Экономические аспекты внедрения генетических технологий в здравоохранение ; Economic aspects of the introduction of genetic technologies in healthcare

Συγγραφείς: Вавшко Анна Станиславовна, ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет», Anna S. Vavshko, Rostov State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation, Асеева Юлия Грантовна, Iuliia G. Aseeva, Белицкая Татьяна Станиславовна, ФГБУЗ «Южный окружной медицинский центр Федерального медико-биологического агентства», Tatiana S. Belitskaia, FGBUZ "Iuzhnyi okruzhnoi meditsinskii tsentr Federal'nogo mediko-biologicheskogo agentstva", Погосян Ашот Ардашесович, ГБУ РО «Станция переливания крови», Ashot A. Pogosian, GBU RO "Stantsiia perelivaniia krovi", Вавшко Татьяна Алексеевна, ГБУ РО «Центральная районная больница», Tatiana A. Vavshko

Πηγή: Strategies of Sustainable Development: Social, Law and External-economic Aspects; ; Право, экономика и управление: теория и практика

Θεματικοί όροι: здравоохранение, медицинская генетика, профилактика заболеваний, экономическая эффективность, инновации в медицине, генетические технологии, секвенирование генома, персонализированная медицина, медицина «4П», инфраструктура здравоохранения

Περιγραφή αρχείου: text/html

Relation: https://phsreda.com/e-articles/10762/Action10762-150034.pdf; Назаров В.C. Российское здравоохранение: проблемы и перспективы / В.C. Назаров, Н.А. Авксентьев // Финансовый журнал. – 2017. – №4. – С. 9–23. – EDN ZDDSLJ; Салицкая Е.А. Патентование достижений в области генной инженерии: этический и правовой аспекты / Е.А. Салицкая // Патенты и лицензии. Интеллектуальные права. – 2016. – №8. – С. 25–29. – EDN WJGNGN; Dewey F., Grove M., Pan C. [et al.]. Clinical Interpretation and Implications of Whole-Genome Sequencing // The Journal of the American Medical Association. 2014. Vol. 311. Iss. 10. Pp. 1035–1045.; Hood L., Flores M. A Personal View on Systems Medicine and the Emergence of Proactive P4 Medicine: Predictive, Preventive, Personalized and Participatory // New Biotechnology. 2012. Vol. 29. No 6. Pp. 613–624. DOI 10.1016/j.nbt.2012.03.004. EDN PVZXNL; Lee H., Deignan J., Dorrani N. [et al.]. Clinical Exome Sequencing for Genetic Identification of Rare Mendelian Disorders // The Journal of the American Medical Association. 2014. Vol. 312. No 18. Pp. 1880–1887.; Novelli G. Personalized Genomic Medicine // Internal and Emergency Medicine. 2010. No 5. Suppl. 1. Pp. 81–90. DOI 10.1007/s11739-010-0455-9. EDN PGXDZR; https://phsreda.com/article/150034/discussion_platform

Διαθεσιμότητα: https://phsreda.com/article/150034/discussion_platform
https://phsreda.com/files/Books/10762/Cover-10762.jpg?req=150034

Clinical Significance of Monogenic Mutations in the Euploid Embryo Genome Associated with Miscarriage ; Клиническое значение моногенных мутаций в геноме эуплоидного эмбриона, ассоциированных с невынашиванием беременности

Συγγραφείς: Kudryavtseva E.V., Kovtun O.P., Kovalev V.V.

Συνεισφορές: 1

Πηγή: Annals of the Russian academy of medical sciences; Vol 79, No 2 (2024); 123-130 ; Вестник Российской академии медицинских наук; Vol 79, No 2 (2024); 123-130 ; 2414-3545 ; 0869-6047 ; 10.15690/vramn.792

Θεματικοί όροι: miscarriage, clinical sequencing of exome, chromosomal micromatrix analysis, preimplantation genetic testing, embryo genome sequencing, невынашивание беременности, клиническое секвенирование экзома, хромосомный микроматричный анализ, преимплантационное генетическое тестирование, секвенирование генома эмбриона

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/8378/1965; https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/8378/1972

Διαθεσιμότητα: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/8378
https://doi.org/10.15690/vramn8378

An (un)fortunate case as the impetus for the diagnosis of MYH9-related disease in a 16-year-old boy. Clinical case

Πηγή: Сучасна педіатрія. Україна; № 7(135) (2023): Сучасна педіатрія. Україна; 113-121
Modern Pediatrics. Ukraine; No. 7(135) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 113-121
Modern Pediatrics. Ukraine; № 7(135) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 113-121

Θεματικοί όροι: genome sequencing, макротромбоцитопения, макротромбоцитопенія, heterozygous mutation in the MYH9 gene, children, гетерозиготна мутація в гені MYH9, macrothrombocytopenia, діти, секвенирование генома, секвенування геному, дети, гетерозиготная мутация в гене MYH9

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/296224

Genetic verification of an autoinflammatory syndrome caused by a heterozygous mutation in the SOCS1 gene masquerading as hemoblastosis. Clinical case

Πηγή: Сучасна педіатрія. Україна; № 6(134) (2023): Сучасна педіатрія. Україна; 133-141
Modern Pediatrics. Ukraine; No. 6(134) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 133-141
Modern Pediatrics. Ukraine; № 6(134) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 133-141

Θεματικοί όροι: імунодефіцит, цитопения, гетерозиготная мутация гена SOCS1, секвенирование генома, гетерозиготна мутація в гені SOCS1, діти, дети, секвенування геному, цитопенія, автозапальний/автоімунний синдром, 3. Good health, аутовоспалительный/аутоиммунный синдром, genome sequencing, heterozygous mutation in the SOCS1 gene, children, лимфопролиферативный синдром, лімфопроліферативний синдром, autoinflammatory/autoimmune syndrome, cytopenia, иммунодефицит, immunodeficiency, lymphoproliferative syndrome

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/292572

Genetic verification of an autoinflammatory syndrome caused by a heterozygous mutation in the SOCS1 gene masquerading as hemoblastosis. Clinical case ; Генетическая верификация аутовоспалительного синдрома, обусловленного гетерозиготной мутацией гена SOCS1, маскирующаяся под гемобластоз. Клинический случай ; Генетична верифікація автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, що маскувався під гемобластоз. Клінічний випадок

Συγγραφείς: Дорош, О.І., Тимчишин, С.М., Мелько, І.П., Волощук, В.Б., Лізаров, Ю.В., Кочеркевич, Т.О., Кремінська, О.С., Мих, А.М., Середич, Л.П, Кіцера, Н.І.

Πηγή: Сучасна педіатрія. Україна; № 6(134) (2023): Сучасна педіатрія. Україна; 133-141 ; Modern Pediatrics. Ukraine; No. 6(134) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 133-141 ; Modern Pediatrics. Ukraine; № 6(134) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 133-141 ; 2706-6134 ; 2663-7553

Θεματικοί όροι: аутовоспалительный/аутоиммунный синдром, гетерозиготная мутация гена SOCS1, секвенирование генома, цитопения, лимфопролиферативный синдром, иммунодефицит, дети, автозапальний/автоімунний синдром, гетерозиготна мутація в гені SOCS1, секвенування геному, цитопенія, лімфопроліферативний синдром, імунодефіцит, діти, autoinflammatory/autoimmune syndrome, heterozygous mutation in the SOCS1 gene, genome sequencing, cytopenia, lymphoproliferative syndrome, immunodeficiency, children

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/292572/285627; http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/292572

Διαθεσιμότητα: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/292572

Diagnostics of combined hereditary cardiovascular pathology in a teenager ; Диагностика сочетанной наследственной сердечно-сосудистой патологии у подростка

Συγγραφείς: D. I. Sadykova, O. S. Groznova, G. V. Pirogova, E. S. Slastnikova, L. F. Galimova, N. N. Firsova, A. A. Kucheriavaia, Ch. D. Khaliullina, Д. И. Садыкова, О. С. Грознова, Г. В. Пирогова, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Ч. Д. Халиуллина

Συνεισφορές: The study was supported by a grant from the International scientific council for young scientists of the Kazan State Medical University 2023., Исследование поддержано грантом Международного научного совета для молодых ученых Казанского государственного медицинского университета 2023 года.

Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 68, № 5 (2023); 95-101 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 68, № 5 (2023); 95-101 ; 2500-2228 ; 1027-4065

Θεματικοί όροι: механическая поддержка кровообращения, dilated cardiomyopathy, familial hypercholesterolemia, genome sequencing, mechanical circulatory support, дилатационная кардиомиопатия, cемейная гиперхолестеринемия, секвенирование генома

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1882/1421; Jefferies J.L., Towbin J.A. Dilated cardiomyopathy. Lancet 2010; 375: 752–762. DOI:10.1016/S0140–6736(09)62023–7; Rossano J.W., Dipchand A.I., Edwards L.B., Goldfarb S., Kucheryavaya A.Y., Levvey B.J. et al. The registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: nineteenth pediatric heart transplantation report-2016; focus theme: primary diagnostic indications for transplant. J Heart Lung Transplant 2016; 35: 1185–1195. DOI:10.1016/j.healun.2016.08.018; Halliday B.P., Cleland J.G.F., Goldberger J.J., Prasad S.K. Personalizing risk stratification for sudden death in dilated cardiomyopathy: the past, present, and future. Circulation 2017; 136: 215–231. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.027134; Singh R.K., Canter C.E., Shi L., Colan S.D., Dodd D.A., Everitt M.D. et al. Survival without cardiac transplantation among children with dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2017; 70: 2663–2673. DOI:10.1016/j.jacc.2017.09.1089; McNally E.M., Mestroni L. Dilated cardiomyopathy: genetic determinants and mechanisms. Circ Res 2017; 121: 731–748. DOI:10.1161/CIRCRESAHA.116.309396; Rusconi P., Wilkinson J.D., Sleeper L.A., Lu M., Cox G.F., Towbin J.A. et al. Differences in presentation and outcomes between children with familial dilated cardiomyopathy and children with idiopathic dilated cardiomyopathy. Circ: Heart Fail 2017e002637. DOI:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.115.002637; Dellefave L., McNally E.M. The genetics of dilated cardiomyopathy. Curr Opin Cardiol. 2010; 25: 198–204. DOI:10.1097/HCO.0b013e328337ba52; García-Hernandez S., Iglesias L.M. Genetic Testing as a Guide for Treatment in Dilated Cardiomyopathies. Curr Cardiol Rep 2022; 24: 1537–1546. DOI:10.1007/s11886–022–01772–8; Balder J.W., Lansberg P.J., Hof M.H., Wiegman A., Hutten B.A., Kuivenhoven J.A. Pediatric lipid reference values in the general population: The Dutch lifelines cohort study. J Clin Lipidol 2018; 12(5): 1208–1216. DOI:10.1016/j.jacl.2018.05.011; GBD 2017 Causes of Death Collaborators. Global, regional, and national age-sex-specific mortality for 282 causes of death in 195 countries and territories, 1980–2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet 2018; 392(10159): 1736–1788. DOI:10.1016/S0140–6736(18)32203–7; Harakalova M., Kummeling G., Sammani A., Linschoten M., Baas A.F., van der Smagt J. et al. A systematic analysis of genetic dilated cardiomyopathy reveals numerous ubiquitously expressed and muscle-specific genes. Eur J Heart Fail 2015; 17(5): 484–493. DOI:10.1002/ejhf.255; Hershberger R.E., Givertz M.M., Ho C.Y., Judge D.P., Kantor P.F., McBride K.L. et al. Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 2018; 20: 899–909. DOI:10.1038/s41436–018–0039-z; Bilinska Z.T., Michalak E., Piatosa B., Grzybowski J., Skwarek M., Deptuch T.W. et al. Familial dilated cardiomyopathy: evidence for clinical and immunogenetic heterogeneity. Med Sci Monit 2003; 9(5): CR167–74; Ежов М.В., Бажан С.С., Ершова А.И., Мешков А.Н., Соколов А.А., Кухарчук В.В. и др. Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз 2019; 15(1): 58–98.; Berberich A.J., Hegele R.A. A Modern Approach to Dyslipidemia. Endocr Rev 2022; 43(4): 611–653. DOI:10.1210/endrev/bnab037; Садыкова Д.И., Лутфуллин И.Я. Первичная артериальная гипертензия и гипертрофия миокарда в детском и подростковом возрасте. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского 2009; 88 (5): 16–21.; Di Salvo G., D’Aiello A.F., Castaldi B., Fadel B., Limongelli G., D’Andrea A. et al. Early left ventricular abnormalities in children with heterozygous familial hypercholesterolemia. J Am Soc Echocardiogr 2012; 25(10): 1075–1082. DOI:10.1016/j.echo.2012.07.002

Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1882
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-5-95-101

Молекулярная биология раковой клетки

Συνεισφορές: Чиркин, А. А., Толкачёва, Т. А.

Θεματικοί όροι: молекулярная биология, рак, раковые опухоли, эпидемиология, раковые клетки, секвенирование генома, биология, канцерогенез, мутации, иммунология, онкогены, гены-супрессоры

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://rep.vsu.by/handle/123456789/29722

FEATURES OF EPISOTIC PROCESS AND MOLECULAR-GENETIC CHARACTERISTICS OF VIRUS ISOLATES OF RABIES IN TVER REGION

Συγγραφείς: Gulukin A.M., Shabejkin A.A., Makarov V.V., Zaykova O.N., Grebennikova T.V., Zaberezhny A.D., Polyakova I.V., Yuzhakov A.G.

Πηγή: Вопросы вирусологии, Vol 63, Iss 3, Pp 115-123 (2018)
Voprosy Virusologii

Θεματικοί όροι: бешенство, филогенетический анализ, phylogenetic analysis, rabies, секвенирование генома, Microbiology, geography information system, QR1-502, genome sequencing, epidemiology, cartography, эпизоотология, картография, геоинформационная система

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://virusjour.elpub.ru/jour/article/download/194/104
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36494937
https://doaj.org/article/d376e9ae9e1a414b83558d5a20413881
https://openrepository.ru/article?id=245100
https://virusjour.elpub.ru/jour/article/viewFile/194/104
https://virusjour.elpub.ru/jour/article/view/194
https://cyberleninka.ru/article/n/osobennosti-epizootologicheskogo-protsessa-i-molekulyarno-geneticheskaya-harakteristika-izolyatov-virusa-beshenstva-vyyavlennyh-na

The «epigenetic landscape» hypothesis implicated in development of major obstetric conditions, such as endometriosis, uterine leiomyoma, and preeclampsia

Πηγή: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Patogenez». :4-11

Θεματικοί όροι: gene networks, эпигенетический ландшафт, секвенирование генома, 3. Good health, генные сети, genome sequencing, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, метаболические пути, системная генетика, наследственные и многофакторные болезни, systems genetic, metabolic pathways, epigenetic landscape, inherited and common disorders

FEATURES OF EPISOTIC PROCESS AND MOLECULAR-GENETIC CHARACTERISTICS OF VIRUS ISOLATES OF RABIES IN TVER REGION ; ОСОБЕННОСТИ ЭПИЗООТОЛОГИЧЕСКОГО ПРОЦЕССА И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ИЗОЛЯТОВ ВИРУСА БЕШЕНСТВА, ВЫЯВЛЕННЫХ НА ТЕРРИТОРИИ ТВЕРСКОЙ ОБЛАСТИ

Συγγραφείς: Gulukin A.M., Shabejkin A.A., Makarov V.V., Zaykova O.N., Grebennikova T.V., Zaberezhny A.D., Polyakova I.V., Yuzhakov A.G.

