35 years of the scientific and clinical department of cystic fibrosis of the Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics” ; 35 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»

Authors: E. I. Kondratyeva, S. I. Kutsev, Е. И. Кондратьева, С. И. Куцев

Contributors: The publication had no financial support, Спонсорская поддержка публикации отсутствовала

Source: PULMONOLOGIYA; Том 35, № 2 (2025); 151-166 ; Пульмонология; Том 35, № 2 (2025); 151-166 ; 2541-9617 ; 0869-0189

Subject Terms: микробиом, primary ciliary dyskinesia, CFTR gene, intestinal potential difference determination, forskolin test, intestinal organelles, osteoporosis, cirrhosis, microbiome, первичная цилиарная дискинезия, ген CFTR, определение разности кишечных потенциалов, форсколиновый тест, кишечные органоиды, остеопороз, цирроз

File Description: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4728/3757; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4728/3361; Куцев С.И., Кондратьева Е.И. 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова». Пульмонология. 2020; 30 (3): 367–374. Доступно на: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/1317; Kondratyeva E., Melyanovskaya Y., Sherman V. et al. Study of the genetic and molecular epidemiology of cystic fibrosis based on the patient registry for planning targeted therapy in Russian Federation. Front. Genet. 2024; 15: 1383033. DOI:10.3389/fgene.2024.1383033.; Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Старинова М.А., ред. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 год. М.: Медпрактика-М; 2022. Доступно на: https://api.med-gen.ru/site/assets/files/51107/site_registre_2020.pdf; Красовский С.А., Старинова М.А., Воронкова А.Ю. и др. (ред.). Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2021 год. СПб: Благотворительный фонд «Острова»; 2023. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/registr_systicfibrosis_brochure_19_10.pdf; Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю. и др. (ред.). Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2022 год. М.: Медпрактика-М; 2024. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/_Registre_2022.pdf; ECFSPR Annual Data Report 2020. Orenti A., Zolin A., Jung A. et al. ECFSPR patient registry. European Cystic Fibrosis Society: Denmark, Karup; 2022. Available at: https://www.ecfs.eu/sites/default/files/ECFSPR_Report_2020_v1.0%20%2807Jun2022%29_website.pdf; Воронкова А.Ю., Мельяновская Ю.Л., Петрова Н.В. и др. Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом. Пульмонология. 2021; 31 (2): 148–158. DOI:10.18093/0869-0189-2021-31-2-148-158.; Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В. и др. Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах. Пульмонология. 2021; 31 (2): 178–188. DOI:10.18093/0869-0189-2021-31-2-178-188.; Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С. и др. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала. Медицинская генетика. 2019;18 (9): 9–18. DOI:10.25557/2073-7998.2019.09.9-18.; Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Петрова Н.В. и др. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозомь и функциональная оценка работы хлорного канала с впервые описанным патогенным вариантом D579Y (С.1735G>T). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020; 15 (2): 166–169. DOI:10.14300/mnnc.2020.15040.; Kondratyeva E., Efremova A., Melyanovskaya Y. et al. Clinical and genetic characterization of patients with cystic fibrosis and functional assessment of the chloride channel with the pathogenic variant c.831G>A (p.Trp277*), described for the first time. Gene. 2020; 761: 145023. DOI:10.1016/j.gene.2020.145023.; Кондратьева Е.И., Краснова М.Г., Мельяновская Ю.Л. и др. Изучение редкого варианта гена CFTR c.1329_1350del в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом с помощью функциональных тестов. Медицинская генетика. 2024; 23 (1): 60–68. DOI:10.25557/2073-7998.2024.01.60-68.; Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И. Впервые описанный патогенный вариант c.2617G>T гена CFTR. Архив педиатрии и детской хирургии. 2024; 2 (1): 142–147. DOI:10.31146/2949-4664-apps-2-1-142-147.; Kondratyeva E., Melyanovskaya Y., Efremova A. et al. Clinical and genetic characteristics of a patient with cystic fibrosis with a complex allele [E217G; G509D] and functional evaluation of the CFTR channel. Genes. 2023; 14: 1705. DOI:10.3390/genes14091705.; Kondratyeva E., Bulatenko N., Melyanovskaya Y. et al. Personalized selection of a CFTR modulator for a patient with a complex allele [L467F; F508del]. Curr. Issues Mol. Biol. 2022, 44: 5126–5138. DOI:10.3390/cimb44100349.; Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Шерман В.Д. и др. Клиническое наблюдение пациента с муковисцидозом с патогенным вариантом N1303K в генотипе с исследованием функции канала CFTR с помощью метода определения разницы кишечных потенциалов и форсколинового теста на кишечных органоидах. Альманах клинической медицины. 2021; 49 (3): 219–225. DOI:10.18786/2072-0505-2021-49-019.; Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С. и др. Опыт применения методов оценки функциональности анионного канала CFTR у пациентов с установленным и предполагаемым диагнозом муковисцидоза. Сибирское медицинское обозрение. 2019; 116 (2): 60–69. DOI:10.20333/2500136-2019-2-60-69.; Шадрина В.В., Мельяновская Ю.Л., Фурман Е.Г. Фенотипические проявления варианта гена CFTR c.3140-16T>A (3272-16T>A) в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 109–112. DOI:10.20953/1817-7646-2022-3-109-112.; Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Ефремова А.С. и др. Состояние здоровья близнецов с генотипом F508del/R334W при муковисцидозе и возможности таргетной терапии. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 74–82. DOI:10.20953/1817-7646-2022-3-74-82.; Воронкова А.Ю., Булатенко Н.В., Мельяновская Ю.Л. и др. Подбор CFTR-модуляторов для детей – носителей генетического варианта W1282R. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 83–91. DOI:10.20953/1817-7646-2022-3-83-91.; Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Ефремова А.С. и др. Течение заболевания c оценкой функции хлорного канала и подбор таргетной терапии in vitro у взрослого пациента c муковисцидозом с генотипом 2184insA/L138ins. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020; 15 (2): 170–174. DOI:10.14300/mnnc.2020.15041.; Kondratyeva E., Efremova A., Melyanovskaya Y. et al. Evaluation of the complex p.[Leu467Phe;Phe508del] CFTR allele in the intestinal organoids model: implications for therapy. Int. J. Mol. Sci. 2022; 23 (18): 10377. DOI:10.3390/ijms231810377.; Kondratyeva E., Bukharova T., Efremova A. et al. Health characteristics of patients with cystic fibrosis whose genotype includes a variant of the nucleotide sequence c.3140-16T>A and functional analysis of this variant. Genes (Basel). 2021; 12 (6): 837. DOI:10.3390/genes12060837.; Краснова М.Г., Мокроусова Д.О., Ефремова А.С. и др. Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508del]/W1310X. Пульмонология. 2024; 34 (2): 264–270. DOI:10.18093/0869-0189-2024-34-2-264-270.; Efremova A., Melyanovskaya Y., Krasnova M. et al. Estimation of chloride channel residual function and assessment of targeted drugs efficiency in the presence of a complex allele [L467F; F508del] in the CFTR gene. Int. J. Mol. Scie. 2024; 25 (19): 10424. DOI:10.3390/ijms251910424.; Efremova A., Kashirskaya N., Krasovskiy S. et al. Comprehensive assessment of CFTR modulators’ therapeutic efficiency for N1303K variant. Int. J. Mol. Sci. 2024; 25 (5): 2770. DOI:10.3390/ijms25052770.; Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A. et al. High frequency of complex CFTR alleles associated with c.1521_1523delCTT (F508del) in Russian cystic fibrosis patients. BMC Genomics. 2022; 23 (1): 252. DOI:10.1186/s12864-022-08466-z.; Мельяновская Ю.Л. Молекулярная эпидемиология муковисцидоза в РФ и комплексная оценка патогенетической роли вариантов гена CFTR на основе изучения функции эпителиальных ионных каналов (ENAC, CFTR, CACCS) : Дисс. . канд. мед. наук. М.; 2023.; Kass R.S. The channelopathies: novel insights into molecular and genetic mechanisms of human disease. J. Clin. Invest. 2005; 115 (8): 1986–1989. DOI:10.1172/JCI26011.; Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации: Кистозный фиброз (муковисцидоз). 2021. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/372_2; Союз педиатров России. Таргетная терапия кистозного фиброза (муковисцидоза). Методические рекомендации. 2023. Доступно на: https://www.pediatr-russia.ru/information/events/program/Таргетная_терапия_МВ_методреком_2023_compressed.pdf; Kondratyeva E., Melyanovskaya Y., Bulatenko N. et al. Clinical and functional characteristics of the E92K CFTR Gene variant in the Russian and Turkish population of people with cystic fibrosis. Int. J. Mol. Sci. 2023; 24 (7): 6351. DOI:10.3390/ijms24076351.; Ефремова А.С., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л. и др. Исследование функциональной активности CFTR-канала у пациента с муковисцидозом и генотипом E92K/4428insGA. Вопросы детской диетологии. 2022; 20 (5): 72–79. DOI:10.20953/1727-5784-2022-5-72-79.; Краснова М.Г., Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А. и др. Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q]. Пульмонология. 2023; 33 (2): 233–242. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-2-233-242.; Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Чернуха М.Ю. и др. Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (2020). Пульмонология. 2021; 31 (2): 135–146. DOI:10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146.; Фурман Е.Г., Шадрина В.В., Максимычева Т.Ю. и др. Стоимость терапии пациентов с муковисцидозом в разных возрастных группах с учетом инфекции дыхательного тракта и осложнений. Пульмонология. 2021; 31 (2): 238–249. DOI:10.18093/0869-0189-2021-31-2-238-249.; Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология. 2021; 31 (2): 226–236. DOI:10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236.; Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Паснова Е.В. и др. Эффективность и безопасность тройной терапии (элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор) у детей с муковисцидозом: 12-месячное наблюдение. Пульмонология. 2024; 34 (2): 218–224. DOI:10.18093/0869-0189-2024-34-2-218-224.; Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Шерман В.Д. и др. Первые результаты терапии двумя CFTR-модуляторами при муковисцидозе в детском возрасте. Педиатрия им. Г.Н.Сперанского. 2022; 101 (3): 98–105. DOI:10.24110/0031-403X-2022-101-3-98-105.; Кондратьева Е.И., В.В. Шадрина, Е.Г. Фурман и др. Оценка переносимости применения лекарственного препарата Тигераза® (Дорназа альфа) по результатам многоцентровой научной программы постмаркетингового применения препарата. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (3): 218–226. Доступно на: https://pediatriajournal.ru/archive?show=382&section=6227&ysclid=m8d5n28trz295951755; Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю. и др. Результаты проспективного открытого наблюдательного исследования применения препарата дорназа альфа в составе комплексной терапии пациентов с муковисцидозом. Пульмонология. 2024; 34 (2): 206–217. DOI:10.18093/0869-0189-2024-34-2-206-217.; Шадрина В.В., Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю. и др. Переносимость первой дозы ингаляционного маннитола у детей с муковисцидозом. Пульмонология. 2024; 34 (4): 515–521. DOI:10.18093/0869-0189-2024-34-4-515-521.; Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Тришина С.В. и др. Изучение эффективности, безопасности и оценка удовлетворенности ингаляционной терапией препаратом Тобрамицин-Гобби при синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом. Пульмонология. 2021; 31 (2): 197–206. DOI:10.18093/0869-0189-2021-31-2-197-206.; Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С. и др. Риносинусохирургия у детей с муковисцидозом. Голова и шея. 2021; 9 (1): 35–44. Доступно на: https://hnj.science/wp-content/uploads/2021/09/Rhinosinusosurgery-in-children-with-cystic-fibrosis.pdf; Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Будзинский Р.М. Фульминантная форма псевдомембранозного колита у ребенка с муковисцидозом. Архив педиатрии и детской хирургии. 2023; 1 (2): 40–52. DOI:10.31146/2949-4664-apps-2-2-40-52.; Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К. и др. Влияние специализированного энтерального питания, обогащенного пробиотиками, на нутритивный статус и микробиоценоз кишечника у детей с муковисцидозом. Вопросы детской диетологии. 2024; 22 (3): 20–28. DOI:10.20953/1727-5784-2024-3-20-28.; Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Тлиф А.И., Басова А.В. Опыт коррекции ферментной терапии у детей с муковисцидозом с использованием компьютерных систем и средств сетевой коммуникации. Архив педиатрии и детской хирургии. 2023; 1 (2): 116–124. DOI:10.31146/2949-4664-apps-2-2-116-124.; Максимычева Т.Ю., Крысанов И.С., Куркин Д.В. и др. Энтеральные смеси для нутритивной поддержки больных с муковисцидозом. Архив педиатрии и детской хирургии. 2024; 2 (1): 208–215. DOI:10.31146/2949-4664-apps-2-1-208-215.; Кондратьева Е.И., Тлиф А.И., Воронкова А.Ю. и др. Характеристика пациентов с муковисцидоззависимым сахарным диабетом в детском возрасте по данным регистра пациентов с муковисцидозом Российской Федерации 2021 года. Сахарный диабет. 2023; 26 (5): 418–426. DOI:10.14341/DM13064.; Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Кураева Т.Л., Кондратьева Е.И. Показатели углеводного обмена у пациентов школьного возраста с муковисцидозом. Вопросы детской диетологии. 2024; 22 (6): 16–24. DOI:10.20953/1727-5784-2024-6-16-24.; Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Одинаева Н.Д. и др. Влияние таргетной терапии на течение муковисцидоз-зависимого сахарного диабета у детей. Вопросы практической педиатрии. 2024; 19 (6): 129–136. Доступно на: https://www.phdynasty.ru/upload/medialibrary/a12/3yl3pnapftwbevzdc4jm6cyqvwdaewt2.pdf; Kondratyeva E.I., Zakharova I.N., Ilyenkova N.A. et al. Vitamin D status in Russian children and adolescents: contribution of genetic and exogenous factors. Front. Pediatr. 2020; 8: 583206. DOI:10.3389/fped.2020.583206; Жекайте Е.К., Климов Л.Я., Долбня С.В. и др. Активность антимикробных пептидов у детей с муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020; 15 (2): 195–200. DOI:10.14300/mnnc.2020.15047.; Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н. и др. Оценка обеспеченности витамином D детей Москвы и Московской области. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021; 66 (2): 78–84. DOI:10.21508/1027-4065-2021-66-2-78-84.; Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю. и др. Диагностика и профилактика остеопороза у детей с муковисцидозом. Пульмонология. 2024; 34 (2): 289–294. DOI:10.18093/0869-0189-2024-34-2-289-294.; Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В. и др. Снижение минеральной плотности кости у детей. Вопросы практической педиатрии. 2023; 18 (1): 111–123. DOI:10.20953/1817-7646-2023-1-111-123.; Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Чикунов В.В. и др. Состояние здоровья пациентов с циррозом печени при муковисцидозе и после трансплантации. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 65–73. DOI:10.20953/1817-7646-2022-3-65-73.; Бурмистров Е.М., Краснослободцев К.Г., Аветисян Л.Р. и др. Смешанные бактериально-вирусные инфекции легких у пациентов с муковисцидозом. Пульмонология. 2023; 33 (4): 488–496. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-4-488-496.; Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Жуховицкий В.Г. и др. Микробиологический мониторинг хронической инфекции легких, вызванной Achromobacter spp., у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 26–32. DOI:10.20953/1817-7646-2022-3-26-32.; Аветисян Л.Р., Шагинян И.А., Чернуха М.Ю. и др. Эпидемиологический надзор за хроническими инфекциями легких, вызванными бактериями Burkholderia cepacia complex, бактериями рода Achromobacter, Pseudomonas аeruginosa и метициллинрезистентным Staphylococcus aureus, у больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика. 2020; 19 (1): 14–23. DOI:10.31631/2073-3046-2020-19-1-14-23.; Аветисян Л.Р., Медведева О.С., Чернуха М.Ю. и др. Эпидемиологические и микробиологические особенности хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной Staphylococcus aureus. Педиатрия. 2020; 99 (2): 102–111. Доступно на: https://pediatriajournal.ru/archive?show=375&section=5848&ysclid=m8e6g6q05147429125; Тронза Т.В., Воронкова А.Ю., Федотова Н.Я. и др. Частота выделения и чувствительность изолятов Staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa из нижних дыхательных путей к антимикробным препаратам у детей с муковисцидозом. Инфекционные болезни: новости, мнения, обучение. 2023; (1): 62–68. DOI:10.33029/2305-3496-2023-12-1-62-68.; Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Петрова Н.В. и др. Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию. Медицинская генетика. 2020; 19 (10): 64–65. DOI:10.25557/2073-7998.2020.10.64-65.; Кондакова Ю.А., Воронкова А.Ю., Зырянов С.К., Бондарева И.Б. Фармакокинетика антибактериальных препаратов при муковисцидозе в детском возрасте. Сибирское медицинское обозрение. 2019; (2): 5–13. DOI:10.20333/2500136-2019-2-5-13.; Дронов И.А., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю. и др. Возрастные особенности фармакотерапии препаратами амоксициллина у детей, больных муковисцидозом. Педиатрия. 2019; 98 (4): 179–188. Доступно на: https://pediatriajournal.ru/archive?show=371&section=5629&ysclid=m8e6uq2b2m364245380; Кондратьева Е.И., Кондакова Ю.А., Зырянов С.К. и др. Возрастные особенности фармакокинетики ципрофлоксацина у детей, больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия. 2019; 21 (Прил. 1): 37. Доступно на: https://drive.google.com/file/d/1f7xMEfiU-en4INTwOmSl7seagrDGe7p/view; Скачкова Т.С., Князева Е.В., Головешкина Е.Н. и др. Количественное определение ДНК Pseudomonas aeruginosa в отделяемом слизистой оболочки ротоглотки у больных муковисцидозом с использованием полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. В кн.: Материалы научно-практических конференций в рамках VIII Российского конгресса лабораторной медицины (РКЛМ 2022) : сборник тезисов. М.; 2022. Доступно на: https://www.elibrary.ru/item.asp?edn=bmpyjr&ysclid=m8e8f8pp1j481845960; Скачкова Т.С., Князева Е.В., Головешкина Е.Н. и др. Распространенность генетических детерминант антибиотикорезистентности, имеющих особое эпидемиологическое значение, в микробиоте мазков со слизистой оболочки ротоглотки больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика. 2023; 22 (4): 44–48. DOI:10.31631/2073-3046-2023-22-4-44-48.; Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия : обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI:10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.; Киян Т.А., Смирнихина C.А., Демченко А.Г. и др. Новая компьютерная программа автоматизированного анализа движения цилиарного эпителия респираторного тракта для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2024; 34 (2): 184–193. DOI:10.18093/0869-0189-2024-34-2-184-193.; Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А. и др. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология. 2023; 33 (2): 198–209. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209.; Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А. и др. Сравнительная характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией с наличием или без синдрома Картагенера. Пульмонология. 2024; 34 (2):194–205. DOI:10.18093/0869-0189-2024-34-2-194-205.; Raidt J.H., Riepenhausen S., Pennekamp P. Analyses of 1236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotypephenotype correlations. Eur. Respir. J. 2024; 64 (2): 2301769. DOI:10.1183/13993003.01769-2023.; Lucas J.S., Davis S.D., Omran H., Shoemark A. Primary ciliary dyskinesia in the genomics age. Lancet Respir. Med. 2020; 8 (2): 202–216. DOI:10.1016/S2213-2600(19)30374-1.; Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Попова В.М., Брагина Е.Е. Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у ребенка до года с впервые описанным патогенным генетическим вариантом гена DNAH5. Архив педиатрии и детской хирургии. 2023; 1 (1): 78–87. DOI:10.31146/2949-4664-apps-1-1-78-87.; Kyian T., Borovikov A., Anisimova I. et al. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of OFD1-related conditions: three more cases. Genes (Basel). 2024; 15 (12): 1633. DOI:10.3390/genes15121633.; Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мизерницкий Ю.Л. Классификация первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (6): 731–738. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4728

