-
1Academic Journal
Συγγραφείς: L. A. Gandaeva, E. N. Basargina, O. B. Kondakova, V. G. Kaverina, A. A. Pushkov, O. P. Zharova, P. P. Fisenko, K. V. Savostyanov, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов
Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 67, № 4 (2022); 120-126 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 67, № 4 (2022); 120-126 ; 2500-2228 ; 1027-4065
Θεματικοί όροι: ген ELAC2, newborns, hypertrophic cardiomyopathy, hereditary diseases, mitochondrial diseases, ELAC2 gene, новорожденные, гипертрофическая кардиомиопатия, наследственные болезни, митохондриальные болезни
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1684/1272; Heliö T., Elliott P., Koskenvuo J.W., EORP Cardiomyopathy Registry Investigators Group. ESC EORP Cardiomyopathy Registry: real-life practice of genetic counselling and testing in adult cardiomyopathy patients. ESC Heart Fail 2020; 7(5): 3013-3021. DOI:10.1002/ehf2.12925; Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A., Borggrefe M., Cecchi F., Charron P. et al. 2014 ESC guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the task force for the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014; 35: 2733-2779. DOI:10.1093/eurheartj/ehu284; Lee T.M., Hsu D.T., Kantor P., Towbin J.A., Ware S.M., Colan S.D. et al. Pediatric Cardiomyopathies. Circ Res 2017; 121(7): 855-873. DOI:10.1161/CIRCRESAHA.116.309386; Sabater-Molina M., Navarro-Peñalver M., Muñoz-Esparza C., Esteban-Gil Á., Santos-Mateo J.J., Gimeno J.R. Genetic Factors Involved in Cardiomyopathies and in Cancer. J Clin Med 2020; 9(6): 1702. DOI:10.3390/jcm9061702; Brzezniak L.K., Bijata M., Szczesny R.J., Stepien P.P. Involvement of human ELAC2 gene product in 3’ end processing of mitochondrial tRNAs. RNA Biol 2011; 8: 616-626. DOI:10.4161/rna.8.4.15393; El-Hattab A.W., Scaglia F. Mitochondrial Cardiomyopathies. Front Cardiovasc Med 2016; 3: 25. DOI:10.3389/fcvm.2016.00025; Глоба О.В., Журкова Н.В., Кондакова О.Б., Тихомиров Е.Е., Басаргина Е.Н., Семенова Н.Ю., и др. Клинический полиморфизм митохондриальной дисфункции у детей. Современные проблемы науки и образования. 2008; 4: 52-53.; Николаева Е.А. Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2014; 59(2): 19-28.; Schlieben L.D., Prokisch H. The Dimensions of Primary Mitochondrial Disorders. Front Cell Dev Biol 2020; 8: 600079. DOI:10.3389/fcell.2020.600079; Rorbach J., Gammage P.A., Minczuk M. C7orf30 is necessary for biogenesis of the large subunit of the mitochondrial ribosome. Nucleic Acids Res 2012; 40(9): 4097-4109. DOI:10.1093/nar/gkr1282; Студеникин В.М., Глоба О.В. Митохондриальная патология у детей. Лечащий врач 2016; 1: 22; Sacchetto C., Sequeira V., Bertero E., Dudek J., Maack C., Calore M. Metabolic alterations in inherited cardiomyopathies. J Clin Med 2019; 8(12): 2195. DOI:10.3390/jcm8122195; Akawi N.A., Ben-Salem S., Hertecant J., John A., Pramathan T., Kizhakkedath P. et al. A homozygous splicing mutation in ELAC2 suggests phenotypic variability including intellectual disability with minimal cardiac involvement. Orphanet J Rare Dis 2016; 11: 139. DOI:10.1186/s13023-016-0526-8; Haack T.B., Kopajtich R., Freisinger P., Wieland T., Rorbach J., Nicholls T.J. et al. ELAC2 mutations cause a mitochondrial RNA processing defect associated with hypertrophic cardiomyopathy. Am J Hum Genet 2013; 93: 211-223. DOI:10.1016/j.ajhg.2013.06.006; Holmgren D., Wahlander H., Eriksson B.O., Oldfors A., Holme E., Tulinius M. Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease; clinical course and cardiological findings. Eur Heart J 2003; 24(3): 280-288. DOI:10.1016/s0195-668x(02)00387-1; Савостьянов К.В., Намазова-Баранова Л.С., Басаргина Е.Н., Вашакмадзе Н.Д., Журкова Н.В., Пушков А.А., и др. Новые варианты генома российских детей с генетически обусловленными кардиомиопатиями, выявленные методом массового параллельного секвенирования. Вестник Российской академии медицинских наук 2017; 72(4): 242-253. DOI:10.15690/vramn872; Saoura M., Powell C.A., Kopajtich R., Alahmad A., Al-Balool H.H., Albash B. et al. Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3’-end processing. Hum Mutat 2019; 40(10): 1731-1748. DOI:10.1002/humu.23777; Alvarez-Cubero M.J., Saiz M., Martinez-Gonzalez L.J., Alvarez J.C., Lorente J.A., Cozar J.M. Genetic analysis of the principal genes related to prostate cancer: a review. Urol Oncol 2013; 31(8): 1419-1429. DOI:10.1016/j.urolonc.2012.07.011; Boczonadi V., Ricci G., Horvath R. Mitochondrial DNA transcription and translation: clinical syndromes. Essays Biochem 2018; 62: 321-340. DOI:10.1042/EBC20170103; D’Souza A.R., Minczuk M. Mitochondrial Transcription and Translation: Overview. Essays Biochem 2018; 62:309-320. DOI:10.1042/EBC20170102; Brambilla A., Olivotto I., Favilli S., Spaziani G., Passantino S., Procopio E. et al. Impact of cardiovascular involvement on the clinical course of paediatric mitochondrial disorders. Orphanet J Rare Dis 2020; 15(1): 196. DOI:10.1186/s13023-020-01466-w; Parikh S., Karaa A., Goldstein A., Ng Y.S., Gorman G., Feigenbaum A. et al. Solid organ transplantation in primary mitochondrial disease: Proceed with caution. Mol Genet Metabol 2016; 118(3): 178-184. DOI:10.1016/j.ymgme.2016.04.009; Bates M.G., Nesbitt V., Kirk R., He L., Blakely E.L., Alston C.L. et al. Mitochondrial respiratory chain disease in children undergoing cardiac transplantation: a prospective study. Int J Cardiol 2012; 155(2): 305-306. DOI:10.1016/j.ijcard.2011.11.063
-
2Academic Journal
Συγγραφείς: Mikhaylenko, A. V., Pirogova, M. A., Kurakin, E. S., Shuman, E. A., Михайленко, А. В., Пирогова, М. А., Куракин, Е. C., Шуман, Е. А.
