Мутационный профиль генома нормальных и опухолевых клеток у больного множественной миеломой (клиническое наблюдение)

Πηγή: Клиническая онкогематология, Vol 16, Iss 3 (2024)

Θεματικοί όροι: соматические мутации, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, множественная миелома, секвенирование нового поколения, наследуемые мутации, экзом, RC254-282, 3. Good health

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/99f43174a2b844419d7fea30e1d1eccd

КЛОНАЛЬНЫЙ ГЕМОПОЭЗ С НЕОПРЕДЕЛЕННЫМ ПОТЕНЦИАЛОМ И РИСК РАЗВИТИЯ ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА: CLONAL HEMATOPOIESIS WITH INDETERMINATE POTENTIAL AND RISK OF CORONARY HEART DISEASE

Πηγή: Наука и здравоохранение. :161-170

Θεματικοί όροι: гемопоэтикалық жүйе, клональный гемопоэз с неопределенным потенциалом (КГНП), жаңа буынды секвенирлеу (NGS), жүректің ишемиялық ауруы, ишемическая болезнь сердца, clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP), белгісіз потенциалы бар клонды гемопоэздің (БПКГ), патология сердечно-сосудистой системы, 3. Good health, секвенирование нового поколения (NGS), pathology of the cardiovascular system, жүрек-тамыр жүйесінің патологиясы, атеросклероз, clonal hematopoiesis, клонды гемопоэз, клональный гемопоэз, hematopoietic system, coronary heart disease, atherosclerosis, 10. No inequality, next-generation sequencing (NGS)

Search for associations of polymorphic variants of the MTHFR, MET, CHEK2 genes, identified through next-generation sequencing, with cervical cancer ; Поиск ассоциаций полиморфных вариантов генов MTHFR, MET, CHEK2, идентифицированных в ходе секвенирования нового поколения, с раком шейки матки

Συγγραφείς: Lenkova K.V., Minyazeva R.M., Akhmetova V.L., Gilyazova I.R., Khusainova R.I., Minniakhmetov I.R.

Πηγή: Advances in Molecular Oncology; Vol 12, No 1 (2025); 84-95 ; Успехи молекулярной онкологии; Vol 12, No 1 (2025); 84-95 ; 2413-3787 ; 2313-805X

Θεματικοί όροι: cervical cancer, genetic predisposition, oncogenetics, next-generation sequencing, human papilloma virus, MTHFR, MET, CHEK2, рак шейки матки, генетическая предрасположенность, онкогенетика, секвенирование нового поколения, вирус папилломы человека

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/761/385; https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/761

Διαθεσιμότητα: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/761
https://doi.org/10.17650/2313-805X-2025-12-1-84-95

Validation of high-throughput sequencing-based test system for detection of microsatellite instability in colorectal cancer samples ; Валидация тест-системы на основе высокопроизводительного секвенирования для детектирования микросателлитной нестабильности в образцах колоректального рака

Συγγραφείς: Lebedeva A.A., Taraskina A.N., Kavun A.I., Belova E.V., Grigor'eva T.V., Kuznetsova O.A., Kravchuk D.A., Belyaeva L.D., Nikulin V.E., Khomenko E.D., Mileyko V.A., Tryakin A.A., Fedyanin M.Y., Ivanov M.V.

Συνεισφορές: The research was supported by a grant from the Russian Science Foundation (grant No. 22-75-10154)., Исследование выполнено при поддержке гранта Российского научного фонда (грант № 22-75-10154).

Πηγή: Advances in Molecular Oncology; Vol 12, No 1 (2025); 41-52 ; Успехи молекулярной онкологии; Vol 12, No 1 (2025); 41-52 ; 2413-3787 ; 2313-805X

Θεματικοί όροι: high-throughput sequencing, next generation sequencing, microsatellite, высокопроизводительное секвенирование, секвенирование нового поколения, микросателлитная нестабильность

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/756/380; https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/756

Διαθεσιμότητα: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/756
https://doi.org/10.17650/2313-805X-2025-12-1-41-52

Гены метилирования ДНК при множественной миеломе: что мы уже знаем и как это можно использовать?

Συγγραφείς: Е. В. Мотыко, А. Н. Кириенко, Д. В. Кустова, О. Б. Крысюк, С. В. Сидоркевич, И. С. Мартынкевич

Πηγή: Клиническая онкогематология, Vol 18, Iss 4 (2025)

Θεματικοί όροι: множественная миелома, хромосомные перестройки, секвенирование нового поколения, гены метилирования ДНК, DNMT3A, TET2, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282

Relation: https://bloodjournal.ru/index.php/coh/article/view/721; https://doaj.org/toc/1997-6933; https://doaj.org/toc/2500-2139; https://doaj.org/article/927708f4d2164100bdb98fcd73fe77ff

Διαθεσιμότητα: https://doi.org/10.21320/2500-2139-2025-18-4-315-325
https://doaj.org/article/927708f4d2164100bdb98fcd73fe77ff

Brugada syndrome: from genetic diagnostics to personalized therapy ; Синдром Бругада: от генетической диагностики к персонализированной терапии

Συγγραφείς: A. V. Iarmukhametova, A. S. Sergeev, A. P. Filatov, E. R. Shmatkova, K. Iu. Kopytova, A. A. Akhiyarova, A. F. Davletshin, K. A. Salakhova, А. В. Ярмухаметова, А. С. Сергеев, А. П. Филатов, Е. Р. Шматкова, К. Ю. Копытова, А. А. Ахиярова, А. Ф. Давлетшин, К. А. Салахова

Πηγή: Medical Genetics; Том 24, № 1 (2025); 13-22 ; Медицинская генетика; Том 24, № 1 (2025); 13-22 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: секвенирование нового поколения, pathogenic genetic variants, ventricular arrhythmias, sudden cardiac death, Next-Generation Sequencing, патогенные генетические варианты, желудочковые аритмии, внезапная сердечная смерть