Availability: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4728
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-2-151-166

From a reproductive specialist to a pulmonologist, or a Long path to diagnosis: clinical observations ; От репродуктолога к пульмонологу, или Долгий путь к диагнозу: клинические наблюдения

Authors: V. B. Chernykh, Yu. L. Melyanovskaya, T. A. Kyian, E. E. Bragina, O. A. Solovova, E. I. Kondratyeva, В. Б. Черных, Ю. Л. Мельяновская, Т. А. Киян, Е. Е. Брагина, О. А. Соловова, Е. И. Кондратьева

Contributors: The study was carried out as part of the research project “Complex analysis of genophenotypic correlations in cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia” (registration number 122032300396-1), Исследование выполнено в рамках Научно-исследовательской работы «Комплексный анализ генофенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии» (регистрационный номер 122032300396-1)

Source: PULMONOLOGIYA; Том 35, № 2 (2025); 269-275 ; Пульмонология; Том 35, № 2 (2025); 269-275 ; 2541-9617 ; 0869-0189

Subject Terms: полноэкзомное секвенирование, cilium, flagellum, spermatogenesis, asthenoteratozoospermia, primary ciliary dyskinesia, whole exome sequencing, ресничка, жгутик, сперматогенез, астенотератозооспермия, первичная цилиарная дискинезия

File Description: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4691/3772; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4691/3264; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4691/3279; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4691/3280; World Health Organization. WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. World Health Organization; 2010. Available at: https://andrologylab.gr/wp-content/uploads/2020/09/WHO-Manual-2010.pdf; Брагина Е.Е., Арифулин Е.А., Сенченков Е.П. Генетически обусловленные нарушения подвижности сперматозоидов человека. Онтогенез. 2016; 47 (5): 271–286. Доступно на: http://ontogenez.org/archive/2016/5/Bragina_2016_5.pdf; Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия : обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI:10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.; Aprea I., Nöthe-Menchen T., Dougherty G.W. et al. Motility of efferent duct cilia aids passage of sperm cells through the male reproductive system. Mol. Hum. Reprod. 2021; 27 (3): gaab009. DOI:10.1093/molehr/gaab009.; Черных В.Б., Соловова О.А. Мужское бесплодие: взгляд генетика на актуальную проблему. Consilium Medicum. 2019; 21 (7): 19–24. DOI:10.26442/20751753.2019.7.190517.; Derichs N., Sanz J., Von Kanel T. et al. Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data. Thorax. 2010; 65 (7): 594–599. DOI:10.1136/thx.2009.125088.; Sedova A.O., Shtaut M.I., Bragina E.E. et al. Comprehensive semen examination in patients with pancreatic-sufficient and pancreatic-insufficient cystic fibrosis. Asian J. Androl. 2023; 25 (5): 591–597. DOI:10.4103/aja2022115.; Репина С.А., Красовский С.А., Сорокина Т.М. и др. Патогенный вариант 3849+10kbC>T гена CFTR как главный предиктор сохранения фертильности у мужчин с муковисцидозом. Генетика. 2019; 55 (12): 1481–1486. DOI:10.1134/S0016675819120105.; Репина С.А., Красовский С.А., Шмарина Г.В. и др. Состояние репродуктивной системы и алгоритм решения вопроса деторождения у мужчин с муковисцидозом. Альманах клинической медицины. 2019; 47 (1): 26–37. DOI:10.18786/2072-0505-2019-47-001.; Newman L., Chopra J., Dossett C. et al. The impact of primary ciliary dyskinesia on female and male fertility : a narrative review. Hum. Reprod. Update. 2023; 29 (3): 347–367. DOI:10.1093/humupd/dmad003.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4691

Availability: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4691
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-2-269-275

Late verification of primary ciliary dyskinesia and new diagnostic possibilities ; Поздняя верификация первичной цилиарной дискинезии и новые возможности диагностики

Authors: E. I. Kondratyeva, T. A. Kyian, E. E. Bragina, A. G. Demchenko, M. V. Tarasov, S. A. Krasovskiy, V. V. Zabnenkova, A. A. Orlova, G. A. Li, O. P. Ryzhkova, Е. И. Кондратьева, Т. А. Киян, Е. Е. Брагина, А. Г. Демченко, М. В. Тарасов, С. А. Красовский, В. В. Забненкова, А. А. Орлова, Г. А. Ли, О. П. Рыжкова

Contributors: The study was carried out as part of the research project of the Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation “Complex analysis of genophenotypic correlations in cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia” (registration number 122032300396-1)., Исследование выполнено в рамках научно-исследовательской работы Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации «Комплексный анализ генофенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии» (регистрационный номер 122032300396-1).

Source: PULMONOLOGIYA; Online First ; Пульмонология; Online First ; 2541-9617 ; 0869-0189 ; undefined

Subject Terms: ALI- культивирование, primary ciliary dyskinesia, gene, diagnosis, ciliated cells, ALI-cultivation, первичная цилиарная дискинезия, ген, диагностика, реснитчатые клетки

File Description: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4585/3726; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4585/2912; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4585/3105; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4585/3107; Капранова Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. М.: Медпрактика-М; 2014.; Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C. et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J. Cyst. Fibros. 2018; 17 (2): 153–178. DOI:10.1016/j.jcf.2018.02.006.; Mogayzel P.J., Naureckas E.T., Robinson K.A. et al. Cystic fibrosis pulmonary guidelines. Chronic medications for maintenance of lung health. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 187 (7): 680–689. DOI:10.1164/rccm.201207-1160oe.; Cant N., Pollock N., Ford R.C. CFTR structure and cystic fibrosis. Int. J. Biochem. Cell Biol. 2014; 52: 15–25. DOI:10.1016/j.biocel.2014.02.004.; Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И., Будаева А.М. Функция ионных каналов эпителиальных клеток при муковисцидозе. Пульмонология. 2023; 33 (2): 182–188. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-2-182-188.; Bombieri C., Claustres M., De Boeck K. et al. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders. J. Cyst. Fibros. 2011; 10 (Suppl. 2): S86–102. DOI:10.1016/S1569-1993(11)60014-3.; Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI:10.1183/13993003.01090-2016.; Goutaki M., Papon J.F., Boon M. et al. Standardised clinical data from patients with primary ciliary dyskinesia: FOLLOW-PCD. ERJ Open Res. 2020; 6 (1): 00237-2019. DOI:10.1183/23120541.00237-2019.; Marshall C.B., Mays D.J., Beeler J.S. et al. p73 is required for multiciliogenesis and regulates the Foxj1-associated gene network, cell reports. 2016; 14 (10): 2289–2300. DOI:10.1016/j.celrep.2016.02.035.; Kim D.Y., Sub Y.J., Kim HY. et al. LRRC6 regulates biogenesis of motile cilia by aiding FOXJ1 translocation into the nucleus. Cell Commun. Signal. 2023; 21 (1): 142. DOI:10.1186/s12964-023-01135-y.; Liu S., Chen W., Zhan Y. et al. DNAH11 variants and its association with congenital heart disease and heterotaxy syndrome. Sci. Rep. 2019; 9 (1): 6683. DOI:10.1038/s41598-019-43109-6.; Horani A., Ferkol T.W., Shoseyov D. et al. LRRC6 mutation causes primary ciliary dyskinesia with dynein arm defects. PLoS One. 2013; 8 (3): e59436. DOI:10.1371/journal.pone.0059436.; Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI:10.1183/13993003.01551-2015.; Киян Т.А., Смирнихина C.А., Демченко А.Г. и др. Новая компьютерная программа автоматизированного анализа движения цилиарного эпителия респираторного тракта для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2024; 34 (2): 184–193. DOI:10.18093/0869-0189-2024-34-2-184-193.; Демченко А.Г., Смирнихина С.А. Культуры реснитчатых клеток для диагностики первичной цилиарнои дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (2): 210–215. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-2-210-215.; Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI:10.18093/0869-0189-2022–32-4-517-538.; Li Y., Li Y., Wang Y. et al. Identification of novel biallelic LRRC6 variants in male Chinese patients with primary ciliary dyskinesia and infertility. J. Assist. Reprod. Genet. 2023; 40 (1): 41–51. DOI:10.1007/s10815-022-02681-z.; Rumman N., Fassad M.R., Driessens C. et al. The Palestinian primary ciliary dyskinesia population: first results of the diagnostic and genetic spectrum. ERJ Open Res. 2023; 9 (2): 00714-2022. DOI:10.1183/23120541.00714-2022.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4585

Availability: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4585
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-4585

A family case of male infertility with total asthenozoospermia caused by structural abnormalities in the axoneme of the sperm flagellum ; Семейный случай мужского бесплодия с тотальной астенозооспермией, обусловленной структурными нарушениями в аксонеме жгутика сперматозоидов

Authors: T. M. Sorokina, E. E. Bragina, L. F. Kurilo, O. A. Solovova, M. I. Shtaut, A. O. Sedova, V. B. Chernykh, Т. М. Сорокина, Е. Е. Брагина, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, М. И. Штаут, А. О. Седова, В. Б. Черных

Contributors: Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства образования и науки России.

