An evaluation of the Y chromosome microdeletions and spermatogenesis defects in patients with Y-autosomal translocations ; Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями

Συγγραφείς: M. I. Shtaut, N. V. Oparina, M. V. Andreeva, L. F. Kurilo, A. O. Solovova, T. M. Sorokina, N. V. Shilova, A. V. Polyakov, V. B. Chernykh, М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных

Συνεισφορές: The study was carried out under the state assignment for the Research Centre for Medical Genetics., Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ»

Πηγή: Medical Genetics; Том 23, № 2 (2024); 46-54 ; Медицинская генетика; Том 23, № 2 (2024); 46-54 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: AZF локус, microdeletions, male infertility, sex chromosomes, spermatogenesis, translocations, AZF locus, олигозооспермия, микроделеции, мужское бесплодие, половые хромосомы, сперматогенез, транслокации

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2421/1773; Gardner and Sutherland’s Chromosome abnormalities and genetic counseling. 5th edition. R.J. McKinlay Gardner, D.J. Amor. Oxford University Press 2018.; Nielsen J., Rasmussen K. Y/autosomal translocations. Clin Genet. 1976;9(6):609-617.; Hsu L.Y. Phenotype/karyotype correlations of Y chromosome aneuploidy with emphasis on structural aberrations in postnatally diagnosed cases. Am J Med Genet. 1994;53(2):108-140.; Alitalo T., Tiihonen J., Hakola P., de la Chapelle A. Molecular characterization of a Y;15 translocation segregating in a family. Hum Genet. 1988;79(1):29-35.; Черных В.Б. Макро- и микроструктурные перестройки Y хромосомы. Медицинская генетика. 2007; 10: 45-52.; Onrat S.T., Söylemez Z., Elmas M. 46,XX,der(15),t(Y;15)(q12;p11) karyotype in an azoospermic male. Indian J Hum Genet. 2012;18(2):241-245.; Gonzales J., Lesourd S., Dutrillaux B. Mitotic and meiotic analysis of a reciprocal translocation t(Y;3) in an azoospermic male. Hum Genet. 1981;57(1):111-114.; Viguié F., Romani F., Dadoune J.P. Male infertility in a case of (Y; 6) balanced reciprocal translocation. Mitotic and meiotic study. Hum Genet. 1982;62(3):225-7.; Brisset S., Izard V., Misrahi M. et al. Cytogenetic, molecular and testicular tissue studies in an infertile 45,X male carrying an unbalanced (Y;22) translocation: case report. Hum Reprod. 2005;20(8):2168-2172.; McGowan-Jordan J., Hantings R.J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020). S. Karger: Medical and Scientific Publishers; 2020.; WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 5th edition. 2010; Курило Л.Ф., Дубинская В.П., Остроумова Т.В. и др. Оценка сперматогенеза по незрелым половым клеткам эякулята. Проблемы репродукции 1995;3:33-38.; Mekkawy M.K., El Guindi A.M., Mazen I.M. et al. An infertile azoospermic male with 45,X karyotype and a unique complex (Y;14);(Y;22) translocation: cytogenetic and molecular characterization. J Assist Reprod Genet. 2018;35(8):1503-1508.; Mancini A., Zollino M., Leone E. et al. A case of 45,X male: genetic reevaluation and hormonal and metabolic follow-up in adult age. Fertil Steril. 2008;90(5):2011.e17-21.; Bilen S., Okten A., Karaguzel G. et al. A 45 X male patient with 7q distal deletion and rearrangement with SRY gene translocation: a case report. Genet Couns. 2013;24(3):299-305.; Qin S., Wang X., Wang J. et al. Verification of a cryptic t(Y;15) translocation in a male with an apparent 45,X karyotype. Mol Cytogenet. 2022;15(1):3.; Maraschio P., Tupler R., Dainotti E. et al. Molecular analysis of a human Y;1 translocation in an azoospermic male. Cytogenet Cell Genet. 1994;65(4):256-260.; Buonadonna A.L., Cariola F, Caroppo E et al. Molecular and cytogenetic characterization of an azoospermic male with a de-novo Y;14 translocation and alternate centromere inactivation. Hum Reprod. 2002;17(3):564-569.; Jiang Y.T., Zhang H.G., Wang R.X. et al. Novel Y chromosome breakpoint in an infertile male with a de novo translocation t(Y;16): a case report. J Assist Reprod Genet. 2012;29(12):1427-1430.; Pinho M.J., Neves R., Costa P. et al. Unique t(Y;1)(q12;q12) reciprocal translocation with loss of the heterochromatic region of chromosome 1 in a male with azoospermia due to meiotic arrest: a case report. Hum Reprod. 2005;20(3):689-696.; Wang D., Chen R., Kong S. et al. Cytogenic and molecular studies of male infertility in cases of Y chromosome balanced reciprocal translocation. Mol Med Rep. 2017;16(2):2051-2054.; Deng S., Zhang H., Liu X. et al. Cytogenetic and molecular detection of a rare unbalanced Y;3 translocation in an infertile male: A case report. Medicine (Baltimore). 2020;99(26):e20863.; Röpke A., Stratis Y., Dossow-Scheele D. et al. Mosaicism for an unbalanced Y;21 translocation in an infertile man: a case report. J Assist Reprod Genet. 2013;30(12):1553-1558.; Giltay J.C., Kastrop P.M., Tiemessen C.H. et al. Sperm analysis in a subfertile male with a Y;16 translocation, using four-color FISH. Cytogenet Cell Genet. 1999;84(1-2):67-72.; Alves C., Carvalho F., Cremades N. et al. Unique (Y;13) translocation in a male with oligozoospermia: cytogenetic and molecular studies. Eur J Hum Genet. 2002;10(8):467-474.; Vialard F., Molina-Gomes D., Roume J. et al. Case report: Meiotic segregation in spermatozoa of a 46,X,t(Y;10)(q11.2;p15.2) fertile translocation carrier. Reprod Biomed Online. 2009;18(4):549-554.; Delobel B., Djlelati R., Gabriel-Robez O. et al. Y-autosome translocation and infertility: usefulness of molecular, cytogenetic and meiotic studies. Hum Genet. 1998;102(1):98-102.; Mennicke K., Diercks P., Schlieker H. et al. Molecular cytogenetic diagnostics in sperm. Int J Androl. 1997;20 Suppl 3:11-19.; Kékesi A., Erdei E., Török M. et al. Segregation of chromosomes in spermatozoa of four Hungarian translocation carriers. Fertil Steril. 2007;88(1):212.e5-11.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2421
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.02.46-54

Partial spermatogenic arrest in two Robertsonian (14;15) translocations carriers ; Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)

Συγγραφείς: M. V. Andreeva, L. F. Kurilo, M. I. Shtaut, V. B. Chernykh, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, М. И. Штаут, В. Б. Черных

Συνεισφορές: The work was carried out under the project “Multicenter Research Bioresource Collection “Human Reproductive Health”” No. 15.БРK.21.0008 of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation., Работа выполнена в рамках проекта «Многоцентровая исследовательская биоресурсная коллекция “Репродуктивное здоровье человека”» №15.БРК.21.0008 Министерства науки и высшего образования РФ.

Πηγή: Medical Genetics; Том 22, № 4 (2023); 44-48 ; Медицинская генетика; Том 22, № 4 (2023); 44-48 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: сперматогенез, meiotic arrest, male infertility, oligozoospermia, Robertsonian translocations, spermatogenesis, мейотический блок, мужское бесплодие, олигозооспермия, робертсоновские транслокации

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2285/1710; Krausz C., Riera-Escamilla A. Genetics of male infertility. Nat Rev Urol. 2018;15(6):369-384. doi:10.1038/s41585-018-0003-3.; Nielsen J., Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet. 1991;87(1):81-3. doi:10.1007/BF01213097.; McKinlay Gardner R. J. and others (eds), Robertsonian Translocations, Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5 edn, Oxford Monographs on Medical Genetics (New York, 2018; online edn, Oxford Academic, 1 Feb. 2018), https://doi.org/10.1093/med/9780199329007.003.0007; Vincent M.C., Daudin M., De M.P. et al. Cytogenetic investigations of infertile men with low sperm counts: a 25-year experience. J Androl. 2002;23(1):18-22; discussion 4 4-5. doi:10.1002/j.1939-4640.2002.tb02597.x.; Ferfouri F., Selva J., Boitrelle F. et al. The chromosomal risk in sperm from heterozygous Robertsonian translocation carriers is related to the sperm count and the translocation type. Fertil Steril. 2011;96(6):1337-43. doi:10.1016/j.fertnstert.2011.09.008.; Wiland E., Olszewska M., Woźniak T. et al. How much, if anything, do we know about sperm chromosomes of Robertsonian translocation carriers? Cell Mol Life Sci. 2020;77(23):4765-4785. doi:10.1007/s00018-020-03560-5.; Ковалева Н.В. Частота и спектр робертсоновских транслокаций в общей популяции и у пациентов с нарушениями репродукции. Генетика 2018; 54(4):487–492. https://doi.org/10.7868/S0016675818040112; Курило Л.Ф., Дубинская В.П., Остроумова Т.В. и др. Оценка сперматогенеза по незрелым половым клеткам эякулята. Проблемы репродукции 1995;3:33–8.; WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 5th ed. WHO, 2010. 271 p.; Курило Л.Ф. Способ цитологической диагностики нарушения сперматогенеза. Патент на изобретение № 2328736 от 01.02.2007.; Pastuszek E., Kiewisz J., Kulwikowska P.M. et al. Sperm parameters and DNA fragmentation of balanced chromosomal rearrangements carriers. Folia Histochem Cytobiol. 2015;53(4):314-21. doi:10.5603/fhc.a2015.0032.; Eaker S., Pyle A., Cobb J., Handel M.A. Evidence for meiotic spindle checkpoint from analysis of spermatocytes from Robertsonian-chromosome heterozygous mice. J Cell Sci. 2001;114(Pt 16):2953-65. doi:10.1242/jcs.114.16.2953.; Luciani J.M., Guichaoua M.R., Mattei A., Morazzani M.R. Pachytene analysis of a man with a 13q;14q translocation and infertility. Behavior of the trivalent and nonrandom association with the sex vesicle. Cytogenet Cell Genet. 1984;38(1):14-22. doi:10.1159/000132023.; Rosenmann A., Wahrman J., Richler C. et al. Meiotic association between the XY chromosomes and unpaired autosomal elements as a cause of human male sterility. Cytogenet Cell Genet. 1985;39(1):19-29. doi:10.1159/000132098.; Navarro J., Vidal F., Benet J. et al. XY-trivalent association and synaptic anomalies in a male carrier of a Robertsonian t(13;14) translocation. Hum Reprod. 1991;6(3):376-81. doi:10.1093/oxfordjournals.humrep.a137343.; Johannisson R., Schwinger E., Wolff H.H. et al. The effect of 13;14 Robertsonian translocations on germ-cell differentiation in infertile males. Cytogenet Cell Genet. 1993;63(3):151-5. doi:10.1159/000133524.; Johannisson R., Löhrs U., Wolff H.H., Schwinger E. Two different XY-quadrivalent associations and impairment of fertility in men. Cytogenet Cell Genet. 1987;45(3-4):222-30. doi:10.1159/000132458.; Oliver-Bonet M., Benet J., Sun F. et al. Meiotic studies in two human reciprocal translocations and their association with spermatogenic failure. Hum Reprod. 2005 Mar;20(3):683-8. doi:10.1093/humrep/deh654.; Templado C., Vidal F., Navarro J. et al. Meiotic studies and synaptonemal complex analysis in two infertile males with a 13/14 balanced translocation. Hum Genet. 1984;67(2):162-5. doi:10.1007/BF00272992.; Wiland E., Olszewska M., Huleyuk N. et al. The effect of Robertsonian translocations on the intranuclear positioning of NORs (nucleolar organizing regions) in human sperm cells. Sci Rep. 2019;9(1):2213. doi:10.1038/s41598-019-38478-x.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2285
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.04.44-48

Complex genetic and semen examination in patients with the disomy Y ; Комплексное генетическое и спермиологическое обследование пациентов с дисомией Y

Συγγραφείς: M. I. Shtaut, O. A. Solovova, T. M. Sorokina, L. F. Kurilo, N. V. Oparina, N. V. Shilova, A. L. Chukhrova, A. V. Polyakov, V. B. Chernykh, М. И. Штаут, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков, В. Б. Черных

Συνεισφορές: The research was carried out within the state assignment of Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for Research Centre for Medical Genetics., Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации для ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова».