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2600/1843; Sieira J., Dendramis G., Brugada P. Pathogenesis and management of Brugada syndrome. Nat Rev Cardiol. 2016;13(12):744-756. https://doi.org/10.1038/nrcardio.2016.143.; Дульченко В.С., Василенко А.А., Магомедова А.Х., Хидирова Л.Д. Основные аспекты синдрома Бругада. Евразийский Кардиологический Журнал. 2020;1:130-135. https://doi.org/10.38109/2225-1685-2020-1-130-135.; Watanabe H., Minamino T. Genetics of Brugada syndrome. J Hum Genet. 2016;61(1):57-60. https://doi.org/10.1038/jhg.2015.97.; Sarquella-Brugada G., Campuzano O., Arbelo E., et al. Brugada syndrome: clinical and genetic findings. Genet Med. 2016;18(1):3-12. https://doi.org/10.1038/gim.2015.35.; Савилова В.В., Кондратьев А.И., Стоцкий А.О., и др. Внезапная смерть при синдроме Бругада: успешная реанимация, ЭКГ-диагностика и третичная профилактика. Вестник анестезиологии и реаниматологии. 2016;13(1):59-63. https://doi.org/10.21292/2078-5658-2016-13-1-59-63.; Juang J.J., Horie M. Genetics of Brugada syndrome. J Arrhythm. 2016;32(5):418-425. https://doi.org/10.1016/j.joa.2016.07.012.; Мирошникова В.В., Пчелина С.Н., Донников М.Ю., и др. Генетическое тестирование в кардиологии с помощью NGS панели: от оценки риска заболевания до фармакогенетики. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2023;(1):7-19. https://doi.org/10.37489/2588-0527-2023-1-7-19.; Cerrone M., Costa S., Delmar M. The Genetics of Brugada Syndrome. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2022;23:255-274. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-112921-011200.; Полянская А. В. Синдром Бругада в клинической практике. Военная медицина. 2023;1(66):112-119. https://doi.org/10.51922/2074-5044.2023.1.112.; Juang J.J., Binda A., Lee S.J., et al. GSTM3 variant is a novel genetic modifier in Brugada syndrome, a disease with risk of sudden cardiac death. EBioMedicine. 2020;57:102843. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2020.102843.; Полякова Е.Б., Якшина А.Ю., Березницкая В.В., Щербакова Н.В. Генетически детерминированное прогрессирующее заболевание проводящей системы сердца у ребенка с вариантами гена SCN5A. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2023;102(6):202-208. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2023-102-6-202-208.; Комиссарова С.М., Чакова Н.Н., Ринейская Н.М., и др. Синдром Бругада: вариабельность клинических и генетических характеристик. Cardiac Arrhythmias. 2023;3(4):5-19. https://doi.org/10.17816/cardar626595.; Campuzano O, Sarquella-Brugada G, Cesar S, et al. Update on Genetic Basis of Brugada Syndrome: Monogenic, Polygenic or Oligogenic? Int J Mol Sci. 2020;21(19):7155. https://doi.org/10.3390/ijms21197155.; Зайцева А.К., Карпушев А.В., Михайлов Е.Н., и др. Молекулярные механизмы синдрома Бругада подтипа 1. Трансляционная медицина. 2017;4(4):23-35. https://doi.org/10.18705/2311-4495-2017-4-4-23-35.; Sanchez O., Campuzano O., Fernandez-Falgueras A., et al. Genetic Analysis of Arrhythmogenic Diseases in the Era of NGS: The Complexity of Clinical Decision-Making in Brugada Syndrome. Frontiers in Genetics. 2020; 11:590261. https://doi.org/10.3389/fgene.2020.590261.; Бородулин В.П., Бородулин Р.П. Влияние гена SCN5A на синдром врожденного синусового узла и синдром Бругада. В кн.: Наука молодых – будущее России: сборник научных статей 8-й Международной научной конференции перспективных разработок молодых ученых, Курск, 12–13 декабря 2023 года. Курск: ЗАО ≪Университетская книга≫. 2023:179-182.; Бокерия Л.А., Проничева И.В., Сергуладзе С.Ю., и др. Синдром Бругада и перекрестные синдромы сердечной натриевой каналопатии: различные маски мутаций гена SCN5A. Анналы аритмологии. 2018;15(1):40-54. https://doi.org/10.15275/annaritmol.2018.1.5.; Kinoshita K., Takahashi H., Hata Y., et al. SCN5A(K817E), a novel Brugada syndrome-associated mutation that alters the activation gating of NaV1.5 channel. Heart Rhythm. 2016;13(5):1113-1120. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2016.01.008.; Akai J., Makita N., Sakurada H., et al. A novel SCN5A mutation associated with idiopathic ventricular fibrillation without typical ECG findings of Brugada syndrome. FEBS Lett. 2000;479(1-2):29-34. https://doi.org/10.1016/s0014-5793(00)01875-5.; Yamagata K., Horie M., Aiba T., et al. Genotype-Phenotype Correlation of SCN5A Mutation for the Clinical and Electrocardiographic Characteristics of Probands With Brugada Syndrome: A Japanese Multicenter Registry. Circulation. 2017;135(23):2255-2270. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.117.027983.; Monasky M.M., Rutigliani C., Micaglio E., Pappone C. Commentary: Peptide-Based Targeting of the L-Type Calcium Channel Corrects the Loss-of-Function Phenotype of Two Novel Mutations of the CACNA1 Gene Associated With Brugada Syndrome. Front Physiol. 2021;12:682567. https://doi.org/10.3389/fphys.2021.682567.; Novelli V., Memmi M., Malovini A., et al. Role of CACNA1C in Brugada syndrome: Prevalence and phenotype of probands referred for genetic testing. Heart Rhythm. 2022;19(5):798-806. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2021.12.032.; Hu D., Barajas-Martinez H., Medeiros-Domingo A., et al. A novel rare variant in SCN1Bb linked to Brugada syndrome and SIDS by combined modulation of Na(v)1.5 and K(v)4.3 channel currents. Heart Rhythm. 2012;9(5):760-9. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2011.12.006.; Fukuyama M., Ohno S., Makiyama T., Horie M. Novel SCN10A variants associated with Brugada syndrome. Europace. 2016;18(6):905-11. https://doi.org/10.1093/europace/euv078.; Allegue C., Coll M., Mates .J, et al. Genetic Analysis of Arrhythmogenic Diseases in the Era of NGS: The Complexity of Clinical Decision-Making in Brugada Syndrome. PLoS One. 2015;10(7):e0133037. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0133037.; Selga E., Campuzano O., Pinsach-Abuin M.L., et al. Comprehensive Genetic Characterization of a Spanish Brugada Syndrome Cohort. PLoS One. 2015;10(7):e0132888. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0132888.; Kapplinger J.D., Tester D.J., Alders M., et al. An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing. Heart Rhythm. 2010;7(1):33-46. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2009.09.069.; Mademont-Soler I., Pinsach-Abuin M.L., Riuro H., et al. Large Genomic Imbalances in Brugada Syndrome. PLoS One. 2016;11(9):e0163514. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0163514.; Tse G., Lee S., Liu T., et al. Identification of Novel SCN5A Single Nucleotide Variants in Brugada Syndrome: A Territory-Wide Study From Hong Kong. Front Physiol. 2020;11:574590. https://doi.org/10.3389/fphys.2020.574590.; Chung C., Bazoukis G., Matusik P., et al. Differences in the rate and yield of genetic testing in patients with brugada syndrome: A systematic review and analysis of cohort studies. Annals of Clinical Cardiology. 2023; 5(11):11-16. https://doi.org/10.4103/accj.accj_10_22; Andorin A., Behr E.R., Denjoy I., et al. Impact of clinical and genetic findings on the management of young patients with Brugada syndrome. Heart Rhythm. 2016;13(6):1274-82. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2016.02.013.; Ishikawa T., Kimoto H., Mishima H., et al. Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome. Eur Heart J. 2021;42(29):2854-2863. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab254.; Le Scouarnec S., Karakachoff M., Gourraud J.B., et al. Testing the burden of rare variation in arrhythmia-susceptibility genes provides new insights into molecular diagnosis for Brugada syndrome. Hum Mol Genet. 2015;24(10):2757-63. https://doi.org/10.1093/hmg/ddv036.; Antzelevitch C., Patocskai B. Brugada Syndrome: Clinical, Genetic, Molecular, Cellular, and Ionic Aspects. Curr Probl Cardiol. 2016;41(1):7-57.; Iglesias D.G., Rubin J., Perez D., et al. Insights for Stratification of Risk in Brugada Syndrome. Eur Cardiol. 2019;14(1):45-49. https://doi.org/10.15420/ecr.2018.31.2.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2600
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.01.13-22

