Search Results - "преимплантационное генетическое тестирование"

1

Academic Journal

Change in the number of trinucleotide repeats in the ATXN1 gene in human embryos ; Изменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человека

Authors: M. M. Skleimova, E. V. Soloveva, L. I. Minaycheva, A. F. Garaeva, E. O. Churkin, Y. V. Okkel, D. I. Zhigalina, G. N. Seitova, V. A. Stepanov, М. М. Склеймова, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель, Д. И. Жигалина, Г. Н. Сеитова, В. А. Степанов

Contributors: The work was performed within the framework of the state assignment of the Ministry of Education and Science of the Russian Federation (Scientific Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Center of the Russian Academy of Sciences), partially at the expense of the patient., Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России (Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук), частично за счет средств пациента.

Source: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 117-118 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 117-118 ; 2073-7998

Subject Terms: экспансия тринуклеотидных повторов, Preimplantation testing for monogenic/single gene defects, spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), ATXN1 gene, expansion of trinucleotide repeats, преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней, cпиноцеребеллярная атаксия первого типа (СЦА1), ген ATXN1

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3193/2053; Opal P., Ashizawa T. Spinocerebellar Ataxia Type 1. 1998 [Updated 2023]. GeneReviews. Bookshelf URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/; Puzyrev V.P., Maximova N.P. Hereditary diseases among Yakuts. Russ J Genet. 2008; 44(10): 1141–1147. https://doi.org/10.1134/S1022795408100037; Soloveva E.V., Skleimova M.M., Minaycheva L.I. et al. PGT-M for spinocerebellar ataxia type 1: development of a STR panel and a report of two clinical cases. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2024.41:1273–1283. DOI 10.1007/s10815-024-03105-w.

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3193
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.117-118

View record from BASE

2

Academic Journal

Методы оценки доимплантационных эмбрионов человека

Source: Интегративная физиология, Vol 5, Iss 3 (2024)

Subject Terms: морфокинетика эмбрионального развития, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), Physiology, time-lapse, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), метаболизм эмбриона, QP1-981

Access URL: https://doaj.org/article/e86dbbcb7cad4dccb625cad88a57f612

View record at OpenAIRE

3

Academic Journal

Характеристика плоидного статуса эмбрионов с различной морфокинетической оценкой по шкале KIDScore D5 у женщин оптимального и старшего репродуктивного возраста

Subject Terms: blastocysts, KIDScore D5 scale, шкала KIDScore D5, бесплодие, преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А), time-lapse cell culture technology, time-lapse-технология клеточного культивирования, infertility, бластоцисты, preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), 3. Good health

4

Academic Journal

Predictive diagnosis of cystic fibrosis: survey results from physicians and parents of patients ; Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов

Authors: E. I. Kondratyeva, I. R. Fatkhullina, V. L. Izhevskaya, A. S. Glotov, V. B. Chernykh, O. O. Poletaeva, V. D. Sherman, V. V. Shadrina, T. A. Kiyan, Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян

Contributors: The study was carried out according to the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for the RCMG., Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ.

Source: Medical Genetics; Том 23, № 7 (2024); 33-41 ; Медицинская генетика; Том 23, № 7 (2024); 33-41 ; 2073-7998

Subject Terms: предиктивная диагностика, cystic fibrosis, pregnancy planning, fertility, genetic counseling, preimplantation genetic testing, predictive diagnosis, муковисцидоз, планирование беременности, фертильность, генетическое консультирование, преимплантационное генетическое тестирование

