The structure of hereditary diseases in children hospitalized in a specialized clinic ; Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику

Συγγραφείς: E. A. Nikolaeva, S. V. Bochenkov, I. S. Dantsev, R. G. Kuramagomedova, M. A. Blokhina, A. R. Zabrodina, M. N. Kharabadze, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе

Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 64, № 5 (2019); 21-26 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 64, № 5 (2019); 21-26 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2019-64-5

Θεματικοί όροι: генетическая диагностика, hereditary diseases, structure of diseases, specialized clinic, genetic diagnostics, наследственные болезни, структура заболеваний, специализированная клиника

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/965/824; McCandless S.E., Brunger J.W., Cassidy S.B. The burden of genetic disease on inpatient care in a children’s hospital. Am J Hum Genet 2004; 74(1): 121–127; O’Malley M., Hutcheon R.G. Genetic disorders and congenital malformations in pediatric long-term care. J Am Med Dir Assoc 2007; 8: 332–334. DOI:10.1016/j.jamda.2007.02.008; Földvári A., Szy I., Sándor J., Pogány G., Kosztolányi G. Diagnostic delay of rare diseases in Europe and in Hungary. Orv Hetil 2012; 153(30): 1185–1190. DOI:10.1556/OH.2012.29418; Zemojtel T., Köhler S., Mackenroth L., Jäger M., Hecht J., Krawitz P., et al. Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome. Sci Transl Med 2014; 6(252): 252ra123. DOI:10.1126/scitranslmed.3009262; Stapleton M., Kubaski F., Mason R.W., Yabe H., Suzuki Y., Orii K.E. et al. Presentation and Treatments for Mucopolysaccharidosis Type II ( MPS II; Hunter Syndrome). Expert Opin Orphan Drugs 2017; 5(4): 295–307. DOI:10.1080/21678707.2017.129676; Van Karnebeek C.D., Shevell M., Zschocke J., Moeschler J.B., Stockler S. The metabolic evaluation of the child with an intellectual developmental disorder: diagnostic algorithm for identification of treatable causes and new digital resource. Mol Genet Metab 2014; 111(4): 428–438. DOI:10.1016/j.ymgme.2014.01.011; Николаева Е.А., Семячкина А.Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 63(4): 6–14. [Nikolaeva E.A., Semyachkina A.N. Modern possibilities of hereditary diseases treatment in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2018; 63(4): 6–14 (in Russ.)] DOI:10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14; Malfait F., Francomano C., Byers P., Belmont J., Berglund B., Black J., Bloom L. et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175(1): 8–26. DOI:10.1002/ajmg.c.31552; Stavropoulos D.J., Merico D., Jobling R., Bowdin S., Monfared N., Thiruvahindrapuram B., Nalpathamkalam T. et al. Whole-genome sequencing expands diagnostic utility and improves clinical management in paediatric medicine. NPJ Genom Med 2016; 1: 15012. DOI:10.1038/npjgenmed.2015.12; Воинова В.Ю., Николаева Е.А., Щербакова Н.В., Яблонская М.И. Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2019; 64(1): 103–109. [Voinova V.Yu., Nikolaeva E.A., Shсherbakova N.V., Yuablonskaya M.I. High-performance DNA sequencing to identify genetically determined diseases in pediatric practice. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii ( Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2019; 64(1): 103–109 (in Russ.)] DOI:10.21508/1027-4065-2019-64-1-103-109; Юров И.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Молекулярная диагностика редких хромосомных и геномных болезней. В книге: Редкие болезни у детей. Под ред. С.Я. Волги- ной, И.Ю. Юрова. Казань, 2018; 183–184. [Yurov I.Yu., Yurov Yu.B., Vorsanova S.G. Molecular diagnosis of rare chromosomal and genomic diseases. In: Rare diseases in children. S.Ya. Volgina, I.Yu. Yurov (eds). Kazan’, 2018; 183–184 (in Russ.)]

Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/965
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-21-26

The structure of hereditary diseases in children hospitalized in a specialized clinic

Συγγραφείς: E. A. Nikolaeva, S. V. Bochenkov, I. S. Dantsev, R. G. Kuramagomedova, M. A. Blokhina, A. R. Zabrodina, M. N. Kharabadze

Πηγή: Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 64, Iss 5, Pp 21-26 (2019)

Θεματικοί όροι: дети, наследственные болезни, структура заболеваний, специализированная клиника, генетическая диагностика, Pediatrics, RJ1-570

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/965; https://doaj.org/toc/1027-4065; https://doaj.org/toc/2500-2228; https://doaj.org/article/b08206c0c0f644ec8bf78bd7ab9c4ef1

Διαθεσιμότητα: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-21-26
https://doaj.org/article/b08206c0c0f644ec8bf78bd7ab9c4ef1