Πηγή: Andrology and Genital Surgery; Том 24, № 4 (2023); 73-85 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 24, № 4 (2023); 73-85 ; 2412-8902 ; 2070-9781

Θεματικοί όροι: Y-хромосома, dysomy Y, male infertility, oligozoospermia, spermatogenesis, Y chromosome, диcомия Y, мужское бесплодие, олигозооспермия, сперматогенез

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/707/552; Jacobs P.A., Melville M., Ratcliffe S. et al. A cytogenetic survey of 11,680 newborn infants. Ann Hum Genet 1974;37(4):359–76. DOI:10.1111/j.1469-1809.1974.tb01843.x; Bardsley M.Z., Kowal K., Levy C. et al. 47,XYY syndrome: clinical phenotype and timing of ascertainment. J Pediatr 2013;163(4):1085–94. DOI:10.1016/j.jpeds.2013.05.037; McKinlay Gardner R.J., Armor D.J. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 5th edn. Oxford University Press, 2018. 1268 p.; Gravholt C.H., Ferlin A., Gromoll J. et al. New developments and future trajectories in supernumerary sex chromosome abnormalities: a summary of the 2022 3rd International Workshop on Klinefelter Syndrome, Trisomy X, and XYY. Endocr Connect 2023;12(3):e220500. DOI:10.1530/EC-22-0500; Kim I.W., Khadilkar A.C., Ko E.Y., Sabanegh E.S. Jr. 47,XYY syndrome and male infertility. Rev Urol 2013;15(4):188–96.; Borjian Boroujeni P., Sabbaghian M., Vosough Dizaji A. et al. Clinical aspects of infertile 47,XYY patients: a retrospective study. Hum Fertil (Camb) 2019;22(2):88–93. DOI:10.1080/14647273.2017.1353143; Ogata T., Matsuo N. Sex chromosome aberrations and stature: deduction of the principal factors involved in the determination of adult height. Hum Genet 1993;91(6):551–62. DOI:10.1007/BF00205079; Lim A.S., Fong Y., Yu S.L. Analysis of the sex chromosome constitution of sperm in men with a 47,XYY mosaic karyotype by fluorescence in situ hybridization. Fertil Steril 1999;72(1):121–3. DOI:10.1016/s0015-0282(99)00194-6; García-Mengual E., Triviño J.C., Sáez-Cuevas A. et al. Male infertility: establishing sperm aneuploidy thresholds in the laboratory. J Assist Reprod Genet 2019;36(3):371–81. DOI:10.1007/s10815-018-1385-0; Krausz C., Navarro-Costa P., Wilke M., Tüttelmann F. EAA/ EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state of the art 2023. Andrology 2023. Online ahead of print. DOI:10.1111/andr.13514; Черных В.Б., Чухрова А.Л., Бескоровайная Т.С. и др. Типы делеций Y-хромосомы и их частота у мужчин с бесплодием. Генетика 2006;42(8):1130–6.; Черных В.Б., Степанова А.А., Бескоровайная Т.С. и др. Частота и спектр мутаций и IVS8-T-полиморфизма гена CFTR среди российских мужчин с бесплодием. Генетика 2010;46(6):844–52.; Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. Пер. с англ. Н.П. Макарова. Науч. ред. Л.Ф. Курило. 5-е изд. М.: Капитал Принт, 2012. 291 с.; Сорокина Т.М., Андреева М.В., Штаут М.И. и др. Оценка состояния сперматогенеза у пациентов с азооспермией или криптозооспермией с помощью метода количественного кариологического анализа незрелых половых клеток. Андрология и генитальная хирургия 2019;20(1):75–81. DOI:10.17650/2070-9781-2019-20-1-75-81; Repping S., van Daalen S.K., Korver C.M. et al. A family of human Y chromosomes has dispersed throughout northern Eurasia despite a 1.8-Mb deletion in the azoospermia factor c region. Genomics 2004;83(6):1046–52. DOI:10.1016/j.ygeno.2003.12.018; Гордеева Е.Г., Шилейко Л.В., Панкратова О.С., Курило Л.Ф. Частота анеуплоидий в гаметах у фертильных мужчин. Генетика 2011;47(5):828–35.; An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2020). Ed. by J. McGowan-Jordan, R.J. Hastings, S. Moore. Karger Publishing, 2020. 151 р.; Опарина Н.В., Райгородская Н.Ю., Латышев О.Ю. и др. Тканевой гоносомный мозаицизм у пациентов с нарушением формирования пола, связанным с аномалиями дифференцировки гонад. Генетика 2021;57(11):1306–17. DOI:10.31857/S0016675821110102; Skakkebæk A., Nielsen M.M., Trolle C. et al. DNA hypermethylation and differential gene expression associated with Klinefelter syndrome. Sci Rep 2018;8(1):13740. DOI:10.1038/s41598-018-31780-0; Berglund A., Stochholm K., Gravholt C.H. Morbidity in 47,XYY syndrome: a nationwide epidemiological study of hospital diagnoses and medication use. Genet Med 2020;22(9):1542–51. DOI:10.1038/s41436-020-0837-y; El-Dahtory F., Elsheikha H.M. Male infertility related to an aberrant karyotype, 47,XYY: four case reports. Cases J 2009;2(1):28. DOI:10.1186/1757-1626-2-28; Davis S.M., Bloy L., Roberts T.P.L. et al. Testicular function in boys with 47,XYY and relationship to phenotype. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2020;184(2):371–85. DOI:10.1002/ajmg.c.31790; Rives N., Siméon N., Milazzo J.P. et al. Meiotic segregation of sex chromosomes in mosaic and non-mosaic XYY males: case reports and review of the literature. Int J Androl 2003;26(4):242–9. DOI:10.1046/j.1365-2605.2003.00421.x; Moretti E., Anichini C., Sartini B. et al. Sperm ultrastructure and meiotic segregation in an infertile 47,XYY man. Andrologia 2007;39(6):229–34. DOI:10.1111/j.1439-0272.2007.00791.x; Wong E.C., Ferguson K.A., Chow V., Ma S. Sperm aneuploidy and meiotic sex chromosome configurations in an infertile XYY male. Hum Reprod 2008;23(2):374–8. DOI:10.1093/humrep/dem377; Курило Л.Ф., Дубинская В.П., Остроумова Т.В. и др. Оценка сперматогенеза по незрелым половым клеткам эякулята. Проблемы репродукции 1995;(3):33–8.; Rives N., Milazzo J.P., Miraux L. et al. From spermatocytes to spermatozoa in an infertile XYY male. Int J Androl 2005;28(5):304–10. DOI:10.1111/j.1365-2605.2005.00540.x; Murphy K.M., Cohen J.S., Goodrich A. et al. Constitutional duplication of a region of chromosome Yp encoding AMELY, PRKY, and TBL1Y: implications for sex chromosome analysis and bone marrow engraftment analysis. J Mol Diagn 2007;9(3):408–13. DOI:10.2353/jmoldx.2007.060198; Robinson D.O., Jacobs P.A. The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype. Hum Mol Genet 1999;8(12):2205–9. DOI:10.1093/hmg/8.12.2205; Morel F., Roux C., Bresson J.L. Sex chromosome aneuploidies in sperm of 47,XYY men. Arch Androl 1999;43(1):27–36. DOI:10.1080/014850199262706; Gonzalez-Merino E., Hans C., Abramowicz M. et al. Aneuploidy study in sperm and preimplantation embryos from nonmosaic 47,XYY men. Fertil Steril 2007;88(3):600–6. DOI:10.1016/j.fertnstert.2006.12.020; Shi Q., Martin R.H. Multicolor fluorescence in situ hybridization analysis of meiotic chromosome segregation in a 47,XYY male and a review of the literature. Am J Med Genet 2000;93(1):40–6. DOI:10.1002/1096-8628(20000703)93:13.0.co;2-k; Milazzo J.P., Rives N., Mousset-Siméon N., Macé B. Chromosome constitution and apoptosis of immature germ cells present in sperm of two 47,XYY infertile males. Hum Reprod 2006;21(7):1749–58. DOI:10.1093/humrep/del051; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/707

Διαθεσιμότητα: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/707
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2023-24-4-73-85

Genetic and semen examination of patients with 46,XX testicular disorder of sex development ; Генетическое и спермиологическое обследование пациентов с 46,ХХ-тестикулярной формой нарушения формирования пола

Συγγραφείς: M. I. Shtaut, T. M. Sorokina, L. F. Kurilo, M. V. Andreeva, N. V. Oparina, A. V. Polyakov, N. V. Shilova, V. B. Chernykh, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, М. В. Андреева, Н. В. Опарина, А. В. Поляков, Н. В. Шилова, В. Б. Черных

Συνεισφορές: The study was performed within work of the state task of the Ministry of education and science of Russia., Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства образования и науки России.

Πηγή: Andrology and Genital Surgery; Том 24, № 1 (2023); 115-129 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 24, № 1 (2023); 115-129 ; 2412-8902 ; 2070-9781

Θεματικοί όροι: ген SRY, male infertility, azoospermia, oligozoospermia, spermatogenesis, sperm, immature germ cells, Y chromosome, SRY gene, мужское бесплодие, азооспермия, олигозооспермия, сперматогенез, сперматозоиды, незрелые половые клетки, Y-хромосома

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/642/509; Krausz C., Escamilla A.R. Genetics of male infertility. Nat Rev Urol 2018;15(6):369–84. DOI:10.1038/s41585-018-0003-3; Курило Л.Ф. Хромосомные заболевания органов половой системы. Клиническая и экспериментальная морфология 2015;1:48–59.; Сорокина Т.М., Соловова О.А., Черных В.Б. Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия. Медицинская генетика 2019;18(12):3–15. DOI:10.25557/2073-7998.2019.12.3-15; De la Chapelle A., Hortling H., Niemi M., Wennström J. XX sex chromosomes in a human male. First Case. Acta Med Scand 1964;175(suppl 412):25–8. DOI:10.1111/j.0954-6820.1964.tb04630.x; De la Chapelle A. Analytic review: nature and origin of males with XX sex chromosomes. Am J Hum Genet 1972;24(1):71–105.; De la Chapelle A. The etiology of maleness in XX men. Hum Genet 1981;58(1):105–16. DOI:10.1007/BF00284157; Lee P.A., Houk C.P., Ahmed S.F. et al. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics 2006;118(2):e488–500. DOI:10.1542/peds.2006-0738; Калинченко С.Ю., Тишова Ю.А., Асанов А.Ю. и др. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома де ля Шапелля (синдром ХХ-malе): обзор литературы и описание одного случая заболевания. Проблемы репродукции 2003;9(5):58–65.; Санникова Е.С., Латышев О.Ю., Самсонова Л.Н. и др. Синдром де ля Шапелля: клинико-лабораторная характеристика четырех пациентов. Проблемы эндокринологии 2017;63(2):124–6. DOI:10.14341/probl2017632124-126; Boucekkine C., Toublanc J.E., Abbas N. et al. Clinical and anatomical spectrum in XX sex reversed patients. Relationship to the presence of Y specific DNA-sequences. Clin Endocrinol (Oxf) 1994;40(6):733–42. DOI:10.1111/j.1365-2265.1994.tb02506.x; Délot E.C., Vilain E.J. Nonsyndromic 46,XX testicular disorders of sex development. In: GeneReviews® [Internet]. Ed. by M.P. Adam, H.H. Ardinger, R.A. Pagon et al. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2022. [Initial Posting: October 30, 2003; Last Update: May 26, 2022.]. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1416/; Ergun-Longmire B., Vinci G., Alonso L. et al. Clinical, hormonal and cytogenetic evaluation of 46,XX males and review of the literature. J Pediatr Endocrinol Metab 2005;18(8):739–48. DOI:10.1515/jpem.2005.18.8.739; Черных В.Б., Чухрова А.Л., Вассерман Н.Н. и др. Молекулярный анализ Y-хромосомы у пациентов с ХХ-инверсией пола. Генетика 2008;44(2):236–41.; Chen T., Tian L., Wu F. et al. Clinical and genetic analysis in males with 46,XX disorders of sex development: a reproductive centre experience of 144 cases. Andrologia 2019;51(4):e13232. DOI:10.1111/and.13232; Terribile М., Stizzo М., Manfredi С. et al. 46,XX testicular disorder of sex development (DSD): a case report and systematic review. Medicina 2019;55(7):371. DOI:10.3390/medicina55070371; Yue F., Zhang H., Xi Q. et al. Molecular cytogenetic analysis and genetic counseling: a case report of eight 46,XX males and a literature review. Mol Cytogenet 2019;12:44. DOI:10.1186/s13039-019-0456-y; Grinspon R.P., Rey R.A. Molecular characterization of XX maleness. Int Mol Sci 2019;20(23):6089. DOI:10.3390/ijms20236089; Adrião M., Ferreira S., Santos Silva R. et al. 46,XX male disorder of sexual development. Clin Pediatr Endocrinol 2020;29(1):43–5. DOI:10.1297/cpe.29.43; Sinclair A.H., Berta P., Palmer M.S. et al. A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif. Nature 1990;346(6281):240–4. DOI:10.1038/346240a0; Ferguson-Smith M.A., Cooke A., Affara N.A. et al. Genotypephenotype correlations in XX males and their bearing on current theories of sex determination. Hum Genet 1990;84(2):198–202. DOI:10.1007/BF00208942; Queipo G., Zenteno J.C., Peña R. et al. Molecular analysis in true hermaphroditism: demonstration of low-level hidden mosaicism for Y-derived sequences in 46,XX cases. Hum Genet 2002;111(3):278–83. DOI:10.1007/s00439-002-0772-9; Vorona E., Zitzmann Z., Gromoll J. et al. Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients. J Clin Endocrinol Metab 2007;92(9):3458–65. DOI:10.1210/jc.2007-0447; Chernykh V.B., Kurilo L.F., Shilova N.V. et al. Hidden X chromosomal mosaicism in a 46,XX male. Sex Dev 2009;3(4):183–7. DOI:10.1159/000228718; WHO Laboratory Manual for the Examination and Processing of Human Semen, 5th edn. Geneva: WHO, 2010. 287 p.; Андреева М.В., Хаят С.Ш., Шилейко Л.В. и др. Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из эякулята как часть протокола обследования мужчин с бесплодием в браке. Андрология и генитальная хирургия 2017;18(1):62–9. DOI:10.17650/2070-9781-2017-18-1-62-69; Ogata T., Matsuo M., Muroya K. et al. 47,XXX male: A clinical and molecular study. Am J Med Genet 2001;98(4):353–6. DOI:10.1002/1096-8628(20010201)98:43.0.co;2-d; Chernykh V.B., Vyatkina S.V., Antonenko V.G. et al. Unique mosaic X/Y translocation/insertion in infant 45,X male. Am J Med Genet A 2008;146A(24):3195–7. DOI:10.1002/ajmg.a.32578; Laursen R.J., Alsbjerg B., Vogel I. et al. Case of successful IVF treatment of an oligospermic male with 46,XX/46,XY chimerism. J Assist Reprod Genet 2018;35(7):1325–8. DOI:10.1007/s10815-018-1194-5; Hercent A., Amar E., Valent A. et al. Various genital and reproductive phenotypes in 46,XX/46,XY chimeras. Sex Dev 2019;13(5–6):271–7. DOI:10.1159/000510532; Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф. и др. Сравнительный анализ результатов спермиологического исследования у пациентов с азооспермией, вызванной муковисцидозом и синдромом врожденной двусторонней аплазии семявыносящих протоков. Андрология и генитальная хирургия 2019;20(1):82–90. DOI:10.17650/2070-9781-2019-20-1-82-90; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/642

Διαθεσιμότητα: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/642
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2023-24-1-115-129

Semen parameters in male carriers of Robertsonian translocations (13;14) ; Параметры спермограммы у мужчин – носителей робертсоновских транслокаций (13;14)

Συγγραφείς: M. V. Andreeva, L. F. Kurilo, M. I. Shtaut, A. O. Sedova, T. M. Sorokina, V. B. Chernykh, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных

Συνεισφορές: The work was carried out within the framework of the project “Multicenter research bioresource collection “Human Reproductive Health” No. 15.BRK.21.0008 of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation., Работа выполнена в рамках проекта «Многоцентровая исследовательская биоресурсная коллекция “Репродуктивное здоровье человека”» № 15.БРК.21.0008 Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.