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2507/1804; Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C., et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):153-178. doi:10.1016/j.jcf.2018.02.006.; Шерман В.Д., Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Оценка эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17(3): 12–19. doi:10.20953/1817-7646-2022-3-12-19; Муковисцидоз. Издание 2-е., переработанное и дополненное (под ред. Каширской Н.Ю., Капранова Н.И. и Кондратьевой Е.И.). М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021. 680 с.; Письмо Министерства здравоохранения РФ от 15 февраля 2019 г. N 15-4/И/2-1217 О направлении клинических рекомендаций (протокола лечения) «Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация» https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72113052/ (дата обращениия 12.04.2024); Баранов В.С., Иващенко Т.Э., Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы, 2-е изд., перераб. и доп. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2020, 503 c.; Курило Л.Ф. Развитие эмбриона человека и некоторые морально-этические проблемы методов вспомогательной репродукции. Проблемы репродукции. 1998; 3: 39-47.; Yaneva N., Baycheva M., Kostova P., et al. Preventable Hazards from in Vitro Fertilization – A Case Series of CF Patients from Bulgaria. Balkan J Med Genet. 2023;26(1):83-88. doi:10.2478/bjmg-2023-0001.; Breveglieri G., D’Aversa E., Finotti A., et al. Non-invasive Prenatal Testing Using Fetal DNA. Mol Diagn Ther. 2019;23(2):291-299. doi:10.1007/s40291-019-00385-2; Глотов А.С., Насыхова Ю.А., Двойнова Н.М. и др. Перспективы преконцепционного генетического скрининга на этапе планирования беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2023;72(6):173–192. doi: https://doi.org/10.17816/JOWD622752; Audibert F., Wilson R.D., Allen V., et al. Genetics Committee. Preimplantation genetic testing. J Obstet Gynaecol Can. 2009 Aug;31(8):761-75. doi:10.1016/s1701-2163(16)34284-0.; Lledo B., Morales R., Antonio Ortiz .J, et al. Noninvasive preimplantation genetic testing using the embryo spent culture medium: an update. Curr Opin Obstet Gynecol. 2023 Aug 1;35(4):294-299. doi:10.1097/GCO.0000000000000881.; Shah V.S., Ernst S., Tang X.X., et al. Relationships among CFTR expression, HCO3- secretion, and host defense may inform gene- and cell-based cystic fibrosis therapies. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 May 10;113(19):5382-7. doi:10.1073/pnas.1604905113.; Miller A.C., Comellas A.P., Hornick D.B., et al. Cystic fibrosis carriers are at increased risk for a wide range of cystic fibrosis-related conditions. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jan 21;117(3):1621-1627. doi:10.1073/pnas.1914912117.; Polgreen P.M., Comellas A.P. Clinical Phenotypes of Cystic Fibrosis Carriers. Annu Rev Med. 2022 Jan 27; 73:563-574. doi:10.1146/annurev-med-042120-020148.

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2507
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.07.33-41

View record from BASE

5

Academic Journal

Clinical Significance of Monogenic Mutations in the Euploid Embryo Genome Associated with Miscarriage ; Клиническое значение моногенных мутаций в геноме эуплоидного эмбриона, ассоциированных с невынашиванием беременности

Authors: Kudryavtseva E.V., Kovtun O.P., Kovalev V.V.

Contributors: 1

Source: Annals of the Russian academy of medical sciences; Vol 79, No 2 (2024); 123-130 ; Вестник Российской академии медицинских наук; Vol 79, No 2 (2024); 123-130 ; 2414-3545 ; 0869-6047 ; 10.15690/vramn.792

Subject Terms: miscarriage, clinical sequencing of exome, chromosomal micromatrix analysis, preimplantation genetic testing, embryo genome sequencing, невынашивание беременности, клиническое секвенирование экзома, хромосомный микроматричный анализ, преимплантационное генетическое тестирование, секвенирование генома эмбриона

File Description: application/pdf

Relation: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/8378/1965; https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/8378/1972

Availability: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/8378
https://doi.org/10.15690/vramn8378

View record from BASE

6

Academic Journal

Preimplantation genetic testing for aneuploidy: state of the art, trends and perspectives

Source: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :3-12

Subject Terms: chromosomal diseases, хромосомные болезни, chromosomal mosaicism, 1. No poverty, анеуплоидия, экстракорпоральное оплодотворение, преимплантационная генетическая диагностика, хромосомный мозаицизм, 3. Good health, преимплантационное генетическое тестирование, преимплантационный генетический скрининг, aneuploidy, in vitro fertilization, preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), preimplantation genetic diagnosis, preimplantation genetic screening