Πηγή: Сборник статей
Θεματικοί όροι: MITOCHONDRIAL DISEASES, MITOCHONDRIAL DNA, MUTATION, DIAGNOSTIC CRITERION, STRATEGY TREATMENT, МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ, МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК, МУТАЦИЯ, ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: Материалы VI Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, посвященной году науки и технологий, (Екатеринбург, 8-9 апреля 2021): в 3-х т.; http://elib.usma.ru/handle/usma/6863
Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/6863
-
3Academic Journal
Συγγραφείς: B. A. Kobrinskii, Б. А. Кобринский
Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 64, № 5 (2019); 8-13 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 64, № 5 (2019); 8-13 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2019-64-5
Θεματικοί όροι: митохондриальные болезни, continuum of pathological processes, children’s psychoneurology, transitional states, quasicontinuum of dynamic changes, mathematical models, hereditary defects, mitochondrial disorders, континуум патологических процессов, детская психоневрология, переходные состояния, квазиконтинуум динамических изменений, математические модели, наследственно обусловленные дефекты
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/963/822; Kobrinsky B. Concept of the continuum of intermediate states of development: Risk factors in child health. Medical Audit News 1995; 5(2): 21–22.; Кобринский Б.А. Континуум переходных состояний организма и мониторинг динамики здоровья детей. Москва – Берлин: DIRECT-MEDIA, 2016; 220. [Kobrinskii B.A. The continuum of the body transition states and the monitoring of the children’s health dynamics. Moscow – Berlin: DIRECT-MEDIA, 2016; 220 (in Russ.)] DOI:10.23681/434737; Мерлин В.С. Психология индивидуальности. М.: Институт практической психологии, Воронеж: МОДЭК, 1996; 448. [Merlin V.S. Psychology of individuality. Moscow: Institut prakticheskoi psikhologii, Voronezh: MODEK, 1996; 448 (in Russ.)]; Vos O. Effects and consequences of prenatal irradiation. Bollettino della Societa Italiano di Biologia Sperimentale (J Biol Res) 1989; 65(6): 481–500.; Сухоруков В.С. Очерки митохондриальной патологии. Москва: МЕДПРАКТИКА-М, 2011; 288. [Sukhorukov V.S. Essays on mitochondrial pathology. Moscow: MEDPRAKTIKA-M, 2011; 288 (in Russ.)]; Hunt R.J., Bateman J.M. Mitochondrial retrograde signaling in the nervous system. FEBS Letters 2018; 592: 5: 663–678. DOI:10.1002/1873-3468.12890; Gardner A., Boles R.G. Is a «Mitochondrial Psychiatry» in the Future? A Review. Curr Psych Rev 2005: 1(3): 255–271.; Altschuler L.L., Curran J.G., Hauser P., Mimtz J., Denicoff K., Post R. T-2 hyperintensities in hipolar disorder; magnetic resonance imaging comparison and literature meta-analysis. Am J Psych 1995; 152(8): 1139–1144.; Kallinen J., Heinonen S., Mannermaa A., Ryynanen M. Prenatal diagnosis of fragile X syndrome and the risk of expansion of a premutation. Clin Genet 2000; 58(2): 111–115.; Кобринский Б.А., Темин П.А., Никанорова М.Ю. Вопросы организации лечебно-профилактической помощи детям с судорожными синдромами, эпилепсией, риском их развития с позиций эпилептического континуума. Вестник практической неврологии 1999; 4: 199–203. [Kobrinskii B.A., Temin P.A., Nikanorova M.Yu. Questions of the organization of therapeutic and preventive care for children with convulsive syndromes, epilepsy, risk of their development from the standpoint of the epileptic continuum. Vestnik prakticheskoi nevrologii 1999; 4: 199–203 (in Russ.)]; Белоусова Е.Д., Темин П.А., Ермаков А.Ю., Крапивкин А.И., Перминов B.C. Шизэнцефалия в сочетании с инфантильными спазмами. Вестник практической неврологии 1998; 4: 203–206. [Belousova E.D., Temin P.A., Ermakov A.Yu., Krapivkin A.I., Perminov B.C. Schizencephaly combined with infantile spasms. Vestnik prakticheskoi nevrologii 1998; 4: 203–206 (in Russ.)]; International League Against Epilepsy. Operational Classification of Seizure Types 2017. https://www.ilae.org/guidelines/definition-and-classification/operational-classification-2017.; Pack A.M. Epilepsy Overview and Revised Classification of Seizures and Epilepsies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology 2019; 25(2): 306–321.; Холин A.A., Ильина Е.С., Лемешко И.Д., Михайлова С.В., Мухин К.Ю., Петрухин A.C. Тяжелая эпилепсия с множественными независимыми фокусами спайков на ЭЭГ – первое описание синдрома в отечественной литературе. Русский журнал детской неврологии 2009; 4(3): 17–32. [Holin A.A., Il’ina E.S., Lemeshko I.D., Mihajlova S.V., Muhin K.Yu., Petruhin A.C. Severe epilepsy with multiple independent spike foci on EEG – the first description of the syndrome in the domestic literature. Russkii zhurnal detskoi nevrologii 2009; 4(3): 17–32 (in Russ.)]; Шмидт Е.В., Бассин Ф.В. Проблема «предболезни» (о скрытых начальных фазах заболеваний мозга). Методологические аспекты науки о мозге. Под ред. О.С. Андрианова, Г.Х. Шингарова. М.: Медицина, 1983; 192– 203. [Shmidt E.V., Bassin F.V. The problem of «pre-disorder» (about the hidden initial phases of brain diseases). Methodological aspects of the science of the brain. O.S. Andrianova, G.H. Shingarova (eds.). Moscow: Meditsina, 1983; 192–203 (in Russ.)]; Amlie-Lefond C. Evaluation and Acute Management of Ischemic Stroke in Infants and Children. Continuum ( Minneap Minn) 2018; 24 (1 Child Neurology): 150–170. DOI:10.1212/CON.0000000000000559; Белоусова Е.Д., Заваденко Н.Н. Эпилепсия и расстройства аутистического спектра у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2018 (Спецвыпуски); 118(5): 80–85. [Belousova E.D., Zavadenko N.N. Epilepsy and autism spectrum disorders in children. Zhurnal nevrologii i psihiatrii im. S.S. Korsakova 2018 (Special Issues); 118(5): 80–85 (in Russ.)]; Baumer N., Spence S.J. Evaluation and Management of the Child With Autism Spectrum Disorder. Child Neurol 2018; 24(1): 248–275. DOI:10.1212/CON.0000000000000578; Lord C., Elsabbagh M., Baird G., Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet 2018; 392(10146): 508–520. DOI:10.1016/S0140-6736(18)31129-2; Зверева Н.В, Коваль-Зайцев А.А. Психологические исследования аутизма. Расстройства аутистического спектра у детей. Научно-практическое руководство. Под ред. Н.В. Симашковой. М.: Авторская академия, 2013; 78–111. [Zvereva N.V, Koval’-Zajcev A.A. Psychological studies of autism. Disorders of autism spectrum in children. Scientific and practical guide. N.V. Simashkova (ed.). Moscow: Avtorskaya akademiya, 2013; 78–111 (in Russ.)]; Faras H., Ateeqi N.A, Tidmarsh L. Autism spectrum disorders. Ann Saudi Med 2010; 30(4): 295–300. DOI:10.4103/0256-4947.65261; Заваденко Н.Н. Неврологические нарушения при РАС. Расстройства аутистического спектра у детей. Научно-практическое руководство. Под ред. Н.В. Симашковой. М.: Авторская академия, 2013; 174–195. [Zavadenko N.N. Neurological changes with DAS ( Disorders of Autism Spectrum). Disorders of autism spectrum in children. Scientific and practical guide. N.V. Simashkova ( ed.). Moscow: Avtorskaya akademiya, 2013; 174–195 (in Russ.)]; Семке В.Я., Белокрылова М.