Hereditary spastic paraplegias ; Наследственные спастические параплегии

Συγγραφείς: R. F. Kutlubaeva, M. A. Kutlubaev, R. V. Magzhanov, E. V. Sayfullina, I. M. Khidiyatova, Р. Ф. Кутлубаева, М. А. Кутлубаев, Р. В. Магжанов, Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова

Πηγή: Neuromuscular Diseases; Том 13, № 4 (2023); 74‑82 ; Нервно-мышечные болезни; Том 13, № 4 (2023); 74‑82 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2023-13-4

Θεματικοί όροι: лечение, hereditary spastic paraplegias, pathogenesis, diagnosis, treatment, наследственные спастические параплегии, патогенез, диагностика

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/575/368; Murala S., Nagarajan E., Bollu P.C. Hereditary spastic paraplegia. Neurol Sci 2021;42(3):883–94. DOI:10.1007/s10072-020-04981-7; Магжанов Р.В., Сайфуллина Е.В., Идрисова Р.Ф. и др. Эпидемиологическая характеристика наследственных спастических параплегий в Республике Башкортостан. Медицинская генетика 2013;(7):12–6.; Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. Распространенные формы наследственных спастических параплегий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2019;119(2):94–104. DOI:10.17116/jnevro201911902194; De Souza P.V.S., de Rezende Pinto W.B.V., de Rezende Batistella G.N. et al. Hereditary spastic paraplegia: Clinical and genetic hallmarks. Cerebellum 2017;16(2):525–51. DOI:10.1007/s12311-016-0803-z; Lo Giudice T., Lombardi F., Santorelli F.M. et al. Hereditary spastic paraplegia: Clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms. Exp Neurol 2014;261:518–39. DOI:10.1016/j.expneurol.2014.06.011; Koh K., Ishiura H., Tsuji S., Takiyama Y. JASPAC: Japan Spastic Paraplegia Research Consortium. Brain Sci 2018;8(8):153. DOI:10.3390/brainsci8080153; Fink J.K. Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. Acta Neuropathol 2013;126(3):307–28. DOI:10.1007/s00401-013-1115-8; Novarino G., Fenstermaker A.G., Zaki M.S. et al. Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders. Science 2014;343(6170):506–11. DOI:10.1126/science.1247363; Klebe S., Stevanin G., Depienne C. Clinical and genetic heterogeneity in hereditary spastic paraplegias: From SPG1 to SPG72 and still counting. Rev Neurol 2015;171(6–7):505–30. DOI:10.1016/j.neurol.2015.02.017; Loureiro J.L., Brandão E., Ruano L. et al. Autosomal dominant spastic paraplegias: A review of 89 families resulting from a Portuguese survey. JAMA Neurol 2013;70(4):481–7. DOI:10.1001/jamaneurol.2013.1956; Fourtassi M., Jacquin-Courtois S., Scheiber-Nogueira M.C. et al. Bladder dysfunction in hereditary spastic paraplegia: A clinical and urodynamic evaluation. Spinal Cord 2012;50(7):558–62. DOI:10.1038/sc.2011.193; Hedera P., Eldevik O.P., Maly P. et al. Spinal cord magnetic resonance imaging in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. Neuroradiology 2005;47(10):730–4. DOI:10.1007/s00234-005-1415-3; França M.C.Jr., D’Abreu A., Maurer-Morelli C.V. et al. Prospective neuroimaging study in hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. Mov Disord 2007;22(11):1556–62. DOI:10.1002/mds.21480; Suzuki S.O., Iwaki T., Arakawa K. et al. An autopsy case of adultonset hereditary spastic paraplegia type 2 with a novel mutation in exon 7 of the proteolipid protein 1 gene. Acta Neuropathol 2011;122(6):775–81. DOI:10.1007/s00401-011-0916-x; Pérez-Brangulí F., Mishra H.K., Prots I. et al. Dysfunction of spatacsin leads to axonal pathology in SPG11-linked hereditary spastic paraplegia. Hum Mol Genet 2014;23(18):4859–74. DOI:10.1093/hmg/ddu200; Mackay-Sim A. Hereditary spastic paraplegia: from genes, cells and networks to novel pathways for drug discovery. Brain Sci 2021;11(3):403. DOI:10.3390/brainsci11030403; Zhu P.P., Denton K.R., Pierson T.M. et al. Pharmacologic rescue of axon growth defects in a human iPSC model of hereditary spastic paraplegia SPG3A. Hum Mol Genet 2014;23(21):5638–48. DOI:10.1093/hmg/ddu280; Park S.H., Zhu P.P., Parker R.L., Blackstone C. Hereditary spastic paraplegia proteins REEP1, spastin, and atlastin-1 coordinate microtubule interactions with the tubular ER network. J Clin Invest 2010;120(4):1097–110. DOI:10.1172/JCI40979; Tsang H.T., Edwards T.L., Wang X. et al. The hereditary spastic paraplegia proteins NIPA1, spastin and spartin are inhibitors of mammalian BMP signalling. Hum Mol Genet 2009;18(20):3805–21. DOI:10.1093/hmg/ddp324; Mishra