Urea cycle disorders: clinical and genetic characteristics of the cases identified in the Russian Federation during the expanded neonatal screening ; Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга

Συγγραφείς: G. V. Baydakova G.V., M. M. Avakyan, T. N. Kekeeva, A. V. Degtyareva, E. V. Sokolova, A. V. Abrukova, E. Y. Belyashova, V. N. Belyaeva, V. A. Busygina, M. V. Gorda, T. P. Zhukova, S. Y. Ratnikova, Y. Y. Kotalevskaya, A. S. Latypov, S. A. Matulevich, R. V. Olennikova, E. V. Osipova, M. G. Sumina, N. S. Shatohkina, Y. S. Itkis, P. G. Tsygankova, Y. D. Nazarenko, S. N. Pchelina, E. Y. Zakharova, Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, В. Н. Беляева, В. А. Бусыгина, М. В. Горда, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, С. А. Матулевич, Р. В. Оленникова, Е. В. Осипова, М. Г. Сумина, Н. С. Шатохина, Ю. С. Иткис, П. Г. Цыганкова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова

Συνεισφορές: The research was carried out within the state assignment of Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for RCMG, Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ МГНЦ.

Πηγή: Medical Genetics; Том 23, № 11 (2024); 18-33 ; Медицинская генетика; Том 23, № 11 (2024); 18-33 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: Российская Федерация, hyperammonemia, urea cycle disorders, citrullinemia type 1, argininosuccinic aciduria, tandem mass spectrometry, next generation sequencing, Russian Federation, гипераммониемия, нарушения цикла мочевины, цитруллинемия тип 1, аргининянтарная ацидурия, тандемная масс-спектрометрия, секвенирование нового поколения

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2570/1827; Дегтярева А.В., Байбарина Е.Н., Евтеева Н.В. и др. Неонатальная манифестация нарушения цикла мочевины. Акушерство и гинекология. 2013; (2): 96-100.; Stepien K.M., Geberhiwot T., Hendriksz C.J., et al. Challenges in diagnosing and managing adult patients with urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis. 2019;42(6):1136-1146.; Lichter-Konecki U., Caldovic L., Morizono H., et al. Ornithine Transcarbamylase Deficiency. 2013 Aug 29 [Updated 2022 May 26]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.; Summar M.L., Koelker S., Freedenberg D., et al. The incidence of urea cycle disorders. Molecular genetics and metabolism. 2013;110(1-2): 179-180.; Нарушения цикла образования мочевины: методические рекомендации. Cоюз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Российское общество неонатологов; Национальная ассоциация детских реабилитологов, 2022. 72 с. Доступно по: https://www.pediatr-russia.ru/news/%D0%9C%D0%A0_%D0%BD%D0%B0%D1%80%D1%83%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5%20%D1%86%D0%B8%D0%BA%D0%BB%D0%B0%20%D0%B-C%D0%BE%D1%87%D0%B5%D0%B2%D0%B8%D0%BD%D1%8B_%D1%80%D0%B5%D0%B4_04.02.22.pdf; Quinonez S.C., Lee K.N. Citrullinemia Type I. 2004 Jul 7 [Updated 2022 Aug 18]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.; Diez-Fernandez C., Rüfenacht V., Häberle J. Mutations in the Human Argininosuccinate Synthetase (ASS1) Gene, Impact on Patients, Common Changes, and Structural Considerations. Human mutation. 2017;38(5): 471–484.; Bodamer O.A., Hoffmann G.F., Lindner M. Expanded newborn screening in Europe 2007. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2007;30(4): 439-444.; Luo X., Sun Y., Xu F., et al. A pilot study of expanded newborn screening for 573 genes related to severe inherited disorders in China: results from 1,127 newborns. Annals of Translational Medicine. 2020;8(17).; Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024;103(1): 16-29.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2): 3-23.; Li J., Shen H., Abdelrahim M.F., et al. Pregnancy-related type citrullinemia type 1: A case report and literature review: Citrullinemia type 1. Placenta and Reproductive Medicine. 2023;2.; Daou M., Souaid M., Yammine T., et al. Analysis of ASS1 gene in ten unrelated middle eastern families with citrullinemia type 1 identifies rare and novel variants. Molecular genetics & genomic medicine. 2023;11(2), e2058.; Михеева И.Г., Климина Н.В., Алексеева Е.Н. и др. Клинический случай цитруллинемии I типа у новорожденного: катамнестическое наблюдение. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2024;12(2): 82–90.; Мышкина Е.В., Герасимова Ю.А. Тяжелая неонатальная цитруллинемия I типа. Российский педиатрический журнал. 2022;3(2): 416-417.; Голосная Г.С., Белоусова Т.Н., Новиков М.Ю. и др. Цитруллинемия у новорожденного: клинический случай. Русский журнал детской неврологии. 2022;17(3): 72-78.; Martín-Hernández E., Aldámiz-Echevarría L., Castejón-Ponce E., et al. Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:187.; Wang W., Yang J., Xue J., et al. A comprehensive multiplex PCR based exome-sequencing assay for rapid bloodspot confirmation of inborn errors of metabolism. BMC Med Genet. 2019;20(1): 3.; Zielonka M., Kölker S., Gleich F., et al. Early prediction of phenotypic severity in citrullinemia type 1. Annals of clinical and translational neurology. 2019;6(9): 1858-1871.; Faghfoury H., Baruteau J., Ogier de Baulny H., et al. Transient fulminant liver failure as an initial presentation in citrullinemia type I, Molecular Genetics and Metabolism. 2011;102(4): 413-417.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2570
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.11.18-33

NGS as an auxiliary tool for differential diagnosis of solid tumors: a clinical case and literature review ; NGS как вспомогательный инструмент для дифференциальной диагностики солидных опухолей: клинический случай и обзор литературы

Συγγραφείς: R. I. Absalyamov, Yu. N. Savenko, E. M. Veselovskii, A. I. Kavun, O. A. Kuznetsova, A. A. Lebedeva, E. V. Belova, V. A. Mileiko, M. V. Ivanov, Р. И. Абсалямов, Ю. Н. Савенко, Е. М. Веселовский, А. И. Кавун, О. А. Кузнецова, А. А. Лебедева, Е. В. Белова, В. А. Милейко, М. В. Иванов

Συνεισφορές: The article was prepared without sponsorship., Статья подготовлена без спонсорской поддержки.