Ф. «Истерическая болезнь»: современные аспекты нозологической специфичности и психосоматических соотношений. Психические расстройства в общей медицине 2006; 1(1): 16–22. [Semke V.Ya., Belokrylova M.F. «Hysterical disease»: modern aspects of nosological specificity and psychosomatic relationships. Psikhicheskie rasstroistva v obshchei meditsine 2006; 1(1): 16–22 (in Russ.)]; Williams J., Hyde Ch., Spittle A. Developmental Coordination Disorder and Cerebral Palsy: Is There a Continuum? Current Developmental Disorders Reports 2014; 1(2): 118–124. DOI 10.1007/s40474-014-0009-3; Zwicker J.G., Yoon S.W., MacKay M., Petrie-Thomas J., Rogers M., Synnes A.R. Perinatal and neonatal predictors of developmental coordination disorder in very low birthweight children. Arch Dis Childh 2013; 98: 118–122. DOI:10.1136/archdischild-2012-302268; Yankovskaya A.E., Ametov R.V. Subsystem of Signal Features Revealing Based on Test Methods of Pattern Recognition. 8th International Conference on Pattern Recognition and Image Analysis: New Information Technologies (PRIA-8-2007). Yoshkar-Ola, 2007; 3: 20–23.; Емельянов В.В., Ковалев С.М., Колоденкова А.Е. Динамические продукции и нечетко-темпоральные модели знаний. Мягкие измерения и вычисления 2018; 12(13): 60–65. [Emel’yanov V.V., Kovalev S.M., Kolodenkova A.E. Dynamic products and fuzzy-temporal knowledge models. Myagkie izmereniya i vychisleniya 2018; 12(13): 60–65 (in Russ.)]; Назаренко Г.И., Осипов Г.С. Основы теории медицинских технологических процессов. Ч.1. М.: ФИЗМАТЛИТ, 2005; 144. [Nazarenko G.I., Osipov G.S. The basis of the theory of medical technological processes. Part 1. Moscow: FIZMATLIT, 2005; 144 (in Russ.)]
-
4Academic Journal
Συγγραφείς: E. A. Nikolaeva, A. N. Semyachkina, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина
Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 63, № 4 (2018); 6-14 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 63, № 4 (2018); 6-14 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2018-63-4
Θεματικοί όροι: генная терапия, hereditary metabolic diseases, lysosomal diseases, mitochondrial diseases, diet therapy, cofactor therapy, levocarnitine, enzyme replacement therapy, gene therapy, наследственные болезни обмена веществ, лизосомные болезни, митохондриальные болезни, диетотерапия, кофакторная терапия, левокарнитин, ферментозаместительная терапия
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/690/650; Врожденные и наследственные заболевания. Руководство по педиатрии. Под ред. П.В. Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 338–349.; Бочков Н.П., Пузырев В.П., Гинтер Е.К. Наследственные болезни. Национальное руководство. Гэотар-Медиа 2013; 936.; Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей. Клинические рекомендации. 2017; https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/fenilketonuriyai-narusheniya-obmena-tetragidrobiopterina-u-detej_13943/. Cсылка активна на 23.02.2018.; Перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на 2018 год. 2018; http:// static.government.ru/media/files/kIjOIg1Drs3yt0ETH4bSjLdabrgrvA1E.pdf. Cсылка активна на 23.02.2018; Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Никитина Н.В., Тиунова Е.Ю., Захарова Е.Ю., Акоев Ю.С., Журкова Н.В., Кондакова О.Б. Лейциноз (болезнь кленового сиропа мочи). Вопросы детской диетологии 2010; 8 (1): 60–65.; Baumgartner M.R., Hörster F., Dionisi-Vici C., Haliloglu G., Karall D., Chapman K.A., Huemer M. et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic academia. Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 130. DOI:10.1186/s13023-014-0130-8; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Вишнева Е.А., Глоба О.В., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Звонкова Н.Г., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Михайлова С.В., Николаева Е.А. и др. Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации. Педиатр фармакол 2017; 14 (4): 258–271. DOI: http://dx.doi. org/10.15690/pf.v14i4.1757; Дегтярева А.В., Никитина И.В., Орловская И.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Ионов О.В. и др. Дефицит ацилкоэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Рос вестн перинатол и педиатр 2014; 59(4): 41–47.; Николаева Е.А., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И., Комарова О.Н., Новиков П.В. Диагностика и лечение биоптерин-дефицитной гиперфенилаланинемии. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60(2): 61– 71.; Николаева Е.А., Харабадзе М.Н., Золкина И.В., Сухоруков В.С., Новиков П.В. Недостаточность карнитина у детей с наследственными болезнями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями: особенности патогенеза и эффективность лечения. Педиатрия 2013; 3: 42–49.; Николаева Е.А., Леонтьева И.В., Калачанова Е.П., Золкина И.В. Задержка физического развития и кардиомиопатия у ребенка с первичным системным дефицитом карнитина. Трудный пациент 2012; 2–3: 50–54.; Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона–Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). М 2015; 61.; Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249–254.; Butters T.D., Dwek R.A., Platt F.M. New therapeutics for the treatment of glycosphingolipid lysosomal storage diseases: therapy and pathogenesis. Neuropathol Appl Neurobiol 2002; 28: 343–357.; Клюшников С.А., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Нимана–Пика типа C. Медицинская генетика 2015; 14(7): 37–51.; Weisstein J.S., Delgado E., Steinbach L.S., Hart K., Packman S. Musculoskeletal manifestations of Hurler syndrome: longterm follow-up after bone marrow transplantation. J Pediatr Orthop 2004; 24(1): 97–101.; Staba S.L., Escolar M.L., Poe M., Kim Y., Martin P.L., Szabolcs P. et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler, s syndrome. N Engl J Med 2004; 350: 1960–1969. DOI:10.1056/NEJMoa032613; Parikh S., Goldstein A., Koenig M.K., Scaglia F., Enns G.M., Saneto R., Anselm I. et al. Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med 2015; 17(9): 689– 701. DOI:10.1038/gim.2014.177; Camp K.M., Krotoski D., Parisi M.A., Gwinn K.A., Cohen B.H., Cox C.S., Enns G.M. et al. Nutritional Interventions in Primary Mitochondrial Disorders: Developing an Evidence Base. Mol Genet Metab 2016; 119(3): 187–206. DOI:10.1016/j. ymgme.2016.09.002; El-Hattab A.W., Almannai M., Scaglia F. Arginine and citrulline for the treatment of MELAS syndrome. J Inborn Errors Metab Screen 2017; 5. DOI:10.1177/2326409817697399; DeBrosse S.D., Okajima K., Zhang S., Nakouzi G., Schmotzer C.L., Lusk-Kopp M., Frohnapfel M.B. et al. Spectrum of neurological and survival outcomes in pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency: lack of correlation with genotype. Mol Genet Metab 2012; 107: 394–402. DOI:10.1016/j.ymgme.2012.09.001; Meng X.L., Shen J.S., Ohashi T., Maeda H., Kim S.U., Eto Y. Brain transplantation of genetically engineered human neural stem cells transduced with beta-glucuronidase globally corrects lisosomal storage and brain lesions in mucopolysaccharidosis VII mice. J Neurosci Res 2003; 74(2): 266–277.; Tabet R., El Bitar S., Zaidan J., Dabaghian G. Spinal Muscular Atrophy: The Treatment Approved. Cureus 2017; 9(9): e1644. DOI:10.7759/cureus.1644; Boyle M.P., Bell S.C., Konstan M.W., McColley S.A., Rowe S.M., Rietschel E., Huang X. et al. A CFTR corrector (lumacaftor) and a CFTR potentiator (ivacaftor) for treatment of patients with cystic fibrosis who have a phe508del CFTR mutation: a phase 2 randomised controlled trial. Lancet Respir Med 2014; 2(7): 527–538. DOI:10.1016/S2213- 2600(14)70132-8; Cabrera-Salazar M.A., Novelli E., Barranger J.A. Genetherapy for the lysosomal storage disorders. Curr Opin Mol Ther 2002; 4: 349–358.; Смирнихина С.А., Лавров А.В. Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/ Cas9 in vivo. Медицинская генетика 2016; 15(9): 3–11.
