Change in the number of trinucleotide repeats in the ATXN1 gene in human embryos ; Изменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человека

Συγγραφείς: M. M. Skleimova, E. V. Soloveva, L. I. Minaycheva, A. F. Garaeva, E. O. Churkin, Y. V. Okkel, D. I. Zhigalina, G. N. Seitova, V. A. Stepanov, М. М. Склеймова, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель, Д. И. Жигалина, Г. Н. Сеитова, В. А. Степанов

Συνεισφορές: The work was performed within the framework of the state assignment of the Ministry of Education and Science of the Russian Federation (Scientific Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Center of the Russian Academy of Sciences), partially at the expense of the patient., Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России (Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук), частично за счет средств пациента.

Πηγή: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 117-118 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 117-118 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: экспансия тринуклеотидных повторов, Preimplantation testing for monogenic/single gene defects, spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), ATXN1 gene, expansion of trinucleotide repeats, преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней, cпиноцеребеллярная атаксия первого типа (СЦА1), ген ATXN1

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3193/2053; Opal P., Ashizawa T. Spinocerebellar Ataxia Type 1. 1998 [Updated 2023]. GeneReviews. Bookshelf URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/; Puzyrev V.P., Maximova N.P. Hereditary diseases among Yakuts. Russ J Genet. 2008; 44(10): 1141–1147. https://doi.org/10.1134/S1022795408100037; Soloveva E.V., Skleimova M.M., Minaycheva L.I. et al. PGT-M for spinocerebellar ataxia type 1: development of a STR panel and a report of two clinical cases. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2024.41:1273–1283. DOI 10.1007/s10815-024-03105-w.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3193
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.117-118

Preimplantation genetic testing for mucopolysaccharidosis type II: a case report ; Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа

Συγγραφείς: E. V. Soloveva, M. M. Skleimova, L. I. Minaycheva, D. I. Zhigalina, E. O. Churkin, Y. V. Okkel, Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель

Πηγή: Medical Genetics; Том 21, № 10 (2022); 12-18 ; Медицинская генетика; Том 21, № 10 (2022); 12-18 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: ген ATXN1, Preimplantation testing for monogenic/single gene defects, spinocerebellar ataxia type 1, PGT-A, ART, ATXN1 gene, преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней, cпиноцеребеллярная атаксия первого типа (СЦА1), ПГТ-А, ВРТ

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2156/1623; Zoghbi H.Y., Orr H.T. Pathogenic Mechanisms of a Polyglutamine-mediated Neurodegenerative Disease, Spinocerebellar Ataxia Type 1. The Journal of Biological Chemistry. 2009;284(12):7425-7429. doi:10.1074/jbc.R800041200.; Воловиков Е.А., Давиденко А.В., Лагарькова М.А. Молекулярные механизмы атаксии первого типа. Генетика. 2020;56(2):127-141. doi:10.31857/S0016675820020125; Фёдоров А.И., Сухомясова А.Л., Голикова П.И. и др. Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние. Медицинская генетика. 2020; 56(2): 127-141. doi:10.25557/2073-7998.2020.07.29-30.; Srinivasan S.R., Shakkottai V.G. Moving Towards Therapy in SCA1: Insights from Molecular Mechanisms, Identification of Novel Targets, and Planning for Human Trials. Neurotherapeutics. 2019;16:999-1008. https://doi.org/10.1007/s13311-019-00763-y.; Drusedau M., Dreesen J.C.F.M., Die-Smulders C.D. Preimplantation genetic diagnosis of spinocerebellar ataxia 3 by (CAG)(n) repeat detection. Mol Hum Reprod. 2004;10(1):71-5. doi:10.1093/molehr/gah008.; Verlinsky Y., Kuliev A. Atlas of Preimplantation Genetic Diagnosis. Second edition. 2005. Taylor & Francis: 281.; Moutou C., Nicod J.C., Gardes N., Viville S. Birth after preimplantation genetic diagnosis (PGD) of spinocerebellar ataxia 2 (SCA2). Prenat Diagn. 2008;28:126-30. doi:10.1002/pd.1909.; Tur-Kaspa I., Jeelani R., Doraiswamy P.M. Preimplantation genetic diagnosis for inherited neurological disorders. Nat Rev Neurol. 2014;10(7):417-24. doi:10.1038/nrneurol.2014.84.; Liao C.H., Chang M.Y., Ma G.C. et al. Preimplantation Genetic Diagnosis of Neurodegenerative Diseases: Review of Methodologies and Report of Our Experience as a Regional Reference Laboratory. Diagnostics. 2019;9:44. doi:10.3390/diagnostics9020044.; Shi D., Xu J., Niu W., et al. Live births following preimplantation genetic testing for dynamic mutation diseases by karyomapping: a report of three cases. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2020;37:539-548. https://doi.org/10.1007/s10815-020-01718-5.; Cahn S., Rosen A., Wilmot G. Spinocerebellar Ataxia Patient Perceptions Regarding Reproductive Options. Movement Disorders Clinical Practice. 2020;7(1):37-44. doi:10.1002/mdc3.12859.; Ethics Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Use of preimplantation genetic testing for monogenic defects (PGT-M) for adult-onset conditions: an Ethics Committee opinion. Fertility and Sterility. 2018;109(6):989-992. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.04.003.; Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). МЗ РФ 05 марта 2019 года № 15-4/и/2-1908. 169 с. http://www.rahr.ru/pech_mat_norm.php.; ESHRE PGT Consortium and SIG-Embryology BiopsyWorking Group, Kokkali G, Coticchio G. et al. ESHRE PGT Consortium and SIG Embryology good practice recommendations for polar body and embryo biopsy for PGT. Human Reproduction Open. 2020:1-12. doi:10.1093/hropen/hoaa020.; ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F, Moutou C, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders Human Reproduction Open. 2020:1-18. doi:10.1093/hropen/hoaa018.; ESHRE PGT-SR/PGT-A Working Group, Coonen E, Rubio C. et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of structural and numerical chromosomal aberrations. Human Reproduction Open. 2020: Human Reproduction Open, pp. 1-20, 2020. doi:10.1093/hropen/hoaa017.; Sequeiros J., Seneca S., Martindale J. Consensus and controversies in best practices for molecular genetic testing of spinocerebellar ataxias. European Journal of Human Genetics. 2010;18:1188-1195. doi:10.1038/ejhg.2010.10.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2156
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.12-18

