-
1Academic Journal
Authors: E. E. Baranova, V. L. Izhevskaya, E. E. Efremova, Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская, Е. Е. Ефремова
Contributors: The research was supported by a grant from the Russian Science Foundation (project No. 19-18-00422)., Исследование выполнено при финансовой поддержке Российского научного фонда, проект № 19-18-00422.
Source: Medical Genetics; Том 23, № 3 (2024); 12-20 ; Медицинская генетика; Том 23, № 3 (2024); 12-20 ; 2073-7998
Subject Terms: медико-генетическое консультирование, non-invasive prenatal testing, bioethics, ethical problems, autonomy, informed choice, genetic counseling, неинвазивное пренатальное тестирование, биоэтика, этические проблемы, автономия, информированный выбор
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2452/1776; Chitty L.S., Lo Y.M. Noninvasive prenatal screening for genetic diseases using mass parallel sequencing of maternal plasma DNA. Cold Spring Harb Perspect Med. 2015; 5(9): a023085. Doi:10.1101/cshperspect.a023085; Bianchi D.W., Chiu R.W.K. Sequencing of circulating cell-free DNA during pregnancy. N Engl J Med. 2018;379:464–73.; van Schendel R.W., van El C.G., Paikrt E., et al. Implementation of noninvasive prenatal testing for aneuploidy in the national health care system: global challenges and national solutions. BMC Health Serve 2017;17(1):670. Doi:10.1186/s12913-017-2618-0; Gadsbøll K., Petersen O.B., Gatinois V., et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: a graphical presentation. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020;99:722–30.; Калашникова Е.А., Глотов А.С., Андреева Е.Н., и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации. Журнал акушерства и женских болезней. 2021; 70(1): 19–50. DOI: https://doi.org/10.17816/JOWD56573; Капланова М.Т., Галактионова А.М., Сагайдак О.В., и др. Применение неинвазивного пренатального теста в Ямало-Ненецком автономном округе. Акушерство и гинекология. 2022; 7:104-112. Doi:10.18565/aig.2022.7.104-112; Baranova E.E., Sagaydak O.V., Galaktionova A.M. et al. Whole genome non-invasive prenatal testing in prenatal screening algorithm: clinical experience from 12,700 pregnancies. BMC Pregnancy Childbirth. 2022; 22: 633. Doi:10.1186/s12884-022-04966-8; van Schendel R.V., Kleinveld J.H., Dondorp W.J., Pajkrt E., et al. Attitudes of pregnant women and male partners towards non-invasive prenatal testing and widening the scope of prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2014;22:1345–50.; Hill M., Johnson J.-A., Langlois S., et al. Preferences for prenatal tests for Down syndrome: an international comparison of the views of pregnant women and health professionals. Eur J Hum Genet. 2015;24:968–75.; Dondorp W., de Wert G., Bombard Y., et al. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2015;23:1438–50.; Nuffield Council on Bioethics. Non-invasive prenatal testing: ethical issues. March 2017:1-169.; Потапов А.А., Капланова М.Т., Галактионова А.М., и др. Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования. Медицинская генетика. 2023;22(11):3-12. Doi:10.25557/2073-7998.2023.11.3-12; Perrot A., Horn R. The ethical landscape(s) of non-invasive prenatal testing in England, France and Germany: findings from a comparative literature review. Eur J Hum Genet. 2022; 30: 676–681. Doi:10.1038/s41431-021-00970-2; Van Schendel R.V., Kleinveld J.H., Dondorp W.J., et al. Attitudes of pregnant women and male partners towards non-invasive prenatal testing and widening the scope of prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2014;22:1345–50. doi:10.1038/ejhg.2014.32.; Horn R., Parker M. Opening Pandora’s box? Ethical issues in prenatal whole genome and exome sequencing. Prenat Diagn. 2018;38:20–5.; Brison N., Van den Bogaert K., Dehaspe L., et al. Accuracy and clinical value of maternal incidental findings during noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies. Obstetrical Gynecol Surv. 2017;72:469–70. doi:10.1097/01.ogx.0000521918.86380.15.; Minear M.A., Alessi S., Allyse M., Michie M., Chandrasekharan S. Noninvasive prenatal genetic testing: current and emerging ethical, legal, and social issues. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2015;16:369–98. doi:10.1146/annurev-genom-090314-050000.; Grace M.R., Hardisty E., Dotters-Katz S.K., Vora N.L., Kuller J.A. Cell-free DNA screening: complexities and challenges of clinical implementation. Obstet. Gynecol. Surv. 2016; 71: 477–487. doi:10.1097/OGX.0000000000000342; Bedei I., Wolter A., Weber A., Signore F., Axt-Fliedner R. Chances and challenges of new genetic screening technologies (NIPT) in prenatal medicine from a clinical perspective: a narrative review. Genes. 