A rare variant of primary ciliary dyskinesia in combination with hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1: a case from practice ; Редкий вариант первичной цилиарной дискинезии в сочетании с наследственной геморрагической телеангиэктазией 1-го типа: клиническое наблюдение

Συγγραφείς: P. A. Shatokha, A. A. Novak, A. R. Shudueva, Yu. L. Mizernitskiy, O. S. Groznova, П. А. Шатоха, А. А. Новак, А. Р. Шудуева, Ю. Л. Мизерницкий, О. С. Грознова

Συνεισφορές: This study was not sponsored, Спонсорская и финансовая поддержка исследования отсутствовала

Πηγή: PULMONOLOGIYA; Том 33, № 2 (2023); 251-258 ; Пульмонология; Том 33, № 2 (2023); 251-258 ; 2541-9617 ; 0869-0189

Θεματικοί όροι: ENG, primary ciliary dyskinesia, hereditary hemorrhagic telangiectasia (type 1), Randu - Osler - Weber disease, arteriovenous malformation, DRC1, первичная цилиарная дискинезия, наследственная геморрагическая телеангэктазия (тип 1), болезнь Рандю-Ослера-Вебера, артериовенозная мальформация

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4231/3517; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4231/1827; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4231/1839; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4231/1840; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4231/1859; Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет. 2021; (1): 276-285. DOI:10.21518/2079-701X-2021-1-276-285.; Bequignon E., Dupuy L., Zerah-Lancner F. et al. Critical evaluation of sinonasal disease in 64 adults with primary ciliary dyskinesia. J. Clin. Med. 2019; 8 (5): 619. DOI:10.3390/jcm8050619.; Bush A., Hogg C. Primary ciliary dyskinesia: recent advances in epidemiology, diagnosis, management and relationship with the expanding spectrum of ciliopathy. Expert Rev. Respir. Med. 2012; 6 (6): 663-682. DOI:10.1586/ers.12.60.; Fliegauf M., Olbrich H., Horvath J. et al. Mislocalization of DNAH5 and DNAH9 in respiratory cells from patients with primary ciliary dyskinesia. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2005; 171 (12): 1343-1349. DOI:10.1164/rccm.200411-1583OC.; Fretzayas A., Moustaki M. Etiology and clinical features of viral bronchiolitis in infancy. World J. Pediatr. 2017; 13 (4): 293-299. DOI:10.1007/s12519-017-0031-8.; Раджабова Г.М., Смирнова А.В., Князева А.А. и др. Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Медицинская генетика. 2022; 21 (10): 38-42. DOI:10.25557/2073-7998.2022.10.38-42.; Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023; 68: (1): 39-46. DOI:10.21508/1027-4065-2023-68-1-39-38.; Wirschell M., Olbrich H., Werner C. et al. The nexin-dynein regulatory complex subunit DRC1 is essential for motile cilia function in algae and humans. Nat. Genet. 2013; 45 (3): 262-268. DOI:10.1038/ng.2533.; Кузьмина Т.Н., Новак А.А, Мизерницкий Ю.Л. Особенности функций внешнего дыхания у пациентов с различными клинико-генетическими вариантами первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. 2022; (22): 34-36.; Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022; 67 (4): 307. DOI:10.21508/1027-4065-congress-2022.; Maori A., Wilson A.M., Shafaat O., Sharma S. Osler-Weber-Rendu disease. Updated: August 8, 2022. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482361/; Мизерницкий Ю.Л., Соколова Л.В. Поражения легких при болезни Рендю-Ослера-Вебера. В кн.: Розинова Н.Н., Мизерницкий Ю.Л. Орфанные заболевания легких у детей. М.: Мед-практика-М; 2015: 187-189.; Westermann C.J., Rosina A.F., De Vries V., De Coteau P.A. The prevalence and manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia in the Afro-Caribbean population of the Netherlands Antilles: a family screening. Am. J. Med. Genet. A. 2003; 116A (4): 324-328. DOI:10.1002/ajmg.a.10002.; Jackson S.B., Villano N.P., Benhammou J.N. et al. Gastrointestinal manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): a systematic review of the literature. Dig. Dis. Sci. 2017; 62 (10): 2623-2630. DOI:10.1007/s10620-017-4719-3.; Morgan T., McDonald J., Anderson C. et al. Intracranial hemorrhage in infants and children with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome). Pediatrics. 2002; 109 (1): e12. DOI:10.1542/peds.109.1.e12.; Byard R.W., Schliebs J., Koszyca B.A. Osler-Weber-Rendu syndrome-pathological manifestations and autopsy considerations. J. Forensic Sci. 2001; 46 (3): 698-701. DOI:10.1520/JFS15025J.; Shovlin C.L., Jackson J.E., Bamford K.B. et al. Primary determinants of ischaemic stroke/brain abscess risks are independent of severity of pulmonary arteriovenous malformations in hereditary haemorrhagic telangiectasia. Thorax. 2008; 63 (3): 259-266. DOI:10.1136/thx.2007.087452.; Poisson A., Vasdev A., Brunelle F. et al. Acute paraplegia due to spinal arteriovenous fistula in two patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Eur. J. Pediatr. 2009; 168 (2): 135-149. DOI:10.1007/s00431-008-0863-2.; Robert F., Desroches-Castan A., Bailly S. et al. Future treatments for hereditary hemorrhagic telangiectasia. Orphanet J. Rare Dis. 2020; 15 (1): 4. DOI:10.1186/s13023-019-1281-4.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4231

Διαθεσιμότητα: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4231
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-251-258