-
1Report
Subject Terms: эпидемиология, prevalence, phenylketonuria, morbidity, Gaucher disease, multiple sclerosis, болезнь Гоше, cystic fibrosis, orphan diseases, неонатальный скрининг, муковисцидоз, neonatal screening, гипопитуитаризм, распространённость, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, galactosemia, адреногенитальные расстройства, neurofibromatosis, adrenogenital disorders, гиперфункция гипофиза, pituitary hyperfunction, mucopolysaccharidoses, рассеянный склероз, заболеваемость, галактоземия, hypopituitarism, мукополисахаридозы, epidemiology, орфанные заболевания
-
2Academic Journal
Authors: Chernik–Bulent, A.F., Hajiyeva, F.F., Mamedova, F.M.
Source: Sovremennaya pediatriya; № 2(98) (2019): Sovremennaya pediatriya; 53-56
Современная педиатрия; № 2(98) (2019): Современная педиатрия; 53-56
Сучасна педіатрія; № 2(98) (2019): Сучасна педіатрія; 53-56Subject Terms: болезни накопления, мукополисахаридозы, болезнь Марото–Лами, дети, хвороби накопичення, мукополісахаридози, хвороба Марото–Ламі, діти, accumulation diseases, mucopolysaccharidosis, Maroteaux–Lamy disease, children, 3. Good health
File Description: application/pdf
-
3Academic Journal
Authors: V. N. Gorbunova, N. V. Buchinskaia, E. Y. Zakharova, В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова
Source: Medical Genetics; Том 21, № 6 (2022); 3-15 ; Медицинская генетика; Том 21, № 6 (2022); 3-15 ; 2073-7998
Subject Terms: гликопротеинозы, lysosomal storage disorders, mucopolysaccharidosis, sphingolipidoses, glycoproteinoses, мукополисахаридозы, сфинголипидозы
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2182/1649; Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(4):4-9.; Горбунова В.Н. Наследственные болезни обмена. Лизосомные болезни накопления. Педиатр. 2021;12(2):73-84.; Горбунова В.Н, Бучинская Н.В. Лизосомные болезни накопления. Мукополисахаридозы IV, VI и VII типов - синдромы Моркио, Марото-Лами и Слая. Педиатр. 2021;12(6):107-125.; Горбунова В.Н, Бучинская Н.В. Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы 1 и 2 типов. Педиатр. 2021;12(3):69-83.; Горбунова В.Н, Бучинская Н.В. Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридоз III типа, Синдром Санфилиппо. Педиатр. 2021;12(4): 69-82.; Горбунова В.Н, Бучинская Н.В, Янус Г.А, Костик М.М. Лизосомные болезни накопления. Сфинголипидозы - болезни Фабри, Гоше, Фарбера. Педиатр. 2022; 13(2):61-88.; Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., РОО Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат». 2005. 364 с.; Захарова Е.Ю. Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ. Дисс. дмн. 2012.254 с.; Захарова Е.Ю., Байдакова С.В., Михайлова С.В., Пчелина С.Н., Краснопольская К.Д. Лизосомые болезни накопления. ГЭОТАР-Медиа. 2021; 424 с.; Neufeld E.F., Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.): The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease.- 2001.- Vol. III. (8th ed.) New York: McGraw-Hill.; Савченко В.Г. (под рук.). Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше у взрослых. 2018. 17 с.; Лукина Е.А., Сысоева Е.П., Мамонов В.Е. и др. Национальные клинические рекомендации «Диагностика и лечение болезни Гоше». Нац. гемат. Общ-во. 2014. 21с.; Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Подклетнова Т.В., Вашакмадзе Н.Д. Синдром Санфилиппо. Вестник РАМН.2015;70(4): 419-427.; Fan X., Zhang H., Zhang S. et al. Identification of the gene encoding the enzyme deficient in mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo disease type C). Am. J. Hum. Genet.2006;79:738-744.; Zhao H.G., Lopez R., Rennecker J., Neufeld E.F. Sanfilippo syndrome type B: cDNA and gene encoding human a-N-acetylglucosaminidase. Am. J. Hum. Genet.1994;55 (Suppl.):1473.; Harzer K., Paton B.C., Poulos A. et al. Sphingolipid activator protein deficiency in a 16-week-old atypical Gaucher disease patient and his fetal sibling: biochemical signs of combined sphingolipidoses. Europ. J. Pediatr.1989;149:31-39.; Kretz K.A., Carson G.S., Morimoto S. et al. Characterization of a mutation in a family with saposin B deficiency: a glycosylation site defect. Proc. Nat. Acad. Sci.1990; 87:2541-2544.; Christomanou H., Chabas A., Pampols T., Guardiola A. Activator protein deficient Gaucher’s disease: a second patient with the newly identified lipid storage disorder. Klin. Wochenschr.1989; 67:999-1003.; Spiegel R., Bach G., Sury V. et al. A mutation in the saposin A coding region of the prosaposin gene in an infant presenting as Krabbe disease: report of saposin A deficiency in humans. Molec. Genet. Metab.2005;84:160-166.; Cappuccio G., Alagia M., Brunetti-Pierri N. A systematic cross-sectional survey of multiple sulfatase deficiency. Mol Genet Metab. 2020 Aug;130(4):283-288.; Bonten E., van der Spoel A., Fornerod M. et al. Characterization of human lysosomal neuraminidase defines the molecular basis of the metabolic storage disorder sialidosis. Genes Dev.1996;10:3156-3169.; Kleijer W.J., Geilen G.C., Janse H.C. et al. Cathepsin A deficiency in galactosialidosis: studies of patients and carriers in 16 families. Pediat. Res. 1996;39:1067-1071.; Новиков П.В., Асанов А.Ю., Копишинская С.В. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри. МЗ РФ. 2015. 26 с.; Vance J.E. Lipid imbalance in the neurological disorder, Niemann-Pick C disease. FEBS Lett.2006;580:5518-5524.; Devi A.R.R., Gopikrishna M., Ratheesh R. et al. Farber lipogranulomatosis: clinical and molecular genetic analysis reveals a novel mutation in an Indian family. J. Hum. Genet.2006;51:811-814.; Каровайкина Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М. и др. Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри. Клин. фармакол. тер. 2019;28(3):68-74.; Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М. и др. Терминальная хроническая почечная недостаточность у пациентов с болезнью Фабри. Клин. фармакол. тер. 2020;4: 36-43.; Anderson R.A., Byrum R.S., Coates P.M., Sando G.N. Mutations at the lysosomal acid cholesteryl ester hydrolase gene locus in Wolman disease. Proc. Nat. Acad. Sci.1994;91:2718-2722.
