-
1Academic Journal
Συγγραφείς: M. S. Skorikov, D. V. Vlodavets, М. С. Скорикова, Д. В. Влодавец
Πηγή: Neuromuscular Diseases; Том 13, № 3 (2023); 40-47 ; Нервно-мышечные болезни; Том 13, № 3 (2023); 40-47 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2023-13-3
Θεματικοί όροι: прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, neuromuscular diseases, spinal muscular atrophy, Duchenne muscular dystrophy, нервно-мышечные болезни, спинальная мышечная атрофия
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/558/358; Vaccines and Immunization. Available at: https://www.who.int/health-topics/vaccines-and-immunization#tab=tab_1.; Новикова Е.Б., Дворников А.В., Милованова О.А., Зыков В.П. Неврологические осложнения вакцинации. Тактика вакцинации детей с патологией нервной системы: учебное пособие. М.: ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования», 2017. 60 с.; Crawford N.W., Bines J.E., Royle J., Buttery J.P. Optimizing immunization in pediatric special risk groups. Exp Rev Vaccines 2011;10(2):175–86. DOI:10.1586/erv.10.157; Федосеенко М.В., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А. и др. Совершенствование подходов к иммунопрофилактике детей с отклонениями в состоянии здоровья: результаты проспективного когортного исследования. Педиатрическая фармакология 2021;18(6):469–82. DOI:10.15690/pf.v18i6.2328; Grechukha T.A., Galitskaya M.G., Namazova-Baranova L.S. Importance of vaccine safety in children with chronic conditions – experience at the Scientific Centre for Children's Health in Moscow, Russia. Curr Drug Saf 2015;10(1):49–54. DOI:10.2174/157488631001150407110306; Qu Y.J., Tian Y.L., Song F. et al. Coverage rate and adverse reactions of National Immunization Program vaccines in children with spinal muscular atrophy: a cross-sectional retrospective cohort study. Zhonghua Er Ke Za Zhi Chin J Pediatr 2020;58(4):308–5. DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20200108-00016; Finkel R.S., Mercuri E., Meyer O.H. et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2017;3:197–207. DOI:10.1016/j.nmd.2017.11.004; Muscular Dystrophy Association. Medical Management – Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) – Diseases. Available at: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/ medical-management/.; ACIP General Best Practice Guidelines for Immunization %7C CDC. Available at: https://www.cdc.gov/vaccines/hcp/acip-recs/generalrecs/index.html.; Dinleyici M., Carman K.B., Kilic O. et al. The immunization status of children with chronic neurological disease and serological assessment of vaccine-preventable diseases. Hum Vaccines Immunother 2018;14(8):1970–76. DOI:10.1080/21645515.2018.1460986; Федосеенко М.В., Галицкая М.Г., Намазова-Баранова Л.С. Вакцинация детей с тяжелым течением хронических болезней. Алгоритмы врача-иммунолога. Педиатрическая фармакология 2010;7(6):16–5.; Esposito S., Passera S. Vaccination in patients with disorders of the muscle and neuromuscular junction. Exp Rev Vaccines 2013;12(11):1341–9. DOI:10.1586/14760584.2013.841341; Шамшева О.В. Здоровый и больной ребенок. Особенности вакцинации. М.: ГЭОТАР-медиа, 2020. 208 c.; Каплина С.П., Скрипченко Н.В. Вклад вакцинопрофилактики в здоровье детей с неврологическими нарушениями. Здоровье – основа человеческого потенциала. Проблемы и пути их решения 2014;9(2):641–4.; Esposito S., Bruno C., Berardinelli A. et al. Vaccination recommendations for patients with neuromuscular disease. Vaccine 2014;32(45):5893–900. DOI:10.1016/j.vaccine.2014.09.003; Doherty M., Schmidt-Ott R., Santos J.I. et al. Vaccination of special populations: Protecting the vulnerable. Vaccine 2016;34(52):6681–90. DOI:10.1016/j.vaccine.2016.11.015; Шамшева О.В. Эволюция национального календаря профилактических прививок: результаты и перспективы. Детские инфекции 2022;21(1):5–10. DOI:10.22627/2072-8107-2022-21-1-5-15; Намазова-Баранова Л.С., Федосеенко М.В., Баранов А.А. Новые горизонты Национального календаря профилактических прививок. Вопросы современной педиатрии 2019;18(1):13–30. DOI:10.15690/vsp.v18i1.1988; Озерецковский Н.