Source: Andrology and Genital Surgery; Том 25, № 2 (2024); 61-68 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 25, № 2 (2024); 61-68 ; 2412-8902 ; 2070-9781

Subject Terms: астенозооспермия, primary ciliary dyskinesia, Kartagener syndrome, male infertility, asthenozoospermia, первичная цилиарная дискинезия, синдром Картагенера, мужское бесплодие

File Description: application/pdf

Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/759/582; Брагина Е.Е., Сорокина Т.М., Арифулин Е.А. и др. Генетически обусловленные формы патозооспермии. Обзор литературы и результаты исследований. Андрология и генитальная хирургия. 2015;16 (3):29-39. https://doi.org/10.17650/2070-9781-2015-16-3-29-393.; Брагина Е.Е., Арифулин Е.А., Сенченков Е.П. Генетически обусловленные и функциональные нарушения подвижности сперматозоидов человека. Онтогенез, 2016; 47(5): 271–286. doi:10.7868/S0475145016050025.; Lucas JSA, Walker WT, Kuehni CE et al. “Chapter 12. Primary ciliary dyskinesia.” (2011). Monograph Orphan Lung Diseases Edited by J-F. Cordier.2011; Vol. 54: 201-217.10.; Kartagener M. Zur Pathogenese der bronchiektasien: bronchiektasien bei situs viscerum inversus. Beitrage zur Klinik der Tuberkulose 1933; 83: 489-501.; Basu B., Brueckner M. Cilia multifunctional organelles at the center of vertebrate left-right asymmetry. Curr Top Dev Biol 2008;85: 151-74. 10.1016/S0070-2153(08)00806-5.; Jayasena CN, Sironen A. Diagnostics and Management of Male Infertility in Primary Ciliary Dyskinesia. Diagnostics (Basel). 2021;11(9):1550. doi:10.3390/diagnostics11091550.; Osinka A, Poprzeczko M, Zielinska MM et al. Ciliary Proteins: Filling the Gaps. Recent Advances in Deciphering the Protein Composition of Motile Ciliary Complexes. Cells. 2019;8(7):730. doi:10.3390/cells8070730.; Sironen A, Shoemark A, Patel M et al. Sperm defects in primary ciliary dyskinesia and related causes of male infertility. Cell Mol Life Sci. 2020 ;77(11):2029-2048. doi:10.1007/s00018-019-03389-7.; Leigh M.W., Horani A., Kinghorn B. et al. Primary ciliary dyskinesia (PCD): a genetic disorder of motile cilia. Transl. Sci. Rare Dis. 2019; 4: 51-75.; Kumar N, Singh AK. The anatomy, movement, and functions of human sperm tail: an evolving mystery. Biol Reprod. 2021 ;104(3):508-520. doi:10.1093/biolre/ioaa213.; Wan F, Yu L, Qu X, et al. A novel mutation in PCD-associated gene DNAAF3 causes male infertility due to asthenozoospermia. J Cell Mol Med. 2023;27(20):3107-3116. doi:10.1111/jcmm.17881.; Ozkavukcu S, Celik-Ozenci C, Konuk E, Atabekoglu C. Live birth after Laser Assisted Viability Assessment (LAVA) to detect pentoxifylline resistant ejaculated immotile spermatozoa during ICSI in a couple with male Kartagener's syndrome. Reprod Biol Endocrinol. 2018;16(1):10. doi:10.1186/s12958-018-0321-6.; Liu L, Zhou K, Song Y, Liu X. CCDC40 mutation as a cause of infertility in a Chinese family with primary ciliary dyskinesia. Medicine (Baltimore). 2021;100(51):e28275. doi:10.1097/MD.0000000000028275.; Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии. Рос вестн перинатол и педиатр 2019; 64:(5): 123–133. DOI:10.21508/1027–4065–2019–64–5–123–133; Amaral A, Castillo J, Ramalho-Santos J, Oliva R. The combined human sperm proteome: cellular pathways and implications for basic and clinical science. Hum Reprod Update. 2014 Jan-Feb;20(1):40-62. doi:10.1093/humupd/dmt046.; Newman L, Chopra J, Dossett C et al. The impact of primary ciliary dyskinesia on female and male fertility: a narrative review. Hum Reprod Update. 2023; 29(3):347-367. doi:10.1093/humupd/dmad003.; Shoemark A, Pinto AL, Patel MP et al. PCD Detect: enhancing ciliary features through image averaging and classification. Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol. 2020;319(6):L1048-L1060. doi:10.1152/ajplung.00264.2020.; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/759

Availability: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/759
https://doi.org/10.62968/2070-9781-2024-25-2-61-68

Clinical and genetic spectrum of primary ciliary dyskinesia in children ; Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей

Authors: A. A. Novak, Yu. L. Mizernitskiy, А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий

Contributors: This study was carried out within the framework of State Assignment No. 200079056 “Development of a software pipeline for specialized bioinformatic processing of complex regions of the genome in the analysis of NGS sequencing data of patients with rare hereditary diseases and evaluation of the effectiveness of its application” (Reg. No. NIOKTR 121040600401-5)., Исследование выполнено в рамках Госзадания №200079056 «Разработка программного конвейера для специализированной биоинформатической обработки сложных регионов генома при анализе данных секвенирования NGS пациентов с редкими наследственными заболеваниями и оценка эффективности его применения» (рег.№ НИОКТР 121040600401-5).

Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 68, № 1 (2023); 39-46 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 68, № 1 (2023); 39-46 ; 2500-2228 ; 1027-4065

Subject Terms: тугоухость, primary ciliary dyskinesia, clinical genetic variants, Kartagener’s syndrome, reverse position of internal organs, hearing loss, первичная цилиарная дискинезия, клинико-генетические варианты, синдром Картагенера, обратное расположение внутренних органов

File Description: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1774/1340; Hildebrandt F., Benzing T. Ciliopathies. N Engl J Med 2011; 364(16): 1533–1543. DOI:10.1056/NEJMra1010172; Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2019; 64(5): 123–133. DOI:10.21508/1027–4065–2019–64–5–123–133; Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет 2021; (1): 276–285. DOI:10.21518/2079–701X-2021–1–276–285; Ferkol T., Leigh M. Primary ciliary dyskinesia and newborn respiratory distress. Semin Perinatol 2006; 30(6): 335–340. DOI:10.1053/j.semperi.2005.11.001; Mullowney T., Manson D., Kim R., Stephens D., Shah V., Dell S. Primary ciliary dyskinesia and neonatal respiratory distress. Pediatrics 2014; 134(6): 1160–1166. DOI:10.1542/peds.2014–0808; Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A., Goutaki M., Behan L., Caudri D. et al. European respiratory society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J 2017; 49(1): 1601090. DOI:10.1183/13993003.01090–2016; Sturgess J.M., Turner J.A. Ultrastructural pathology of cilia in the immotile cilia syndrome. Perspect Pediatr Pathol 1984; 8(2): 133–161.; O’Callaghan C., Rutman A., Williams G.M., Hirst R.A. Inner dynein arm defects causing primary ciliary dyskinesia: repeat testing required. Eur Respir J 2011; 38(3): 603–607. DOI:10.1183/09031936.00108410; Fliegauf M., Olbrich H., Horvath J., Wildhaber J.H., Zariwala M., Kennedy M. et al. Mislocalization of DNAH5 and DNAH9 in respiratory cells from patients with primary ciliary dyskinesia. Am J Respir Crit Care Med 2005; 171(12): 1343–1949. DOI:10.1164/rccm.200411–1583OC; Loges N.T., Omran H. Dyneins (Second Edition) Dynein Mechanics, Dysfunction and Disease. Elsevier; Amsterdam, The Netherlands: 2018. Dynein dysfunction as a cause of primary ciliary dyskinesia and other ciliopathies; p. 316–355; Fliegauf M., Olbrich H., Horvath J., Wildhaber J.H., Maimoona Z.A., Kennedy M. et al. Mislocalization of DNAH5 and DNAH9 in respiratory cells from patients with primary ciliary dyskinesia. Am J Respir Crit Care Med 2005; 171: 1343–1349. DOI:10.1164/rccm.200411–1583OC; Loges N.T., Antony D., Maver A., Deardorff M.A., Güleç E.Y., Gezdirici A. et al. Recessive DNAH9 loss-of-function mutations cause laterality defects and subtle respiratory ciliary-beating defects. Am J Hum Genet 2018; 103: 995–1008. DOI:10.1016/j.ajhg.2018.10.020; Omran H., Häffner K., Völkel A., Kuehr J., Ketelsen U.P., Ross U.H. et al. Homozygosity mapping of a gene locus for primary ciliary dyskinesia on chromosome 5p and identification of the heavy dynein chain DNAH5 as a candidate gene. Am J Respir Cell Mol Biol 2000; 23: 696–702. DOI:10.1165/ajrcmb.23.5.4257; Schwabe G.C., Hoffmann K., Loges N.T., Birker D., Rossier C., Olbrich H. et al. Primary ciliary dyskinesia associated with normal axoneme ultrastructure is caused by DNAH11 mutations. Hum Mutat 2008; 29: 289–298. DOI:10.1002/humu.20656; Knowles M.R., Leigh M.W., Carson J.L., Davis S.D., Dell S.D., Ferkol T.W. et al. Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium. Mutations of DNAH11 in patients with primary ciliary dyskinesia with normal ciliary ultrastructure. Thorax 2012; 67: 433–441. DOI:10.1136/thoraxjnl-2011–200301; Pennarun G., Escudier E., Chapelin C., Bridoux A.M., Cacheux V., Roger G. et al. Loss-of-function mutations in a human gene related to Chlamydomonas reinhardtii dynein IC78 result in primary ciliary dyskinesia. Am J Hum Genet 1999; 65: 1508–1519. DOI:10.1086/302683; Nicastro D., Schwartz C., Pierson J., Gaudette R., Porter M.E., McIntosh J.R. The molecular architecture of axonemes revealed by cryoelectron tomography. Science 2006; 313: 944–948. DOI:10.1126/science.1128618; Onoufriadis A., Paff T., Antony D., Shoemark A., Micha D., Kuyt B. et al. Splice-site mutations in the axonemal outer dynein arm docking complex gene CCDC114 cause primary ciliary dyskinesia. Am J Hum Genet 2013; 92: 88–98. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.11.002; Wu D.H., Singaraja R.R. Loss-of-function mutations in CCDC114 cause primary ciliary dyskinesia. Clin Genet 2013; 83: 526–527. DOI:10.1111/cge.12127; Duquesnoy P., Escudier E., Vincensini L., Freshour J., Bridoux A.M., Coste A. et al. Loss-of-function mutations in the human ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 disrupt dynein arm assembly and cause primary ciliary dyskinesia. Am J Hum Genet 2009; 85: 890–896. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.11.008; Omran H., Kobayashi D., Olbrich H., Tsukahara T., Loges N.T., Hagiwara H. et al. Ktu/PF13 is required for cytoplasmic pre-assembly of axonemal dyneins. Nature 2008; 456: 611–616. DOI:10.1038/nature07471; Satouh Yu., Padma P., Toda T., Satoh N., Ide H., Inaba K. Molecular characterization of radial spoke subcomplex containing radial spoke protein 3 and heat shock protein 40 in sperm flagella of the ascidian Ciona intestinalis. Mol Biol Cell 2005; 16: 626–636. DOI:10.1091/mbc.e04–09–0784; Castleman V.H., Romio L., Chodhari R., Hirst R.A., de Castro S.C.P., Parker K.A. et al. Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities. Am J Hum Genet 2009; 84: 197–209. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.01.011; Alsaadi M.M., Gaunt T.R., Boustred C.R., Guthrie P.A.I., Liu X., Lenzi L. et al. From a single whole exome read to notions of clinical screening: primary ciliary dyskinesia and RSPH9 p.Lys268del in the Arabian Peninsula. Ann Hum Genet 2012; 76: 211–220. DOI:10.1111/j.1469–1809.2012.00704.x; Jeanson L., Copin B., Papon J.F. Dastot-Le Moal F., Duquesnoy P., Montantin G. et al. RSPH3 mutations cause primary ciliary dyskinesia with central-complex defects and a near absence of radial spokes. Am J Hum Genet 2015; 97: 153–162. DOI:10.1016/j.ajhg.2015.05.004; El Khouri E., Thomas L., Jeanson L. Bequignon E., Vallette B., Duquesnoy P. et al. Mutations in dnajb13, encoding an hsp40 family member, cause primary ciliary dyskinesia and male infertility. Am J Hum Genet 2016; 99: 489–500. DOI:10.1016/j.ajhg.2016.06.022; Olbrich H., Schmidts M., Werner C., Onoufriadis A., Loges N.T., Raidt J. et al. Recessive HYDIN mutations cause primary ciliary dyskinesia without randomization of left-right body asymmetry. Am J Hum Genet 2012; 91: 672–684. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.08.016; Cindrić S., Dougherty G.W., Olbrich H., Hjeij R., Loges N.T., Amirav I. et al. Spef2- and hydin-mutant cilia lack the central pair associated protein SPEF2 aiding PCD diagnostics. Am J Respir Cell Mol Biol 2019; 62(3): 382–396. DOI:10.1165/rcmb.2019–0086OC; Bustamante-Marin X.M., Shapiro A., Sears P.R., Charng W.L., Conrad D.F., Leigh M.W. et al. Identification of genetic variants in CFAP221 as a cause of primary ciliary dyskinesia. J Hum Genet 2019; 65(2): 175–180. DOI:10.1038/s10038–019–0686–1; Warner F.D. Ciliary inter-microtubule bridges. J Cell Sci 1976; 20: 101–114; Wirschell M., Olbrich H., Werner C., Tritschler D., Bower R., Sale W.S. et al. The nexin-dynein regulatory complex subunit DRC1 is essential for motile cilia function in algae and humans. Nat Genet 2013; 45: 262–268. DOI:10.1038/ng.2533; Horani A., Brody S.L., Ferkol T.W., Shoseyov D., Wasserman M.G., Ta-shma A. et al. CCDC65 mutation causes primary ciliary dyskinesia with normal ultrastructure and hyperkinetic cilia. PLoS One 2013; 26: e72299. DOI:10.1371/journal.pone.0072299; Olbrich H., Cremers C., Loges N.T., Werner C., Nielsen K.G., Marthin J.K. et al. Loss-of-Function GAS8 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Disrupt the Nexin-Dynein Regulatory Complex. Am J Hum Genet 2015; 97: 546–554. DOI:10.1016/j.ajhg.2015.08.012; Jeanson L., Thomas L., Copin B., Coste A., Sermet-Gaudelus I., Dastot-Le Moal F. et al. Mutations in Gas8, a gene encoding a nexin-dynein regulatory complex subunit, cause primary ciliary dyskinesia with axonemal disorganization. Hum Mutat 2016; 37: 776–785. DOI:10.1002/humu.23005; Carlen B., Lindberg S., Stenram U. Absence of nexin links as a possible cause of primary ciliary dyskinesia. Ultrastruct Pathol 2003; 27: 123–126. DOI:10.1080/01913120309930; Boon M., Wallmeier J., Ma L., Loges N.T., Jaspers M., Olbrich H. et al. MCIDAS mutations result in a mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia. Nat Commun 2014; 5: 4418. DOI:10.1038/ncomms5418; Wallmeier J., Al-Mutairi D.A., Chen C.T., Loges N.T., Pennekamp P., Menchen T. et al. Mutations in CCNO result in congenital mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia. Nat Genet 2014; 46: 646–651. DOI:10.1038/ng.2961; Tadd K., Morgan L., Rosenow T., Schultz A., Susanto C., Murray C., Robinson P. CF derived scoring systems do not fully describe the range of structural changes seen on CT scans in PCD. Pediatric Pulmonology, 2019; 54(4): 471–477. DOI:10.1002/ppul.24249; Olm M.A., Caldini E.G., Mauad T. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia. J Bras Pneumol 2015; 41(3): 251–263. DOI:10.1590/S1806–37132015000004447; Halbeisen F.S., Jose A., de Jong C., Nyilas S., Latzin P., Kuehni C.E. et al. Spirometric indices in primary ciliary dyskinesia: systematic review and meta-analysis. ERJ Open Res 2019; 5(2): 00231–2018. DOI:10.1183/23120541.00231–2018; Goutaki M., Lam Yu.T., Alexandru M., Anagiotos A., Armengot M., Bequignon E. et al. Study protocol: the ear-nose-throat (ENT) prospective international cohort of patients with primary ciliary dyskinesia (EPIC-PCD). BMJ Open 2021; 11(10): e051433. DOI:10.1136/bmjopen-2021–051433

Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1774
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-1-39-38

Ciliated cell cultures for diagnosis of primary ciliary dyskinesia ; Культуры реснитчатых клеток для диагностики первичной цилиарнои дискинезии

Authors: A. G. Demchenko, S. A. Smirnikhina, А. Г. Демченко, С. А. Смирнихина

Contributors: The work was carried under the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for the Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation., Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации для Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования

Source: PULMONOLOGIYA; Том 33, № 2 (2023); 210-215 ; Пульмонология; Том 33, № 2 (2023); 210-215 ; 2541-9617 ; 0869-0189

Subject Terms: первичная цилиарная дискинезия, реснитчатые клетки, диагностика, ciliated cells, diagnostic

File Description: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4185/3512; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4185/1686; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4185/1687; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4185/1762; Кондратьева Е.И., Авдеев, С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517—538. DOI:10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538. /; Damseh N., Quercia N., Rumman N. et al. Primary ciliary dyskinesia: mechanisms and management. Appl. Clin. Genet. 2017; 10: 67-74. DOI:10.2147/TACG.S127129.; Hirst R.A., Jackson C.L., Coles J.L. et al. Culture of primary ciliary dyskinesia epithelial cells at air-liquid interface can alter ciliary phenotype but remains a robust and informative diagnostic aid. PLoS One. 2014; 9 (2): e89675. DOI:10.1371/journal.pone.0089675.; Leigh M.W., Horani A., Kinghorn B. et al. Primary ciliary dyskinesia (PCD): a genetic disorder of motile cilia. Transl. Sci. RareDis. 2019; 4 (1-2): 51-75. DOI:10.3233/TRD-190036.; Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D. et al. Primary ciliary dyskinesia. Recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 188 (8): 913-922. DOI:10.1164/rccm.201301-0059CI.; Lucas J.S., Leigh M.W. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: searching for a gold standard. Eur. Respir. J. 2014; 44 (6): 1418-1422. DOI:10.1183/09031936.00175614.; Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI:10.1183/13993003.01090-2016.; Jorissen M., Willems T., van der Schueren B. Ciliary function analysis for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia: advantages of cilio-genesis in culture. Acta Otolaryngol. 2000; 120 (2): 291-295. DOI:10.1080/000164800750001116.; Pifferi M., Bush A., Montemurro F. et al. Rapid diagnosis of primary ciliary dyskinesia: cell culture and soft computing analysis. Eur. Respir. J. 2013; 41 (4): 960-965. DOI:10.1183/09031936.00039412.; Gamarra F., Bergner A., Stauss E. et al. Rotation frequency of human bronchial and nasal epithelial spheroids as an indicator of mucociliary function. Respiration. 2006; 73 (5): 664-672. DOI:10.1159/000092672.; Willems T., Jorissen M. Sequential monolayer-suspension culture of human airway epithelial cells. J. Cyst. Fibrosis. 2004; 3 (Suppl. 2): 53-54. DOI:10.1016/j.jcf.2004.05.011.; Jorissen M., van der Schueren B., van den Berghe H., Cassiman J.J. The preservation and regeneration of cilia on human nasal epithelial cells cultured in vitro. Arch. Otorhinolaryngol. 1989; 246 (5): 308-314. DOI:10.1007/BF00463582.; Pifferi M., Montemurro F., Cangiotti A.M. et al. Simplified cell culture method for the diagnosis of atypical primary ciliary dyskinesia. Thorax. 2009; 64 (12): 1077-1081. DOI:10.1136/thx.2008.110940.; Marthin J.K., Stevens E.M., Larsen L.A. et al. Patient-specific three-dimensional explant spheroids derived from human nasal airway epithelium: a simple methodological approach for ex vivo studies of primary ciliary dyskinesia. Cilia. 2017; 6: 3. DOI:10.1186/s13630-017-0049-5.; Jorissen M., Bessems A. Normal ciliary beat frequency after cilio-genesis in nasal epithelial cells cultured sequentially as monolayer and in suspension. Acta Otolaryngol. 1995; 115 (1): 66-70. DOI:10.3109/00016489509133349.; Coles J.L., Thompson J., Horton K.L. et al. A Revised protocol for culture of airway epithelial cells as a diagnostic tool for primary ciliary dyskinesia. J. Clin. Med. 2020; 9 (11): 3753. DOI:10.3390/jcm9113753.; Neugebauer P., Endepols H., Mickenhagen A., Walger M. Ciliogen-esis in submersion and suspension cultures of human nasal epithelial cells. Eur. Arch. Otorhinolaryngol. 200; 260 (6): 325-330. DOI:10.1007/s00405-002-0562-y.; Bukowy-Bieryiio Z. Long-term differentiating primary human airway epithelial cell cultures: how far are we? Cell Commun. Signal. 2021; 19 (1): 63. DOI:10.1186/s12964-021-00740-z.; Bukowy-Bieryiio Z., Daca-Roszak P., Jurczak J. et al. In vitro differentiation of ciliated cells in ALI-cultured human airway epithelium - the framework for functional studies on airway differentiation in ciliopathies. Eur. J. Cell Biol. 2022; 101 (1):151189. DOI:10.1016/j.ejcb.2021.151189.; Hong K.U., Reynolds S.D., Watkins S. et al. Basal cells are a multipotent progenitor capable of renewing the bronchial epithelium. Am. J. Pathol. 2004; 164 (2): 577-588. DOI:10.1016/S0002-9440(10)63147-1.; Lee D.D.H., Petris A., Hynds R.E., O’Callaghan C. Ciliated epithelial cell differentiation at air-liquid interface using commercially available culture media. Methods Mol. Biol. 2020; 2109: 275-291. DOI:10.1007/7651_2019_269.; Shankaran A., Prasad K., Chaudhari S. et al. Advances in development and application of human organoids. Biotech. 2021; 11 (6): 257. DOI:10.1007/s13205-021-02815-7.; Rossi R., de Angelis M.L., Xhelili E. et al. Lung cancer organoids: the rough path to personalized medicine. Cancers (Basel). 2022; 14 (15): 3703. DOI:10.3390/cancers14153703.; Lu T., Cao Y., Zhao P. et al. Organoid: a powerful tool to study lung regeneration and disease. Cell Regeneration. 2021; 10 (1): 21. DOI:10.1186/s13619-021-00082-8.; Liu Z., Anderson J.D., Deng L. et al. Human nasal epithelial organoids for therapeutic development in cystic fibrosis. Genes (Basel). 2020; 11 (6): 603. DOI:10.3390/genes11060603.; van der Vaart J., Bottinger L., Geurts M.H. et al. Modelling of primary ciliary dyskinesia using patient-derived airway organoids. EMBO Rep. 2021; 22 (12): e52058. DOI:10.15252/embr.202052058.; Wijesekara P., Yadav P., Perkins L.A. et al. Engineering rotating apical-out airway organoid for assessing respiratory cilia motility. iScience. 2022; 25 (8): 104730. DOI:10.1016/j.isci.2022.104730.; Zheng R., Yang W., Wen Y. et al. Dnah9 mutant mice and organoid models recapitulate the clinical features of patients with PCD and provide an excellent platform for drug screening. Cell Death Dis. 2022; 13 (6): 559. DOI:10.1038/s41419-022-05010-5.; Allan K.M., Wong S.L., Fawcett L.K. et al. Collection, expansion, and differentiation of primary human nasal epithelial cell models for quantification of cilia beat frequency. J. Vis. Exp. 2021; (177): e63090. DOI:10.3791/63090.; Hughes C.S., Postovit L.M., Lajoie G.A. Matrigel: A complex protein mixture required for optimal growth of cell culture. Proteomics. 2010; 10 (9): 1886-1890. DOI:10.1002/pmic.200900758.; Aisenbrey E.A., Murphy W.L. Synthetic alternatives to Matrigel. Nat. Rev. Mater. 2020; 5 (7): 539-551. DOI:10.1038/s41578-020-0199-8.; Lee S.L., O’Callaghan C., Lau Y.L., Lee C.W.D. Functional analysis and evaluation of respiratory cilia in healthy Chinese children. Respir. Res. 2020; 21 (1): 259. DOI:10.1186/s12931-020-01506-w.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4185

Availability: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4185
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-210-215

A rare variant of primary ciliary dyskinesia in combination with hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1: a case from practice ; Редкий вариант первичной цилиарной дискинезии в сочетании с наследственной геморрагической телеангиэктазией 1-го типа: клиническое наблюдение

Authors: P. A. Shatokha, A. A. Novak, A. R. Shudueva, Yu. L. Mizernitskiy, O. S. Groznova, П. А. Шатоха, А. А. Новак, А. Р. Шудуева, Ю. Л. Мизерницкий, О. С. Грознова

Contributors: This study was not sponsored, Спонсорская и финансовая поддержка исследования отсутствовала

Source: PULMONOLOGIYA; Том 33, № 2 (2023); 251-258 ; Пульмонология; Том 33, № 2 (2023); 251-258 ; 2541-9617 ; 0869-0189

Subject Terms: ENG, primary ciliary dyskinesia, hereditary hemorrhagic telangiectasia (type 1), Randu - Osler - Weber disease, arteriovenous malformation, DRC1, первичная цилиарная дискинезия, наследственная геморрагическая телеангэктазия (тип 1), болезнь Рандю-Ослера-Вебера, артериовенозная мальформация

File Description: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4231/3517; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4231/1827; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4231/1839; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4231/1840; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4231/1859; Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет. 2021; (1): 276-285. DOI:10.21518/2079-701X-2021-1-276-285.; Bequignon E., Dupuy L., Zerah-Lancner F. et al. Critical evaluation of sinonasal disease in 64 adults with primary ciliary dyskinesia. J. Clin. Med. 2019; 8 (5): 619. DOI:10.3390/jcm8050619.; Bush A., Hogg C. Primary ciliary dyskinesia: recent advances in epidemiology, diagnosis, management and relationship with the expanding spectrum of ciliopathy. Expert Rev. Respir. Med. 2012; 6 (6): 663-682. DOI:10.1586/ers.12.60.; Fliegauf M., Olbrich H., Horvath J. et al. Mislocalization of DNAH5 and DNAH9 in respiratory cells from patients with primary ciliary dyskinesia. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2005; 171 (12): 1343-1349. DOI:10.1164/rccm.200411-1583OC.; Fretzayas A., Moustaki M. Etiology and clinical features of viral bronchiolitis in infancy. World J. Pediatr. 2017; 13 (4): 293-299. DOI:10.1007/s12519-017-0031-8.; Раджабова Г.М., Смирнова А.В., Князева А.А. и др. Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Медицинская генетика. 2022; 21 (10): 38-42. DOI:10.25557/2073-7998.2022.10.38-42.; Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023; 68: (1): 39-46. DOI:10.21508/1027-4065-2023-68-1-39-38.; Wirschell M., Olbrich H., Werner C. et al. The nexin-dynein regulatory complex subunit DRC1 is essential for motile cilia function in algae and humans. Nat. Genet. 2013; 45 (3): 262-268. DOI:10.1038/ng.2533.; Кузьмина Т.Н., Новак А.А, Мизерницкий Ю.Л. Особенности функций внешнего дыхания у пациентов с различными клинико-генетическими вариантами первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. 2022; (22): 34-36.; Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022; 67 (4): 307. DOI:10.21508/1027-4065-congress-2022.; Maori A., Wilson A.M., Shafaat O., Sharma S. Osler-Weber-Rendu disease. Updated: August 8, 2022. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482361/; Мизерницкий Ю.Л., Соколова Л.В. Поражения легких при болезни Рендю-Ослера-Вебера. В кн.: Розинова Н.Н., Мизерницкий Ю.Л. Орфанные заболевания легких у детей. М.: Мед-практика-М; 2015: 187-189.; Westermann C.J., Rosina A.F., De Vries V., De Coteau P.A. The prevalence and manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia in the Afro-Caribbean population of the Netherlands Antilles: a family screening. Am. J. Med. Genet. A. 2003; 116A (4): 324-328. DOI:10.1002/ajmg.a.10002.; Jackson S.B., Villano N.P., Benhammou J.N. et al. Gastrointestinal manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): a systematic review of the literature. Dig. Dis. Sci. 2017; 62 (10): 2623-2630. DOI:10.1007/s10620-017-4719-3.; Morgan T., McDonald J., Anderson C. et al. Intracranial hemorrhage in infants and children with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome). Pediatrics. 2002; 109 (1): e12. DOI:10.1542/peds.109.1.e12.; Byard R.W., Schliebs J., Koszyca B.A. Osler-Weber-Rendu syndrome-pathological manifestations and autopsy considerations. J. Forensic Sci. 2001; 46 (3): 698-701. DOI:10.1520/JFS15025J.; Shovlin C.L., Jackson J.E., Bamford K.B. et al. Primary determinants of ischaemic stroke/brain abscess risks are independent of severity of pulmonary arteriovenous malformations in hereditary haemorrhagic telangiectasia. Thorax. 2008; 63 (3): 259-266. DOI:10.1136/thx.2007.087452.; Poisson A., Vasdev A., Brunelle F. et al. Acute paraplegia due to spinal arteriovenous fistula in two patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Eur. J. Pediatr. 2009; 168 (2): 135-149. DOI:10.1007/s00431-008-0863-2.; Robert F., Desroches-Castan A., Bailly S. et al. Future treatments for hereditary hemorrhagic telangiectasia. Orphanet J. Rare Dis. 2020; 15 (1): 4. DOI:10.1186/s13023-019-1281-4.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4231