Πηγή: Voprosy Virusologii

Θεματικοί όροι: rabies, epidemiology, geography information system, cartography, genome sequencing, phylogenetic analysis, бешенство, эпизоотология, геоинформационная система, картография, секвенирование генома, филогенетический анализ

Relation: https://doi.org/10.18821/0507-4088-2018-63-3-115-123; https://openrepository.ru/article?id=245100

Διαθεσιμότητα: https://openrepository.ru/article?id=245100

МЕДИЦИНСКИЕ ПРИЛОЖЕНИЯ ПОСТГЕНОМНЫХ МЕТОДОВ АНАЛИЗА: КИШЕЧНЫЙ МИКРОБИОМ ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Θεματικοί όροι: intestinal microbiota, genome sequencing, микробиота кишечника, микробиом, microbiome, секвенирование генома, 3. Good health

Problems of ensuring the presence of the Russian Federation among the five leading countries of the world in the field of genomic research ; Проблемы обеспечения присутствия Российской Федерации в числе пяти ведущих стран мира в области геномных исследований

Συγγραφείς: L. A. Tsvetkova, F. A. Kurakov, Л. А. Цветкова, Ф. А. Кураков

Πηγή: Economics of Science; Том 4, № 3 (2018); 227-240 ; Экономика науки; Том 4, № 3 (2018); 227-240 ; 2949-4680 ; 2410-132X

Θεματικοί όροι: конкурентный ландшафт, world-class centers, high-throughput sequencing of the genome, patents, competitive landscape, центры мирового уровня, высокопроизводительное секвенирование генома, патенты

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://ecna.elpub.ru/jour/article/view/131/126; Перечень поручений по итогам заседания Совета по науке и образованию и встречи с учёными Сибирского отделения РАН от 18 апреля 2018 г. (2018) / Официальный сайт Президента России. http://kremlin.ru/acts/assignments/orders/57300.; Минобрнауки предложило программу создания искусственных организмов (2018) / РИА Наука, 30.01.2018. https://ria.ru/science/20180130/1513621035.html.; Паспорт национального проекта «Наука» (2018) / Минобрнауки России, 56 с. http://economy.udmurt.ru/prioriteti/project/%D0%9D%D0%B0%D1%86.%20%D0%BF%D1%80%D0%BE%D0%B5%D0%BA%D1%82%D1%8B/%D0%9F%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D1%80%D1%82%D0%B0/%D0%9D%D0%B0%D1%83%D0%BA%D0%B0.pdf.; Биомедицина 2040. Горизонты науки глазами ученых (2017) / Под редакцией В.Н. Княгинина, М.С. Липецкой. СПб.: Фонд «Центр стратегических разработок «Северо-Запад», 95 с. http:// sntr-rf.ru/upload/iblock/0fe/Биомедицина.pdf.; Shendure J., Ji Н. (2008) Next-generation DNA sequencing // Nature Biotechnology. V. 26. P. 1135–1145.; Meyer C.A., Tang, Q., Liu X.S. (2012) Minireview: Applications of Next-Generation Sequencing on Studies of Nuclear Receptor Regulation and Function // Mol Endocrinol. V. 26(10). P. 1651–1659.; Diaz-Sanchez S., Hanning I., Pendleton S., D’Souza D. (2013) Next-generation sequencing: the future of molecular genetics in poultry production and food safety // Poult Sci. V. 92(2). P. 562–72.; DNA Sequencing: Emerging Technologies and Applications (2016) / BCC Research. https://www.bccresearch.com/market-research/biotechnology/dna-sequencing-emerging-tech-applications-reportbio045f.html.; Кудрявцева Л. (2016) Генетические тесты в России: игроки, проблемы и тенденции / Rusbase. https://rb.ru/longread/dnatech.; Суворова Н. (2015) Облачный атлас: как россиянин хочет заработать на считывании кода ДНК / РБК, 03.04.2015. https://www.rbc.ru/own_business/03/04/2015/551d565c9a7947f26ca0a7a4.; Петров А.Н., Куракова Н.Г., Зинов В.Г., Цветкова Л.А. (2018) Монополизация высокотехнологичных рынков и прав интеллектуальной собственности как закономерность развития мировой хозяйственной системы // Инновации. № 5. С. 28–38.; Указ Президента Российской Федерации от 7 мая 2018 г. № 204 (2018) О национальных целях и стратегических задачах развития Российской Федерации на период до 2024 года /Официальный сайт Президента России. http://kremlin.ru/acts/bank/43027.; https://ecna.elpub.ru/jour/article/view/131

Διαθεσιμότητα: https://ecna.elpub.ru/jour/article/view/131
https://doi.org/10.22394/2410-132X-2018-4-3-227-240

Diagnostics of Human Middle-East Respiratory Syndrome

Συγγραφείς: L. F. Stovba, V. N. Lebedev, A. A. Petrov, V. S. Kulish, S. V. Borisevich

Πηγή: Проблемы особо опасных инфекций, Vol 0, Iss 4, Pp 56-60 (2014)

Θεματικοί όροι: ближневосточный респираторный синдром, филогенетический анализ, polymerase chain reaction, phylogenetic analysis, coronavirus, секвенирование генома, Infectious and parasitic diseases, RC109-216, reverse transcription, enzyme immunoassay, 3. Good health, genome sequencing, respiratory infections, middle-east respiratory syndrome, респираторные инфекции, коронавирус, обратная транскрипция, полимеразная цепная реакция, иммуноферментный анализ

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://journal.microbe.ru/jour/article/download/186/183
https://doaj.org/article/c6a1f10c049b40eeb034c6599ac7222b
https://cyberleninka.ru/article/n/diagnostika-blizhnevostochnogo-respiratornogo-sindroma-cheloveka/pdf
http://journal.microbe.ru/jour/article/view/186
https://cyberleninka.ru/article/n/diagnostika-blizhnevostochnogo-respiratornogo-sindroma-cheloveka
https://journal.microbe.ru/jour/article/view/186
https://journal.microbe.ru/jour/article/viewFile/186/183

Cancer as a result of genetic mosaicism ; Рак как следствие генетического мозаицизма

Συγγραφείς: A. V. Likhtensteyn, А. В. Лихтенштейн

Πηγή: Advances in Molecular Oncology; Том 4, № 2 (2017); 26-35 ; Успехи молекулярной онкологии; Том 4, № 2 (2017); 26-35 ; 2413-3787 ; 2313-805X ; 10.17650/2313-805X-2017-4-2

Θεματικοί όροι: секвенирование генома, cancer, mutagenesis, carcinogenesis, cancer prevention, genome sequencing, рак, мутагенез, канцерогенез, профилактика рака

