовиченко ВП. Фармакологические свойства производных сульфонамидов — новых ингибиторов карбоангидразы. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2023;175(2):166–70. https://doi.org/10.47056/0365-9615-2023-175-2-166-170; Madrewar AB, Deshpande AS, Bhattacharya S. Mini-review on bioanalytical estimation of brinzolamide. Curr Pharm Anal. 2022;18(3):265–72. https://doi.org/10.2174/1573412917666210812103414; Lo Faro AF, Tini A, Gottardi M, Pirani F, Sirignano A, Giorgetti R, et al. Development and validation of a fast ultra-high-performance liquid chromatography tandem mass spectrometry method for determining carbonic anhydrase inhibitors and their metabolites in urine and hair. Drug Test Anal. 2021;13(8):1552–60. https://doi.org/10.1002/dta.3055; Khokhlov AL, Yaichkov II, Korsakov MK, Shetnev AA, Volkhin NN, Petukhov SS. Development of quantification methods of a new selective carbonic anhydrase II inhibitor in plasma and blood and study of the pharmacokinetics of its ophthalmic suspension in rats. Res Results Pharmacol. 2023;9(4):53–64. https://doi.org/10.18413/rrpharmacology.9.10056; Yuan Y-S, Liao J-M, Kang C-M, Li B-L, Lei X-R, Yu K-W, et al. A simple and accurate LC–MS/MS method for monitoring cyclosporin A that is suitable for high throughput analysis. Exp Ther Med. 2023;26(1):342. https://doi.org/10.3892/etm.2023.12041; Yu K-W, Li B-L, Yuan Y-S, Liao J-M, Li W-K, Dong H, Ke P-F, et al. A modified LC-MS/MS method for the detection of whole blood tacrolimus and its clinical value in Chinese kidney transplant patients. Heliyon. 2022;8(8):e10214. https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2022.e10214; Verheijen RB, Thijssen B, Atrafi F, Schellens JHM, Rosing H, de Vries N, et al. Validation and clinical application of an LC–MS/MS method for the quantification of everolimus using volumetric absorptive microsampling. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci. 2019;1104:234–9. https://doi.org/10.1016/j.jchromb.2018.11.030; Rajput AP, Edlabadkar AP. A coherent analytical review of indapamide. J Pharm Tech Res Manag. 2022;10(1):21–35. https://doi.org/10.15415/jptrm.2022.101004; Gopinath R, Narenderan ST, Kumar M. A sensitive liquid chromatography–tandem mass spectrometry method for quantitative bioanalysis of fingolimod in human blood: application to pharmacokinetic study. Biomed Chromatogr. 2022;34(6):e4822. https://doi.org/10.1002/bmc.4822; Raghuvanshi DS, Verma N. An iodine-mediated new avenue to sulfonylation employing N-hydroxy aryl sulfonamide as a sulfonylating agent. Org Biomol Chem. 2021;19:4760–7. https://doi.org/10.1039/d1ob00036e; Аладышева ЖИ, Беляев ВВ, Береговых ВВ, Бркич ГЭ, Грейбо СВ, Демина НБ и др. Промышленная фармация. Путь создания продукта. М.: Российская академия наук; 2019. EDN: KWJJUK; Гайдай ЕА, Гайдай ДС. Генетическое разнообразие экспериментальных мышей и крыс: история возникновения, способы получения и контроля. Лабораторные животные для научных исследований. 2019;(4). https://doi.org/10.29296/2618723X-2019-04-09; https://www.vedomostincesmp.ru/jour/article/view/642

  14. 14
  15. 15
  16. 16
  17. 17
  18. 18
  19. 19
    Academic Journal

    Source: Pharmacokinetics and Pharmacodynamics; № 3 (2023); 28-38 ; Фармакокинетика и Фармакодинамика; № 3 (2023); 28-38 ; 2686-8830 ; 2587-7836

