-
1Academic Journal
Source: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :25-33
Subject Terms: 2. Zero hunger, множественная экзостозная хондродисплазия, массовое параллельное секвенирование (МПС), massive parallel sequencing (MPS), multiple osteochondromas, Yakuts, EXT2, якуты, 3. Good health
-
2Academic Journal
Source: Yakut Medical Journal. :31-33
Subject Terms: множественные остеохондромы, множественная экзостозная хондродисплазия, EXT2, EXT1, 3. Good health
-
3Academic Journal
Authors: A.E. Yakovleva, N.R. Maksimova
Source: Yakut Medical Journal. :94-98
Subject Terms: множественные остеохондромы, multiple osteochondroma, множественная экзостозная хондродисплазия, EXT2, МЭХД, multiple hereditary exostosis, мутация, EXT1, mutation, exostozin, МО, 3. Good health, экзостозин
-
4Academic Journal
Authors: A. E. Yakovleva, D. A. Petukhova, A. L. Danilova, A. L. Sukhomyasova, N. R. Maksimova, А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
Source: Medical Genetics; Том 19, № 8 (2020); 59-60 ; Медицинская генетика; Том 19, № 8 (2020); 59-60 ; 2073-7998
Subject Terms: якуты, hereditary multiple exostoses, Yakuts, множественная экзостозная хондродисплазия
File Description: application/pdf
Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1682
-
5Academic Journal
Authors: V. P. Fedotov, S. A. Kurbatov, S. S. Nikitin, T. B. Milovidova, N. M. Galeeva, A. V. Polyakov, Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
Source: Neuromuscular Diseases; Том 5, № 1 (2015); 48-54 ; Нервно-мышечные болезни; Том 5, № 1 (2015); 48-54 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2015-5-1
Subject Terms: аутосомно-доминантное наследование, HMSN type 1B, myelinopathy, multiple osteochondromas, multiple exostoses, chondrodysplasia, electromyography, mutations, MPZ gene, EXT2 gene, autosomal dominant inheritance, monozygotic twins, НМСН 1В типа, миелинопатия, множественные остеохондромы, множественная экзостозная хондродисплазия, электронейромиография, мутации, ген MPZ, ген ЕХТ2
File Description: application/pdf
Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/110/104; Mersiyanova I.V., Ismailov S.M., Polyakov A.V. et al. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian CharcotMarie-Tooth neuropathy patients. Human Mutation 2000;15(4): 340–7.; Murphy S.M., Laura M., Fawcett K. et al. Charcot–Marie–Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012: 83;706–10.; Abe A., Numakura C., Kijima K. et al. Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot–Marie–Tooth disease in Japan. J Human Genet 2011;56: 364–8.; http://neuromuscular.wustl.edu/time/hmsn.html; Saporta A.S., Sottile, S.L., Miller L.J., Shy M.E. Charcot -Marie -Tooth (CMT) Subtypes and Genetic Testing Strategies. Ann Neurol 2011;69(1):22–33.; Shy M.E., Jani A., Krajewski K.M. et al. Phenotypic Clustering in MPZ mutations. Brain 2004;127:371–84.; Ciavarella M., Coco M., Baorda F. et al. 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostoses. Gene 2013;515(2):339–48.; Francannet C., Cohen-Tanugi A., Le Merrer M. et al. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J Med Genet 2001;38(7):430–4.; Jamsheer A., Socha M., Sowińska-Seidler A. et al. Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses. J Appl Genet 2014;55: 183–8.; Wuyts W., Van Hul W., De Boulle K. et al. Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in hereditary multiple exostoses. Am J Hum Genet 1998;62(2):346–54.; Bovée J.V. Multiple osteochondromas. Orphanet J Rare Dis 2008;3:3.; Mnif H., Koubaa M., Zrig M. et al. Peroneal nerve palsy resulting from fibular head osteochondroma. Orthopedics 2009;32(7):528.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/110