-
1Academic Journal
Authors: E. D. Belousova, S. V. Mikhaуlova, E. Yu. Zakharova, Е. Д. Белоусова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова
Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 68, № 1 (2023); 30-38 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 68, № 1 (2023); 30-38 ; 2500-2228 ; 1027-4065
Subject Terms: интервью, neuronal ceroid lipofuscinosis, type 2, patient’s routing, diagnostics, enzyme replacement therapy, interviews, нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2, путь пациента, диагностика, ферментная заместительная терапия
File Description: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1773/1339; Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению (2-е изд., перераб. и доп.). М.: Литтерра, 2017; 233–251.; Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. М.: ГЕОТАР-Медиа, 2018; 160–170.; Mole S.E., Schulz A., Badoe E., Berkovic S.F., de Los Reyes E.C., Dulz S. et al. Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients. Orphanet J Rare Dis 2021; 16(1): 185. DOI:10.1186/s13023–021–01813–5; Specchio N., Ferretti A., Trivisano M., Pietrafusa N., Pepi C., Calabrese C. et al. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Potential for Targeted Therapy. Drugs 2021; 81(1): 101–123. DOI:10.1007/s40265–020–01440–7. PMID: 33242182; Mole S.E., Anderson G., Band H.A., Berkovic S.F., Cooper J.D., Kleine Holthaus S.M. et al. Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis. Lancet Neurol 2019; 18(1): 107–116. DOI:10.1016/S1474; Сушко В.А., Спасенников Б.А. Социология медицины: вопросы методологии. Бюллетень Национального научноисследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко. 2021; 2: 90–99; Steinfeld R., Heim P., von Gregory H., Meyer K., Ullrich K., Goebel H.H. et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: quantitative description of the clinical course in patients with CLN2 mutations. Am J Med Genet 2002; 112(4): 347–354. DOI:10.1002/ajmg.10660. PMID: 12376936; Schulz A., Ajayi T., Specchio N., de Los Reyes E., Gissen P., Ballon D. et al.; CLN2 Study Group. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease. N Engl J Med 2018; 378(20): 1898–1907. DOI:10.1056/NEJMoa1712649
-
2Academic Journal
Authors: L. S. Kraeva, E. S. Koroleva, V. M. Alifirova, A. V. Kuzmina
Source: Бюллетень сибирской медицины, Vol 18, Iss 4, Pp 244-248 (2020)
Subject Terms: нейрональный цероидный липофусциноз, резистентная эпилепсия, мутация в гене трипептидил пептидазы (tpp1), Medicine
Relation: https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/2577; https://doaj.org/toc/1682-0363; https://doaj.org/toc/1819-3684; https://doaj.org/article/65090b229f174cc0ba1ca3377403173b