2021;12:1–14. doi:10.3390/genes12040501.; Deutscher Ethikrat. The future of genetic diagnosis—from research to clinical practice. 30/04/2013:1-191.; Hill M., Barrett A., Choolani M., Lewis C., Fisher J., Chitty L.S. Has noninvasive prenatal testing impacted termination of pregnancy and live birth rates of infants with Down syndrome? Prenat Diagn. 2017;37:1281–90. doi:10.1002/pd.5182.; Vanstone M., Cernat A., Majid U., Trivedi F., De Freitas C. Perspectives of pregnant people and clinicians on noninvasive prenatal testing: a systematic review and qualitative meta-synthesis. Ont Health Technol Assess Ser. 2019;19:1–38.; Cernat A., De Freitas C., Majid U., Trivedi F., Higgins C., Vanstone M. Facilitating informed choice about non-invasive prenatal testing (NIPT): a systematic review and qualitative meta-synthesis of women’s experiences. BMC Pregnancy Childbirth. 2019;19:27.; Kater-Kuipers A, de Beaufort ID, Galjaard R-JH, Bunnik EM. Ethics of routine: a critical analysis of the concept of ‘routinisation’ in prenatal screening. J Med Ethics. 2018;44:626–31.; Marteau TM, Dormandy E, Michie S. A measure of informed choice. Health Expect. 2001;4:99–108.; Lewis C., Hill M., Skirton H., Chitty L.S. Development and validation of a measure of informed choice for women undergoing non-invasive prenatal testing for aneuploidy. Eur J Hum Genet. 2016;24:809–16.; van Schendel R.V., Page-Christiaens G.C., Beulen L., et al. Trial by Dutch laboratories for evaluation of non-invasive prenatal testing. Part II-women’s perspectives. Prenat Diagn. 2016;36:1091–8.; van der Meij K.R.M., Njio A., Martin, L., et al. Routinization of prenatal screening with the non-invasive prenatal test: pregnant women’s perspectives. Eur J Hum Genet. 2022; 30: 661–668. Doi:10.1038/s41431-021-00940-8; van Bruggen M.J., Henneman L., Timmermans D.R.M. Women’s decision making regarding prenatal screening for fetal aneuploidy: a qualitative comparison between 2003 and 2016. Midwifery. 2018;64:93–100; Bakkeren I.M., Kater-Kuipers A., Bunnik E.M., et al. Implementing non-invasive prenatal testing (NIPT) in the Netherlands: an interview study exploring opinions about and experiences with societal pressure, reimbursement, and an expanding scope. J Genet Couns. 2020;29:112–21.; Ravitsky V., Birko S., Le Clerc-Blain J., et al. Noninvasive prenatal testing: views of Canadian pregnant women and their partners regarding pressure and societal concerns. AJOB Empir Bioeth. 2021;12:53–62.; Crombag N.M., Vellinga Y.E., Kluijfhout S.A., et al. Explaining variation in Down’s syndrome screening uptake: comparing the Netherlands with England and Denmark using documentary analysis and expert stakeholder interviews. BMC Health Serv Res. 2014;14:437.; Chitty L.S., Wright D., Hill M., et al. Uptake, outcomes, and costs of implementing non-invasive prenatal testing for Down’s syndrome into NHS maternity care: prospective cohort study in eight diverse maternity units. BMJ. 2016;354:i3426.; Gregg A.R., Skotko B.G., Benkendorf J.L., et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056–1065. doi:10.1038/gim.2016.97; 33 11 Bianchi DW, Chiu RWK. Sequencing of circulating cell-free DNA during pregnancy. N Engl J Med. 2018;379(5):464–473. doi:10.1056/NEJMra1705345; Sachs A., Blanchard L., Buchanan A., et al. Recommended pretest counseling points for noninvasive prenatal testing using cellfree DNA: a 2015 perspective. Prenat Diagn. 2015;35:968–971. doi:10.1002/pd.4666; Heinrichs B. Moral ambivalence. Commentary on noninvasive prenatal testing from an ethical perspective. 2021 DOI:10.1515/jpm2021-0194; de Jong A., Dondorp W., de Die-Smulders C. et al. Non-invasive prenatal testing: ethical issues explored. Eur J Hum Genet. 2010; 18: 272–277). doi:10.1038/ejhg.2009.203; Hartwig T.S., Ambye L., Sørensen S., Jørgensen F.S. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) — a systematic review. Prenat. Diagn. 2017; 37(6): 527–539. doi:10.1002/pd.5049; Petersen O.B., Vogel I., Eklund C., et al. Potential diagnostic consequences of applying non-invasive prenatal testing: Population-based study from a country with existing first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol 2014;43(3):265–71; Moufarrej M.N., Bianchi D.W., Shaw G.M., Stevenson D.K., Quake S.R. Noninvasive Prenatal Testing Using Circulating DNA and RNA: Advances, Challenges, and Possibilities. Annu Rev Biomed Data Sci. 2023;6:397-418. doi:10.1146/annurev-biodatasci-020722-094144.; Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Жученко Л.А., Ижевская В.Л. Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике. Медицинская генетика. 2017;16(8):3-10.
