АРХЕОБОТАНИЧЕСКОЕ И МОЛЕКУЛЯРНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ СЕМЯН ИЗ КУРГАНА № 2 МОГИЛЬНИКА КАРАТОБЕ

Συγγραφείς: Календарь, Р.Н., Хапилина, О.Н., Кулыясов, А.Т., Жунисханов, А.С., Исин, А.И., Айткали, А.К.

Πηγή: Материалы по археологии и истории античного и средневекового Причерноморья, Iss 21, Pp 132-146 (2025)

Θεματικοί όροι: археология, могильник, курган, семена, молекулярно-генетическое исследование, archaeology, burial ground, kurgan, seeds, molecular-genetic research, Archaeology, CC1-960, History of Eastern Europe, DJK1-77

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: https://maiask.ru/data/documents/MAIASP21_09_Kalendar_i_dr.pdf; https://doaj.org/toc/2713-2021

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/b206db025def46aeb09a2a4d3eba5b09

YETKİN YAŞLI ŞƏXSDƏ 15q11.2 XROMOSOM MİKRODUPLİKASİYASI SİNDROMUNUN DİAQNOSTİKASINA DAİR KLİNİK NÜMUNƏ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИРОВАНИЯ СИНДРОМА МИКРОДУПЛИКАЦИИ 15-Й ХРОМОСОМЫ НА УЧАСТКЕ 15q11.2 ВО ВЗРОСЛОМ ВОЗРАСТЕ

Συγγραφείς: Delva, M.Y., Hryn, K.V., Delva, I.I., Pinchuk, V.A., Kryvchun, A.M., Sylenko, G.Ya., Purdenko, T.I.

Πηγή: Azerbaijan Medical Journal. :170-178

Θεματικοί όροι: микродупликация 15q11.2, fenotipik variabellik, molecular genetic research, 15q11.2 chromosome microduplication, phenotypic variability, фенотипическая ва­риабель­ность, молекулярно-генетическое исследование, 3. Good health, 15q11.2 xromosom mikroduplikasiyası, molekulyar-genetik tədqiqat

Successful targeted therapy in treatment of non-resectable refractory squamous cell cancer of nasal cavity with mutation in PTCH1 gene ; Возможности персонализированной медицины в лечении местно-распространенного нерезектабельного рефрактерного плоскоклеточного рака полости носа с редкой драйверной мутацией

Συγγραφείς: Mudunov A.M., Khabazova A.M., Pak M.B., Berelavichus S.V., Chen H.

Πηγή: Head and Neck Tumors; Vol 15, No 3 (2025); 115-123 ; Опухоли головы и шеи; Vol 15, No 3 (2025); 115-123 ; 2411-4634 ; 2222-1468

Θεματικοί όροι: nasal cancer, comprehensive genomic profiling, extensive molecular t argeted therapy, immunotherapy, anti-pD-1 checkpoint inhibitors, mutation in the PTCH1 gene, Hedgehog signaling pathway, рак слизистой оболочки полости носа, комплексное геномное профилирование, расширенное молекулярно-генетическое исследование, молекулярная диагностика рака слизистой оболочки полости носа, таргетная терапия, иммунотерапия, анти-pD-1-ингибиторы контрольных точек, мутация в гене PTCH1, сигнальный путь Hedgehog

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://ogsh.abvpress.ru/jour/article/view/1110/694; https://ogsh.abvpress.ru/jour/article/view/1110/695; https://ogsh.abvpress.ru/jour/article/view/1110

Διαθεσιμότητα: https://ogsh.abvpress.ru/jour/article/view/1110
https://doi.org/10.17650/2222-1468-2025-15-3-115-123

Study of the association between HIF1A and VEGFA gene polymorphisms and ovarian cancer risk in women from Bashkortostan ; Поиск ассоциации полиморфных локусов генов HIF1A, VEGFA с риском развития рака яичников у женщин Республики Башкортостан

Συγγραφείς: E. A. Andreeva, E. T. Aminova, R. R. Faiskhanova, I. R. Zagitov, Y. V. Valova, Yu. Yu. Fedorova, A. Kh. Nurgalieva, M. Darvish, D. D. Sakaeva, E. K. Khusnutdinova, D. S. Prokofyeva, Е. А. Андреева, Э. Т. Аминова, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, Я. В. Валова, Ю. Ю. Федорова, А. Х. Нургалиева, М. Дарвиш, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова, Д. С. Прокофьева

Συνεισφορές: State assignment. Agreement № 075-03-2024-123/1., Государственное задание. Соглашение № 075-03-2024-123/1.

Πηγή: Siberian journal of oncology; Том 24, № 1 (2025); 79-91 ; Сибирский онкологический журнал; Том 24, № 1 (2025); 79-91 ; 2312-3168 ; 1814-4861

Θεματικοί όροι: VEGF, molecular genetic research, associative analysis, genetic polymorphisms, HIF 1a, молекулярно-генетическое исследование, ассоциативный анализ, генетические полиморфизмы

