Εμφανίζονται 1 - 20 Αποτελέσματα από 32 για την αναζήτηση '"планирование беременности"', χρόνος αναζήτησης: 0,65δλ Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
    Academic Journal

    Πηγή: Medical Genetics; Том 23, № 10 (2024); 38-49 ; Медицинская генетика; Том 23, № 10 (2024); 38-49 ; 2073-7998

    Περιγραφή αρχείου: application/pdf

    Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2561/1823; Palsson R., Indridason O.S., Edvardsson V.O., Oddsson A. Genetics of common complex kidney stone disease: insights from genome-wide association studies. Urolithiasis. 2019 Feb;47(1):11-21. doi:10.1007/s00240-018-1094-2.; Aune D., Mahamat-Saleh Y., Norat T., Riboli E. Body fatness, diabetes, physical activity and risk of kidney stones: a systematic review and meta-analysis of cohort studies. Eur J Epidemiol. 2018 Nov;33(11):1033-1047. doi:10.1007/s10654-018-0426-4.; Филиппова Т.В., Литвинова М.М., Руденко В.И. и др. Генетические факторы моногенных форм кальциевого уролитиаза. Урология. 2018;(4):154-160. DOI: https://dx.doi.org/10.18565/urology.2018.4.154-160; Filippova T.V., Khafizov К.F., Rudenko V.I., et al. Genetic factors of polygenic urolithiasis. Urologia Journal. 2020;87(2):57-64. https://doi.org/10.1177/0391560319898375; Litvinova M.M., Khafizov K., Korchagin V.I., et al. Association of CASR, CALCR, and ORAI1 Genes Polymorphisms With the Calcium Urolithiasis Development in Russian Population. Front. Genet. 2021;12:621049. doi:10.3389/fgene.2021.621049; Литвинова М.М., Филиппова Т.В., Светличная Д.В. и др. Молекулярно-генетические технологии в диагностике моногенных форм уролитиаза: клинические наблюдения. Урология. 2020;(3):81-86. DOI: https://dx.doi.org/10.18565/urology.2020.3.81-86; Lee B., Lee S.Y., Han D.H., Park H.D. Interpretation of SLC3A1 and SLC7A9 variants in cystinuria patients: The significance of the PM3 criterion and protein stability. Urolithiasis. 2023 Jul 13;51(1):94. doi:10.1007/s00240-023-01466-y.; Fakin A., Robson A.G., Fujinami K., et al. Phenotype and Progression of Retinal Degeneration Associated With Nullizigosity of ABCA4. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 Sep 1;57(11):4668-78. doi:10.1167/iovs.16-19829.; Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В. и др. Наследственные заболевания сетчатки при мутациях гена ABCA4. Вестник офтальмологии. 2018;(4):68-73. doi: 135. 10. 10.17116/oftalma201913504110.; Литвинова М.М., Хафизов К.Ф., Сперанская А.С. и др. Спектр мутаций гена CFTR у больных хроническим панкреатитом в России. Вопросы детской диетологии. 2020; 18(3):5-18. DOI:10.20953/1727-5784-2020-3-5-18.; Barbey F., Joly D., Rieu P., et al. Medical treatment of cystinuria: critical reappraisal of long-term results. J Urol. 2000 May;163(5):1419- 23. doi:10.1016/s0022-5347(05)67633-1.; Sadiq S., Cil O. Cystinuria: An Overview of Diagnosis and Medical Management. Turk Arch Pediatr. 2022 Jul;57(4):377-384. doi:10.5152/TurkArchPediatr.2022.22105.; Johansen K., Gammelgård P.A., Jørgensen F.S. Treatment of cystinuria with alpha-mercaptopropionylglycine. Scand J Urol Nephrol. 1980;14(2):189-92. doi:10.3109/00365598009179559.; Bhatt N.P., Deshpande A.V., Starkey M.R. Pharmacological interventions for the management of cystinuria: a systematic review. J Nephrol. 2024 Mar;37(2):293-308. doi:10.1007/s40620-023-01795-6.; Azer S.M., Goldfarb D.S. A Summary of Current Guidelines and Future Directions for Medical Management and Monitoring of Patients with Cystinuria. Healthcare (Basel). 