Клинические и молекулярно-генетические аспекты спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа

Θεματικοί όροι: патогенез, diagnosis, pathogenesis, neurodegeneration, диагностика, клиническая картина, ген TBP, clinical picture, spinocerebellar ataxia type 17, экспансия СAG-повторов, expansion of CAG repeats, нейродегенерация, TBP gene, спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа

Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии

Θεματικοί όροι: аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные дегенерации, экспансия тринуклеотидных повторов, спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа