-
1
-
2Academic Journal
Source: INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; № 1.87 (2017); 123-127
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; № 1.87 (2017); 123-127
МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; № 1.87 (2017); 123-127Subject Terms: 0301 basic medicine, 03 medical and health sciences, дети, митохондриальные заболевания, синдром Лея, 0302 clinical medicine, infants, mitochondrial diseases, Leigh syndrome, діти, мітохондріальні захворювання, синдром Лея, 3. Good health
File Description: application/pdf
-
3Academic Journal
Authors: P. G. Tsygankova, D. V. Kistol, P. A. Chausova, E. Y. Zakharova, П. Г. Цыганкова, Д. В. Кистол, П. А. Чаусова, Е. Ю. Захарова
Contributors: The study was carried out according to the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for the RCMG.
Source: Medical Genetics; Том 23, № 6 (2024); 29-34 ; Медицинская генетика; Том 23, № 6 (2024); 29-34 ; 2073-7998
Subject Terms: терапия нуклеозидами, mitochondrial diseases, SMA-like phenotype, nucleoside therapy, митохондриальные заболевания, СМА-подобный фeнотип
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2487/1797; Hirano M., Marti R., Ferreiro-Barros C., et al. Defects of intergenomic communication: autosomal disorders that cause multiple deletions and depletion of mitochondrial DNA. Semin Cell Dev Biol. 2001;12(6):417-27.; Bourdon A., Minai L., Serre V., et al. Mutation of RRM2B, en- coding p53-controlled ribonucleotide reductase (p53R2), causes severe mitochondrial DNA depletion. Nat Genet. 2007;39(6):776-80.; Mandel H., Szargel R., Labay V., et al. The deoxyguanosine kinase gene is mutated in individuals with depleted hepatocerebral mitochondrial DNA. Nat Genet. 2001;29(3):337-41.; Nishino I., Spinazzola A., Hirano M. Thymidine phosphorylase gene mutations in MNGIE, a human mitochondrial disorder. Science. 1999;283(5402):689-92.; Saada A., Shaag A., Mandel H., Nevo Y., Eriksson S., Elpeleg O. Mutant mitochondrial thymidine kinase in mitochondrial DNA depletion myopathy. Nat Genet. 2001;29(3):342-4.; Курбатов С.А., Цыганкова П.Г., Моллаева К.Ю. и др. Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России. Нервно-мышечные болезни. 2019;9(3):6776. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-3-57-76; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика 2019; 18(2): 3-23 DOI:10.25557/20737998.2019.02.3-23.; Guo M. H., Gregg, A. R. Estimating yields of prenatal carrier screening and implications for design of expanded carrier screening panels. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 2019; 21(9): 1940–1947.; Domínguez-González C., Hernández-Laín A., Rivas E., et al. Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases. Orphanet J Rare Dis. 2019 May 6;14(1):100. doi:10.1186/s13023-0191071-z.; Garone C., Taylor R.W., Nascimento A., et al. Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency. J Med Genet. 2018;55(8):515-21.; Mancuso M., Salviati L, Sacconi S., et al. Mitochondrial DNA depletion: mutations in thymidine kinase gene with myopathy and SMA. Neurology. 2002 Oct 22;59(8):1197-202. doi:10.1212/01. wnl.0000028689.93049.9a.; Bychkov I.O., Itkis Y.S., Tsygankova P.G., et al. Mitochondrial DNA maintenance disorders in 102 patients from different parts of Russia: Mutational spectrum and phenotypes. Mitochondrion. 2021 Mar;57:205-212. doi:10.1016/j.mito.2021.01.004.
-
4Academic Journal
Authors: Blăniţă, D.N., Boiciuc, C.R., Boiciuc, C., Ţurcan, D., Sacară, V.C., Sakara, V., Ţurea, V.M., Tsurya, V.M., Stamati, A.T., Hadjiu, S.A., Lefeber, D., Morava, E., Uşurelu, N.M.
Source: Buletin de Perinatologie 90 (1) 102-108
Subject Terms: CDG, IEFT, MD, secvențiere, Mds, sequencing, врожденные нарушения гликозилирования, Митохондриальные заболевания, секвенирование
File Description: application/pdf
Relation: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/137704; urn:issn:18105289
Availability: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/137704
-
5Academic Journal
Authors: A. S. Agafyina, A. Y. Rudnik, M. A. Fedyakov, O. S. Glotov, T. N. Kashko, D. G. Korotkova, G. V. Buyanova, А. С. Агафьина, А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов, Т. Н. Кашко, Д. Г. Короткова, Г. В. Буянова
Source: Medical Genetics; Том 19, № 4 (2020); 82-83 ; Медицинская генетика; Том 19, № 4 (2020); 82-83 ; 2073-7998
Subject Terms: aquaporin-4, оптиконевромиелит, митохондриальные заболевания, аквапорин-4, multiple sclerosis, neuromyelitis optica, mitochondrial diseases
File Description: application/pdf
-
6Academic Journal
Authors: E. V. Vvedenskaya, Е. В. Введенская
Source: Medical Genetics; Том 19, № 10 (2020); 71-72 ; Медицинская генетика; Том 19, № 10 (2020); 71-72 ; 2073-7998
Subject Terms: «феномен наклонной плоскости», mitochondrial diseases, ethics, inclined plane phenomenon, митохондриальные заболевания, этика
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1742/1378; Pfeffer G., Majamaa K., Turnbull D.M., Thorburn D., Chinnery P.F. Treatment for mitochondrial disorders. Cochrane Database Syst. Rev. 2012; 18:CD004426.; Pompei M., Pompei F. Overcoming bioethical, legal, and hereditary barriers to mitochondrial replacement therapy in the USA. Journal of Assisted Reproduction and Genetics.2019; 36(3): 383-393.; Порцева Т.Н. Проблемы митохондриального замещения. Современный феномен подмены понятий в вопросах биоэтики. Философские проблемы биологии и медицины. Материалы 10-й научно-практической конференции, Саратов, 2015. с. 158-161.; Gómez-Tatay L., Hernández-Andreu J., Aznar J. Mitochondrial Modification Techniques and Ethical Issues. Journal of Clinical Medicine. 2017; 6(3): 25. doi:10.3390/jcm6030025; Baylis F. Human Nuclear Genome Transfer (So-Called Mitochondrial Replacement): Clearing the Underbrush. Bioethics. 2017;31:7-19. doi:10.1111/bioe.12309.
-
7Academic Journal
Authors: Lyu, Jianxin, Xiandan, Chen, Sysa, A., Лю, Ж., Сяндань, Ч., Сыса, А.Г.
Subject Terms: мутации митохондриальной тРНК, комплексы дыхательной цепи, функция митохондрий, митохондриальные заболевания, гибридные клетки, скорость потребления кислорода, mitochondrial mRNA mutations, respiratory chain complexes, mitochondrial function, mitochondrial diseases, hybrid cells, oxygen consumption rate
File Description: application/pdf
Availability: https://rep.polessu.by/handle/123456789/33328
-
8Academic Journal
Authors: Dzhatdoeva A.A., Polimova A.M., Proskurnina E.V., Vladimirov Yu.A.