2023 Feb 24;11(5):674. doi:10.3390/healthcare11050674.; Andreassen K.H., Pedersen K.V., Osther S.S., et al. How should patients with cystine stone disease be evaluated and treated in the twenty-first century? Urolithiasis. 2016 Feb;44(1):65-76. doi:10.1007/s00240-015-0841-x.; Dello Strologo L., Pras E., Pontesilli C., et al. Comparison between SLC3A1 and SLC7A9 cystinuria patients and carriers: a need for a new classification. J Am Soc Nephrol. 2002 Oct;13(10):2547-53. doi:10.1097/01.asn.0000029586.17680.e5.; Sahota A., Tischfield J.A., Goldfarb D.S., et al. Cystinuria: genetic aspects, mouse models, and a new approach to therapy. Urolithiasis. 2019 Feb;47(1):57-66. doi:10.1007/s00240-018-1101-7.; Eggermann T., Venghaus A., Zerres K. Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis. Orphanet J Rare Dis. 2012 Apr 5;7:19. doi:10.1186/1750-1172-7-19.; Pereira D.J., Schoolwerth A.C., Pais V.M. Cystinuria: current concepts and future directions. Clin Nephrol. 2015 Mar;83(3):138-46. doi:10.5414.; Kelly S. Cystinuria genotypes predicted from excretion patterns. Am J Med Genet. 1978;2(2):175-90. doi:10.1002/ajmg.1320020209.; Литвинова М.М., Филиппова Т.В., Хафизов К.Ф. и др. Сложное клиническое наблюдение кальциевого уролитиаза при носительстве мутации в гене SLC7A9, ответственном за развитие цистинурии. Урология. 2020;(6):126-131. DOI:10.18565/urology.2020.6.126-130; Giugliani R., Ferrari I., Greene L.J. Heterozygous cystinuria and urinary lithiasis. Am J Med Genet. 1985 Dec;22(4):703-15. doi:10.1002/ajmg.1320220407.; Feliubadaló L., Font M., Purroy J., et al. International Cystinuria Consortium. Non-type I cystinuria caused by mutations in SLC7A9, encoding a subunit (bo,+AT) of rBAT. Nat Genet. 1999 Sep;23(1):52- 7. doi:10.1038/12652.; Font-Llitjós M., Jiménez-Vidal M., Bisceglia L., et al. New insights into cystinuria: 40 new mutations, genotype-phenotype correlation, and digenic inheritance causing partial phenotype. J Med Genet. 2005 Jan;42(1):58-68. doi:10.1136/jmg.2004.022244.; Audo I., Bujakowska K., Orhan E., et al. Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2012 Feb 10;90(2):321-30. doi:10.1016/j.ajhg.2011.12.007. Erratum in: Am J Hum Genet. 2012 Jul 13;91(1):209.; Thompson-Stone R., Ream M.A., Gelb M., et al. Consensus recommendations for the classification and long-term follow up of infants who screen positive for Krabbe Disease. Mol Genet Metab. 2021 Sep-Oct;134(1-2):53-59. doi:10.1016/j.ymgme.2021.03.016.; Martinelli I., Taioli E., Cetin I., et al. Mutations in coagulation factors in women with unexplained late fetal loss. N Engl J Med. 2000b; 343: 1015-8; Many A., Elad R., Yaron Y., et al. Third-trimester unexplained intrauterine fetal death is associated with inherited thrombophilia. Obstet Gynecol. 2002; 99: 684-7; Kupferminc M.J., Fait G., Many A., et al. Severe preeclampsia and high frequency of genetic thrombophilic mutations. Obstet Gynecol. 2000a; 96: 45-9; Facchinetti F., Marozio L., Grandone E., et al. Thrombophilic mutations are a main risk factor for placental abruption. Haematologica. 2003; 88: 785-8; Howley H.E., Walker M., Rodger M.A. A systematic review of the association between factor V Leiden or prothrombin gene variant and intrauterine growth restriction. Am J Obstet Gynecol. 2005; 192: 694-708; Benedetto C., Marozio L., Salton L., et al. Factor V Leiden and factor II G20210A in preeclampsia and HELLP syndrome. Acta Obstet Gynecol Scand. 2002; 81: 1095-100

