Early infantile epileptic encephalopathy in the structure of microcephaly-capillary malformation syndrome: a clinical case ; Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия в структуре синдрома микроцефалии с капиллярными мальформациями: клинический случай

Συγγραφείς: M. S. Maslov, A. M. Sviridova, M. A. Zalevskaya, М. С. Маслов, А. М. Свиридова, М. А. Залевская

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Том 20, № 1 (2025); 32-38 ; Русский журнал детской неврологии; Том 20, № 1 (2025); 32-38 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Θεματικοί όροι: фармакорезистентная эпилепсия, infantile epilepsy, microcephaly-capillary malformation syndrome, STAMBP gene, early infantile epileptic encephalopathy, early infantile myoclonic epileptic encephalopathy, antiepileptic therapy, pharmacoresistant epilepsy, младенческая эпилепсия, синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями, ген STAMBP, ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия, ранняя младенческая миоклоническая эпилептическая энцефалопатия, антиэпилептическая терапия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/510/348; Демикова Н.С., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л. и др. Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями. Педиатрия 2016;95(5);110–4.; Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Шумеева А.Г., Галактионова С.М. Резистентная эпилепсия у ребенка с микроцефальнокапиллярным мальформационным синдромом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2020;120(8):110–6.; Carter M., Geraghty M., de la Cruz L. et al. A new syndrome with multiple capillary malformations, intractable seizures, and brain and limb anomalies. Am J Med Genet A 2011;155(2):301–6.; Carter M.T., Mirzaa G., McDonell L.M., Boycott K.M. Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2024.; Isidor B., Barbarot S., Bénéteau C. et al. Multiple capillary skin malformations, epilepsy, microcephaly, mental retardation, hypoplasia of the distal phalanges: Report of a new case and further delineation of a new syndrome. Am J Med Genet A 2011;155(6):1458–60.; McDonell L.M., Mirzaa G.M., Alcantara D. et al. Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome. Nat Genet 2013;45(5):556–62. DOI:10.1038/ng.2602; Pavlović M., Neubauer D., Al Tawari A., Heberle L. The microcephaly-capillary malformation syndrome in two brothers with novel clinical features. Pediatr Neurol 2014;51(4):560–5.; Postma J.K., Zambonin J.L., Khouj E. et al. Further clinical delineation of microcephaly-capillary malformation syndrome. Am J Med Genet A 2022;188A:3350–7. DOI:10.1002/ajmg.a.62936; STAMPB Gene – STAM Building Protein. The GeneCards Suite: From Gene Data Mining to Disease Genome Sequence Analyses. Available at: hhtp://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=STAMPB.; Wang H., Wang Z., Ji T. et al. Novel STAMBP mutations in a Chinese girl with rare symptoms of microcephaly-capillary malformation syndrome and Mowat–Wilson syndrome. Heliyon 2023;9(12):e22989. DOI:10.1016/j.heliyon.2023.e22989; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/510

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/510
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2025-20-1-32-38

Epilepsy in biotinidase deficiency ; Эпилепсия при дефиците биотинидазы

Συγγραφείς: A. G. Malov, E. S. Vasilyeva, E. B. Serebrennikova, А. Г. Малов, Е. С. Васильева, Э. Б. Серебренникова

Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 59, № 5 (2014); 63-68 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 59, № 5 (2014); 63-68 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; undefined

Θεματικοί όροι: биотип, biotinidase deficiency, infantile epilepsy, biotin, дефицит биотинидазы, младенческая эпилепсия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/238/277; Wolf В. Biotinidase deficiency: new directions and practical concerns. Curr Treat Options Neural 2003; 5: 321—328.; Ibpoinxo Л.В. Клиническое наблюдение недостаточности биотинидазы. Рос вестн перинатол и педиат 2013; 1:29—30. (Goroshko L.V. Clinical case of biotinidase deficiency. Ros vestn perinatal ipediat 2013; 1: 29—30.); Aicardi J. Early myoclonic enceplialopathy (neonatal myoclonic; enceplialopathy). Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 2nded. London, 1992; 13—24.; Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М 2011; 24—37. (Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin А.А. Epileptic encephalopathies and related syndromes in children. Moscow 2011; 24-37.); undefined

Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/238

ПРОБЛЕМЫ НОЗОЛОГИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ЭПИЛЕПСИИ ПРИ ВРОЖДЕННЫХ НАРУШЕНИЯХ МЕТАБОЛИЗМА

Συγγραφείς: Малов, Александр, Овчинникова, Елена, Серебренникова, Элеонора

Θεματικοί όροι: МЛАДЕНЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА, ДЕФИЦИТ БИОТИНИДАЗЫ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/problemy-nozologicheskoy-diagnostiki-epilepsii-pri-vrozhdennyh-narusheniyah-metabolizma
http://cyberleninka.ru/article_covers/15785209.png

Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма

Πηγή: Неврологический журнал.

Θεματικοί όροι: МЛАДЕНЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА, ДЕФИЦИТ БИОТИНИДАЗЫ, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article_covers/15785209.png
http://cyberleninka.ru/article/n/problemy-nozologicheskoy-diagnostiki-epilepsii-pri-vrozhdennyh-narusheniyah-metabolizma