-
4Academic Journal
Authors: B. A. Kobrinskiy, N. A. Blagosklonov, N. S. Demikova, Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова
Contributors: The study was carried out within the framework of state Funding «Artificial Intelligence Systems, Knowledge Extraction and Text Analysis 2019–2023» (No. 0063-2019-0001)., Исследование проведено в рамках финансирования Госзадания «Системы искусственного интеллекта, извлечение знаний и анализ текстов 2019–2023» (№ 0063-2019-0001).
Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 66, № 2 (2021); 85-91 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 66, № 2 (2021); 85-91 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2021-66-2
Subject Terms: проектирование системы компьютерной поддержки, mental retardation, lysosomal storage diseases, mucopolysaccharidoses, pre-laboratory diagnostics, certainty factor, sign modality coefficient, expert diagnostic system, computer-aided design, умственная отсталость, лизосомные болезни накопления, мукополисахаридозы, долабораторная диагностика, фактор уверенности, коэффициент модальности признака, экспертная диагностическая система
File Description: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1378/1077; Connor J.M. Genetics of mental handicap. Curr Obstetr Gynaecol 1993; 3(2): 97–101. DOI:10.1016/S09575847(06)80022-3; Stern J. Hereditary and acquired mental retardation. Princ Med Biol 2000: 14: 379–436. DOI:10.1016/S15692582(00)80019-7; Rauch A., Hoyer J., Guth S., Zweier C., Kraus C., Becker C. et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A 2006; 140(19): 2063–2074. DOI:10.1002/ajmg.a.31416; Bellettato C.M., Scarpa M. Pathophysiology of neuropathic lysosomal storage disorders. J Inher Metab Dis 2010; 33(4): 347–362. DOI:10.1007/s10545-010-9075-9; Николаева Е.А. Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016; 61(2): 5–11. [Nikolaeva E.A. Value of achievements in genet- ics in solving the problems of children with developmental disorders. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2016; 61(2): 5–11. (In Russ.)] DOI:10.21508/1027-4065-2016-61-2-5-11; Tomatsu S., Fujii T., Fukushi M., Oguma T., Shimada T., Maeda M. et al. Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab 2013; 110(1–2): 42–53. DOI:10.1016/j.ymgme.2013.06.007; Kawamoto K., Houlihan C.A., Balas E.A., Lobach D.F. Improving clinical practice using clinical decision support systems: a systematic review of trials to identify features critical to success. BMJ 2005; 330(7494): 765–772. DOI:10.1136/bmj.38398.500764.8F; Alves R., Piñol M., Vilaplana J., Teixidó I., Cruz J., Comas J. et al. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases. Peer J 2016; 4: e2211. DOI:10.7717/peerj.2211; Fryer A. POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations). J Med Genet 1991; 28(1): 66–67; Baraitser M., Winter R. London Dysmorphology Database, London Neurogenetics Database & Dysmorphology Photo Library on CD-ROM. 3rd ed. Oxford: Oxford University Press, 2001. (Windows CD-ROM); Allanson J.E., Cunniff C., Hoyme H.E., McGaughran J., Muenke M., Neri G. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. Am J Med Genet A 2009; 149A(1): 6–28. DOI:10.1002/ajmg.a.32612; Краснопольская К.Д., Евдокименков В.Н., Тишканина С.В. Информационно-поисковая диагностическая система для наследственных болезней обмена веществ. Вестник Российской академии медицинских наук 2000; 5: 11–19 [Krasnopol’skaja K.D., Evdokimenkov V.N., Tishkanina S.V. Information retrieval diagnostic system for hereditary metabolic diseases. Vestnik Rossiiskoi akademii meditsinskikh nauk 2000; 5: 11–19. (In Russ.)]; Bavisetty S., Grody W.W., Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Dis 2013; 1: e23579. DOI:10.4161/rdis.23579; Кобринский Б.А. Нечеткость в клинической медицине и необходимость ее отражения в экспертных системах. Врач и информационные технологии 2016; 5: 6–14. [Kobrinskii B.A. Fuzzy in clinical medicine and the need to reflect in expert systems. Vrach i informatsionnye tekhnologii 2016; 5: 6–14. (In Russ.)]; Batyrshin I. Towards a general theory of similarity and association measures: similarity, dissimilarity and correlation functions. J Intell Fuzzy Syst 2019; 36(4): 2977–3004. DOI:10.3233/JIFS-181503; Kobrinskii B.A., Blagosklonov N.A. Hybrid approach to knowledge extraction: textual analysis and evaluations of experts. Open Semantic Technologies for Intelligent Systems: Materials of the International Scientific and Technical Conference. Minsk, 2018; 191–194; Shortliffe E.H., Buchanan B.G. A Model of Inexact Reasoning in Medicine. Rule-Based Expert Systems: The MYCIN Experiments of the Stanford Heuristic Programming Project. Reading, London, Amsterdam, Sydney: Addison-Wesley Publishing Company, 1984; 233–262; Кобринский Б.А. Триединство факторов уверенности в задачах медицинской диагностики. Искусственный интел- лект и принятие решений 2018; 2: 62–72. [Kobrinskii B.A. Certainty factor triunity in medical diagnostics tasks. Iskusstvennyi intellekt i prinyatie reshenii 2018; 2: 62–72. (In Russ.)] DOI:10.14357/20718594180205; Ronicke S., Hirsch M.C., Türk E., Larionov K., Tientcheu D., Wagner A.D. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orph J Rare Dis 2019;14(1): 69. DOI:10.1186/s13023-019-1040-6