Πηγή: Malignant tumours; Том 15, № 1 (2025); 68-75 ; Злокачественные опухоли; Том 15, № 1 (2025); 68-75 ; 2587-6813 ; 2224-5057

Θεματικοί όροι: верификация диагноза, next-generation sequencing (NGS), EGFR mutations, cutaneous metastases, diagnosis verification, секвенирование нового поколения (NGS), EGFR мутации, кожные метастазы

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1439/1031; Imyanitov E., Sokolenko A. Integrative genomic tests in clinical oncology. Int J Mol Sci 2022;23(21):13129. https://doi.org/10.3390/ijms232113129; Louis D.N., Perry A., Wesseling P., et al. The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: a summary. Neuro Oncol 2021;23(8):1231–1251. https://doi.org/10.1093/neuonc/noab106; Berek J.S., Matias-Guiu X., Creutzberg C., et al. FIGO staging of endometrial cancer: 2023. Intl J Gynaecol Obstet 2023;162(2):383–394. https://doi.org/10.1002/ijgo.14923; National Comprehensive Cancer Network. Occult Primary (Cancer of Unknown Primary CUP) (Version 2.2025). https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/occult.pdf; Новик А.В., Гладков О.А., Имянитов Е.Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению опухолей невыявленной первичной локализации. Злокачественные опухоли 2022;12(3s2):353–365. https://doi.org/10.18027/2224-5057-2022-12-3s2-353-365.; Sharma S.V., Bell D.W., Settleman J., Haber D.A. Epidermal growth factor receptor mutations in lung cancer. Nat Rev Cancer 2007;7(3):169–181. https://doi.org/10.1038/nrc2088; Tate J.G., Bamford S., Jubb H.C., et al. COSMIC: the catalogue of somatic mutations in cancer. Nucleic Acids Res 2018;47(D1):D941-D947. https://doi.org/10.1093/nar/gky1015; Krawczyk P., Jassem J., Wojas-Krawczyk K., et al. New genetic technologies in diagnosis and treatment of cancer of unknown primary. Cancers (Basel) 2022;14(14):3429. https://doi.org/10.3390/cancers14143429; Pugh T.J., Bell J.L., Bruce J.P., et al. AACR project GENIE: 100,000 cases and beyond. Cancer Discov 2022;12(9):2044–2057. https://doi.org/10.1158/2159-8290.cd-21-1547; Lee J.C., Vivanco I., Beroukhim R., et al. Epidermal growth factor receptor activation in glioblastoma through novel missense mutations in the extracellular domain. PLoS Med 2006;3(12):e485. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.0030485; Zhao W., Song A., Xu Y., et al. Rare mutation-dominant compound EGFR-positive NSCLC is associated with enriched kinase domain-resided variants of uncertain significance and poor clinical outcomes. BMC Med 2023;21(1):73. https://doi.org/10.1186/s12916-023-02768-z; Montagut C., Dalmases A., Bellosillo B., et al. Identification of a mutation in the extracellular domain of the Epidermal Growth Factor Receptor conferring cetuximab resistance in colorectal cancer. Nat Med 2012;18(2):221–223. https://doi.org/10.1038/nm.2609; Wu S.G., Gow C.H., Yu C.J., et al. Frequent epidermal growth factor receptor gene mutations in malignant pleural effusion of lung adenocarcinoma. Eur Respir J 2008;32(4):924–930. https://doi.org/10.1183/09031936.00167407; Taniguchi K., Okami J., Kodama K., et al. Intratumor heterogeneity of epidermal growth factor receptor mutations in lung cancer and its correlation to the response to gefitinib. Cancer Sci 2008;99(5):929–935. https://doi.org/10.1111/j.1349-7006.2008.00782.x; Chou T.Y., Chiu C.H., Li L.H., et al. Mutation in the tyrosine kinase domain of epidermal growth factor receptor is a predictive and prognostic factor for gefitinib treatment in patients with non–small cell lung cancer. Clin Cancer Res 2005;11(10):3750–3757. https://doi.org/10.1158/1078-0432.ccr-04-1981; Grant M.J., Aredo J.V., Starrett J.H., et al. Efficacy of osimertinib in patients with lung cancer positive for uncommon EGFR exon 19 deletion mutations. Clini Cancer Res 2023;29(11):2123–2130. https://doi.org/10.1158/1078-0432.ccr-22-3497; Carlson R.W., Jonasch E. NCCN evidence blocks. J Natl Compr Canc Netw 2016;14(5S):616–619. https://doi.org/10.6004/jnccn.2016.0177; National Comprehensive Cancer Network. Soft Tissue Sarcoma (Version 2.2024). https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/sarcoma.pdf; Krämer A., Bochtler T., Pauli C., et al. Cancer of unknown primary: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2023;34(3):228–246. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.11.013; Ba Y., Li H., Zhu J., et al. Case report: targeted sequencing improves the diagnosis of multiple synchronous lung cancers. Transl Lung Cancer Res 2023;12(4):933–939. https://doi.org/10.21037/tlcr-23-155; Cainap C., Balacescu O., Cainap S.S., Pop L.A. Next generation sequencing technology in lung cancer diagnosis. Biology (Basel) 2021;10(9):864. https://doi.org/10.3390/biology10090864; Yang X., Yao Y., Zhu Q. A L833V/H835L EGFR variant lung adenocarcinoma with skin metastasis: A case report and literature review. Heliyon 2022;8(12):e12080. https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2022.e12080; Clery E., Pisapia P., Migliatico I., et al. Cytology meets next generation sequencing and liquid biopsy: A case of lung adenocarcinoma presenting as metastasis to the phalanx. Diagn Cytopathol 2020;48(8):759–764. https://doi.org/10.1002/dc.24438; Mao N., Liao Z., Wu J., et al. Diagnosis of NUT carcinoma of lung origin by next-generation sequencing: case report and review of the literature. Cancer Biol Ther 2019;20(2):150–156. https://doi.org/10.1080/15384047.2018.1523852; Xu L., Li K., Chen X., et al. Next-generation sequencing assisted diagnosis of cervical metastasis in EGFR-mutated lung adenocarcinoma: A case report. Thoracic Cancer 2021;12(19):2622–2627. https://doi.org/10.1111/1759-7714.14143; Qian C., Dai N., Xu M., et al. ctDNA facilitated