Πηγή: Andrology and Genital Surgery; Том 23, № 4 (2022); 81-89 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 23, № 4 (2022); 81-89 ; 2412-8902 ; 2070-9781

Θεματικοί όροι: азооспермия, male infertility, karyotype, sperm, semen analysis, oligozoospermia, azoospermia, мужское бесплодие, кариотип, эякулят, спермограмма, олигозооспермия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/619/491; Nielsen J., Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet 1991;87(1):81–3. DOI:10.1007/BF01213097; McKinlay Gardner R.J. et al. Robertsonian translocations. In: Gardner and sutherland’s chromosome abnormalities and genetic counseling. Ed. by R.J. McKinlay Gardner, D.J. Armour. 5th edn. Oxford monographs on medical genetics. New York: Oxford Academic, 2018. (online edn.). DOI:10.1093/med/9780199329007.003.0007; De Braekeleer M., Dao T.N. Cytogenetic studies in male infertility: a review. Hum Reprod 1991;6(2):245–50. PMID: 2056021.; Van Assche E., Bonduelle M., Tournaye H. et al. Cytogenetics of infertile men. Hum Reprod 1996;11(Suppl 4):1–24. DOI:10.1093/humrep/11.suppl_4.1; Ogur G., Van Assche E., Vegetti W. et al. Chromosomal segregation in spermatozoa of 14 Robertsonian translocation carriers. Mol Hum Reprod 2006;12(3):209–15. DOI:10.1093/molehr/gah253; Luciani J.M., Guichaoua M.R., Mattei A., Morazzani M.R. Pachytene analysis of a man with a 13q;14q translocation and infertility. Behavior of the trivalent and nonrandom association with the sex vesicle. Cytogenet Cell Genet 1984;38(1):14–22. DOI:10.1159/000132023; Rosenmann A., Wahrman J., Richler C. et al. Meiotic association between the XY chromosomes and unpaired autosomal elements as a cause of human male sterility. Cytogenet Cell Genet 1985;39(1):19–29. DOI:10.1159/000132098; Godo A., Blanco J., Vidal F. et al. Altered segregation pattern and numerical chromosome abnormalities interrelate in spermatozoa from Robertsonian translocation carriers. Reprod Biomed Online 2015;31(1):79–88. DOI:10.1016/j.rbmo.2015.04.003; Kovaleva N.V. Examination of rates and spectrums of robertsonian translocations in the general population and in patients with reproductive disorders. Russ J Genet 2018;54(4):489–93. DOI:10.1134/S1022795418040099; WHO laboratory manual for the examination of human semen and sperm-cervical mucus interaction. 4th edn. Cambridge: Cambridge University Press, 1999.; WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 5th edn. Geneva, Swtizerland: WHO, 2010.; Antonelli A., Gandini L., Petrinelli P. et al. Chromosomal alterations and male infertility. J Endocrinol Invest 2000;23(10):677–83. DOI:10.1007/BF03343793; Ferfouri F., Selva J., Boitrelle F. et al. The chromosomal risk in sperm from heterozygous Robertsonian translocation carriers is related to the sperm count and the translocation type. Fertil Steril 2011;96(6):1337–43. DOI:10.1016/j.fertnstert.2011.09.008; Vozdova M., Oracova E., Kasikova K. et al. Balanced chromosomal translocations in men: relationships among semen parameters, chromatin integrity, sperm meiotic segregation and aneuploidy. J Assist Reprod Genet 2013;30(3):391–405. DOI:10.1007/s10815-012-9921-9; Pastuszek E., Kiewisz J., Kulwikowska P.M. et al. Sperm parameters and DNA fragmentation of balanced chromosomal rearrangements carriers. Folia Histochem Cytobiol 2015;53(4):314–21. DOI:10.5603/fhc.a2015.0032; Lamotte A., Martinez G., Devillard F. et al. Is sperm FISH analysis still useful for Robertsonian translocations? Meiotic analysis for 23 patients and review of the literature. Basic Clin Androl 2018;28:5. DOI:10.1186/s12610-018-0069-z; Mayeur A., Ahdad N., Hesters L. et al. Chromosomal translocations and semen quality: a study on 144 male translocation carriers. Reprod Biomed Online 2019;38(1):46–55. DOI:10.1016/j.rbmo.2018.10.003; Gatimel N., Moreau J., Parinaud J., Léandri R.D. Sperm morphology: assessment, pathophysiology, clinical relevance, and state of the art in 2017. Andrology 2017;5(5):845–62. DOI:10.1111/andr.12389; Олефир Ю.В., Монаков Д.М. Клиническое значение морфологии сперматозоидов в выборе метода лечения мужского бесплодия. Экспериментальная и клиническая урология 2021;14(3):127–32. DOI:10.29188/2222-8543-2021-14-3-127-132; Гамидов С.И., Овчинников Р.И., Попова А.Ю. и др. Эффективность программ вспомогательных репродуктивных технологий в зависимости от характера изменений спермограммы. Андрология и генитальная хирургия 2018;19(2):82–7. DOI:10.17650/2070-9781-2018-19-2-82-87; Гамидов С.И., Овчинников Р.И., Попова А.Ю. и др. Роль мужского фактора бесплодия в программе вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы). Андрология и генитальная хирургия 2017;18(3):28–36. DOI:10.17650/2070- 9781-2017-18-3-28-36; Zhu S., Zhu Y., Zhang F. et al. FISH analysis of numerical chromosomal abnormalities in the sperm of robertsonian translocation der(13; 14)(q10;q10) carriers. Front Genet 2022;13:1010568. DOI:10.3389/fgene.2022.1010568; Johannisson R., Schwinger E., Wolff H.H. et al. The effect of 13;14 Robertsonian translocations on germ-cell differentiation in infertile males. Cytogenet Cell Genet 1993;63(3):151–5. DOI:10.1159/000133524; Page S.L., Shin J.C., Han J.Y. et al. Breakpoint diversity illustrates distinct mechanisms for Robertsonian translocation formation. Hum Mol Genet 1996;5(9):1279–88. DOI:10.1093/hmg/5.9.1279; Morel F., Douet-Guilbert N., Le Bris M.J., Amice V. et al. Chromosomal abnormalities in couples undergoing intracytoplasmic sperm injection. A study of 370 couples and review of the literature. Int J Androl 2004;27(3):178–82. DOI:10.1111/j.1365-2605.2004.00472.x; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/619

Διαθεσιμότητα: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/619
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2022-23-4-81-89

Comprehensive genetic examination of azoospermiс and severe oligozoospermiс patients ; Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени

Συγγραφείς: O. A. Solovova, N. V. Oparina, T. M. Sorokina, M. V. Andreeva, S. Sh. Khayat, M. I. Shtaut, Yu. Yu. Kotalevskaya, A. Sh. Latypov, L. F. Kurilo, A. V. Polyakov, V. B. Chernykh, О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных

Πηγή: Medical Genetics; Том 20, № 12 (2021); 12-22 ; Медицинская генетика; Том 20, № 12 (2021); 12-22 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: Y-хромосома, azoospermia, oligozoospermia, hypogonadism, chromosome anomalies, Klinefelter syndrome, AZF, CBAVD, cystic fibrosis, microdeletions, Y-chromosome, азооспермия, олигозооспермия, гипогонадизм, хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера, муковисцидоз, микроделеции

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2000/1535; Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека (5-e издание) М.: «Капитал Принт», 2012. 291 с.; Oud M.S., Volozonoka L., Smits R.M., et al. A systematic review and standardized clinical validity assessment of male infertility genes. Hum Reprod 2019; 34(5):932-941. doi:10.1093/humrep/dez022.; EAU Guidelines: Male Infertility. URL: https://uroweb.org/guideline/male-infertility.; Li L.X., Dai H.Y., Ding X.P., et al. Investigation of AZF microdeletions in patients with Klinefelter syndrome. Genet Mol Res. 2015; 14(4): 15140-15147. doi:10.4238/2015.; Pan Y., Zhang H.G., Xi Q.I., et al. Molecular microdeletion analysis of infertile men with karyotypic Y chromosome abnormalities. J Int Med Res. 2018; 46(1): 307-315. doi:10.1177/0300060517719394.; Рубцов Н.Б. Методы работы с хромосомами млекопитающих: учебное пособие. Новосибирск:НГУ, 2006. 147 с.; Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика. 2019;18(5):3-27; ISCN 2020. An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) Editor(s): McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S., Karger.2020;503. Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2020; 160(7-8).; Simoni M., Bakker E., Krausz C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004.Int J Androl. 2004; 27(4):240-249. doi:10.1111/j.1365-2605.2004.00495.x.; Щагина О.А., Миронович О.Л., Забненкова В.В. и др. Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией. Медицинская генетика 2017; 16(9): 31-36.; Ghorbel M., Gargouri Baklouti S., Ben Abdallah F., et al. Chromosomal defects in infertile men with poor semen quality. J Assist Reprod Genet. 2012; 29(5):451-456. doi:10.1007/s10815-012-9737-7.; Kuroda S., Usui K., Sanjo H., et al. Genetic disorders and male infertility. Reprod Med Biol. 2020;19(4): 314-322. doi:10.1002/rmb2.12336.; Fu L., Xiong D.K., Ding X.P., et al. Genetic screening for chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in Chinese infertile men. J Assist Reprod Genet. 2012; 29(6): 521-527. doi:10.1007/s10815-012-9741-y.; Gardner R.J.M., Amor D.J. Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (5 ed.). Oxford University Press 2018. doi:10.1093/med/9780199329007.001.0001.; Gao M. et al. Karyotype analysis in large sample cases from Shenyang Women’s and Children’s hospital: a study of 16,294 male infertility patients. Andrologia. 2017 May;49(4). doi:10.1111/and.12649.; Rives N., Milazzo J.P., Miraux L., et al. From spermatocytes to spermatozoa in an infertile XYY male.Int J Androl. 2005; 28(5): 304-310. doi:10.1111/j.1365-2605.2005.00540.x.; Park.SH., Lee H.S., Choe J.H., Lee J.S., Seo J.T. Success rate of microsurgical multiple testicular sperm extraction and sperm presence in the ejaculate in korean men with y chromosome microdeletions. Korean journal of urology. 2013 Aug 1;54(8):536-40. doi:10.4111/kju.2013.54.8.536.; Naasse Y., Charoute H., El Houate B. et al. Chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in infertile men from Morocco. BMC Urol. 2015 Sep 18;15:95. doi:10.1186/s12894-015-0089-3.; Lardone M.C., Ortega V., Ortiz E., et al. Partial-AZFc deletions in Chilean men with primary spermatogenic impairment: gene dosage and Y-chromosome haplogroups. J Assist Reprod Genet. 2020 Dec;37(12):3109-3119. doi:10.1007/s10815-020-01957-6.; Sabbaghian M., Mohseni Meybodi A., Rafaee A., et al. Sperm retrieval rate and reproductive outcome of infertile men with azoospermia factor c deletion. Andrologia. 2018 Sep;50(7):e13052. doi:10.1111/and.13052.; Park S.H., Lee H.S., Choe J.H., et al. Success rate of microsurgical multiple testicular sperm extraction and sperm presence in the ejaculate in korean men with y chromosome microdeletions. Korean J Urol. 2013 Aug;54(8):536-40. doi:10.4111/kju.2013.54.8.536.; Festa A., Umano G.R., Miraglia Del Giudice E., et al. Genetic Evaluation of Patients With Delayed Puberty and Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: Is it Worthy of Consideration? Front Endocrinol (Lausanne). 2020 May 19;11:253. doi:10.3389/fendo.2020.00253.; Bieth E., Hamdi S.M., Mieusset R. Genetics of the congenital absence of the vas deferens. Hum Genet. 2021;140(1): 59-76. doi:10.1007/s00439-020-02122-w.; Chamayou S., Sicali M., Lombardo D., Alecci C., Ragolia C., Maglia E., Liprino A., Cardea C., Storaci G., Romano S., Guglielmino A. Universal strategy for preimplantation genetic testing for cystic fibrosis based on next generation sequencing. J Assist Reprod Genet. 2020 Jan;37(1):213-222. doi:10.1007/s10815-019-01635-2.; Меликян Л.П., Близнец Е.А., Поляков А.В. и др. Полиморфизм CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенового рецептора у российских мужчин с нормозооспермией и патозооспермией. Генетика. 2020; 56(8): 974-980.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2000
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.12.12-22

Spermatological defects in male with robertsonian translocations ; Сперматологические нарушения у мужчин-носителей робертсоновских транслокаций

Συγγραφείς: M. V. Andreeva, L. F. Kurilo, T. M. Sorokina, O. A. Solovova, V. B. Chernykh, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных

Πηγή: Medical Genetics; Том 20, № 12 (2021); 53-57 ; Медицинская генетика; Том 20, № 12 (2021); 53-57 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: сперматогенез, oligozoospermia, meiosis, male infertility, Robertsonian translocations, spermatogenesis, олигозооспермия, мейоз, мужское бесплодие, робертсоновские транслокации

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2004/1539; Agarwal A., Mulgund A., Hamada A., Chyatte M.R. A unique view on male infertility around the globe. Reprod Biol Endocrinol. 2015 Apr 26;13:37. doi:10.1186/s12958-015-0032-1.; Therman E., Susman B., Denniston C. The nonrandom participation of human acrocentric chromosomes in Robertsonian translocations. Ann Hum Genet. 1989 Jan;53(1):49-65. doi:10.1111/j.1469-1809.1989.tb01121.x.; Nielsen J., Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet. 1991 May;87(1):81-3. doi:10.1007/BF01213097.; De Braekeleer M., Dao T.N. Cytogenetic studies in male infertility: a review. Hum Reprod. 1991 Feb;6(2):245-50.; Van Assche E., Bonduelle M., Tournaye H., Joris H. et al. Cytogenetics of infertile men. Hum Reprod. 1996 Dec;11 Suppl 4:1-24; discussion 25-6. doi:10.1093/humrep/11.suppl_4.1.; Mau-Holzmann UA. Somatic chromosomal abnormalities in infertile men and women. Cytogenet Genome Res. 2005;111(3-4):317-36. doi:10.1159/000086906; Ogur G., Van Assche E., Vegetti W. et al. Chromosomal segregation in spermatozoa of 14 Robertsonian translocation carriers. Mol Hum Reprod. 2006 Mar;12(3):209-15. doi:10.1093/molehr/gah253.; Ferfouri F., Selva J., Boitrelle F. et al. The chromosomal risk in sperm from heterozygous Robertsonian translocation carriers is related to the sperm count and the translocation type. Fertil Steril. 2011 Dec;96(6):1337-43. doi:10.1016/j.fertnstert.2011.09.008.; Lamotte A., Martinez G., Devillard F. et al. Is sperm FISH analysis still useful for Robertsonian translocations? Meiotic analysis for 23 patients and review of the literature. Basic Clin Androl. 2018 May 7;28:5. doi:10.1186/s12610-018-0069-z.; Kovaleva N.V. Examination of Rates and Spectrums of Robertsonian Translocations in the General Population and in Patients with Reproductive Disorders.Russ J Genet. 2018; 54: 489-493. https://doi.org/10.1134/S1022795418040099.; WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 5th ed. WHO, 2010. 271 p.; Zhang L., Jiang W., Zhu Y. et al. Effects of a carrier’s sex and age on the segregation patterns of the trivalent of Robertsonian translocations. J Assist Reprod Genet. 2019 Sep;36(9):1963-1969. doi:10.1007/s10815-019-01534-6.; Luciani J.M., Guichaoua M.R., Mattei A., Morazzani M.R. Pachytene analysis of a man with a 13q;14q translocation and infertility. Behavior of the trivalent and nonrandom association with the sex vesicle. Cytogenet Cell Genet. 1984;38(1):14-22. doi:10.1159/000132023.; Rosenmann A., Wahrman J., Richler C., Voss R. et al. Meiotic association between the XY chromosomes and unpaired autosomal elements as a cause of human male sterility. Cytogenet Cell Genet. 1985;39(1):19-29. doi:10.1159/000132098.; Johannisson R., Schwinger E., Wolff H.H. et al. The effect of 13;14 Robertsonian translocations on germ-cell differentiation in infertile males. Cytogenet Cell Genet. 1993;63(3):151-5. doi:10.1159/000133524.; Guichaoua M.R., Quack B., Speed R.M. et al. Infertility in human males with autosomal translocations: meiotic study of a 14;22 Robertsonian translocation. Hum Genet. 1990 Dec;86(2):162-6. doi:10.1007/BF00197698.; Navarro J., Vidal F., Benet J. et al. XY-trivalent association and synaptic anomalies in a male carrier of a Robertsonian t(13;14) translocation. Hum Reprod. 1991 Mar;6(3):376-81. doi:10.1093/oxfordjournals.humrep.a137343.; Templado C., Vidal F., Navarro J. et al.Meiotic studies and synaptonemal complex analysis in two infertile males with a 13/14 balanced translocation. Hum Genet. 1984;67(2):162-5. doi:10.1007/BF00272992.; Oliver-Bonet M., Benet J., Sun F. et al. Meiotic studies in two human reciprocal translocations and their association with spermatogenic failure. Hum Reprod. 2005 Mar;20(3):683-8. doi:10.1093/humrep/deh654.; Mudrak O.S., Nazarov I.B., Jones E.L., Zalensky A.O. Positioning of chromosomes in human spermatozoa is determined by ordered centromere arrangement. PLoS One. 2012;7(12):e52944. doi:10.1371/journal.pone.0052944.; Wiland E., Zegało M., Kurpisz M.Interindividual differences and alterations in the topology of chromosomes in human sperm nuclei of fertile donors and carriers of reciprocal translocations. Chromosome Res. 2008;16(2):291-305. doi:10.1007/s10577-007-1194-2.; Wiland E., Olszewska M., Woźniak T., Kurpisz M. How much, if anything, do we know about sperm chromosomes of Robertsonian translocation carriers? Cell Mol Life Sci. 2020 Dec;77(23):4765-4785. doi:10.1007/s00018-020-03560-5.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2004
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.12.53-57

Whole-exome sequencing in the complex diagnosis of genetically determined forms of male infertility associated with severe forms of pathozoospermia ; Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии

Συγγραφείς: O. A. Solovova, N. V. Oparina, O. P. Ryzhkova, T. M. Sorokina, V. B. Chernykh, О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных

Πηγή: Medical Genetics; Том 21, № 10 (2022); 46-50 ; Медицинская генетика; Том 21, № 10 (2022); 46-50 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: хромосомные аномалии, oligozoospermia, male infertility, gene variants, spermatogenesis, chromosomal abnormalities, олигозооспермия, мужское бесплодие, генные варианты, сперматогенез

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2166/1633; Cannarella R., Condorelli R.A., Duca Y., et al. New insights into the genetics of spermatogenic failure: a review of the literature. Hum Genet 2019;138(2):125-140. doi:10.1007/s00439-019-01974-1.; Xie C., Chen X., Liu Y., et al. Multicenter study of genetic abnormalities associated with severe oligospermia and non-obstructive azoospermia. J Int Med Res 2018;46(1):107-114. doi:10.1177/0300060517718771.; Tournaye H., Krausz C., Oates R.D. Concepts in diagnosis and therapy for male reproductive impairment. Lancet Diabetes Endocrinol 2017;5(7):554-564. doi:10.1016/S2213-8587(16)30043-2.; Ventimiglia E., Pozzi E., Capogrosso P., et al. Extensive Assessment of Underlying Etiological Factors in Primary Infertile Men Reduces the Proportion of Men With Idiopathic Infertility. Front Endocrinol (Lausanne) 2021;12. doi:10.3389/FENDO.2021.801125/FULL.; Nakamura S., Miyado M., Saito K., et al. Next-generation sequencing for patients with non-obstructive azoospermia: implications for significant roles of monogenic/oligogenic mutations. Andrology 2017;5(4):824-831. doi:10.1111/andr.12378.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23; Соловова О.А., Опарина Н.В., Сорокина Т.М., и др. Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени. Медицинская генетика 2021;20(12):12-22. doi:10.25557/2073-7998.2021.12.12-22.; Jin S.D., Lee B.R., Hwang Y.S., et al. Regulatory elements and transcriptional control of chicken vasa homologue (CVH) promoter in chicken primordial germ cells. J Anim Sci Biotechnol 2017;8(1):6. doi:10.1186/s40104-016-0133-5.; Lord T., Law N.C., Oatley M.J., et al. A novel high throughput screen to identify candidate molecular networks that regulate spermatogenic stem cell functions. Biol Reprod March 2022. doi:10.1093/biolre/ioac048.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2166
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.46-50

AZFb region deletions of Y chromosome in oligozoospermic patient: clinical case and review ; Делеция региона AZFb хромосомы Y у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы

Συγγραφείς: A. I. Ryzhkov, I. S. Shormanov, M. M. Vorchalov, S. Y. Sokolova, A. V. Dybin, V. B. Chernykh, А. И. Рыжков, И. С. Шорманов, М. М. Ворчалов, С. Ю. Соколова, А. В. Дыбин, В. Б. Черных

Πηγή: Medical Genetics; Том 20, № 12 (2021); 40-52 ; Медицинская генетика; Том 20, № 12 (2021); 40-52 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: локус AZF, oligozoospermia, male infertility, spermatogenesis, Y chromosome, microdeletions, AZF locus, олигозооспермия, мужское бесплодие, сперматогенез, Y-хромосома, микроделеции