-
5Academic Journal
Source: Ukrainian Therapeutical Journal; No. 4 (2021); 52—58
Украинский терапевтический журнал; № 4 (2021); 52—58
Український терапевтичний журнал; № 4 (2021); 52—58Subject Terms: диагностика, лечение, treatment, сердечно‑сосудистая системасердечно‑сосудистая система, mucopolysaccharidosis, лизосомные болезни накопления, лізосомні хвороби накопичення, серцево-судинна система, мукополісахаридози, діагностика, 3. Good health, lysosomal storage disease, лікування, cardiovascular system, diagnostics, мукополисахаридозы
File Description: application/pdf
Access URL: http://utj.com.ua/article/view/246983
-
6Academic Journal
Authors: Kosovska, T. M., Voloshyn, O. J., Chornomydz, I. B.
Source: Actual Problems of Pediatry, Obstetrics and Gynecology; No. 2 (2014) ; Актуальные вопросы педиатрии, акушерства и гинекологии; № 2 (2014) ; Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології; № 2 (2014) ; 2415-301X ; 2411-4944 ; 10.11603/24116-4944.2014.2
Subject Terms: мucopolysaccharidoses, children, prenatal diagnosis, мукополисахаридозы, дети, пренатальная диагностика, мукополісахаридоз, діти, пренатальна діагностика
File Description: application/pdf
Relation: https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/4837/4473; https://repository.tdmu.edu.ua//handle/123456789/14469
-
7Academic Journal
Authors: P. V. Novikov, П. В. Новиков
Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 59, № 4 (2014); 4-9 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 59, № 4 (2014); 4-9 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; undefined
Subject Terms: профилактика, lysosomal storage diseases, mucopolysaccharidoses, mucolipidoses, sphingolipidoses, genetically engineered agents, enzyme replacement therapy, prevention, лизосомные болезни накопления, мукополисахаридозы, муколипидозы, сфинголипидозы, генно-инженерные препараты, ферментозамещающая терапия
File Description: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/46/87; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/; Saudubray J.M., Ogier de Baulny H., Charpentier C. Clicnical approach to inherited metabolic diseases. In: J. Fernandes, J.M. Saudubray, G. Van den Bergue (eds.). Inborn metabolic diseases. Diagnosis and treatment. 3th edition. Berlin: Springer—Verlag 2000; 3—41.; Tomatsu S., Fujii T., Fukushi M. et al. Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses. Mol Gene Metab 2013; 110: 1—2: 42—53.; Новиков П.В., Семячкина А.Н. Лизосомные болезни накопления. В кн.: Основы внутренней медицины. Под ред. В.С. Моисеева. М: ГЭОТАР-Медиа 2014; 780— 792.(Novikov P.V., Semyachkina А.N. Lysosomaldiseases. In: Internal medicine basis. V.S. Moiseev (ed.). Moscow: GEHOTАR-Media 2014; 780—792.); Wraith J.E. The mucopolysaccharidoses: a clinical review and guide to management. Arch Dis Child 1995; 72: 263—267.; www.orpha.net; Воскобоева Е.Ю. Характеристика мутантных аллелей при наследственных мукополисахаридозах. Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей. Тезисы докладов. М 1998; 14—15. (Voskoboeva E.YU. Characteristics of mutant alleles in mucopolysaccharidoses.Current problems of diagnostics. treatment and prophylaxis of inborn errors of metabolism in children. Moscow 1998; 14—15.); Muenzer J., Beck M., Eng C.M. et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124: e1228—e1239.; Ellinwood N.M., Vite C.H., Haskins M.E. Gene therapy for lysosomal storage diseases: the lessons and promise of animal models. J Gene Med 2004; 6: 481—506.; undefined
Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/46
-
8Academic Journal
Authors: M. I. Dovgan, Yu. M. Belozerov, A. N. Semyachkina, М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина
Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 59, № 3 (2014); 22-31 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 59, № 3 (2014); 22-31 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; undefined
Subject Terms: лечение, lysosomal storage diseases, mucopolysacharides, cardiovascular system, diagnosis, treatment, лизосомные болезни накопления, мукополисахаридозы, сердечно-сосудистая система, диагностика
File Description: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/252/291; Семячкина АН, Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю. и др. Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения — ферментозамещающая терапия. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 4: 1: 94—102. (Semyachkina A.N., Novikov P.V., Voskoboeva E.Yu. et al. Type I mucopolysaccaridosis: enzyme replacement therapy is a new treatment technology. Ros vestn perinatal i pediat 2012; 4: 1: 94—102.); Am P., Wraith J.E., Underhill L. Characterization of surgical procedures in patients with mucopolysaccharidosis type I: findings from the MPSI Registry. J Pediatr 2009; 154: 859—864.; Azevedo AC, Schwartz I.V., Kalakun L. et al. Clinical and biochemical study of 28 patients with mucopolysaccharidosis type VI. Clin Genet. 