Two cases of Wilson–Konovalov disease ; Два случая болезни Вильсона – Коновалова

Authors: Alla Anatolyevna Strutsenko, V V Golubeva, N V Mazurchik, N I Garabova, N V Nozdryukhina

Source: Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics; Vol 5, No 3 (2013); 41-46 ; Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика; Vol 5, No 3 (2013); 41-46 ; 2310-1342 ; 2074-2711 ; 10.14412/2074-2711-2013-3

Subject Terms: медь-элиминирующие препараты, hepatolenticular degeneration, liver cirrhosis, portal hypertension, copper-eliminating drugs, гепатолентикулярная дегенерация, цирроз печени, портальная гипертензия

File Description: application/pdf

Relation: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/253/221; Болезни нервной системы. Руководство для врачей. Под ред. Яхно НН. Штульмана ДР, Мельничука ПВ. Москва: Медицина: 1995;2:512. [Bolezni nervnoy sistemy. Rukovodstvo dlya vrachey. Pod red. Yakhno NN. Shtul'mana DR, Mel'nichuka PV. Moscow: Meditsina: 1995;2:512.] Экстрапирамидные расстройства. Руководство по диагностике и лечению. Под ред. Штока ВН, Ивановой–Смоленской ИА, Левина ОС. Москва: МЕДпресс-информ; 2002. С. 608. [Ekstrapiramidnye rasstroystva. Rukovodstvo po diagnostike i lecheniyu. Pod red. Shtoka VN, Ivanovoy–Smolenskoy IA, Levina OS. Moscow: MEDpress-inform; 2002. P. 608.] Farinati F, Cardin R, D’inca R et al. Zinc treatment prevents lipid peroxidation and increases glutathione availability in Wilson’s disease. J Lab Clin Med. 2003;141(6):372–7. DOI:10.1016%2FS0022-2143%2803%2900027-1. Иванников ИО, Сюткин ВЕ. Общая гепатология. Москва: Медпрактика; 2003. 160 c. [Ivannikov IO, Syutkin VE. Obshchaya gepatologiya. Moscow: Medpraktika; 2003. 160 p.] Карабанов АВ, Иванова-Смоленская ИА, Овчинников ИВ и др. Значение молекулярно-генетического анализа в диагностике гепатоцеребральной дистрофии. В сб.: Актуальные вопросы неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики. Уфа; 1998. 102–3 с. [Karabanov AV, Ivanova-Smolenskaya IA, Ovchinnikov IV i dr. Znachenie molekulyarno-geneticheskogo analiza v diagnostike gepatotserebral'noy distrofii. V sb.: Aktual'nye voprosy nevrologii, neyrokhirurgii i meditsinskoy genetiki. Ufa; 1998. 102–3 p.] Шмидт ЕВ, Маркова ЕД, Готовцева ЕВ и др. Основные направления клинико-генетического изучения экстрапирамидных наследственных заболеваний. В сб.: Вопросы клинической нейрогенетики. Под ред. Шмидт ЕВ. Москва: Медицина; 1973. С. 8–19. [Shmidt EV, Markova ED, Gotovtseva EV i dr. Osnovnye napravleniya kliniko-geneticheskogo izucheniya ekstrapiramidnykh nasledstvennykh zabolevaniy. V sb.: Voprosy klinicheskoy neyrogenetiki. Pod red. Shmidt EV. Moscow: Meditsina; 1973. P. 8–19.] Walshe JM; Clinical Investigations Standing Committee of the Association of Clinical Biochemists. Wilson’s disease: the importance of measuring serum caeruloplasmin non-immunologically. Ann Clin Biochem. 2003;40(Pt 2):115–21. DOI:10.1258%2F000456303763046021. Соматоневрология: Руководство для врачей. Под ред. Скоромца АА. Санкт-Петербург: СпецЛит; 2009; 656 с. [Somatonevrologiya: Rukovodstvo dlya vrachey. Pod red. Skoromtsa AA. St.-Petersburg: SpetsLit; 2009; 656 p.] Ala A, Walker AP, Ashkan K et al. Wilson's disease. Lancet. 2007;369(9559):397–408. DOI:10.1016%2FS0140-6736%2807%2960196-2. 10. Merle U, Schaefer M, Ferenci P, Stremmel W. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson's disease: a cohort study. Gut. 2007;56(1):115–20. DPO: 10.1136%2Fgut.2005.087262. Epub 2006 May 18. Rubin R, Rubin E. The Liver and Biliary System. In Rubin R, Strayer D, Rubun E. Rubin's Pathology. 5. Auflage. Philadelphia. 2008. S. 653f. Walshe JM, Yealland M. Wilson’s disease: the problem of delayed diagnosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1992;55(8):692–6. DOI:10.1136%2Fjnnp.55.8.692. Болезни печени и желчевыводящих путей. Под ред. Ивашкина ВТ. Москва: М-Вести; 2002. [Bolezni pecheni i zhelchevyvodyashchikh putey. Pod red. Ivashkina VT. Moscow: M-Vesti; 2002.] Карабанов АВ, Овчинников ИВ, Иллариошкин СН. Анализ мутаций в гене АТР7В и опыт прямой ДНК-диагностики при гепатолентикулярной дегенерации. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2001;4:44–7. [Karabanov AV, Ovchinnikov IV, Illarioshkin SN. Analiz mutatsiy v gene ATR7V i opyt pryamoy DNK-diagnostiki pri gepatolentikulyarnoy degeneratsii. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakovа. 2001;4:44–7.] Askari FK, Greenson J, Dick RD et al. Treatment of Wilson’s disease with zinc. XVIII. Initial treatment of the hepatic decompensation presentation with trientine and zinc. J Lab Clin Med. 2003;142(6):385–90. DOI:10.1016%2FS0022-2143%2803%2900157-4. Lang C, Muller D, Claus D, Druschky KF. Neuropsychological findings in treated Wilson's disease. Acta Neurol Scand. 1990;81(1):75–81. DOI:10.1111%2Fj.1600-0404.1990.tb00934.x. Loudianos G, Dessi V, Lovicu M et al. Further delineation of the molecular pathology of Wilson disease in the Mediterranean population. Hum. Mutat. 1998;12(2):89–94. DOI:10.1002%2F%28SICI%291098-1004%281998%2912%3A2%3C89%3A%3AAID-HUMU3%3E3.3.CO%3B2-7. Залялова ЗА, Богданов ЭИ. Клинико-МРТ анализ различных вариантов болезни Коновалова – Вильсона. Неврологический вестник им. В.М. Бехтерева. 2002;1–2(XXXIV):5–10. [Zalyalova ZA, Bogdanov EI. Kliniko-MRT analiz razlichnykh variantov bolezni Konovalova – Vil'sona. Nevrologicheskiy vestnik im. V.M. Bekhtereva. 2002;1–2(XXXIV):5–10.] Коновалов НВ. Гепатолентикулярная дегенерация. Москва: Медгиз, 1948. [Konovalov NV. Gepatolentikulyarnaya degeneratsiya. Moscow: Medgiz, 1948] Rodrigo Agudo JL, Valdеs Mas M, Vargas Acosta AM et al. Clinical presentation, diagnosis, and long-term outcome of 29 patients with Wilson’s disease. Rev Esp Enferm Dig. 2008;100(8):456–61. Brewer G. Wilson Disease. Harrison's Principles of Internal Medicine. In: Fauci А et al., editors. New York; 2008. S. 2449–552. Czlonkowska A, Tarnacka B, Moller JC et al. Unified Wilson’s Disease Rating Scale – a proposal for the neurological scoring of Wilson’s disease patients. Neurol Neurochir Pol. 2007;41(1):1–12. DOI:10.1016%2FS1353-8020%2808%2970548-0. Olsson C, Waldenstrom E, Westermark K et al. Determination of the frequencies of ten allelic variants of the Wilson disease genge (ATP7B), in pooled DNA samples. Eur J Hum Genet.2000;8(12):933–8. Артамонов РГ. Болезнь Вильсона – Коновалова. Медицинский научный и учебно-методический журнал. 2004;7:98–104. [Artamonov RG. Bolezn' Vil'sona – Konovalova. Meditsinskiy nauchnyy i uchebno-metodicheskiy zhurnal. 2004;7:98–104.]