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/3465/1324; Ferlay J., Ervik M., Lam F., Laversanne M., Colombet M., Mery L., Piñeros M., Znaor A., Soerjomataram I., Bray F. Global Cancer Observatory: Cancer Today. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer, 2024. [cited 2024 May 9]. URL: https://gco.iarc.who.int/today.; Рак яичников. Фундаментальные и клинические исследования. Под ред. Н.Е. Кушлинского, Л.Ф. Гуляевой, Н.А. Огнерубова, И.С. Стилиди. М., 2021. 752 с.; Демидова И.А. Особенности определения мутаций генов BRCA1 и BRCA2 при серозном раке яичников. Современная онкология. 2017; 19(1): 30–33. doi:10.26442/1815-1434_19.1.30-33. EDN: ZBKNAP.; Telarovic I., Wenger R.H., Pruschy M. Interfering with Tumor Hypoxia for Radiotherapy Optimization. J Exp Clin Cancer Res. 2021; 40(1): 197. doi:10.1186/s13046-021-02000-x.; Иоскевич М.С., Штабинская Т.Т., Басинский В.А. Значение HIF-1α, VEGF-Aи iNOS в канцерогенезе толстой кишки. Гепатология и гастроэнтерология. 2019; 3(1): 81–86. doi:10.25298/2616-5546-2019-3-1-81-86. EDN: SDGJDE.; Самойленко Е.С., Колесникова Н.В., Баклай В.И., Майданникова Е.Ю., Омельченко Е.В. Полиморфизм генов VEGF при осложненном инфекционном эндокардите. Инфекция и иммунитет. 2022; 12(5): 938–46. doi:10.15789/2220-7619-VGP-1877. EDN: KNTFFN.; Uslu C., Tüz M., Yasan H., Okur E. Investigation of GLUT1, HIF1α and TBX21 Gene Polymorphisms in Laryngeal Cancer. Turk Arch Otorhinolaryngol. 2018; 56(2): 70–74. doi:10.5152/tao.2018.3177.; Steffensen K.D., Waldstrøm M., Brandslund I., Jakobsen A. The relationship of VEGF polymorphisms with serum VEGF levels and progression-free survival in patients with epithelial ovarian cancer. Gynecol Oncol. 2010; 117(1): 109–16. doi:10.1016/j.ygyno.2009.11.011.; Sivaprasad S., Govardhan B., Harithakrishna R., Venkat Rao G., Pradeep R., Kunal B., Ramakrishna N., Anuradha S., Reddy D.N. Association of vascular endothelial growth factor (VEGF) gene polymorphism and increased serum VEGF concentration with pancreatic adenocarcinoma. Pancreatology. 2013; 13(3): 267–72. doi:10.1016/j.pan.2013.02.006.; Sáenz-López P., Vazquez F., Cozar J.M., Carretero R., Garrido F., Ruiz-Cabello F. VEGF polymorphisms are not associated with an increased risk of developing renal cell carcinoma in Spanish population. Hum Immunol. 2013; 74(1): 98–103. doi:10.1016/j.humimm.2012.10.014.; Mandal R.K., Yadav S.S., Panda A.K., Khattri S. Vascular endothelial growth factor 936 c>T polymorphism increased oral cancer risk: evidence from a meta-analysis. Genet Test Mol Biomarkers. 2013; 17(7): 543–7. doi:10.1089/gtmb.2013.0020.; Li Z., Wang Y., Liu C., Wang Z., Wang D., Liang X., Tian J. Association between VEGF single nucleotide polymorphism and breast cancer in the Northern China Han population. Breast Cancer Res Treat. 2021; 186(1): 149–56. doi:10.1007/s10549-020-06024-3.; Lose F., Nagle C.M., O’Mara T., Batra J., Bolton K.L., Song H., Ramus S.J., Gentry-Maharaj A., Menon U., Gayther S.A., Pharoah P.D., Kedda M.A., Spurdle A.B. Vascular endothelial growth factor gene polymorphisms and ovarian cancer survival. Gynecol Oncol. 2010; 119(3): 479–83. doi:10.1016/j.ygyno.2010.08.014.; Yamamoto Y., Kiyohara C., Ogata-Suetsugu S., Hamada N., Nakanishi Y. Association between genetic polymorphisms involved in the hypoxia-inducible factor pathway and lung cancer risk: a case-control study in Japan. Asia Pac J Clin Oncol. 2017; 13(3): 234–42. doi:10.1111/ajco.12640.; Demirel H.S., Tasdemir P., Cetinkaya S., Cinar I., Kucukkartallar T., Dursun G. Colorectal Cancer Risk in Relation to Hypoxia Inducible Factor-1α (Hif-1 α) and Von Hippel-Lindau (Vhl) Gene Polymorphisms. Int J Hematol Oncol. 2017; 27(1): 13–20. doi:10.4999/uhod.171674.; Meka P.B., Cingeetham A., Nanchari S.R., Damineni S., TipirisettiN., Gorre M., Jarjapu S., Annamaneni S., Digumarthi R., Satti V. HIF-1α (1772C>T) polymorphism as marker for breast cancer development. Tumour Biol. 2015; 36(5): 3215–20. doi:10.1007/s13277-014-2949-y.; Li D., Liu J., Zhang W., Ren J., Yan L., Liu H., Xu Z. Association between HIF1A P582S and A588T polymorphisms and the risk of urinary cancers: a meta-analysis. PLoS One. 2013; 8(5). doi:10.1371/journal.pone.0063445.; Li H.N., He T., Zha Y.J., Du F., Liu J., Lin H.R., Yang W.Z. HIF-1α rs11549465 C>T polymorphism contributes to increased cancer susceptibility: Evidence from 49 studies. J Cancer. 2019; 10(24): 5955–63. doi:10.7150/jca.35716.; Barbitoff Y.A., Khmelkova D.N., Pomerantseva E.A., Slepchenkov A.V., Zubashenko N.A., Mironova I.V., Kaimonov V.S., Polev D.E., Tsay V.V., Glotov A.S., Aseev M.V., Shcherbak S.G., Glotov O.S., Isaev A.A., Predeus A.V. Expanding the Russian allele frequency reference via cross-laboratory data integration: insights from 7452 exome samples. Natl Sci Rev. 2024; 11(10). doi:10.1093/nsr/nwae326.; Konac E., Onen H.I., Metindir J., Alp E., Biri A.A., Ekmekci A. An investigation of relationships between hypoxia-inducible factor-1 alpha gene polymorphisms and ovarian, cervical and endometrial cancers. Cancer Detect Prev. 2007; 31(2): 102–9. doi:10.1016/j.cdp.2007.01.001.; Suzuki H., Yano M., Miyazawa M., Miyazawa M., Ogane N., Hasegawa K., Tsuda H., Yoshida M., Okagaki R., Ishihara O., Yasuda M. Association of the hypoxia-inducible factor-1α (HIF-1α) gene polymorphisms with prognosis in ovarian clear cell carcinoma. J Ovarian Res. 2019; 12(1): 7. doi:10.1186/s13048-019-0481-9.; Li Y., Li C., Shi H., Lou L., Liu P. The association between the rs11549465 polymorphism in the hif-1α gene and cancer risk: a meta-analysis. Int J Clin Exp Med. 2015; 8(2): 1561–74.; Абакумова Т.В., Генинг С.О., Долгова Д.Р., Генинг Т.П., Антонеева И.И., Полуднякова Л.В., Кузнецова Т.И., Дергунова Ю.А., Панченко Е.Г. Фактор роста эндотелия сосудов у больных распространенным раком яичников на фоне химиотерапии по схеме АР. Клиническая и лабораторная диагностика. 2018; 63(9): 543–48. doi:10.18821/0869-2084-2018-63-9-543-548. EDN: VNGYWL.; Bhaskari J., Premalata C.S., Shilpa V., Rahul B., Pallavi V.R., Ramesh G., Krishnamoorthy L. Vascular endothelial growth factor polymorphisms and a synchronized examination of plasma and tissue expression in epithelial ovarian cancers. Tumour Biol. 2016; 37(1): 1017–23. doi:10.1007/s13277-015-3891-3.; https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/3465

Διαθεσιμότητα: https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/3465
https://doi.org/10.21294/1814-4861-2025-24-1-79-91

Clinical and genetic characteristics of hepatolenticular degeneration in Primorsky Region ; Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае

Συγγραφείς: E. V. Ovchinnikova, M. M. Garbuz, N. A. Schnayder, A. A. Ovchinnikova, V. V. Kumeiko, R. F. Nasyrova, Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова

Πηγή: Medical Genetics; Том 24, № 2 (2025); 46-60 ; Медицинская генетика; Том 24, № 2 (2025); 46-60 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: клинические проявления, Wilson disease, molecular genetic research, clinical manifestations, болезнь Вильсона-Коновалова, молекулярно-генетическое исследование