-
5Academic Journal
Συγγραφείς: P. G. Tsygankova, Yu. S. Itkis, T. D. Krylova, E. Yu. Zakharova, П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Т. Д. Крылова, Е. Ю. Захарова
Πηγή: Medical Genetics; Том 17, № 5 (2018); 13-18 ; Медицинская генетика; Том 17, № 5 (2018); 13-18 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: GDF-15, митохондриальные гепатопатии, митохондриальные болезни, FGF-21, mitochondrial biomarkers, mitochondrial hepatopathies, mitochondrial encephalopathies
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/435/312; Schaefer AM, Taylor RW, Turnbull DM, Chinnery PF. The epidemiology of mitochondrial disorders-past, present and future. Biochim Biophys Acta. 2004; 1659:115-120.; Gorman GS1, Schaefer AM, Ng Y, Gomez N, Blakely EL, Alston CL, Feeney C, Horvath R, Yu-Wai-Man P, Chinnery PF, Taylor RW, Turnbull DM, McFarland R. Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease. Ann Neurol. 2015 May;77(5):753-9.; Haas RH, Parikh S, Falk MJ, Saneto RP, Wolf NI, Darin N, Wong LJ, Cohen BH, Naviaux RK. The in-depth evaluation of suspected mitochondrial disease. Mol Genet Metab. 2008 May;94(1):16-37.; DiMauro S1, Schon EA, Carelli V, Hirano M. The clinical maze of mitochondrial neurology. Nat Rev Neurol. 2013 Aug;9(8):429-44.; Suomalainen A. Fibroblast growth factor 21: a novel biomarker for human muscle-manifesting mitochondrial disorders. Expert Opin Med Diagn. 2013 Jul;7(4):313-7; Fujita Y, Ito M, Kojima T et al. GDF15 is a novel biomarker to evaluate efficacy of pyruvate therapy for mitochondrial diseases. Mitochondrion. 2014; 20:34-42.; Kalko SG, Paco S, Jou C et al. Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies. BMC Genomics 2014; 15:91.; Yatsuga S, Fujita Y, Ishii A, Fukumoto Y, Arahata H, Kakuma T, Kojima T, Ito M, Tanaka M, Saiki R, Koga Y. Growth differentiation factor 15 as a useful biomarker for mitochondrial disorders. Ann Neurol. 2015 Nov;78(5):814-23.; Montero R, Yubero D, Villarroya J. GDF-15 Is Elevated in Children with Mitochondrial Diseases and Is Induced by Mitochondrial Dysfunction. PLoS One. 2016 Feb 11;11(2): e0148709.; Davis RL, Liang C, Sue CM. A comparison of current serum biomarkers as diagnostic indicators of mitochondrial diseases. Neurology. 2016 May 24;86(21):2010-5.; Fisher FM, Maratos-Flier E. Understanding the Physiology of FGF21. Annu Rev Physiol. 2016;78: 223-41.; Ji K, Zheng J, Lv J, Xu J, Ji X, Luo YB, Li W, Zhao Y, Yan C. Skeletal muscle increases FGF21 expression in mitochondrial disorders to compensate for energy metabolic insufficiency by activating the mTOR-YY1-PGC1a pathway. Free Radic Biol Med. 2015 Jul; 84:161-70.; Zimmers TA, Jin X, Hsiao EC, McGrath SA, Esquela AF, Koniaris LG. Growth differentiation factor-15/ macrophage inhibitory cytokine induction after kidney and lung injury. Shock. 2005; 23: 543; Strelau J, Bоttner M, Lingor P, Suter-Crazzolara C, Galter D, Jaszai J et al. GDF-15/MIC-1 a novel member of theTGF-beta superfamily. J Neural Transm Suppl. 2000; 273-6.; Moore AG, Brown DA, Fairlie WD, Bauskin AR et al. The transforming growth factor-ss superfamily cytokine macrophage inhibitory cytokine-1 is present in high concentrations in the serum of pregnant women. J Clin Endocrinol Metab. 2000 Dec; 85(12): 4781-8.; Krawczyk M, Zimmermann S, Hess G, Holz R, Dauer M, Raedle J, Lammert F, Grunhage Panel of three novel serum markers predicts liver stiffness and fibrosis stages in patients with chronic liver disease. F.PLoS One. 2017 Mar 16;12(3): e0173506.; Krautbauer S, Rein-Fischboeck L, Haberl EM, Pohl R, Wiest R, Buechler C. Circulating fibroblast growth factor 21 in patients with liver cirrhosis. Clin Exp Med. 2017 Jul 25.; Wollert KC, Kempf T, Wallentin L. Growth differentiation factor 15 as a biomarker in cardiovascular disease. Clin Chem. 2017; 63: 140-151; Baggen VJ, van den Bosch AE, Eindhoven JA, Schut AW, Cuypers JA, Witsenburg M, de Waart M, van Schaik RH, Zijlstra F, Boersma E et al. Prognostic value of N-terminal Pro-B-type natriuretic peptide, Troponin-T, and growth-differentiation factor 15 in adult congenital heart disease. Circulation. 2017; 135: 264-279
-
6Academic Journal
Συγγραφείς: E. A. Nikolaeva, M. N. Kharabadze, I. V. Zolkina, T. E. Kulagina, T. N. Vasina, S. N. Stavtseva, P. B. Glagovsky, I. S. Mamedov, P. V. Novikov, Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, Т. Н. Васина, С. Н. Ставцева, П. Б. Глаговский, И. С. Мамедов, П. В. Новиков
Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 60, № 5 (2015); 71-75 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 60, № 5 (2015); 71-75 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; undefined
Θεματικοί όροι: диагностика, mitochondrial diseases, neurodegenerative diseases, coenzyme Qw, cholesterol, diagnosis, митохондриальные болезни, нейродегенеративные болезни, коэнзим Qw холестерин
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/158/199; Goldstein А.С., Bhatia P., Vento J.M. Mitochondrial Disease in Childhood: Nuclear Encoded. Neurotherapeutics 2013; 10: 2: 212-226.; Saneto R, Sedensky M.M. Mitochondrial Disease in Childhood: mtDNA Encoded. Neurotherapeutics 2013; 10:2:199-211.; Garrido-MaraverJ., CorderoM.D., Oropesa-AvilaM. et al. Co-enzyme Q10 Therapy. Mol Syndromol 2014; 5: 3-4: 187-197.; Ernster L., DallnerG. Biochemical, physiological and medical aspects of ubiquinone function. Biochim Biophys Acta 1995; 1271: 195-204.; Crane F.L. Biochemical functions of coenzyme Q1(%7C. J Am Coll Nutr2001; 20: 6: 591-598.; Quinzii C. V., Hirano M., DiMauro S. CoQ10 deficiency diseases in adults. Mitochondrion 2007; 7: Suppl: 122—126.; Frei В., Kim M., Ames B.N. Ubiquinol-10 is an elective lipid-soluble antioxidant at physiological concentrations. Proc Natl Acad Sci 1990; 87: 4879-4883.; Molyneux S.L., Yong J.M., Florkowski CM. et al. Coenzyme Q10: is there a clinical role and a case for measurement? Clin Biochem Rev 2008; 29: 71-82.; Menke Т., Niklowitz P., Schlater B. et al. Plasma levels and re-dox status of coenzyme Q1(%7C in infants and children. Biofactors 2004; 20: 173-181.; Hargreaves I.P. Coenzyme Q1(%7C in phenylketonuria and meva-lonic aciduria. Mitochondrion 2007; 7: (1): 175-180.; Quinzii C.V., DiMauro S., Hirano M. Human coenzyme Q1(] deficiency. Neurochem Res 2007; 32: 723-727.; Artuch R., Salviati L., Jackson S. et al. Coenzyme Q1(%7C: Deficiencies in Neuromuscular Diseases. Adv Exp Med Biol 2009; 652: 117-128.; Emmanuele V., Lopez L.C., Berardo A. et al. Heterogeneity of coenzyme Q1(%7C deficiency: Patient Study and Literature Review. Arch Neural 2012; 69: 8: 978-983.; Николаева E.A., Мамедов И.