the diagnosis of a patient with synchronous urothelial carcinoma and non-small cell lung cancer: case report. Ann Transl Med 2020;8(20):1323–1323. https://doi.org/10.21037/atm-20-6552; Wu D., Yu J., Guo L., et al. Analysis of primary synchronous breast invasive ductal carcinoma and lung adenocarcinoma with next-generation sequencing: A case report. Oncol Lett 2022;25(1):18. https://doi.org/10.3892/ol.2022.13604; Mitani Y., Kanai M., Kou T., et al. Cancer of unknown primary with EGFR mutation successfully treated with targeted therapy directed by clinical next-generation sequencing: a case report. BMC Cancer 2020;20(1). https://doi.org/10.1186/s12885-020-07640-4; Yang D.S., Huang K., Su M., et al. Next-generation sequencing revealed synchronous double primary lung squamous carcinoma: a case report. J Int Med Res 2021;49(5):3000605211018575. https://doi.org/10.1177/03000605211018575; Tan B., Jiang X., Wang R., et al. Genomic profiling reveals synchronous bilateral lung adenocarcinomas with distinct driver alterations of EML4-ALK or TPM3-ROS1 fusion: a case report. Front Oncol 2019;9:1319. https://doi.org/10.3389/fonc.2019.01319; Liu S., Wang J., Luo X., et al. Coexistence of low-grade fetal adenocarcinoma and adenocarcinoma in situ of the lung harboring different genetic mutations: a case report and review of literature. Onco Targets Ther 2020;13:6675–6680. https://doi.org/10.2147/OTT.S260993; Liu C., Liu C., Zou X., et al. Next-generation sequencing facilitates differentiating between multiple primary lung cancer and intrapulmonary metastasis: a case series. Diagn Pathol 2021;16(1):21. https://doi.org/10.1186/s13000-021-01083-6; Hu Y., Ren S., Chen C., et al. Metachronous primary lung adenocarcinomas harboring distinct KRAS mutations. Thoracic Cancer 2020;11(7):2018–2022. https://doi.org/10.1111/1759-7714.13458; Ravella L., Barritault M., Bringuier P.P., et al. Multiple lung carcinoma: Primary or intrapulmonary metastasis? Ann Pathol 2018;38(3):202–205. https://doi.org/10.1016/j.annpat.2018.02.001; Zhang X., Feng J., Su X., et al. Next generation sequencing reveals a synchronous trilateral lung adenocarcinoma case with distinct driver alterations of EGFR 19 deletion or EGFR 20 insertion or EZR-ROS1 fusion; Onco Targets Ther 2020;13:12667–12671. https://doi.org/10.2147/OTT.S283617; Peng L., Zeng Z., Teng X., et al. Genomic profiling of synchronous triple primary tumors of the lung, thyroid and kidney in a young female patient: A case report. Oncol Lett 2018;16(5):6089–6094. https://doi.org/10.3892/ol.2018.9334; Ouyang W.W., Li Q.Y., Yang W.G., et al. Genetic characteristics of a patient with multiple primary cancers: A case report. World J Clin Cases 2021;9(28):8563–8570. https://doi.org/10.12998/wjcc.v9.i28.8563; Qiu Y., Wang X., Fan Y., et al. A case of bilateral synchronous double primary lung cancer secondary to bladder cancer: from the next-generation sequencing prospect. Thorac Cancer 2023;14(14):1316–1319. https://doi.org/10.1111/1759-7714.14864; Song I.H., Hong S.H., Lee K.Y., et al. Next generation sequencing can be helpful in histologic diagnosis: A case report of metastatic breast cancer mimicking atypical carcinoid tumor of lung. Pathol Res Pract 2020;216(5):152835. https://doi.org/10.1016/j.prp.2020.152835; Kovács K.A., Hegedus B., Kenessey I., Tímár J. Tumor type-specific and skin region-selective metastasis of human cancers: another example of the “seed and soil” hypothesis. Cancer Metastasis Rev 2013;32(3–4):493–499. https://doi.org/10.1007/s10555-013-9418-8; Nguyen B., Fong C., Luthra A., et al. Genomic characterization of metastatic patterns from prospective clinical sequencing of 25,000 patients. Cell 2022;185(3):563–575.e11. https://doi.org/10.1016/j.cell.2022.01.003; Lookingbill D.P., Spangler N., Helm K.F. Cutaneous metastases in patients with metastatic carcinoma: A retrospective study of 4020 patients. J Am Acad Dermatol 1993;29(2Pt1):228–236. https://doi.org/10.1016/0190-9622(93)70173-q; Pajaziti L., Hapçiu S.R., Dobruna S., et al. Skin metastases from lung cancer: a case report. BMC Res Notes 2015;8(1). https://doi.org/10.1186/s13104-015-1105-0; Sugiura H., Yamada K., Sugiura T., et al. Predictors of survival in patients with bone metastasis of lung cancer. Clin Orthop Relat Res 2008;466(3):729–736. https://doi.org/10.1007/s11999-007-0051-0; Mengoli M.C., Rossi G., Tiseo M., et al. ‘Turban-like’ skull metastasis from pulmonary adenocarcinoma. Thorax 2016;72(8):767–768. https://doi.org/10.1136/thoraxjnl-2016-209409; Turner R.C., Lucke-Wold B.P., Hwang R., Underwood B.D. Lung cancer metastasis presenting as a solitary skull mass. J Surg Case Rep 2016;2016(6):rjw116. https://doi.org/10.1093/jscr/rjw116; Todisco A., Internò V., Stucci L.S., et al. Cutaneous metastasis as a primary presentation of a pulmonary enteric adenocarcinoma. Int J Biol Markers 2019;34(4):421–426. https://doi.org/10.1177/1724600819877190; Zhou Z., Lin T., Chen S., et al. Omics-based molecular classifications empowering in precision oncology. Cell Oncol 2024;47(3):759–777. https://doi.org/10.1007/s13402-023-00912-8.; https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1439

Διαθεσιμότητα: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1439
https://doi.org/10.18027/2224-5057-2025-033

Structural alterations of the EGFR gene in glioblastoma samples as a prognostic factor and molecular target for therapy ; Структурные изменения гена EGFR в образцах глиобластомы как фактор прогноза и молекулярная мишень для терапии

Συγγραφείς: Varachev V.O., Susova O.Y., Mitrofanov A.A., Krasnov G.S., Naskhletashvili D.R., Ammour Y.I., Bezhanova S.D., Sevyan N.V., Prozorenko E.V., Bekyashev A.K., Nasedkina T.V.

