-
1Academic Journal
Συγγραφείς: I. V. Sharkova, E. L. Dadali, I. V. Ugarov, O. P. Ryzhkova, A. V. Polyakov, И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
Πηγή: Neuromuscular Diseases; Том 5, № 3 (2015); 42-49 ; Нервно-мышечные болезни; Том 5, № 3 (2015); 42-49 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2015-5-3
Θεματικοί όροι: псевдогипертрофии икроножных мышц, Duchenne / Becker progressive muscular dystrophy, kalpainopathy, dystrophinopathies, gene CAPN3, gene DMD, large joints contractures, calf muscles pseudohypertrophy, medical genetic counseling, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера, кальпаинопатия, дистрофинопатия, ген CAPN3, ген DMD, контрактуры крупных суставов
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/123/118; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/123/146; Дадали Е.Л. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 1999.; Мальмберг С.А. Наследственные нервно-мышечные заболевания у детей: современные аспекты электрофизиологии, диагностики и лечения. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2000.; Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004.; Matsumura K. LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F. Ryoikibetsu Shokogun Shirizu 2001;35:88–94.; Nonaka I. Muscular dystrophy: advances in research works and therapeutic trials. Rinsho Shinkeigaku 2004;44:901–4.; Nigro Vincenzo, Savarese Marco. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol 2014;33(1):1–12.; http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html; Urtasun M., Saenz A., Roudaut C. et al. Limb- -girdle muscular dystrophy in Guipuzcoa (Basque Country, Spain). Brain 1998;121:1735 –47.; Monckton G., Hoskin V., Warren S. Prevalence and incidence of muscular dystrophy in Alberta, Canada. Clin Genet 1982;21:19–24.; Emery A.E.H. Muscular Duchenne dystrophy. Oxford monographs on medical genetics. Exford: Univ. press, 1987. Vol. 15. 338 p.; de Paula F., Vainzof M., Passos-Bueno M.R. et al. Clinical variability in Calpainopathy – what makes the difference? Eur J Hum Genet 2002;10:825–32.; Рыжкова О.П., Билева Д.С., Дадали Е.Л. и др. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии 2А типа. Медицинская генетика 2010;9(11):3–10.; Richard I., Broux O., Allamand V. et al. Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 1995;27:40–4.; Kinbara K., Ishiura S., Tomioka S. et al. Purification of native p94, a muscle-specific calpain, and characterization of its autolysis. Biochem J 1998; 335:589–96.; Piluso G., Politano L., Aurino S. Extensive scanning of the calpain-3 gene broadens the spectrum of LGMD2А phenotypes. J Med Genet 2005;42(9):686–93.; Monaco A.P., Bertelson C.J., Middlesworth W. et al. Detection of deletions spannibg the Duchenne muscular dystrophy locus using a tightly linked DNA segment. Nature 1985;316:842–5.; Monaco A.P., Neve R.L., Colletti-Feener C. et al. Isolation of candidate cDNAs for portions of the Duchenne muscular dystrophy gene. Nature 1986;323:646–50.; Padberg G.W. The muscular dystrophies and dystrophin. Curr Opin Neurol 1993;6(5):688–94.; Emery A.E. Muscular dystrophy into the new millennium. Neuromuscul Disord 2002;12(4):343–9.; Vainzof M., Moreira E.S., Ferraz G. et al. Further evidence for the organisation of the four sarcoglycans proteins within the dystrophin-glycoprotein complex. Eur J Hum Genet 1999;7:251–4.; Ueyama H., Kumamoto T., Fujimoto S. Expression of three calpain isoform genes in human skeletal muscles. J Neurol Sci 1998;155(2):163–9 .; Anderson L.V., Harrison R.M., Pogue R. et al. Secondary reduction in calpain 3 expression in patients with limb girdle muscular dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy (primary dysferlinopathies). Neuromuscul Disord 2000;10:553–5.; Canki-Klain N., Milic A., Kovac B. Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia. Am J Med Genet 2004;125(2): 152–6.; Todorova A., Georgieva B., Tournev I. et al. A large deletion and novel point mutations in the calpain 3 gene (CAPN3) in Bulgarian LGMD2A patients. Neurogenetics 2007;8(3):225–9.; Jones H., De Vivo D.C., Darras B.T. Neuromuscular disorders of infancy, childhood and adolescence. A clinician's approach. Oxford: Butterworth-Heinemann, 2003.; Brooke M.H., Fenichel G.M., Griggs R.C. et al . Clinical investigation in Duchenne dystrophy: 2, Determination of the “power” of therapeutic trials based on the natural history. Muscle Nerve 1983;6:91–103.; Rosalki S.B. Serum enzymes in disease of skeletal muscle. Clin Lab Med 1989;9: 767–81.; Zatz M., Rapaport D., Vainzof M. et al. Serum creatine-kinase (CK) and pyruvatekinase (PK) activities in Duchenne (DMD) as compared with Becker (BMD) muscular dystrophy. J NeurolSci 1991;102:190–6.; Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Рыжкова О.П., Евдокименков В.Н. Сравнительный Анализ особенностей фенотипов поясно-конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов. Нервно-мышечные болезни 2013;(2):39–44.; Bushby K.M. Diagnostic criteria for the limb-girdle muscular dystrophies.– Report of the ENMC Consortium on Limb-Girdle Dystrophies. Neuromuscul Disord 1995;5(1):71–4.; Pogoda T.V., Krakhmaleva I.N., Lipatova N.A. et al. High incidence of 550delA mutation of CAPN3 in LGMD2 patients from Russia. Hum Mut 2000: 15:295–300.; Balci B., Aurino S., Haliloglu G. et al. Calpain-3 mutations in Turkey. Eur J Pediatr 2006;165:293–8.; Canki-Klain N., Milic A., Kovac B. Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia. Am J Med Genet 2004;125(2):152–6.; Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных дистрофий, являющихся ферментопатиями. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2011.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/123
-
2Academic Journal
Συγγραφείς: I. V. Sharkova, E. L. Dadali, O. P. Ryzhkova, V. N. Evdokimenkov, И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков
Πηγή: Neuromuscular Diseases; № 2 (2013); 39-44 ; Нервно-мышечные болезни; № 2 (2013); 39-44 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2013-0-2
Θεματικοί όροι: медико-генетическое консультирование, 2A type, 2I type, genes CAPN3, FKRP, calpain 3, fukutin-related protein, contractures of large joints, psevdogipertrofii calf muscles, medical and genetic counseling, 2А тип, 2I тип, гены CAPN3, кальпаин 3, фукутинсвязанный белок, контрактуры крупных суставов, псевдогипертрофии икроножных мышц
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/48/44; Zatz M., de Paula F., Starling A., Vainzof M. The 10 autosomal recessive limbgirdle muscular dystrophies. Neuromuscul Disord 2003;13:532–44.; http: // www.ncbi.nlm.nih.gov.; Richard I., Broux O., Allamand V. et al. Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 1995;81:27–40.; Urtasun M., Saenz A., Roudaut C. et al. Limbgirdle muscular dystrophy in Guipuzcoa (Basque Country, Spain). Brain 1998;121:1735–47.; de Paula F., Vainzof M., Passos-Bueno M.R. et al. Clinical variability in Calpainopathy − what makes the difference? Eur J Hum Genet 2002;10:825–32.; Рыжкова О.П., Билева Д.С., Дадали Е.Л. и др. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии 2А типа. Мед генетика 2010;9(11):3–10.; Mercuri E., Sewry C.A., Brown S.C. et al. Congenital muscular dystrophy with secondary merosin deficiency and normal brain MRI: a novel entity. Neuropediatrics 2000;31:186–9.; Brockington M., Yuva Y., Prandini P. et al. Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) identify limb girdle muscular dystrophy 2I as a milder allelic variant of congenital muscular dystrophy MDC1C. Hum Molec Genet 2001;10:2851–9.; Driss A., Amouri C., Hamida C.B. et al. A new locus for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy in a large consanguineous Tunisian family maps to chromosome 19q13.3. Neuromusc Disord 2000;10:240–6.; Hanisch F., Grimm D., Zierz S., Deschauer M. Frequency of the FKRP mutation c.826C>A in isolated hyperCKemia and in limb girdle muscular dystrophy type 2 in German patients. J Neurol 2010;257(2):300–1.; Рыжкова О.