Search Results - "микроаномалии"

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/68/16; Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. - СПб.: Н-Л, 2007. - 639 с.; Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. - Ростов-на-Дону, 1999. - 191 с.; Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика. - М.: Медпрактика-М, 2006. - 299 с.; Кириллова И.А., Кравцова Г.И., Кручинский Г.В. Тератология человека / Под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина, 1991. - 480 с.; Мазурин А.В., Воронцов И.М. Пропедевтика детских болезней. Изд. 2. - СПб.: Фолиант, 1999. - 928 с.; Прокофьева-Бельговская А.А., Бочков Н.П., Гринберг К.Н., Мирзаянц Г.Г., Погосянц Е.Е., Пяткин Е.К., Ревазов А.А., Стонова Н.С. Основы цитогенетики человека / Под ред. Прокофьевой-Бельговской А.А. - М.: Медицина, 1969. - 544 с.; Bar-Ami S., Seibel M.M., Pierce K.E., Zilberstein M. Preimplantation genetic diagnosis for a couple with recurrent pregnancy loss and triploidy // Birth Defects Res. (Part A). - 2003. - Vol. 67(11). - P. 946-950.; Brancati F., Mingarelli R., Dallapiccola b. Reccurent triploidy of maternal origin // Eur. J. Med. Genet. - 2003. - Vol. 11. - P. 972-974.; Carakushansky G., Teich E., Ribeiro M.G., Horowitz D. Diploid/triploid mosaicism: further delineation of the phenotype // Am. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52. - P. 399-401.; Daniel A., Wu Z., Bennetts B., Slater H., Osborn R., Jackson J., Pupko V., Nelson J., Watson G., Cooke-Yarborough C., Loo C. Karyotype, phenotype and parental origin in 19 cases of triploidy // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21(12). - P. 1034-1048.; Filges I., Manokhina I., Peсaherrera M.S., McFadden D.E., Louie K., Nosova E., Friedman J.M., Robinson W.P. Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants // Mol. Hum. Reprod. - 2015. - Vol. 21(4). - P. 339-346.; Fryns J.P., van de Kerckhove A., Goddeeris P., van den Berghe H. Unusually long survival in a case of full triploidy of maternal origin // Hum. Genet. - 1977. - Vol. 38(2). - P. 147-155.; Graham J.M. Jr., Hoehn H., Lin M.S., Smith D.W. Diploid-triploid mixoploidy: clinical and cytogenetic aspects // Pediatrics. - 1981. - Vol. 68(1). - P. 23-28.; Hasegawa T., Harada N., Ikeda K., Ishii T., Hokuto I., Kasai K., Tanaka M., Fukuzawa R., Niikawa N., Matsuo N. Digynic triploid infant surviving for 46 days // Am. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 87(4). - P. 306-310.; Jаrvelа I.E., Salo M.K., Sntavuori P., Salonen R.K. 46,XX/69,XXX diploid-triploid mixoploidy with hypothyroidism and precocious puberty // J. Med. Genet. - 1993. - Vol. 30. - P. 966-967.; Kuleshov N.P. Chromosome anomalies of infants dying during the perinatal period and premature newborn // Hum. Genet. - 1976. - Vol. 31. - P. 151-160.; OMIM; Pergament E., Confino E., Zhang J.X., Roscetti L., Xien Chen P., Wellman D. Recurrent triploidy of maternal origin // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20. - P. 561-563.; Pokrzywnicka M., Krajewski P., Chudzik A. Zywo urodzone dziecko z triploidi jako problem kliniczny zobrazowany opisem przypadku // Perinatalogia, Neonatologia/ Ginekologia. - 2010. - Vol. 3(2). - P. 153-155.; Rittinger O., Kronberger G., Pfeifenberger A., Kotzot D., Fauth C. The changing phenotype in diploid/triploid mosaicism may mimic genetic syndromes with aberrant genomic imprinting: follow up in a 14-year-old girl // Eur. J. Med. Genet. - 2008. - Vol. 51(6). - P. 573-579.; Sherard J., Bean C., Bove B., DelDuca V. J., Esterly K.L., Karcsh H.J., Munshi G., Reamer J.F., Suazo G., Wilmoth D., Dahlke M.B., Weiss C., Borgaonkar D. S. Long survival in a 69,XXY triploid male // Am. J. Med. Genet. - 1986. - Vol. 25(2). - P. 307-312.; Wulfsberg E.A., Wassel W.C., Polo C.A. Monozygotic twin girls with diploid/triploid chromosome mosaicism and cutaneous pigmentary dysplasia // Clinical Genetics. - 1991. - Vol. 39. - P. 370-375.; Zaragoza M.V., Surti U., Redline R.W., Millie E., Chakravarti A., Hassold T.J. Parental Origin and Phenotype of Triploidy in Spontaneous Abortions: Predominance of Diandry and Association with the Partial Hydatidiform Mole // Am. J. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 66. - P. 1807-1820.

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/68
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-29-35

View record from BASE

5

Academic Journal