Συνεισφορές: The study was carried out with the financial support of the Russian Science Foundation (grant No. 22-15-00304)., Исследование выполнено при финансовой поддержке Российского научного фонда (грант № 22-15-00304).

Πηγή: Advances in Molecular Oncology; Vol 11, No 3 (2024); 68-78 ; Успехи молекулярной онкологии; Vol 11, No 3 (2024); 68-78 ; 2413-3787 ; 2313-805X

Θεματικοί όροι: EGFR gene, EGFR gene amplification, mutation, EGFRvIII transcript, glioblastoma, next-generation sequencing, recurrent tumor, ген EGFR, амплификация гена EGFR, мутация, транскрипт EGFRvIII, глиобластома, секвенирование нового поколения, рецидив

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/709/362; https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/709

Διαθεσιμότητα: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/709
https://doi.org/10.17650/2313-805X-2024-11-3-68-78

Multicenter non-interventional study of prevalence of homologous recombination gene mutations and approaches to treatment of metastatic castration-resistant prostate cancer in Russia (ADAM) ; Многоцентровое неинтервенционное исследование распространенности мутаций генов гомологичной рекомбинации и подходов к трапии метастатического кастрационно-резистентного рака предстательной железы в России (ADAM)

Συγγραφείς: B. Ya. Alekseev, Yu. V. Anzhiganova, A. V. Sultanbaev, A. A. Bystrov, A. S. Orlov, G. V. Gopp, A. V. Kopyltsov, A. V. Lykov, V. A. Atduev, G. N. Alekseeva, L. M. Rodygin, S. A. Varlamov, A. V. Shestakov, M. R. Maturov, M. F. Urmantsev, L. V. Lankina, E. L. Parsadanova, V. Yu. Startsev, O. V. Vedrova, S. Yu. Andreev, A. A. Perevoshchikov, O. A. Mailyan, A. S. Kalpinskiy, Б. Я. Алексеев, Ю. В. Анжиганова, A. B. Султанбаев, А. А. Быстров, А. С. Орлов, Г. В. Гопп, Е. И. Копыльцов, А. В. Лыков, В. А. Атдуев, Г. Н. Алексеева, Л. М. Родыгин, С. А. Варламов, А. В. Шестаков, М. Р. Матуров, М. Ф. Урманцев, Л. В. Ланкина, Э. Л. Парсаданова, В. Ю. Старцев, О. В. Ведрова, С. Ю. Андреев, А. А. Перевощиков, О. А. Маилян, А. С. Калпинский

Συνεισφορές: The study was performed with the support of AstraZeneca Pharmaceuticals., Исследование проведено при поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз».

Πηγή: Cancer Urology; Том 20, № 2 (2024); 87-100 ; Онкоурология; Том 20, № 2 (2024); 87-100 ; 1996-1812 ; 1726-9776

Θεματικοί όροι: молекулярно-генетический анализ, metastatic castration-resistant prostate cancer, homologous recombination, mutation of homologous recombination, new generation antiandrogen, next generation sequencing, molecular genetic analysis, метастатический кастрационно-резистентный рак предстательной железы, гомологичная рекомбинация, мутация генов гомологичной рекомбинации, антиандроген нового поколения, секвенирование нового поколения

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/1836/1532; Злокачественные новообразования в России в 2022 году (забо­ леваемость и смертность). Под. ред. А.Д. Каприна, В.В. Ста­ ринского, О.В. Шахзадовой, И.В. Лисичниковой. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Мин­ здрава России, 2023. 275 с.; Achard V., Putora P.M., Omlin A. et al. Metastatic prostate cancer: treatment options. Oncology 2022;100(1):48–59. DOI:10.1159/000519861; Petrylak D.P., Tangen C.M., Hussain M.H. et al. Docetaxel and estramustine compared with mitoxantrone and prednisone for advanced refractory prostate cancer. N Engl J Med 2004;351(15):1513–20. DOI:10.1056/NEJMoa041318; Tannock I.F., Osoba D., Stockler M.R. Chemotherapy with mitoxantrone plus prednisone or prednisone alone for symptomatic hormone­resistant prostate cancer: a Canadian randomized trial with palliative end points. J Clin Oncol 1996;14(6):1756–64. DOI:10.1200/JCO.1996.14.6.1756; Tannock I.F., de Wit R., Berry W.R. et al. Docetaxel plus prednisone or mitoxantrone plus prednisone for advanced prostate cancer. N Engl J Med 2004;351(15):1502–12. DOI:10.1056/NEJMoa040720; De Bono J.S., Oudard S., Ozguroglu M. et al. Prednisone plus cabazitaxel or mitoxantrone for metastatic castration­resistant prostate cancer progressing after docetaxel treatment: a randomized open­label trial. Lancet 2010;376(9747):1147–54. DOI:10.1016/S0140-6736(10)61389­X; FDA approved enzalutamide. Reference ID 4291091. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2018/203415s014lbl.pdf; Ryan C.J., Smith M.R., de Bono J.S. et al. Abiraterone in metastatic prostate cancer without previous chemotherapy. N Engl J Med 2013;368(2):138–48. DOI:10.1056/NEJMoa1209096; FDA approved abiraterone acetate. Reference ID 2939553 Available at: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2011/202379lbl.pdf; Parker C., Nilsson S., Heinrich D. et al. Alpha emitter radium­223 and survival in metastatic prostate cancer. N Engl J Med 2013;369(3):213–23. DOI:10.1056/NEJMoa1213755; Sartor O., de Bono J., Chi K.N. et al. Lutetium­177­PSMA­617 for metastatic castration­resistant prostate cancer. N Engl J Med 2021;385(12):1091–103. DOI:10.1056/NEJMoa2107322; Hussain M., Mateo J., Fizazi K. et al. Survival with olaparib in metastatic castration­resistant prostate cancer. N Engl J Med 2020;383(24):2345–57. DOI:10.1056/NEJMoa2022485; De Bono J., Mateo J., Fizazi K. et al. Olaparib for metastatic castration resistant prostate cancer. N Engl J Med 2020;382(22):2091–102. DOI:10.1056/NEJMoa1911440; Abida W., Campbell D., Patnaik A. et al. Rucaparib for the treatment of metastatic castration­resistant prostate cancer associated with a DNA damage repair gene alteration: final results from the phase 2 TRITON2 study. Eur Urol 2023;84(3):321–30. DOI:10.1016/j.eururo.2023.05.021; Chi K.N., Rathkopf D., Smith M.R. et al. Niraparib and abiraterone acetate for metastatic castration­resistant prostate cancer. J Clin Oncol 2023;41(18):3339–51. DOI:10.1200/JCO.22.01649; De Bono J.S., Mehra N., Scagliotti G.V. et al. Talazoparib monotherapy in metastatic castration­resistant prostate cancer with DNA repair alterations (TALAPRO­1): an open­label, phase 2 trial [published correction appears in Lancet Oncol 2022;23(5):e207] [published correction appears in Lancet Oncol 2022;23(6):e249]. Lancet Oncol 2021;22(9):1250–64. DOI:10.1016/S1470­2045(21)00376­4; Agarwal N., Azad A.A., Carles J. et al. Talazoparib plus enzalutamide in men with first­line metastatic castration­resistant prostate cancer (TALAPRO­2): a randomised, placebo­controlled, phase 3 trial [published correction appears in Lancet 2023;402(10398):290]. Lancet 2023;402(10398):291–303. DOI:10.1016/S0140­6736(23)01055­3; Castro E., Mateo J., Olmos D., de Bono J.S. Targeting DNA repair: the role of PARP inhibition in the treatment of castration­resistant prostate cancer. Cancer J 2016;22(5):353–6. DOI:10.1097/PPO.0000000000000219; Chung J.H., Dewal N., Sokol E. et al. Prospective comprehensive genomic profiling of primary and metastatic prostate tumors. JCO Precis Oncol 2019;3: PO.18.00283. DOI:10.1200/PO.18.00283; Cui M., Gao X.S., Gu X. et al. BRCA2 mutations should be screened early and routinely as markers of poor prognosis: evidence from 8,988 patients with prostate cancer. Oncotarget 2017;8(25):40222–32. DOI:10.18632/oncotarget.16712; Maughan B.L., Munlde S., Nematian­Samani M. et al. Survival outcomes of APA as a starting treatment: impact in real­world patients with mCSPC (OASIS). J Clin Oncol 2024;42(4_suppl):65. DOI:10.1200/JCO.2024.42.4_suppl.6; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/1836