H.K., Prots I., Havlicek S. et al. GSK3ß-dependent dysregulation of neurodevelopment in SPG11-patient induced pluripotent stem cell model. Ann Neurol 2016;79(5):826–40. DOI:10.1002/ana.24633; Wali G., Kumar K.R., Liyanage E. et al. Mitochondrial function in hereditary spastic paraplegia: Deficits in SPG7 but not SPAST patient-derived stem cells. Front Neurosci 2020;14:820. DOI:10.3389/fnins.2020.00820; Hansen J., Corydon T.J., Palmfeldt J. et al. Decreased expression of the mitochondrial matrix proteases Lon and ClpP in cells from a patient with hereditary spastic paraplegia (SPG13). Neuroscience 2008;153(2):474–82. DOI:10.1016/j.neuroscience.2008.01.070; Denton K., Mou Y., Xu C.C. et al. Impaired mitochondrial dynamics underlie axonal defects in hereditary spastic paraplegias. Hum Mol Genet 2018;27(14):2517–30. DOI:10.1093/hmg/ddy156; Schulman I.G. Liver X receptors link lipid metabolism and inflammation. FEBS Lett 2017;591(19):2978–91. DOI:10.1002/1873-3468.12702; Shribman S., Reid E., Crosby A.H. et al. Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. Lancet Neurol 2019;18(12):1136–46. DOI:10.1016/S1474-4422(19)30235-2; Pascual B., de Bot S.T., Daniels M.R. et al. “Ears of the lynx” MRI sign is associated with SPG11 and SPG15 hereditary spastic paraplegia. AJNR Am J Neuroradiol 2019;40(1):199–203. DOI:10.3174/ajnr.A5935; Hobson G.M., Garbern J.Y. Pelizaeus–Merzbacher disease, Pelizaeus–Merzbacher-like disease 1, and related hypomyelinating disorders. Semin Neurol 2012;32(1):62–7. DOI:10.1055/s-0032-1306388; Ахметгалеева А.Ф. Хидиятова И.М., Сайфуллина Е.В. и др. Две новые мутации в гене SPG4 у пациентов с аутосомно-доминантной спастической параплегией. Генетика 2016;52(6):603–7. DOI:10.7868/S0016675816060023; Ахметгалеева А.Ф., Хидиятова И.М., Сайфуллина Е.В. и др. Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST. Медицинская генетика 2016;15(7):11–3. DOI:10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-11-13; Хидиятова И.М., Сайфуллина Е.В., Карунас А.С. и др. Анализ мутаций гена ATL1 и клинических особенностей течения заболевания у пациентов с наследственной спастической параплегией. Генетика 2022;58(9):1085–93. DOI:10.31857/S0016675822090119; Хидиятова И.М., Ахметгалеева А.Ф., Сайфуллина Е.В. и др. Мажорная мутация в гене SPAST у пациентов с аутосомнодоминантной спастической параплегией из Республики Башкортостан. Генетика 2019;55(2):229–33. DOI:10.1134/S0016675819020103; Margetis K., Korfias S., Boutos N. et al. Intrathecal baclofen therapy for the symptomatic treatment of hereditary spastic paraplegia. Clin Neurol Neurosurg 2014;123:142–5. DOI:10.1016/j.clineuro.2014.05.024; De Niet M., de Bot S.T., van de Warrenburg B.P. et al. Functional effects of botulinum toxin type-A treatment and subsequent stretching of spastic calf muscles: A study in patients with hereditary spastic paraplegia. J Rehabil Med 2015;47(2):147–53. DOI:10.2340/16501977-1909; Béreau M., Anheim M., Chanson J.B. et al. Dalfampridine in hereditary spastic paraplegia: A prospective, open study. J Neurol 2015;262(5):1285–8. DOI:10.1007/s00415-015-7707-6; Schöls L., Rattay T.W., Martus P. et al. Hereditary spastic paraplegia type 5: Natural history, biomarkers and a randomized controlled trial. Brain 2017;140(12):3112–27. DOI:10.1093/brain/awx273; Boutry M., Morais S., Stevanin G. Update on the genetics of spastic paraplegias. Curr Neurol Neurosci Rep 2019;19(4):18. DOI:10.1007/s11910-019-0930-2; Julien C., Lissouba A., Madabattula S. et al. Conserved pharmacological rescue of hereditary spastic paraplegia-related phenotypes across model organisms. Hum Mol Genet 2016;25(6):1088–99. DOI:10.1093/hmg/ddv632; Napoli B., Gumeni S., Forgiarini A. et al. Naringenin ameliorates drosophila ReepA hereditary spastic paraplegia-linked phenotypes. Front Neurosci 2019;13:1202. DOI:10.3389/fnins.2019.01202; Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М., 2006. 415 с.; Panza E., Meyyazhagan A., Orlacchio A. Hereditary spastic paraplegia: Genetic heterogeneity and common pathways. Exp Neurol 2022;357:114203. DOI:10.1016/j.expneurol.2022.114203; Meyyazhagan A., Kuchi Bhotla H., Pappuswamy M., Orlacchio A. The puzzle of hereditary spastic paraplegia: From epidemiology to treatment. Int J Mol Sci 2022;23(14):7665. DOI:10.3390/ijms23147665; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/575