А., Немировская Т.И. Вакцинация против гемофильной инфекции типа b в Российской Федерации и за рубежом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика 2016:1(86):61–4. DOI:10.31631/2073-3046-2016-15-1-61-66; Абрамцева М.В., Тарасов А.П., Немировская Т.И. и др. Гемофильная инфекция типа b. Заболеваемость и вакцинопрофилактика. БИОпрепараты. Профилактика, диагностика, лечение 2017;17(2):78–8.; Скрипченко Е.Ю., Иванова Г.П., Скрипченко Н.В. и др. Современный взгляд на особенности течения ветряной оспы у детей и возможности специфической профилактики. Практическая медицина 2021;19(2):8–13. DOI:10.32000/2072–1757-2021-28-13; Коровкина Е.С., Костинов М.П. Современные конъюгированные вакцины, применяемые для профилактики менингококковой инфекции. Инфекционные болезни: Новости. Мнения. Обучение 2018;7(1):60–8. DOI:10.24411/2305-3496-2018-00008; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Таточенко В.К. и др. Клинические рекомендации. Вакцинопрофилактика заболеваний, вызванных вирусом папилломы человека. М., 2017.; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Таточенко В.К. и др. Вакцинопрофилактика заболеваний, вызванных вирусом папилломы человека: позиции доказательной медицины. Обзор клинических рекомендаций. Вопросы современной педиатрии 2017;16(2):107–10. DOI:10.15690/vsp.v16i2.1711; Rychkova O.A., Grakhova М.A., Sagitova A.S. et al. Rotavirus infection. the possibilities of timely vaccination. Med Counc 2018;(17):215–9. DOI:10.21518/2079-701X-2018-17-215-219; Keren R., Zaoutis T.E., Bridges C.B. et al. Neurological and neuromuscular disease as a risk factor for respiratory failure in children hospitalized with influenza infection. JAMA 2005;294(17):2188–94. DOI:10.1001/jama.294.17.2188; Berical A.C., Harris D., Dela Cruz C.S., Possick J.D. Pneumococcal vaccination strategies. an update and perspective. Ann Am Thorac Soc 2016;13(6):933–44. DOI:10.1513/AnnalsATS.201511-778FR; Spinal Muscular Atrophy and the COVID-19 Vaccine: What We Know. mySMAteam. Available at: https://www.mysmateam.com/resources/sma-and-the-covid-19-vaccine-what-we-know.; Гам-КОВИД-Вак. Комбинированная векторная вакцина для профилактики коронавирусной инфекции, вызываемой вирусом SARS-CoV-2. Доступно по: https://www.vidal.ru/drugs/gam-covid-vac.; Iwayama H., Ishihara N., Kawahara K. et al. Early immunological responses to the mRNA SARS-CoV-2 vaccine in patients with neuromuscular disorders. Front Immunol 2022;13:996134. DOI:10.3389/fimmu.2022.996134; Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец В.Д. и др. Клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Нервно-мышечные болезни 2020;10(4):53–1. DOI:10.17650/2222-8721-2020-10-4-53-104; Kotulska K., Jozwiak S., Jedrzejowska M. et al. Newborn screening and gene therapy in SMA: Challenges related to vaccinations. Front Neurol 2022;23:13:890860. DOI:10.3389/fneur.2022.890860; Nicolau S., Waldrop M.A., Connolly A.M., Mendell J.R. Spinal muscular atrophy. Semin Pediatr Neurol 2021;37:100878. DOI:10.1016/j.spen.2021.100878; Приказ Минздрава РФ от 06.12.2021 № 1122Н. Редакция от 06.12.2021 Доступно по: https://normativ.kontur.ru/document?moduleId=1&documentId=410331.; Lefebvre S., Sarret C. Pathogenesis and therapeutic targets in spinal muscular atrophy [SMA]. Arch Pédiatrie 2020;27(7S):7S3– 7S8. DOI:10.1016/S0929-693X[20]30269-4; Bandyopadhyay A.S., Garon J., Seib K., Orenstein W.A. Polio vaccination: past, present and future. Future Microbiol 2015;10(5):791–17. DOI:10.2217/fmb.15.19; Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Belyaeva I.A. et al. Immunoprophylaxis of infectious diseases in premature infants. Pediatr Pharmacol 2018;15(5):376–89.; Евдокимов К.В., Ровный В.Б., Бабаченко И.В. и др. Респираторно-синцитиальная инфекция у детей раннего возраста. Медицинский совет 2017;(4):7–10. DOI:10.21518/2079-701X-2017-4-7-10; Овсянников Д.Ю., Дегтярева Е.А., Кузьменко Л.Г. Группы риска тяжелого течения респираторно-синцитиальной вирусной инфекции у детей: современные возможности профилактики. Детские инфекции 2011;10(2):49–52.; Синагис. Доступно по: https://www.vidal.ru/drugs/synagis__23826; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Давыдова И.