Access URL: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/672/407

View record at OpenAIRE

7

Academic Journal

Preimplantation genetic testing for mucopolysaccharidosis type II: a case report ; Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа

Authors: E. V. Soloveva, M. M. Skleimova, L. I. Minaycheva, D. I. Zhigalina, E. O. Churkin, Y. V. Okkel, Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель

Source: Medical Genetics; Том 21, № 10 (2022); 12-18 ; Медицинская генетика; Том 21, № 10 (2022); 12-18 ; 2073-7998

Subject Terms: ген ATXN1, Preimplantation testing for monogenic/single gene defects, spinocerebellar ataxia type 1, PGT-A, ART, ATXN1 gene, преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней, cпиноцеребеллярная атаксия первого типа (СЦА1), ПГТ-А, ВРТ

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2156/1623; Zoghbi H.Y., Orr H.T. Pathogenic Mechanisms of a Polyglutamine-mediated Neurodegenerative Disease, Spinocerebellar Ataxia Type 1. The Journal of Biological Chemistry. 2009;284(12):7425-7429. doi:10.1074/jbc.R800041200.; Воловиков Е.А., Давиденко А.В., Лагарькова М.А. Молекулярные механизмы атаксии первого типа. Генетика. 2020;56(2):127-141. doi:10.31857/S0016675820020125; Фёдоров А.И., Сухомясова А.Л., Голикова П.И. и др. Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние. Медицинская генетика. 2020; 56(2): 127-141. doi:10.25557/2073-7998.2020.07.29-30.; Srinivasan S.R., Shakkottai V.G. Moving Towards Therapy in SCA1: Insights from Molecular Mechanisms, Identification of Novel Targets, and Planning for Human Trials. Neurotherapeutics. 2019;16:999-1008. https://doi.org/10.1007/s13311-019-00763-y.; Drusedau M., Dreesen J.C.F.M., Die-Smulders C.D. Preimplantation genetic diagnosis of spinocerebellar ataxia 3 by (CAG)(n) repeat detection. Mol Hum Reprod. 2004;10(1):71-5. doi:10.1093/molehr/gah008.; Verlinsky Y., Kuliev A. Atlas of Preimplantation Genetic Diagnosis. Second edition. 2005. Taylor & Francis: 281.; Moutou C., Nicod J.C., Gardes N., Viville S. Birth after preimplantation genetic diagnosis (PGD) of spinocerebellar ataxia 2 (SCA2). Prenat Diagn. 2008;28:126-30. doi:10.1002/pd.1909.; Tur-Kaspa I., Jeelani R., Doraiswamy P.M. Preimplantation genetic diagnosis for inherited neurological disorders. Nat Rev Neurol. 2014;10(7):417-24. doi:10.1038/nrneurol.2014.84.; Liao C.H., Chang M.Y., Ma G.C. et al. Preimplantation Genetic Diagnosis of Neurodegenerative Diseases: Review of Methodologies and Report of Our Experience as a Regional Reference Laboratory. Diagnostics. 2019;9:44. doi:10.3390/diagnostics9020044.; Shi D., Xu J., Niu W., et al. Live births following preimplantation genetic testing for dynamic mutation diseases by karyomapping: a report of three cases. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2020;37:539-548. https://doi.org/10.1007/s10815-020-01718-5.; Cahn S., Rosen A., Wilmot G. Spinocerebellar Ataxia Patient Perceptions Regarding Reproductive Options. Movement Disorders Clinical Practice. 2020;7(1):37-44. doi:10.1002/mdc3.12859.; Ethics Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Use of preimplantation genetic testing for monogenic defects (PGT-M) for adult-onset conditions: an Ethics Committee opinion. Fertility and Sterility. 2018;109(6):989-992. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.04.003.; Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). МЗ РФ 05 марта 2019 года № 15-4/и/2-1908. 169 с. http://www.rahr.ru/pech_mat_norm.php.; ESHRE PGT Consortium and SIG-Embryology BiopsyWorking Group, Kokkali G, Coticchio G. et al. ESHRE PGT Consortium and SIG Embryology good practice recommendations for polar body and embryo biopsy for PGT. Human Reproduction Open. 2020:1-12. doi:10.1093/hropen/hoaa020.; ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F, Moutou C, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders Human Reproduction Open. 2020:1-18. doi:10.1093/hropen/hoaa018.; ESHRE PGT-SR/PGT-A Working Group, Coonen E, Rubio C. et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of structural and numerical chromosomal aberrations. Human Reproduction Open. 2020: Human Reproduction Open, pp. 1-20, 2020. doi:10.1093/hropen/hoaa017.; Sequeiros J., Seneca S., Martindale J. Consensus and controversies in best practices for molecular genetic testing of spinocerebellar ataxias. European Journal of Human Genetics. 2010;18:1188-1195. doi:10.1038/ejhg.2010.10.

