Problems of ART-mediated realization of reproductive function in carriers of structural chromosomal abnormalities ; Проблемы реализации репродуктивной функции с помощью ВРТ при структурных изменениях кариотипа у одного из супругов

Authors: A. A. Pendina, E. M. Komarova, N. I. Tapilskaya, Yu. V. Shilenkova, I. Yu. Kogan, O. A. Efimova, А. А. Пендина, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, Ю. В. Шиленкова, И. Ю. Коган, О. А. Ефимова

Contributors: The study was carried out within a research program No. 1024062500021-3-3.2.2., Исследование выполнено в рамках ПНИ №1024062500021-3-3.2.2.

Source: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 97-100 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 97-100 ; 2073-7998

Subject Terms: эмбрион человека пятого дня развития, reciprocal translocation, Robertsonian translocation, preimplantation development of human embryos, in vitro fertilization, zygote, 3 day human embryo, 5 day human embryo, реципрокная транслокация, робертсоновская транслокация, доимплантационное развитие эмбрионов человека, оплодотворение in vitro, зигота, эмбрион человека третьего дня развития

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3187/2047; Kimelman D., Confino R., Okeigwe I. et al. Assessing the impact of delayed blastulation using time lapse morphokinetics and preimplantation genetic testing in an IVF patient population. J Assist Reprod Genet. 2019; 36: 1561–1569. https://doi.org/10.1007/s10815-019-01501-1; Amir H., Barbash-Hazan S., Kalma Y. et al. Time-lapse imaging reveals delayed development of embryos carrying unbalanced chromosomal translocations. J Assist Reprod Genet. 2019; 36: 315– 324. https://doi.org/10.1007/s10815-018-1361-8.; Yuan P., Zheng L., Ou S. et al. Evaluation of chromosomal abnormalities from preimplantation genetic testing to the reproductive outcomes: a comparison between three different structural rearrangements based on next-generation sequencing. J Assist Reprod Genet. 2021; 38: 709–718. https://doi.org/10.1007/s10815-020-02053-5

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3187
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.97-100

Prader–Willi syndrome with atypical 15q deletion due to an unbalanced translocation between chromosomes 13 and 15 ; Синдром Прадера–Вилли с атипичной делецией 15q вследствие несбалансированной транслокации между хромосомами 13 и 15

Authors: N. V. Shilova, M. E. Minzhenkova, Zh. G. Markova, G. N. Matyschenko, Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Г. Н. Матющенко

Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 69, № 3 (2024); 80-85 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 69, № 3 (2024); 80-85 ; 2500-2228 ; 1027-4065

Subject Terms: патологическая мейотическая сегрегация, Prader–Willi syndrome, 15q deletion, reciprocal translocation, meiotic malsegregation, синдром Прадера–Вилли, делеция 15q, реципрокная транслокация