    File Description: application/pdf

    Relation: https://www.pharmacokinetica.ru/jour/article/view/379/342; Кобалава Ж.Д., Лазарев П.В. Значение сигнального пути “оксид азота — растворимая гуанилатциклаза — циклический гуанозинмонофосфат” в патогенезе сердечной недостаточности и поиске новых терапевтических мишеней. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(6):3035. DOI:10.15829/1728-8800-2021-3035.; Jehle A, Garaschuk O. The Interplay between cGMP and Calcium Signaling in Alzheimer's Disease. Int J Mol Sci. 2022 Jun 24;23(13):7048. DOI:10.3390/ijms23137048.; Gao Y. Biology of vascular smooth muscle: vasoconstriction and dilatation. New York, NY, USA: Springer. 2017;8:105. DOI:10.1007/978-981-10-4810-4.; Lincoln TM. Cyclic GMP and mechanisms of vasodilation. Pharmacol Ther. 1989;41(3):479-502. DOI:10.1016/0163-7258(89)90127-7.; Gambaryan S. The Role of NO/sGC/cGMP/PKG Signaling Pathway in Regulation of Platelet Function. Cells. 2022 Nov 21;11(22):3704. DOI:10.3390/cells11223704.; Li Z, Liang Y, Zhang G, et al. An important stimulatory role for the cGMP-dependent protein kinase ii in platelet activation, in vivo thrombosis and haemostasis. Authorea. 2020. DOI:10.22541/au.160802063.39198387/v1.; Prasad H, Mathew JKK, Visweswariah SS. Receptor Guanylyl Cyclase C and Cyclic GMP in Health and Disease: Perspectives and Therapeutic Opportunities. Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jun 29;13:911459. DOI:10.3389/fendo.2022.911459.; Qin L, Zang M, Xu Y, et al. Chlorogenic Acid Alleviates Hyperglycemia-Induced Cardiac Fibrosis through Activation of the NO/cGMP/PKG Pathway in Cardiac Fibroblasts. Mol Nutr Food Res. 2021 Jan;65(2):e2000810. DOI:10.1002/mnfr.202000810.; Chen Y, Zheng Y, Iyer SR, et al. C53: A novel particulate guanylyl cyclase B receptor activator that has sustained activity in vivo with anti-fibrotic actions in human cardiac and renal fibroblasts. J Mol Cell Cardiol. 2019 May;130:140–150. DOI:10.1016/j.yjmcc.2019.03.024.; Cantó A, Martínez-González J, López-Pedraja R, et al. Effect of nitric oxide inhibitors in retinitis pigmentosa. In Nitric Oxide in Health and Disease. Academic Press. 2023;289–303. DOI:10.1016/B978-0-443-13342-8.00001-6.; Wucherpfennig S, Haq W, Popp V, et al. Using cGMP analogues to modulate photoreceptor light sensitivity: Perspectives for the treatment of retinal degeneration. BioRxiv. 2022;02. DOI:10.1101/2022.02.07.478618.; Rosenbrock H, Giovannini R, Schänzle G, et al. The Novel Phosphodiesterase 9A Inhibitor BI 409306 Increases Cyclic Guanosine Monophosphate Levels in the Brain, Promotes Synaptic Plasticity, and Enhances Memory Function in Rodents. J Pharmacol Exp Ther. 2019 Dec;371(3):633–641. DOI:10.1124/jpet.119.260059.; Sani G, Kotzalidis GD, Fiaschè F, et al. Second messengers and their importance for novel drug treatments of patients with bipolar disorder. Int Rev Psychiatry. 2022 Nov-Dec;34(7-8):736–752. DOI:10.1080/09540261.2022.2119073.; Kashgari FK, Ravna A, Sager G, Lyså R, Enyedy I, Dietrichs ES. Identification and experimental confirmation of novel cGMP efflux inhibitors by virtual ligand screening of vardenafil-analogues. Biomed Pharmacother. 2020 Jun;126:110109. DOI:10.1016/j.biopha.2020.110109. Epub 2020 Mar 28. Erratum in: Biomed Pharmacother. 2022 Aug;152:113228.; Li M, Ji Y. Propranolol Inhibits the Growth of Cervical Cancer Cells by Inhibiting Cyclic Guanosine Monophosphate/Protein Kinase G (cGMP/ PKG) Pathway. Journal of Biomaterials and Tissue Engineering. 