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/92/108; Fernandez L.C., Torres M., Real F.X. Somatic mosaicism: on the road to cancer. Nat Rev Cancer 2016;16(1):43–55.; Forsberg L.A., Gisselsson D., Dumanski J.P. Mosaicism in health and disease – clones picking up speed. Nat Rev Genet 2017;18(2):128–42.; Collins R.L., Brand H., Redin C.E. et al. Defining the diverse spectrum of inversions, complex structural variation, and chromothripsis in the morbid human genome. Genome Biol 2017;18(1):1–21.; McCulloch S. D., Kunkel T.A. The fidelity of DNA synthesis by eukaryotic replicative and translesion synthesis polymerases. Cell Res 2008;18(1):148–61.; Lynch M. Rate, molecular spectrum, and consequences of human mutation. Proc Natl Acad Sci U S A 2010;107(3):961–8.; Lynch M. Evolution of the mutation rate. Trends Genet 2010;26(8):345–52.; Ju Y.S., Martincorena I., Gerstung M. et al. Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo. Nature 2017;543(7647):714–8.; Sender R., Fuchs S., Milo R. Revised estimates for the number of human and bacteria cells in the body. PLoS Biology 2016;14(8):e1002533.; Bianconi E., Piovesan A., Facchin F. et al. An estimation of the number of cells in the human body. Ann Hum Biol 2013;40(6):463–71.; Frank S.A., Nowak M.A. Cell biology: developmental predisposition to cancer. Nature 2003;422(6931):494.; Tomasetti C., Vogelstein B. Cancer etiology. Variation in cancer risk among tissues can be explained by the number of stem cell divisions. Science 2015;347(6217):78–81.; Kurnosov A.A., Ustyugova S.V., Nazarov V.I. et al. The evidence for increased L1 activity in the site of human adult brain neurogenesis. PLoS One 2015;10(2):e0117854.; Coufal N.G., Garcia-Perez J.L., Peng G.E. et al. L1 retrotransposition in human neural progenitor cells. Nature 2009;460(7259):1127–31.; Gonitel R., Moffitt H., Sathasivam K. et al. DNA instability in postmitotic neurons. Proc Natl Acad Sci USA 2008;105(9):3467–72.; Lieber M.R., Gu J., Lu H. et al. Nonhomologous DNA end joining (NHEJ) and chromosomal translocations in humans. Subcell Biochem 2010;50:279–96.; Hastings P.J., Lupski J.R., Rosenberg S.M., Ira G. Mechanisms of change in gene copy number. Nat Rev Genet 2009;10(8):551–64.; Leslie R., O’Donnell C.J., Johnson A.D. GRASP: analysis of genotype-phenotype results from 1390 genome-wide association studies and corresponding open access database. Bioinformatics 2014;30(12):185–94.; Nowak M.A. Five rules for the evolution of cooperation. Science 2006;314(5805):1560–3.; Bissell M.J., Hines W.C. Why don’t we get more cancer? A proposed role of the microenvironment in restraining cancer progression. Nat Med 2011;17(3):320–9.; Greaves M. Does everyone develop covert cancer? Nat Rev Cancer 2014;14(4): 209–10.; Folkman J., Kalluri R. Cancer without disease. Nature 2004;427(6977):787.; Paget S. The distribution of secondary growths in cancer of the breast. Lancet 1889;133:571–3.; Gupta G.P., Massague J. Cancer metastasis: building a framework. Cell 2006;127(4):679–95.; Armitage P., Doll R. The age distribution of cancer and a multi-stage theory of carcinogenesis. Br J Cancer 1954;8:1–12.; Nowell P.C. The clonal evolution of tumor cell populations. Science 1976; 194(4260):23–8.; Hanahan D., Coussens L.M. Accessories to the crime: functions of cells recruited to the tumor microenvironment. Cancer Cell 2012;21(3):309–22.; DeClerck Y. A., Pienta K.J., Woodhouse E.C. et al. The tumor microenvironment at a turning point knowledge gained over the last decade, and challenges and opportunities ahead: a white paper from the NCI TME Network. Cancer Res 2017;77(5):1051–9.; Sonnenschein C., Soto A.M., Rangarajan A. et al. Competing views on cancer. J Biosci 2014;39(2):281–302.; Sonnenschein C., Soto A.M. The aging of the 2000 and 2011 Hallmarks of Cancer reviews: a critique. J Biosci 2013;38(3):651–63.; Mintz B., Illmensee K. Normal genetically mosaic mice produced from malignant teratocarcinoma cells. Proc Natl Acad Sci USA 1975;72(9):3585–9.; Shachaf C.M., Kopelman A.M., Arvanitis C. et al. MYC inactivation uncovers pluripotent differentiation and tumour dormancy in hepatocellular cancer. Nature 2004;431(7012):1112–7.; Hendrix M.J., Seftor E.A., Seftor R.E. et al. Reprogramming metastatic tumour cells with embryonic microenvironments. Nat Rev Cancer 2007;7(4):246–55.; Telerman A., Amson R. The molecular programme of tumour reversion: the steps beyond malignant transformation. Nat Rev Cancer 2009;9(3):206–16.; Maffini M.V., Soto A.M., Calabro J.M. et al. The stroma as a crucial target in rat mammary gland carcinogenesis. J Cell Sci 2004;117(Pt 8):1495–502.; Albini A., Sporn M.B. The tumour microenvironment as a target for chemoprevention. Nat Rev Cancer 2007;7(2):139–47.; Bhowmick N.A., Chytil A., Plieth D. et al. TGF-β signaling in fibroblasts modulates the oncogenic potential of adjacent epithelia. Science 2004;303(5659):848–51.; Olumi A.F., Grossfeld G.D., Hayward S.W. et al. Carcinoma-associated fibroblasts direct tumor progression of initiated human prostatic epithelium. Cancer Res 1999;59(19):5002–11.; Hayward S.W., Wang Y., Cao M. et al. Malignant transformation in a nontumorigenic human prostatic epithelial cell line. Cancer Res 2001;61(22):8135–42.; Witz I.P. Yin-yang activities and vicious cycles in the tumor microenvironment. Cancer Research 2008;68(1):9–13.; Rak J. Extracellular vesicles – biomarkers and effectors of the cellular interactome in cancer. Front Pharmacol 2013;4:21.; Zhang L., Zhang S., Yao J. et al. Microenvironment-induced PTEN loss by exosomal; microRNA primes brain metastasis outgrowth. Nature 2015;527(7576): 100–4.; Bindra R.S., Glazer P.M. Genetic instability and the tumor microenvironment: towards the concept of microenvironmentinduced mutagenesis. Mutat Res 2005;569(1–2):75–85.; Ishiguro K., Yoshida T., Yagishita H. et al. Epithelial and stromal genetic instability contributes to genesis of colorectal adenomas. Gut 2006;55(5):695–702.; Kim B.G., Li C., Qiao W. et al. Smad4 signalling in T cells is required for suppression of gastrointestinal cancer. Nature 2006;441(7096):1015–9.; Weber F., Shen L., Fukino K. et al. Totalgenome analysis of BRCA1/2-related invasive carcinomas of the breast identifies tumor stroma as potential landscaper for neoplastic initiation. Am J Hum Genet 2006;78(6):961–72.; Parrinello S., Coppe J.P., Krtolica A., Campisi J. Stromal-epithelial interactions in aging and cancer: senescent fibroblasts alter epithelial cell differentiation. J Cell Sci 2005;118(Pt 3):485–96.; Coppe J.P., Patil C.K., Rodier F. et al. Senescence-associated secretory phenotypes reveal cell-nonautonomous functions of oncogenic RAS and the p53 tumor suppressor. PLoS Biol 2008;6(12):2853–68.; Abyzov A., Mariani J., Palejev D. et al. Somatic copy number mosaicism in human skin revealed by induced pluripotent stem cells. Nature 2012;492(7429):438–42.; Cai X., Evrony G.D., Lehmann H.S. et al. Single-cell, genome-wide sequencing identifies clonal somatic copy-number variation in the human brain. Cell Rep 2014;8(5):1280–9.; Lodato M.A., Woodworth M.B., Lee S. et al. Somatic mutation in single human neurons tracks developmental and transcriptional history. Science 2015;350(6256):94–8.; Taylor T.H., Gitlin S.A., Patrick J.L. et al. The origin, mechanisms, incidence and clinical consequences of chromosomal mosaicism in humans. Hum Reprod Update 2014;20(4):571–81.; Sims D., Sudbery I., Ilott N.E. et al. Sequencing depth and coverage: key considerations in genomic analyses. Nat Rev Genet 2014;15(2):121–32.; Moreno E., Rhiner C. Darwin’s multicellularity: from neurotrophic theories and cell competition to fitness fingerprints. Curr Opin Cell Biol 2014;31:16–22.; Burrell R.A., McGranahan N., Bartek J. et al. The causes and consequences of genetic heterogeneity in cancer evolution. Nature 2013;501(7467):338–45.; Ghajar C.M., Peinado H., Mori H. et al. The perivascular niche regulates breast tumour dormancy. Nat Cell Biol 2013;15(7):807–17.; Martincorena I., Roshan A., Gerstung M. et al. Tumor evolution. High burden and pervasive positive selection of somatic mutations in normal human skin. Science 2015;348(6237):880–6.; Goriely A., Hansen R.M., Taylor I.B. et al. Activating mutations in FGFR3 and HRAS reveal a shared genetic origin for congenital disorders and testicular tumors. Nat Genet 2009;41(11):1247–52.; Hao D., Wang L., Di L.J. Distinct mutation accumulation rates among tissues determine the variation in cancer risk. Sci Rep 2016;6:19458.; Шабад Л.