2004; 66:208-213.; Natowicz M.R., Short M.P., Wang Y. et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med 1996; 335: 1029-1033.; Barry M.O., Beardslee M.A., Braverman AC. Morquio's syndrome: severe aortic regurgitation and late pulmonary autograft failure. J Heart Valve Dis 2006; 15: 839—842.; Krovetz L.J., Lorincz A.E., Schiebler G.L. Cardiovascular manifestations of the Hurler syndrome. Hemodynamic and angiocardiographic observations in 15 patients. Circulation 1965; 31: 132-141.; Renteria V.G., Ferraris V.J., Roberts W.C. The heart in the Hurler syndrome. Gross, histologic and ultrastructural observations in five necropsy cases. Am J Cardiol 1976; 38: 487-501.; Chen M.R., Lin S.P., Hwang H.K., Yu C.H. Cardiovascular changes in mucopolysaccharidoses in Taiwan. Acta Cardiol 2005; 60: 51-53.; Fesslova V., Corti P., Sersale G. et al. The natural course and the impact of therapies of cardiac involvement in the mucopolysaccharidoses. Cardiol Young 2009; 19: 170—178.; Leal G.N., Paula AC, Leone C, Kim С A. Echocardiographic study of paediatric patients with mucopolysaccharidosis. Cardiol Young 2010; 20: 254-261.; Jones S.A., Almassy Z., Beck M. et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II — a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2009; 32: 534-543.; Martins A.M., DualibiAP, Norato D. et al. Guidelines for the management of mucopolysaccharidosis type I. J Pediatr 2009; 155: S32-S46.; Lin H.Y., Lin S.P, Chuang CK. et al. Mucopolysaccharidosis I under enzyme replacement therapy with laronidase — a mortality case with autopsy report. J Inherit Metab Dis 2005; 28: 1146—1148.; Braunlin E.A, Harmatz, PR., Scarpa M. et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management J Inherit Metab Dis 2011; 34: 6: 1183-1197.; Pastores G.M., Arn P., Beck M. et al. The MPS I registry: design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with mucopolysaccharidosis type I. Mol Genet Metab 2007; 91: 37—47.; HirthA, Berg A, Greve G. Successful treatment of severe heart failure in an infant with Hurler syndrome. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 820.; Soliman O.LL, Timmermans RGM, Nemes A. et al. Cardiac abnormalities in adults with the attenuated form of mucopolysaccharidosis type I. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 750-757.; Scarpa M., Barone R., FiumaraA. et al. Mucopolysaccharidosis VI: the Italian experience. EurJ Pediatr 2009; 168:1203—1206.; Thomas J.A., Beck M., Clarke J.TR., Cox G.F. Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis 2010; 33:421-427.; Wraith J.E., Beck M., Giugliani R. et al. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Genet Med 2008; 10: 508—516.; YanoS., MoseleyK., PavlovaZ. Postmortem studies on a patient with mucopolysaccharidosis type I: histopathological findings after one year of enzyme replacement therapy. J Inherit Metab Dis 2009; doi:10.1007/sl0545-009-1057-4.; Johnson G.L., Vine D.L., Cottrill СМ., Noonan J.A. Echocardiographic mitral valve deformity in the mucopolysaccharidoses. Pediatrics 1981; 67: 401—406.; Maganti K, Rigolin V.H., Sarano M.E., Bonow R.O. Valvular heart disease: diagnosis and management. Mayo Clin Proc 2010; 85: 483-500.; Kettles D.J., Sheppard M., Liebmann R.D., Davidson С Left ventricular aneurysm, aortic valve disease and coronary narrowing in a patient with Hunter's syndrome. Cardiovasc Pathol2002; 11:94-96.; Brosius F.C, Roberts W.C. Coronary artery disease in the Hurler syndrome. Qualitative and quantitative analysis of the extent of coronary narrowing at necropsy in six children. Am J Cardiol 1981; 47: 649-653.; Hinek A, Wilson S.E. Impaired elastogenesis in Hurler disease. Dermatan sulfate accumulation linked to deficiency in elastin-binding protein and elastic fiber assembly. Am J Pathol2000; 156:925-938.; Braunlin E.A, Krivit W., Burke B.A. et al. Radiological case of the month. Coarctation of the aorta in Hurler syndrome. Arch Pediatr Adolesc Med 2000; 154: 841—842.; Giugliani R., Harmatz P., Wraith J.E. Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics 2007; 120:405—418.; Nemes A, Timmermans R.G., Wilson J.H. et al. The mild form of mucopolysaccharidosis type I (Scheie syndrome) is associated with increased ascending aortic stiffness. Heart Vessels 2008; 23: 108-111.; MaX., Tittiger M., Knutsen R.H. et al. Upregulation of elastase proteins results in aortic dilatation in mucopolysaccharidosis I mice. Mol Genet Metab 2008; 94: 298—304.; MisumiL, Chikaz,awaS., Ishitsu T. et al. Atrioventricuiar block and diastolic dysfunction in a patient with Sanfilippo C. Intern Med 2010; 49: 2313-2316.; Keller C, BrinerJ., Schneider J. et al. Mucopolysaccharidosis 6-A (Maroteaux-Lamy disease): comparison of clinical and pathologico-anatomic findings in a 27-year-old patient. Helv Paediatr Acta 1987; 42: 317-333.; Hishitani T, Wakita S., Isoda T. et al. Sudden death in Hunter syndrome caused by complete atrioventricuiar block. J Pediatr 2000; 136: 268-269.; Gupta V., Barzilla J.E., Mendez, J.S. et al. Abundance and location of proteoglycans and hyaluronan within normal and myxomatous mitral valves. Cardiovasc Pathol 2009; 18:191—197.; Latif N., Sarathchandra P., Taylor P.M. et al. Localization and pattern of expression of extracellular matrix components in human heart valves. J Heart Valve Dis 2005; 14: 218—227.; Grande-Allen K.J., Griffin B.P, Ratliff N.B. et al. Glycosaminoglycan profiles of myxomatous mitral