Клинические и молекулярно-генетические аспекты спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа

Θεματικοί όροι: патогенез, diagnosis, pathogenesis, neurodegeneration, диагностика, клиническая картина, ген TBP, clinical picture, spinocerebellar ataxia type 17, экспансия СAG-повторов, expansion of CAG repeats, нейродегенерация, TBP gene, спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа

The issue of the fate of a foetus with a mutation after a prenatal diagnosis of spinocerebellar ataxia type I in comparison with myotonic dystrophy in the Sakha Republic (Yakutia)

Συγγραφείς: S.K. Kononova, O.G. Sidorova, M.A. Varlamova, Kh.A. Kurtanov, F.A. Platonov, V.L. Izhevskaya, E.K. Khusnutdinova, S.A. Fedorova

Πηγή: Yakut Medical Journal. :20-23

Θεματικοί όροι: 2. Zero hunger, пренатальная диагностика, spinocerebellar ataxia, myotonic dystrophy, Sakha Republic, биоэтические проблемы, республика Саха (Якутия), prenatal diagnostics, спиноцеребеллярная атаксия, bioethical issues, 3. Good health, миотоническая дистрофия

Комбинированное нейродегенеративное заболевание, ассоциированное с мутациями в генах SLC5A7 и TGM ; Combined neurodegenerative disease associated with mutations in SLC5A7 and TGM6 genes

Συγγραφείς: Epifanov, P. A., Dmitriev, A. V., Volkova, L. I., Епифанов, П. А., Дмитриев, А. В., Волкова, Л. И.

Θεματικοί όροι: HEREDITARY MOTOR SENSORY NEUROPATHY 7A TYPE, SPINOCEREBELLAR ATTACK-RADIANCE TYPE 35, НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ, НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 7А ТИПА, СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНАЯ АТАКСИЯ 35 ТИПА

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: Уральский медицинский журнал. 2021. т. 20. №6; http://elib.usma.ru/handle/usma/6337

Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/6337

Medical and social characteristics of patients with spinocerebellar ataxia type 1 who received supportive care within the confines of the CNDD of the YSC CMP

Συγγραφείς: O.G. Sidorova, S.K. Kononova, T.K. Davydova, S.I. Sofronova, S.A. Fedorova, E.K. Khusnutdinova, V.L. Izhevskaya

Πηγή: Yakut Medical Journal. :129-131

Θεματικοί όροι: supportive care, поддерживающая терапия, neurodegenerative disease, spinocerebellar ataxia, социальные характеристики, 1. No poverty, social characteristics, спиноцеребеллярная атаксия, 3. Good health, нейродегенеративное заболевание

Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии

Θεματικοί όροι: аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные дегенерации, экспансия тринуклеотидных повторов, спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа

The analysis of social readiness of pregnant women from families burdened with hereditary spinocerebellar ataxia type 1 to undergo prenatal DNA test

Συγγραφείς: O.G. Sidorova, S.K. Kononova, N.N. Barashkov, F.A. Platonov, S.A. Fedorova, E.K. Khusnutdinova, V.L. Izhevskaya

Πηγή: Yakut Medical Journal. :43-45

Θεματικοί όροι: пренатальная ДНК-диагностика наследственных заболеваний, отягощенные семьи, спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа, социальная готовность, social readiness, prenatal DNA diagnostics of hereditary diseases, burdened families, 10. No inequality, spinocerebellar ataxia type 1, 3. Good health

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапии

Θεματικοί όροι: ataxin 1, Purkinje cells, спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, pathogenesis, патогенез, атаксин 1, spinocerebellar ataxia type 1, 3. Good health, клетки Пуркинье

АНАЛИЗ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ И СМЕРТНОСТИ БОЛЬНЫХ СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНОЙ АТАКСИЕЙ 1 ТИПА

Συγγραφείς: ТИХОНОВ Д.Г., ГОЛЬДФАРБ Л.Г., НЕУСТРОЕВА ТАТЬЯНА СЕМЕНОВНА, ЯКОВЛЕВА Н.В., ТИМОФЕЕВ Л.Ф., ЛУЦКАН И.П., ПЛАТОНОВ Ф.А.

Θεματικοί όροι: СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНАЯ АТАКСИЯ 1 ТИПА,CAG,СМЕРТНОСТЬ,ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ,SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE I,MORTALITY,LIFE SPAN

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/analiz-prodolzhitelnosti-zhizni-i-smertnosti-bolnyh-spinotserebellyarnoy-ataksiey-1-tipa
http://cyberleninka.ru/article_covers/16403153.png

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АТАКСИИ: СПИННОЦЕРЕБЕЛЛЯРНАЯ АТАКСИЯ 2 ТИПА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Θεματικοί όροι: molecular diagnostics, spinocerebellar ataxia, new generation sequencing, ataxia, атаксия, секвенирование нового поколения, спиноцеребеллярная атаксия, hereditary ataxia, молекулярная диагностика, cerebellar ataxia, наследственные атаксии, мозжечковая атаксия, 3. Good health

Анализ продолжительности жизни и смертности больных спиноцеребеллярной атаксией 1 типа

Πηγή: Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины.

Θεματικοί όροι: СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНАЯ АТАКСИЯ 1 ТИПА,CAG,СМЕРТНОСТЬ,ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ,SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE I,MORTALITY,LIFE SPAN, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article/n/analiz-prodolzhitelnosti-zhizni-i-smertnosti-bolnyh-spinotserebellyarnoy-ataksiey-1-tipa
http://cyberleninka.ru/article_covers/16403153.png

Нейрон-астроцитарные взаимодействия в моделях нейродегенерации, вызванные экспрессией мутантного Атаксина-1

Συγγραφείς: Яковлева, Дарья Андреевна

Συνεισφορές: Шуваев, Андрей Николаевич, Институт фундаментальной биологии и биотехнологии, Кафедра биофизики

Θεματικοί όροι: клетки пуркинье, астроциты, мозжечок, глия бергмана, спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, атаксин-1, астроглиоз, нейродегенерация, эксайтотоксичность, 34.17

Διαθεσιμότητα: https://elib.sfu-kras.ru/handle/2311/136509