Source: Bulletin of Russian State Medical University. :49-55
Subject Terms: 0301 basic medicine, 0303 health sciences, 03 medical and health sciences, mitochondrial disorders, apoptosis, superoxide anion-radical, superoxide radical producing ability, hypoxia, parkinsonism, tissue chemiluminescence, lucigenin, митохондриальные заболевания, апоптоз, супероксид анион-радикал, супероксид радикал-продуцирующая способность, гипоксия, паркинсонизм, тканевая хемилюминесценция, люцигенин, 3. Good health
File Description: text/html
Access URL: https://cyberleninka.ru/article/n/tissue-chemiluminescence-as-a-method-of-evaluation-of-superoxide-radical-producing-ability-of-mitochondria
http://www.vestnikrgmu.ru/archive/2016/1/9/abstract?lang=en
http://cyberleninka.ru/article_covers/16511097.png
http://cyberleninka.ru/article/n/tissue-chemiluminescence-as-a-method-of-evaluation-of-superoxide-radical-producing-ability-of-mitochondria -
9Academic Journal
Source: Перинатологія і педіатрія; № 2(78) (2019): Перинатологія та педіатрія; 58-66
Перинатология и педиатрия; № 2(78) (2019): Перинатология и педиатрия; 58-66
Perinatologiya i pediatriya; № 2(78) (2019): Perinatologiya i pediatriya; 58-66Subject Terms: мітохондріальні захворювання, мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефалопатія, молекулярно-генетична діагностика, мутація гена POLG, mitochondrial diseases, mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy, molecular genetic diagnosis, POLG gene mutation, митохондриальные заболевания, митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия, молекулярно-генетическая диагностика, мутация POLG гена, 3. Good health
File Description: application/pdf
-
10Academic Journal
Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 63, № 2 (2018); 27-33 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 63, № 2 (2018); 27-33 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2018-63-2
Subject Terms: энерготропная терапия, mitochondrial disorders, mitochondrial diseases, connective tissue dysplasia, L-carnitine, energy-rich therapy, митохондриальные нарушения, митохондриальные заболевания, дисплазия соединительной ткани, L-карнитин
File Description: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/641/614; Думова С.В., Чугунова О.В. Коррекция внутриклеточного энергообмена у недоношенных новорожденных детей с задержкой внутриутробного развития. Педиатрия 2016; 95(1): 17–23.; Сухоруков В.С. Очерки митохондриальной патологии. М: ИД МЕДПРАКТИКА-М 2011; 288.; Неудахин Е.В. Целесообразность использования препаратов карнитина при лечении хронических расстройств питания у детей. Практика педиатра 2015; 2: 48–52.; Fujii T., Takada-Takatori Y., Kawashima K. Basic and clinical aspects of non-neuronal acetylcholine: expression of an independent, non-neuronal cholinergic system in lymphocytes and its clinical significance immunotherapy. J Pharmacol Sci 2008; 106: 186–192.; Неудахин Е.В., Талицкая О.Е. О целесообразности использования препаратов карнитина при лечении синдрома вегетативной дистонии у детей. Практика педиатра 2017; 1: 38–45.; Захарова И.Н., Творогова Т.М., Степурина Л.Л., Пшеничникова И.И., Воробьева А.С., Кузнецова О.А. Вегетативная дистония в практике педиатра. Медицинский совет 2015; 14: 98–104.; Царегородцев А.Д., Сухоруков В.С. Митохондриальная медицина – проблемы и задачи. Рос вестн перинатол и педиатр 2012; 57(4/2): 4–13.; Волков В.П., Гладилин Г.П., Джоджуа А.Г., Захар-ченко М.В., Кондрашова М.Н., Литвинова Е.Г. и др. Инновационные методы диагностики в медицине. Под ред. В.П. Волкова. Новосибирск: СибАК 2013; 150.; Ледяев М.Я., Заячникова Т.Е. Роль L-карнитина в лечении постнатальной гипотрофии у недоношенных детей после выписки из неонатологического стационара. Вопр практич педиатр 2017; 12(3): 7–12.; Тумаева Т.С., Балыкова Л.А., Пиксайкина О.А., Гарина С.В., Титкова О.Е. Недоношенные дети, рожденные посредством кесарева сечения: динамика состояния в раннем возрасте при использовании в составе комплексной терапии препарата левокарнитина. Вопр практич педиатр 2016; 11(2): 31–37.; Брин И.Л., Неудахин Е.В., Дунайкин М.Л. Карнитин в педиатрии: исследования и клиническая практика. М: ИД МЕДПРАКТИКА-М 2015; 112.; Гришкевич Н.Ю., Манчук В.Т., Савченко А.А. Особенности метаболизма и морфологического состава лимфоцитов крови у детей с ожирением. 1-й Всероссийский конгресс «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». М 2002; 74.; Накостенко Т.Н., Ключников С.О., Сухоруков В.С. Коррекция нарушений вегетативного гомеостаза и внутриклеточного энергообмена у часто болеющих детей. Вестн педиатр, фармакол и нутрициол 2007; 4(1): 25–29.; Николаева Е.А. Митохондриальные болезни у детей: клинические проявления, возможности диагностики и лечения. Учебное пособие. Москва 2017; 88.; Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: Руководство для врачей. СПб: Элби-СПб 2009; 704.; Гнусаев С.Ф., Иванова И.И., Самошкина Л.К., Шкворова В.В., Лисицина С.В. Особенности течения заболеваний сердечно-сосудистой системы у детей с малыми аномалиями сердца. Практика педиатра 2016; 3: 5–9.; Иванова И.И., Гнусаев С.Ф., Коваль Н.Ю., Герасимов Н.А., Солдатова И.А. Метаболические аспекты недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2012; 57(4): 103–111.; Ивянский С.А., Балыкова Л.А., Щекина Н.В., Ариткина А.А., Варлашина К.А., Широкова А.А. и др. Нарушения соединительной ткани у детей и подростков, занимающихся спортом. Consilium Medicum. Педиатрия 2016; 4: 94–101.; Кадурина Т.И., Гнусаев С.Ф., Аббакумова Л.Н., Алимова И.Л., Антонова Н.С., Апенченко Ю.С. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей: алгоритмы диагностики, тактика ведения. Проект Российских рекомендаций. Педиатрия 2014; 93(5): Приложение: 1–40.; Чемоданов В.В., Краснова Е.Е. Особенности течения заболеваний у детей с дисплазией соединительной ткани. Иваново: ГОУ ВПО ИвГМА Росздрава 2009; 140.; Хрущева Н.А., Сафронова Л.Е., Андреева Д.М., Миронова Н.В. Особенности течения патологии органов мочевой системы на фоне недифференцированной дисплазии соединительной ткани. В кн.: Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани: достижения и перспективы. Вып. 1. Под ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Кадуриной, А.Н. Семячкиной. М–Тверь–СПб: РГ ПРЕ100 2010; 295–302.; Смирнова Е.В., Лобанов Ю.Ф., Скударнов Е.В. Особенности течения эрозивного гастродуоденита у детей с дисплазией соединительной ткани. Вопр соврем педиатр 2006; 5(4): 122–129; Сависько А.А., Василенок А.