Clinical and genetic characteristics and an algorithm for the differential diagnosis of progressive muscular dystrophies that manifest after a period of normal motor development ; Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития

Συγγραφείς: I. V. Sharkova, E. L. Dadali, И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали

Συνεισφορές: State budget financing., Государственное бюджетное финансирование.

Πηγή: Neuromuscular Diseases; Том 13, № 1 (2023); 44-51 ; Нервно-мышечные болезни; Том 13, № 1 (2023); 44-51 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2023-13-1

Θεματικοί όροι: миодистрофия Дюшенна/Беккера, progressive muscular dystrophy, limb-girdle muscular dystrophy, oculopharyngeal muscular dystrophy, facial-shoulder-scapular-peroneal muscular dystrophy, distal myopathy, Duchenne/Becker myodystrophy, прогрессирующие мышечные дистрофии, поясно-конечностная мышечная дистрофия, окулофарингеальная мышечная дистрофия, лице-плече-лопаточно-перонеальная миодистрофия, дистальная миопатия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/525/342; Emery A.E.H. Seminar: The muscular dystrophies. Lancet 2002;359(9307):687–95. DOI: 1016/S0140-6736(02)07815-7; Sewry C.A. Pathological defects in congenital myopathies. Cell Motil 2008;29:231–8. DOI:10.1007/s10974-008-9155-8; Schorling D., Kirschner J., Bonnemann C.G. Congenital muscular dystrophies and myopathies: an overview and update. Neuropediatrics 2017;48(4):247–61. DOI:10.1055/s-0037-1604154; Muscular dystrophy syndromes. Available at: http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html.; Anderson L.V., Harrison RM, Pogue R. et al. Secondary reduction in calpain 3 expression in patients with limb girdle muscular dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy (primary dysferlinopathies). Neuromuscul Disord 2000;10(8);553–55. DOI:10.1016/s0960-8966(00)00143-7; Bushby K.M. Diagnostic criteria for the limb-girdle muscular dystrophies: report of the ENMC Consortium on limb-girdle dystrophies. Neuromuscul Disord 1995(5):71–4. DOI:10.1016/0960-8966(93)e0006-g; Carrie A., Piccolo F., Leturcq F. et al. Mutational diversity and hot spots in the alpha-sarcoglycan gene in autosomal recessive muscular dystrophy (LGMD2D). J Med Genet 1997;34:470–5. DOI:10.1136/jmg.34.6.470; Urtasun M., Saenz A., Roudaut C. et al. Limb-girdle muscular dystrophy in Guipuzcoa (Basque Country, Spain). Brain 1998;121(9):1735–47. DOI:10.1093/brain/121.9.1735; Pogoda T.V., Krakhmaleva I.N., Lipatova N.A. et al. High incidence of 550delA mutation of CAPN3 in LGMD2 patients from Russia. Hum Mutat 2000;15(3):295. DOI:10.1002/(sici)1098- 1004(200003)15:33.0.co;2-8; Brockington M., Blake D. J., Prandini P. et al. Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) cause a form of congenital muscular dystrophy with secondary laminin α2 deficiency and abnormal glycosylation of α-dystroglycan. Am J Hum Gen 2001;69(6):1198–209. DOI:10.1086/324412; De Paula F., Vainzof M., Passos Bueno M.R. et al. Clinical variability in calpainopathy – what makes the difference? Eur J Hum Genet 2002;10:825–32. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200888; Poppe M., Cree L., Bourke J. et al. The phenotype of limb-girdle muscular dystrophy type 2I. Neurology 2003;60(8):1246–51. DOI:10.1212/01.wnl.0000058902.88181.3d; Moreira E.S., Vainzof M., Suzuki O.T. et al. Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. J Med Genet 2003;40(2):12–20. DOI:10.1136/jmg.40.2.e12; Canki-Klain N., Milic A., Kovac B. Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia. Am J Med Genet 2004;125(2):152–6. DOI:10.1002/ajmg.a.20408; Walter M.C. FKRP (826C>A) frequently causes limb-girdle muscular dystrophy in German patients. J Med Gen 2004;41(4):e50. DOI:10.1136/jmg.2003.013953; Hackman P., Juvonen V., Sarparanta J. et al. Enrichment of the R77C alpha-sarcoglycan gene mutation in Finnish LGMD2D patients. Muscle Nerve 2005;31(2):199–204. DOI:10.1002/mus.20267; Balci B., Aurino S., Haliloglu G. et al. Calpain-3 mutations in Turkey. Eur J Pediatr 2006;165(5):293–8. DOI:10.1007/s00431-005-0046-3; Mercuri E., Topaloglu H., Brockington M. et al. Spectrum of brain changes in patients with congenital muscular dystrophy and FKRP gene mutations. Arch Neurol 2006;63:251–7. DOI:10.1001/archneur.63.2.251; Sveen M.L., Schwartz M., Vissing J. High prevalence and phenotype-genotype correlations of limb girdle muscular dystrophy type 2I in Denmark. Ann Neurol 2006;59: 808–15. DOI:10.1002/ana.20824; Рыжкова О.П., Билева Д.С., Дадали Е.Л. и др. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии 2А типа. Медицинская генетика 2010;9(11):3–10.; Trevisan C.P., Pastorello E, Tomelleri G. et al. Genotypephenotype analysis in 2,405 patients with a dystrophinopathy using the UMD-DMD database: A model of nationwide knowledgebase. Hum Mutat 2009. DOI:10.1002/humu; Nallamilli B.R., Ankala A., Hegde M. Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. Curr Protocol Hum Genet 2014;83(9):1–29. DOI:10.1002/0471142905.hg0925s83; Bladen C.L., Salgado D., Monges S. et al. The TREAT-NMD DMD global database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat 2015;36(4):395–402. DOI:10.1002/humu.22758; Kumar S.H., Athimoolam K., Suraj M. et al. Comprehensive genetic analysis of 961 unrelated Duchenne muscular dystrophy patients: focus on diagnosis, prevention and therapeutic possibilities. PLoS One 2020;15(6):e0232654. DOI:10.1371/journal.pone.0232654; Rosalki S.B. Serum enzymes in disease of skeletal muscle. Clin Lab Med 1989;9(4):767–81.; Zatz M., Rapaport D., Vainzof M. et al. Serum creatine-kinase (CK) and pyruvate-kinase (PK) activities in Duchenne (DMD) as compared with Becker (BMD) muscular dystrophy. J Neurol Sci 1991;102(2):190–6. DOI:10.1016/0022-510x(91)90068-i; Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Рыжкова О.П., Евдокименков В.Н. Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясноконечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов. Нервно-мышечные болезни 2013;(2):39–44. DOI:10.17650/2222-8721-2015-5-3-42-49; Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Угаров И.В. и др. Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии. Нервно-мышечные болезни 2015;5(3):42–9. DOI:10.17650/2222-8721-2015-5-3-42-48; Никитин С.С., Куцев С.И., Басаргина Е.Н. и др. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе. Нервно-мышечные болезни 2016;6(1):11–43. DOI:10.17650/2222-8721-2016-6-1-11; Li H., Chen Q., Liu F. et al. Clinical and molecular genetic analysis in Chinese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles. J Hum Genet 2011;56:335–8. DOI:10.1038/jhg.2011.15; Mori-Yoshimura M., Oya Y., Yajima H. et al. GNE myopathy: a prospective natural history study of disease progression. Neuromuscul Disord 2014;24(5):380–6. DOI:10.1016/j.nmd.2014.02.008; Chamova T., Guergueltcheva V., Gospodinova M. et al. GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation. Neuromuscul Disord 2015;25(9):713–8. DOI:10.1016/j.nmd.2015.07.004; Pogoryelova O., Wilson I.J., Mansbach H. et al. GNE genotype explains 20 % of phenotypic variability in GNE myopathy. Neurol Genet 2019;5:e308. DOI:10.1212/NXG.0000000000000308; Park Y.E., Kim D.S., Choi Y.C., Shin J.H. Progression of GNEmyopathy based on the patient-reported outcome. J Clin Neurol 2019;15(3):275–84. DOI:10.3988/jcn.2019.15.3.275; Upadhyaya M., Cooper D.N. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: clinical medicine and molecular cell biology. Garland Science/BIOS Scientific, Abingdon Google Scholar 2004. DOI:10.3109/9780203997352.086; Nikolic A., Ricci G., Sera F. et al. Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1–3 D4Z4 reduced alleles: experience of the FSHD Italian National Registry. BMJ 2016;6:e007798. DOI:10.1136/bmjopen-2015-007798; Fratter C., Gorman G.S., Stewart J.D. et al. The clinical, histochemical, and molecular spectrum of PEO1 (Twinkle)-linked adPEO. Neurology 2010;74(20):1619–26. DOI:10.1212/WNL.0b013e3181df099f; Tang S., Wang J., Lee N.-C. et al. Mitochondrial DNA polymerase mutations: an ever expanding molecular and clinical spectrum. J Med Genet 2011;48(10):669–81. DOI:10.1136/jmedgenet-2011-100222; Orsucci D., Angelini C., Bertini E. et al. Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network. J Neurol 2017;264(8):1777–84. DOI:10.1007/s00415-017-8567-z; Rodriguez-Lopez D., Garcia-Cardaba L.M., Blazquez A. et al. Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia. J Med Genet 2020;57:643–6. DOI:10.1136/jmedgenet-2019-106649; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/525

Διαθεσιμότητα: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/525
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-1-44-51

Прогрессирующая мышечная дистрофия как причина изолированной дисфагии. Разбор клинического случая ; Progressive muscular dystrophy as the cause of isolated dysphagia. Сlinical case

Συγγραφείς: Polyakov, A. O., Volkova, L. I., Поляков, А. О., Волкова, Л. И.

Πηγή: Сборник статей

Θεματικοί όροι: DYSPHAGIA, OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY, PTOSIS, ДИСФАГИЯ, ОКУЛОФАРИНГЕАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ПТОЗ

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей IV Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, IV Всероссийского форума медицинских и фармацевтических вузов «За качественное образование», (Екатеринбург, 10-12 апреля 2019): в 3-х т. - Екатеринбург: УГМУ, CD-ROM.; http://elib.usma.ru/handle/usma/4120

Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/4120