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2003/1538; Vogt P.H. Genomic heterogeneity and instability of the AZF locus on the human Y chromosome. Mol Cell Endocrinol. 2004;224(1-2):1-9.; Vogt P.H. AZF deletions and Y chromosomal haplogroups: history and update based on sequence. Hum Reprod Update. 2005;11(4):319-336.; Vogt P.H. Azoospermia factor (AZF) in Yq11: towards a molecular understanding of its function for human male fertility and spermatogenesis. Reprod Biomed Online. 2005;10(1):81-93.; Vogt P.H., Edelmann A., Kirsch S., et al. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum Mol Genet. 1996;5(7):933-943.; Ferlin A., Arredi B., Speltra E., et al. Molecular and clinical characterization of Y chromosome microdeletions in infertile men: a 10-year experience in Italy. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(3):762-770.; Черных В.Б. AZF делеции - частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований. Проблемы репродукции. 2009;15(1):10-15.; Navarro-Costa P., Plancha C.E., Goncalves J. Genetic dissection of the AZF regions of the human Y chromosome: thriller or filler for male (in)fertility?. J Biomed Biotechnol. 2010;2010:936569.; Krausz.C, Casamonti E. Spermatogenic failure and the Y chromosome. Hum Genet. 2017;136(5):637-655.; Colaco S., Modi D. Consequences of Y chromosome microdeletions beyond male infertility. J Assist Reprod Genet. 2019;36(7):1329-1337.; Vogt P.H., Falcao C.L., Hanstein R., Zimmer J. The AZF proteins.Int J Androl. 2008;31(4):383-394.; Costa P., Goncalves R., Ferras C., et al. Identification of new breakpoints in AZFb and AZFc. Mol Hum Reprod. 2008;14(4):251-258.; Ferlin A., Moro E., Rossi A., et al. The human Y chromosome’s azoospermia factor b (AZFb) region: sequence, structure, and deletion analysis in infertile men. J Med Genet. 2003;40(1):18-24.; Kuroda-Kawaguchi T., Skaletsky H., Brown L.G., et al. The AZFc region of the Y chromosome features massive palindromes and uniform recurrent deletions in infertile men. Nat Genet. 2001; 29(3): 279-286.; Repping S., Skaletsky H., Lange J., et al. Recombination between palindromes P5 and P1 on the human Y chromosome causes massive deletions and spermatogenic failure. Am J Hum Genet. 2002;71(4):906-922.; Skaletsky H., Kuroda-Kawaguchi T., Minx P.J., et al. The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature. 2003;423(6942):825-837.; Krausz C., Quintana-Murci L., McElreavey K. Prognostic value of Y deletion analysis: what is the clinical prognostic value of Y chromosome microdeletion analysis?. Hum Reprod. 2000;15(7):1431-1434.; Hopps C.V., Mielnik A., Goldstein M., et al. Detection of sperm in men with Y chromosome microdeletions of the AZFa, AZFb and AZFc regions. Hum Reprod. 2003;18(8):1660-1665.; Tsujimura A., Matsumiya K., Takao T., et al. Clinical analysis of patients with azoospermia factor deletions by microdissection testicular sperm extraction.Int J Androl. 2004;27(2):76-81.; Yang Y., Ma M., Xiao C., et al. Massive deletion in AZFb/b+ c and azoospermia with Sertoli cell only and/or maturation arrest.Int J Androl. 2008;31(6):573-578.; Kleiman S.E., Yogev L., Lehavi O., et al. The likelihood of finding mature sperm cells in men with AZFb or AZFb-c deletions: six new cases and a review of the literature (1994-2010). Fertil Steril. 2011;95(6):2005-2012.; Stouffs K., Vloeberghs V., Gheldof A., et al. Are AZFb deletions always incompatible with sperm production?. Andrology. 2017;5(4):691-694.; Soares A.R., Costa P., Silva J., et al. AZFb microdeletions and oligozoospermia - which mechanisms?. Fertil Steril. 2012;97(4):858-863.; Zhang Y.-S., Li L.-L., Xue L.-T., et al.Complete azoospermia factor b deletion of Y chromosome in an infertile male with severe oligoasthenozoospermia: case report and literature review. Urology. 2017;102:111-115.; Vogt P.H., Bender U., Deibel B, et al. Human AZFb deletions cause distinct testicular pathologies depending on their extensions in Yq11 and the Y haplogroup: new cases and review of literature. Cell Biosci. 2021;11(1):60.; Longepied G., Saut N., Aknin-Seifer I., et al.Complete deletion of the AZFb interval from the Y chromosome in an oligozoospermic man. Hum Reprod. 2010;25(10):2655-2663.; Plotton I., Ducros C., Pugeat M., et al. Transmissible microdeletion of the Y-chromosome encompassing two DAZ copies, four RBMY1 copies, and both PRY copies. Fertil Steril. 2010;94(7):2770.e11-16.; Shinka T., Sato Y., Chen G., et al. Molecular characterization of heat shock-like factor encoded on the human Y chromosome, and implications for male infertility. Biol Reprod. 2004;71(1):297-306.; Lin Y.-M., Lin Y.-H., Teng Y.-N., et al. Gene-based screening for Y chromosome deletions in Taiwanese men presenting with spermatogenic failure. Fertil Steril. 2002;77(5):897-903.; Martinez M., Bernabés M., Gomez E., et al. Screening for AZF deletion in a large series of severely impaired spermatogenesis patients. J Androl. 2000;21(5):651-655.; Vinci G., Raicu F., Popa L., et al. A deletion of a novel heat shock gene on the Y chromosome associated with azoospermia. Mol Hum Reprod. 2005;11(4):295-298.; Kichine E., Roze V., Di Cristofaro J., et al. HSFY genes and the P4 palindrome in the AZFb interval of the human Y chromosome are not required for spermatocyte maturation. Hum Reprod. 2012;27(2):615-624.; Ambasudhan R., Singh K., Agarwal J., et al. Idiopathic cases of male infertility from a region in India show low incidence of Y-chromosome microdeletion. J Biosci. 2003;28(5):605-612.; Tessari A. Salata E., Ferlin A., et al. Characterization of HSFY, a novel AZFb gene on the Y chromosome with a possible role in human spermatogenesis. Mol Hum Reprod. 2004;10(4):253-258.; Sato Y., Yoshida K., Shinka T., et al. Altered expression pattern of heat shock transcription factor, Y chromosome (HSFY) may be related to altered differentiation of spermatogenic cells in testes with deteriorated spermatogenesis. Fertil Steril. 2006;86(3):612-618.; Akimoto C., Kitagawa H., Matsumoto T., Kato S. Spermatogenesis-specific association of SMCY and MSH5. Genes Cells. 2008;13(6):623-633.; Zuo E., Cai Y.J., Li K., et al. One-step generation of complete gene knockout mice and monkeys by CRISPR/Cas9-mediated gene editing with multiple sgRNAs. Cell Res. 2017;27(7):933-945.; Kristiansen G., Sammar M., Altevogt P. Tumour biological aspects of CD24, a mucin-like adhesion molecule. J Mol Histol. 2004;35(3):255-262.; Godfrey A.K., Naqvi S., Chmatal L., et al. Quantitative analysis of Y-Chromosome gene expression across 36 human tissues. Genome Res. 2020;30(6):860-873.; Tan Y., Zhao M., Xiang B., et al. CD24: from a hematopoietic differentiation antigen to a genetic risk factor for multiple autoimmune diseases. Clin Rev Allergy Immunol. 2016;50(1):70-83.; Vernet N., Mahadevaiah S.K., Ellis P.J., et al. Spermatid development in XO male mice with varying Y chromosome short-arm gene content: evidence for a Y gene controlling the initiation of sperm morphogenesis. Reproduction. 2012;144(4):433-445.; Gegenschatz-Schmid K., Verkauskas G., Stadler M.B., Hadziselimovic F. Genes located in Y-chromosomal regions important for male fertility show altered transcript levels in cryptorchidism and respond to curative hormone treatment. Basic Clin Androl. 2019;29:8.; Lee M.G., Norman J., Shilatifard A., Shiekhattar R. Physical and functional association of a trimethyl H3K4 demethylase and Ring6a/MBLR, a polycomb-like protein. Cell. 2007;128(5):877-887.; Stouffs K., Lissens W., Tournaye H., et al. The choice and outcome of the fertility treatment of 38 couples in whom the male partner has a Yq microdeletion. Hum Reprod. 2005;20(7):1887-1896.; Dreumont N., Bourgeois C.F., Lejeune F., et al. Human RBMY regulates germline-specific splicing events by modulating the function of the serine/arginine-rich proteins 9G8 and Tra2-{beta}. J Cell Sci. 2010;123(1):40-50.; Skrisovska L., Bourgeois C.F., Stefl R., et al. The testis-specific human protein RBMY recognizes RNA through a novel mode of interaction. EMBO Rep. 2007;8(4):372-329.; Ma K., Inglis J.D., Sharkey A., et al. A Y chromosome gene family with RNA-binding protein homology: candidates for the azoospermia factor AZF controlling human spermatogenesis. Cell. 1993;75(7):1287-1295.; Yan Y., Yang X., Liu Y., et al. Copy number variation of functional RBMY1 is associated with sperm motility: an azoospermia factor-linked candidate for asthenozoospermia. Hum Reprod. 2017;32(7):1521-1531.; Chua H.H., Tsuei D.J., Lee P.H., et al. RBMY, a novel inhibitor of glycogen synthase kinase 3beta, increases tumor stemness and predicts poor prognosis of hepatocellular carcinoma. Hepatology. 2015;62(5):1480-1496.; Silva J.V., Freitas M.J., Correia B.R., et al. Profiling signaling proteins in human spermatozoa: biomarker identification for sperm quality evaluation. Fertil Steril. 2015;104(4):845-856.; Somanath P.R., Jack S.L., Vijayaraghavan S. Changes in sperm glycogen synthase kinase-3 serine phosphorylation and activity accompany motility initiation and stimulation. J Androl. 2004;25(4):605-617.; Jobling M.A., Samara V., Pandya A., et al. Recurrent duplication and deletion polymorphisms on the long arm of the Y chromosome in normal males. Hum Mol Genet. 1996;5(11):1767-1775.; Simoni M., Bakker E., Eurlings M.C., et al. Laboratory guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions.Int J Androl. 1999;22(5):292-299.; Krausz C., Hoefsloot L., Simoni M., Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology. 2014;2(1):5-19.; Урология. Российские клинические рекомендации / под ред. Ю. Г. Аляева, П. В. Глыбочко, Д. Ю. Пушкаря. - М. : ГЭОТАРМедиа, 2016. - 496 с.; Salonia A., Bettochi C., Carvalho J., et al. EAU guidelines on sexual and reproductive health 2020. European Association of Urology Guidelines. Arnhem: European Association of Urology Guidelines Office, 2020:232.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2003
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.12.40-52

Genetic causes of nonsyndromic forms of azoospermia and severe oligozoospermia in infertility men ; Гены несиндромальных форм азооспермии и олигозооспермии тяжелой степени

Συγγραφείς: O. A. Solovova, V. B. Chernykh, О. А. Соловова, В. Б. Черных

Πηγή: Andrology and Genital Surgery; Том 20, № 2 (2019); 16-28 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 20, № 2 (2019); 16-28 ; 2412-8902 ; 2070-9781 ; 10.17650/2070-9781-2019-20-2

Θεματικοί όροι: мейоз, gene mutations, azoospermia, oligozoospermia, spermatogenesis, male germ cells, meiosis, генные мутации, азооспермия, олигозооспермия, сперматогенез, мужские половые клетки

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/348/318; Hochstenbach R., Hackstein J.H. The comparative genetics of human spermatogenesis: clues from flies and other model organisms. Results Probl Cell Differ 2000;28:271-98.; Черных В.Б., Яманди ТА., Сафина Н.Ю. Новые молекулярные технологии в диагностике генетических причин мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия 2017;18(1):10—22. DOI:10.17650/2070-9781-2017-18-1-10-22.; Yang F., Eckardt S., Leu N.A. et al. Mouse TEX15 is essential for DNA double-strand break repair and chromosomal synapsis during male meiosis. J Cell Biol 2008;180(4):673—9. DOI:10.1083/jcb.200709057.; Okutman O., Muller J., Baert Y et al. Exome sequencing reveals a nonsense mutation in TEX15 causing spermatogenic failury in a Turkish family. Hum Mol Genet 2015;24(19):5581 —8. DOI:10.1093/hmg/ddv290.; Colombo R., Pontoglio A., Bini M. Two novel TEX15 mutations in a family with nonobstructive azoospermia. Gynecol Obstet Invest 2017;82(3):283—6. DOI:10.1159/000468934.; Wang X., Jin H.R., Cui Y.Q. et al. Case study of a patient with cryptozoospermia associated with recessive TEX15 nonsense mutation. Asian J Androl 2018;20(1):101—2. DOI:10.4103/1008-682X.194998.; Bolcun-Filas E., Hall E., Speed R. et al. Mutations of the mouse Syce1 gene disrupts synapsis and suggests a link between synaptonemal complex structural components and DNA repair. PLoS Genet 2009;5(2):e1000393. DOI:10.1371/jour-nal.pgen.1000393.; De Vries L., Behar D.M., Smirin-Yosef P. et al. Exome sequencing reveals SYCE1 mutation associated with autosomal recessive primary ovarian insufficiency. J Clin Endocrinol Metab 2014;99(10):E2129—32. DOI:10.1210/jc.2014-1268.; Maor-Sagie E., Cinnamon Y., Yaacov B. et al. Deleterious mutation in SYCE1 is associated with non-obstructive azoospermia. J Assist Reprod Genet 2015;32(6):887—91. DOI:10.1007/s10815-015-0445-y.; Yuan L., Liu J.G., Zhao J. et al. The murine SCP3 gene is required for synaptone-mal complex assembly, chromosome synapsis, and male fertility. Mol Cell 2000;5(1):73—83.; Miyamoto T., Hasuike S., Yogev L. et al. Azoospermia in patients heterozygous for a mutation in SYCP3. Lancet 2003;362(9397):1714—9. DOI:10.1016/S0140-6736(03)14845-3.; Yang F., De La Fuente R., Leu N.A. et al. Mouse SYCP2 is required for synaptonemal complex assembly and chromosomal synapsis during male meiosis. J Cell Biol 2006;173(4):497—507. DOI:10.1083/jcb.200603063.; Shoji M., Tanaka T., Hosokawa M. et al. The TDRD9-MIWI2 complex is essential for piRNA-mediated retrotransposon silencing in the mouse male germline. Dev Cell 2009;17(6):775—87. DOI:10.1016/j.devcel.2009.10.012.; Arafat M., Har-Vardi I., Harlev A. et al. Mutation in TDRD9 causes non-obstructive azoospermia in infertile men. J Med Genet 2017;54(9):633—9. DOI:10.1136/jmedgenet-2017-104514.; Souquet B., Abby E., Herve R. et al. MEIOB targets single-strand DNA and necessary for meiotic recombination. PLoS Genet 2013;9(9):e1003784. DOI:10.1371/journal.pgen.1003784.; Gershoni M., Hauser R., Yogev L. et al. A familial study of azoospermic men identifies three novel causative mutations in three new human azoospermia genes. Genet Med 2017;19(9):998—1006. DOI:10.1038/gim.2016.225.; Yan W., Ma L., Burns K.H., Matzuk M.M. Haploinsufficiency of kelch-like protein homolog 10 causes infertility in male mice. Proc Natl Acad Sci U S A 2004;101(20):7793—8. DOI:10.1073/pnas.0308025101.; Yatsenko A.N., Roy A., Chen R. et al. Non-invasive genetic diagnosis of male infertility using spermatozoal RNA KLHL10 mutations in oligozoospermic patients impair homodimerization. Hum Mol Genet 2006;15(23):3411—9. DOI:10.1093/hmg/ddl417.; Julaton V.T., Reijo Pera R.A. NANOS3 function in human germ cell development. Hum Mol Genet 2011;20(11):2238—50. DOI:10.1093/hmg/ddr114.; Wang Z., Lin H. Nanos maintains germline stem cell self-renewal by preventing differentiation. Science 2004;303(5666):2016—9. DOI:10.1126/science.1093983.; Kusz-Zamelczyk K., Sajek M., Spik A. et al. Mutations of NANOS1, a human ho-mologue of the Drosophila morphogen, are associated with a lack of germ cells in testis or severe oligo-astheno-teratozoo-spermia. J Med Genet 2013;50(3):187—93. DOI:10.1136/jmedgenet-2012-101230.; Lee B., Park I., Jin S. et al. Impaired spermatogenesis and fertility in mice carrying a mutation in the Spink2 gene expressed predominantly in testis. J Biol Chem 2011;286(33):29108—17. DOI:10.1074/jbc.M111.244905.; Kheraff Z.E., Christou-Kent M., Karaouzene T. et al. SPINK2 deficiency causes infertility by inducing sperm defects in heterozygotes and azoospermia in homozygotes. EMBO Mol Med 2017;9(8):1132—49. DOI:10.15252/emmm.201607461.; Deng Y., Hu L.S., Lu G.X. Expression and identification of a novel apoptosis gene Spata17 (MSRG-11) in mouse sper-matogenic cells. Acta Biochim Biophys Sin (Shanghai) 2006;38(1):37-45.; Yan W., Si Y., Slaymaker S. et al. ZMYND15 encodes a histone deacetylase-dependent transcriptional repressor essential for spermiogenesis and male fertility. J Biol Chem 2010;285(41):31418-26. DOI:10.1074/jbc.M110.116418.; Ayhan O., Balkan M., Guven A. et al. Truncating mutations in TAF4B and ZMYND15 causing recessive azoospermia. J Med Genet 2014;51(4):239-44. DOI:10.1136/jmedgenet-2013-102102.; Falender A.E., Freiman R.N., Geles K.G. et al. Maintenance of spermatogenesis requires TAF4b, a gonadal-specific subunit of TFIID. Genes Dev 2005;19(7):794-803. DOI:10.1101/gad.1290105.; Greenbaum M.P., Yan W., Wu M.H. et al. TEX14 is essential for intercellular bridges and fertility in male mice. Proc Natl Acad Sci U S A 2006;103(13):4982—7. DOI:10.1073/pnas.0505123103.; Gershoni M., Hauser R., Yogev L. et al. A familial study of azoospermic men identifies three novel causative mutations in three human azoospermia genes. Genet Med 2017;19(9):998-1006. DOI:10.1038/gim.2016.225.; Ballow D., Meistrich M.L., Matzuk M., Rajkovic A. Sohlh1 is essential for sper-matogonial differentiation. Dev Biol 2006;294(1):161—7. DOI:10.1016/j.yd-bio.2006.02.027.; Choi Y., Jeon S., Choi M. et al. Mutations in SOHLH1 gene associate with nonobstructive azoospermia. Hum Mutat 2010;31(7):788—93. DOI:10.1002/humu.21264.; Nakamura S., Miyado M., Saito K. et al. Next-generation sequencing for patients with non-obstructive azoospermia: implications for significant roles of monogenic/ oligogenic mutations. Andrology 2017;5(4):824—31. DOI:10.1111/andr.12378.; Gottlieb B., Beitel L.K., Nadarajah A. et al. The androgen receptor gene mutations database: 2012 update. Hum Mutat 2012;33(5):887—94. DOI:10.1002/humu.22046.; Davis-Dao C.A., Tuazon E.D., Sokol R.Z., Cortessis V.K. Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis. J Clin Endocrinol Metab 2007;92(11):4319—26. DOI:10.1210/jc.2007-1110.; Ferlin A., Vinanzi C., Garolla A. et al. Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations. Clin Endocrinol (Oxf) 2006;65(5):606—10. DOI:10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x.; Li L., Yang X., Wang R. et al. Androgen receptor gene mutations are associated with male infertility in Northeast China: clinical features and identification of two novel mutations. Andrologia 2018;51(3):e13195. DOI:10.1111/and.13195.; Wosnitzer M.S., Mielnik A., Dabaja A. et al. Ubiquitin specific protease 26 (USP26) expression analysis in human testicular and extragonadal tissues indicates diverse action of USP26 in cell differentiation and tumorigenesis. PLoS One 2014;9(6):e98638. DOI:10.1371/journal.pone.0098638.; Stouffs K., Lissens W., Tournaye H. et al. Possible role of USP26 in patients with severely impaired spermatogenesis. Eur J Hum Genet 2005;13(3):336-40. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201335.; Ma Q., Li Y., Guo H. et al. A novel mis-sense mutation in USP26 gene is associated with nonobstructive azoospermia. Reprod Sci 2016;23(10):1434—41. DOI:10.1177/1933719116641758.; Okutman O., Muller J., Skory V. et al. A no-stop mutation in MAGEB4 is a possible cause of rare X-linked azoospermia and oligozoospermia in a consanguineous Turkish family. J Assist Reprod Genet 2017;34(5):683—94. DOI:10.1007/s10815-017-0900-z.; Yatsenko A.N., Georgiadis A.P., Ropke A. et al. X-linked TEX11 mutations, meiotic arrest and azoospermia in infertile men. N Engl J Med 2015;372(22):2097—107. DOI:10.1056/NEJMoa1406192.; Adelman C.A., Petrini J.H. ZIP4H (TEX11) deficiency in the mouse impairs meiotic double strand break repair and the regulation of crossing over. PLoS Genet 2008;4(3):е1000042. DOI:10.1371/jour-nal.pgen.1000042.; Gueler B., Sonne S.B., Zimmer J. et al. AZFa protein DDX3Y is differentially expressed in human male germ cells during development and in testicular tumours: new evidence for phenotypic plasticity of germ cells. Hum Reprod 2012;27(6):1547—55. DOI:10.1093/hum-rep/des047.; Foresta C., Ferlin A., Moro E. Deletion and expression analysis of AZFa genes on the human Y chromosome revealed a major role for DBY in male infertility. Hum Molec Genet 2000;9(8):1161-9.; Sun C., Skaletsky H., Birren B. et al. An azoospermic man with a de novo point mutation in the Y-chromosomal gene USP9Y. Nat Genet 1999;23(4):429—32. DOI:10.1038/70539.; Luddi A., Margollicci M., Gambera L. et al. Spermatogenesis in a man with complete deletion of USP9Y. N Engl J Med 2009;360(9):881-5. DOI:10.1056/NEJ-Moa0806218.; Krausz C., Degl'Innocenti S., Nuti F. et al. Natural transmission of USP9Y gene mutations: a new perspective on the role of AZFa genes in male fertility. Hum Mol Genet 2006;15(18):2673—81. DOI:10.1093/hmg/ddl198.; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/348