В. Особенности метаболических процессов, характеристики кардиогемодинамики у детей и подростков с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. В кн.: Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани: достижения и перспективы. Вып. 2. Под ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Каду-риной, А.Н. Семячкиной. М–Тверь–СПб: РГ ПРЕ100 2011: 250–255; Иванова И.И., Гнусаев С.Ф., Апенченко Ю.С., Капустина Л.В., Герасимов Н.А., Солдатова И.А. Особенности проявлений заболеваний пищеварительного тракта у детей с дисплазией соединительной ткани. Вопр современ педиатр 2012; 11(5): 50–55.; Зиганшина А.А., Сухоруков В.С., Булатов В.П. Митохондриальная дисфункция у детей с рефлюкс-эзофагитом. Рос вестн перинатол и педиатр 2017; 62(2): 88–92.; Иванова И.И., Гнусаев С.Ф., Коваль Н.Ю. Особенности течения болезней мочевыделительной системы у детей с дисплазией соединительной ткани. Рос педиатр журн 2012; 4: 32–36.; Узунова А.Н., Назарова М.В. Влияние эрготропной терапии на показатели вариабельности сердечного ритма у детей с церебральной ишемией. Педиатрия 2015; 94(5): 51–57.; Гарина С.В., Балыкова Л.А., Назарова И.С., Белкина Н.Р., Глухова Е.С. Постгипоксическая кардиопатия новорожденных: новые возможности лечения. Педиатрия 2017; 96(1): 28–36.; Балыкова Л.А., Ивянский С.А., Чигинева К.Н. Актуальные проблемы медицинского сопровождение детского спорта. Рос вестн перинатол и педиатр 2017; 62(2): 6–11.; Баедилова М.Т., Суменко В.В., Сухоруков В.С., Лебедькова С.Е., Трусова О.Ю. Эффективность энерготропной терапии при нарушении клеточного энергообмена у детей с пролапсом митрального клапана. Рос вестн перинатол и педиатр 2017; 62(1): 74–80.; Каламбет Е.И., Османов И.М., Сухоруков В.С., Шабельникова Е.И., Хавкин А.И. Нарушения клеточного энергообмена и их коррекция при заболеваниях органов пищеварения у детей. Вопр практич педиатр 2012; 2: 69–72.; Ключников С.О., Ильяшенко Д.А., Ключников М.С. Обоснование применения L-карнитина и коэнзима Q10 у подростков. Вопр современ педиатр 2008; 7(4): 102–104.; Коровина Н.А., Творогова Т.М., Захарова И.Н., Тарасова А.А., Хрунова К.М. Эффективность энерготропной терапии при вегетативной дистонии с кардиальными изменениями у детей и подростков. Рос вестн перинатол и педиатр 2008; 53(6): 21–29.; Гончарова О.В., Куранов Г.В. Современные подходы к лечению часто болеющих детей. Практика педиатра 2016; 1: 44–48.; Доронина Т.Н., Черкасов Н.С. Показатели карнитинового и аминокислотного обмена у детей с врожденными пороками сердца. Рос вестн перинатол и педиатр 2012; 57(1): 31–32.; Parich S., Goldstein A., Koenig M.K., Scaglia F., Enns G.M., Saneto R. et al. Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Sosiety. J Genet Med 2015; 17(9): 689–701. DOI:10.1038/gim.2014.177.
-
11Academic Journal
Authors: E. A. Nikolaeva, Е. А. Николаева
Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 59, № 2 (2014); 19-28 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 59, № 2 (2014); 19-28 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; undefined
Subject Terms: полное экзомное секвенирование, mitochondrial diseases, symptoms, nuclear DNA, mitochondrial DNA, depletion, multiple deletions, 3-methylglutaconic aciduria, diagnosis, whole-exome sequencing test, митохондриальные заболевания, симптомы, ядерная ДНК, митохондриальная ДНК, деплеция, множественные делеции, 3-метилглутаконовая ацидурия, диагностика
File Description: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/199/239; Schaefer A.M., McFarland R., Blakely E.L. et al. Prevalence of mitochondrial DNA disease in adults. Ann Neural 2008; 63: 35-39.; Chinnery P.F. Elliott H.R., Hudson G. et al. Epigenetics, epidemiology and mitochondrial DNA diseases. Int J Epidemiol 2012; 41: 1: 177-187.; Bannwarth S., Procaccio V., LebreA.S. et al. Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders. J Med Genet 2013; 50: 10: 704-714.; Rahman S., Leonard J.V. Mitochondrial disorders. Curr Pediatr 1997; 7: 123—127.; Loeffen J., Smeitink J., Triepels R. et al. The first nuclear-encoded complex I mutation in a patient with Leigh syndrome. Am J Hum Genet 1998; 63: 1598-1608.; Finsterer J. Overview on visceral manifestations of mitochondrial disorders. Netherland J Med 2006; 64: 3: 61-71.; Shchelochkov O.A. Li F.Y., Wang J. et al. Milder clinical course of type IV 3-methylglutaconic aciduria due to a novel mutation in TMEM70. Mol Genet Metab 2010; 101: 2—3: 282-285.; Calvo S.E., Tucker E.J., Compton A.G. et al. High-throughput, pooled sequencing identifies mutations in NUBPL and FOXRED1 in human complex I deficiency. Nat Genet 2010; 42: 10:851—858.; Rahman S., Thorburn D.R. 189th ENMC International workshop Complex I deficiency: Diagnosis and treatment. 20— 22 April 2012, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders 2013; 23:6:506—515.; Taylor R.W., Swalwell H, Kirby D.M. et al. The molecular genetic basis of respiratory chain complex I deficiency: clinical presentations and mtDNA mutations. J Inherit Metab Dis 2006; 29: Suppl. 1: 16.; Honzik Т., Tesarova M., Magner M. et al. Neonatal onset of mitochondrial dosorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 749-759.; Prokisch H, Andreoli C, Ahting U. et al. MitoP2: the mitochondrial proteome database—now including mouse data. Nucleic Acids Res 2006; 34: 705—711.; Scharfe C, Homg-ShingLu H., NeuenburgJ.K. etal. Mapping gene associations in human mitochondria using clinical disease phenotypes. PLOS Computational Biology 2009; 5: 4: el000374.; Valente L., Tiranti V., Marsano R.M. et al. Infantile encephalopathy and defective mitochondrial DNA translation in patients with mutations of mitochondrial elongation factors; EFG1 and EFTu. Am J Hum Genet 2007; 80: 44—58.; Cope land W.C. Inherited mitochondrial diseases of DNA replication. Annu Rev Med 2008; 59: 131—146.; Angelini C, Bello L., Spinazzi M., Ferrati С Mitochondrial disorders of the nuclear genome Acta myologica 2009; 28: 16-23.; Smith P., Smeitink J., van den Heuvel L. Mitochondrial Translation and Beyond: Processes Implicated in Combined Oxidative Phosphorylation Deficiencies. J Biomed Biotechnol 2010; 2010: 737385. doi:10.1155/2010/737385.; Chrzanowska-Lightowlers Z.M.A., Horvath R, Lightowlers R.N. 175th ENMC International Workshop: Mitochondrial protein synthesis in health and disease. 25—27th June 2010, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders 2011; 21:2:142—147.; DiazF., Kotarsky H., Fellman V., Moraes C.T. Mitochondrial disorders caused by mutations in respiratory chain assembly factors. Semin Fetal Neonatal Med 2011; 16: 4: 197—204.; Kemp J.P., Smith P.M., Pyle A. et al. Nuclear factors involved in mitochondrial translation cause a subgroup of combined respiratory chain deficiency. Brain 2011; 134: Pt 1: 183—195.; Koene S., Rodenburg R.J., van der Knaap M.S. et al. Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 5: 737-747.; Wedatilake Y., Brown R.M., McFarland R. et al. SURF1 deficiency: a multi-centre natural history study. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 96. doi:10.1186/1750-1172-8-96.; PatelK.P, O'Brien T.W., Subramony S.H. et al. The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: clinical, biochemical and genetic features in 371 patients. Mol Genet Metab 2012; 105: 1:34-43.; Spinazzola A., Viscomi C, Fernandez-Vizarra E. et al. MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion. Nat Genet 2006; 38: 570-575.; Rodenburg R. Biochemical diagnosis of mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 2: 283—292.; Николаева Е.А., Козина А.А., Леонтьева И.В. и др. Системное митохондриалыюе заболевание: проблема дифференциальной диагностики и лечения. Рос вестн пери-натол и педиат 2012; 4: 2: 36—43. (Nikolaeva E.A., Kozina А.А., Leont'eva I.V. et al. System mitochondrial disease: differential diagnosis and treatment problems. Ros vestn perinatol i pediatr 2012; 4: 2: 36—43).; Wortmann S.B., Kluijtmans L.A., Rodenburg R.J. et al. 3-Methylglutaconic aciduria-lessons from 50 genes and 977 patients. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 6: 913—921.; Wortmann S.B., Rodenburg R.J., Jonckheere A. et al. Biochemical and genetic analysis of 3-methylglutaconic aciduria type IV: a diagnostic strategy. Brain 2009; 132: 1: 136-146.; Wortmann S.B., Kluijtmans L.A., Engelke U. et al. The 3-methylglutaconic acidurias: what's new? J Inherit Metab Dis 2012; 35: 1:13-22.; Spencer СТ., Bryant R.M., Day J. et al. Cardiac and clinical phenotype in Barth syndrome. Pediatrics 2006; 118:2: e337—346.; Riley L.G., Cooper S., Hickey P. et al. Mutation of the mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase gene, YARS2, causes myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia—MLASA syndrome. Am J Hum Genet 2010; 87: 1: 52—59.; Николаева Е.А., Мамедов И.С. Дефицит коэнзима Q10 у детей: клинико-генетические варианты, диагностика и лечение. Рос вестн перинатол и педиатр 2012; 2: 77—83. (Nikolaeva E.A., Mamedov I.S. Q10 deficiency in children: clinical and genetic variants, diagnosis and treatment. Ros vestn perinatal i pediatr 2012; 2: 77—83).; RahmanS., Clarke СF.,HiranoM. 176thENMCInternational Workshop: Diagnosis and treatment of coenzyme Q10 deficiency. Neuromuscular Disorders 2012; 22: 1: 76—86.; Freisinger P., Futterer N., Lankes E. et al. Hepatocerebral mitochondrial DNA depletion caused by deoxyguanosine kinase (DGUOK) mutations. J Inherit Metab Dis 2006; 29: Suppl. 1: 16.; Wong L.J., Naviaux R.K., Brunetti-Pierri N. et al. Molecular and clinical genetics of mitochondrial diseases due to POLG mutations. Hum Mutat 2008; 29: 9: E150—172.; Михайлова СВ., Захарова Е.Ю., Банин А.В. и др. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей. Журн неврол и психиат 2009; 9: 16—22. (Mikhatlova S.V., Zakharova E.Iu., Banin A.V. et al. Clinical and molecular genetic diagnosis of leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation in children. Zhurn nevrol i psikhiat 2009; 9: 16—22.); Liu Y.T., Hersheson J., Plagnol V. et al. Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013; doi:10.1136/jnnp-2013-306483.; Milone M., Massie R. Polymerase gamma 1 mutations: clinical correlations. Neurologist 2010; 16: 84—91.; Михайлова СВ., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г. и др. Клинический полиморфизм митохондриальных энце-фаломиопатий, обусловленных мутациями гена поли-меразы гамма. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 4: 2: 36—43. (Mikhajlova S.V., Zakharova E.YU., Tsygankova P.G. et al. Clinical polymorphism of mitochondrial encephalomyopathies due to mutation of polymerase gamma gene. Ros vestn perinatal i pediat 2012; 4: 2: 36—43.); Yu-Wai-Man P., Griffiths P.G., Burke A. et al. The prevalence and natural history of dominant optic atrophy due to OPA1 mutations. Ophthalmology 2010; 117: 8: 1538—1546.; Ha A.D., Parratt KL, Rendtorff N.D. et al. The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome. Mov Disord2012; 27: 8: 1034-1040.; Bohlega S., Van Goethem G., Al SemariA. et al. Novel Twinkle gene mutation in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia and multisystem failure Neuromuscular Disorders 2009; 19: 12: 845—848.; Lax N.Z., Whittaker R.G., Hepplewhite P.D. et al. Sensory neuronopathy in patients harbouring recessive polymerase Y mutations. Brain 2012; 135: Ptl: 62—71.; Massa R., Tessa A., Margollicci M. et al. Late-onset MNGIE without peripheral neuropathy due to incomplete loss ofthymidine phosphorylase activity. Neuromuscular Disorders 2009; 19: 12: 837—840.; Al-Owain M., Colak D., Albakheet A. et al. Clinical and biochemical features associated with BCS1L mutation. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 5: 813-820.; Flo J.M., Yadavalli S.S., Euro L. et al. Mitochondrial phenylalanyl-tRNA synthetase mutations underlie fatal infantile Alpers encephalopathy. Hum Mol Genet 2012; 21: 20:4521-4529.; undefined
Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/199
-
12Academic Journal
Authors: T. D. Krylova, T. Y. Proshlyakova, G. V. Baydakova, Y. S. Itkis, M. V. Kurkina, E. Y. Zakharova, Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова
Source: Medical Genetics; Том 15, № 7 (2016); 3-10 ; Медицинская генетика; Том 15, № 7 (2016); 3-10 ; 2073-7998
Subject Terms: peroxisomal disorders, наследственные болезни обмена веществ, лизосомальные болезни накопления, митохондриальные заболевания, пероксисомные заболевания, biomarkers, inherited metabolic disorders, lysosomal storage disorders, mitochondrial disorders