М. Некоторые общие сопоставления и закономерности развития предраковых изменений. В кн.: Предрак в экспериментально-морфологическом аспекте. М.: Медицина, 1967. C. 352–373. [Shabad L.M. Some common comparisons and patterns of development of precancerous changes. In book: Predak in the experimental-morphological aspect. Moscow: Meditsina, 1967. Pp. 352–373. (In Russ.)].; Fisher R., Pusztai L., Swanton C. Cancer heterogeneity: implications for targeted therapeutics. Br J Cancer 2013;108(3):479–85.; Swanton C. Intratumor heterogeneity: evolution through space and time. Cancer Research 2012;72(19):4875–82.; Gerlinger M., Rowan A.J., Horswell S. et al. Intratumor heterogeneity and branched evolution revealed by multiregion sequencing. N Engl J Med 2012;366(10):883–92.; Gould S.J., Eldredge N. Punctuated equilibrium comes of age. Nature 1993;366(6452):223–7.; Eldredge N., Gould S.J. On punctuated equilibria. Science 1997;276(5311):338–41.; Stepanenko A.A., Kavsan V.M. Evolutionary karyotypic theory of cancer versus conventional cancer gene mutation theory. Biopolymer Cell 2012;28:267–80.; Sato F., Saji S., Toi M. Genomic tumor evolution of breast cancer. Breast Cancer 2016;23(1):4–11.; Baca S.C., Prandi D., Lawrence M.S. et al. Punctuated evolution of prostate cancer genomes. Cell 2013;153(3):666–77.; Kim T.M., Xi R., Luquette L.J. et al. Functional genomic analysis of chromosomal aberrations in a compendium of 8000 cancer genomes. Genome Res 2013;23(2):217–27.; Kloosterman W.P., Koster J., Molenaar J.J. Prevalence and clinical implications of chromothripsis in cancer genomes. Curr Opin Oncol 2014;26(1):64–72.; Cross W.C., Graham T.A., Wright N.A. New paradigms in clonal evolution: punctuated equilibrium in cancer. J Pathol 2016;240(2):126–36.; Graham T.A., Sottoriva A. Measuring cancer evolution from the genome. J Pathol 2017;241(2):183–91.; Martincorena I., Campbell P.J. Somatic mutation in cancer and normal cells. Science 2015;349(6255):1483–9.; Bunting S.F., Nussenzweig A. End-joining, translocations and cancer. Nat Rev Cancer 2013;13(7):443–54.; Forment J.V., Kaidi A., Jackson S.P. Chromothripsis and cancer: causes and consequences of chromosome shattering. Nat Rev Cancer 2012;12(10):663–70.; Stephens P.J., Greenman C.D., Fu B. et al. Massive genomic rearrangement acquired in a single catastrophic event during cancer development. Cell 2011;144(1):27–40.; Shen M.M. Chromoplexy: a new category of complex rearrangements in the cancer genome. Cancer Cell 2013;23(5):567–9.; Swanton C., McGranahan N., Starrett G.J. et al. APOBEC enzymes: mutagenic fuel for cancer evolution and heterogeneity. Cancer Discov 2015;5(7):704–12.; Sottoriva A., Kang H., Ma Z. et al. A Big Bang model of human colorectal tumor growth. Nat Genet 2015;47(3):209–16.; Robertson-Tessi M., Anderson A.R. Big Bang and context-driven collapse. Nat Genet 2015;47(3):196–7.; Zilber L.A. On the interaction between tumor viruses and cells: a virogenetic concept of tumorigenesis. J Natl Cancer Inst 1961;26:1311–9.; Shabad L.M. Studies in the USSR on the distribution, circulation, and fate of carcinogenic hydrocarbons in the human environment and the role of their deposition in tissues in carcinogenesis: a review. Cancer Res 1967;27(6):1132–7.; Thilly W.G. Have environmental mutagens caused oncomutations in people? Nat Genet 2003;34(3):255–9.; Lichtenstein A.V. Cancer: bad luck or punishment? Biochemistry(Moscow) 2017;82(1):75–80.; Tomasetti C., Vogelstein B. Musings on the theory that variation in cancer risk among tissues can be explained by the number of divisions of normal stem cells. arXiv:1501.05035 2015.; Tomasetti C., Li L., Vogelstein B. Stem cell divisions, somatic mutations, cancer etiology, and cancer prevention. Science 2017;355(6331):1330–4.; Tomasetti C., Vogelstein B. Cancer risk: role of environment-response. Science 2015;347(6223):729–31.; Ashford N.A., Bauman P., Brown H.S. et al. Cancer risk: role of environment. Science 2015;347(6223):727.; Albini A., Cavuto S., Apolone G., Noonan D.M. Strategies to prevent “bad luck” in cancer. J Natl Cancer Inst 2015;107(10):1–7.; Song M., Giovannucci E.L. Cancer risk: many factors contribute. Science 2015;347(6223):728–9.; Tarabichi M., Detours V. Comment on “Variation in cancer risk among tissues can be explained by the number of stem cell divisions”. bioRxiv 2015. DOI: http://dx.doi.org/10.1101/024497.; Potter J.D., Prentice R.L. Cancer risk: tumors excluded. Science 2015;347(6223):727.; Gotay C., Dummer T., Spinelli J. Cancer risk: prevention is crucial. Science 2015;347(6223):728.; Couzin-Frankel J. Biomedicine. The bad luck of cancer. Science 2015;347(6217):12.; Rozhok A.I., Wahl G.M., DeGregori J. A critical examination of the “bad luck” explanation of cancer risk. Cancer Prev Res(Phila) 2015;8:762–4.; Ledford H. Cancer studies clash over mechanisms of malignancy. Nature 2015;528(7582):317.; Couzin-Frankel J. Science communication. Backlash greets “bad luck” cancer study and coverage. Science 2015;347(6219):224.; O’Callaghan M. Cancer risk: accuracy of literature. Science 2015;347(6223):729.; Wu S., Powers S., Zhu W. et al. Substantial contribution of extrinsic risk factors to cancer development. Nature 2016;529(7584):43–7.; Alderton G.K. Cancer risk: debating the odds. Nat Rev Cancer 2016;16(2):68.; Blokzijl F., de Ligt J., Jager M. et al. Tissue-specific mutation accumulation in human adult stem cells during life. Nature 2016;538(7624):260–4.; Zhu L., Finkelstein D., Gao C. et al. Multi-organ mapping of cancer risk. Cell 2016;166(5):1132–46.; Alekseenko I.V., Kuzmich A.I., Pleshkan V.V. et al. The cause of cancer mutations: improvable bad life or inevitable stochastic replication errors? Mol Biol (Mosk) 2016;50(6):906–21.; Nowak M.A., Waclaw B. Genes, environment, and “bad luck”. Science 2017;355(6331):1266–7.; Manskikh V.N. Do external or internal factors lead to tumor development? It is still unknown. Biochemistry (Mosc) 2017;82(1):81–5.; Lichtenstein A.V. Response to comments by V.N. Manskikh: “Do external or internal factors lead to tumor development? It is still unknown”. Biochemistry (Mosc) 2017;82(1):86–7.; Manskikh V.N. Remark to response of A.V. Lichtenstein. Biochemistry (Mosc) 2017;82(1):88–9.; Zhao A.H. Stem cells, environment, and cancer risk. Stem Cell Investig 2015;2:24.; Campisi J. Aging and cancer: the doubleedged sword of replicative senescence. J Am Geriatr Soc 1997;45(4):482–8.; Campisi J. Cancer and ageing: rival demons? Nat Rev Cancer 2003;3(5): 339–49.; Campisi J. Senescent cells, tumor suppression, and organismal aging: good citizens, bad neighbors. Cell 2005;120(4):513–22.; Siegel R., Ma J., Zou Z., Jemal A. Cancer statistics, 2014. CA Cancer J Clin 2014;64(1):9–29.; Siegel R.L., Miller K.D., Jemal A. Cancer statistics, 2017. CA Cancer J Clin 2017;67(1):7–30.; Bray F., Jemal A., Grey N. et al. Global cancer transitions according to the Human Development Index(2008–2030): a population-based study. Lancet Oncol 2012;13(8):790–801.; Nones K., Waddell N., Wayte N. et al. Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis. Nat Commun 2014;5:5224.; Notta F., Chan-Seng-Yue M., Lemire M. et al. A renewed model of pancreatic cancer evolution based on genomic rearrangement patterns. Nature 2016;538(7625):378–82.; Davoli T., Uno H., Wooten E.C., Elledge S.J. Tumor aneuploidy correlates with markers of immune evasion and with reduced response to immunotherapy. Science 2017;355(6322):1–16.; Zanetti M. Chromosomal chaos silences immune surveillance. Science 2017;355(6322):249–50.; Zhao X., Subramanian S. Intrinsic resistance of solid tumors to immune checkpoint blockade therapy. Cancer Res 2017;77(4):817–22.; https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/92