  5. 5
    Academic Journal

    Συνεισφορές: The study was carried out according to the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for the RCMG., Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ.

    Πηγή: Medical Genetics; Том 23, № 7 (2024); 33-41 ; Медицинская генетика; Том 23, № 7 (2024); 33-41 ; 2073-7998

    Περιγραφή αρχείου: application/pdf

    Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2507/1804; Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C., et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):153-178. doi:10.1016/j.jcf.2018.02.006.; Шерман В.Д., Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Оценка эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17(3): 12–19. doi:10.20953/1817-7646-2022-3-12-19; Муковисцидоз. Издание 2-е., переработанное и дополненное (под ред. Каширской Н.Ю., Капранова Н.И. и Кондратьевой Е.И.). М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021. 680 с.; Письмо Министерства здравоохранения РФ от 15 февраля 2019 г. N 15-4/И/2-1217 О направлении клинических рекомендаций (протокола лечения) «Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация» https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72113052/ (дата обращениия 12.04.2024); Баранов В.С., Иващенко Т.Э., Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы, 2-е изд., перераб. и доп. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2020, 503 c.; Курило Л.Ф. Развитие эмбриона человека и некоторые морально-этические проблемы методов вспомогательной репродукции. Проблемы репродукции. 1998; 3: 39-47.; Yaneva N., Baycheva M., Kostova P., et al. Preventable Hazards from in Vitro Fertilization – A Case Series of CF Patients from Bulgaria. Balkan J Med Genet. 2023;26(1):83-88. doi:10.2478/bjmg-2023-0001.; Breveglieri G., D’Aversa E., Finotti A., et al. Non-invasive Prenatal Testing Using Fetal DNA. Mol Diagn Ther. 2019;23(2):291-299. doi:10.1007/s40291-019-00385-2; Глотов А.С., Насыхова Ю.А., Двойнова Н.М. и др. Перспективы преконцепционного генетического скрининга на этапе планирования беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2023;72(6):173–192. doi: https://doi.org/10.17816/JOWD622752; Audibert F., Wilson R.D., Allen V., et al. Genetics Committee. Preimplantation genetic testing. J Obstet Gynaecol Can. 2009 Aug;31(8):761-75. doi:10.1016/s1701-2163(16)34284-0.; Lledo B., Morales R., Antonio Ortiz .J, et al. Noninvasive preimplantation genetic testing using the embryo spent culture medium: an update. Curr Opin Obstet Gynecol. 2023 Aug 1;35(4):294-299. doi:10.1097/GCO.0000000000000881.; Shah V.S., Ernst S., Tang X.X., et al. Relationships among CFTR expression, HCO3- secretion, and host defense may inform gene- and cell-based cystic fibrosis therapies. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 May 10;113(19):5382-7. doi:10.1073/pnas.1604905113.; Miller A.C., Comellas A.P., Hornick D.B., et al. Cystic fibrosis carriers are at increased risk for a wide range of cystic fibrosis-related conditions. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jan 21;117(3):1621-1627. doi:10.1073/pnas.1914912117.; Polgreen P.M., Comellas A.P. Clinical Phenotypes of Cystic Fibrosis Carriers. Annu Rev Med. 2022 Jan 27; 73:563-574. doi:10.1146/annurev-med-042120-020148.