leaflets and chordae parallel the severity of mechanical alterations. J Am Coll Cardiol 2003; 42: 271-277.; Theocharis AT)., Tsolakis Т., Hjerpe A, Karamanos N.K Versican undergoes specific alterations in the fine molecular structure and organization in human aneurysmal abdominal aortas. Biomed Chromatogr 2003; 17: 411—416.; Nakashima Y, Wight T.N., Sueishi K. Early atherosclerosis in humans: role of diffuse intimal thickening and extracellular matrix proteoglycans. Cardiovasc Res 2008; 79: 14—23.; Braunlin E., Tolar J., Mackey-Bojack S. et al. Clear cells in the atrioventricuiar valves of infants with severe human mucopolysaccharidosis (Hurler syndrome) are activated valvular interstitial cells. Cardiovasc Pathol 2010; doi:10.1016/j.carpath.2010.06.004.; Simonaro СМ. Cartilage and chondrocyte pathology in the mucopolysaccharidoses: the role of glycosaminoglycan-mediatedinflammation. JPediatr Rehabil Med2010; 3: 85—88.; Aguilar E, Nesser H.J., Faletra F. et al. Imaging modalities in valvular heart disease. Curr Cardiol Rep 2008; 10: 98—103.; Taylor AL, CerqueiraM., HodgsonJ.M. etal.ACCF/SCCT/ACR/ AHA/ASE/ASNC/NASCI/SCAI/SCMR 2010 appropriate use criteria for cardiac computed tomography. A report of the American College of Cardiology Foundation Appropriate Use Criteria Task Force, the Society of Cardiovascular Computed Tomography, the American College of Radiology, the American Heart Association, the American Society of Echocardiography; the American Society of Nuclear Cardiology, the North American Society for Cardiovascular Imaging, the Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance. J Am Coll Cardiol 2010; 56:1864-1894.; Gabrielli O., Clarke L.A., Bruni S., Coppa G.V. Enzyme-replacement therapy in a 5-month-old boy with attenuated presymptomatic MPS I: 5-year follow-up. Pediatrics 2010; 125:el83-el87.; McGill J.J., Inwood AC, Coman D.J. et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI from 8 weeks of age — a sibling control study. Clin Genet 2010; 77: 492-498.; undefined
Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/252
-
9Academic Journal
Authors: E. A. Nikolaeva, Е. А. Николаева
Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 61, № 2 (2016); 5-11 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 61, № 2 (2016); 5-11 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2016-61-2
Subject Terms: лечение, developmental delay, mental retardation, Rett syndrome, phenylketonuria, homocystinuria, mucopolysaccharidoses, mitochondrial diseases, chromosomal microdeletions and microduplications, diagnosis, treatment, задержка развития, умственная отсталость, синдром Ретта, фенилкетонурия, гомоцистинурия, мукополисахаридозы, митохондриальные болезни, хромосомные микроделеции и микродупликации, диагностика
File Description: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/295/333; Николаева Е.А., Новиков П.В. Роль генетических факторов в нарушениях роста и развития детей. В кн. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. Под ред. П.В. Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 338–349. (Nikolaeva E.А., Novikov P.V. Role of genetic factors in growth and development disturbances of children. In: Congenital and hereditary diseases. Guide to Pediatrics. Ed. P.V.Novikov. Moscow: Publishing House «Dinastija» 2007; 338–349.); Заваденко Н.Н. Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 5: 6–13. (Zavadenko N.N. Delays of early psychological development: approaches to diagnostics. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 5: 6–13.); Бочков Н.П. Клиническая генетика. М: Гэотар-Медиа, 2002; 448. (Bochkov N.P. Clinical genetics. Moscow: Gehotar-Med, 2002; 448.); Вельтищев Ю.Е. Проблемы охраны здоровья детей России. Рос вестн перинатол и педиатр 2000; 1: 5–9. (Vel’tishhev Yu.E. Problems of health protection of children in Russia. Ros vestn perinatol i pediatr 2000; 1: 5–9.); Uusimaa J., Remes A.M., Rantala H. et al. Childhood encephalopathies and myopathies: a prospective study in a defined population to assess the frequency of mitochondrial disorders. Pediatrics 2000; 105: 598–603.; Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. Молекулярная цитогенетика в диагностике хромосомных и генных болезней у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2006; 51: 6: 23–29. (Vorsanova S.G., Yurov I.Yu., Solov’ev I.V., Yurov Yu.B. Molecular cytogenetics in diagnosis of chromosomal and gene diseases at children. Ros vestn perinatol i pediatr 2006; 51: 6: 23–29.); Воинова В.Ю., Новиков П.В. Х-сцепленные формы умственной отсталости у детей. В кн. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. Под ред. П.В. Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 245–250. (Voinova V.Yu., Novikov P.V. The Xlinked forms of mental retardation at children. In: Congenital and hereditary diseases. Guide to Pediatrics. Ed. P.V.Novikov. Moscow: Publishing House «Dinastija» 2007; 245–250.); Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Будилов А.В. и др. Анализ корреляций генотипа и фенотипа при синдроме Ретта: использование оригинальной клинической шкалы. Мед генетика 2009; 8: 1: 9–18. (Voinova V.Yu., Yurov I.Yu., Budilov А.V. et al. The analysis of correlations of a genotype and phenotype at Rett’s syndrome: use of an original clinical scale. Med genetika 2009; 8: 1: 9–18.); Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Воинова В.