Availability: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4231
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-251-258

Modern approaches to the management of patients with bronchoectasia ; Современные подходы к ведению пациентов с бронхоэктазией

Authors: E. Kh. Anaev, Э. Х. Анаев

Source: PULMONOLOGIYA; Том 30, № 1 (2020); 81-91 ; Пульмонология; Том 30, № 1 (2020); 81-91 ; 2541-9617 ; 0869-0189 ; 10.18093/0869-0189-2020-30-1

Subject Terms: первичная цилиарная дискинезия, etiology, diagnostics, multispiral computed tomography, mucoactive therapy, antimicrobial drugs, allergic bronchopulmonary aspergillosis, primary ciliary dyskinesia, этиология, диагностика, мультиспиральная компьютерная томография, мукоактивная терапия, антибактериальные препараты, аллергический бронхолегочный аспергиллез

File Description: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/1286/988; Polverino E., Goeminne P.C., McDonnell M.J. et al. European Respiratory Society guidelines for the management of adult bronchiectasis. Eur. Respir. J. 2017; 50 (3): pii: 1700629. DOI:10.1183/13993003.00629-2017.; Pasteur M.C., Bilton D., Hill A.T. British Thoracic Society guidelines for non-CF bronchiectasis. Thorax. 2010; 65 (Suppl. 1): i1–58. DOI:10.1136/thx.2010.136119.; Chandrasekaran R., Mac Aogáin M., Chalmers J.D. et al. Geographic variation in the aetiology, epidemiology and microbiology of bronchiectasis. BMC. Pulm. Med. 2018; 18 (1): 83. DOI:10.1186/s12890-018-0638-0.; Чучалин А.Г., ред. Респираторная медицина: руководство в 3 т. 2-е изд., перераб. и доп. М.: Литтерра; 2017. Т. 1.; Quint J.K., Millett E.R., Joshi M. et al. Changes in the incidence, prevalence and mortality of bronchiectasis in the UK from 2004 to 2013: a population-based cohort study. Eur. Respir. J. 2016; 47 (1): 186–193. DOI:10.1183/13993003.01033-2015.; Contarini M., Finch S., Chalmers J.D. Bronchiectasis: a case-based approach to investigation and management. Eur. Respir. Rev. 2018; 27 (149): 180016. DOI:10.1183/16000617.0016-2018.; Altenburg J., Wortel K., van der Werf T.S., Boersma W.G. Non-cystic fibrosis bronchiectasis: clinical presentation, diagnosis and treatment, illustrated by data from a Dutch Teaching Hospital. Neth. J. Med. 2015; 73 (4): 147–154.; Smith M.P. Diagnosis and management of bronchiectasis. CMAJ. 2017; 189 (24): E828–835. DOI:10.1503/cmaj.160830.; Finch S., McDonnell M.J., Abo-Leyah H. et al. A comprehensive analysis of the impact of Pseudomonas aeruginosa colonization on prognosis in adult bronchiectasis. Ann. Am. Thorac. Soc. 2015; 12 (11): 1602–1611. DOI:10.1513/AnnalsATS.201506-333OC.; Shoemark A., Ozerovitch L., Wilson R. Aetiology in adult patients with bronchiectasis. Respir. Med. 2007; 101 (6): 1163–1170.; Pasteur M.C., Helliwell S.M., Houghton S.J. et al. An investigation into causative factors in patients with bronchiectasis. Am. J. Respir. Crit. Care. Med. 2000; 162 (4, Pt 1): 12771284. DOI:10.1164/ajrccm.162.4.9906120.; Зимина В.Н., Дегтярева С.Ю., Белобородова Е.Н. и др. Микобактериозы: современное состояние проблемы. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия. 2017; 19 (4): 276–282. Доступно на: https://cyberleninka.ru/article/n/mikobakteriozy-sovremennoe-sostoyanie-problemy/viewer; Anwar G.A., McDonnell M.J., Worthy S.A. et al. Phenotyping adults with non-cystic fibrosis bronchiectasis: a prospective observational cohort study. Respir. Med. 2013; 107 (7): 1001–1007. DOI:10.1016/j.rmed.2013.04.013.; Lonni S., Chalmers J.D., Goeminne P.C. et al. Etiology of non-cystic fibrosis bronchiectasis in adults and its correlation to disease severity. Ann. Am. Thorac. Soc. 2015; 12 (12): 1764–1770. DOI:10.1513/AnnalsATS.201507-472OC.; Cartier Y., Kavanagh P.V., Johkoh T. et al. Bronchiectasis: accuracy of high-resolution CT in the differentiation of specific diseases. Am. J. Roentgenol. 1999; 173: 47–52.; Bush A., Floto R.A. Pathophysiology, causes and genetics of paediatric and adult bronchiectasis. Respirology. 2019; 24 (11): 1053–1062. DOI:10.1111/resp.13509.; Kousha M., Tadi R., Soubani A.O. Pulmonary aspergillosis: a clinical review. Eur. Respir. Rev. 2011; 20 (121): 156–174. DOI:10.1183/09059180.00001011.; Eaton T., Garrett J., Milne D. et al. Allergic bronchopulmonary aspergillosis in the asthma clinic. A prospective evaluation of CT in the diagnostic algorithm. Chest. 2000; 118(1): 66–72. DOI:10.1378/chest.118.1.66.; Stevens D.A., Moss R.B., Kurup V.P. et al. Allergic bronchopulmonary aspergillosis in cystic fibrosis – state of the art: Cystic Fibrosis Foundation Consensus Conference. Clin. Infect. Dis. 2003; 37 (Suppl. 3): S225–264. DOI:10.1086/376525.; Kelly M.G., Murphy S., Elborn J.S. Bronchiectasis in secondary care: a comprehensive profile of a neglected disease. Eur. J. Intern. Med. 2003; 14 (8): 488–492. DOI:10.1016/j.ejim.2003.10.002.; Patterson K., Strek M.E. Allergic bronchopulmonary aspergillosis. Proc. Am. Thorac. Soc. 2010; 7 (3): 237–244. DOI:10.1513/pats.200908-086AL.; Patterson K.C., Strek M.E. Diagnosis and treatment of pulmonary aspergillosis syndromes. Chest. 2014; 146 (5): 1358–1368. DOI:10.1378/chest.14-0917.; Mitchell T.A., Hamilos D.L., Lynch D.A., Newell J.D. Distribution and severity of bronchiectasis in allergic bronchopulmonary aspergillosis (ABPA). J. Asthma. 2000; 37 (1): 65–72. DOI:10.3109/02770900009055429.; Greenberger P.A., Miller T.P., Roberts M., Smith L.L. Allergic bronchopulmonary aspergillosis in patients with and without evidence of bronchiectasis. Ann. Allergy. 1993; 70 (4): 333–338.; Patterson R., Greenberger P.A., Radin R.C., Roberts M. Allergic bronchopulmonary aspergillosis: staging as an aid to management. Ann. Intern. Med. 1982; 96 (3): 286–291. DOI:10.7326/0003-4819-96-3-286.; Agarwal R. Allergic bronchopulmonary aspergillosis. Chest. 2009; 135 (3): 805–826. DOI:10.1378/chest.08-2586.; Stevens D.A., Schwartz H.J., Lee J.Y. et al. A randomized trial of itraconazole in allergic bronchopulmonary aspergillosis. N. Engl. J. Med. 2000; 342 (11): 756–762. DOI:10.1056/NEJM200003163421102.; Agarwal R., Dhooria S., Singh Sehgal I. et al. A randomized trial of itraconazole vs prednisolone in acute-stage allergic bronchopulmonary aspergillosis complicating asthma. Chest. 2018; 153 (3): 656–664. DOI:10.1016/j.chest.2018.01.005.; Stern B.M., Sharma G. Ciliary Dysfunction (Kartagener Syndrome, Primary Ciliary Dyskinesia). StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): Stat Pearls Publishing; 2019.; Barbato A., Frischer T., Kuehni C.E. et al. Primary ciliary dyskinesia: a consensus statement on diagnostic and treatment approaches in children. Eur. Respir. J. 2009; 34 (6): 1264–1276. DOI:10.1183/09031936.00176608.; Noone P.G., Leigh M.W., Sannuti A. et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am. J. Respir. Crit. Care. Med. 2004; 169 (4): 459–467. DOI:10.1164/rccm.200303-365OC.; Vanaken G.J., Bassinet L., Boon M. et al. Infertility in an adult cohort with primary ciliary dyskinesia: phenotypegene association. Eur. Respir. J. 2017; 50 (5): pii: 1700314. DOI:10.1183/13993003.00314-2017.; Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): pii: 1601090. DOI:10.1183/13993003.01090-2016.; Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI:10.1183/13993003.01551-2015.; Kennedy M.P., Noone P.G., Leigh M.W. et al. High-resolution CT of patients with primary ciliary dyskinesia. Am. J. Roentgenol. 2007; 188 (5): 1232–1238. DOI:10.2214/AJR.06.0965.; Shah A., Shoemark A., MacNeill S.J. et al. A longitudinal study characterizing a large adult primary ciliary dyskinesia population. Eur. Respir. J. 2016; 48 (2): 441–450. DOI:10.1183/13993003.00209-2016.; Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T. et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr. Pulmonol. 2016; 51 (2): 115–132. DOI:10.1002/ppul.23304.; Reiff D.B., Wells A.U., Carr D.H. et al. CT findings in bronchiectasis: limited value in distinguishing between idiopathic and specific types. Am. J. Roentgenol. 1995; 165 (2): 261–267. DOI:10.2214/ajr.165.2.7618537.; Wong C., Jayaram L., Karalus N. et al. Azithromycin for prevention of exacerbations in non-cystic fibrosis bronchiectasis (EMBRACE): a randomized, double-blind, placebocontrolled trial. Lancet. 2012; 380 (9842): 660–667. DOI:10.1016/S0140-6736(12)60953-2.; Serisier D.J., Martin M.L., McGuckin M.A. et al. Effect of long-term, low-dose erythromycin on pulmonary exacerbations among patients with non-cystic fibrosis bronchiectasis: the BLESS randomized controlled trial. JAMA. 2013; 309(12): 1260–1267. DOI:10.1001/jama.2013.2290.; Haworth C.S., Foweraker J.E., Wilkinson P. et al. Inhaled colistin in patients with bronchiectasis and chronic Pseudomonas aeruginosa infection. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2014; 189 (8): 975–982. DOI:10.1164/rccm.2013122208OC.; Serisier D.J., Bilton D., De Soyza A. et al. Inhaled, dual release liposomal ciprofloxacin in non-cystic fibrosis bronchiectasis (ORBIT-2): a randomized, double-blind, placebo-controlled trial. Thorax. 2013; 68 (9): 812–817. DOI:10.1136/thoraxjnl-2013-203207.; Анаев Э.Х. Современные подходы к лечению бронхоэктазии у взрослых. Практическая пульмонология. 2017; (4): 30–38.; Kellett F., Robert N.M. Nebulised 7% hypertonic saline improves lung function and quality of life in bronchiectasis. Respir. Med. 2011; 105 (12): 1831–1835. DOI:10.1016/j.rmed.2011.07.019.; Bilton D., Tino G., Barker A.F. et al. Inhaled mannitol for non-cystic fibrosis bronchiectasis: a randomized, controlled trial. Thorax. 2014; 69 (12): 1073–1079. DOI:10.1136/thoraxjnl-2014-205587.; Herrero-Cortina B., Alcaraz V., Vilaro J. et al. Impact of hypertonic saline solutions on sputum expectoration and their safety profile in patients with bronchiectasis: a randomized crossover trial. J. Aerosol. Med. Pulm. Drug Deliv. 2018; 31 (5): 281–289. DOI:10.1089/jamp.2017.1443.; Murray M.P., Pentland J.L., Hill A.T. A randomized crossover trial of chest physiotherapy in non-cystic fibrosis bronchiectasis. Eur. Respir. J. 2009; 34 (5): 1086–1092. DOI:10.1183/09031936.00055509.; Nicolini A., Cardini F., Landucci N. et al. Effectiveness of treatment with high-frequency chest wall oscillation in patients with bronchiectasis. BMC. Pulm. Med. 2013; 13: 21. DOI:10.1186/1471-2466-13-21.; Lee A.L., Hill C.J., Cecins N. et al. Minimal important difference in field walking tests in non-cystic fibrosis bronchiectasis following exercise training. Respir. Med. 2014; 108 (9): 1303–1309. DOI:10.1016/j.rmed.2014.07.006.; Zanini A., Aiello M., Adamo D. et al. Effects of pulmonary rehabilitation in patients with non-cystic fibrosis bronchiectasis: a retrospective analysis of clinical and functional predictors of efficacy. Respiration. 2015; 89 (6): 525–533. DOI:10.1159/000380771.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/1286

Availability: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/1286
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2020-30-1-81-91

Dischinezia ciliară primară la pacienții adulți cu bronșiectazii sinteza literaturii

Authors: Munteanu, O.I.

