Expert system for the diagnosis of hereditary metabolic diseases accompanied by mental disorders in children ; Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей

Συγγραφείς: B. A. Kobrinskiy, N. A. Blagosklonov, N. S. Demikova, Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова

Συνεισφορές: The study was carried out within the framework of state Funding «Artificial Intelligence Systems, Knowledge Extraction and Text Analysis 2019–2023» (No. 0063-2019-0001)., Исследование проведено в рамках финансирования Госзадания «Системы искусственного интеллекта, извлечение знаний и анализ текстов 2019–2023» (№ 0063-2019-0001).

Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 66, № 2 (2021); 85-91 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 66, № 2 (2021); 85-91 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2021-66-2

Θεματικοί όροι: проектирование системы компьютерной поддержки, mental retardation, lysosomal storage diseases, mucopolysaccharidoses, pre-laboratory diagnostics, certainty factor, sign modality coefficient, expert diagnostic system, computer-aided design, умственная отсталость, лизосомные болезни накопления, мукополисахаридозы, долабораторная диагностика, фактор уверенности, коэффициент модальности признака, экспертная диагностическая система

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1378/1077; Connor J.M. Genetics of mental handicap. Curr Obstetr Gynaecol 1993; 3(2): 97–101. DOI:10.1016/S09575847(06)80022-3; Stern J. Hereditary and acquired mental retardation. Princ Med Biol 2000: 14: 379–436. DOI:10.1016/S15692582(00)80019-7; Rauch A., Hoyer J., Guth S., Zweier C., Kraus C., Becker C. et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A 2006; 140(19): 2063–2074. DOI:10.1002/ajmg.a.31416; Bellettato C.M., Scarpa M. Pathophysiology of neuropathic lysosomal storage disorders. J Inher Metab Dis 2010; 33(4): 347–362. DOI:10.1007/s10545-010-9075-9; Николаева Е.А. Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016; 61(2): 5–11. [Nikolaeva E.A. Value of achievements in genet- ics in solving the problems of children with developmental disorders. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2016; 61(2): 5–11. (In Russ.)] DOI:10.21508/1027-4065-2016-61-2-5-11; Tomatsu S., Fujii T., Fukushi M., Oguma T., Shimada T., Maeda M. et al. Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab 2013; 110(1–2): 42–53. DOI:10.1016/j.ymgme.2013.06.007; Kawamoto K., Houlihan C.A., Balas E.A., Lobach D.F. Improving clinical practice using clinical decision support systems: a systematic review of trials to identify features critical to success. BMJ 2005; 330(7494): 765–772. DOI:10.1136/bmj.38398.500764.8F; Alves R., Piñol M., Vilaplana J., Teixidó I., Cruz J., Comas J. et al. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases. Peer J 2016; 4: e2211. DOI:10.7717/peerj.2211; Fryer A. POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations). J Med Genet 1991; 28(1): 66–67; Baraitser M., Winter R. London Dysmorphology Database, London Neurogenetics Database & Dysmorphology Photo Library on CD-ROM. 3rd ed. Oxford: Oxford University Press, 2001. (Windows CD-ROM); Allanson J.E., Cunniff C., Hoyme H.E., McGaughran J., Muenke M., Neri G. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. Am J Med Genet A 2009; 149A(1): 6–28. DOI:10.1002/ajmg.a.32612; Краснопольская К.Д., Евдокименков В.Н., Тишканина С.В. Информационно-поисковая диагностическая система для наследственных болезней обмена веществ. Вестник Российской академии медицинских наук 2000; 5: 11–19 [Krasnopol’skaja K.D., Evdokimenkov V.N., Tishkanina S.V. Information retrieval diagnostic system for hereditary metabolic diseases. Vestnik Rossiiskoi akademii meditsinskikh nauk 2000; 5: 11–19. (In Russ.)]; Bavisetty S., Grody W.W., Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Dis 2013; 1: e23579. DOI:10.4161/rdis.23579; Кобринский Б.А. Нечеткость в клинической медицине и необходимость ее отражения в экспертных системах. Врач и информационные технологии 2016; 5: 6–14. [Kobrinskii B.A. Fuzzy in clinical medicine and the need to reflect in expert systems. Vrach i informatsionnye tekhnologii 2016; 5: 6–14. (In Russ.)]; Batyrshin I. Towards a general theory of similarity and association measures: similarity, dissimilarity and correlation functions. J Intell Fuzzy Syst 2019; 36(4): 2977–3004. DOI:10.3233/JIFS-181503; Kobrinskii B.A., Blagosklonov N.A. Hybrid approach to knowledge extraction: textual analysis and evaluations of experts. Open Semantic Technologies for Intelligent Systems: Materials of the International Scientific and Technical Conference. Minsk, 2018; 191–194; Shortliffe E.H., Buchanan B.G. A Model of Inexact Reasoning in Medicine. Rule-Based Expert Systems: The MYCIN Experiments of the Stanford Heuristic Programming Project. Reading, London, Amsterdam, Sydney: Addison-Wesley Publishing Company, 1984; 233–262; Кобринский Б.А. Триединство факторов уверенности в задачах медицинской диагностики. Искусственный интел- лект и принятие решений 2018; 2: 62–72. [Kobrinskii B.A. Certainty factor triunity in medical diagnostics tasks. Iskusstvennyi intellekt i prinyatie reshenii 2018; 2: 62–72. (In Russ.)] DOI:10.14357/20718594180205; Ronicke S., Hirsch M.C., Türk E., Larionov K., Tientcheu D., Wagner A.D. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orph J Rare Dis 2019;14(1): 69. DOI:10.1186/s13023-019-1040-6

Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1378
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-2-85-91

Expert system for the diagnosis of hereditary metabolic diseases accompanied by mental disorders in children

Συγγραφείς: B. A. Kobrinskiy, N. A. Blagosklonov, N. S. Demikova

Πηγή: Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 66, Iss 2, Pp 85-91 (2021)

Θεματικοί όροι: дети, умственная отсталость, лизосомные болезни накопления, мукополисахаридозы, долабораторная диагностика, фактор уверенности, коэффициент модальности признака, экспертная диагностическая система, проектирование системы компьютерной поддержки, Pediatrics, RJ1-570

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1378; https://doaj.org/toc/1027-4065; https://doaj.org/toc/2500-2228; https://doaj.org/article/f01113200ba348d68ed4a7b7221a430d

Διαθεσιμότητα: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-2-85-91
https://doaj.org/article/f01113200ba348d68ed4a7b7221a430d