The hereditary progressive muscular dystrophy type 2A (calpainopathy): a clinical case ; Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай

Συγγραφείς: D. A. Grishina, N. A. Suponeva, V. V. Shvedkov, A. V. Belopasova, Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова

Πηγή: Neuromuscular Diseases; Том 5, № 1 (2015); 42-47 ; Нервно-мышечные болезни; Том 5, № 1 (2015); 42-47 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2015-5-1

Θεματικοί όροι: магнитно-резонансная томография мышц, calpainopathy, hereditary myopathy, proximal tetraparesis, creatine phosphate, electromyography, muscle MRI, кальпаинопатия, наследственная миопатия, проксимальный тетрапарез, креатининфосфокиназа, электромиография

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/109/103; Zatz M., de Paula F., Starling A., Vainzof M. The 10 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies. Neuromusc Disord 2003;13(7–8):532–44.; Дадали E.Л., Щагина O.А., Рыжкова O.П. и др. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2A типа. Журн неврол и психиатр им. С.С. Корсакова 2010;110(4):79–83. [Dadali E., Shagina O., Ryzhkova O. et al. Clinical-genetic characteristics of limb girdlemuscular dystrophy type 2A. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova = Journal of neurology and psychiatry them with Korsakov 2010; 110(4):79–83 (In Russ.)].; Sáenz A., Leturcq F., Cobo A. et al. LGMD2A: genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene. Brain 2005;128: 732–42.; Groen E., Charlton R., Barresi R. et al. Analysis of the UK diagnostic strategy for limb girdle muscular dystrophy 2A. Brain 2007;130(12):3237–49.; Mercuri E., Bushby K., Ricci E. et al. Muscle MRI findings in patients with limb girdle muscular dystrophy with calpain 3 deficiency (LGMD2A) and early contractures. Neuromusc Disord 2005;15:164–71.; Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Щагина О.А. и др. Алгоритмы клинико-молекулярно-; генетической диагностики наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий. Мед генетика. 2011;2:17–23. [Ryzhkova O.P., Dadaly E.L., Schagina O.A. et al. Clinical; molecular and genetic diagnostic algorithms of hereditary progressive muscular dystrophy.; Medicinskaya genetica = Med genetics 2011;2:17–23 (In Russ.)].; Fanin M., Nardetto L., Nascimbeni A. et al. Correlations between clinical severity; genotype and muscle pathology in limb girdle muscular dystrophy type 2A. J Med Genet 2007;44:609–14.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/109

Διαθεσιμότητα: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/109
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-42-47