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2611/1851; Scheiber I.F., Bruha R., Dusek P. Pathogenesis of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017; 142:43-55.; Chen C, Shen B., Xiao J.J. et al. Currently Clinical Views on Genetics of Wilson’s Disease. Chin Med J (Engl). 2015;128(13):1826-30. doi:10.4103/0366-6999.159361.; Sanger F., Coulson A.R. A rapid method for determining sequences in DNA by primed synthesis with DNA polymerase. J Mol Biol. 1975;94(3):441-8. doi:10.1016/0022-2836(75)90213-2.; European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol. 2012;56(3):671-85. doi:10.1016/j.jhep.2011.11.007.; Akhan O., Akpinar E., Karcaaltincaba M. et al. Imaging findings of liver involvement of Wilson’s disease. Eur J Radiol. 2009;69(1):147-55. doi:10.1016/j.ejrad.2007.09.029.; Коновалов Н.В. Гепатоцеребральная дистрофия. – М.: Медгиз, 1960. - 555 с.; Баязутдинова Г.М., Щагина О.М., Карунас А.С. и др. Спектр мутаций в гене ATP7B у российских больных с болезнью Вильсона-Коновалова. Генетика. 2019;55(12):1431-1439. DOI:10.1134/S0016675819120026.; Балашова М.С., Соловьева О.В., Фастовец С.В. и др. Клиническая ценность секвенирования гена АТР7В в диагностике болезни Вильсона-Коновалова. Медицинская генетика. 2016;15(7):14-16.; Cheng N., Wang H., Wu W. et al. Spectrum of ATP7B mutations and genotype-phenotype correlation in large-scale Chinese patients with Wilson Disease. Clin Genet. 2017;92(1):69-79. doi:10.1111/cge.12951.; Gomes A., Dedoussis G.V. Geographic distribution of ATP7B mutations in Wilson disease. Ann Hum Biol. 2016;43(1):1-8. doi:10.3109/03014460.2015,1051492.; Chang I.J., Hahn S.H. The genetics of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017;142:19-34. doi:10.1016/B978-0-444-63625-6.00003-3.; Kumar S., Thapa B., Kaur G., Prasad R. Analysis of most common mutations R778G, R778L, R778W, I1102T and H1069Q in Indian Wilson disease patients: correlation between genotype/phenotype/copper ATPase activity. Mol Cell Biochem. 2007;294(1-2):1-10. doi:10.1007/s11010-005-9028-z.; Jang J.H., Lee T., Bang S. et al Carrier frequency of Wilson’s disease in the Korean population: a DNA-based approach. J Hum Genet. 2017;62(9):815-818. doi:10.1038/jhg.2017.49.; Naveed A.K., Majeed A., Mansoor S. Spectrum of ATP7B gene mutations in Pakistani Wilson Disease patients: A Novel Mutation Is Associated with Severe Hepatic and Neurological Complication. International Journal of Biology. 2010;2(1):117–122.; Poujois A., Woimant F., Samson S. et al. Characteristics and prevalence of Wilson’s disease: A 2013 observational populationbased study in France. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2018;42(1):57-63. doi:10.1016/j.clinre.2017.05.011.; Członkowska A., Dzieżyc-Jaworska K., Kłysz B. et al. Difficulties in diagnosis and treatment of Wilson disease-a case series of five patients. Ann Transl Med. 2019;7(Suppl 2):S73. doi:10.21037/atm.2019.02.37.; Litwin T., Dusek P., Szafrański T. et al. Psychiatric manifestations in Wilson’s disease: possibilities and difficulties for treatment. Ther Adv Psychopharmacol. 2018;8(7):199-211. doi:10.1177/2045125318759461.; Balijepalli C., Yan K., Gullapalli L. et al. Quality of Life in Wilson’s Disease: A Systematic Literature Review. J Health Econ Outcomes Res. 2021;8(2):105-113. doi:10.36469/jheor.2021.29987.; Usta J., Wehbeh A., Rida K. et al. Phenotype-genotype correlation in Wilson disease in a large Lebanese family: association of c.2299insC with hepatic and of p. Ala1003Thr with neurologic phenotype. PLoS One. 2014;9(11):e109727. doi:10.1371/journal.pone.0109727.; Ferenci P., Stremmel W., Członkowska A. et al. Age and Sex but Not ATP7B Genotype Effectively Influence the Clinical Phenotype of Wilson Disease. Hepatology. 2019;69(4):1464-1476. doi:10.1002/hep.30280.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2611
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.02.46-60

CLINICAL CASE OF KUGELBERG – WELANDER DISEASE (SPINAL MUSCULAR ATROPHY TYPE III)

Συγγραφείς: Yu. N. Bykov, Yu. N. Vasyliev, T. N. Zagvozkina, I. V. Anikina, T. A. Tarasova, S. V. Vasilkova, Yu. S. Plekhanova

Πηγή: Байкальский медицинский журнал, Vol 3, Iss 1, Pp 45-52 (2024)

Θεματικοί όροι: спинальная мышечная атрофия кугельберга-веландера, молекулярно-генетическое исследование, Medicine (General), R5-920

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: https://www.bmjour.ru/jour/article/view/197; https://doaj.org/toc/2949-0715

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/d40d51baf86845968dfd5451f07fb80e

BRCA1/2 mutation spectrum in Armenian patients with breast and ovarian cancers ; Спектр мутаций BRCA1/2 у пациенток армянского происхождения с раком молочной железы и яичника

Συγγραφείς: Y. V. Belysheva, E. K. Bakaeva, A. R. Venina, A. A. Romanko, G. A. Raskin, A. P. Sokolenko, E. N. Suspitsin, A. A. Avetisyan, S. V. Orlov, E. N. Imyanitov, Я. В. Белышева, Э. Х. Бакаева, А. Р. Венина, А. А. Романько, Г. А. Раскин, А. П. Соколенко, Е. Н. Суспицын, А. А. Аветисян, С. В. Орлов, Е. Н. Имянитов

Συνεισφορές: This work was supported by the Russian Science Foundation grant number 21-75-30015 ., Работа поддержана грантом РНФ 21-75-30015 .