-
2Academic Journal
Authors: M. T. Kaplanova, A. M. Galaktionova, A. A. Potapov, E. S. Kuznetsova, E. E. Baranova, O. V. Sagaydak, M. S. Belenikin, G. Yu. Bobrovnik, V. L. Izhevskaya, S. V. Martirosyan, A. S. Shkoda, М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода
Contributors: The work was funded by the Moscow budget subsidy No. 01-04-593 dated November 10, 2021., Работа выполнена за счет субсидии из бюджета г. Москвы № 01-04-593 от 10.11.2021 в рамках приказа Департамента здравоохранения города Москвы № 1181 от 30.11.2021 «Об организации проведения современных молекулярно-генетических исследований в городе Москве беременным женщинам и супружеским парам с отягощенным анамнезом». Авторы благодарят сотрудников лаборатории ООО «Эвоген» за проведение лабораторной работы: Леонову В.С., Золотопуп А.А., Голованову М.А., Панферову А.А., Айдарову В.И., Криницыну А.А, а также сотрудников Цитогенетической лаборатории ГБУЗ ЦПСиР ДЗМ и заведующую лабораторией Дубровину Е.В.
Source: Medical Genetics; Том 22, № 3 (2023); 24-34 ; Медицинская генетика; Том 22, № 3 (2023); 24-34 ; 2073-7998
Subject Terms: хромосомные перестройки, prenatal diagnosis, noninvasive prenatal testing, chromosomal microarray analysis, chromosomal rearrangements, пренатальная диагностика, неинвазивное пренатальное тестирование, хромосомный микроматричный анализ
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2276/1701; Капланова М.Т., Галактионова А.М., Баранова Е.Е. и др. Оценка медико-экономической эффективности внедрения неинвазивного пренатального теста: международный опыт. Вестник РАМН 2022; 77(4). doi:10.15690/vramn2006; Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В. и др. Международный опыт организации проведения неинвазивного пренатального теста. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии 2021; 20(1): 129-137. doi:10.20953/1726-1678-2021-1-129-137; Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В. и др. Случайные находки при использовании полногеномного неинвазивного пренатального теста: клинические и этические аспекты. Проблемы репродукции 2021; 27(1): 78-87. doi:10.17116/repro20212701178; Bedei I., Wolter A., Weber A., et al. Chances and Challenges of New Genetic Screening Technologies (NIPT) in Prenatal Medicine from a Clinical Perspective: A Narrative Review. Genes (Basel) 2021; 12(4): 501. doi:10.3390/genes12040501; Zaninović L., Bašković M., Ježek D. et al. Validity and Utility of Non-Invasive Prenatal Testing for Copy Number Variations and Microdeletions: A Systematic Review. Journal of Clinical Medicine 2022; 11(12): 3350. doi:10.3390/jcm11123350; Van den Veyver I.B. Recent advances in prenatal genetic screening and testing. F1000Res. 2016; 5: 2591. doi:10.12688/f1000research.9215.1.; Liu X., Liu S., Wang H., Hu T. Potentials and challenges of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Front Genet. 2022 Jul 26; 13: 938183. doi:10.3389/fgene.2022.938183; Shaffer L.G., Rosenfeld J.A., Dabell M.P., et al. Detection rates of clinically significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound. Prenatal Diagnosis 2012; 32(10): 986-95. doi:10.1002/pd.3943; Srebniak M.I., Diderich K.E., Joosten M., et al. Prenatal SNP array testing in 1000 fetuses with ultrasound anomalies: causative, unexpected and susceptibility CNVs. European Journal of Human Genetics 2015; 24(5): 645-51. doi:10.1038/ejhg.2015.193; Wapner R.J., Martin C.L., Levy B., et al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. New England Journal of Medicine 2012; 367(23): 2175-84. doi:10.1056/nejmoa1203382; Grande M., Jansen F.A.R., Blumenfeld Y.J., et al. Genomic microarray in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2015; 46(6): 650-8. doi:10.1002/uog.14880; Levy B., Wapner, R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertility and sterility 2018; 109(2): 201-212. doi:10.1016/j.fertnstert.2018.01.005; Dugoff L., Norton M.E., Kuller J.A. The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis. American Journal of Obstetrics and Gynecology 2016; 215(4): B2-9. doi:10.1016/j.ajog.2016.07.016; American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013; 122(6): 1374-7. doi:10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1.; Riggs E.R., Andersen E.F., Cherry A.M., et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med. 2020; 22(2): 245-257. doi:10.1038/s41436-019-0686-8.; Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Журкова Н.