П., Шаркова И.В., Дадали Е.Л. и др.Клинико-генетический анализ поясно-конечностной мышечной дистрофии 2I типа. Журн неврол и психиатр 2012;(6):55–9.; Passos-Bueno M.R., Moreira E.S., Marie S.K. et al. Main clinical features of the three mapped autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies and es - timated proportion of each form in 13 Brazilian families. J Med Genet 1996;33:97–102.; Fanin M., Duggan D.J., Mostacciuolo M.L. et al. Genetic epidemiology of muscular dystrophies resulting from sarcoglycan gene mutations. J Med Genet 1997;34:973–7.; Vainzof M., Passos-Bueno M.R., Pavanello R.C. et al. Sarcoglycanopathies are responsible for 68 % of severe autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy in the Brazilian population. J Neurol Sci 1999;164:44–9.; Udd B., Kaarianen H., Somer H. Muscular dystrophy with separate clinical phenotypes in a large family. Muscle Nerve 1991;14:1050–8.; Frosk P., Del Bigio M.R., Wrogemann K., Greenberg C.R. Hutterite brothers both affected with two forms of limb girdle muscular dystrophy: LGMD2H and LGMD2I. Europ J Hum Genet 2005;13:978–82.; Jarry J., Rioux M.F., Bolduc V. et al. A novel autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with quadriceps atrophy maps to 11p13-p12. Brain 2007;130:368–80.; Boito C.A., Melacini P., Vianello A. et al. Clinical and molecular characterization of patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2I. Arch Neurol 2005;62:1894–9.; Fanin M., Nascimbeni A.C., Fulizio L. et al. Loss of calpain-3 autocatalytic activ - ity in LGMD2А patients with normal protein expression. Am J Pathol 2003;163:1929–36.; Fanin M., Nascimbeni A.C., Angelini C. Screening of calpain-3 autolytic activity in LGMD muscle.– a functional map of CAPN3 gene mutations. J Med Genet 2007;44:38–43.; Talim B., Ognibene A., Mattioli E. et al. Normal calpain expression in genet - ically confirmed limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Neurology 2001;56:692–3.; Yamamoto L.U., Velloso F.J., Lima B.L. et al. Muscle protein alterations in LGMD2I patients with different mutations in the Fukutin-related protein gene. J Histochem Cytochem 2008;56:995–1001.; Дадали Е.Л., Щагина О.А., Тибуркова Т.Б. и др. Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий. В сб.: Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под ред. А.Б. Масленникова. Новосибирск: Арт-Лайн, 2010. Вып. 14. С. 174–183.; Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Щагина О.А. и др. Алгоритмы клинико- молекулярно-генетической диагностики наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий. Мед генетика 2011;2:17–23.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/48
-
3Academic Journal
Συγγραφείς: ШАРКОВА И.В., ДАДАЛИ Е.Л., УГАРОВ И.В., РЫЖКОВА О.П., ПОЛЯКОВ А.В.
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
4Academic Journal
Συγγραφείς: Шаркова, И., Дадали, Е., Рыжкова, О., Евдокименков, В.
Θεματικοί όροι: ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, 2А ТИП, 2I ТИП, ГЕНЫ CAPN3, КАЛЬПАИН 3, ФУКУТИНСВЯЗАННЫЙ БЕЛОК, КОНТРАКТУРЫ КРУПНЫХ СУСТАВОВ, ПСЕВДОГИПЕРТРОФИИ ИКРОНОЖНЫХ МЫШЦ, МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
5Academic Journal
Πηγή: Нервно-мышечные болезни.
Θεματικοί όροι: ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНЫЕ ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ,ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА-БЕККЕРА,КАЛЬПАИНОПАТИЯ,ДИСТРОФИНОПАТИЯ,ГЕН CAPN3,ГЕН DMD,КОНТРАКТУРЫ КРУПНЫХ СУСТАВОВ,ПСЕВДОГИПЕРТРОФИИ ИКРОНОЖНЫХ МЫШЦ,МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ,АЛГОРИТМЫ ДИАГНОСТИКИ, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
6Academic Journal
Πηγή: Нервно-мышечные болезни.
Θεματικοί όροι: 0301 basic medicine, ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, 2А ТИП, 2I ТИП, ГЕНЫ CAPN3, КАЛЬПАИН 3, ФУКУТИНСВЯЗАННЫЙ БЕЛОК, КОНТРАКТУРЫ КРУПНЫХ СУСТАВОВ, ПСЕВДОГИПЕРТРОФИИ ИКРОНОЖНЫХ МЫШЦ, МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine
Περιγραφή αρχείου: text/html