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/143/131; EMEA/EFPIA. Workshop on Biomarkers. http://www.ema.europa.eu/ema/ EMA 2006; Dietrich Matern, Devin Oglesbee, Silvia Tortorelli. Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders and Other Neuronopathic Conditions. Dev Disabil Res Rev. 2013; 17(3): 247-523.; Mathilde R, Claire G, Martial M et al. Expanding the spectrum of PEX10-related peroxisomal biogenesis disorders: slowly progressive recessive ataxia. Journal of Neurology. 2016; 263 (8): 1552-1558.; Yamada K, Toribe Y, Yanagihara K, Mano T, Akagi M, Suzuki Y. Diagnostic accuracy of blood and CSF lactate in identifying children with mitochondrial diseases affecting the central nervous system. Brain Dev. 2012 Feb;34(2):92-7.; Debray FG, Mitchell GA, Allard P, Robinson BH, Hanley JA, Lambert M. Diagnostic accuracy of blood lactate-to-pyruvate molar ratio in the differential diagnosis of congenital lactic acidosis.Clin Chem. 2007 May;53(5):916-21; Davis RL, Liang C, Edema-Hildebrand F, Riley C, Needham M, Sue CM. Fibroblast growth factor 21 is a sensitive biomarker of mitochondrial disease. Neurology. 2013 Nov 19;81(21):1819-26.; Chamberlain P, Compston J, Cox TM, Hayman AR, Imrie RC, Reynolds K, Holmes SD. Generation and characterization of monoclonal antibodies to human type-5 tartrate-resistant acid phosphatase: development of a specific immunoassay of the isoenzyme in serum. Clin Chem. 1995 Oct;41(10):1495-9.; Краснопольская КД. Наследственные болезни обмена веществ. Москва, 2005 г.; Meikle PJ, Hopwood, JJ, Clague, AE et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.; Rohrbach M, Clarke JT. Treatment of lysosomal storage disorders: progress with enzyme replacement therapy. Drugs. 2007; 67: 2697-2716.; Smid BE, van der Tol L, Biegstraaten M et al. Plasma globotriaosylsphingosine in relation to phenotypes of Fabry disease (ENG). J Med Genet. 2015; 52(4): 262-268.; Peterschmitt MJ, Zhang K, Lin Let et al. CoxEvaluation of glucosylsphingosine as a biomarker of the eliglustat treatment response in patients with Gaucher disease type 1 (GD1). Molecular Genetics and Metabolism (Abstracts). 2016; 117: S14-S124.; Chuang WL, Pacheco J, Zhang XK et al. Determination of psychosine concentration in dried blood spots from newborns that were identified via newborn screening to be at risk for Krabbe disease. Clin Chim Acta. 2013; 419: 73-76.; Chuang WL, Pacheco J, Cooper S et al. Lyso-sphingomyelin is elevated in dried blood spots of Niemann-Pick B patients. Mol Genet Metab. 2014; 111(2): 209-11.; Welford RW, Garzotti M, Lourenзo MC, Mengel E et al. Plasma lysosphingomyelin demonstrates great potential as a diagnostic biomarker for Niemann-Pick disease type C in a retrospective study. PLoS One. 2014; 9(12): e114669.; Ranierri E, Gerace RL, Ravenscroft EM et al. Pilot neonatal screening program for lysosomal storage disorders, using LAMP-1. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 1999; 30(Suppl 2): 111-113.; Hollak CEM, van Weely S, van Oers MHJ et al. Marked elevation of plasma chitotriosidase activity. A novel hallmark of Gaucher disease. J Clin Invest. 1994; 93: 1288-1292.; Bussink AP, Eijk M, Renkema GH etal. The biology of the Gaucher cell: the cradle of human chitinases. Int Rev Cytol. 2006; 252: 71-128.; Hollak CE, Maas M, Aerts JM. Clinically relevant therapeutic endpoints in type I Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. 2001; 24 (Suppl 2): 97-105.; Aguilera B, Ghauharali-van der Vlugt K, Helmond MT et al. The human chitotriosidase gene. Nature of inherited enzyme deficiency. J Biol Chem. 1998; 273: 25680-25685.; Elmonem MA, van den Heuvel LP, Levtchenko EN. Immunomodulatory Effects of Chitotriosidase Enzyme. Enzyme Res. 2016; 2016: 2682680.; Boot RG, Verhoek M, de Fost M et al. Marked elevation of the chemokine CCL18/PARC in Gaucher disease: a novel surrogate marker for assessing therapeutic intervention. Blood. 2004; 103(1): 33-9.; van Breemen MJ, Bleijlevens B, de Koster CG, Aerts JM. Limitations in quantitation of the biomarker CCL18 in Gaucher disease blood samples by surface-enhanced laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry. Biochim Biophys Acta. 2006; 1764(10): 1626-1632.; Cox TM, Aerts JM, Belmatoug N et al. Management of non-neuronopathic Gaucher disease with special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring. J Inherit Metab Dis. 2008; 31(3): 319-336.; Moran MT, Schofield JP, Hayman AR et al. Pathologic gene expression in Gaucher disease: up-regulation of cysteine proteinases including osteoclastic cathepsin K. Blood. 2000; 96: 1969-1978.; Aerts JM, Hollak CE. Plasma and metabolic abnormalities in Gaucher’s disease. Baillieres Clin Haematol. 1997; 10(4): 691-709.; Nilsson O, Svennerholm L. Accumulation of glucosylceramide and glucosylsphingosine (psychosine) in cerebrum and cerebellum in infantile and juvenile Gaucher disease. J Neurochem. 1982; 39: 709-718.; Dekker N, van Dussen L, Hollak CE et al. Elevated plasma glucosylsphingosine in Gaucher disease: relation to phenotype, storage cell markers, and therapeutic response. Blood. 2011; 118: 118-127.; van Dussen L, Lips P, Everts VE et al. Markers of bone turnover in Gaucher disease: modeling the evolution of bone disease. J Clin Endocrinol Metab. 2011; 96: 2194-2205.; Ioannou YA, Zeidner KM, Gordon RE et al. Fabry disease: preclinical studies demonstrate the effectiveness of alpha-galactosidase A replacement in enzyme-deficient mice. Am J Hum Genet. 2001; 68(1): 14-25.; Carstea ED, Morris JA, Coleman KG et al. Niemann-Pick C1 disease gene: homology to mediators of cholesterol homeostasis. Science. 1997; 277: 228-31.; Porter FD, Scherrer DE, Lanier MH et al. Cholesterol oxidation products are sensitive and specific blood-based biomarkers for Niemann-Pick C1 disease. Sci Transl Med. 2010; 2(56): 56-81.; Jiang X, Sidhu R, Porter FD et al. A sensitive and specific LC-MS/MS method for rapid diagnosis of Niemann-Pick C1 disease from human plasma. J Lipid Res. 2011; 52(7): 1435-1445.; Auray-Blais C, Bherer P, Gagnon R et al. Efficient analysis of urinary glycosaminoglycans by LC-MS/MS inmucopolysaccharidoses type I, II and VI. Mol. Genet. Metab. 2011; 102: 49-56.; Randall DR, Sinclair GB, Colobong KE et al. Heparin cofactor II-thrombin complex in MPS I: a biomarker of MPS disease. Mol. Genet. Metab. 2006: 88: 235-243.; Langford-Smith KJ, Mercer J, Petty J et al. Heparin cofactor II-thrombin complex and dermatan sulphate:chondroitin sulphate ratio are biomarkers of short- and long-term treatment effects in mucopolysaccharide diseases. J. Inherit. Metab.Dis. 2011; 34: 499-508.; Clarke LA, Hemmelgarn H, Colobong K et al. Longitudinal observations of serum heparin cofactor II-thrombin complex in treated Mucopolysaccharidosis I and II patients. J. Inherit. Metab. Dis. 2011; 35: 355-362.; Langford-Smith K, Arasaradnam M, Wraith JE, Wynn R et al. Evaluation of heparin cofactor II-thrombin complex as a biomarker on blood spots from mucopolysaccharidosis I, IIIA and IIIB mice, Mol. Genet. Metab. 2010; 99: 269-274.; Beesley CE, Young EP, Finnegan N et al. Discovery of a new biomarker for th mucopolysaccharidoses(MPS), dipeptidyl peptidase IV (DPP-IV; CD26), by SELDI-TOF mass spectrometry. Mol. Genet. Metab. 