Πηγή: Siberian journal of oncology; Том 22, № 6 (2023); 83-91 ; Сибирский онкологический журнал; Том 22, № 6 (2023); 83-91 ; 2312-3168 ; 1814-4861 ; 10.21294/1814-4861-2017-0-31-36

Θεματικοί όροι: молекулярная онкология, ovarian cancer, hereditary cancer syndrome, founder effect, molecular genetics, molecular oncology, рак яичника, наследственный опухолевый синдром, эффект родоначальника, молекулярно-генетическое исследование

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/2838/1183; Sokolenko A.P., Sokolova T.N., Ni V.I., Preobrazhenskaya E.V., Iyevleva A.G., Aleksakhina S.N., Romanko A.A., Bessonov A.A., Gorodnova T.V., Anisimova E.I., Savonevich E.L., Bizin I.V., Stepanov I.A., Krivorotko P.V., Berlev I.V., Belyaev A.M., Togo A.V., Imyanitov E.N. Frequency and spectrum of founder and non-founder BRCA1 and BRCA2 mutations in a large series of Russian breast cancer and ovarian cancer patients. Breast Cancer Res Treat. 2020; 184(1): 229–35. doi:10.1007/s10549-020-05827-8.; Всероссийская перепись населения 2010 года. [Internet]. [2010 Russian census (in Russian)]. [cited 30.11.2023]. URL: https://www.gks.ru/free_doc/new_site/perepis2010/croc/results.html.; The results of 2011 population census of the Republic of Armenia (indicators of the Republic of Armenia). [Internet]. [cited 30.11.2023]. URL: https://armstat.am/en/?nid=532.; Haber M., Mezzavilla M., Xue Y., Comas D., Gasparini P., Zalloua P., Tyler-Smith C. Genetic evidence for an origin of the Armenians from Bronze Age mixing of multiple populations. Eur J Hum Genet. 2016; 24(6): 931–6. doi:10.1038/ejhg.2015.206.; Kriegshäuser G., Enko D., Hayrapetyan H., Atoyan S., Oberkanins C., Sarkisian T. Clinical and genetic heterogeneity in a large cohort of Armenian patients with late-onset familial Mediterranean fever. Genet Med. 2018; 20(12): 1583–8. doi:10.1038/gim.2018.46.; Wright H.Z., Simonsen K., Cheng Y. High breast cancer-related mortality in Armenia: Examining the breast cancer knowledge gap. Ann Global Health. 2014; 80(3). doi:10.1016/j.aogh.2014.08.182.; Atshemyan S., Chavushyan A., Berberian N., Sahakyan A., Zakharyan R., Arakelyan A. Characterization of BRCA1/2 mutations in patients with family history of breast cancer in Armenia. F1000Res. 2017; 6: 29. doi:10.12688/f1000research.10434.1.; Babikyan D.T., Sarkisian T.F. Preliminary genetic investigation of high-risk breast cancer patients in Armenia. Eur J Hum Genet. 2009; 17: 191.; Moradian M.M., Babikyan D.T., Markarian S., Petrosyan J.G., Avanesian N., Arutunyan T., Sarkisian T.F. Germline mutational spectrum in Armenian breast cancer patients suspected of hereditary breast and ovarian cancer. Hum Genome Var. 2021; 8(1): 9. doi:10.1038/s41439-021-00140-2.; Sokolenko A.P., Sultanova L.V., Stepanov I.A., Romanko A.A., Venina A.R., Sokolova T.N., Musayeva H.S., Tovgereeva M.Y., Magomedova M.K., Akhmatkhanov K.U., Vagapova E.I., Suleymanov E.A., Vasilyeva E.V., Bakaeva E.K., Bizin I.V., Aleksakhina S.N., Imyanitov E.N. Strong founder efect for BRCA1 c.3629_3630delAG pathogenic variant in Chechen patients with breast or ovarian cancer. Cancer Med. 2023; 12(3): 3167–71. doi:10.1002/cam4.5159.; Infante M., Durán M., Acedo A., Sánchez-Tapia E.M., DíezGómez B., Barroso A., García-González M., Feliubadaló L., Lasa A., de la Hoya M., Esteban-Cardeñosa E., Díez O., Martínez-Bouzas C., Godino J., Teulé A., Osorio A., Lastra E., González-Sarmiento R., Miner C., Velasco E.A. The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple origins. Carcinogenesis. 2013; 34(11): 2505–11. doi:10.1093/carcin/bgt272.; Akcay I.M., Celik E., Agaoglu N.B., Alkurt G., Kizilboga Akgun T., Yildiz J., Enc F., Kir G., Canbek S., Kilic A., Zemheri E., Ezberci F., Ozcelik M., Dinler Doganay G., Doganay L. Germline pathogenic variant spectrum in 25 cancer susceptibility genes in Turkish breast and colorectal cancer patients and elderly controls. Int J Cancer. 2021; 148(2): 285–95. doi:10.1002/ijc.33199.; Jalkh N., Nassar-Slaba J., Chouery E., Salem N., Uhrchammer N., Golmard L., Stoppa-Lyonnet D., Bignon Y.J., Mégarbané A. Prevalance of BRCA1 and BRCA2 mutations in familial breast cancer patients in Lebanon. Hered Cancer Clin Pract. 2012; 10(1): 7. doi:10.1186/1897-4287-10-7.; Barnes-Kedar I., Bernstein-Molho R., Ginzach N., Hartmajer S., Shapira T., Magal N., Kalis M.L., Peretz T., Shohat M., Basel-Salmon L., Friedman E., Bazak L., Goldberg Y. The yield of full BRCA1/2 genotyping in Israeli high-risk breast/ovarian cancer patients who do not carry the predominant mutations. Breast Cancer Res Treat. 2018; 172(1): 151–7. doi:10.1007/s10549-018-4887-7.; Rebbeck T.R., Mitra N., Wan F., et al. Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer. JAMA. 2015; 313(13): 1347–61. doi:10.1001/jama.2014.5985. Erratum in: JAMA. 2015; 314(6): 628.; https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/2838

Διαθεσιμότητα: https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/2838
https://doi.org/10.21294/1814-4861-2023-22-6-83-91

Опухоли невыявленной первичной локализации

Συγγραφείς: А. В. Новик, О. А. Гладков, Е. Н. Имянитов, В. М. Копп, С. Н. Новиков, А. И. Семенова

Πηγή: Malignant tumours; Том 14, № 3s2-2 (2024); 414-426 ; Злокачественные опухоли; Том 14, № 3s2-2 (2024); 414-426 ; 2587-6813 ; 2224-5057

Θεματικοί όροι: молекулярно-генетическое исследование, опухолевые маркеры

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1397/1002; https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1397

Διαθεσιμότητα: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1397
https://doi.org/10.18027/2224-5057-2024-14-3s2-1.2-16

CLINICAL CASE OF FAMILIAL DUCHENNE MYODYSTROPHY

Συγγραφείς: Марина Афанасьевна Соколовская, Екатерина Сергеевна Макарцева, Елена Николаевна Гаврилова

Πηγή: Мать и дитя в Кузбассе, Vol 23, Iss 3, Pp 182-188 (2022)

Θεματικοί όροι: врожденные нейромышечные заболевания, мышечная дистрофия дюшенна, новорожденный ребенок, семейный случай, аспартатаминотрасфераза, аланинаминотрансфераза, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа, молекулярно-генетическое исследование, Pediatrics, RJ1-570, Gynecology and obstetrics, RG1-991

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: https://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/748; https://doaj.org/toc/1991-010X; https://doaj.org/toc/2542-0968

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/69023386014f424194d771cd40b0bda0

The Cystic Fibrosis Patient Registry as a guarantee of effective disease management