2022; 12(2):422–426. DOI:10.1166/jbt.2022.2916.; Di Iorio P, Ronci M, Giuliani P, et al. Pros and Cons of Pharmacological Manipulation of cGMP-PDEs in the Prevention and Treatment of Breast Cancer. Int J Mol Sci. 2021 Dec 27;23(1):262. DOI:10.3390/ijms23010262.; Wang Z, Ma D, Xi Z. Cyclic dinucleotides: a new–generation drug for immune therapy. Nucleic Acids in Medicinal Chemistry and Chemical Biology: Drug Development and Clinical Applications. 2023;41–83. DOI:10.1002/9781119692799.ch2.; Tan J, Wu B, Chen T, et al. Synthesis and Pharmacological Evaluation of Tetrahydro-γ-carboline Derivatives as Potent Anti-inflammatory Agents Targeting Cyclic GMP-AMP Synthase. J Med Chem. 2021 Jun 10;64(11):7667–7690. DOI:10.1021/acs.jmedchem.1c00398.; Fakhri S, Ahmadpour Y, Rezaei H, et al. The antinociceptive mechanisms of melatonin: role of L-arginine/nitric oxide/cyclic GMP/ KATP channel signaling pathway. Behav Pharmacol. 2020 Dec;31(8):728–737. DOI:10.1097/FBP.0000000000000579.; Baena V, Owen CM, Uliasz TF, et al. Cellular Heterogeneity of the Luteinizing Hormone Receptor and Its Significance for Cyclic GMP Signaling in Mouse Preovulatory Follicles. Endocrinology. 2020 Jul 1;161(7):bqaa074. DOI:10.1210/endocr/bqaa074.; Vente JD, Garssen J, Tilders FJ, et al. Single cell quantitative immunocytochemistry of cyclic GMP in the superior cervical ganglion of the rat. Brain Res. 1987 May 12;411(1):120–128. DOI:10.1016/0006-8993(87)90688-3.; Yamamoto I, Tsuji J, Takai T, Fujimoto M. Double antibody enzyme immunoassay for the quantitation of adenosine 3', 5' -cyclic monophosphate (cyclic AMP) and guanosine 3', 5'-cyclic monophosphate (cyclic GMP) in tissue and plasma. J Immunoassay. 1982;3(2):173–196. DOI:10.1080/15321818208056994.; Van Damme T, Zhang Y, Lynen F, Sandra P. Determination of cyclic guanosine- and cyclic adenosine monophosphate (cGMP and cAMP) in human plasma and animal tissues by solid phase extraction on silica and liquid chromatography-triple quadrupole mass spectrometry. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci. 2012 Nov 15;909:14–21. DOI:10.1016/j.jchromb.2012.10.002.; Martens-Lobenhoffer J, Dautz C, Bode-Böger SM. Improved method for the determination of cyclic guanosine monophosphate (cGMP) in human plasma by LC-MS/MS. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci. 2010 Feb 1;878(3-4):487–491. DOI:10.1016/j.jchromb.2009.12.009.; Lorenzetti R, Lilla S, Donato JL, de Nucci G. Simultaneous quantification of GMP, AMP, cyclic GMP and cyclic AMP by liquid chromatography coupled to tandem mass spectrometry. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci. 2007 Nov 1;859(1):37–41. DOI:10.1016/j.jchromb.2007.09.008.; Minkler PE, Stoll MS, Ingalls ST, et al. Quantification of carnitine and acylcarnitines in biological matrices by HPLC electrospray ionizationmass spectrometry. Clin Chem. 2008 Sep;54(9):1451–1462. DOI:10.1373/clinchem.2007.099226.; Kinscherf DA, Chang MM, Rubin EH, et al. Comparison of the effects of depolarizing agents and neurotransmitters on regional CNS cyclic GMP levels in various animals. J Neurochem. 1976 Mar;26(3):527–530. DOI:10.1111/j.1471-4159.1976.tb01506.x.; Veerappan R, Malarvili T. Chrysin Pretreatment Improves Angiotensin System, cGMP Concentration in L-NAME Induced Hypertensive Rats. Indian J Clin Biochem. 2019 Jul;34(3):288–295. DOI:10.1007/s12291-018-0761-y.; Bojunga J, Dresar-Mayert B, Usadel KH, et al. Antioxidative treatment reverses imbalances of nitric oxide synthase isoform expression and attenuates tissue-cGMP activation in diabetic rats. Biochem Biophys Res Commun. 2004 Apr 9;316(3):771–780. DOI:10.1016/j.bbrc.2004.02.110.; https://www.pharmacokinetica.ru/jour/article/view/379