File Description: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2008/1498; Cassidy S.B., Schwartz S., Miller J.L., Driscoll D.J. Prader-Willi syndrome. Genet Med 2012: 14(1): 10-26. DOI:10.1038/gim.0b013e31822bead0; Ho-Ming L. Adult Prader-Willi syndrome: an update on management. Case Rep Genet 2016; 2016: 5251912. DOI:10.1155/2016/5251912; Holm V.A., Cassidy S.B., Butler M.G., Hanchett J.M., Greenswag L.R., Whitman B.Y. et al. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics 1993; 91(2): 398-402.; Angulo M.A., Butler M.G., Cataletto M.E. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J Endocrinol Invest 2015; 38: 1249-1263. DOI:10.1007/ s40618-015-0312-9; Butler M.G., Hartin S.N., Hossain W.A., Manzardo A.M., Kimonis V., Dykens E. et al. Molecular genetic classification in Prader-Willi syndrome: a multisite cohort study. J Med Genet 2019; 56: 149-153. DOI:10.1136/jmedgenet-2018-105301; Cheon C.K. Genetics of Prader-Willi syndrome and Prader- Will-like syndrome. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2016; 21: 126-135. DOI:10.6065/apem.2016.21.3.126; Kim S.J., Miller J.L., Kuipers P.J., German J.R., Beaudet A.L., Sahoo T., Driscoll D.J. Unique and atypical deletions in Prader-Willi syndrome reveal distinct phenotypes. Eur J Hum Genet 2012; 20: 283-290. DOI:10.1038/ejhg.2011.187; Xefteris A., Sekerli E., Arampatzi A. Charisiou S., Oikonomidou E., Efstathiou G. et al. Expanded Prader-Willi syndrome due to an unbalanced de novo translocation t(14;15). Report and review of the literature. Cytogenet Genome Res 2019; 159(3): 109-118. DOI:10.1159/000504159; Horsthemke B., Buiting K. Imprinting defects on human chromosome 15. Cytogenet Genome Res 2006; 113: 292-299. DOI:10.1159/000090844; Butler M.G., Duis J. Chromosome 15 Imprinting Disorders: Genetic Laboratory Methodology and Approaches. Front Pediatr 2020; 8: 154. DOI:10.3389/fped.2020.00154; Butler M.G. 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion. J Intellect Disabil Res 2017; 61(6): 568-579. DOI:10.1111/jir.12382; Ziats M.N., Goin-Kochel R.P., Berry L.N., Ali M., Ge J., Guffey D. et al. The complex behavioral phenotype of 15q13.3 microdeletion syndrome. Genet Med 2016; 11(18): 1111- 1118. DOI:10.1038/gim.2016.9; Alsagob M., Salih M.A., Hamad M., Al-Yaffe Y., Al-Zahrani J., Al-Bakheet A. et al. First report of two successive deletion on chromosome 15q13 cytogenetic bands in a boy and girl: additional data to 15q13.3 syndrome with a report of high IQ patient. Mol Cytogen 2019; 12: 21. DOI:10.1186/s 13039- 019-0432-6; Lowther C., Costain G., Stavropoulos D.J., Melvin R., Silversides C. K., Andrade D. M. et al. Delineating the 15q13.3 microdeletion phenotype: a case series and comprehensive review of the literature. Genet Med 2015; 17: 149-157. DOI:10.1038/gim.2014.83; Pujana M.A., Nadal M., Guitart M., Armengol L., Gratacos M., Estvill X. Human chromosome 15 q11-q14 regions of rearrangements contain clusters of LCR15 duplicons. Eur J Hum Genet 2002; 10(1): 26-35. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200760; Vollger M.R., Guitart X., Dishuck P.C., Mercuri L., Harvey W.T, Gershman A. et al. Segmental duplications and their variation in a complete human genome. Science. 2022; 376(6588): eabj6965. DOI:10.1126/science.abj6965; Gardner R.J., Amor D.J. Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (5 ed.) Oxford University Press, 2018; 134-212.; Verdoni A., Hu J., Surti U., Babcock M., Sheehan E., Clemens M. et al. Reproductive outcomes in individuals with chromosomal reciprocal translocations. Genet Med 2021; 23: 1753-1760. DOI:10.1038/s41436-021-01195-w

Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2008
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-3-80-85

Pre-implantation Embryo Testing Using the Next Generation Sequencing in Couples with Karyotype Translocation ; Преимплантационное тестирование эмбрионов методом высокопроизводительного секвенирования у супружеских пар с транслокациями в кариотипе

Authors: Glinkina Zh.I., Kulakova E.V., Dmitrieva N.V., Mosesova Yu.E., Gubaeva Z.M., Gohberg Ya.A.

Source: Доктор.Ру

Subject Terms: преимплантационное генетическое тестирование, робертсоновская транслокация, реципрокная транслокация, хромосомная патология, высокопроизводительное секвенирование, экстракорпоральное оплодотворение, preimplantation genetic testing, Robertsonian translocation, reciprocal translocation, chromosomal pathology, next generation sequencing, extracorporal fertilization

Relation: https://repository.rudn.ru/records/article/record/68609/

Availability: https://repository.rudn.ru/records/article/record/68609/