Συγγραφείς: H.V. Makukh, L.J. Bober, N.V. Rohovyk, O.V. Lyga, O.I. Vashchuk

Πηγή: Сучасна педіатрія. Україна; № 6(110) (2020): Сучасна педіатрія. Україна; 15-21
Modern Pediatrics. Ukraine; № 6(110) (2020): Modern pediatrics. Ukraine; 15-21
Современная педиатрия. Украина; № 6(110) (2020): Современная педиатрия. Украина; 15-21

Θεματικοί όροι: 0301 basic medicine, The European Cystic Fibrosis Society Patient Registry, gene, genotype, DNA, molecular genetic research, cystic fibrosis, mutation, CFTR, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, реестр пациентов Европейской ассоциации муковисцидоза, ген, генотип, ДНК, молекулярно-генетическое исследование, муковисцидоз, мутация, ТРБМ, реєстр пацієнтів Європейської асоціації муковісцидозу, молекулярно-генетичне дослідження, муковісцидоз, мутація, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://med-expert.com.ua/journals/wp-content/uploads/2020/12/04-1.pdf
http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/SP.2020.110.15

Опухоли невыявленной первичной локализации

Συγγραφείς: А. В. Новик, О. А. Гладков, Е. Н. Имянитов, В. М. Копп, С. Н. Новиков, С. А. Проценко

Πηγή: Malignant tumours; Том 13, № 3s2-1 (2023); 375-387 ; Злокачественные опухоли; Том 13, № 3s2-1 (2023); 375-387 ; 2587-6813 ; 2224-5057

Θεματικοί όροι: опухоли невыявленной первичной локализации, опухолевые маркеры, молекулярно-генетическое исследование

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1221/855; https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1221

Διαθεσιμότητα: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1221
https://doi.org/10.18027/2224-5057-2023-13-3s2-1-375-387

Генетические детерминанты биологического старения

Συγγραφείς: Лебедь, Т.Л., Жур, Н.В., Шепелевич, Н.В., Мизгер, Н.М., Сысун-Гук, Е.С.

Θεματικοί όροι: биологическое старение, молекулярно-генетическое исследование, генетика

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rep.polessu.by/handle/123456789/34875

Διαθεσιμότητα: https://rep.polessu.by/handle/123456789/34875

Prognostic significance of microRNAs in survival of patients with supratentorial gliomas

Συγγραφείς: D. A. Dolzhenko, V. V. Stupak, S. E. Titov, E. V. Stupak, I. E. Zhimulyov, A. E. Simonovich, S. S. Rabinovich, Yu. A. Versyaskina, L. G. Akhmerova

Πηγή: Патология кровообращения и кардиохирургия, Vol 23, Iss 1, Pp 61-70 (2019)

Θεματικοί όροι: глиома головного мозга, RD1-811, микрорибонуклеиновая кислота, Surgery, предиктор выживания, молекулярно-генетическое исследование, 3. Good health

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/aa1d4c20dcf840e5860be532f66117ee
https://journalmeshalkin.ru/index.php/heartjournal/article/viewFile/696/567

CLINICAL CASE OF FAMILIAL DUCHENNE MYODYSTROPHY

Πηγή: Мать и дитя в Кузбассе, Vol 23, Iss 3, Pp 182-188 (2022)

Θεματικοί όροι: новорожденный ребенок, креатинфосфокиназа, аспартатаминотрасфераза, врожденные нейромышечные заболевания, семейный случай, RG1-991, лактатдегидрогеназа, мышечная дистрофия дюшенна, аланинаминотрансфераза, Gynecology and obstetrics, молекулярно-генетическое исследование, Pediatrics, RJ1-570

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/69023386014f424194d771cd40b0bda0

The effect of OPRM1, ABCB1, IL1B, PTGS2, LOC 541472 gene polymorphism on the variability of chronic pain syndrome in patients with pancreatic cancer

Συγγραφείς: O. P. Bobrova, N. A. Schnider, S. K. Zyryanov, D V. Dmitrenko, S. N. Zobova, R. A. Zukov

Πηγή: Качественная клиническая практика, Vol 0, Iss 3, Pp 53-59 (2020)

Θεματικοί όροι: хронический болевой синдром, рак поджелудочной железы, однонуклеотидные полиморфизмы, молекулярно-генетическое исследование, Medical technology, R855-855.5, Pharmacy and materia medica, RS1-441

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: https://www.clinvest.ru/jour/article/view/467; https://doaj.org/toc/2588-0519; https://doaj.org/toc/2618-8473

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/9fd8d333de814c08820a029d10fe84ec

CLINICAL CASE OF FAMILIAL DUCHENNE MYODYSTROPHY ; КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА

Συγγραφείς: Соколовская, Марина Афанасьевна, Макарцева, Екатерина Сергеевна, Гаврилова, Елена Николаевна

Πηγή: Mother and Baby in Kuzbass; № 3 (2022): сентябрь; 182-188 ; Мать и Дитя в Кузбассе; № 3 (2022): сентябрь; 182-188 ; 2542-0968 ; 1991-010X

Θεματικοί όροι: congenital neuromuscular diseases, Duchenne muscular dystrophy, newborn child, familial case, aspartateaminotransferase, alanineaminotransferase, creatinephosphokinase, lactatedehydrogenase, molecular genetic study, врожденные нейромышечные заболевания, мышечная дистрофия Дюшенна, новорожденный ребенок, семейный случай, аспартатаминотрасфераза, аланинаминотрансфераза, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа, молекулярно-генетическое исследование

Περιγραφή αρχείου: text/html; application/pdf

Relation: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/748/1306; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/748/1383; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/748

Διαθεσιμότητα: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/748

The Possibilities of Modern Ultrasound Scanning in Uveal Melanoma Extrascleral Growth Detection ; Возможности современного ультразвукового сканирования в выявлении экстрабульбарного роста увеальной меланомы

Συγγραφείς: A. G. Amiryan, S. V. Saakyan, G. P. Zakharova, A. Yu. Tsygankov, А. Г. Амирян, С. В. Саакян, Г. П. Захарова, А. Ю. Цыганков

Πηγή: Ophthalmology in Russia; Том 19, № 3 (2022); 541-548 ; Офтальмология; Том 19, № 3 (2022); 541-548 ; 2500-0845 ; 1816-5095 ; 10.18008/1816-5095-2022-3

Θεματικοί όροι: молекулярно-генетическое исследование, extrascleral growth, echography, color Doppler imaging, molecular genetic study, экстрабульбарный рост, эхография, цветовое допплеровское картирование