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2156
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.12-18

View record from BASE

8

Academic Journal

Preimplantation genetic testing for mucopolysaccharidosis type II: a case report ; Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай

Source: Medical Genetics; Том 20, № 9 (2021); 34-44 ; Медицинская генетика; Том 20, № 9 (2021); 34-44 ; 2073-7998

Subject Terms: ген IDS, Preimplantation testing for monogenic/single gene defects, Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), Hunter syndrome, IDS gene, преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней, мукополисахаридоз тип II (МПС II), синдром Хантера, ЭКО

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1976/1516; D’Avanzo F., Rigon L., Zanetti A., Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int. J. Mol. Sci. 2020, 21, 1258; doi:10.3390/ijms21041258.; Hashmi M.S., Gupta V. Mucopolysaccharidosis Type II NCBI Bookshelf. A service of the National Library of Medicine, National Institutes of Health. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560829/; Zhang C., Hao S., Meng Z. et al. Detailed pedigree analyses and prenatal diagnosis for a family with mucopolysaccharidosis type II BMC Med Genomics. 2021;14:175. https://doi.org/10.1186/s12920-021-01027-5; Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Nikolaeva E.A., Zakharova E.Y. Analysis of long-term observations of the large group of Russian patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II). BMC Med Genomics.2021;14:71. https://doi.org/10.1186/s12920-021-00922-1; Verlinsky Y., Kuliev A. Practical Preimplantation Genetic Diagnosis. Springer. 2005:198.; Altarescu G., Renbaum P., Eldar-Geva T. et al. Preventing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): PGD and establishing a Hunter (46, XX) stem cell line. Prenat Diagn. 2011;31:853-60. doi:10.1002/pd.2786; Ko D.S., Lee S.H., Park C.W., Lim C.K. Birth of a healthy baby after preimplantation genetic diagnosis in a carrier of mucopolysaccharidosis type II: The first case in Korea. Clin Exp Reprod Med. 2019;46(4):206-210. https://doi.org/10.5653/cerm.2019.00094; ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F., Moutou C., et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders Human Reproduction Open. 2020:1-18. doi:10.1093/hropen/hoaa018; UCSC genome browser. https://genome.ucsc.edu/index.html; Verlinsky Y., Kuliev A. Atlas of Preimplantation Genetic Diagnosis. Second edition. 2005. Taylor & Francis: 281.; Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). МЗ РФ 05 марта 2019 года № 15-4/и/2-1908. 169 с. http://www.rahr.ru/pech_mat_norm.php; Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. Пятое издание (2010). Капитал принт. 2012:291.; ESHRE PGT Consortium and SIG-Embryology BiopsyWorking Group, Kokkali G, Coticchio G. et al. ESHRE PGT Consortium and SIG Embryology good practice recommendations for polar body and embryo biopsy for PGT. Human Reproduction Open. 2020:1-12. doi:10.1093/hropen/hoaa020.; Соловьёва Е.В., Канбекова О.Р., Жигалина Д.И. и др. Валидация систем преимплантационного тестирования моногенных заболеваний на единичных клетках и продуктах полногеномной амплификации. Медицинская генетика. 2020;19(11):63-64. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.63-64; Practice Committees of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion. Fertil Steril. 2018;109(3):429-36. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.01.002