Problems of early diagnosis of hereditary neurological diseases

Authors: S. N. Illarioshkin, Yu. A. Seliverstov, S. A. Klyushnikov

Source: Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 66, Iss 4, Pp 8-15 (2021)

Subject Terms: дети, наследственные болезни нервной системы, ранняя диагностика, пренатальная диагностика, неонатальный скрининг, нозомодифицирующая терапия, предиктивное тестирование, этические проблемы, Pediatrics, RJ1-570

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1438; https://doaj.org/toc/1027-4065; https://doaj.org/toc/2500-2228; https://doaj.org/article/ac751eb01f0e445bb69cf8d017727ffc

Availability: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-8-15
https://doaj.org/article/ac751eb01f0e445bb69cf8d017727ffc

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ: ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ, КОМПЛЕКСНОЕ ВЕДЕНИЕ И РЕАБИЛИТАЦИЯ ПАЦИЕНТОВ, ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ

Subject Terms: ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ, clinical trials, ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ НОЗОМОДИФИЦИРУЮЩАЯ ТЕРАПИЯ, alglucosidase alfa, МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНАЯ ВРАЧЕБНАЯ БРИГАДА, АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА, БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ, 3. Good health, КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, late-onset Pompe disease, rehabilitation, comprehensive patient care, multidisciplinary medical team, РЕАБИЛИТАЦИЯ, pathogenesis-based treatment, КОМПЛЕКСНОЕ ВЕДЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ, experimental disease-modifying therapy, ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ, enzyme replacement therapy