В. и др. Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца. Медицинская генетика 2019; 18(9): 34-39. doi:10.25557/2073-7998.2019.09.34-39; Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб: Издательство Н-Л, 2006. 640 с.; Шилова Н.В. Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве. Медицинская генетика 2018; 17(1): 41-49. doi:10.25557/2073-7998.2018.01.41-49
-
3Academic Journal
Authors: E. S. Vashukova, O. A. Tarasenko, P. Yu. Kozyulina, A. V. Morshneva, A. R. Maltseva, A. S. Glotov, Е. С. Вашукова, О. А. Тарасенко, П. Ю. Козюлина, А. В. Моршнева, А. Р. Мальцева, А. С. Глотов
Source: Medical Genetics; Том 21, № 11 (2022); 19-22 ; Медицинская генетика; Том 21, № 11 (2022); 19-22 ; 2073-7998
Subject Terms: технология полногеномного секвенирования, non-invasive prenatal testing, whole genome sequencing technology, неинвазивное пренатальное тестирование
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2192/1657; Калашникова Е.А., Глотов А.С., Андреева Е.Н., Барков И.Ю., Бобровник Г.Ю., Дубровина Е.В., Жученко Л.А. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации. Журнал акушерства и женских болезней. 2021;70(1):19-50. doi: https://doi.org/10.17816/JOWD56573; Козюлина П.Ю., Вашукова Е.С., Глотов А.С., Баранов В.С., Гладких Н.А. Способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода. Номер патента: RU 02712175 C1. Дата публикации: 24.01.2020.; Mardy A.H., Norton M.E. Diagnostic testing after positive results on cell free DNA screening: CVS or Amnio? Prenat Diagn. 2021;41(10):1249-1254. doi:10.1002/pd.6021.; Grati F.R., Bajaj K., Malvestiti F., Agrati C., Grimi B., Malvestiti B., Pompilii E., Maggi F., Gross S., Simoni G., Ferreira J. C. The type of feto-placental aneuploidy detected by cfDNA testing may influence the choice of confirmatory diagnostic procedure. Prenat Diagn. 2015;35(10):994-998. doi:10.1002/pd.4659.; Grati F.R., Ferreira J., Benn P., Izzi C., Verdi F., Vercellotti E., Dalpiaz C., D’Ajello P., Filippi E., Volpe N., Malvestiti F., Maggi F., Simoni G., Frusca T., Cirelli G., Bracalente G., Re A. L., Surico D., Ghi T., Prefumo F. Outcomes in pregnancies with a confined placental mosaicism and implications for prenatal screening using cell-free DNA. Genet Med. 2020;22(2):309-316. doi:10.1038/s41436-019-0630-y.; Carvalheira G., Oliveira M. M., Takeno S., Lima F. T., Meloni V. A., Melaragno M.I. 19q13.33→qter trisomy in a girl with intellectual impairment and seizures. Meta Gene. 2014 Oct 27;2:799-806. doi:10.1016/j.mgene.2014.09.004.; Jung S.I., Cho H.S., Lee C.H., Kim K.D., Ha J.O., Kim M.K., Lee K.H., Hyun M.S. Two cases of trisomy 19 as a sole chromosomal abnormality in myeloid disorders. Korean J Lab Med. 2008 Jun;28(3):174-8. doi:10.3343/kjlm.2008.28.3.174.
-
4Academic Journal
Source: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :39-46
-
5Academic Journal
Subject Terms: 2. Zero hunger, репродуктология, эмбриогенез, предимплантационная генетическая диагностика, embryogenesis, морфометрия, неинвазивное пренатальное тестирование, preimplantation genetic diagnosis, morphometry, 3. Good health, reproductology, non-invasive prenatal testing
Access URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sposoby-otsenki-rannego-embriogeneza-v-klinicheskoy-praktike/pdf
https://research-journal.org/wp-content/uploads/2018/07/7-1-73.pdf#page=97
https://cyberleninka.ru/article/n/sposoby-otsenki-rannego-embriogeneza-v-klinicheskoy-praktike
https://research-journal.org/en/medicine/sposoby-ocenki-rannego-embriogeneza-v-klinicheskoj-praktike/