Διαθεσιμότητα: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/92
https://doi.org/10.17650/2313-805X-2017-4-2-26-35

A CLINICAL CASE OF SYNGAP1 GENE MUTATION IN A GIRL WITH EPILEPSY, MENTAL RETARDATION, AUTISM, AND MOTOR DISORDERS ; Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями

Συγγραφείς: M. Yu. Bobylova, M. B. Mironov, M. O. Abramov, A. V. Kulikov, M. V. Kazakova, L. Yu. Glukhova, E. I. Barletova, K. Yu. Mukhin, Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Том 10, № 3 (2015); 48-54 ; Русский журнал детской неврологии; Том 10, № 3 (2015); 48-54 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2015-10-3

Θεματικοί όροι: видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, autism, dystonia, ataxia, genome sequencing, video-electroencephalographic monitoring, аутизм, дистония, атаксия, секвенирование генома

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/109/100; Башина В.М. Аутизм в детстве. М.: Медицина, 1999. 240 с. [Bashina V.M. Autism in childhood. Moscow: Meditsina, 1999. 240 p. (In Russ.)].; Бобылова М.Ю., Печатникова Н.Л. Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы). Русский журнал детской неврологии 2013;8(3):31–45. [Bobylova M.Yu., Pechatnikova N.L. Genetics of autism (review of foreign references). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2013;8(3):31–45. (In Russ.)].; Зверева Н.В., Горячева Т.Г. Клиническая психология детей и подростков. М.: Издательский центр «Академия», 2013. 272 с. [Zvereva N.V., Goryacheva T.G. Clinical psychology of children and adolescents. Moscow: Academy Publishing Center, 2013. 272 p. (In Russ.)].; Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-й пересмотр. Всемирная организация здравоохранения, Женева, 1995. [International statistical classification of diseases and problems related to health, 10th ed. World Health Organization, Geneva, 1995. (In Russ.)].; Миронов М.Б. Эпилептический миоклонус век (лекция). Русский журнал детской неврологии 2010;5(4):29–38. [Mironov M.B. Epileptic myoclonus of the eyelids. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2010;5(4):29–38. (In Russ.)].; Миронов М.Б., Мухин К.Ю. Атипичные абсансы – распространенность, электроклинические и нейровизуализационные характеристики. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2012;112(6–2):18–26. [Mironov M.B., Mukhin K.Yu. Atypical absence seizures: prevalence, electrical clinical and neuroimaging characteristics. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 2012;112(6–2):18–26. (In Russ.)].; Мухин К.Ю. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция: дефиниция, диагностика, терапия. Русский журнал детской неврологии 2012;7(1):3–20. [Mukhin K.Yu. Cognitive epileptiform disintegration: definition, diagnostics, therapy. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2012;7(1):3–20. (In Russ.)].; Мухин К.Ю. Эпилептические энцефалопатии при наследственных заболеваниях и хромосомных аномалиях. В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 427–547. [Mukhin K.Yu. Epileptic encephalopathy with hereditary diseases and chromosomal anomalies. In: Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Epileptic encephalopathy and similar syndromes of children. Moscow: ArtService Ltd., 2011. Pp. 427–547. (In Russ.)].; Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Петрухин А.С. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Руководство для врачей. М.: Системные решения, 2014. 376 с. [Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Petrukhin A.S. Epileptic syndromes. Diagnostics and therapy. Manual for; physicians. Moscow: Sistemnye resheniya, 2014. 376 p. (In Russ.)].; Расстройства аутистического спектра у детей. Научно-практическое руководство. Под ред. Н.В. Симашковой. М.: Авторская академия, 2013. 264 с. [Autism spectrum disorders of children. Research and practical manual. Ed by: N.V. Simashkova. Moscow: Avtorskaya Akademiya, 2013. 264 p. (In Russ.)].; Тиганов А.С., Башина В.М. Современные подходы к пониманию аутизма в детстве. Журнал неврологии и психиатрии 2005; 105(8):4–13. [Tiganov A.S., Bashina V.M. Modern approaches to understanding of autism in childhood. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii = Journal of Neurology and Psychiatrics 2005;105(8):4–13. (In Russ.)].; Ремшмидт Х. Аутизм. Клинические проявления, причины и лечение. М.: Медицина, 2003. 120 с. [Remschmidt H. Autism. Clinical phenomena, reasons, and treatment. Moscow: Meditsina, 2003. 120 p. (In Russ.)].; Asperger H. Die “Autistischen Psychopathen” im Kindesalter. Arch Psychiatr Nervenkrank 1944;117:76–136.; Berryer M.H., Hamdan F.F., Klitten L. et al. Mutations in SYNGAP1 cause intellectual disability, autism, and a specific form of epilepsy by inducing haplo insufficiency. Hum Mutat 2013;34:385–94.; Bleuler E. Dementia praecox oder gruppe der schizophrenien. Leipzig und Wien: Franz Deuticke, 1911.; Carvill G.L., Heavin S.B., Yendle S.C. et al. Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1. Nat Genet 2013;45:825–30.; Clement J.P., Aceti M., Creson T.K. et al. Pathogenic SYNGAP1 mutations impair cognitive development by disrupting maturation of dendritic spine synapses. Cell 2012;151:709–23.; Hamdan F.F., Daoud H., Piton A. et al. De novo SYNGAP1 mutations in nonsyndromic intellectual disability and autism. Biol Psychiat 2011;69: 898–901.; Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child 1943;2:217–50.; Klitten L.L., Moller R.S., Nikanorova M. et al. A balanced translocation disrupts SYNGAP1 in a patient with intellectual disability, speech impairment, and epilepsy with myoclonic absences (EMA). Epilepsia 2011;52(12):190–3.; OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). An online catalog of human genes and genetic disorders. http://www.omim.org/entry/603384.; Rauch A., Hoyer J., Guth S. et al. Diagnostic yield of various genetic аpproaches in рatients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A 2006;140(19): 2063–74.; Writzl K., Knegt A.C. 6p21.3 microdeletion involving the SYNGAP1 gene in a patient with intellectual disability, seizures, and severe speech impairment. Am J Med Genet A 2013;161A(7):1682–5.; Zollino M., Gurrieri F., Orteschi D. et al. Integrated analysis of clinical signs and literature data for the diagnosis and therapy of a previously undescribed 6p21.3 deletion syndrome. Eur J Hum Genet 2011;19(2): 239–42.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/109