Preimplantation genetic testing for mucopolysaccharidosis type II: a case report ; Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай

Συγγραφείς: E. V. Soloveva, L. I. Minaycheva, M. M. Skleimova, A. O. Fomin, E. V. Broitman, E. M. Bakulina, S. V. Zotov, Y. S. Yakovleva, D. I. Zhigalina, O. R. Kanbekova, G. N. Seitova, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова

Πηγή: Medical Genetics; Том 20, № 9 (2021); 34-44 ; Медицинская генетика; Том 20, № 9 (2021); 34-44 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: ген IDS, Preimplantation testing for monogenic/single gene defects, Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), Hunter syndrome, IDS gene, преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней, мукополисахаридоз тип II (МПС II), синдром Хантера, ЭКО

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1976/1516; D’Avanzo F., Rigon L., Zanetti A., Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int. J. Mol. Sci. 2020, 21, 1258; doi:10.3390/ijms21041258.; Hashmi M.S., Gupta V. Mucopolysaccharidosis Type II NCBI Bookshelf. A service of the National Library of Medicine, National Institutes of Health. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560829/; Zhang C., Hao S., Meng Z. et al. Detailed pedigree analyses and prenatal diagnosis for a family with mucopolysaccharidosis type II BMC Med Genomics. 2021;14:175. https://doi.org/10.1186/s12920-021-01027-5; Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Nikolaeva E.A., Zakharova E.Y. Analysis of long-term observations of the large group of Russian patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II). BMC Med Genomics.2021;14:71. https://doi.org/10.1186/s12920-021-00922-1; Verlinsky Y., Kuliev A. Practical Preimplantation Genetic Diagnosis. Springer. 2005:198.; Altarescu G., Renbaum P., Eldar-Geva T. et al. Preventing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): PGD and establishing a Hunter (46, XX) stem cell line. Prenat Diagn. 2011;31:853-60. doi:10.1002/pd.2786; Ko D.S., Lee S.H., Park C.W., Lim C.K. Birth of a healthy baby after preimplantation genetic diagnosis in a carrier of mucopolysaccharidosis type II: The first case in Korea. Clin Exp Reprod Med. 2019;46(4):206-210. https://doi.org/10.5653/cerm.2019.00094; ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F., Moutou C., et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders Human Reproduction Open. 2020:1-18. doi:10.1093/hropen/hoaa018; UCSC genome browser. https://genome.ucsc.edu/index.html; Verlinsky Y., Kuliev A. Atlas of Preimplantation Genetic Diagnosis. Second edition. 2005. Taylor & Francis: 281.; Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). МЗ РФ 05 марта 2019 года № 15-4/и/2-1908. 169 с. http://www.rahr.ru/pech_mat_norm.php; Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. Пятое издание (2010). Капитал принт. 2012:291.; ESHRE PGT Consortium and SIG-Embryology BiopsyWorking Group, Kokkali G, Coticchio G. et al. ESHRE PGT Consortium and SIG Embryology good practice recommendations for polar body and embryo biopsy for PGT. Human Reproduction Open. 2020:1-12. doi:10.1093/hropen/hoaa020.; Соловьёва Е.В., Канбекова О.Р., Жигалина Д.И. и др. Валидация систем преимплантационного тестирования моногенных заболеваний на единичных клетках и продуктах полногеномной амплификации. Медицинская генетика. 2020;19(11):63-64. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.63-64; Practice Committees of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion. Fertil Steril. 2018;109(3):429-36. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.01.002

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1976
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.09.34-44