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1918/1011; Collaborative Ocular Melanoma Study Group, Boldt H.C., Byrne S.F., Gilson M.M., Finger P.T., Green R.L., Straatsma B.R., Simpson E.R., Hawkins B.S. Baseline echographic characteristics of tumors in eyes of patients enrolled in the Collaborative Ocular Melanoma Study: COMS report no. 29. Ophthalmology. 2008;115(8):1390– 1397, 1397.e1-2. DOI:10.1016/j.ophtha.2007.12.015; Burris C.K.H., Papastefanou V.P., Thaung C., Restori M., Arora A.K., Sagoo M.S., Cohen V.M.L. Detection of extrascleral extension in uveal melanoma with histopathological correlation. Orbit. 2018;37(4):287–292. DOI:10.1080/01676830.2017.1423083; Coupland S.E., Campbell I., Damato B. Routes of extraocular extension of uveal melanoma: risk factors and influence on survival probability. Ophthalmology. 2008;115(10):1778–1785. DOI:10.1016/j.ophtha.2008.04.025; Isager P., Ehlers N., Overgaard J. Prognostic factors for survival after enucleation for choroidal and ciliary body melanomas. Acta Ophthalmol Scand. 2004;82(5):517– 525. DOI:10.1111/j.1600-0420.2004.00330.x; Bellmann C., Lumbroso-Le Rouic L., Levy C., Plancher C., Dendale R., SastreGarau X., Asselain B., Desjardins L. Uveal melanoma: management and outcome of patients with extraocular spread. Br J Ophthalmol. 2010;94(5):569–574. DOI:10.1136/bjo.2009.165423; Greenberg E.L., Cox K.F., Margo C.E., Leyngold I.M. Massive Extraocular Extension of Uveal Melanoma. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2016;32(6):e166. DOI:10.1097/IOP.0000000000000691; Romanowska-Dixon B., Jakubowska B. Analiza dróg naciekania zewnatrzgałkowego czerniaka błony naczyniowej [Choroidal melanoma-routes of extraocular extension]. Klin Oczna. 2013;115(2):107–110.; Sioufi K., Say E.A., Gray H.M., Shields C.L. Optic nerve meningocele simulating extraocular extension of choroidal melanoma. Retin Cases Brief Rep. 2017;11 Suppl 1:S174–S177. DOI:10.1097/ICB.0000000000000417; Lemaître S., Zmuda M., Jacomet P.V., Lévy-Gabriel C., Dendale R., Berges O., Fréneaux P., Mariani P., Desjardins L., Galatoire O., Cassoux N. Small Choroidal Melanoma Revealed by a Large Extrascleral Extension. Ocul Oncol Pathol. 2017;3(3):240–246. DOI:10.1159/000455870; Kaliki S., Shields C.L., Shields J.A. Uveal melanoma: estimating prognosis. Indian J Ophthalmol.2015;63(2):93–102. DOI:10.4103/0301-4738.154367; Амирян А.Г., Пантелеева О.Г., Майбогин А.М., Цыганков А.Ю., Саакян С.В. Меланома хориоидеи, симулирующая опухоль зрительного нерва: клинический случай. Альманах клинической медицины. 2018;46(4):384–389. DOI:10.18786/2072-0505-2018-46-4-384-389; Komanski C., Hooten C., Greven C. Extrascleral Extension of Uveal Melanoma. Ophthalmol Retina. 2017;1(1):91. DOI:10.1016/j.oret.2016.09.012; Нероев В.В., Саакян С.В., Амирян А.Г., Вальский В.В. Факторы риска экстрабульбарного роста после локального лечения увеальной меланомы. Вестник офтальмологии. 2011;127(5):21–25.; Саакян С.В., Амирян А.Г., Вальский В.В., Миронова И.С., Цыганков А.Ю. Причины энуклеации после брахитерапии увеальных меланом. Российский офтальмологический журнал. 2016;9(4):46–51. DOI:10.21516/2072-00762016-9-4-46-51; van Beek J.G.M., van den Bosch Q.C.C., Naus N., Paridaens D., de Klein A., Kiliç E., Verdijk R.M. Absence of Intraocular Lymphatic Vessels in Uveal Melanomas with Extrascleral Growth. Cancers (Basel). 2019 Feb 15;11(2):228. DOI:10.3390/cancers11020228; Цыганков А.Ю., Амирян А.Г., Саакян С.В. Роль патоморфологических и молекулярно-генетических факторов в развитии экстрабульбарного роста увеальной меланомы. Современные технологии в медицине. 2016;8(2):76–83. DOI:10.17691/stm2016.8.2.11; Récsán Z., Karlinger K., Fodor M., Zalatnai A., Papp M., Salacz G. MRI for the evaluation of scleral invasion and extrascleral extension of uveal melanomas. Clin Radiol. 2002;57(5):371–376. DOI:10.1053/crad.2001.0859; Jacobsen B.H., Ricks C., Harrie R.P. Ocular ultrasound versus MRI in the detection of extrascleral extension in a patient with choroidal melanoma. BMC Ophthalmol. 2018;18(1):320. DOI:10.1186/s12886-018-0990-0; Noble J., Qazi F.A., Lakosha H.K., Simpson E.R., Yucel Y., McGowan H., Pavlin C., Altomare F. Extrascleral extension in association with ciliochoroidal melanoma: ultrasound biomicroscopy with histopathological correlation. Can J Ophthalmol. 2005;40(5):616–518. DOI:10.1016/S0008-4182(05)80056-0; Rohrbach J.M., Steuhl K.P., Kreissig I., Thiel H.J. Epidemiologie, Invasion und Wachstum nicht-iridaler Aderhautmelanome und assoziierte intraokulare Veränderungen: Histologische Untersuchung von 223 Augen [Epidemiology, invasion and growth of non-iridic choroid melanomas and associated intraocular changes: histologic study of 223 eyes]. Klin Monbl Augenheilkd. 1990;197(6):455–465. German. DOI:10.1055/s-2008-1046312; Shields C.L., Kaliki S., Furuta M., Shields J.A. Diffuse versus nondiffuse small (≤3 MM thickness) choroidal melanoma: comparative analysis in 1,751 cases. The 2012 F. Phinizy Calhoun lecture. Retina. 2013;33(9):1763–1776. DOI:10.1097/IAE.0b013e318285cd52; Murphy M.L., Mieler W.F., Williams D.F., Lewandowski M.F. Echographic pseudoextension of uveal melanomas. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1995;233(7):399– 406. DOI:10.1007/BF00180942; https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1918

Διαθεσιμότητα: https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1918
https://doi.org/10.18008/1816-5095-2022-3-541-548

Endoscopic criteria and promising biomarkers for serrated adenomas of the colon (literature review) ; Эндоскопические критерии и перспективные биомаркеры зубчатых аденом ободочной кишки (обзор литературы)

Συγγραφείς: I. A. Karasev, A. M. Stroganova, O. A. Malikhova, T. S. Davydkina, Z. V. Grigoryevskaya, I. V. Tereshchenko, N. I. Pospekhova, A. V. Semyanikhina, И. А. Карасев, А. М. Строганова, О. А. Малихова, Т. С. Давыдкина, З. В. Григорьевская, И. В. Терещенко, Н. И. Поспехова, А. В. Семьянихина

Πηγή: Surgery and Oncology; Том 12, № 3 (2022); 43-50 ; Хирургия и онкология; Том 12, № 3 (2022); 43-50 ; 2949-5857