Διαθεσιμότητα: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/348
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2019-20-2-16-28

CAG repeats polymorphism of androgen receptor gene, Kennedy’s disease and male infertility ; Полиморфизм CAG-повторов гена андрогенного рецептора, болезнь Кеннеди и мужское бесплодие

Συγγραφείς: L. P. Melikyan, V. B. Chernykh, Л. П. Меликян, В. Б. Черных

Πηγή: Andrology and Genital Surgery; Том 20, № 2 (2019); 35-39 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 20, № 2 (2019); 35-39 ; 2412-8902 ; 2070-9781 ; 10.17650/2070-9781-2019-20-2

Θεματικοί όροι: андрогенный рецептор, мужское бесплодие, сперматогенез, азооспермия, олигозооспермия, спинобульбарная мышечная атрофия, болезнь Кеннеди, тринуклеотидные повторы, male infertility, spermatogenesis, azoospermia, oligozoospermia, spinal muscular atrophy, Kennedy’s disease, trinucleotide repeats

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/350/320; Черных В.Б., Руднева СА., Сорокина Т.М. и др. Влияние СAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (АР) на сперматогенез у мужчин с бесплодием. Андрология и генитальная хирургия 2015;16(4):55—61.; Yong E.L., Loy C.J., Sim K.S. Androgen receptor gene and male infertility. Hum Re-prod Update 2003;9(1):1—7. DOI:10.1093/humupd/dmg003.; Davis-Dao C.A., Tuazon E.D., Sokol R.Z., Cortessis V.K. Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis. J Clin Endocrinol Metab 2007;92(11):4319—26. DOI:10.1210/jc.2007-1110.; La Spada A.R., Wilson E.M., Lubahn D.B. et al. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature 1991;352(6330):77—9. DOI:10.1038/352077a0.; Wang Q., Ge X., Wang H.X. et al. Association of androgen receptor gene CAG and GGN repeat polymorphism with cryptorchidism: a meta-analysis. Andro-logia 2018;50(3):1—6. DOI:10.1111/and.12909.; Grigorova M., Punab M., Kahre T. et al. The number of CAG and GGN triplet repeats in the androgen receptor gene exert combinatorial effect on hormonal and sperm parameters in young men. Andrology 2017;5(3):495—504. DOI:10.1111/andr.12344.; Thomas M., Dadgar N., Aphal A. et al. Androgen receptor acetylation site mutations cause trafficking defects, misfolding, and aggregation similar to expanded glutamine tracts. J Biol Chem 2004;279(9):8389—95. DOI:10.1074/jbc.M311761200.; Amato A.A., Prior T.W., Barohn R.J. et al. Kennedy’s disease: a clinicopathologic correlation with mutations in the androgen receptor gene. Neurology 1993;43(4):791 —4.; Kennedy WR., Alter M., Sung J.H. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. A sex-linked recessive trait. Neurology 1968;18(7):671—80.; Grunseich C., Kats I.R., Bott L.C. et al. Early onset and novel features in a spinal and bulbar muscular atrophy patient with a 68 CAG repeat. Neuromuscul Disord 2014;24(11):978— 81. DOI:10.1016/j.nmd.2014.06.441.; Исайкин А.И., Черненко О.А., Самхае-ва Н.Д. и др. Бульбоспинальная ами-отрофия Кеннеди с синдромом патологической мышечной утомляемости. Неврологический журнал 2015;20(2): 32—7.; Tanaka F., Katsuno M., Banno H. et al. Current status of treatment of spinal and bulbar muscular atrophy. Neural Plast 2012;2012:369284. DOI:10.1155/2012/369284.; Grunseich C., Fischbeck K.H. Spinal and bulbar muscular atrophy. Neurol Clin 2015;33(4):847—54. DOI:10.1016/j.ncl.2015.07.002.; Atsuta N., Watanabe H., Ito M. et al. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain 2006;129(Pt 6):1446—55. DOI:10.1093/brain/awl096.; Igarashi S., Tanno Y., Onodera O. et al. Strong correlation between the number of CAG repeats in androgen receptor genes and the clinical onset of features of spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology 1992;42(12):2300—2.; Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей. Под ред. Ю.Е. Вельтищева, ПА. Темина. М.: Медицина, 1998. 495 c.; Rhodes L.E., Freeman B.K., Auh S. et al. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain 2009;132(Pt 12): 3242-51. DOI:10.1093/brain/awp258.; Statland J.M., Barohn R.J., McVey A.L. et al. Patterns of weakness, classification of motor neuron disease, and clinical diagnosis of sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Neurol Clin 2015;33(4):735—48. DOI:10.1016/j.ncl.2015.07.006.; Grunseich C., Rinaldi C., Fischbeck K.H. Spinal and bulbar muscular atrophy: pathogenesis and clinical management. Oral Dis 2014;20(1):6—9. DOI:10.1111/odi.12121.; Walcott J.L., Merry D.E. Ligand promotes intranuclear inclusions in a novel cell model of spinal and bulbar muscular atrophy. J Biol Chem 2002;277(52):50855—9. DOI:10.1074/jbc.M209466200.; Ranganathan S., Harmison G.G., Meyert-holen K. et al. Mitochondrial abnormalities in spinal and bulbar muscular atrophy. Hum Mol Genet 2009;18(1):27—42. DOI:10.1093/hmg/ddn310.; Lieberman A.P., Harmison G., Strand A.D. et al. Altered transcriptional regulation in cells expressing the expanded polyglutamine androgen receptor. Hum Mol Genet 2002;11(17):1967—76.; Katsuno M., Adachi H., Minamiyama M. et al. Reversible disruption of dynactin 1-mediated retrograde axonal transport in polyglutamine-induced motor neuron degeneration. J Neurosci 2006;26(47):12106—17. DOI:10.1523/JNEUROSCI.3032-06.2006.; Gottlieb B., Lombroso R., Beitel L.K., Tri-firo M.A. et al. Molecular pathology of the androgen receptor in male (infertility. Re-prod Biomed Online 2005;10(1):42—8.; Mengual L., Oriola J., Ascaso C. et al. An increased CAG repeat length in the androgen receptor gene in azoospermic ICSI candidates. J Androl 2003;24(2):279—84.; Lazaros L., Xita N., Takenaka A. et al. Semen quality is influenced by androgen receptor and aromatase gene synergism. Hum Reprod 2012;27(12):3385—92. DOI:10.1093/humrep/des334.; Giagulli VA., Carbone M.D., De Pergola G. et al. Could androgen receptor gene CAG tract polymorphism affect spermatogenesis in men with idiopathic infertility? J Assist Reprod Genet 2014;31(6):689—97. DOI:10.1007/s10815-014-0221-4.; Dejager S., Bry-Gauillard H., Bruckert E. et al. A comprehensive endocrine description of Kennedy's disease revealing androgen insensitivity linked to CAG repeat length. J Clin Endocrinol Metab 2002;87(8):3893— 901. DOI:10.1210/jcem.87.8.8780.; Rajpert-De Meyts E., Leffers H., Petersen J.H. et al. CAG repeat length in androgen-receptor gene and reproductive variables in fertile and infertile men. Lancet 2002;359(9300):44—6.; Фесай ОА, Кравченко СА, Тыркус М.Я. и др. CAG-полиморфизм гена андроге-нового рецептора у мужчин с азооспермией и олигозооспермией из Украины. Цитология и генетика 2009;(6):45—51.; Черных В.Б., Руднева СА., Сорокина Т.М. и др. Характеристика состояния сперматогенеза у мужчин с различными типами AZFc-делеций. Андрология и генитальная хирургия 2014;(2):48—57.; Meehan K.L., Sadar M.D. Androgens and androgen receptor in prostate and ovarian malignancies. Front Biosci 2003;8:d780—800.; Buchanan G., Yang M., Cheong A. et al. Structural and functional consequences of glutamine tract length variation in the androgen receptor. Hum Mol Genet 2004; 13(16):1677—92. DOI:10.1093/hmg/ddh181.; Mimeault M., Batra S.K. Recent advances on multiple tumorigenic cascades involved in prostatic cancer progression and targeting therapies. Carcinogenesis 2006;27(1):1—22. DOI:10.1093/carcin/bgi229.; Nenonen H.A., Giwercman A., Hallengren E. et al. Non-linear association between androgen receptor CAG repeat length and risk of male subfertility — a meta-analysis. Int J Androl 2011;34(4):327—32. DOI:10.1111/j.1365-2605.2010.01084.x.; Van Golde R., Van Houwelingen K., Kiemeney L. et al. Is increased CAG repeat length in the androgen receptor gene a risk factor for male subfertility? J Urol 2002;167(2 Pt 1):621—3.; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/350

Διαθεσιμότητα: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/350
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2019-20-2-35-39

Effect of the AndroDoz® nutritional supplement on spermogram values in men with idiopathic infertility in the form of oligospermia in combination with astheno- and/or teratozoospermia: data from an open randomized prospective multicenter study ; Влияние биологически активной добавки «АндроДоз»® на показатели спермограммы у мужчин с идиопатическим бесплодием в форме олигозооспермии в сочетании с астено- и/или тератозооспермией: данные открытого рандомизированного многоцентрового проспективного исследования

Συγγραφείς: V. A. Bozhedomov, A. A. Kamalov, G. E. Bozhedomova, V. I. Kozlova, R. A. Kamarina, E. A. Epanchintseva, В. А. Божедомов, А. А. Камалов, Г. Е. Божедомова, В. И. Козлова, Р. А. Камарина, Е. А. Епанчинцева

Συνεισφορές: STADA, company, ШТАДА, компания

Πηγή: Andrology and Genital Surgery; Том 20, № 1 (2019); 108-119 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 20, № 1 (2019); 108-119 ; 2412-8902 ; 2070-9781 ; 10.17650/2070-9781-2019-20-1