  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. 9
    Academic Journal

    Πηγή: Сборник статей

    Περιγραφή αρχείου: application/pdf

    Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: материалы VII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 17-18 мая 2022 г.; http://elib.usma.ru/handle/usma/7357

    Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/7357

  10. 10
  11. 11
  12. 12
    Academic Journal

    Συγγραφείς: A. Yu. Tsukanov, А. Ю. Цуканов

    Πηγή: Andrology and Genital Surgery; Том 17, № 3 (2016); 63-66 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 17, № 3 (2016); 63-66 ; 2412-8902 ; 2070-9781 ; 10.17650/2070-9781-2016-17-3

    Περιγραφή αρχείου: application/pdf

    Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/205/194; WHO manual for the standardized investigation, diagnosis and management of the infertile male. Cambridge: Cambridge University Press, 2000.; Аляев Ю.Г., Григорян В.А., Чалый М.Е. Нарушения половой и репродуктивной функции у мужчин. М.: Литтера, 2006. С. 52–96. [Аlyaev Yu.G., Grigoryan V.А., Chalyy М.Е. Sexual and reproductive dysfunction in men. Мoscow: Litterа, 2006. Pp. 52–96. (In Russ.)].; Неймарк А.И., Клепикова И.И., Неймарк Б.А., Ноздрачев Н.А. Применение препарата АндроДоз у мужчин с нарушением фертильности. Андрология и генитальная хирургия 2013;(4):49–52. [Neymark А.I., Klepikovа I.I., Neymark B.А., Nozdrachev N.А. AndroDose application at men with impaired fertility. Аndrologiya i genital’naya khururgiya = Аndrology and Genital Surgery 2013;(4):49–52. (In Russ.)].; Аполихин О.И., Сивков А.В., Бешлиев Д.А. и др. Анализ уронефрологической заболеваемости в Российской Федерации по данным официальной статистики. Экспериментальная и клиническая урология 2010;(1):4–11. [Аpolikhin О.I., Sivkov А.V., Beshliev D.А. et al. Аnalysis of uronephrologic morbidity in the Russian Federation according to official statistic data. Eksperimental’naya i klinicheskaya urologiya = Experimental and Clinical Urology 2010;(1):4–11. (In Russ.)].; Нишлаг Э., Бере Г.М. Андрология. Мужское здоровье и дисфункция репродуктивной системы. М.: Медицинское информационное агентство, 2005. [Nishlag E., Berе G.М. Аngrology. Мen’s health and reproductive system dysfunction. Мoscow: Меditsinskoe informatsionnoe agentstvo, 2005. (In Russ.)].; Сухих Г.Т., Божедомов В.А. Мужское бесплодие. М.: Эксмо, 2009. 240 с. [Sukhikh G.Т., Bozhedomov V.А. Мen’s infertility. Мoscow: Eksmо, 2009. 240 p. (In Russ.)].; Камалов А.А., Абоян И.А., Ситдыкова М.Э. и др. Применение биологически активного комплекса АндроДоз у пациентов с патоспермией и иммунологическим фактором инфертильности. Результаты мультицентрового клинического исследования. Фарматека 2014;4(277):32–43. [Kamalov А.А., Аboyan I.А., Sitdykova М.E. et al. Administration of AndroDose biologically active complex at patients with pathospermia and immunologic infertility factor. Results of the multi-center clinical studies. Farmateka = Pharmatecа 2014;4(277): 32–43. (In Russ.)].; Васильченко Г.С., Агаркова Т.Е., Агарков С.Т. и др. Сексопатология. М.: Медицина, 1990. 576 с. [Vasil’chenko G.S., Аgarkovа Т.Е., Аgarkov S.Т. et al. Sexopathology. Мoscow: Меditsina, 1990. 576 p. (In Russ.)].; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/205

  13. 13
  14. 14
  15. 15
  16. 16
  17. 17
  18. 18
  19. 19
  20. 20