Source: Sănătate Publică, Economie şi Management în Medicină 83 (1) 25-30

Subject Terms: Bronşiectazii, dischinezie ciliară primară, algoritm de diagnostic, scorul PICADAR, bronchiectasis, primary ciliary dyskinesia, diagnostic algorithm, PICADAR score, бронхоэктазии, первичная цилиарная дискинезия, диагностический алгоритм, шкала PICADAR

File Description: application/pdf

Relation: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/102853; urn:issn:17298687

Availability: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/102853

Primary ciliary dyskinesia: modern approaches to the diagnostics and treatment ; Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии

Authors: A. E. Bogorad, S. E. Diakova, Yu. L. Mizernitsky, А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий

Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 64, № 5 (2019); 123-133 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 64, № 5 (2019); 123-133 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2019-64-5

Subject Terms: орфанные заболевания, ciliopathy, primary ciliary dyskinesia, Cartagener syndrome, orphan diseases, цилиопатия, первичная цилиарная дискинезия, синдром Картагенера

File Description: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/980/861; Afzelius B.A., Mossberg B., Bergstrom S.E. Immotile cilia syndrome ( primary ciliary dyskinesia), including Kartagener syndrome. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., Childs B., Kinzler K.W., Vogelstein B., eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill, 2001; 4817–4827.; Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D., Zariwala M.A., Leigh M.W. Primary ciliary dyskinesia: recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am J Respir Crit Care Med 2013a; 188: 913–922. DOI:10.1164/rccm.201301-0059CI; Kuehni C.E, Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of the ERS Task Force report. Breathe (Sheff). 2017;13(3):166–178. DOI:10.1183/20734735.008517; Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T., Davis S.D., Sagel S.D., Dell S.D. et al. Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol 2016; 51(2): 115–132. DOI:10.1002/ppul.23304; Zariwala M.A., Knowles M.R., Leigh M.W. Primary Ciliary Dyskinesia. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/; Werner C., Onnebrink J.G., Omran H. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Cilia 2015; 4(1): 2. DOI:10.1186/s13630-014-0011-8; Badano J.L., Mitsuma N., Beales P.L., Katsanis N. The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders. Annu Rev Genomics Hum Genet 2006; 7: 125–148. DOI:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610; Ibañez-Tallon I., Heintz N., Omran H. To beat or not to beat: roles of cilia in development and disease. Hum Mol Genet 2003; 2(R1): 27–35.; Kurkowiak M., Zietkiewicz E., Witt M. Recent advances in primary ciliary dyskinesia genetics. J Med Genet 2015; 52 (10): 1–9. DOI:10.1136/jmedgenet-2014-1027559.; Mu W., Lu H.M., Chen J., Li S., Elliott A.M. Sanger confirmation is required to achieve optimal sensitivity and specificity in next-generation sequencing panel testing. J Mol Diagn 2016; 18(6): 923–932.; Lucas J., Burgess A., Mitchison H.M., Williamson M., Hogg C. National PCD Service, UK. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Arch Dis Child 2014; 99: 850–856. DOI:10.1136/archdischild-2013-304831; Stannard W., O’Callaghan C. Ciliary function and the role of cilia in clearance. J Aerosol Med 2006; 19: 110–115.; Розинова Н.Н., Богорад А.Е. Синдром Картагенера у де- тей. М.: Династия, 2007; 80. [Rozinova N.N., Bogorad A.E. Kartagenera syndrome in children. M.: Dinastiya, 2007; 80 (in Russ.)]; Kuehni C.E., Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of ERS Task Force report. Breathe 2017; 13(3): 166-178. DOI:10.1183/20734735.008517; Collins S.A., Gove K., Walker W., Lucas J.S. Nasal nitric oxide screening for primary ciliary dyskinesia: systematic review and meta-analysis. ERJ 2014; 6(44): 1589–1599. DOI:10.1183/09031936.00088614; Каганов С.Ю., Розинова Н.Н., Керимов М.Б. Клинические варианты синдрома Картагенера у детей. Пульмонология 1991; 2: 20–25. [Kaganov S.Yu., Rozinova N.N., Kerimov M.B. Clinical variants of Cartagener syndrome in children. Pul’monologiya (Russian Pulmonology) 1991; 2: 20–25 (in Russ.)]; Noone P.G., Leigh M.W., Sannuti A., Minnix S.L., Carson J.L., Hazucha M. et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am J Respir Crit Care Med 2004; 169(4): 459–467. DOI:10.1164/rccm.200303-365OC; Brown D.E., Pittman J.E., Leigh M.W., Forham L., Davis S.D. Early lung disease in young children with primary ciliary dyskinesia. Pediatr Pulmonol 2008; 43: 514–516. DOI:10.1002/ppul.20792; Djakow J., O’Callaghan C. Primary ciliary dyskinesia. Breathe 2014; 10: 122–133. DOI:10.1183/20734735.007413; Shapiro A.J., Davis S.D., Ferkol T., Dell S.D., Rosenfeld M., Olivier K.N. et al. Laterality defects other than situs inversus totalis in primary ciliary dyskinesia: insights into situs ambiguus and heterotaxy. Chest 2014; 146(5): 1176–1186. DOI:10.1378/chest.13-1704; Bush A., Chodhari R., Collins N., Copeland F., Hall P., Harcourt J. et al. Primary ciliary dyskinesia: current state of the art. Arch Dis Child 2007; 92: 1136–1140. DOI:10.1136/adc.2006.096958; Damseh N., Quercia N., Rumman N., Dell S.D., Kim R.H. Primary ciliary dyskinesia: mechanisms and management. Appl Clin Genet 2017; 10: 67–74. DOI:10.2147/TACG.S127129; Розинова Н.Н., Сухоруков В.С., Мизерницкий Ю.Л., Ружицкая Е.А., Смирнова М.О., Захаров П.П. Диагностика цилиарной дискинезии с использованием фазово-контрастной и компьютеризированной световой микроскопии. Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. Вып. 9. М., 2009; 72–77. [Rozinova N.N., Sukhorukov V.S., Mizernitsky Yu.L., Ruzhitskaya E.A., Smirnova M.O., Zakharov P.P. Diagnosis of ciliary dyskinesia using phase-contrast and computerized light microscopy. Pul’monologiya detskogo vozrasta: problemy i resheniya. M., 2009; 9: 72–77 (in Russ.)]; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Педиатрическая фармакология 2018; 15 (1): 20–31. [Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Vishneva E.A., Selimzyanova L.R. Primary ciliary dyskinesia in children. Pediatricheskaya farmakologiya (Pediatric Pharmacology) 2018; 15 (1): 20–31 (in Russ.)] DOI:10.15690/pf.v15i1.1840; Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю. Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Раздел «Антимикробная терапия» (печатается с сокращениями). Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2014; 93(4): 107–123. [Kapranov N.I., Kondratieva E.I., Kashirskaya N.Yu. Draft national consensus «Сystic fibrosis: definition, diagnostic criteria, therapy”. Section « Antimicrobial Therapy» (printed in abbreviations). Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo ( Pediatria. Journal named after G.N. Speransky) 2014; 93 (4): 107–123 (in Russ.)]; Kobbernagel H.E., Buchvald F.F., Haarman E.G., Casaulta C., Collins S.A., Hogg C. et al. Study protocol rationale and recruitment in a European multi-centre randomized controlled trial to determine the efficacy and safety of azithromycin maintenance therapy for 6 months in primary ciliary dyskinesia. BMC Pulm Med 2016; 16: 104. DOI:10.1186/s12890-016-0261-x; Sha Y.W., Ding L., Li P. Management of primary ciliary dyskinesia/ Kartagener’s syndrome in infertile male patients and current progress in defining the underlying genetic mechanism. Asian J Androl 2014; 16: 101–106. DOI:10.4103/1008-682X.122192

Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/980
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133

Rare mutation of the CCNO gene in patients with primary ciliary dyskinesia ; Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией

Authors: A. E. Bogorad, S. E. Dyakova, Yu. L. Mizernitskiy, L. V. Sokolova, P. P. Zakharov, I. E. Zorina, M. V. Kostyuchenko, P. A. Shatokha, А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха

Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 63, № 6 (2018); 83-87 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 63, № 6 (2018); 83-87 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2018-63-6

Subject Terms: мутации, cilia, primary ciliary dyskinesia, bronchiectasis, chronic bronchitis, chronic sinusitis, mutations, реснички, первичная цилиарная дискинезия, бронхоэктазы, хронический бронхит, хронический синусит

File Description: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/775/724; Afzelius B.A., Mossberg B., Bergstrom S.E. Immotile cilia syndrome (primary ciliary dyskinesia), including Kartagener syndrome. In: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle, B. Childs, K.W. Kinzler, B. Vogelstein (eds). The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill, 2001; 4817–4827.; Розинова Н.Н., Богорад А.Е., Захаров П.П. Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера. В кн.: Н.Н. Розинова, Ю.Л. Мизерницкий. Орфанные заболевания легких у детей. М: ИД МЕДПРАКТИКА-М , 2015; 14–27. [Rozinova N.N., Bogorad A.E., Zakharov P.P. Primary ciliary dyskinesia and Kartagener syndrome. In: N.N. Rozinova, Yu.L. Mizernickij. Orphan pulmonary diseases in children Moscow: ID “MEDPRAKTIKA-M”, 2015;14–27. (in Russ)]; Kuehni C.E., Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of ERS Task Force report. Breathe 2017; 13(3): 166–178. DOI:10.1183/20734735.008517; Damseh N., Quercia N., Rumman N., Dell S.D., Kim R.H. Primary ciliary dyskinesia: mechanisms and management. The Application of Clinical Genetics 2017; 10: 67–74. DOI:10.2147/TACG.S127129; Davis S.D., Ferkol T.W., Rosenfeld M., Lee H.-S., Dell S.D., Sagel S.D., Milla C., Zariwala M.A. et al. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. Am J Respir Crit Care Med 2015; 191: 316–324. DOI:10.1164/rccm.201409-1672OC.; Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T., Davis S.D., Sagel S.D., Dell S.D., Rosenfeld M., Olivier K.N. et al. Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol 2016; 51(2): 115–132. DOI:10.1002/ppul.23304; Wallmeier J., Al-Mutairi D.A., Chen C.T., Loges N.T., Pennekamp P., Menchen T., Ma L., Shamseldin H.E. et al. Mutations in CCNO result in congenital mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia. Nat Genet 2014; 46(6): 646–651. DOI:10.1038/ng.2961

Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/775
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-83-87

Primary Ciliary Dyskinesia in Children ; Первичная цилиарная дискинезия у детей

Authors: Alexander A. Baranov, Leyla S. Namazova-Baranova, Elena A. Vishneva, Liliya R. Selimzyanova, Maiya D. Bakradze, Elena N. Tsygina, Anna V. Lazareva, Lyudmila K. Katosova, Yuliya V. Gorinova, Оlga V. Kustova, А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнёва, Л. Р. Селимзянова, М. Д. Бакрадзе, Е. Н. Цыгина, А. В. Лазарева, Л. К. Катосова, Ю. В. Горинова, О. В. Кустова

Source: Pediatric pharmacology; Том 15, № 1 (2018); 20-31 ; Педиатрическая фармакология; Том 15, № 1 (2018); 20-31 ; 2500-3089 ; 1727-5776

Subject Terms: хронический средний отит, bronchitis, not classified elsewhere, bronchiectasis, dextrocardia, children, other congenital lung malformations, pediatrics, primary ciliary dyskinesia, Kartagener syndrome, chronic bronchitis, chronic sinusitis, chronic otitis media, болезни бронхов, не классифицированные в других рубриках, бронхоэктазы, декстрокардия, дети, другие врожденные аномалии легкого, педиатрия, первичная цилиарная дискинезия, синдром Картагенера, хронический бронхит, хронический синусит

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1590/967; Eber E, Midulla F, editors. Paediatric respiratory medicine. ERS Handbook. 1st ed. European Respiratory Society; 2013. 719 p.; Lucas JS, Walker WT, Kuehni CE, Lazor R. Primary ciliary dyskinesia. Chapter 12. In: Cordier J-F, editor. Orphan lung diseases. European Respiratory Society Monographs. Vol. 54. 2011. pp. 201–217.; Shapiro AJ, Zariwala MA, Ferkol T, et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol. 2016;51(2):115–132. doi:10.1002/ppul.23304.; Mirra V, Werner C, Santamaria F. Primary ciliary dyskinesia: an update on clinical aspects, genetics, diagnosis, and future treatment strategies. Front Pediatr. 2017;5:135. doi:10.3389/fped.2017.00135.; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнёва Е.А., Селимзянова Л.Р., Симонова О.И., Середа Е.В., Розинова Н.Н., Цыгина Е.Н., Катосова Л.К., Лазарева А.В., Горинова Ю.В., Кустова О.В. Современные подходы к диагностике и ведению детей с первичной цилиарной дискинезией. Педиатрическая фармакология. 2017;14(1):43–48. DOI:10.15690/pf.v14i1.1700 [Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Vishneva E.A., Selimzyanova L.R., Simonova O.I., Sereda E.V., Rozinova N.N., Tzygina E.N., Katosova L.K., Lazareva A.V., Gorinova Y.V., Kustova O.V. Modern Approaches to the Diagnosis and Management of Children With Primary Ciliary Dyskinesia. Pediatric pharmacology. 2017;14(1):43–48. DOI:10.15690/pf.v14i1.1700 (In Russ).]; Атлас редких болезней / Под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. 2-е изд., испр. и доп. — М.: ПедиатрЪ; 2016. — 420 с. [Atlas redkikh boleznei. Ed by A.A. Baranov, L.S. Namazova-Baranova. 2nd ed. Moscow: Pediatr””; 2016. 420 p. (In Russ).]; Behan L, Dimitrov BD, Kuehni CE, et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016;47(4):1103–1112. doi:10.1183/13993003.01551-2015.; Shapiro AJ, Josephson M, Rosenfeld M, et al. Accuracy of nasal nitric oxide measurement as a diagnostic test for primary ciliary dyskinesia. A systematic review and meta-analysis. Ann Am Thorac Soc. 2017;14(7):1184–1196. doi:10.1513/AnnalsATS.201701-062SR.; Namazova-Baranova LS, Vishneva EA, Selimzianova LR, et al. P340 Exhaled nitric oxide level evaluation as an additory screening method for differential diagnosis asthma and other lung diseases in children. Arch Dis Childhood. 2017;102(Suppl 2):A164–165.; Lucas JS, Barbato A, Collins SA, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017;49(1):1601090. doi:10.1183/13993003.01090-2016.; Marshall CR, Scherer SW, Zariwala MA, et al. Whole-exome sequencing and targeted copy number analysis in primary ciliary dyskinesia. G3 (Bethesda). 2015;5(8):1775–1781. doi:10.1534/g3.115.019851.; Davis SD, Ferkol TW, Rosenfeld M, et al. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. Am J Respir Crit Care Med. 2015;191(3):316–324. doi:10.1164/rccm.201409-1672OC.; Strippoli MP, Frischer T, Barbato A, et al. Management of primary ciliary dyskinesia in European children: recommendations and clinical practice. Eur Respir J. 2012;39(6):1482–1491. doi:10.1183/09031936.00073911.; Selimzyanova L, Sereda E. Age at diagnosis in children with primary ciliary dyskinesia (PCD) in Russian Federation (RF). Eur Respir J. 2011;38(Suppl 55):1183.; Werner C, Onnebrink JG, Omran H. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Cilia. 2015;4(1):2. doi:10.1186/s13630-014-0011-8.; Alanin MC, Nielsen KG, von Buchwald C, et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin Microbiol Infect. 2015;21(12):e1091–1097. doi:10.1016/j.cmi.2015.08.020.; Kellett F, Robert NM. Nebulised 7% hypertonic saline improves lung function and quality of life in bronchiectasis. Respir Med. 2011;105(12):1831–1835. doi:10.1016/j.rmed.2011.07.019.; Nicolson CH, Stirling RG, Borg BM, et al. The long term effect of inhaled hypertonic saline 6% in non-cystic fibrosis bronchiectasis. Respir Med. 2012;106(5):661–667. doi:10.1016/j.rmed.2011.12.021.; Paff T, Daniels JM, Weersink EJ, et al. A randomised controlled trial on the effect of inhaled hypertonic saline on quality of life in primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017;49(2):1601770. doi:10.1183/13993003.01770-2016.; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1590