Availability: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/253
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2013-2339

ДВА СЛУЧАЯ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА КОНОВАЛОВА

Authors: Голубева, В., Мазурчик, Н., Гарабова, Н., Ноздрюхина, Н., Струценко, Алла

Subject Terms: БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА КОНОВАЛОВА, ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ, ПОРТАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ, МЕДЬ-ЭЛИМИНИРУЮЩИЕ ПРЕПАРАТЫ

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/dva-sluchaya-bolezni-vilsona-konovalova
http://cyberleninka.ru/article_covers/14508342.png

Два случая болезни Вильсона Коновалова

Source: Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика.

Subject Terms: БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА КОНОВАЛОВА, ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ, ПОРТАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ, МЕДЬ-ЭЛИМИНИРУЮЩИЕ ПРЕПАРАТЫ, 3. Good health

File Description: text/html

Access URL: http://cyberleninka.ru/article/n/dva-sluchaya-bolezni-vilsona-konovalova
http://cyberleninka.ru/article_covers/14508342.png

Two cases of Wilson-Konovalov disease ; Два случая болезни Вильсона - Коновалова

Authors: Golubeva V.V., Mazurchik N.V., Garabova N.I., Nozdryukhina N.V., Strutsenko A.A.

Source: Nevrologiya, Neiropsikhiatriya, Psikhosomatika

Subject Terms: wilson-Konovalov disease, hepatolenticular degeneration, liver cirrhosis, portal hypertension, copper-eliminating drugs, болезнь Вильсона - Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, цирроз печени, портальная гипертензия, медь-элиминирующие препараты

Relation: https://repository.rudn.ru/records/article/record/136051/

Availability: https://repository.rudn.ru/records/article/record/136051/