Διαθεσιμότητα: https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/1836
https://doi.org/10.17650/1726-9776-2024-20-2-87-100

Молекулярное профилирование и мониторинг минимальной остаточной болезни у больных множественной миеломой: обзор литературы

Πηγή: Клиническая онкогематология, Vol 14, Iss 4 (2021)

Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, минимальная остаточная болезнь, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, множественная миелома, секвенирование нового поколения, RC254-282, 3. Good health

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/7336aeb073db4ff294c66f16dd2f9b32

Pre-Implantation Genetic Testing in Women with Idiopathic Recurrent Implantation Failure after In-Vitro Fertilization Programs

Πηγή: Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. :579-587

Θεματικοί όροι: идиопатические рецидивирующие неудачи имплантации, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, предымплантационное генетическое тестирование, in-vitro fertilization, секвенирование нового поколения, next-generation sequencing, экстракорпоральное оплодотворение, idiopathic recurrent implantation failure, 3. Good health, pre-implantation genetic testing

Машинное обучение в задачах base-calling для методов секвенирования нового поколения

Συγγραφείς: Andrew Borodinov, Vladimir Manoilov, Igor Zarutsky, Alexander Petrov, Vladimir Kurochkin, Aleksey Saraev

Πηγή: Информатика и автоматизация, Vol 21, Iss 3, Pp 572-603 (2022)

Θεματικοί όροι: секвенирование нового поколения, base-calling, биоинформатика, машинное обучение, Electronic computers. Computer science, QA75.5-76.95

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: http://ia.spcras.ru/index.php/sp/article/view/15293; https://doaj.org/toc/2713-3192; https://doaj.org/toc/2713-3206

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/1f51c4dc1fcf45b292983104b0e053bf

Прогностическое значение результатов секвенирования нового поколения у пациентов с миелодиспластическим синдромом

Συγγραφείς: Boris V. Afanasyev, N.V. Petukhova, Dmitrii S. Bug, Nikolai Tsvetkov, E.A. Izmailova, Artem Tishkov, Sergey N. Bondarenko, Elena V. Morozova, M.V. Barabanshchikova, Ivan S. Moiseev, Ildar M. Barkhatov

Πηγή: Клиническая онкогематология, Vol 13, Iss 2 (2020)

Θεματικοί όροι: молекулярные маркеры, 0301 basic medicine, 0303 health sciences, 03 medical and health sciences, прогноз, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, секвенирование нового поколения, миелодиспластический синдром, мутации, RC254-282, 3. Good health

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/a4d1cf7d909244928bfbfbc63fb9917d

Разработка инновационной системы первичной диагностики заболеваний гепатитами

Συγγραφείς: Сиддиков, Бобирбек Норпулат угли

Πηγή: Science and Education; Vol. 4 No. 5 (2023): Science and Education; 123-133 ; 2181-0842

Θεματικοί όροι: РИА (радиоиммуноанализ), NGS (секвенирование нового поколения), FibroScan, ELF (усиленный фиброз печени)

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://openscience.uz/index.php/sciedu/article/view/5702/5208; https://openscience.uz/index.php/sciedu/article/view/5702

Διαθεσιμότητα: https://openscience.uz/index.php/sciedu/article/view/5702

Pathogenic BRCA2 c.6341del gene variant in a patient with prostatic cancer from the North Ossetia ; Патогенный вариант гена BRCA2 c.6341del у пациента с раком предстательной железы из Северной Осетии

Συγγραφείς: M. B. Bolieva, O. I. Brovkina, D. S. Khodyrev, A. G. Nikitin, A. A. Epkhiev, L. M. Voronkova, M. G. Gordiev, М. Б. Болиева, О. И. Бровкина, Д. С. Ходырев, А. Г. Никитин, А. А. Епхиев, Л. М. Воронкова, М. Г. Гордиев

Συνεισφορές: The work was performed with support from the Russian Science Foundation grant No. 21-75-00041 (https://rscf.ru/project/21-75-00041/)., Работа выполнена при поддержке гранта Российского научного фонда № 21-75-00041 (https://rscf.ru/project/21-75-00041/).