Availability: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1590
https://doi.org/10.15690/pf.v15i1.1840

Dischinezia ciliară la copil cu boli cronice respiratorii

Authors: Şciuca, S.S., Shchuka, S.S., Щука, С., Maniuc, M.C., Manyuk, M.K., Garbi, I., Raşcov, V., Crivceanschi, E., Crivceanscaia, E., Scaleţchi, V.V., Скалецкая, В.В., Selevestru, R.

Source: Buletin de Perinatologie 81 (5) 94-97

Subject Terms: ciliary dyskinesia, immotile cilia syndrome, children, первичная цилиарная дискинезия, синдром неподвижных ресничек, дети

File Description: application/pdf

Relation: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/79882; urn:issn:18105289

Availability: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/79882

Bronchiectases in Children: Overview of Current Clinical Guidelines ; Бронхоэктазы у детей: обзор современных клинических рекомендаций

Authors: A. A. Baranov, L. S. Namazova-Baranova, O. I. Simonova, E. A. Vishneva, L. R. Selimzyanova, E. V. Sereda, N. N. Rozinova, E. N. Tzygina, L. K. Katosova, A. V. Lazareva, Yu. V. Gorinova, O. V. Kustova, А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, О. И. Симонова, Е. А. Вишнёва, Л. Р. Селимзянова, Е. В. Середа, Н. Н. Розинова, Е. Н. Цыгина, Л. К. Катосова, А. В. Лазарева, Ю. В. Горинова, О. В. Кустова

Source: Pediatric pharmacology; Том 14, № 1 (2017); 33-42 ; Педиатрическая фармакология; Том 14, № 1 (2017); 33-42 ; 2500-3089 ; 1727-5776

Subject Terms: хронический бронхит, children, congenital lung malformations, allergic bronchopulmonary aspergillosis, immunodeficiency, computed tomography, cystic fibrosis, primary ciliary dyskinesia, Kartagener’s syndrome, tracheobronchoscopy, chronic bronchitis, дети, врожденные пороки развития легких, аллергический бронхолегочный аспергиллез, иммунодефицит, компьютерная томография, муковисцидоз, первичная цилиарная дискинезия, синдром Картагенера, трахеобронхоскопия

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1499/884; Болезни органов дыхания у детей / Под ред. Рачинского С.В., Таточенко В.К. — М.: Медицина; 1987. — 496 с. [Bolezni organov dykhaniya u detei. Ed by Rachinskii S.V., Tatochenko V.K. Moscow: Meditsina; 1987. 496 p. (In Russ).]; Хронические заболевания легких у детей / Под ред. Розиновой Н.Н., Мизерницкого Ю.Л. — М.: Практика; 2011. — 224 с. [Khronicheskie zabolevaniya legkikh u detei. Ed by Rozinova N.N., Mizernitskii Yu.L. Moscow: Praktika; 2011. 224 p. (In Russ).]; Таточенко В.К. Болезни органов дыхания у детей. Практическое руководство. — М.: ПедиатрЪ; 2012. — 480 с. [Tatochenko VK. Bolezni organov dykhaniya u detei. Prakticheskoe rukovodstvo. Moscow: Pediatr»»; 2012. 480 p. (In Russ).]; Eber E, Midulla F, editors. ERS Handbook of paediatric respiratory medicine. 1st ed. Sheffield, UK: European Respiratory Society; 2013. 719 p.; Floto RA, Haworth CS, editors. Bronchiectasis. European Respiratory Society Monograph, Vol. 52. Sheffield, UK: European Respiratory Society; 2011. 261 p. doi:10.1183/1025448x.erm5210.; uptodate.com [Internet]. UpToDate Evidence-based, physicianauthored clinical decision support resource [cited 2017 Feb 9]. Available from: http://www.uptodate.com.; Pasteur MC, Bilton D, Hill AT; British Thoracic Society Bronchiectasis non-CF Guideline Group. British Thoracic Society guideline for non-CF bronchiectasis. Thorax. 2010;65 Suppl 1:i1–58. doi:10.1136/thx.2010.136119.; Hassan JA, Saadiah S, Roslan H, Zainudin BM. Bronchodilator response to inhaled beta-2 agonist and anticholinergic drugs in patients with bronchiectasis. Respirology. 1999;4(4):423–426. doi:10.1046/j.1440-1843.1999.00215.x.; Ringshausen FC, de Roux A, Diel R, et al. Bronchiectasis in Germany: a population-based estimation of disease prevalence. Eur Respir J. 2015;46(6):1805–1807. doi:10.1183/13993003.00954-2015.; Weycker D, Edelsberg J, Oster G, Tino G. Prevalence and economic burden of bronchiectasis. Clin Pulm Med. 2005;12(4): 205–209. doi:10.1097/01.cpm.0000171422.98696.ed.; Quint JK, Millett ER, Joshi M, et al. Changes in the incidence, prevalence and mortality of bronchiectasis in the UK from 2004 to 2013: a population-based cohort study. Eur Respir J. 2016:47(1):186–193. doi:10.1183/13993003.01033-2015.; Chang AB, Masel JP, Boyce NC, et al. Non-CF bronchiectasis: clinical and HRCT evaluation. Pediatr Pulmonol. 2003;35(6): 477–483. doi:10.1002/ppul.10289.; Remy-Jardin M, Amara A, Campistron P, et al. Diagnosis of bronchiectasis with multislice spiral CT: accuracy of 3-mm-thick structured sections. Eur Radiol. 2003;13(5):1165–1171. doi:10.1007/s00330-003-1821-z.; Chalmers J, Polverino E, De Soyza A, et al. Heterogeneity in bronchiectasis service provision in Europe: Baseline data from the European bronchiectasis registry (EMBARC). Eur Respir J. 2015;46 Suppl 59:PA374. doi:10.1183/13993003.congress-2015.PA374.; Fujimoto T, Hillejan L, Stamatis G. Current strategy for surgical management of bronchiectasis. Ann Thorac Surg. 2001;72(5): 1711–1715. doi:10.1016/S0003-4975(01)03085-5.; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1499

Availability: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1499
https://doi.org/10.15690/pf.v14i1.1699

Первичная цилиарная дискинезия. Клиническое наблюдение

Authors: ПАВЛОВА Т.Б., ШИНКАРЁВА В.М.

Subject Terms: ПЕРВИЧНАЯ ЦИЛИАРНАЯ ДИСКИНЕЗИЯ,СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА,КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ,PRIMARY CILIARY DYSKINESIA,KARTAGENER SYNDROME,CLINICAL OBSERVATION

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/pervichnaya-tsiliarnaya-diskineziya-klinicheskoe-nablyudenie
http://cyberleninka.ru/article_covers/16804000.png

Genetically determined patozoospermia. Literature review and research results ; Генетически обусловленные формы патозооспермии. Обзор литературы и результаты исследований

Authors: E. E. Bragina, T. M. Sorokina, E. A. Arifulin, L. F. Kurilo, Елизавета Ефимовна Брагина, Т. М. Сорокина, Е. А. Арифулин, Л. Ф. Курило

Source: Andrology and Genital Surgery; Том 16, № 3 (2015); 29-39 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 16, № 3 (2015); 29-39 ; 2412-8902 ; 2070-9781 ; 10.17650/2070-9781-2015-16-3

Subject Terms: глобулозооспермия, sperm ultrastructure, primary ciliary dyskinesia, dysplasia of the fibrous sheath, globozoospermia, ультраструктура сперматозоидов, первичная цилиарная дискинезия, дисплазия фиброзной оболочки

