Rare Case of Morquio Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type IVA): Difficulties of Diagnostic Search and Management ; Редкий случай синдрома Моркио (мукополисахаридоз IVА типа): трудности диагностического поиска и лечения

Συγγραφείς: Yulia P. Semschikova, Yurii A. Kozlov, Andrei B. Yakovlev, Vera M. Shinkareva, Tatyana V. Barzunova, Natalia I. Manjkova, Evgenii A. Balakirev, Ю. П. Съемщикова, Ю. А. Козлов, А. Б. Яковлев, В. М. Шинкарева, Т. В. Барзунова, Н. И. Манькова, Е. А. Балакирев

Συνεισφορές: Not specified, Не указан

Πηγή: Pediatric pharmacology; Том 19, № 1 (2022); 39-44 ; Педиатрическая фармакология; Том 19, № 1 (2022); 39-44 ; 2500-3089 ; 1727-5776

Θεματικοί όροι: дети раннего возраста, lysosomal storage diseases, Morquio syndrome А, congenital defect of keratin sulfate metabolism, chondroitin 6-sulphate, osteochondrodystrophy, spondiloepiphysial dysplasia, elosulfase, enzyme replacement therapy, infants, лизосомные болезни накопления, синдром Моркио А, врожденный дефект метаболизма кератансульфата, хондроитин-6-сульфата, остеохондродистрофия, спондилоэпифизарная дисплазия, элосульфаза, ферментозаместительная терапия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2129/1341; Атлас редких болезней / под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. — 2-е изд., испр. и доп. — М.: ПедиатрЪ; 2016. — 420 с.; Montano AM, Tomatsu S, Gottesman GS, et al. International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. J Inherit Metab Dis. 2007;30(2):165–174. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-007-0529-7; Мартынович Н.Н., Барзунова Т.В., Съемщикова Ю.П. Опыт практической подготовки будущих врачей педиатров по дисциплине по выбору «Орфанные заболевания» // Тихоокеанский медицинский журнал. — 2020. — № 1. — С.85–87. — doi: https://doi.org/10.34215/1609-1175-2020-1-85-87; Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Семячкина А.Н., Очирова П.В. Лечение препаратом Вимизайм (Vimizim) подростка с синдромом Моркио А (мукополисахаридозом IV A) // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2021. — Т. 66. — № 4. — С. 109–117. —https://doi.org/10.21508/1027–4065–2021–66–4–109–117; Вашакмадзе Н.Д. Мультидисциплинарные принципы ведения детей с мукополисахаридозами в повышении эффективности их диагностики и лечения: автореф дис. … докт. мед. наук. — Екатеринбург; 2019. — 48 с.; Lyseng-Williamson KA. Elosulfase Alfa: a review of its use in patients with mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A syndrome). BioDrugs. 2014;28(5):465–475. doi: https://doi.org/10.1007/s40259-014-0108-z; Sukegawa K, Nakamura H, Kato Z, et al. Biochemical and structural analysis of missense mutations in N-acetylgalactosamine6-sulfate sulfatase causing mucopolysaccharidosis IVA phenotypes. Hum Mol Genet. 2000;9(9):1283–1290. doi: https://doi.org/10.1093/hmg/9.9.1283; Tuysuz B, Alkaya DU, Toksoy G, et al. Mutation spectrum and pivotal features for differential diagnosis of ucopolysaccharidosis IV A patients with severe and attenuated phenotype. Gene. 2019; 704:59–67. doi: https://doi.org/10.1016/j.gene.2019.04.026; Melbouci M, Mason RW, Suzuki Y, et al. Growth impairment in mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2018;124(1):1–10. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.03.004; Montano AM, Tomatsu S, Brusius A, et al. Growth charts for patients affected with Morquio A disease. Am J Med Genet A. 2008;146A(10): 1286–1295. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32281; Lin HY, Chuang CK, Ke YY, et al. Long-term effects of enzyme replacement therapy for Taiwanese patients with muco polysaccharidosis IVA. Pediatr Neonatol. 2019;60(3):342–343. doi: https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2018.08.005; Sawamoto K, Suzuki Y, Mackenzie WG, et al. Current therapies for Morquio A syndrome and their clinical outcomes. Expert Opin Orphan Drugs. 2016;4(9):941–951. doi: https://doi.org/10.1080/21678707.2016.1214572; Tomatsu S, Montano AM, Oikawa H, et al. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A disease): clinical review and current treatment. Curr Pharm Biotechnol. 2011;12(6):931–945. doi: https://doi.org/10.2174/138920111795542615; Regier D.S., Tanpaiboon P. Role of elosulfase alfa in mucopolysaccharidosis IVA. Appl Clin Genet. 2016;9:67–74. doi: https://doi.org/10.2147/TACG.S69080; Tomatsu S, Sawamoto K, Shimada T, et al. Enzyme replace ment therapy for treating mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A syndrome): effect and limitations. Expert Opin Orphan Drugs. 2015;3(11):1279–1290. doi: https://doi.org/10.1517/21678707.2015.1086640; Erazo-Narvaez AF, Munoz-Vidal JM, Rodriguez-Velez GH, AcostaAragon MA. Clinical outcomes in elderly patients with Morquio a syndrome receiving enzyme replacement therapy — experience in a Colombian center. Mol Genet Metab Rep. 2020;25:100679. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100679; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2129

Διαθεσιμότητα: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2129
https://doi.org/10.15690/pf.v19i1.2352