С Дефицит коэнзима Q1(]у детей: клинико-генетические варианты, диагностика и лечение. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 2: 77—83.; Zierz S., Jahns G, Jerusalem F. Coenzyme Q in serum and muscle of 5 patients with Kearns-Sayre syndrome and 12 patients with ophthalmoplegia plus. JNeurol 1989; 236:2: 97-101.; Matsuoka Т., Maeda H., Goto Y., Nonaka I. Muscle coenzyme Q1(%7C in mitochondrial encephalomyopathies. Neuromuscul Disord 1991; 1: 6: 443-447.; Montero R., Artuch R., Briones P. et al. Muscle coenzyme Q1(] concentrations in patients with probable and definite diagnosis of respiratory chain disorders. Biofactors 2005; 25: 1-4; 115.; Miles M.V., Miles L., Tang P.H. et al. Systematic evaluation of muscle coenzyme Qlo content in children with mitochondrial respiratory chain enzyme deficiencies. Mitochondrion 2008; 8: 170-180.; Sacconi S., Trevisson E., Salviati L. et al. Coenzyme Q1(%7C is frequently reduced in muscle of patients with mitochondrial myopathy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 44-48.; Montero R., Grazina M. Lopez-Gallardo E. et al. Coenzyme Q1(] deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes. Mitochondrion 2013; 13: 4: 337-341.; undefined
Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/158
-
7Academic Journal
Συγγραφείς: M. I. Yablonskaya, E. A. Nikolaeva, P. A. Shatalov, M. N. Kharabadze, М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе
Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 61, № 3 (2016); 51-57 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 61, № 3 (2016); 51-57 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2017-7-4
Θεματικοί όροι: клинический полиморфизм, митохондриальные болезни, энцефаломиопатия, синдром MELAS, ДНК-полимераза гамма, ген POLG1, мутация p.L304R
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/325/360; Haas R.H., Parikh S., Falk M.J. et al. Mitochondrial disease: a practical approach for primary care physicians. Pediatrics 2007; 120: 6: 1326–1333.; Poole O.V., Hanna M.G., Pitceathly R.D. Mitochondrial disorders: disease mechanisms and therapeutic approaches. Discov Med 2015; 20: 111: 325–331.; Martikainen M.H., Chinnery P.F. Mitochondrial disease: mimics and Chameleons. Pract Neurol 2015; 15: 6: 424–435. doi:10.1136/practneurol-2015-001191.; Tang S., Wanq J., Lee N.C. et al. Mitochondrial DNA polymerase gamma mutations: an ever expanding molecular and clinical spectrum. J Med Genet 2011; 48: 10: 669–681. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100222.; Ashley N., O’Rourke A., Smith C. et al. Depletion of mitochondrial DNA in fibroblast cultures from patients with POLG1 mutations is a consequence of catalytic mutations. Hum Mol Genet 2008; 17: 16: 2496–2506. doi:10.1093/hmg/ddn150.; Neeve V.C.M., Samuels J., Bindoff L.A. et al. What is influencing the phenotype of the common homozygous polymerase-γ mutation p.Ala467Thr? Brain 2012. 135: 12: 3614–3626. doi:10.1093/brain/aws298.; Macao B., Uhler J.P., Siibak T. et al. The exonuclease activity of DNA polymerase γ is required for ligation during mitochondrial DNA replication. Nat Commun 2015. 6: 7303. Published online 2015 Jun 22. doi:10.1038/ncomms8303; Stump J.D., Saneto R.P., Copeland W.C. Clinical and Molecular Features of POLG-Related Mitochondrial Disease. Cold Spring Harb Perspect Biol 2013; 5: 4: a011395. doi:10.1101/cshperspect.a011395.; Human DNA Polymerase gamma Mutation Databasee https://tools.niehs.nih.gov/polg/; Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г. и др. Клинический полиморфизм митохондриальных энцефаломиопатий, обусловленных мутациями гена полимеразы гамма. Рос вестн перинатол и педиатр 2012; 57: 4: 2: 51–61. Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Tsygankova P.G. et al. Clinical polymorphism of mitochondrial encephalomyopathies caused by polymerase gamma gene mutations. Ros Vestn Perinatol i Pediatr 2012; 57: 4: 2: 51–61.; Lamantea E., Tiranti V., Bordoni A. et al. Mutations of mitochondrial DNA polymerase gammaA are a frequent cause of autosomal dominant or recessive progressive external ophthalmoplegia. Ann Neurol 2002; 52: 2: 211–219. doi:10.1002/ana.10278.; Horvath R., Hudson G., Ferrari G. et al. Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase gamma gene. Brain 2006; 129: 7: 1674–1684. doi:10.1093/brain/awl088.; Luoma P., Melberg A., Rinne J.O. et al. Parkinsonism, premature menopause, and mitochondrial DNA polymerase gamma mutations: clinical and molecular genetic study. Lancet 2004; 364: 9437: 875–882. doi:10.1016/S0140-6736(04)16983-3.; Nguyen K.V., Ostergaard E., Ravn S.H. et al. POLG mutations in Alpers syndrome. Neurology 2005; 65: 9: 1493–1495. doi:10.1212/01.wnl.0000182814.55361.70; Tzoulis C., Engelsen B.A., Telstad W. et al. The spectrum of clinical disease caused by the A467T and W748S POLG mutations: a study of 26 cases. Brain 2006; 129: 7: 1685–1692. doi:10.1093/brain/awl097.; Hansen N., Zwarg T., Wanke I. et al. MELAS/SANDO overlap syndrome associated with POLG1 mutations. Neurol Sci 2012; 33: 1: 209–212. doi:10.1007/s10072-011-0631-3.; Pitceathly R.D., Tomlinson S.E., Hargreaves I. et al. Distal myopathy with cachexia: an unrecognised phenotype caused by dominantly-inherited mitochondrial polymerase gamma mutations. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013; 84: 1: 107–110. doi:10.1136/jnnp-2012-303232.; Rajakulendran S., Pitceathly R.D.S., Taanman J-W. et al. A Clinical, Neuropathological and Genetic Study of Homozygous A467T POLG-Related Mitochondrial Disease. PLoS One 2016; 11: 1: e0145500. doi:10.1371/journal.pone.0145500.; Honzik T., Tesarova M., Magner M. et al. Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 749–759.; Николаева Е.А., Новиков П.В. Проблема диагностики и дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний у детей. Педиатрия 2014; 6: 75–83. (Nikolaeva E.А., Novikov P.V. Problem of diagnostics and differential diagnosis of mitochondrial diseases at children. Pediatriya 2014; 6: 75–83.); Farnum G.A., Nurminen A., Kaguni L.S. Mapping 136 pathogenic mutations into functional modules in human DNA polymerase γ establishes predictive genotype–phenotype correlations for the complete spectrum of POLG syndromes. Biochim Biophys Acta 2014; 1837: 7: 1113–1121. doi:10.1016/j.bbabio.2014.01.021.; Martikainen M.H., Päivärinta M., Jääskeläinen S. et al. Successful treatment of POLG-related mitochondrial epilepsy with antiepileptic drugs and low glycaemic index diet. Epileptic Disord 2012; 14: 4: 438–441. Doi:10.1684/epd.2012.0543.