Ю. и др. Проблемы диагностики синдрома Ретта у девочек без мутаций в гене MECP2: использование молекулярного кариотипирования. Мол мед 2014; 3: 39–41. (Vorsanova S.G., Yurov I.Yu., Voinova V.Yu. et al. Problems of diagnostics of a Rett syndrome at girls without mutations in MECP2 gene: use of a molecular karyotype analysis. Mol med 2014; 3: 39–41.); Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. и др. Инактивация хромосомы Х: биологические и медицинские аспекты. Мед генетика 2010; 9: 6: 3–15. (Voinova V.Yu., Vorsanova S.G., Yurov I.Yu. et al. Chromosome X inactivation: biological and medical aspects. Med genetika 2010; 9: 6: 3–15.); Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С. и др. Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH). Журн неврол психиатр 2013; 113: 8: 46–49. (Vorsanova S.G., Yurov I.Yu., Kurinnaya O.S. et al. Genomic anomalies at children with mental retardation and autism: use of technology of comparative genomic hybridization on chromosomes in situ (HRCGH) and a molecular karyotype analysis on DNA- micromatrix. Zurn nevrol psikhiatr 2013; 113: 8: 46–49.); Roze E., Vidailhet M., Blau N. et al. Long-term follow-up and adult outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. Mov Disord 2006; 21: 2: 263–266.; Opladen T., Hoffmann G.F., Blau N. An international survey of patients with tetrahydrobiopterin deficiencies presenting with hyperphenylalaninaemia. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 6: 963–973.; Николаева Е.А., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н. и др. Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 2: 61–71. (Nikolaeva E.А., Yablonskaya M.I., Kharabadze M.N. et al. Diagnostics and treatment of a biopterin- deficiency hyperphenylalaninemia. Ros vestn perinatol pediatr 2015; 60: 2: 61–71.); Семячкина А.Н. Гомоцистинурия. В кн. Врожденные и наследственные заболевания. Руководство по педиатрии. Под ред. П.В.Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 77–81. (Semjachkina A.N. Homocystinuria. In: Congenital and hereditary diseases. Guide to Pediatrics. Ed. P.V.Novikov. Moscow: Publishing House «Dinastija» 2007; 77–81.); Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Воинова В.Ю. и др. Клинико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2013; 58: 3: 30–37. (Semyachkina А.N., Voskoboeva E.Yu., Voinova V.Yu. et al. Clinical and genetic aspects and pathogenetic mechanisms of a classical homocystinuria at children. Ros vestn perinatol pediatr 2013; 58: 3: 30–37.); Яблонская М.И., Новиков П.В., Агапов Е.Г. и др. Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша–Нихена и современные возможности терапии. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 4: 57–62. (Yablonskaya M.I., Novikov P.V., Аgapov E.G. et al. Features of clinical and laboratory diagnostics of Lesh-Nyhan syndrome and modern opportunities of therapy. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 4: 57–62.); Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю. и др. Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения – ферментозамещающая терапия. Рос вестн перинатол и педиатр 2012; 57: 4(1): 94–102. (Semyachkina А.N., Novikov P.V., Voskoboeva E.Yu. et al. Mucopolysaccharidosis type I: new technology of treatment – enzyme replacement therapy. Ros vestn perinatol i pediatr 2012; 57: 4(1): 94–102.); Zeviani M., Carelli V. Mitochondrial disorders. Curr Opin Neurol 2003; 16: 585–594.; Haas R.H., Parikh S., Falk M.J. et al. The in-depth evaluation of suspected mitochondrial disease. Mol Genet Metab 2008; 94: 1: 16–37.; Rahman S., Thorburn D.R. 189th ENMC International workshop Complex I deficiency: Diagnosis and treatment. 20–22 April 2012, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders 2013; 23: 6: 506–515.; Николаева Е.А., Новиков П.В. Проблема диагностики и дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний у детей. Педиатрия (Nikolaeva E.А., NovikovP.V. Problem of diagnostics and differential diagnosis of mitochondrial diseases at children. Pediatriya 2014; 6: 75–83.); Николаева Е.А., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С. и др. Гетерогенные формы митохондриальных болезней у детей. Тезисы VII съезда Российского общества медицинских генетиков. Мед генетика 2015; 14: 3: 54. (Nikolaeva E.А., Tsygankova P.G., Itkis Yu.S. et al. Heterogeneous forms of mitochondrial diseases at children. Theses of the VII congress of the Russian society of medical geneticists. Med genetika 2015; 14: 3: 54.); Wolf N.I., Smeitink A.M. Mitochondrial disorders: а proposal for consensus diagnostic criteria in infants and children. Neurology 2002; 59: 1402–1405.; Николаева Е.А., Харабадзе М.Н., Золкина И.В. и др. Диагностическое значение показателя коэнзима Q10 в крови у детей с митохондриальными заболеваниями. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 5: 71–75. (Nikolaeva E.А., Kharabadze M.N., Zolkina I.V. et al. Diagnostic value of coenzyme Q10 blood level at children with mitochondrial diseases. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 5: 71–75.)