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/109
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2015-10-3-48-54

A clinical case of SYNGAP1, с2214_2217delTGAG de novo gene mutations in a girl with epilepsy, mental retardation, autism, and movement disorders ; Клинический случай мутации гена SYNGAP1, с2214_2217delTGAG de novo у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями

Συγγραφείς: M.Yu Bobylova, M.B. Mironov, A.V. Kulikov, M.V Kazakova, M.A. Bogacheva, Yu.A. Tankevich, L.Yu. Glukhova, E.I Barletova, M.O. Abramov, K.Yu. Mukhin, G.E. Rudenskaya, М.Ю. Бобылова, М.Б. Миронов, А.В. Куликов, М.В. Казакова, М.А. Богачева, Ю.А. Танкевич, Л.Ю. Глухова, Е.И. Барлетова, М.О. Абрамов, К.Ю. Мухин, Г.Е. Руденская

Πηγή: Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics; Vol 6, No 2 (2014); 34-40 ; Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика; Vol 6, No 2 (2014); 34-40 ; 2310-1342 ; 2074-2711 ; 10.14412/2074-2711-2014-2

Θεματικοί όροι: видео-ЭЭГ-мониторинг, аутизм, дистония, атаксия, секвенирование генома

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/392/384; Миронов МБ, Мухин КЮ, Кузина НЮ и др. Синдром Ангельмана. Клинический случай. Русский журнал детской неврологии. 2009;4(1):52–62. [Мironov МВ, Mukhin KYu, Ruzina NYu, et al. Angelman syndrome. A case report. Russkii zhurnal detskoi nevrologii. 2009;4(1):52–62. (In Russ.)]; Миронов МБ, Мухин КЮ, Глухова ЛЮ и др. Эпилепсия у пациентов с синдромом Дауна. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2011;111(5–2):92–6. [Mironov MB, Mukhin KYu, Glukhova LYu, et al. Epilepsiya u patsientov s sindromom Dauna. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2011;111(5–2):92–6. (In Russ.)]; Михайлова СВ, Воскобоева ЕЮ, Захарова ЕЮ и др. Клинический полиморфизм тяжелой миоклонической эпилепсии; младенчества (синдрома Драве), обусловленной мутациями в гене SCN1A. Русский журнал детской неврологии. 2011;6(4):3–12. [Mikhaylova SV, Voskoboeva EYu, Zakharova EYu, et al. Сlinical polymorphism of severe myoclonic epilepsy in infancy (dravet syndrome), caused by mutations in gene scn1a. Russkii zhurnal detskoi nevrologii. 2011;6(4):3–12.]; Мухин КЮ, Петрухин АС, Холин АА. Эпилептические энцефалопатии при наследственных заболеваниях и хромосомных; аномалиях. В кн.: Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. Москва: АртСервис Лтд; 2011. С. 427–547.; [Mukhin KYu, Petrukhin AS, Kholin AA. Epileptic encephalopathies at hereditary diseases and chromosomal anomalies. In; Epilepticheskie entsefalopatii i skhozhie sindromy u detei. Moscow: ArtServis Ltd; 2011. P. 427–547.]; Тысячина МД, Мухин КЮ, Какаулина ВС и др. Эпилептические приступы при синдроме трисомии Х (описание случая).; Русский журнал детской неврологии. 2009;(4–4):38–47. [Tysyachina MD, Mukhin KYu, Kakaulina VS, et al. Epileptic seizures in; triplo-x syndrome (A Clinical Case). Russkii zhurnal detskoi nevrologii. 2009;(4–4):38–47. (In Russ.)]; Мухин КЮ. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция: дефиниция, диагностика, терапия. Русский журнал детской неврологии. 2012;7(1):3–20. [Mukhin KYu. Cognitive epileptiform disintegration: definition, diagnosis, therapy. Russkii zhurnal detskoi nevrologii. 2012;7(1):3–20.]; Мухин КЮ, Миронов МБ, Петрухин АС. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Руководство для врачей. Москва: Системные решения; 2014. 376 c. [Mukhin KYu, Mironov MB, Petrukhin AS. Epileptic syndromes. Diagnostika i terapiya. Rukovodstvo dlya vrachei. [Diagnostics and therapy. Guide for doctors]. Moscow: Sistemnye resheniya; 2014. 376 p.]; Bleuler E. Dementia praecox oder Gruppe der Schizophrenien. Leipzig und Wien: Franz Deuticke; 1911.; Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child. 1943;(2):217–50.; Asperger H. Die «Autistischen Psychopathen» im Kindesalter. Archiv fü r Psychiatrie und Nervenkrankheiten. 1944;117:76–136.; Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-X). Десятый пересмотр. Казань: Медицина; 2003. 2440 с. [Mezhdunarodnaya statisticheskaya klassifikatsiya boleznei i problem, svyazannykh so zdorov'em (MKB-X) [International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems ICD-10]. Desyatyi peresmotr. Kazan': Meditsina; 2003. 2440 p.]; Башина ВМ. Аутизм в детстве. Москва: Медицина; 1999. 240 с. [Bashina VM. Autizm v detstve [Autism in the childhood]. Moscow: Meditsina; 1999. 240 p.]; Башина ВМ. Ранняя детская шизофрения: cтатика и динамика. Москва: Медицина, 1980. 248 с. [Bashina VM. Rannyaya detskaya shizofreniya: ctatika i dinamika [Early children's schizophrenia: statics and dynamics]. Moscow: Meditsina, 1980. 248 p.]; Симашкова НВ. Атипичный аутизм в детском возрасте. Автореф. дисс. . докт. мед. наук. Москва; 2006. 44 с. [Simashkova NV. Atipichnyi autizm v detskom vozraste [Atypical autism at children's age]. Avtoref. diss. . dokt. med. nauk. Moscow; 2006. 44 p.]; Симашкова НВ. Расстройства аутистического спектра у детей. Научно-практическое руководство. Москва: Авторская академия; 2013. 264 с. [Simashkova NV. Frustration of an autistichesky range at children. Nauchnoprakticheskoe rukovodstvo [Scientific practical guidance]. Moscow: Avtorskaya akademiya; 2013. 264 p.]; Тиганов АС, Башина ВМ. Современные подходы к пониманию аутизма в детстве. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2005;105(8):4–13. [Tiganov AS., Bashina VM. Current approaches to understanding of autism in childhood. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2005;105(8):4–13. (In Russ.)]; Ремшмидт Х. Аутизм. В кн.: Клинические проявления, причины и лечение. Москва: Медицина; 2003. 120 с. [Remshmidt; Kh. Autizm. In: Klinicheskie proyavleniya, prichiny i lechenie [Clinical manifestations, reasons and treatment]. Moscow: Meditsina; 2003. 120 p.]; Зверева НВ, Горячева ТГ. Клиническая психология детей и подростков. Учебник для студентов учреждений высшего профессионального образования. Москва: Издательский центр «Академия»; 2013. 272 с. [Zvereva NV, Goryacheva TG. Clinical psychology of children and teenagers. Uchebnik dlya studentov uchrezhdenii vysshego professional'nogo obrazovaniya [The textbook for students of establishments of higher education]. Moscow: Izdatel'skii tsentr «Akademiya»; 2013. 272 p.]; Pandolfo M. Pediatric Epilepsy Genetics. Curr Opin Neurol. 2013;26(2):137–45. DOI:10.1097/WCO.0b013e32835f19da.; Rauch A, Hoyer J, Guth S, et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A.2006;140(19):2063–74. DOI:http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31416.; Бобылова МЮ, Печатникова НЛ. Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы). Русский журнал детской неврологии. 2013;8(3):31–45. [Bobylova MYu, Petchatnikova HL. Genetics of autistic disorder (review of foreign literature). Russkii zhurnal detskoi nevrologii. 2013;8(3):31–45. (In Russ.)]; OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). An online catalog of human genes and genetic disorders. Available from; http://www.omim.org/entry/603384; Brooks-Kayal A. Epilepsy and autism spectrum disorders: are there common developmental mechanisms? Brain Dev. 2010;32(9):731–8. DOI:10.1016/j.braindev.2010.04.010. Epub 2010 May 31.; Hamdan FF, Gauthier J, Spiegelman D, et al. Mutations in SYNGAP1 in autosomal nonsyndromic mental retardation. New Eng J Med. 2009;360(6):599–605. DOI:10.1056/NEJMoa0805392.; Hamdan FF, Daoud H, Piton A, et al. Denovo SYNGAP1 mutations in nonsyndromic intellectual disability and autism. Biol Psychiatry. 2011;69(9):898–901. DOI:10.1016/j.biopsych.2010.11.015. Epub 2011 Jan 15.; Berryer MH, Hamdan FF, Klitten L, et al. Mutations in SYNGAP1 cause intellectual disability, autism, and a specific form of epilepsy by inducing haploinsufficiency. Hum.Mutat. 2013;34(2):385–94. DOI:10.1002/humu.22248. Epub 2012 Dec 12.; Carvill GL, Heavin, SB, Yendle SC, et al. Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations; in CHD2 and SYNGAP1. Nature Genet. 2013;45(7):825–30. DOI:10.1038/ng.2646. Epub 2013 May 26.; Klitten LL, Moller RS, Nikanorova M, et al. A balanced translocation disrupts SYNGAP1 in a patient with intellectual disability; speech impairment, and epilepsy with myoclonic absences (EMA). Epilepsia. 2011;52(12):e190–3. DOI:10.1111/j.1528-1167.2011.03304.x. Epub 2011 Nov 2.; Writzl K, Knegt AC. 6p21.3 microdeletion involving the SYNGAP1 gene in a patient with intellectual disability, seizures, and severe speech impairment. Am J Med Genet A. 2013 Jul;161A(7):1682–5. DOI:10.1002/ajmg.a.35930. Epub 2013 May 17.; Clement JP, Aceti M, Creson TK, et al. Pathogenic SYNGAP1 mutations impair cognitive development by disrupting maturation of dendritic spine synapses. Cell. 2012;151(4):709–23. DOI:10.1016/j.cell.2012.08.045.; Миронов МБ. Эпилептический миоклонус век (лекция). Русский журнал детской неврологии. 2010;5(4):29–38. [Mironov МВ. Epileptic eyelid myoclonia (a lecture). Russkii zhurnal detskoi nevrologii. 2010;5(4):29–38. (In Russ.)]; Миронов МБ, Мухин КЮ. Атипичные абсансы – распространенность, электроклинические и нейровизуализационные характеристики. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2012;112(6–2):18–26. [Mironov MB, Mukhin KIu. Atypical absences: prevalence, electroclinical and neuroimaging characteristics. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. ;112(6–2):18–26. (In Russ.)]; Zollino M, Gurrieri F, Orteschi D, et al. Integrated analysis of clinical signs and literature data for the diagnosis and therapy of a previously undescribed 6p21.3 deletion syndrome. Eur J Hum Genet. 2011 Feb;19(2):239–42. DOI:10.1038/ejhg.2010.172. Epub 2010 Dec 1.