Θεματικοί όροι: скрининг, microbiota, molecular genetic research, serrated adenoma, biomarkers, endoscopy, screening, микробиота, молекулярно-генетическое исследование, зубчатая аденома, биомаркеры, эндоскопия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.onco-surgery.info/jour/article/view/552/397; Bray F., Ferlay J., Soerjomataram I. et al. Global Cancer Statistics 2018: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries. CA Cancer J Clin 2018;68(6):394–424. DOI:10.3322/caac.21492; Jass J.R. Classification of colorectal cancer based on correlation of clinical, morphological and molecular features. Histopathology 2007;50:113–30. DOI:10.1111/j.1365-2559.2006.02549.x; Ng S.C., Ching J.Y., Chan V.C. et al. Association between serrated polyps and the risk of synchronous advanced colorectal neoplasia in average-risk individuals. Aliment Pharmacol Ther 2015;41:108–15. DOI:10.1111/apt.13003; Jass J.R. Large intestine. Histological typing of intestinal tumours. In: World Health Organization international histological classification of tumours, 2nd edn. Berlin: Springer-Verlag, 1989. P. 30.; Leggett B.A., Devereaux B., Biden K. et al. Hyperplastic polyposis: association with colorectal cancer. Am J Surg Pathol 2001;25:177–84.; Patil D.T., Shadrach B.L., Rybicki L.A. et al. Proximal colon cancers and the serrated pathway: a systematic analysis of precursor histology and BRAF mutation status. Mod Pathol 2012;25: 1423–31.; Murakami T., Mitomi H., Saito T. et al. Distinct WNT/β-catenin signaling activation in the serrated neoplasia pathway and the adenoma-carcinoma sequence of the colorectum. Mod Pathol 2015;28:146–58.; Baker K., Zhang Y., Jin C., Jass J.R. Proximal versus distal hyperplastic polyps of the colorectum: different lesions or a biological spectrum? J Clin Pathol 2004;57:1089–93. DOI:10.1136/jcp.2004.016600; Frisan T. Bacterial genotoxins: тhe long journey to the nucleus of mammalian cells. Biochim Biophys Acta 2016;1858(3):567–75.; Liu C., Bettington M.L., Walker N.I. et al. CpG island methylation in sessile serrated adenomas increases with age, indicating lower risk of malignancy in young patients. J Gastroenterology 2018;155(5):1362–1365.e2. DOI:10.1053/j.gastro.2018.07.012; Kim Y.H., Kakar S., Cun L. et al. Distinct CpG island methylation profiles and BRAF mutation status in serrated and adenomatous colorectal polyps. Int J Cancer 2008;123:2587–93.; Bettington M., Walker N., Rosty C. et al. Clinicopathological and molecular features of sessile serrated adenomas with dysplasia or carcinoma. Gut 2017;66(1):97–106. DOI:10.1136/gutjnl-2015-310456; Fernando W.C., Miranda M.S., Worthley D.L. et al. CIMP phenotype in BRAF mutant serrated polyps from a prospective colonoscopy patient cohort. Gastroenterol Res Pract 2014;2014:374926. DOI:10.1155/2014/374926; Bosman F.T. Molecular Pathology of Colorectal Cancer. In: Molecular Surgical Pathology. New York: Springer Science + Business Media, 2013. Pp. 1–16.; Bettington M.L., Walker N.I., Rosty C. et al. A clinicopathological and molecular analysis of 200 traditional serrated adenomas. Mod Pathol 2015;28(3):414–27. DOI:10.1038/modpathol.2014.122; Wiland H.O., Shadrach B., Allende D. et al. Morphologic and molecular characterization of traditional serrated adenomas of the distal colon and rectum. Am J Surg Pathol 2014;38(9):1290–7. DOI:10.1097/PAS.0000000000000253; Tsai J.H., Liau J.Y., Lin Y.L. et al. Traditional serrated adenoma has two pathways of neoplastic progression that are distinct from the sessile serrated pathway of colorectal carcinogenesis. Mod Pathol 2014;27(10):1375–85. DOI:10.1038/modpathol.2014.35; Bettington M., Rosty C., Whitehall V. et al. A morphological and molecular study of proposed early forms of traditional serrated adenoma. Histopathology 2018;73(6):1023–9. DOI:10.1111/his.13714; Hashimoto T., Tanaka Y., Ogawa R. et al. Superficially serrated adenoma: a proposal for a novel subtype of colorectal serrated lesion. Mod Pathol 2018;31(10):1588–98. DOI:10.1038/s41379-018-0069-8; Hashimoto T., Yamashita S., Yoshida H. et al. WNT pathway gene mutations are associated with the presence of dysplasia in colorectal sessile serrated adenoma/polyps. Am J Surg Pathol 2017;41(9):1188–97. DOI:10.1097/PAS.0000000000000877; Sheridan T., Fenton H., Lewin M. et al. Sessile serrated adenomas with low- and high-grade dysplasia and early carcinomas: an immunohistochemical study of serrated lesions “caught in the act”. Am J Clin Pathol 2006;126(4):564–71. DOI:10.1309/C7JE8BVL8420V5VT; Oh K., Redston M., Odze R. Support for hMLH1 and MGMT silencing as a mechanism of tumorigenesis in the hyperplasticadenoma-carcinoma (serrated) carcinogenic pathway in the colon. Hum Pathol 2005;36(1):101–11. DOI:10.1016/j.humpath.2004.10.008; Fennell L.J., Jamieson S., McKeone D. et al. MLH1-93 G/a polymorphism is associated with MLH1 promoter methylation and protein loss in dysplastic sessile serrated adenomas with BRAFV600E mutation. BMC Cancer 2018;18(1):35. DOI:10.1186/s12885-017-3946-5; Kriegl L., Neumann J., Vieth M. et al. Up and downregulation of p16(Ink4a) expression in BRAF-mutated polyps/adenomas indicates a senescence barrier in the serrated route to colon cancer. Mod Pathol 2011;24(7):1015–22. DOI:10.1038/modpathol.2011.43; Carr N.J., Mahajan H., Tan K.L. et al. Serrated and non-serrated polyps of the colorectum: their prevalence in an unselected case series and correlation of BRAF mutation analysis with the diagnosis of sessile serrated adenoma. J Clin Pathol 2009;62(6):516–8. DOI:10.1136/jcp.2008.061960; Crockett S.D., Nagtegaal I.D. Terminology, molecular features, epidemiology, and management of serrated colorectal neoplasia. Gastroenterology 2019;157(4):949–966.e4. DOI:10.1053/j.gastro.2019.06.041; Edelstein D., Axilbund J., Hylind L. et al. Serrated polyposis: rapid and relentless development of colorectal neoplasia. Gut 2013;62(3):404–8. DOI:10.1136/gutjnl-2011-300514; Stanich P.P., Pearlman R. Hereditary or Not? Understanding serrated polyposis syndrome. Curr Treat Options Gastroenterol 2019;17(4):692–701. DOI:10.1007/s11938-019-00256-z; Gala M.K., Mizukami Y., Le L.P. et al. Germline mutations in oncogene-induced senescence pathways are associated with multiple sessile serrated adenomas. Gastroenterology 2014;146(2):520–9. DOI:10.1053/j.gastro.2013.10.045; Buchanan D.D., Clendenning M., Zhuoer L. et al. Lack of evidence for germline RNF43 mutations in patients with serrated polyposis syndrome from a large multinational study. Genetics of Colonic Polyposis Study. Gut 2017;66(6):1170–2. DOI:10.1136/gutjnl-2016-312773; Yan H.H.N., Lai J.C.W., Ho S.L. et al. RNF43 germline and somatic mutation in serrated neoplasia pathway and its association with BRAF mutation. Gut 2017;66(9):1645–56. DOI:10.1136/gutjnl-2016-311849; Win A.K., Walters R.J., Buchanan D.D. et al. Cancer risks for relatives of patients with serrated polyposis. Am J Gastroenterol 2012;107(5):770–8. DOI:10.1038/ajg.2012.52; Ijspeert J.E., Rana S.A., Atkinson N.S. et al. Clinical risk factors of colorectal cancer in patients with serrated polyposis syndrome: a multicentre cohort analysis. Dutch workgroup serrated polyps & polyposis (WASP). Gut 2017;66(2):278–84. DOI:10.1136/gutjnl-2015-310630; Carballal S., Rodr guez-Alcalde D., Moreira L. et al. Colorectal cancer risk factors in patients with serrated polyposis syndrome: a large multicentre study. Gastrointestinal Oncology Group of the Spanish Gastroenterological Association. Gut 2016;65(11):1829–37. DOI:10.1136/gutjnl-2015-30964; Rosty C., Walsh M.D., Walters R.J. et al. Multiplicity and molecular heterogeneity of colorectal carcinomas in individuals with serrated polyposis. Am J Surg Pathol 2013;37(3):434–42. DOI:10.1097/PAS.0b013e318270f748; Veselov V.V. Serrated lesions of the colon. Dokazatelnaya gastroenterologiya 2016;5(4):27. DOI:10.17116/dokgastro20165427-35; Sano Y., Ikematsu H. Fu K. et al. Meshed capillary vessels by use of narrow-band imaging for differential diagnosis of small colorectal polyps. Gastrointestinal Endosc 2009;69:278–83.; Longacre T.A., Fenoglio-Preiser C.M. Mixed hyperplastic adenomatous polyps/serrated adenoma. Am J Surg Pathol 1990;14:524–37. DOI:10.1097/00000478-199006000-00003; Torlakovic E., Skovlund E., Snover D.C. et al. Morphologic reappraisal of serrated colorectal polyps. Am J Surg Pathol 2003;27:65–81.; Goldstein N.S., Bhanot P., Odish E., Hunter S. Hyperplastic-like colon polyps that preceded microsatellite-unstable adenocarcinomas. Am J Clin Pathol 2003;119:778–96. DOI:10.1309/drfq0wfuf1g13ctk; Harvey N.T., Ruszkiewicz A. Serrated neoplasia of the colorectum. World J Gastroenterol 2007;13:3792–8. DOI:10.3748/wjg.v13.i28.3792; Backhed F., Ding H., Wang T. et al. The gut microbiota as an environmental factor that regulates fat storage. Proc Natl Acad Sci USA 2004;101(44):15718–23.; Циммерман Я.С. Эубиоз и дисбиоз желудочно-кишечного тракта: мифы и реалии. Клиническая медицина 2013;91(1):4–11.; Coker O.O., Nakatsu G., Zhenwei Dai R. et al. Enteric fungal microbiota dysbiosis and ecological alterations in colorectal cancer. Gut 2019;68(4):654–62. DOI:10.1136/gutjnl-2018-317178; Dzutsev A., Goldszmid R.S., Viaud S. et al. the role of the microbiota in inflammation, carcinogenesis, and cancer therapy. Eur J Immunol 2015;45(1):17.