Διαθεσιμότητα: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/575
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-74-82

Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии

Πηγή: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :42-48

Θεματικοί όροι: 0301 basic medicine, whole exome sequencing (WES), 0303 health sciences, 03 medical and health sciences, секвенирование полного экзома, homozygousity, consanguineous, Hereditary spastic paraplegias (HSP), гомозиготность, наследственные спастические параплегии (НСП), близкородственный брак, 3. Good health

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/645/405
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/645/405
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/645

Hereditary spastic paraplegia: classification, clinical and genetic characteristics

Συγγραφείς: A.A. Tappakhov, T.E. Popova

Πηγή: Yakut Medical Journal. :6-11

Θεματικοί όροι: 2. Zero hunger, motor neuron diseases, ген SPG, ataxia, spasticity, болезнь Штрюмпеля, 3. Good health, Strumpel disease, SPG gene, thin corpus callosum, тонкое мозолистое тело, болезни двигательного неврона, спастичность, атаксия, наследственные спастические параплегии, hereditary spastic paraplegia

Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа

Συγγραφείς: Жалсанова, Ирина Жаргаловна, Фонова, Елизавета Алексеевна, Валиахметов, Наиль Раушанович, Государкина, Софья Николаевна, Петлина, Елизавета Юрьевна, Сеитова, Гульнара Наримановна, Степанов, Вадим Анатольевич, Скрябин, Николай Алексеевич

Πηγή: Вестник Томского государственного университета. Биология. 2025. № 69. С. 83-92

Θεματικοί όροι: наследственные спастические параплегии, нейродегенеративные наследственные заболевания, секвенирование нового поколения, сплайсинг, SPAST, ген

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: koha:001154766; https://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/koha:001154766

Διαθεσιμότητα: https://doi.org/10.17223/19988591/69/10
https://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/koha:001154766