-
8Academic Journal
Συγγραφείς: E. A. Nikolaeva, Е. А. Николаева
Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 61, № 2 (2016); 5-11 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 61, № 2 (2016); 5-11 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2016-61-2
Θεματικοί όροι: лечение, developmental delay, mental retardation, Rett syndrome, phenylketonuria, homocystinuria, mucopolysaccharidoses, mitochondrial diseases, chromosomal microdeletions and microduplications, diagnosis, treatment, задержка развития, умственная отсталость, синдром Ретта, фенилкетонурия, гомоцистинурия, мукополисахаридозы, митохондриальные болезни, хромосомные микроделеции и микродупликации, диагностика
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/295/333; Николаева Е.А., Новиков П.В. Роль генетических факторов в нарушениях роста и развития детей. В кн. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. Под ред. П.В. Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 338–349. (Nikolaeva E.А., Novikov P.V. Role of genetic factors in growth and development disturbances of children. In: Congenital and hereditary diseases. Guide to Pediatrics. Ed. P.V.Novikov. Moscow: Publishing House «Dinastija» 2007; 338–349.); Заваденко Н.Н. Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 5: 6–13. (Zavadenko N.N. Delays of early psychological development: approaches to diagnostics. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 5: 6–13.); Бочков Н.П. Клиническая генетика. М: Гэотар-Медиа, 2002; 448. (Bochkov N.P. Clinical genetics. Moscow: Gehotar-Med, 2002; 448.); Вельтищев Ю.Е. Проблемы охраны здоровья детей России. Рос вестн перинатол и педиатр 2000; 1: 5–9. (Vel’tishhev Yu.E. Problems of health protection of children in Russia. Ros vestn perinatol i pediatr 2000; 1: 5–9.); Uusimaa J., Remes A.M., Rantala H. et al. Childhood encephalopathies and myopathies: a prospective study in a defined population to assess the frequency of mitochondrial disorders. Pediatrics 2000; 105: 598–603.; Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. Молекулярная цитогенетика в диагностике хромосомных и генных болезней у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2006; 51: 6: 23–29. (Vorsanova S.G., Yurov I.Yu., Solov’ev I.V., Yurov Yu.B. Molecular cytogenetics in diagnosis of chromosomal and gene diseases at children. Ros vestn perinatol i pediatr 2006; 51: 6: 23–29.); Воинова В.Ю., Новиков П.В. Х-сцепленные формы умственной отсталости у детей. В кн. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. Под ред. П.В. Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 245–250. (Voinova V.Yu., Novikov P.V. The Xlinked forms of mental retardation at children. In: Congenital and hereditary diseases. Guide to Pediatrics. Ed. P.V.Novikov. Moscow: Publishing House «Dinastija» 2007; 245–250.); Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Будилов А.В. и др. Анализ корреляций генотипа и фенотипа при синдроме Ретта: использование оригинальной клинической шкалы. Мед генетика 2009; 8: 1: 9–18. (Voinova V.Yu., Yurov I.Yu., Budilov А.V. et al. The analysis of correlations of a genotype and phenotype at Rett’s syndrome: use of an original clinical scale. Med genetika 2009; 8: 1: 9–18.); Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Воинова В.Ю. и др. Проблемы диагностики синдрома Ретта у девочек без мутаций в гене MECP2: использование молекулярного кариотипирования. Мол мед 2014; 3: 39–41. (Vorsanova S.G., Yurov I.Yu., Voinova V.Yu. et al. Problems of diagnostics of a Rett syndrome at girls without mutations in MECP2 gene: use of a molecular karyotype analysis. Mol med 2014; 3: 39–41.); Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. и др. Инактивация хромосомы Х: биологические и медицинские аспекты. Мед генетика 2010; 9: 6: 3–15. (Voinova V.Yu., Vorsanova S.G., Yurov I.Yu. et al. Chromosome X inactivation: biological and medical aspects. Med genetika 2010; 9: 6: 3–15.); Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С. и др. Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH). Журн неврол психиатр 2013; 113: 8: 46–49. (Vorsanova S.G., Yurov I.Yu., Kurinnaya O.S. et al. Genomic anomalies at children with mental retardation and autism: use of technology of comparative genomic hybridization on chromosomes in situ (HRCGH) and a molecular karyotype analysis on DNA- micromatrix. Zurn nevrol psikhiatr 2013; 113: 8: 46–49.); Roze E., Vidailhet M., Blau N. et al. Long-term follow-up and adult outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. Mov Disord 2006; 21: 2: 263–266.; Opladen T., Hoffmann G.F., Blau N. An international survey of patients with tetrahydrobiopterin deficiencies presenting with hyperphenylalaninaemia. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 6: 963–973.; Николаева Е.А., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н. и др. Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 2: 61–71. (Nikolaeva E.А., Yablonskaya M.I., Kharabadze M.N. et al. Diagnostics and treatment of a biopterin- deficiency hyperphenylalaninemia. Ros vestn perinatol pediatr 2015; 60: 2: 61–71.); Семячкина А.Н. Гомоцистинурия. В кн. Врожденные и наследственные заболевания. Руководство по педиатрии. Под ред. П.В.Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 77–81. (Semjachkina A.N. Homocystinuria. In: Congenital and hereditary diseases. Guide to Pediatrics. Ed. P.V.Novikov. Moscow: Publishing House «Dinastija» 2007; 77–81.); Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Воинова В.Ю. и др. Клинико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2013; 58: 3: 30–37. (Semyachkina А.N., Voskoboeva E.Yu., Voinova V.Yu. et al. Clinical and genetic aspects and pathogenetic mechanisms of a classical homocystinuria at children. Ros vestn perinatol pediatr 2013; 58: 3: 30–37.); Яблонская М.