Θεματικοί όροι: биологически активная добавка «АндроДоз», idiopathic infertility, oligospermia, asthenozoospermia, teratozoospermia, AndroDoz® nutritional supplement, идиопатическое бесплодие, олигозооспермия, астенозооспермия, тератозооспермия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/343/313; Божедомов В.А., Громенко Д.С., Ушакова И.В. и др. Оксидативный стресс сперматозоидов в патогенезе мужского бесплодия. Урология 2009;(2):51—6.; Божедомов В.А. Мужской фактор бездетного брака — пути решения проблемы. Урология 2016;(1-S1):28—34.; Andrology: male reproductive health and dysfunction. Ed. by E. Nieschlag, H.M. Behre, Nieschlag S. 3rd edn. Berlin; Heidelberg: Springer-Verlag, 2010. 629 p.; Male infertility: contemporary clinical approaches, andrology, ART & antioxidants. Ed. by S.J. Parekattil, A. Agarwal. New York: Springer, 2012. 518 p.; EAU guidelines on male infertility. Ed. by A. Jungwirth. European Association of Urology. 2018. 42 p.; Empirical drug therapy for idiopathic male infertility: what is the new evidence? Urology 2015;86(6):1065—75. DOI:10.1016/j. urology.2015.07.030. PMID: 26255035.; Ahmadi S., Bashiri R., Ghadiri-Anari A., Nadjarzadeh A. Antioxidant supplements and semen parameters: an evidence based review. Int J Reprod Biomed (Yazd) 2016;14(12):729—36. DOI:10.29252/ijrm.14.12.729. PMID: 28066832.; Micic S., Latic N., Bojanic N. et al. Assessment of sperm motility in oligo- asthenospermic men, treated with metabolic and essential nutrients, in ran-domizd, double blind, placebo study. Abstracts of the 32nd Annual Meeting of the European Society of Human Reproduction & Embryology. Helsinki, 2016. Р. 151.; Calogero A.E., Condorelli R.A., Russo G.I., La Vignera S. Conservative nonhormonal options for the treatment of male infertility: antibiotics, antiinflammatory drugs, and antioxidants. Biomed Res Int 2017;2017:4650182. DOI:10.1155/2017/4650182. PMID: 28164122.; Cardoso J.P., Cocuzza M., Elterman D. Optimizing male fertility: oxidative stress and the use of antioxidants. World J Urol 2019. DOI:10.1007/s00345-019-02656-3. PMID: 30719570.; Clark J.Y. Empiric medical and nutritional therapy for idiopathic male infertility: how good is the evidence for what works and does not? Eur Urol 2019. DOI:10.1016/j.eururo.2019.01.024. PMID: 30711332.; Showell M.G., Mackenzie-Proctor R., Brown J. et al. Antioxidants for male subfertility. Cochrane Database Syst Rev 2014;(12):CD007411. DOI:10.1002/14651858.CD007411.pub3. PMID: 25504418.; Vaidya A., Ahmed A., Brunckhorst O. et al. Nutritional supplements in idiopathic male infertility: a systematic review. Eur Urol Suppl 2018;17(2);e222. DOI:10.1016/S1569-9056(18)31000-5.; WHO Manual for the standardized investigation, diagnosis and management of the infertile male. Cambridge: Cambridge University Press, 2000. 91 p.; WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 5th edn. WHO, 2010. 271 p.; Agarwal A., Rana M., Qiu E. et al. Role of oxidative stress, infection and inflammation in male infertility. Andrologia 2018;50(11):e13126. DOI:10.1111/and.13126. PMID: 30569652.; Божедомов В.А., Камалов А.А., Божедомова Г.Е. и др. Применение комплекса нутриентов при идиопатическом мужском бесплодии в форме астено- и/или тератозооспермии: поиск предикторов эффективности лечения (предварительные результаты). Урология 2018;(5):53—9. DOI:10.18565/urology.2018.5.53-59.; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/343

Διαθεσιμότητα: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/343
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2019-20-1-108-119

GENETIC FACTORS OF MALE INFERTILITY, THEIR COMBINATIONS AND THE SPERMATOLOGICAL CHARACTERISTICS OF MEN WITH FERTILITY FAILURES ; ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ, ИХ СОЧЕТАНИЯ И СПЕРМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ ФЕРТИЛЬНОСТИ

Συγγραφείς: N. Yu. Safina, T. A. Yamandi, V. B. Chernykh, L. V. Akulenko, S. V. Bogolyubov, I. I. Vityazeva, O. P. Ryzhkova, A. A. Stepanova, T. A. Adyan, E. A. Bliznets, A. V. Polyakov, Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко, С. В. Боголюбов, И. И. Витязева, О. П. Рыжкова, А. А. Степанова, Т. А. Адян, Е. А. Близнец, А. В. Поляков

Πηγή: Andrology and Genital Surgery; Том 19, № 2 (2018); 40-51 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 19, № 2 (2018); 40-51 ; 2412-8902 ; 2070-9781 ; 10.17650/2070-9781-2018-19-2

Θεματικοί όροι: CFTR, disomy Y, male infertility, oligozoospermia, Klinefelter syndrome, chromosomal abnormalities, AR, AZF, дисомия Y-хромосомы, мужское бесплодие, олигозооспермия, синдром Клайнфельтера, хромосомные аномалии

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/289/268; Skakkebaek N.E., Rajpert-De Meyts E., Buck Louis G.M. et al. Male reproductive disorders and fertility trends: influences of environment and genetic susceptibility. Physiol Rev 2016;96(1):55–97. DOI:10.1152/physrev.00017.2015/ PMID: 26582516.; Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б. и др. Структура генетически обусловленных заболеваний органов репродуктивной системы. Андрология и генитальная хирургия 2011; (3):17–25. [Kurilo L.F., Sorokina T.M., Chernykh V.B. et al. Structure and pathogenesis of hereditary disorders of the human reproductive system organs. Andrologiya i genital’naya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery 2011;(3):17–25. (In Russ.)].; Черных В.Б., Руднева С.А., Сорокина Т.М. и др. Влияние СAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматогенез у мужчин с бесплодием. Андрология и генитальная хирургия 2015;16(4):55–61. [Chernykh V.B., Rudneva S.A., Sorokina T.M. An influence of androgen receptor (AR) gene СAG-polymorphism on spermatogenesis in infertile men. Andrologiya i genital’naya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery 2015; 16(4):55–61. (In Russ.)]. DOI:10.17650/2070-9781-2015-16-4-55-61.; Krausz С., Hoefsloot L., Simoni M., Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Ychromosomal microdeletions: state-ofthe-art 2013. Andrology 2014;2(1):5–19. DOI:10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x. PMID: 24357628.; Черных В.Б. AZF-делеции – частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований. Проблемы репродукции 2009;(1):10–5. [Chernykh V.B. AZF deletions as frequent genetic cause of male infertility: current state of study. Problemy reproduktsii = Russian Journal of Human Reproduction 2009;(1):10–5. (In Russ.)].; Черных В.Б., Степанова А.А., Бескоровайная Т.С. и др. Частота и спектр мутаций и IVS8-T-полиморфизма гена CFTR среди российских мужчин с бесплодием. Генетика 2010;46(6):844–52. [Chernykh V.B., Stepanova A.A., Beskorovainaya T.S. et al. The frequency and spectrum of mutations and the IVS8-T polymorphism of the CFTR gene in Russian infertile men. Genetika = Russian Journal of Genetics 2010;46(6):844–52. (In Russ.)].; Штаут М.И., Шилейко Л.В., Репина С.А. и др. Комплексное сперматологическое обследование пациентов с муковисцидозом. Андрология и генитальная хирургия 2017;18 (4):69–76. [Shtaut M.I., Schileiko L.V., Repina S.A. et al. Comprehensive semen examination in patients with cystic fibrosis. Andrologiya i genital’naya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery 2017;18(4):69–76. (In Russ.)]. DOI:10.17650/2070-9781-2017-18-4-69-76.; Nenonen H.A., Giwercman A., Hallengren E., Giwercman Y.L. Nonlinear association between androgen receptor CAG repeat length and risk of male subfertility – a meta-analysis. Int J Androl 2011;34(4):327–32. DOI:10.1111/j.1365-2605.2010.01084.x. PMID: 20579136.; Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. 5-е изд., 2010 г. Пер. с англ. Н.П. Макарова. Науч. ред. Л.Ф. Курило. М.: Капитал Принт, 2012. [WHO Laboratory Manual for the Examination and Processing of Human Semen. 5th ed., 2010. Trans. from English by N.P. Makarova. Scientific ed. by L.F. Kurilo. Moscow: Kapital Print, 2012. (In Russ.)].; ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Recommendations of the International Standing Committee on Human. Ed.: L.G. Shaffer, J. McGowan-Jordan, M. Schmid. Basel: Karger, 2013. 140 р.; Черных В.Б., Чухрова А.Л., Бескоровайная Т.С. и др. Типы делеций Y-хромосомы и их частота у мужчин с бесплодием. Генетика 2006;42(8):1130–6. [Chernykh V.B., Chukhrova A.L., Beskorovainaya T.S. et al. Types of y chromosome deletions and their frequency in infertile men. Genetika = Russian Journal of Genetics 2006;42(8):1130–6. (In Russ.)].; Allen R.C., Zoghbi H.Y., Moseley A.B. et al. Methylation of HpaII and HhaI sites near the polymorphic CAG repeat in the human androgen-receptor gene correlates with X chromosome inactivation. Am J Hum Genet 1992;51(6):1229–39. PMID: 1281384.; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/289

Διαθεσιμότητα: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/289
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2018-19-2-40-51

Віддалені наслідки аварії на Чорнобильській АЕС на якість сперми у мешканців з різних регіонів України ; Отдалённые последствия аварии на Чернобыльской АЭС на качество спермы у жителей с разных регионов Украины ; The remote consequences of Chornobyl NPS accident on the human sperm quality from the inhabitants of different regions of Ukraine

Συγγραφείς: Саковська, Л. В., Канюк, С. М., Трофіменко, О. В., Гавриш, І. Т., Андрейченко, С. В., Саковская, Л. В., Канюк, С. Н., Трофименко, Е. В., Гавриш, И. Т., Sakovska, L. V., Kanjuk, S. M., Trofimenko, O. V., Gavrysh, I. T., Andreychenko, S. V.

Θεματικοί όροι: сперма чоловіків, сперматозоїди, радіоактивне забруднення, олігозооспермія, астенозооспермія, тератозооспермія, сперма мужчин, сперматозоиды, радиоактивное загрязнение, олигозооспермия, астенозооспермия, тератозооспермия, sperm, spermatozoa, radiation pollution, oligozoospermia, asthenozoospermia, teratozoospermia, 612.616.2:616-001.28

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: Віддалені наслідки аварії на Чорнобильській АЕС на якість сперми у мешканців з різних регіонів України / Л. В. Саковська, С. М. Канюк, О. В. Трофіменко [та ін.] // Вісник проблем біології і медицини. – 2017. – Вип. 3, т. 1 (137). – С. 207–213.; https://repository.pdmu.edu.ua/handle/123456789/12339

Διαθεσιμότητα: https://repository.pdmu.edu.ua/handle/123456789/12339

NEW MOLECULAR TECHNOLOGIES IN GENETIC DIAGNOSIS OF MALE INFERTILITY ; НОВЫЕ МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ДИАГНОСТИКЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРИЧИН МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ

Συγγραφείς: V. B. Chernykh, T. A. Yamandi, N. Yu. Safina, В. Б. Черных, Т. А. Яманди, Н. Ю. Сафина

Πηγή: Andrology and Genital Surgery; Том 18, № 1 (2017); 10-22 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 18, № 1 (2017); 10-22 ; 2412-8902 ; 2070-9781 ; 10.17650/2070-9781-2017-18-1

Θεματικοί όροι: однонуклеотидный полиморфизм, spermatogenesis, azoospermia, oligozoospermia, disorders of sex development, next-generation sequencing, array comparative genomic hybridization, copy number variation, gene mutations, single nucleotide polymorphism, сперматогенез, азооспермия, олигозооспермия, нарушение формирования пола, секвенирование нового поколения, хромосомный микроматричный анализ, вариации числа копий, генные мутации