Πηγή: Cancer Urology; Том 19, № 3 (2023); 94-99 ; Онкоурология; Том 19, № 3 (2023); 94-99 ; 1996-1812 ; 1726-9776

Θεματικοί όροι: наследственный патогенный вариант, BRCA2, next-generation sequencing, genetic testing, hereditary pathogenic variant, секвенирование нового поколения, генетическое тестирование

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/1565/1482; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/1565/1122; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/1565/1123; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/1565/1124; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/1565/1125; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/1565/1126; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/1565/1127; Yoshida K., Miki Y. Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage. Cancer Sci 2004;95(11):866–71. DOI:10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x; Pritchard C.C., Mateo J., Walsh M.F. et al. Inherited DNA-repair gene mutations in men with metastatic prostate cancer. N Engl J Med 2016;375(5):443–53. DOI:10.1056/NEJMoa1603144; Lozano R., Castro E., Aragón I.M. et al. Genetic aberrations in DNA repair pathways: a cornerstone of precision oncology in prostate cancer. Br J Cancer 2021;124:552–63. DOI:10.1038/s41416-020-01114-x; Giri V.N., Knudsen K.E., Kelly W.K. et al. Implementation of germline testing for prostate cancer: Philadelphia Prostate Cancer Consensus Conference 2019. J Clin Oncol 2020;38(24):2798–811. DOI:10.1200/JCO.20.00046; Teyssonneau D., Margot H., Cabart M. et al. Prostate cancer and PARP inhibitors: progress and challenges. J Hematol Oncol 2021;14(1):51. DOI:10.1186/s13045-021-01061-x; Castro E., Romero-Laorden N., Del Pozo A. et al. PROREPAIR-B: a prospective cohort study of the impact of germline DNA repair mutations on the outcomes of patients with metastatic castration-resistant prostate cancer. J Clin Oncol 2019;37(6):490–503. DOI:10.1200/JCO.18.00358. PMID: 30625039; De Bono J., Mateo J., Fizazi K. et al. Olaparib for metastatic castration-resistant prostate cancer. N Engl J Med 2020;382(22):2091–102. DOI:10.1056/NEJMoa1911440; Scott R.J., Mehta A., Macedo G.S. et al. Genetic testing for homologous recombination repair (HRR) in metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC): challenges and solutions. Oncotarget 2021;12(16):1600–14. DOI:10.18632/oncotarget.28015; Shore N., Ionescu-Ittu R., Yang L. et al. Real-world genetic testing patterns in metastatic castration-resistant prostate cancer. Future Oncol 2021;17(22):2907–21. DOI:10.2217/fon-2021-0153; Brovkina O.I., Shigapova L., Chudakova D.A. et al. The ethnic-specific spectrum of germline nucleotide variants in DNA damage response and repair genes in hereditary breast and ovarian cancer patients of Tatar descent. Front Oncol 2018;8:421. DOI:10.3389/fonc.2018.00421; Nikitin A.G., Chudakova D.A., Enikeev R.F. et al. Lynch syndrome germline mutations in breast cancer: next generation sequencing case-control study of 1,263 participants. Front Oncol 2020;10:666. DOI:10.3389/fonc.2020.00666; Jian X., Boerwinkle E., Liu X. In silico prediction of splice-altering single nucleotide variants in the human genome. Nucleic Acids Res 2014;42(22):13534–44. DOI:10.1093/nar/gku1206; Annala M., Struss W.J., Warner E.W. et al. Treatment outcomes and tumor loss of heterozygosity in germline DNA repair-deficient prostate cancer. Eur Urol 2017;72(1):34–42. DOI:10.1016/j.eururo.2017.02.023; Yadav S., Ladkany R., Yadav D. et al. Impact of BRCA mutation status on survival of women with triple-negative breast cancer. Clin Breast Cancer 2018;18(5):e1229–35. DOI:10.1016/j.clbc.2017.12.014; Levy-Lahad E., Friedman E. Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Br J Cancer 2007;96(1):11–5. DOI:10.1038/sj.bjc.6603535; Ferla R., Calò V., Cascio S. et al. Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Ann Oncol 2007;18(Suppl 6):vi93–8. DOI:10.1093/annonc/mdm234; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/1565

Διαθεσιμότητα: https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/1565
https://doi.org/10.17650/1726-9776-2023-19-3-94-99

Разработка инновационной системы первичной диагностики заболеваний гепатитами

Πηγή: Science and Education, Vol 4, Iss 5, Pp 123-133 (2023)

Θεματικοί όροι: риа (радиоиммуноанализ), ngs (секвенирование нового поколения), fibroscan, elf (усиленный фиброз печени), Science (General), Q1-390, Education (General), L7-991

Relation: https://openscience.uz/index.php/sciedu/article/view/5702; https://doaj.org/toc/2181-0842; https://doaj.org/article/db749378b4524850acff51fec329801d

Διαθεσιμότητα: https://doaj.org/article/db749378b4524850acff51fec329801d

Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа

Συγγραφείς: Жалсанова, Ирина Жаргаловна, Фонова, Елизавета Алексеевна, Валиахметов, Наиль Раушанович, Государкина, Софья Николаевна, Петлина, Елизавета Юрьевна, Сеитова, Гульнара Наримановна, Степанов, Вадим Анатольевич, Скрябин, Николай Алексеевич

Πηγή: Вестник Томского государственного университета. Биология. 2025. № 69. С. 83-92

Θεματικοί όροι: наследственные спастические параплегии, нейродегенеративные наследственные заболевания, секвенирование нового поколения, сплайсинг, SPAST, ген

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: koha:001154766; https://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/koha:001154766

Διαθεσιμότητα: https://doi.org/10.17223/19988591/69/10
https://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/koha:001154766

Cat eye syndrome without anal atresia with the amplification of the ADA2 and IL17RA genes, a description of the clinical case

Συγγραφείς: M.I. Dushar, H.R. Akopyan, G.V. Makukh, M.V. Vloсh, L.V. Kostyuchenko

Πηγή: Sovremennaya pediatriya; № 2(98) (2019): Sovremennaya pediatriya; 57-60
Современная педиатрия; № 2(98) (2019): Современная педиатрия; 57-60
Сучасна педіатрія; № 2(98) (2019): Сучасна педіатрія; 57-60

Θεματικοί όροι: Cat eye syndrome, supernumerary marker chromosome, next generation sequencing, синдром «котячого ока», маркерна хромосома, секвенування нового покоління, синдром «кошачьего глаза», маркерная хромосома, секвенирование нового поколения, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://med-expert.com.ua/journals/wp-content/uploads/2019/05/12-2.pdf
http://sp.med-expert.com.ua/article/view/SP.2019.98.57

Primary mediastinal large B-cell lymphoma with a rare ALK gene mutation ; Первичная медиастинальная В-крупноклеточная лимфома с редкой мутацией в гене ALK

Συγγραφείς: Kit O.I., Kamaeva I.A., Lysenko I.B., Novikova I.A., Timoshkina N.N., Nikolaeva N.V., Gaisultanova Y.S., Khamaneva N.Y., Pushkin A.A.

Πηγή: Advances in Molecular Oncology; Vol 9, No 2 (2022); 105-110 ; Успехи молекулярной онкологии; Vol 9, No 2 (2022); 105-110 ; 2413-3787 ; 2313-805X

Θεματικοί όροι: primary mediastinal large B-cell lymphoma, targeted next-generation sequencing, primary refractory disease, первичная медиастинальная В-крупноклеточная лимфома, таргетное секвенирование нового поколения, первично рефрактерное течение заболевания

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/444/266; https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/444

Διαθεσιμότητα: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/444
https://doi.org/10.17650/2313-805X-2022-9-2-105-110