  20. 20
    Academic Journal

    Contributors: The study was carried out without sponsorship, Исследование выполнено без спонсорской поддержки

    Source: Medical Genetics; Том 22, № 1 (2023); 12-21 ; Медицинская генетика; Том 22, № 1 (2023); 12-21 ; 2073-7998

    File Description: application/pdf

    Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2238/1687; Wilcken B., Wiley V., Hammond J., Carpenter, K. Screening new-borns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry. New England Journal of Medicine. 2003; 348 (23): 2304-2312.; Horn P. S., Pesce A. J. Reference intervals: an update. Clin Chim Acta. 2003; 334 (1-2): 5-23.; McHugh D., Cameron C. A., Abdenur J. E., Abdulrahman M., Adair O., Al Nuaimi S. A., Åhlman H., Allen J. J., Antonozzi I., Archer S., Au, S. Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide col-; laborative project. Genetics in Medicine. 2011; 13 (3): 230-254.; Adeli K., Higgins V., Trajcevski K., White-Al Habeeb N. The Canadian laboratory initiative on pediatric reference intervals: a CALIPER white paper. Critical reviews in clinical laboratory sciences. 2017; 54 (6): 358-413.; Slaughter J. L., Meinzen-Derr J., Rose S. R., Leslie N. D., Chandrasekar R., Linard S. M, Akinbi H. T. The Effects of Gestational Age and Birth Weight on False-Positive Newborn-Screening Rates. Pediatrics. 2010; 126 (5): 910–916.; Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22. 03. 2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». URL: https://base.garant.ru/4182961/; He F., Yang R., Huang X., Tian Y., Pei X., Bohn M.K., Zou L., Wang Y., Li H., Wang T., Gu M. Reference Standards for Newborn Screening of Metabolic Disorders by Tandem Mass Spectrometry: A Nationwide Study on Millions of Chinese Neonatal Populations. Frontiers in molecular biosciences. 2021; 8.; Xia L., Chen M., Liu M., Tao Z., Li S., Wang L., Cheng X., Qin X., Han J., Li P., Hou L. A. Nationwide multicenter reference interval study for 28 common biochemical Analytes in China. Medicine (Baltimore). 2016; 95 (9): e2915.; Cavedon C. T., Bourdoux P., Mertens K., Van Thi H. V., Herremans N., De Laet C., Goyens, P., Age-related variations in acylcarnitine and free carnitine concentrations measured by tandem mass spectrometry. Clinical chemistry. 2005; 51 (4): 745-752.; Dokos C., Tsakalidis C., Manaridou K., Karayianni P., Kyrkos I., Roussos I. Clinical-laboratory findings of bone metabolism in healthy premature and full-term neonates: preliminary results. Clin Cases Miner Bone Metab. 2017; 14 (2): 167–72.; Loeber J. G., Burgard P., Cornel M. C., Rigter T., Weinreich S. S., Rupp K., Hoffmann G. F., Vittozzi L. Newborn screening programmes in Europe; arguments and efforts regarding harmonization. Part 1–From blood spot to screening result. Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2012; 35 (4): 603-611.; Al Hosani H., Salah M., Saade D., Osman H., Al Zahid, J. United Arab Emirates national newborn screening programme: an evaluation 1998-2000. EMHJ-Eastern Mediterranean Health Journal. 2003; 9 (3): 324-332.; Mandour I., El Gayar D., Amin M., Farid T. M., Ali A. A. Amino acid and acylcarnitine profiles in premature neonates: a pilot study. The Indian Journal of Pediatrics. 2013; 80 (9): 736-744.; Oladipo O. O., Weindel A. L., Saunders A. N., Dietzen D. J. Impact of premature birth and critical illness on neonatal range of plasma amino acid concentrations determined by lc-ms/ms. Mol Genet Metab. 2011; 104: 476–479.; Парентеральное питание новорожденных. Клинические рекомендации / под редакцией академика РАН Н. Н. Володина // Вопросы диетологии 2015; 5 (3): 27-36.; Lin X., Lyvers Peffer P. A., Woodworth J., Odle, J. Ontogeny of carnitine biosynthesis in Sus scrofa domesticus, inferred from γ-butyrobetaine hydroxylase (dioxygenase) activity and substrate inhibition. American Journal of Physiology-Regulatory, Integrative and Comparative Physiology. 2020; 319 (1): R43-R49.; Oey N. A., van Vlies N., Wijburg F. A., Wanders R. J. A, Attie-Bitach T., Vaz F. M. l-Carnitine is synthesized in the human fetal–placental unit: potential roles in placental and fetal metabolism. Placenta. 2006; 27: 841- 846.; Gucciardi A., Zaramella P., Costa I., Pirillo P., Nardo D., Naturale M., Chiandetti L., Giordano G. Analysis and interpretation of acylcarnitine profiles in dried blood spot and plasma of preterm and fullterm newborns. Pediatric research. 2015; 77 (1): 36-47.; Yang L., Zhang Y., Yang J., Huang X. Effects of birth weight on profiles of dried blood amino-acids and acylcarnitines. Annals of Clinical Biochemistry. 2018; 55 (1): 92-99.; Dietzen D. J., Bennett M. J., Lo S. F., Grey V. L., Jones P. M. Dried Blood Spot Reference Intervals for Steroids and Amino Acids in a Neonatal Cohort of the National Children’s Study. Clin. Chem. 2016; 62: 1658–1667.