Διαθεσιμότητα: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/392
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2014-2-34-40

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МУТАЦИИ ГЕНА SYNGAP1, С2214_2217DELTGAG DE NOVO У ДЕВОЧКИ С ЭПИЛЕПСИЕЙ, УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ, АУТИЗМОМ И ДВИГАТЕЛЬНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ

Συγγραφείς: Бобылова, М., Миронов, Михаил, Куликов, А., Казакова, М., Богачева, М., Танкевич, Ю., Глухова, Л., Барлетова, Е., Абрамов, М., Мухин, К., Руденская, Г.

Θεματικοί όροι: ЭПИЛЕПСИЯ У ДЕТЕЙ, АУТИЗМ, ДИСТОНИЯ, АТАКСИЯ, СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА, ВИДЕО-ЭЭГ-МОНИТОРИНГ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-mutatsii-gena-syngap1-s2214-2217deltgag-de-novo-u-devochki-s-epilepsiey-umstvennoy-otstalostyu-autizmom-i
http://cyberleninka.ru/article_covers/15616861.png

СИСТЕМНЫЙ ПОДХОД К РАЗВИТИЮ ТОЛЕРАНТНОЙ КУЛЬТУРЫ В БИОЛОГИЧЕСКОМ ОБРАЗОВАНИИ

Συγγραφείς: Кабаян, Ольга

Θεματικοί όροι: ТОЛЕРАНТНАЯ КУЛЬТУРА, ТОЛЕРАНТНОЕ СОЗНАНИЕ, СИСТЕМА ПОНЯТИЙ, СИСТЕМНЫЙ ПОДХОД, КОЭВОЛЮЦИЯ, БИОРАЗНООБРАЗИЕ, ПОЛИЭТНИЧНОСТЬ, ПРИРОДОСООБРАЗНОЕ ПОВЕДЕНИЕ, ЭТНОЛАНДШАФТНАЯ ЗОНА, ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ ДРЕВО, ЭТНОГЕНОМИКА, СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/sistemnyy-podhod-k-razvitiyu-tolerantnoy-kultury-v-biologicheskom-obrazovanii
http://cyberleninka.ru/article_covers/13990045.png

ПЕРСПЕКТИВЫ БИОИНФОРМАТИКИ

Θεματικοί όροι: БОЛЬШИЕ ДАННЫЕ, СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА, АНАЛИЗ ДНК, ГЕНОМНЫЕ ДАННЫЕ, БИОИНФОРМАТИКА, ОМИКИ, 3. Good health

Клинический случай мутации гена SYNGAP1, с2214_2217delTGAG de novo у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями

Πηγή: Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика.

Θεματικοί όροι: ЭПИЛЕПСИЯ У ДЕТЕЙ, АУТИЗМ, ДИСТОНИЯ, АТАКСИЯ, СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА, ВИДЕО-ЭЭГ-МОНИТОРИНГ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-mutatsii-gena-syngap1-s2214-2217deltgag-de-novo-u-devochki-s-epilepsiey-umstvennoy-otstalostyu-autizmom-i
http://cyberleninka.ru/article_covers/15616861.png