Molecular cytogenetic diagnosis of paracentric inversion at 8p23.1 in the karyotype of the mother of a patient with invdupdel(8p) within ring chromosome 8 ; Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8

Authors: A. A. Kashevarova, V. V. Demeneva, A. S. Zuev, M. E. Lopatkina, D. A. Fedotov, S. A. Vasiliev, I. N. Lebedev, А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев

Contributors: The work was supported by the theme of the state assignment (# 122112800024-7)., Работа выполнена при финансовой поддержке темы государственного задания (номер государственного учета НИОКТР 122112800024-7).

Source: Medical Genetics; Том 23, № 2 (2024); 55-58 ; Медицинская генетика; Том 23, № 2 (2024); 55-58 ; 2073-7998

Subject Terms: флуоресцентная in situ гибридизация, paracentric inversion at 8p23.1, array comparative genome hybridization, fluorescent in situ hybridization, парацентрическая инверсия 8p23.1, матричная сравнительная геномная гибридизация

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2422/1774; Giglio S., Broman K.W., Matsumoto N. et al. Olfactory receptor-gene clusters, genomic-inversion polymorphisms, and common chromosome rearrangements. Am J Hum Genet A. 2001; 68: 874–83. DOI:10.1086/319506; Sugawara H., Harada N., Ida T. et al. Complex low-copy repeats associated with a common polymorphic inversion at human chromosome 8p23. Genomics 2003; 82: 238–244. DOI:10.1016/s0888-7543(03)00108-3; García-Santiago F.A., Martínez-Glez V., Santos F. et al. Analysis of invdupdel(8p) rearrangement: Clinical, cytogenetic and molecular characterization. Am J Med Genet A. 2015;167:1018–1025. DOI:10.1002/ajmg.a.36879; Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Васильева О.Ю. и др. FISH-диагностика хромосомной транслокации с использованием технологии синтеза локус-специфичных ДНК-зондов на основе ПЦР длинных фрагментов. Генетика. 2020;56(6):704-713. DOI:10.31857/S0016675820060156; Shimokawa O., Kurosawa K., Ida T. et al. Molecular characterization of inv dup del(8p): analysis of five cases. Am J Med Genet A. 2004;128A(2):133-7. DOI:10.1002/ajmg.a.30063; Юрченко Д.А., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8. Медицинская генетика . 2020;19(1):6-12. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.6-12

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2422
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.02.55-58