2009; 96: 218-224.; Suomalainen A. Biomarkers for mitochondrial respiratory chain disorders J Inherit Metab Dis. 2011;34(2): 277-82.; Shaham O, State NG, Goldberger O et al. A plasma signature of human mitochondrial disease revealed through metabolic profiling of spent media from cultured muscle cells. Proc Natl Acad Sci USA. 2010; 107: 1571-1575.; Kurosu, H, Choi M, Ogawa, Y et al. Tissue-specific expression of betaKlotho and fibroblast growth factor (FGF) receptor isoforms determines metabolic activity of FGF19 and FGF21. J. Biol. Chem. 2007; 282: 26687-26695.; Tyynismaa H, Carroll CJ, Raimundo N et al. Mitochondrial myopathy induces a starvation-like response. Hum Mol Genet. 2010; 19(20): 3948-58.; Koene S, de Laat P, van Tienoven DH et al. Serum FGF21 levels in adult m.3243A>G carriers: clinical implications. Neurology. 2014; 83: 125-133.; Suomalainen A, Elo JM, Pietilainen KH et al. FGF-21 as a biomarker for muscle-manifesting mitochondrial respiratory chain deficiencies: a diagnostic study. Lancet Neurol. 2011; 10(9): 806-18.; Kalko SG, Paco S, Jou C et al. Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies. BMC Genomics. 2014;15: 91.; Eggers KM, Kempf T, Allhoff T et al. Growth-differentiation factor-15 for early risk stratification in patients with acute chest pain. Eur Heart J. 2008; 29(19): 2327-35.; Montero R, Yubero D, Villarroya J et al. GDF-15 Is Elevated in Children with Mitochondrial Diseases and Is Induced by Mitochondrial Dysfunction. PLoS ONE. 2016; 11(2): e0148709.; Corzo D, Gibson W, Johnson K et al. Contiguous deletion of the X-linked adrenoleukodystrophy gene (ABCD1) and DXS1357E: a novel neonatal phenotype similar to peroxisomal biogenesis disorders. Am J Hum Genet. 2002; 70(6): 1520-31.; Odendall C, Kagan JC. Peroxisomes and the antiviral responses of mammalian cells. Subcell Biochem. 2013; 69: 67-75.; Nordgren M, Fransen M. Peroxisomal metabolism and oxidative stress. Biochimie. 2014; 98: 56-62.; Steinberg SJ, Dodt G, Raymond GV et al. Peroxisome biogenesis disorders, Biochim. Biophys. Acta. 2006; 1763 (12): 1733-1748.; Theda C, Woody RC, Naidu S et al. Increased very long chain fatty acids in patients on a ketogenic diet: a cause of diagnostic confusion, J. Pediatr. 1993: 122(5Pt1): 724-726.; Hubbard WC, Moser AB, Liu AC et al. Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): validation of a combined liquid chromatography-tandem massspectrometric (LC-MS/MS) method. Mol Genet Metab. 2009; 97(3): 212-20.; Haynes CA, De Jesus VR. Simultaneous quantitation of hexacosanoyl lysophosphatidylcholine, aminoacids, acylcarnitines, and succinylacetone during FIA-ESI-MS/MS analysis of dried blood spot extracts for newborn screening. Clin Biochem. 2016; 49(1):161- 5.; Orchard PJ, Lund T, Miller W et al. Chitotriosidase as a biomarker of cerebral adrenoleukodystrophy. J Neuroinflammation. 2011; 8: 144.; Schrader M, Fahimi HD. Peroxisomes and oxidative stress. Biochim Biophys Acta. 2006; 1763(12): 1755-66.; Turner T, Stein EA. Non-statin Treatments for Managing LDL Cholesterol and Their Outcomes. Clin Ther. 2015; 37(12): 2751-69.
-
13Academic Journal
Тканевая хемилюминесценция как метод оценки супероксид радикал-продуцирующей способности митохондрий
Subject Terms: митохондриальные заболевания, апоптоз, супероксид анион-радикал, супероксид радикал-продуцирующая способность, гипоксия, паркинсонизм, тканевая хемилюминесценция, люцигенин
File Description: text/html
-
14Academic Journal
Source: Международный неврологический журнал.
Subject Terms: ДЕТИ,МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ,СИНДРОМ ЛЕЯ,ДіТИ,МіТОХОНДРіАЛЬНі ЗАХВОРЮВАННЯ,INFANTS,MITOCHONDRIAL DISEASES,LEIGH SYNDROME, 3. Good health
File Description: text/html
-
15Academic Journal
Authors: Прыгунова, Татьяна, Радаева, Татьяна, Степанова, Елена
Subject Terms: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СИНДРОМ ЛИ, СИНДРОМ MELAS, СИНДРОМ КЕРНСА-СЕЙРА
File Description: text/html
-
16Academic Journal
Тканевая хемилюминесценция как метод оценки супероксид радикал-продуцирующей способности митохондрий
Source: Вестник Российского государственного медицинского университета.
Subject Terms: митохондриальные заболевания, апоптоз, супероксид анион-радикал, супероксид радикал-продуцирующая способность, гипоксия, паркинсонизм, тканевая хемилюминесценция, люцигенин, 3. Good health
File Description: text/html
-
17Academic Journal
Authors: Карбозова К.З., Луценко И. Л.
Subject Terms: ишемический инсульт, демиелинизирующие заболевания, митохондриальные заболевания, антифосфолипидный синдром, ДВС-синдром
File Description: text/html
-
18Academic Journal
Authors: N V Pizova
Source: Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics; Vol 4, No 2 (2012); 73-78 ; Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика; Vol 4, No 2 (2012); 73-78 ; 2310-1342 ; 2074-2711 ; 10.14412/2074-2711-2012-2
Subject Terms: митохондриальные заболевания, mitochondrial diseases
File Description: application/pdf
Relation: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/128/131; Bogousslavsky J., Regli F. Ischemic stroke in adults younger than 30 years of age. Arch Neurol 1987;44:479-82. Riikonen R., Santavuori P. Hereditary and acquired risk factors for childhood stroke. Neuropediatrics 1994;25:227-33. Lanthier S., Carmant L., David M. et al. Stroke in children. Neurology 2000;54:371-8. Henderson G.V., Kittner S.J., Johns D.R. An incidence study of stroke secondary to MELAS in the young. Neurology 1997;48:A403. Majamaa K., Turkka J., Karppa M. et al. The common MELAS mutation A3243G in mitochondrial DNA among young patients with an occipital brain infarct. Neurology 1997;49:1331-4. Martinez-Fernandez E., Gil-Peralta A., Garcia-Lozano R. et al. Mitochondrial disease and stroke. Stroke 2001;32:2507-10. Pavlakis S.G., Phillips P.C., DiMauro S. et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a dis tinctive clinical syndrome. Ann Neurol 1984;16:481-8. Goto Y., Nonaka I., Horai S. A mutation in the tRNA(Leu)(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature 1990;348:651-3. Sweeney M.G., Bundey S., Brockington M. et al. Mitochondrial myopathy associated with sudden death in young adults and a novel mutation in the mitochondrial DNA transfer RNA[Leu(UUR)] gene. Q J Med 1993;86:709-13. Morten K.J., Cooper J.M., Brown G.K. et al. A new point mutation associated with mitochondrial encephalomyopathy. Hum Mol Genet 1993;2:2081-7. Goto Y., Nonaka I., Horai S. A new mtDNA mutation associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episode (MELAS). Biochim Biophys Acta 1991;1097:238-40. Manfredi G., Schon E.A., Moraes C.T. et