File Description: application/pdf

Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/153/146; WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. WHO, 2010. 5th edition, 2012.; Kruger T.F., Menkveld R., Stander F.S. et al. Sperm morphologic features as a prognostic factor in vitro fertilization. Fertil Steril 1986;46(6):1118–23.; Holstein A.F. [Morphological studies on abnormal human spermatids and spermatozoa (author, s transl.)]. Virchows Arch A Pathol Anat Histol 1975;367(2):93–112.; Afzelius B.A., Eliasson R. Male and female infertility problems in the immotilecilia syndrome. Eur J Respir Dis Suppl 1983;127:144–7.; Francavilla S., Pelliccione F., Cordeschi G. et al. Utrastructural analysis of asthenozoospermic ejaculates in the era of assisted procreation. Fertil Steril 2006;85(4):940–6.; Брагина Е.Е., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Абдумаликов Р.М. Ультраструктурный и количественный кариологический анализ состава половых клеток из эякулята пациента с абсолютной астенозооспермией. Проблемы репродукции 1997;3(4):72–5. [Bragina E.E., Kurilo L.F., Shileyko L.V., Abdumalikov R.M. Ultrastructural and quantitative karyological analysis of composition of germ cells from the ejaculate of patients with absolute asthenozoospermia. Problemy reproduktsii = Reproduction Issues 1997;3(4):72–5. (In Russ.)].; Basu B., Brueckner M. Cilia multifunctional organelles at the center of vertebrate left-right asymmetry. Curr Top Dev Biol 2008;85:151–74.; Kuehni C.E., Frischer T., Strippoli M.P. et al.; ERS Task Force on Primary Ciliary Dyskinesia in Children. Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children. Eur Respir J 2010;36(6):1248–58.; Kartagener M. Zur Pathogenese der bronchiektasien: bronchiektasien bei situs viscerum inversus. Beiträge zur Klinik der Tuberkulose 1933;83:489–501.; Rossman C.M., Newhouse M.T. Primary ciliary dyskinesia: evaluation and management. Pediatr Pulmonol 1988;5(1):36–50.; Inaba K. Molecular basis of sperm flagellar axonemes: structural and evolutionary aspects. Ann NY Acad Sci 2007;1101:506–26.; Nakano I., Kobayashi T., Yoshimura M., Shingyoji C. Central-pair-linked regulation of microtubule sliding by calcium in flagellar axonemes. J Cell Sci 2003;116(Pt 8):1627–36.; Kurkowiak M., Ziętkiewicz E., Witt M. Recent advances in primary ciliary dyskinesia genetics. J Med Genet 2015;52(1):1–9.; Zariwala M.A., Leigh M.W., Ceppa F. et al. Mutations of DNAI1 in primary ciliary dyskinesia: evidence of founder effect in a common mutation. Am J Respir Crit Care Med 2006;174(8):858–66.; Omran H., Häffner K., Völkel A. et al. Homozygosity mapping of a gene locus for primary ciliary dyskinesia on chromosome 5p and identification of the heavy dynein chain DNAH5 as a candidate gene. Am J Respir Cell Mol Biol 2000;23(5):696–702.; Hornef N., Olbrich H., Horvath J. et al. DNAH5 mutations are a common cause of primary ciliary dyskinesia with outer dynein arm defects. Am J Respir Crit Care Med 2006;174(2):120–6.; Loges N.T., Olbrich H., Fenske L. et al. DNAI2 mutations cause primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm. Am J Hum Genet 2008;83(5):547–58.; Knowles M.R., Leigh M.W., Ostrowski L.E. et al.; Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium. Exome sequencing identifies mutations in CCDC114 as a cause of primary ciliary dyskinesia.Am J Hum Genet 2013;92(1):99–106.; Onoufriadis A., Paff T., Antony D. et al. Splice-site mutations in the axonemal outer dynein arm docking complex gene CCDC114 cause primary ciliary dyskinesia. Am J Hum Genet 2013;92(1):88–98.; Castleman V.H., Romio L., Chodhari R. et al. Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause PCD with central-microtubular-pair abnormalities. Am J Hum Genet 2009;84(2):197–209.; Kott E., Legendre M., Copin B. et al. Loss-of-function mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with centralcomplex and radial-spoke defects. Am J Hum Genet 2013;93(3):561–70.; Ben Khelifa M., Coutton C., Zouari R. et al. Mutations in DNAH1, which encodes an inner arm heavy chain dynein, lead to male infertility from multiple morphological abnormalities of the sperm flagella. Am J Hum Genet 2014;94(1):95–104.; Neesen J., Kirschner R., Ochs M. et al. Disruption of an inner arm dynein heavy chain gene results in asthenozoospermia and reduced ciliary beat frequency. Hum Mol Genet 2001;10(11):1117–28.; Zuccarello D., Ferlin A., Cazzadore C. et al. Mutations in dynein genes in patients affected by isolated non-syndromic asthenozoospermia. Hum Reprod 2008;23(8):1957–62.; Serebrovska Z.A., Serebrovskaya T.V., Pyle R.L., Di Pietro M.L. Transmission of male infertility and intracytoplasmic sperm injection(mini-review). Fiziol Zh 2006;52(3):110–8.; Ferlin A., Arredi B., Foresta C. Genetic causes of male infertility. Reprod Toxicol 2006;22(2):133–41.; Брагина Е.Е., Абдумаликов Р.А. Руководство по сперматологии. М.: Сорек-полиграфия, 2002. 94 с. 27. [Bragina E.E., Abdumalikov R.A. Manual in spermatology. Moscow: Sorek-Poligrafiya, 2002. 94 p. (In Russ.)].; Tanii I., Yagura T., Inagaki N. et al. Preferential localization of rat GAPDS on the ribs of fibrous sheath of sperm flagellum and its expression during flagellar formation. Acta Histochem Cytochem 2007;40(1):19–26.; Turner R.M. Tales from the tail: what do we really know about sperm motility? J Androl 2003;24(6):790–803.; Eddy E.M., Toshimori K., O, Brien D.A. Fibrous sheath of mammalian spermatozoa. Microsc Res Tech 2003;61(1):103–15.; Miki K., Qu W., Goulding E.H. et al. Glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenaseS, a sperm-specific glycolytic enzyme, is required for sperm motility and male fertility. Proc Natl Acad Sci USA 2004;101(47):16501–6.; Welch J.E., Brown P.L., O, Brien D.A. et al. Human glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase-2 gene is expressed specifically in spermatogenic cells. J Androl 2000;21(2):328–38.; Miki K., Willis W.D., Brown P.R. et al. Targeted disruption of the Akap4 gene causes defects in sperm flagellum and motility. Dev Biol 2002;248(2):331–42.; Chemes H.E., Olmedo S.B., Carrere C. et al. Ultrastructural pathology of the sperm flagellum: association between flagellar pathology and fertility prognosis in severely asthenozoospermic men. Hum Reprod 1998;13(9):2521–6.; Moretti E., Collodel G. Three cases of genetic defects affecting sperm tail: a FISH study. J Submicrosc Cytol Pathol 2006;38 (2–3):137–41.; Baccetti B., Collodel G., Estenoz M. et al. Gene deletions in an infertile man with sperm fibrous sheath dysplasia. Hum Reprod 2005;20(10):2790–4.; Turner R.M., Musse M.P., Mandal A. et al. Molecular genetic analysis of two human sperm fibrous sheath proteins, AKAP4 and AKAP3, in men with dysplasia of the fibrous sheath. J Androl 2001;22(2):302–15.; Olmedo S.B., Rawe V.Y., Nodar F.N. et al. Pregnancies established through intracytoplasmic sperm injection (ICSI) using spermatozoa with dysplasia of fibrous sheath. Asian J Androl 2000;2(2):125–30.; Garza Dávila S.A., Patrizio P. Reproductive outcomes in patients with male infertility because of Klinefelter's syndrome, Kartagener's syndrome, roundhead sperm, dysplasia fibrous sheath, and “stump” tail sperm: an updated literature review. Curr Opin Obstet Gynecol 2013;25(3):229–46.; Schirren C.G., Holstein A.F., Schirren C. Uber die morphogenese rundkopfiger spermatozoen des menschen. Andrologie 1971;3:117–25.; Florke-Gerloff S., Topfer-Petersen E., Muller-Esterl W. et al. Biochemical and genetic investigation of round-headed spermatozoa in infertile men including two brothers and their father. Andrologia 1984;16(3):187–202.; Dam A.H., Feenstra I., Westphal J.R. et al. Globozoospermia revisited. Hum Reprod Update 2007;13(1):63–75.; Grasa P., Coward K., Young C., Parrington J. The pattern of localization of the putative oocyte activation factor, phospholipase Czeta, in uncapacit-ated, capacitated, and ionophore-treated human spermatozoa. Hum Reprod 2008;23(11):2513–22.; Брагина Е.Е., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В. и др. Бесплодие при глобулоспермии и отсутствии акросомы сперматозоидов. Проблемы репродукции 1997;3(3):53–5. [Bragina E.E., Kurilo L.F., Shileyko L.V. et al. Infertility with globulospermia and absence of acrosomes of spermatozoids. Problemy reproduktsii = Reproduction Issues 1997;3(3):53–5. (In Russ.)].; De Braekeleer M., Nguyen M.H., Morel F., Perrin A. Genetic aspects of monomorphic teratozoospermia: a review. J Assist Reprod Genet 2015;32(4):615–23.; Dam A.H., Ramos L., Dijkman H.B. et al. Morphology of partial globozoospermia. J Androl 2011;32(2):199–206.; Kullander S., Rausing A. On roundheaded human spermatozoa. Int J Fertil 1975;20(1):33–40.; Kilani Z., Ismail R., Ghunaim S. et al. Evaluation and treatment of familial globozoospermia in five brothers. Fertil Steril 2004;82(5):1436–9.; Dam A.H., Koscinski I., Kremer J.A. et al. Homozygous mutation in SPATA16 is associated with male infertility in human globozoospermia. Am J Hum Genet 2007;81(4):813–20.; Liu G.L., Shi Q.W., Lu G.X. A newly discovered mutation in PICK1 in a human with globozoospermia. Asian J Androl 2010;12(4):556–60.; Xiao N., Kam C., Shen C. et al. PICK1 deficiency causes male infertility in mice by disrupting acrosome formation. J Clin Invest 2009;119(4):802–12.; Harbuz R., Zouari R., Pierre V. et al. A recurrent deletion of DPY19L2 causes infertility in man by blocking sperm head elongation and acrosome formation. Am J Hum Genet 2011;88(3):351–61.; Koscinski I., Elinati E., Fossard C. et al. DPY19L2 deletion as a major cause of globozoospermia. Am J Hum Genet 2011;88(3):344–50.; Pierre V., Martinez G., Coutton C. et al. Absence of Dpy19l2, a new inner nuclear membrane protein, causes globozoospermia in mice by preventing the anchoring of the acrosome to the nucleus. Development 2012;139(16):2955–65.; Kierszenbaum A.L., Tres L.L. The acrosome-acroplaxome-manchette complex and the shaping of the spermatid head. Arch Histol Cytol 2004;67(4):271–84.; Zhu F., Gong F., Lin G., Lu G. DPY19L2 gene mutations are a major cause of globozoospermia: identification of three novel point mutations. Mol Hum Reprod 2013;19(6):395–404.; Coutton C., Zouari R., Abada F. et al. MLPA and sequence analysis of DPY19L2 reveals point mutations causing globozoospermia. Hum Reprod 2012;27(8):2549–58.; Lundin K., Sjogren A., Nilsson L., Hamberger L. Fertilization and pregnancy after intracytoplasmic microinjection of acrosomeless spermatozoa. Fertil Steril 1994;62(6):1266–7.; Egashira A., Murakami M., Haigo K. et al. A successful pregnancy and live birth after intracytoplasmic sperm injection with globozoospermic sperm and electrical oocyte activation. Fertil Steril 2009;92(6):2037.; Karaca N., Akpak Y.K., Oral S. et al. A successful healthy childbirth in a case of total globozoospermia with oocyte activation by calcium ionophore. J Reprod Infertil 2015;16(2):116–20.; Узбеков Р.Э., Алиева И.Б. Центросома – загадка «клеточного процессора». Цитология 2008;(2):91–112. [Uzbekov R.E., Aliyeva I.B. Centrosome as a mystery of a “cell processor”. Tsitologiya = Cytology 2008; (2):91–112. (In Russ.)].; De Kretser D.M. Ultrastructural features of human spermiogenesis. Z Zellforsch Mikrosk Anat 1969;98(4):477–505.; Zamboni L., Stefanini M. The fine structure of the neck of mammalian spermatozoa. Anat Rec 1971;169(2):155–72.; Sathananthan A.H., Kola I., Osborne J. et al. Centrioles in the beginning of human development. Proc Natl Acad Sci USA 1991;88(11):4806–10.; Fawcett D.W., Phillips D.M. The fine structure and development of the neck region of the mammalian spermatozoon. Anat Rec 1969;165(2):153–64.; Sathananthan A.H., Ratnam S.S., Ng S.C. et al. The sperm centriole: its inheritance, replication and perpetuation in early human embryos Hum Reprod 1996;11(2):345–56.; Perotti M.E., Gioria M. Fine structure and morphogenesis of «headless» human spermatozoa associated with infertility. Cell Biol Int Rep 1981;5(2):113.; Chemes H.E., Carizza C., Scarinci F. et al. Lack of a head in human spermatozoa from sterile patients: a syndrome associated with impaired fertilization. Fertil Steril 1987;47(2):310–6.; Baccetti B., Selmi M.G., Soldani P. Morphogenesis of «decapitated spermatozoa» in a man. J Reprod Fertil 1984;70(2):395–7.; Chemes H.E., Puigdomenech E.T., Carizza C. et al. Acephalic spermatozoa and abnormal development of the head-neck attachment: a human syndrome of genetic origin. Hum Reprod 1999;14(7):1811–8.; Porcu G., Mercier G., Boyer P. et al. Pregnancies after ICSI using sperm with abnormal head-tail junction from two brothers: case report. Hum Reprod 2003;18(3):562–7.; Baccetti B., Capitani S., Collodel G. et al. Genetic sperm defects and consanguinity. Hum Reprod 2001;16(7):1365–71.; Kamal A., Mansour R., Fahmy I. et al. Easily decapitated spermatozoa defect: a possible cause of unexplained infertility. Hum Reprod 1999;14(11):2791–5.; Holstein A.F., Schill W.B., Breucker H. Dissociated centriole development as a cause of spermatid malformation in man. J Reprod Fertil 1986;78(2):719–25.; Baccetti B., Burrini A.G., Collodel G. et al. Morphogenesis of the decapitated and decaudated sperm defect in two brothers. Gamete Res 1989;23(2):181–8.; Liska F., Gosele C., Rivkin E. et al. Rat hd mutation reveals an essential role of centrobin in spermatid head shaping and assembly of the head-tail coupling apparatus. Biol Reprod 2009;81(6):1196–205.; Mendoza-Lujambio I., Burfeind P., Dixkens C. et al. The Hook1 gene is nonfunctional in the abnormal spermatozoon head shape(azh) mutant mouse. Hum Mol Genet 2002;11(14):1647–58.; Gambera L., Falcone P., Mencaglia L. et al. Intracytoplasmic sperm injection and pregnancy with decapitated sperm. Fertil Steril 2010;93(4):1347.; Брагина Е.Е., Бочарова Е.Н. Количественное электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов при диагностике мужского бесплодия. Андрология и генитальная ­хирургия 2014;(1):41–50. [Bragina E.E., Bocharova E.N. Quantitative electron microscopic examination of spermatozoids in diagnostics of male infertility. Andrologiya i genital'naya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery 2014;(1):41–50. (In Russ.)].; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/153

Availability: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/153
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2015-16-3-29-39

Генетически обусловленные формы патозооспермии. Обзор литературы и результаты исследований

Authors: БРАГИНА ЕЛИЗАВЕТА ЕФИМОВНА, СОРОКИНА Т.М., АРИФУЛИН Е.А., КУРИЛО Л.Ф.

Subject Terms: СПЕРМОГРАММА,УЛЬТРАСТРУКТУРА СПЕРМАТОЗОИДОВ,ПЕРВИЧНАЯ ЦИЛИАРНАЯ ДИСКИНЕЗИЯ,ДИСПЛАЗИЯ ФИБРОЗНОЙ ОБОЛОЧКИ,ГЛОБУЛОЗООСПЕРМИЯ,SEMEN INVESTIGATION,SPERM ULTRASTRUCTURE,PRIMARY CILIARY DYSKINESIA,DYSPLASIA OF THE FIBROUS SHEATH,GLOBOZOOSPERMIA

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/geneticheski-obuslovlennye-formy-patozoospermii-obzor-literatury-i-rezultaty-issledovaniy
http://cyberleninka.ru/article_covers/16888077.png

КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ФРАКЦИОННОГО ОПРЕДЕЛЕНИЯ ОКСИДА АЗОТА В ВЫДЫХАЕМОМ ВОЗДУХЕ КАК ИНСТРУМЕНТА ДИАГНОСТИКИ И ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ

Authors: ЦЫПЛЕНКОВА СВЕТЛАНА ЭВАЛЬДОВНА, МИЗЕРНИЦКИЙ ЮРИЙ ЛЕОНИДОВИЧ

Subject Terms: ДЕТИ,CHILDREN,ФРАКЦИОННОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВЫДЫХАЕМОГО ОКСИДА АЗОТА,EXPIRED AIR NITRIC OXIDE FRACTIONAL DETERMINATION,БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА,BRONCHIAL ASTHMA,ПЕРВИЧНАЯ ЦИЛИАРНАЯ ДИСКИНЕЗИЯ,PRIMARY CILIARY DYSKINESIA,ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА,FUNCTIONAL DIAGNOSIS

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskoe-znachenie-fraktsionnogo-opredeleniya-oksida-azota-v-vydyhaemom-vozduhe-kak-instrumenta-diagnostiki-i-otsenki
http://cyberleninka.ru/article_covers/16465994.png

Первичная цилиарная дискинезия. Клиническое наблюдение

Source: Бюллетень Восточно-Сибирского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук.

Subject Terms: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, ПЕРВИЧНАЯ ЦИЛИАРНАЯ ДИСКИНЕЗИЯ,СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА,КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ,PRIMARY CILIARY DYSKINESIA,KARTAGENER SYNDROME,CLINICAL OBSERVATION, 3. Good health

File Description: text/html

Access URL: http://cyberleninka.ru/article/n/pervichnaya-tsiliarnaya-diskineziya-klinicheskoe-nablyudenie
http://cyberleninka.ru/article_covers/16804000.png

КЛИНИКО-РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ ПРИ СИНДРОМЕ ПЕРВИЧНОЙ ЦИЛИАРНОЙ ДИСКИНЕЗИИ

Authors: Леншин, Анатолий, Суслова, Ю., Одиреев, А.

Subject Terms: ПЕРВИЧНАЯ ЦИЛИАРНАЯ ДИСКИНЕЗИЯ, СИНДРОМ ЗИВЕРТА-КАРТАГЕНЕРА, СИНДРОМ МАКЛЕОДА, ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА, ZIVERT-KARTAGENER'S SYNDROME, MACLEOD'S SYNDROME

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/kliniko-rentgenologicheskie-nablyudeniya-pri-sindrome-pervichnoy-tsiliarnoy-diskinezii
http://cyberleninka.ru/article_covers/15290035.png