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/220/207; Глинкина Ж.И., Леонов Б.В., Бахарев В.А., Лукин В.А. ПГД врожденных и наследственных заболеваний методом FISH в программе ЭКО и ПЭ. В кн.: Лечение женского и мужского бесплодия. Вспомогательные репродуктивные технологии. Под ред. В.И. Кулакова, Б.В. Леонова, Л.Н. Кузьмичева. М.: Медицинское информационное агентство, 2005. C. 162–197. [Glinkina Zh.I., Leonov B.V., Bakharev V.A., Lukin V.A. PGD of congenial and hereditary disorders using FISH in the IVF and ET program. In: Treatment of male and female infertility. Assisted reproductive technologies. Eds.V. I. Kulakov, B.V. Leonov, L.N. Kuzmichev. Moscow: Meditsinskoe informatsionnoe agentstvo, 2005. P. 162–197. (In Russ.)].; Andrology: Male Reproductive Health and Dysfunction. Eds by: E. Nieschlag, H.M. Behre, S. Nieschlag. 3rd ed. Berlin; Heidelberg: Springer Verlag, 2010. 629 p.; Matzuk M.M., Lamb D.J. The biology of infertility: Research advances and clinical challenges. Nat Med 2008;14:1197–213.; Курило Л.Ф., Андреева М.В., Коломиец О.Л. и др. Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы. Андрология и генитальная хирургия 2013; (4):17–27. [Kurilo L.F., Andreeva M.V., Kolomiets O.L. et al. Genetically caused congenital anomalies of reproductive system. Andrologiya i genitalnaya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery 2013; (4):17–27. (In Russ.)].; Курило Л.Ф. Аномалии развития половой системы вследствие генных мутаций (Обзор литературы). Клиническая и экспериментальная морфология 2014; (2):58–65. [Kurilo L.F. Developmental anomalies of the reproductive system caused by gene mutations (literature review). Klinicheskaya i eksperimentalnaya morfologiya = Journal of Clinical and Experimental Morphology 2014;(2): 58–65. (In Russ.)].; Курило Л.Ф. Хромосомные заболевания органов половой системы. Клиническая и экспериментальная морфология 2015; (1):48–59. [Kurilo L.F. Chromosomal diseases of the reproductive organs. Klinicheskaya i eksperimentalnaya morfologiya = Journal of Clinical and Experimental Morphology 2015;(1):48–59. (In Russ.)].; Черных В.Б. Генетические факторы мужского бесплодия. Материалы. Всерос. науч.-практ. конф. «Молекуляр ные методы диагностики моногенных заболеваний: возможности и перспективы». Медицинская генетика 2006;2 (прилож.): 8–14. [Chernykh V.B. Genetic factors of male infertility. Proceedings of the All-Russian Scientific and Practical Conference “Molecular methods of diagnosis of monogenic disorders: Capabilities and possibilities.” Meditsinskaya genetika = Medical Genetics 2006;2 (appendix):8–14. (In Russ.)].; De Braekeleer M., Dao T.N. Cytogenetic studies in male infertility: a review. Hum. Reprod 1991;6(2):245–50.; Van Assche E., Bonduelle M., Tournaye H. et al. Cytogenetics of infertile men. Hum Reprod 1996;11(Supp l) 4:1–24.; Gardner R.J.M., Sutherland G.R., Shaffer L.G. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 4th ed. New York: Oxford University Press, 2012. 634 p.; McLachlan R.I., O’Bryan M.K. State of the art for genetic testing of infertile men. J Clin Endocrinol Metab 2010;95(3):1013–24.; Krausz C., Escamilla A.R., Chianese C. Genetics of male infertility: from research to clinic. Reproduction 2015;150(5):159–74.; Carrell D.T., Aston K.I., Oliva R. et al. The “omics” of human male infertility: integrating big data in a systems biology approach. Cell Tissue Res 2016;363(1):295–312.; Суспицын Е.Н., Соколенко А.П. Применение молекулярных технологий нового поколения в медицинской генетике: Научно-образовательный курс для студентов медицинских вузов и врачей. СПб., 2013. 22 с. [Suspitsyn E.N., Sokolenko A.P. Use of next-generation molecular technologies in medical genetics: Educational course for medical universities and doctors. Saint-Petersburg, 2013. 22 p. (In Russ.)].; Абилев С.К., Глазер В.М. Мутагенез с основами генотоксикологии: Учеб. пос. М.; СПб.: Нестор-История, 2015. 304 с. [Abilev S.K., Glazer V.M. Mutagenesis with the basics of genotoxicology: Textbook. Moscow; Saint-Petersburg: Nestor-Istoriya, 2015. 304 p. (In Russ.)].; Ledig S., Röpke A., Wieacker P. Copy number variants in premature ovarian failure and ovarian dysgenesis. Sex Dev 2010;4(4–5):225–32.; Rajcan-Separovic E. Chromosome microarrays in human reproduction. Hum Reprod Update 2012;18(5):555–67.; Rajcan-Separovic E., Diego-Alvarez D., Robinson W.P. et al. Identification of copy number variants in miscarriages from couples with idiopathic recurrent pregnancy loss. Hum Reprod 2010;25(11):2913–22.; Bagheri H., Mercier E., Qiao Y. et al. Genomic characteristics of miscarriage copy number variants. Mol Hum Reprod 2015;21(8):655–61.; Barseghyan H., Délot E., Vilain E. New genomic technologies: an aid for diagnosis of disorders of sex development. Horm Metab Res 2015;47(5):312–20.; Eggers S., DeBoer K.D., van den Bergen J. et al. Copy number variation associated with meiotic arrest in idiopathic male infertility. Fert Steril 2015;103(1):214–9.; Lee C.H., Wu C.C., Wu Y.N., Chiang H.S. Gene copy number variations in Asian patients with congenital bilateral absence of the vas deferens. Hum Reprod 2009;24(3):748–55.; Krausz C., Chianese C., Giachini C. et al. The Y chromosome-linked copy number variations and male fertility. J Endocrinol Invest 2011;34(5):376–82.; Tütelmann F., Simoni M., Kliesch S. et al. Copy number variants in patients with severe oligozoospermia and Sertoli-cellonly syndrome. PLoS One 2011;6(4):e19426.; Krausz C., Giachini C., Lo Giacco D. et al. High resolution X chromosome-specific array-CGH detects new CNVs in infertile males. PLoS One 2012;7(10):e44887.; Chianese C., Gunning A.C., Giachini C. et al. X chromosome-linked CNVs in male infertility: discovery of overall duplication load and recurrent, patient-specific gains with potential clinical relevance. PLoS One 2014;9(6):e97746.; Lo Giacco D., Chianese C., SánchezCurbelo J. et al. Clinical relevance of Ylinked CNV screening in male infertility: new insights based on the 8-year experience of a diagnostic genetic laboratory. Europ J Hum Genet 2014;22(6):754–61.; Dong Y., Pan Y., Wang R. et al. Copy number variations in spermatogenic failure patients with chromosomal abnormalities and unexplained azoospermia. Genet Mol Res 2015;14(4):16041–9.; Ребриков Д.В., Коростин Д.О., Шубина Е.С., Ильинский В.В. NGS: высокопроизводительное секвенирование. Под общ. ред. Д.В. Ребрикова. 2-е изд. М.: Бином. Лаборатория знаний, 2015. 232 с. [Rebrikov D.V., Korostin D.O., Shubina E.S., Ilyinskiy V.V. NGS:Highperformance sequencing. Ed. D.V. Rebrikov. 2nd edition. Moscow: Binom. Laboratoriya znaniy, 2015. 232 p. (In Russ.)].; Worthey E.A. Analysis and annotation of whole-genome or whole-exome sequencing-derived variants for clinical diagnosis. Curr Protoc Hum Genet 2013;79:Unit 9.24.; Shen Y., Yan Y., Liu Y. et al. A significant effect of the TSPY1 copy number on spermatogenesis efficiency and the phenotypic expression of the gr/gr deletion. Hum Mol Genet 2013;22(8):1679–95.; Aston K.I., Carrell D.T. Genome-wide study of single-nucleotide polymorphisms associated with azoospermia and severe oligozoospermia. J Androl 2009;30(6):711–25.; Aston K.I., Krausz C., Laface I. et al. Evaluation of 172 candidate polymorphisms for association with oligozoospermia or azoospermia in a large cohort of men of European descent. Hum Reprod 2010;25(6):1383–97.; Yang F., Eckardt S., Leu N.A. et al. Mouse TEX15 is essential for DNA double-strand break repair and chromosomal synapsis during male meiosis. J Cell Biol 2008;180(4):673–9.; Wang W., Lu N., Xia Y. et al. FAS and FASLG polymorphisms and susceptibility to idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia. Reprod Biomed Online 2009;18(1):141–7.; Xu M., Qin Y., Qu J. et al. Evaluation of five candidate genes from GWAS for association with oligozoospermia in a Han Chinese population. PLoS One 2013;8(11):e80374.; Sato Y., Tajima A., Tsunematsu K. et al. An association study of four candidate loci for human male fertility traits with male infertility. Hum Reprod 2015;30(6):1510–4.; Хаят С.Ш. Ультраструктурные и генетические основы двигательной активности жгутика сперматозоида. Андрология и генитальная хирургия 2012; (1):59–61. [Khayat S.Sh. Ultrastructural and genetic basics of spermatozoon flagellum mobility. Andrologiya i genitalnaya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery 2012; (1):59–61. (In Russ.)].; Lu C., Xu M., Wang R. et al. A genomewide association study of mitochondrial DNA in Chinese men identifies two risk single nucleotide substitutions for idiopathic oligoasthenospermia. Mitochondrion 2015;24:87–92.; Arboleda V.A., Lee H., Sanchez F.J. et al. Targeted massively parallel sequencing provides comprehensive genetic diagnosis for patients with disorders of sex development. Clin Genet 2013;83(1):35–43.; Baxter R.M., Arboleda V.A., Lee H. et al. Exome sequencing for the diagnosis of 46,XY disorders of sex development. J Clin Endocrinol Metab 2015;100(2):E333–44.; Quaynor S.D., Bosley M.E., Duckworth C.G. et al. Targeted next generation sequencing approach identifies eighteen new candidate genes in normosmic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome. Mol Cell Endocrinol 2016;437:86–96.; Marshall C.R., Scherer S.W., Zariwala M.A. et al. Whole-Exome Sequencing and Targeted Copy Number Analysis in Primary Ciliary Dyskinesia. G3 (Bethesda) 2015;5(8):1775–81.; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/220

Διαθεσιμότητα: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/220
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2017-18-1-10-22

Antioxidants in the treatment of male infertility

Πηγή: Health of Man; № 1 (2018); 113-120
Здоровье мужчины; № 1 (2018); 113-120
Здоров'я чоловіка; № 1 (2018); 113-120

Θεματικοί όροι: fertility, male infertility, oligozoospermia, L-carnitine, motility of spermatozoa, mitochondria, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, фертильність, чоловіча безплідність, олігозооспермія, L-карнітин, рухливість сперматозоїдів, мітохондрії, фертильность, мужское бесплодие, олигозооспермия, L-карнитин, подвижность сперматозоидов, митохондрии, 616.697:612.616.2-08, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://health-man.com.ua/article/view/144143

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ ӘР АЙМАҚТАРЫНДА ТҦРАТЫН ЕР АДАМДАРДЫҢ СПЕРМОГРАММА КӚРСЕТКІШІНІҢ КЕШЕНДІ ТАЛДАУЫ

Συγγραφείς: С.А. ҚАЛМАНБЕТОВА, С.Т. ТӚЛЕУХАНОВ, С.Б. БАЙҚОШҚАРОВА

Θεματικοί όροι: эякулят,спермограмма, азооспермия, олигозооспермия, астенозооспермия,олигоастенозооспермия

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/aza-stan-respublikasyny-r-ayma-tarynda-t-ratyn-er-adamdardy-spermogramma-k-rsetkishini-keshendi-taldauy
http://cyberleninka.ru/article_covers/16672002.png

New method for the treatment autoimmune process

Πηγή: Family Medicine; № 2(64) (2016); 47-51
Семейная медицина; № 2(64) (2016); 47-51
Сімейна медицина; № 2(64) (2016); 47-51

Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, intradermal autoleukocyte immunization, autoimmune processes, cryoglobulinemia, anti-thyroid process, idiopathic oligo zoospermia, TNF alpha, recurrent chronic herpes infection, внутрішньошкірна імунізація автолейкоци тами, автоімунні процеси, кріоглобулінемія, антитиреоїдні процеси, ідіопатична олігозооспермія, TNFalpha, хронічна реци дивуюча герпетична інфекція, внутрикожная иммунизация аутолейкоцитами, аутоиммунные процессы, криоглобулинемия, антитиреоидные процессы, идиопатическая олигозооспермия, TNF-alpha, хроническая рецидивирующая герпетическая инфекция, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://family-medicine.com.ua/article/view/101899

The impact of nonspecific inflammatory processes of the urogenital tract on men’s fertility ; Влияние неспецифических воспалительных процессов урогенитального тракта у мужчин на их фертильность

Συγγραφείς: V. F. Onopko, A. P. Chemezov, A. V. Argunov, В. Ф. Онопко, А. П. Чемезов, А. В. Аргунов

Πηγή: Acta Biomedica Scientifica; № 5 (2013); 69-71 ; 2587-9596 ; 2541-9420

Θεματικοί όροι: олигозооспермия, conglutination of sperm, asthenozoospermia, oligospermia, сперматоагглютинация, астенозооспермия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/1642/1589; Аляев Ю.Г., Григорян А.В., Чалый М.Е. Нарушение половой и репродуктивной функции у мужчин. -М.: Литтерра, 2006. - 188 с.; Калиниченко С.Ю., Тюзиков И.А. Практическая андрология. - М.: Практическая медицина, 2009. -313 с.; Камалов А.А., Лопаткин Н.А. Мужские болезни. - М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2008. - С. 131-137.; Кульчавеня Е.В., Неймарк А.И. Простатит: Диагностика и лечение. - М.: ГЭОТАР, 2010. - 38 с.; Лопаткин Н.А. Клинические рекомендации. Урология. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. - 295 с.; Рафальский В.А., Страчунский Л.С., Коган М.И., Петров С.Б. и др. Антибактериальная терапия осложненных инфекций мочевыводящих путей у амбулаторных пациентов // Урология. - 2004. - № 5. -С. 32-35.; Рыжаков Д.И., Артифексов С.Б. Мужское бесплодие и сексуальные дисфункции. - Н. Новгород: Изд-во НГМА, 2003. - 308 с.; Сагалов А.В. Амбулаторно-поликлиническая андрология. - М.: Медицинская книга, 2006. - 238 с.; Ткачук В.Н. Хронический простатит. - М.: МВД, 2006. - 112 с.; https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/1642

Διαθεσιμότητα: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/1642

ВЛИЯНИЕ НЕСПЕЦИФИЧЕСКИХ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫХ ПРОЦЕССОВ УРОГЕНИТАЛЬНОГО ТРАКТА У МУЖЧИН НА ИХ ФЕРТИЛЬНОСТЬ

Συγγραφείς: Онопко, Виктор, Чемезов, Александр, Аргунов, Алексей

Θεματικοί όροι: УСЛОВНО-ПАТОГЕННАЯ МИКРОФЛОРА, СПЕРМАТОАГГЛЮТИНАЦИЯ, АСТЕНОЗООСПЕРМИЯ, ОЛИГОЗООСПЕРМИЯ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/vliyanie-nespetsificheskih-vospalitelnyh-protsessov-urogenitalnogo-trakta-u-muzhchin-na-ih-fertilnost
http://cyberleninka.ru/article_covers/15223620.png