И., Новиков П.В., Агапов Е.Г. и др. Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша–Нихена и современные возможности терапии. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 4: 57–62. (Yablonskaya M.I., Novikov P.V., Аgapov E.G. et al. Features of clinical and laboratory diagnostics of Lesh-Nyhan syndrome and modern opportunities of therapy. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 4: 57–62.); Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю. и др. Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения – ферментозамещающая терапия. Рос вестн перинатол и педиатр 2012; 57: 4(1): 94–102. (Semyachkina А.N., Novikov P.V., Voskoboeva E.Yu. et al. Mucopolysaccharidosis type I: new technology of treatment – enzyme replacement therapy. Ros vestn perinatol i pediatr 2012; 57: 4(1): 94–102.); Zeviani M., Carelli V. Mitochondrial disorders. Curr Opin Neurol 2003; 16: 585–594.; Haas R.H., Parikh S., Falk M.J. et al. The in-depth evaluation of suspected mitochondrial disease. Mol Genet Metab 2008; 94: 1: 16–37.; Rahman S., Thorburn D.R. 189th ENMC International workshop Complex I deficiency: Diagnosis and treatment. 20–22 April 2012, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders 2013; 23: 6: 506–515.; Николаева Е.А., Новиков П.В. Проблема диагностики и дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний у детей. Педиатрия (Nikolaeva E.А., NovikovP.V. Problem of diagnostics and differential diagnosis of mitochondrial diseases at children. Pediatriya 2014; 6: 75–83.); Николаева Е.А., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С. и др. Гетерогенные формы митохондриальных болезней у детей. Тезисы VII съезда Российского общества медицинских генетиков. Мед генетика 2015; 14: 3: 54. (Nikolaeva E.А., Tsygankova P.G., Itkis Yu.S. et al. Heterogeneous forms of mitochondrial diseases at children. Theses of the VII congress of the Russian society of medical geneticists. Med genetika 2015; 14: 3: 54.); Wolf N.I., Smeitink A.M. Mitochondrial disorders: а proposal for consensus diagnostic criteria in infants and children. Neurology 2002; 59: 1402–1405.; Николаева Е.А., Харабадзе М.Н., Золкина И.В. и др. Диагностическое значение показателя коэнзима Q10 в крови у детей с митохондриальными заболеваниями. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 5: 71–75. (Nikolaeva E.А., Kharabadze M.N., Zolkina I.V. et al. Diagnostic value of coenzyme Q10 blood level at children with mitochondrial diseases. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 5: 71–75.)
-
9Academic Journal
Συγγραφείς: E. V. Shishkina, M. V. Barkhatov, E. V. Borisova, S. O. Falalaleeva, N. A. Shchekaleva, N. Yu. Makarevskaya, M. A. Chubko, Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко
Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Том 11, № 3 (2016); 57-61 ; Русский журнал детской неврологии; Том 11, № 3 (2016); 57-61 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2016-11-3
Θεματικοί όροι: лечение, mitochondrial diseases, NARP syndrome, neuropathy syndrome, ataxia, retinitis pigmentosa syndrome, clinical manifestations, diagnosis, treatment, митохондриальные болезни, NARP-синдром, синдром нейропатии, атаксии, пигментного ретинита, клинические проявления, диагностика
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/168/132; Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Москаленко М.А. и др. Идентификация мутаций у ребенка с митохондриальной энцефаломиопатией. Международный неврологический журнал 2010;3(33). URL: http://www.mif-ua.com/archive/article/12170 (дата обращения: 12.10.2016). [Еvtushenko S.K., Моrozovа Т.М., Моskalenko М.А. et al. Identification of mutations and a child with mitrochondrial encephalomyopathy. Mezhdunarodnyy nevrologicheskiy zhurnal = International Neurological Journal 2010;3(33). URL: http://www.mif-ua.com/archive/article/12170 (date of address: 12.10.2016).; Заболевания нервной системы у детей. В 2 т. Т. 1. Пер. с англ. под общ. ред. А.А. Скоромца. М.: Издательство Панфилова; БИНОМ. Лаборатория знаний, 2013. С. 568. [Nervous system diseases at children. In 2 vol. Vol. 1. Transl. from Engl. under gen. ed. of А.А. Skoromets. Мoscow: Izdatel’stvo Panfilova; BINOM. Laboratoriya znaniy, 2013. P. 568. (In Russ.)].; Педиатрия: национальное руководство. В 2 т. Т. 1. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. С. 231– 60. [Pediatrics: national guidelines. In 2 vol. Vol. 1. Мoscow: GEOTAR-Меdiа, 2009. Pp. 231–60. (In Russ.)].; Blanco-Grau А., Bonaventura-Ibars I., Coll-Cantí J. et al. Identification and biochemical characterization of the novel mutation m.8839G>C in the mitochondrial ATP6 gene associated with NARP syndrome. Genes Brain Behav 2013;12(8):812–20. DOI:10.1111/gbb.12089. PMID: 24118886.; Chinnery P., Marjarnaa K., Turnbull D., Thorburn D. Treatment for mitochondrial disorders. Cochrane Database Syst Rev 2006;(1):CD004426. DOI:10.1002/14651858.CD004426.pub2. PMID: 16437486.; Chowers I., Lerman-Sagie T., Elpeleg O.N. et al. Cone and rod dysfunction in the NARP syndrome. Br J Ophthalmol 1999;83(2):190–3. DOI:10.1136/bjo.83.2.190. PMID: 10396197.; Craven L., Tuppen H.A., Greggains G.D. et al. Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of mitochondrial DNA disease. Nature 2010;465(7294):82–5. DOI:10.1038/nature08958. PMID: 20393463.; D’Aurelio M., Vives-Bauza C., Davidson M.M. et al. Mitochondrial DNA background modifies the bioenergetics of NARP/MILS ATP6 mutant cell. Hum Mol Genet 2010;19(2):374–86. DOI:10.1093/hmg/ddp503. PMID: 19875463.; Debray F.G., Lambert M., Lortie A. et al. Long-term outcome of Leigh syndrome caused by the NARP-T8993C mtDNA mutation. Am J Med Genet A 2007;143A(17):2046–51. DOI:10.1002/ajmg.a.31880. PMID: 17663470.; Elliott H.R., Samuels D.C., Eden J.A. et al. Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population. Am J Hum Genet 2008;83(2):254–60. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.07.004. PMID: 18674747.; Holmgren D., Wahlander H., Eriksson B.O. et al. Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease; clinical course and cardiological findings. Eur Heart J 2003;24(3):280–8. PMID: 12590906.; Kanabus M., Heales S.J., Rahman S. Development of pharmacological strategies for mitochondrial disorders. Br J Pharmacol 2014;171(8):1798–817. DOI:10.1111/bph.12456. PMID: 24116962.; Keränen T., Kuusisto H. NARP syndrome and adult-onset generalised seizures. Epileptic Disord 2006;8(3):200–3. PMID 16987741.; Kerrison J.B., Biousse V., Newman N.J. Retinopathy of NARP syndrome. Arch Ophthalmol 2000;118(2):298–9. DOI:10.1001/archopht.118.2.298. PMID: 10676807.; Kisler J.E., Whittaker R.G., McFarland R. Mitochondrial diseases in childhood: a clinical approach to investigation and management. Dev Med Child Neurol 2010;52(5):422–33. DOI:10.1111/j.1469-8749.2009.03605.x. PMID: 20163433.; NORD’s Rare Disease Information Database. Maternally inherited Leigh syndrome and NARP syndrome. URL: rarediseases.org/rare-diseases/maternally-inherited-leigh-yndrome-and-narpsyndrome/ (last access date: 21.10.2016).; Nuffield Council on Bioethics. Novel techniques for the prevention of mitochondrial DNA disorders: an ethical review. URL: nuffieldbioethics.org/project/mitochondrialdnadisorders/(last access date: 21.10.2016).; Paull D., Emmanuele V., Weiss K.A. et al. Nuclear genome transfer in human oocytes eliminates mitochondrial DNA variants. Nature 2013;493(7434):632–7. DOI:10.1038/nature11800. PMID: 23254936.; Sinnatury A., Raut V., Awa A. et al. A review of cochlear implantation in mitochondrial sensorineural hearing loss. Otol Neurontol 2003;24(3):418–26. PMID: 12806294.; Tachibana M., Amato P., Sparman M. et al. Towards germline gene therapy of inherited mitochondrial diseases. Nature 2013;493(7434):627–31. DOI:10.1038/nature11647. PMID: 23103867.; Thorburn D., Rahman S. Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP. 1993. PMID: 20301352.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/168
-
10Academic Journal
Συγγραφείς: ФОМЧЕНКО Н.Е., ВОРОПАЕВ Е.В., СКАЧКОВ А.В., ЗАТОРА Н.Ю.
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
11Academic Journal
Συγγραφείς: Єрошенко, Галина Анатоліївна, Ерошенко, Галина Анатольевна, Yeroshenko, G., Шепітько, Володимир Іванович, Шепитько, Владимир Иванович, Shepit'ko, V., Борута, Наталія Володимирівна, Борута, Наталия Владимировна, Boruta, N.
Θεματικοί όροι: мітохондріальні хвороби, апоптоз, регулятори, клітини, митохондриальные болезни, регуляторы, клетки, mitochondrial disease, apoptosis, regulators, cells
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: Єрошенко Г. А. Поняття про мітохондріальні хвороби. Мітохондріальні регулятори апоптозу та виживання клітин / Г. А. Єрошенко, В. І. Шепітько, Н. В. Борута // Світ медицини та біології. – 2013. – № 3. – С. 73–81.; https://repository.pdmu.edu.ua/handle/123456789/2794
Διαθεσιμότητα: https://repository.pdmu.edu.ua/handle/123456789/2794
-
12Academic Journal
Συγγραφείς: Заваденко, Н., Холин, А.
Θεματικοί όροι: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ, ЭПИЛЕПСИЯ, СИНДРОМ MELAS, СИНДРОМ АЛЬПЕРСА-ГУТТЕНЛОХЕРА, АНТИЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРЕПАРАТЫ
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
13Academic Journal
Συγγραφείς: Анастасина, Мария, Самбук, Елена
Θεματικοί όροι: ЦИКЛ КРЕБСА, РЕГУЛЯЦИЯ ТРАНСКРИПЦИИ, МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
14Academic Journal
Πηγή: Проблемы здоровья и экологии.
Θεματικοί όροι: 3. Good health, МИТОХОНДРИИ,ОКИСЛИТЕЛЬНОЕ ФОСФОРИЛИРОВАНИЕ,МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ГЕНЕТИКА,МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА,МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ,МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ТЕОРИЯ СТАРЕНИЯ,СТАРЕНИЕ,MITOCHONDRIA,OXIDATIVE PHOSPHORYLATION,MITOCHONDRIAL DISEASE,MITOCHONDRIAL THEORY OF AGING,AGING
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
15Academic Journal
Συγγραφείς: Николаева, Екатерина, Семячкина, А., Воздвиженская, Е., Харабадзе, М., Новиков, П.
Θεματικοί όροι: КАРНИТИН, МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ, ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДЕМИИ, СИНДРОМ МАРФАНА, АУТОИММУННЫЙ ПОЛИЭНДОКРИННЫЙ СИНДРОМ I ТИПА
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
16Academic Journal
Πηγή: Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований.
Θεματικοί όροι: 0404 agricultural biotechnology, 0402 animal and dairy science, 04 agricultural and veterinary sciences, 3. Good health, ГРУДНЫЕ ДЕТИ, НОВОРОЖДЕННЫЕ, ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ/МЕТАБОЛИЗМ, FATTY ACIDS/METABOLISM, МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ/КЛАССИФИКАЦИЯ, MITOCHONDRIAL DISEASES/CLASSIFICATION, КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ ДЕФИЦИТ, ДИАГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
17Academic Journal
Πηγή: Эпилепсия и пароксизмальные состояния.
Θεματικοί όροι: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ, ЭПИЛЕПСИЯ, СИНДРОМ MELAS, СИНДРОМ АЛЬПЕРСА-ГУТТЕНЛОХЕРА, АНТИЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРЕПАРАТЫ, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
18Academic Journal
Πηγή: Вестник Санкт-Петербургского университета. Серия 3. Биология.
Θεματικοί όροι: ЦИКЛ КРЕБСА, РЕГУЛЯЦИЯ ТРАНСКРИПЦИИ, МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
19Academic Journal
Πηγή: Педиатрическая фармакология.
Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, КАРНИТИН, МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ, ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДЕМИИ, СИНДРОМ МАРФАНА, АУТОИММУННЫЙ ПОЛИЭНДОКРИННЫЙ СИНДРОМ I ТИПА, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
20Academic Journal
Συγγραφείς: Неброва, А. С., Ефимченко, А. Л.
Θεματικοί όροι: митохондриальные болезни
Relation: Неброва, А. С. Митохондриальные болезни человека [Электронный ресурс] / А. С. Неброва, А. Л. Ефимченко // Проблемы и перспективы развития современной медицины : сб. науч. ст. IX Респ. науч.-практ. конф. с междунар. участием студентов и молодых ученых, Гомель, 28 апр. 2017 г. / Гомел. гос. мед. ун-т; редкол. : А. Н. Лызиков [и др.]. – Гомель : ГомГМУ, 2017. – C. 565-566. – 1 электрон. опт. диск (CD-ROM). Научный руководитель: И. В. Фадеева, к.б.н. Н. Е. Фомченко; http://elib.gsmu.by/handle/GomSMU/4579
Διαθεσιμότητα: http://elib.gsmu.by/handle/GomSMU/4579