В. и др. Федеральные клинические рекомендации по иммунопрофилактике респираторно-синцитиальной вирусной инфекции у детей. Педиатрическая фармакология 2015;12(5):543–49. DOI:10.15690/pf.v12i5.1456; Kichula E.A., Proud C.M., Farrar M.A. et al. Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve 2021;64(4):413–27.; Canada PHA of. Immunization of immunocompromised persons: Canadian Immunization Guide. Avaialble at: https://www.canada.ca/en/public-health/services/publications/healthy-living/canadian-immunization-guide-part-3-vaccination-specific-populations/page8-immunization-immunocompromised-persons.html.; Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251–67. DOI:10.1016/S1474-4422[18]30024-3.; Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol 2018;17(4):347–61. DOI:10.1016/S1474-4422[18]30025-5; Nascimento Osorio A., Medina Cantillo J., Camacho Salas A. et al. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia 2019;34(7):469– 81. DOI:10.1016/j.nrl.2018.01.001; Caplan A., Fett N., Rosenbach M. et al. Prevention and management of glucocorticoid-induced side effects: a comprehensive review. J Am Acad Dermatol 2017;76(2):201–7. DOI:10.1016/j.jaad.2016.02.1241; Canada PHA of. Immunization of persons with chronic diseases: Canadian Immunization Guide. Available at: https://www.canada.ca/en/public-health/services/publications/healthy-living/canadianimmunization-guide-part-3-vaccination-specific-populations/page7-immunization-persons-with-chronic-diseases.html.; Hofstetter A.M., LaRussa P., Rosenthal S.L. Vaccination of adolescents with chronic medical conditions: Special considerations and strategies for enhancing uptake. Hum Vaccines Immunother 2015;11(11):2571–81. DOI:10.1080/21645515.2015.1067350; Vorobtsova I.N., Petrenko Yu.V., Komissarova O.N. et al. Infection of newborns with human papillomavirus. Child Inf 2007;6(1):28–30.; Rall S., Grimm T. Survival in Duchenne muscular dystrophy. Acta Myol 2012;31(2):117–20.; Duan D., Goemans N., Takeda S. et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers 2021;7(1):13. DOI:10.1038/s41572-021-00248-3; Zhou Q., Zhou R., Yang H., Yang H. To be or not to be vaccinated: that is a question in myasthenia gravis. Front Immunol 2021;12:733418. DOI:10.3389/fimmu.2021.733418; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/558
-
2Academic Journal
Συγγραφείς: I. V. Sharkova, E. L. Dadali, I. V. Ugarov, O. P. Ryzhkova, A. V. Polyakov, И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
Πηγή: Neuromuscular Diseases; Том 5, № 3 (2015); 42-49 ; Нервно-мышечные болезни; Том 5, № 3 (2015); 42-49 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2015-5-3
Θεματικοί όροι: псевдогипертрофии икроножных мышц, Duchenne / Becker progressive muscular dystrophy, kalpainopathy, dystrophinopathies, gene CAPN3, gene DMD, large joints contractures, calf muscles pseudohypertrophy, medical genetic counseling, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера, кальпаинопатия, дистрофинопатия, ген CAPN3, ген DMD, контрактуры крупных суставов
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/123/118; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/123/146; Дадали Е.Л. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 1999.; Мальмберг С.А. Наследственные нервно-мышечные заболевания у детей: современные аспекты электрофизиологии, диагностики и лечения. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2000.; Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004.; Matsumura K. LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F. Ryoikibetsu Shokogun Shirizu 2001;35:88–94.; Nonaka I. Muscular dystrophy: advances in research works and therapeutic trials. Rinsho Shinkeigaku 2004;44:901–4.; Nigro Vincenzo, Savarese Marco. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol 2014;33(1):1–12.; http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html; Urtasun M., Saenz A., Roudaut C. et al. Limb- -girdle muscular dystrophy in Guipuzcoa (Basque Country, Spain). Brain 1998;121:1735 –47.; Monckton G., Hoskin V., Warren S. Prevalence and incidence of muscular dystrophy in Alberta, Canada. Clin Genet 1982;21:19–24.; Emery A.E.H. Muscular Duchenne dystrophy. Oxford monographs on medical genetics. Exford: Univ. press, 1987. Vol. 15. 338 p.; de Paula F., Vainzof M., Passos-Bueno M.R. et al. Clinical variability in Calpainopathy – what makes the difference? Eur J Hum Genet 2002;10:825–32.; Рыжкова О.П., Билева Д.С., Дадали Е.Л. и др. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии 2А типа. Медицинская генетика 2010;9(11):3–10.; Richard I., Broux O., Allamand V. et al. Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 1995;27:40–4.; Kinbara K., Ishiura S., Tomioka S. et al. Purification of native p94, a muscle-specific calpain, and characterization of its autolysis. Biochem J 1998; 335:589–96.; Piluso G., Politano L., Aurino S. Extensive scanning of the calpain-3 gene broadens the spectrum of LGMD2А phenotypes. J Med Genet 2005;42(9):686–93.; Monaco A.P., Bertelson C.J., Middlesworth W. et al. Detection of deletions spannibg the Duchenne muscular dystrophy locus using a tightly linked DNA segment. Nature 1985;316:842–5.; Monaco A.P., Neve R.L., Colletti-Feener C. et al. Isolation of candidate cDNAs for portions of the Duchenne muscular dystrophy gene. Nature 1986;323:646–50.; Padberg G.W. The muscular dystrophies and dystrophin. Curr Opin Neurol 1993;6(5):688–94.; Emery A.E. Muscular dystrophy into the new millennium. Neuromuscul Disord 2002;12(4):343–9.; Vainzof M., Moreira E.S., Ferraz G. et al. Further evidence for the organisation of the four sarcoglycans proteins within the dystrophin-glycoprotein complex. Eur J Hum Genet 1999;7:251–4.; Ueyama H., Kumamoto T., Fujimoto S. Expression of three calpain isoform genes in human skeletal muscles. J Neurol Sci 1998;155(2):163–9 .; Anderson L.V., Harrison R.M., Pogue R. et al. Secondary reduction in calpain 3 expression in patients with limb girdle muscular dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy (primary dysferlinopathies). Neuromuscul Disord 2000;10:553–5.; Canki-Klain N., Milic A., Kovac B. Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia. Am J Med Genet 2004;125(2): 152–6.; Todorova A., Georgieva B., Tournev I. et al. A large deletion and novel point mutations in the calpain 3 gene (CAPN3) in Bulgarian LGMD2A patients. Neurogenetics 2007;8(3):225–9.; Jones H., De Vivo D.C., Darras B.T. Neuromuscular disorders of infancy, childhood and adolescence. A clinician's approach. Oxford: Butterworth-Heinemann, 2003.; Brooke M.H., Fenichel G.M., Griggs R.C. et al . Clinical investigation in Duchenne dystrophy: 2, Determination of the “power” of therapeutic trials based on the natural history. Muscle Nerve 1983;6:91–103.; Rosalki S.B. Serum enzymes in disease of skeletal muscle. Clin Lab Med 1989;9: 767–81.; Zatz M., Rapaport D., Vainzof M. et al. Serum creatine-kinase (CK) and pyruvatekinase (PK) activities in Duchenne (DMD) as compared with Becker (BMD) muscular dystrophy. J NeurolSci 1991;102:190–6.; Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Рыжкова О.П., Евдокименков В.Н. Сравнительный Анализ особенностей фенотипов поясно-конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов. Нервно-мышечные болезни 2013;(2):39–44.; Bushby K.M. Diagnostic criteria for the limb-girdle muscular dystrophies.– Report of the ENMC Consortium on Limb-Girdle Dystrophies. Neuromuscul Disord 1995;5(1):71–4.; Pogoda T.V., Krakhmaleva I.N., Lipatova N.A. et al. High incidence of 550delA mutation of CAPN3 in LGMD2 patients from Russia. Hum Mut 2000: 15:295–300.; Balci B., Aurino S., Haliloglu G. et al. Calpain-3 mutations in Turkey. Eur J Pediatr 2006;165:293–8.; Canki-Klain N., Milic A., Kovac B. Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia. Am J Med Genet 2004;125(2):152–6.; Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных дистрофий, являющихся ферментопатиями. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2011.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/123