-
10Academic Journal
Authors: M. Yu. Rykov, I. V. Filinov, E. I. Petrov, N. D. Vashakmadze, A. K. Gevorkyan, E. N. Arkhipova, I. V. Sil’nova, E. N. Basargina, N. V. Buchinskaya, A. I. Ivanov, E. A. Isupova, M. M. Kostik, N. A. Abramova, O. V. Kalashnikova, V. G. Chasnyk, A. E. Aleksandrov, D. A. Morozov, V. G. Polyakov, М. Ю. Рыков, И. В. Филинов, Е. И. Петров, Н. Д. Вашакмадзе, А. К. Геворкян, Е. Н. Архипова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, Н. В. Бучинская, А. И. Иванов, Е. А. Исупова, М. М. Костик, Н. А. Абрамова, О. В. Калашникова, В. Г. Часнык, А. Е. Александров, Д. А. Морозов, В. Г. Поляков
Source: Current Pediatrics; Том 14, № 4 (2015); 522-527 ; Вопросы современной педиатрии; Том 14, № 4 (2015); 522-527 ; 1682-5535 ; 1682-5527
Subject Terms: венозный доступ, mucopolysaccharidoses, Pompe disease, implantable venous port systems, venous access, мукополисахаридозы, болезнь Помпе, имплантируемые венозные порт- системы
File Description: application/pdf
Relation: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/1198/543; Scheinfeld N. S., Tabamo R. E., Klein B. Lysosomal storage disease. Medscape Reference. 2008. URL: http://emedicine. medscape.com/article/1182830-overview#section~WolmanDisea seandCholesterylEsterStorageDisease (available: 24.07.2015).; Hendriksz C. J. Mucopolysaccharidoses. J. Inherit. Metab. Dis. 2013; 36 (2): 177–178.; Hirschhorn R., Reuser A. J. J. Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: The Metabolicand Molecular Bases of Inherited Disease. A. Beaudet, C. Scriver, W. Sly et al. (eds.). New York: McGraw Hill. 2001. P. 3389–3420.; Рыков М. Ю., Гьокова Е. В., Поляков В. Г. Этюды катетеризации центральных вен. Избранные моменты техники. Онкопедиатрия. 2014; 1 (3): 5–13.; Рыков М. Ю., Кириллова О. А., Поляков В. Г. Роль лучевых методов диагностики в обеспечении венозного доступа. Онкопедиатрия. 2015; 2 (1): 7–15.; Valayannopoulos V., Wijburg F. A. Therapy for the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50 (Suppl. 5): 49–59.; Nicolino M., Byrne B., Wraith J. E., Leslie N., Mandel H., Freyer D. R. Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidasealfa in infants and children with advanced Pompe disease. Genet. Med. 2009; 11: 3: 210–209.; Angelini C., Semplicini C. Enzyme Replacement Therapy for Pompe Disease. Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 2012; 12: 70–75.; Басаргина Е. Н., Жарова О. П., Архипова Е. Н., Сугак А. Б., Талалаев А. Г., Журкова Н. В. Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 6: 58–66.; Orchard P. J., Milla C., Braunlin E., Defor T., Bjoraker K., Blazar B. R., Peters C., Wagner J., Tolar J. Pre-transplant risk factors affecting outcome in Hurler syndrome. Bone Marrow Transplant. 2010; 45: 1239–1246.; Frawley G., Fuenzalida D., Donath S., Yapito-Lee J., Peters H. A retrospective audit of anesthetic techniques and complications in children with mucopolysaccharidoses. Pediatr. Anaesth. 2012; 22 (8): 737–744.; Walker R., Belani K. G., Braunlin E. A., Bruce I. A., Hack H., Harmatz P. R., Jones S., Rowe R., Solanki G. A., Valdemarsson B. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J. Inherit. Metab. Dis. 2013; 36: 211–219.; White Klane K. Orthopaedic aspects of mucopolysacchari doses. Rheumatology. 2011; 50 (26): 33.; Belani K. G., Krivit W., Carpenter B. L. M., Braunlin E., Buckley J. J., Liao J. C., Floyd T., Leonard A. S., Summers C. G. Children with mucopolysaccharidosis: perioperative care, morbidity, mortality, and new findings. J. Pediatr. Surg. 1993; 28: 403–408.; Moores C., Rogers J. G., McKenzie I. M., Brown T. C. K. Anaesthesia for children with mucopolysaccharidoses. Anaesth. Intensive Care. 1996; 24: 459–463.; Thorne J. A., Javadpour M., Hughes D. G., Wraith E., Cowie R. A. Craniovertebral abnormalities in Type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux–Lamy syndrome). Neurosurgery. 2001; 48: 849–852.; Sims H. S., Kempiners J. J. Special airway concerns in patients with mucopolysaccharidoses. Respir. Med. 2007; 101: 1779–1782.; McLaughlin A. M., Farooq M., Donnelly M. B., Foley K. Anaesthetic considerations of adults with Morquio’s syndrome — a case report. BMC Anesthesiol. 2010; 10: 2.; Valayannopoulos V., Nicely H., Harmatz P., Turbeville S. Mucopoly saccharidosis VI. Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5: 5.; Walker R. W. M., Darowski M., Morris P., Wraith J. E. Anaesthesia and mucopolysaccharidoses. A review of airway problems in children. Anaesthesia. 1994; 49: 1078–1084.; Leal G. N., de Paula A. C., Leone C., Kim C. A. Echocardiographic study of paediatric patients with mucopolysaccharidosis. Cardiol. Young. 2010; 20: 254–261.; Burton B., Guffon N., Roberts J., van der Ploeg A., Jones S. Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccaridosis type II — data from the Hunter outcome Survey. Mol. Genet. Metabol. 2010; 101 (2–3) 123–129.; Расулов Р. И., Зубков Р. А., Дворниченко В. В., Сонголов Г. И., Загайнов А. С. Полностью имплантируемые системы для венозного доступа: анализ осложнений. Сибирский медицинский журнал. 2013; 3: 105–108.; Бучинская Н. В., Чикова И. А., Исупова Е. А., Калашникова О. В., Костик М. М., Часнык В. Г. Современные подходы к терапии мукополисахаридозов у детей. Вопросы современной педиатрии. 2014; 13 (3): 35–43.; Muenzer J., Hendriksz C., Fan Z., Vijayaraghavan S., Perry V., Santra S., Solanki G. A., Mascelli M. A., Pan L., Wang N., Sciarappa K., Barbier A. J. A phase I/II study of intrathecal idursulfase-IT in children with severe mucopolysaccaridosis II. Genet. Med. 2015; doi:10.1038/gim.2015.36; Sakakibara M., Teramoto Y., Aoyama T., Hara M., Maseki M., Yamaguchi S., Nakata J. A case report of anesthesia for a child with Pompe’s disease (glycogen storage disease type II). Masui. 2009; 58 (2): 219–222.; Giugliani R., Harmatz P., Wraith J. Management Guidelines for Mucopolysaccaridosis VI. Pediatrics. 2007; 120 (2): 405–418.; Blanchette V. S., al-Musa A., Stain A. M., Filler R. M., Ingram J. Central venous access catheters in children with haemophilia. Blood Coagul. Fibrinolysis. 1996; 7 (Suppl. 1): 39–44.; Vepsalainen K., Lassila R., Arola M., Lahteenmaki P., Mottonen M., Makipernaa A., Riikonen P. Complications associated with central venous access in children with haemophilia: a nationwide multicenter study in Finland. Haemophilia. 2015; doi:10.1111/hae.12665.; Aldrighetti L., Paganelli M., Arru M., Caterini R., Ronzoni M., Ferla G. Complications of blind placement technique in 980 subcutaneous infusion ports. J. Vasc. Access. 2000; 1 (1): 28–32.; Skiest D. J., Grant P., Keiser P. Nontunneled central venous catheters in patients with AIDS are associated with a low infection rate. J. Acquir. Immune Defic. Syndr. Hum. Retrovirol. 1998; 17 (3): 220–226.; Domingo P., Fontanet A., Sanchez F., Allende L., Vazquez G. Morbidity associated with long-term use of totally implantable ports in patients with AIDS. Clin. Infect. Dis. 1999; 29 (2): 346–351.
-
11Academic Journal
Authors: ОСИПОВА ЛИЛИЯ АЛЕКСАНДРОВНА, КУЗЕНКОВА Л.М., НАМАЗОВА-БАРАНОВА Л.С., ГЕВОРКЯН А.К., ПОДКЛЕТНОВА Т.В., ВАШАКМАДЗЕ Н.Д.
File Description: text/html
-
12Academic Journal
Source: Вопросы современной педиатрии.
Subject Terms: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, НЕЙРОНОПАТИЧЕСКИЕ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ,ГЕМАТОЭНЦЕФАЛИЧЕСКИЙ БАРЬЕР,BLOOD-BRAIN BARRIER,ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ,GENE THERAPY,КЛЕТОЧНАЯ ТЕРАПИЯ,CELL THERAPY,СУБСТРАТРЕДУЦИРУЮЩАЯ ТЕРАПИЯ,SUBSTRATE REDUCTION THERAPY,NEURONOPATHIC MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, 3. Good health
File Description: text/html
-
13Academic Journal
Authors: Семячкина, Алла, Новиков, П.
Subject Terms: ДЕТИ, МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, ПРОФИЛАКТИКА
File Description: text/html
-
14Academic Journal
Source: Вопросы современной педиатрии.
Subject Terms: ДЕТИ, МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, ПРОФИЛАКТИКА, 3. Good health
File Description: text/html
-
15Dissertation/ Thesis
Authors: Вашакмадзе, Н. Д.
Contributors: Намазова-Баранова, Л. С.
Subject Terms: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ, ПЕДИАТРИЯ
Relation: Вашакмадзе, Н. Д. Мультидисциплинарные принципы ведения детей с мукополисахаридозами в повышении эффективности их диагностики и лечения : диссертация … доктора медицинских наук / Вашакмадзе Нато Джумберовна. – Москва, 2019. – 307 с. – Текст электронный.; http://elib.usma.ru/handle/usma/18205
Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/18205
-
16Electronic Resource
Additional Titles: Нейропатические формы лизосомных болезней накопления в Украине
Neuropathic forms of lisosomal storage diseases in UkraineSource: INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; № 7.93 (2017); 47-55; МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; 2307-1419; 2224-0713
Index Terms: лізосомні хвороби накопичення, нейропатичні форми, сфінголіпідози, мукополісахаридози, нейрональний цероїдліпофусциноз, метахроматична лейкодистрофія, біохімічна, молекулярно-генетична діагностика, лизосомные болезни накопления, нейропатические формы, сфинголипидозы, мукополисахаридозы, нейрональный цероидлипофусциноз, метахроматическая лейкодистрофия, биохимическая, молекулярно-генетическая диагностика, lysosomal storage diseases, neuropathic forms, sphingolipidosis, mucopolysaccharidosis, neuronal ceroid lipofuscinosis, metachromatic leukodystrophy, biochemical, molecular and genetic diagnosis, info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/publishedVersion