Διαθεσιμότητα: https://www.onco-surgery.info/jour/article/view/552
https://doi.org/10.17650/2686-9594-2022-12-3-43-50

Genetic diversity of epidermolysis bullosa in Russian patients ; Генетическое разнообразие буллезного эпидермолиза у российских больных

Συγγραφείς: Yu. Yu. Kotalevskaya, Ю. Ю. Коталевская

Πηγή: Medical Genetics; Том 20, № 11 (2021); 45-48 ; Медицинская генетика; Том 20, № 11 (2021); 45-48 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: генетическое разнообразие, genetic test, rare diseases, genodermatosis, genetic diversity, молекулярно-генетическое исследование, редкие болезни, генодерматозы

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1998/1533; Файн Дж.-Д., Хинтнер Х. Буллезный эпидермолиз / Пер. с англ. под ред. Ю.Ю. Коталевской. - М.: Практика, 2014. - С. 358.; Fine J.-D., Bruckner-Tuderman L., Eady R.A.J., Bauer E.A., Bauer J.W., Has C., et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol 2014; 70: 1103-1126; Has C., Bauer J., Bodemer C., Bolling M., Bruckner-Tuderman L., et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br. J. Dermatol., 183: 614-627. https://doi.org/10.1111/bjd.18921; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23; Марычева Н.М., Коталевская Ю.Ю., Асанов А.Ю., Волгина С.Я. Редкий случай сочетания несовершенного остеогенеза и буллезного эпидермолиза. Журнал международной медицины. 2014; 6(11): 53-55.; Lee J.Y.W., Liu L., Hsu C.K., Aristodemou S., Ozoemena L., Ogboli M., Moss C., Martinez A.E., Mellerio J.E., McGrath J.A. Mutations in KLHL24 Add to the Molecular Heterogeneity of Epidermolysis Bullosa Simplex. J Invest Dermatol. 2017 Jun;137(6):1378-1380. doi:10.1016/j.jid.2017.01.004.; Kiritsi D., Cosgarea I., Franzke C.W. et al. Acral peeling skin syndrome with TGM5 gene mutations may resemble epidermolysis bullosa simplex in young individuals. J Invest Dermatol. 2010; 130:1741-6. DOI:10.1038/jid.2010.23

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1998
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.11.45-48

Практические рекомендации по лекарственному лечению опухолей невыявленной первичной локализации

Συγγραφείς: А. В. Новик, О. А. Гладков, Е. Н. Имянитов, В. М. Копп, С. Н. Новиков, С. А. Проценко

Πηγή: Malignant tumours; Том 12, № 3s2-1 (2022); 353-365 ; Злокачественные опухоли; Том 12, № 3s2-1 (2022); 353-365 ; 2587-6813 ; 2224-5057

Θεματικοί όροι: молекулярно-генетическое исследование, опухолевые маркеры

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1039/736; https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1039

Διαθεσιμότητα: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1039
https://doi.org/10.18027/2224-5057-2022-12-3s2-353-365