al. A new mutation associated with MELAS is located in a mitochondrial DNA polypeptide-coding gene. Neuromuscul Disord 1995;5:391-8. Liolitsa D., Rahman S., Benton S. et al. Is the mitochondrial complex I ND5 gene a hotspot for MELAS causing mutations? Ann Neurol 2003;53:128-32. Naini A.B., Lu J., Kaufmann P. et al. Novel mitochondrial DNA ND5 mutation in a patient with clinical features of MELAS and MERRF. Arch Neurol 2005;62:473-6. Valentino M.L., Barboni P., Rengo C. et al. The 13042G^A/ND5 mutation in mtDNA is pathogenic and can be associated also with a prevalent ocular phenotype. J Med Genet 2006;43:e38. Goto Y., Horai S., Matsuoka T. et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS): a correlative study of the clinical features and mitochondrial DNA mutation. Neurology Ohama E., Ohara S., Ikuta F. et al. Mitochondrial angiopathy in cerebral blood vessels of mitochondrial encephalomyopathy. Acta Neuropathol 1987;74:226-33. Kaufmann P., Shungu D.C., Sano M.C. et al. Cerebral lactic acidosis correlates with neurological impairment in MELAS. Neurology 2004;62:1297-302. Ciafaloni E., Ricci E., Shanske S. et al. MELAS: clinical features, biochemistry, and molecular genetics. Ann Neurol 1992;31:391-8. Hirano M., Ricci E., Koenigsberger M.R. et al. MELAS: an original case and clinical criteria for diagnosis. Neuromuscul Disord 1992;2:125-35. Finsterer J. Central nervous system manifestations of mitochondrial disorders. Acta Neurol Scand 2006;114:217-38. Marie S.K.N., Goto Y., Passos-Bueno M.R. et al. A Caucasian family with the 3271 mutation in mitochondrial DNA. Biochem Med Metab Biol 1994;52:136-9. Hirano M., Pavlakis S.G. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS): current concepts. J Child Neurol 1994;9:4-13. Schmiedel J., Jackson S., Schafer J. et al. Mitochondrial cytopathies. J Neurol 2003;250:267-77. Napolitano A., Salvetti S., Vista M. et al. Long-term treatment with idebenone and riboflavin in a patient with MELAS. Neurol Sci 2000;21:S981-S982. Яхно Н.Н., Помытко Н.П., Нечкина Н.П. и др. Случай синдрома MELAS. Неврол журн 1998;5:14. Sciacco M., Prelle A., Comi G.P. et al. Retrospective study of a large population of patients affected with mitochondrial disorders: clinical, morphological and molecular genetic evaluation. J Neurol 2001;248:778. Chen J.C., Tsai T.C., Liu C.S. et al. Acute hearing loss in a patient with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). Acta Neurol Taiwan 2007;16(3):168—72. Matsumoto J.C., Saver J.L., Brennan K.C. et al. Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke (MELAS). Rev Neurol Dis 2005;2(1):30-4. Chinnery P.F., Howell N., Lightowlers R.N. et al. Molecular pathology of MELAS and MERRF. The relationship between mutation load and clinical phenotypes. Brain 1997;120:1713-21. De Vries D., de Wijs I., Ruitenbeek W. et al. Extreme variability of clinical for the mitochondrial A3243G mutation. J Neurol Sci 1994;124:77-82. Su W.Y. et al. Chang Gung Med J 2003;26:199. Thambisetty M., Newman N.J. Diagnosis and management of MELAS. Expert Rev Mol Diagn 2004;4(5):631-44. Apostolova L.G., White M., Moore S.A. et al. Deep white matter pathologic features in watershed regions. A novel pattern of central nervous system involvement in MELAS. Arch Neurol 2005;62:1154-6. Castillo M., Kwock L., Green C. MELAS syndrome: imaging and proton MR spectroscopic findings. AJNR Am J Neuroradiol 1995;16:233-9. Lerman-Sagie T., Leshinsky-Silver E., Watemberg N. et al. White matter involvement in mitochondrial diseases. Mol Genet Metab 2005;84:127-36. Matthews P.M., Andermann F., Silver K. et al. Proton MR spectroscopy characterization of differences in regional brain metabolic abnormalities in mitochondrial encephalomyopathies. Neurology 1993;43:2484-90. Yonemura K., Hasegawa Y., Kimura K. et al. Diffusion-weighted imaging in a case of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes. AJNR 2001;22:269-72. Dickerson B.C., Holtzman D., Grant E. et al. Case 36-2005: a 61-year-old woman with seizure, disturbed gait, and altered mental status. NEJM 2005;353:2271-80. Shoffner J.M. Mitochondrial myopathy diagnosis. Neurol Clin 2000;18:105-23. Bi W.L., Baehring J.M., Lesser R.L. Evolution of brain imaging abnormalities in mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes. J Neuroophthalmol 2006;26:251-6. Jian-Ren L. Precipitation of stroke-like event by chickenpox in a child with MELAS syndrome. Neurol India 2005;53:323-5. Mizrachi I.B., Gomez-Hassan D., Blaivas M. et al. Pitfalls in the diagnosis of mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes. J Neuroophthalmol 2006;26:38-43. Ohshita T., Oka M., Imon Y. et al. Serial diffusion-weighted imaging in MELAS. Neuroradiology 2000;42:651-6. Oppenheim C., Galanaud D., Samson Y. et al. Can diffusion weighted magnetic resonance imaging help differentiate stroke from strokelike events in MELAS? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2000;69:248-50. Wang X.Y., Noguchi K., Takashima S. et al. Serial diffusion-weighted imaging in a patient with MELAS and presumed cytotoxic oedema. Neuroradiology 2003;45:640-3. Sparaco M., Bonilla E., Di Mauro S. et al. Neuropathology of mitochondrial encephalomyopathies due to mitochondrial DNA defects. J Neuropathol Exp Neurol 1993;52:1-10. Yoneda M., Maeda M., Kimura H. et al. Vasogenic edema on MELAS: a serial study with diffusion-weighted MR imaging. Neurology 1999;53:2182-4. Sue C.M., Crimmins D.S., Soo Y.S. et al. Neuroradiological features of six kindreds with MELAS tRNA(Leu) A2343G point mutation: implications for pathogenesis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998;65:233-40. Betts J., Jaros E., Perry R.H. et al. Molecular neuropathology of MELAS: level of heteroplasmy in individual neurones and evidence of extensive vascular involvement. Neuropathol Appl Neurobiol 2006;32:359-73. Князев Ю.А., Краснопольская К.Д., Мытникова Е.А. и др. Митохондриальные болезни. Вест РАМН 2000;7:46. Наследственные болезни нервной системы. Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина. М., 1998;346—471. Ban S., Mori N., Saito K. et al. An autopsy case of mitochondrial encephalomyopathy (MELAS) with special reference to extra-neuromuscular abnormalities. Acta Pathol Jpn 1992;42:818-25. Iizuka T., Sakai F., Kan S. et al. Slowly progressive spread of the stroke-like lesions in MELAS. Neurology 2003;61:1238-44. Karppa M., Syrajala P., Tolonen U. et al. Peripheral neuropathy in patients with the 3243A. J Neurol 2003;250:216-21. Suzuki T., Fujino T., Sugiyama M. et al. A case of mitochondrial encephalomyopathy (MELAS). Nippon Jinzo Gakkai Shi 1996;38:109-14. Molnar M.J., Perenyi J., Siska E. et al. The typical MERRF (A8344G) mutation of the mitochondrial DNA associated with depressive mood disorders. J Neurol 2009;256:264-5. Hirano M., DiMauro S. Clinical features of mitochondrial myopathies and encephalomyopathies. In: R.J.M. Lane (ed) Handbook of Muscle Disease. New York: Marcel Dekker, 1996;479-504. Ito S., Shirai W., Asahina M. et al. Clinical and brain MR imaging features focusing on the brain stem and cerebellum in patients with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers due to mitochondrial A8344G mutation. AJNR 2008;29:392-5. Orcesi S., Gorni K., Termine C. et al. Bilateral putaminal necrosis associated with the mitochondrial DNA A8344G myoclonus epilepsy with ragged red fibers (MERRF) mutation: an infantile case. J Child Neurol 2006;21:79-82. Mancuso M., Petrozzi L., Filosto M. et al. MERRF syndrome without ragged-red fibers: the need for molecular diagnosis. Biochem Biophys Res Commun 2007;354:1058-60. Kearns T., Sayre G. Retinitis pigmentosa, external ophthalmoplegia and complete heart block: unusual syndrome with histologic study in one of two cases. Arch Ophtalmol 1958;60:280-9. Boles R.G., Roe T., Senadheera D. et al. Mitochondrial DNA deletion with Kearns—Sayre syndrome in a child with Addison disease. Eur J Pediat 1998;157(8):643-7. Degoul F., Nelson I., Lestienne P. et al. Deletions of mitochondrial DNA in Kearns-Sayre syndrome and ocular myopathies: genetic, biochemical and morphological studies. J Neurol Sci 1991;101:168-77. Mohri I., Taniike M., Fujimura T. et al. 1998 Kearns-Sayre syndrome showing a con ОБЗОР stant proportion of deleted mitochondrial DNA in blood cells during 6 years of folow-up. J Neurol Sci 1998;158(1):106-9. Kakura H., Tachibana Y., Nakamura K. et al. Mitochondrial encephalomyopathy (Kearns-Sayre syndrome) with complete atrioventricular block: a case report. Jpn Circ J 1998;62(8):623-5. Lamont P.J., Surtees R., Woodward C.E. et al. Clinical and laboratory findings in referrals for mitochondrial DNA analysis. Dis Child 1998;79(l):22-7. Porteous W.K., James A.M., Sheard P.W. et al. Bioenergetic consequences of accumulating the common 4977-bp mitochondrial DNA deletion. Eur J Biochem 1998;257(1):192—201. Wilichowski E., Korenke G.C., Ruitenbeek W. et al. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency and altered respiratory chain function in a patient with Kearns-Sayre. MELAS overlap syndrome and A3243G mtDNA mutation. J Neurol Sci 1998;157(2):206—13. Olson W., Engel W., Walsh G. et al. Oculocraniosomatic neuromuscular diseas ragged-red fibers. Arch Neurol 1972;26:193-211. Molnar M., Neudecker S., Schroder J.M. Increase of mitochondria in vasa nervorum of cases with mitochondrial myopathy, Kearns-Sayre syndrome, progressive external ophthalmoplegia and MELAS. Neuropathol Appl Neurobiol 1995;21(5):432—9. Белоконь Н.А., Клембовский А.И., Брыдун А.В. и др. Мультисистемная митохондриальная патология у детей. Вопр охр мат 1988;7:84-8. Artuch R., Pavia C., Playan A. et al. Multiple endocrine involvement in two pedi atric patients with Kearns-Sayre syndrome. Horm Res 1998;50(2):99—104. Consalvo D., Villegas F., Villa A.M. et al. Severe cardiac failuere in Kearns-Sayre syndrome. Medicina 1997;57(1):67—71. Di Mauro S., Tonin P., Servidei S. Metabolic myopathies. In: Handbook of Clinical Neurology. New York, NY: Elsevier Science Publishers BV. 1992;62:479-523. Fromenty B., Carrozzo R., Shanske S. et al. High proportions of mtDNA duplications in patients with Kearns-Sayre syndrome occur in the heart. Am J Med Genet 1997;71(4):443—52. Lewy P., Leroy G., Haiat R. et al. Kearns-Sayre syndrome. A rare indication for prophylactic cardiac pacing. Arch Mal Coeur Vaiss 1997;90(l):93—7. Muller-Hocker J., Seibel P., Schneiderbanger K. et al. In situ hybridization of mitochondrial DNA in the heart of a patient with Kearns-Sayre syndrome and dilatative cardiomyopathy. Hum Pathol 1992;23(12):1431-7. Rowland L.P., Blake D.M., Hirano M. et al. Clinical syndromes associated with ragged red fibers. Rev Neurol 1991;147:467-73. Мальберг С.А., Маслова О.И., Ширеторова Д.Ч. и др. Синдром Кернса—Сейра. Журн неврол и психиатр 1997;97(8):53—7. Tengan C.H., Kiyomoto B.H., Rocha M.S. et al. Mitochondrial encephalomyopathy and hypoparathyroidism associated with a duplication and a deletion of mitochondrial deoxyribonucleic acid. J Clin Endocr Metab 1998;83(l):125—9. Kim S.H., Chi J.G. Characterization of a mitochondrial DNA deletion in patients with mitochondrial myopathy. Mol Cells 1997;7(6):726-9. Naranjo I.C., Donderis M.A.C., Beollod V.L. et al. Reversible ischemic neurologic deficit in a patient with the Kearns-Sayre syndrome. Stroke 1988;19:533. Kosinski C., Mull M., Lethen H. et al. Evidence for cardioembolic stroke in a case of Kearns—Sayre syndrome. Stroke 1995;26:1950-2. Chu B.C., Terae S., Takahashi C. et al. MRI of the brain in the Kearns—Sayre syndrome: report of four cases and a review. Neuroradiology 1999;41:759-64. Crimi M., Galbiati S., Moroni I. et al. A missense mutation in the mitochondrial ND5 gene associated with a Leigh-MELAS overlap syndrome. Neurology 2003;60:1857-61. Melone M.A., Tessa A., Petrini S. et al. Revelation of a new mitochondrial DNA mutation (G12147A) in a MELAS/MERRFF phenotype. Arch Neurol 2004;61:269-72. Nishigaki Y., Tadesse S., Bonilla E. et al. A novel mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) mutation in a patient with features of MERRF and Kearns-Sayre syndrome. Neuromuscul Disord 2003;13:334-40. Иллариошкин С.Н. Первичная и вторичная митохондриальная недостаточность в неврологии и подходы к ее коррекции. Cons Med 2007;9(8):107—8. Калашникова Л.А. Ишемический инсульт в молодом возрасте. Труды І Национального конгресса «Кардионеврология». М., 2008. Seki A., Nishino I., Goto Y. et al. Mitochondrial encephalomyopathy with 15915 mutation: clinical report. Pediatr Neurol 1997;17:161-4.
-
19Academic Journal
Authors: Пизова, Н.
Subject Terms: ИНСУЛЬТ, МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
File Description: text/html
-
20Academic Journal
Authors: Бойко, Д., Васильева, О., Галкин, Д., Гречанина, Ю., Поворознюк, А., Филатова, А.
Subject Terms: ФОРМАЛИЗАЦИЯ ИСХОДНЫХ ДАННЫХ, МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ФЕНОТИП, БИОХИМИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ КРОВИ И МОЧИ, БАЗА ДАННЫХ, ФОРМАЛіЗАЦіЯ ВХіДНИХ ДАНИХ, МіТОХОНДРіАЛЬНі ЗАХВОРЮВАННЯ, БіОХіМіЧНі ДОСЛіДЖЕННЯ КРОВі і СЕЧі, БАЗА ДАНИХ
File Description: text/html
