-
1Academic Journal
Source: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :25-33
Subject Terms: 2. Zero hunger, множественная экзостозная хондродисплазия, массовое параллельное секвенирование (МПС), massive parallel sequencing (MPS), multiple osteochondromas, Yakuts, EXT2, якуты, 3. Good health
-
2Academic Journal
Authors: N. A. Skryabin, O. Yu. Vasilyeva, A. A. Sivtsev, I. Zh. Zhalsanova, A. E. Postrigan, L. I. Minaicheva, A. A. Agafonova, V. V. Petrova, L. P. Nazarenko, G. N. Seitova, E. O. Belyaeva, M. N. Filimonova, V. A. Stepanov, Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Е. О. Беляева, М. Н. Филимонова, В. А. Степанов
Contributors: The study was carried out as part of the state assignment for basic scientific research of the Research Institute of Medical Genetics of the Federal State Budget Scientific Institution «Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences» «Personalized genomic profiling in human orphan diseases» (No. AAAA-A19-119090990020-0), Исследование выполнено в рамках государственного задания на фундаментальные научные исследования НИИ медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» по теме «Персонализированное геномное профилирование при орфанных заболеваниях человека» (№ АААА-А19-119090990020-0)
Source: Medical Genetics; Том 19, № 1 (2020); 38-45 ; Медицинская генетика; Том 19, № 1 (2020); 38-45 ; 2073-7998
Subject Terms: ген COL1A2, массовое параллельное секвенирование (МПС), ген COL1A1
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/766/472; Бурцев МЕ, Фролов АВ, Логвинов АН, и др. Современный подход к диагностике и лечению детей с несовершенным остеогенезом. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2019;7(2):87–102; Brizola E, Félix TN, Shapiro JR. Pathophysiology and therapeutic options in osteogenesis imperfecta: an update. Research and Reports in Endocrine Disorders. 2016;6:17–30; Boban L, Rod ER, Plečko M, et al. Molecular basis of osteogenesis imperfect and future medical treatment. Paediatr Croat. 2017;61:147–55; Kang H, Aryal ACS, Marini JC. Osteogenesis imperfecta: new genes reveal novel mechanisms in bone dysplasia. Transl Res. 2017 Mar;181:27–48; Marini JC, Forlino A, Bächinger HP, et al. Osteogenesis imperfecta. Nat Rev Dis Primers. 2017 Aug 18;3:17052; Palomo T, Vilaça T, Lazaretti-Castro M. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2017 Dec;24(6):381–388; Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014 Jun;164A(6):1470–1481; Рыжкова ОП, Кардымон ОЛ, Прохорчук ЕБ, и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3–23; Потехина ЮП. Структура и функции коллагена. Российский остеопатический журнал. 2016;1-2(32-33):87–99; Engel J, Bächinger HP. Structure, Stability and Folding of the Collagen Triple Helix. Top Curr Chem. 2005;247:7–33; Chhum P, Yu H, An B, et al. Consequences of Glycine Mutations in the Fibronectin-binding Sequence of Collagen. J Biol Chem. 2016 Dec 30;291(53):27073–27086; Nadyrshina, D.D., Khusainova, R.I. & Khusnutdinova, E.K. Studies of type I collagen (COL1A1) α1 chain in patients with osteogenesis imperfecta. Russ J Genet. 2012; 48: 321–328; Stephen J, Shukla A, Dalal A, et al. Mutation spectrum of COL1A1 and COL1A2 genes in Indian patients with osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet A. 2014 Jun;164A(6):1482–1489; Zhytnik L, Maasalu K, Reimann E, et al. Mutational analysis of COL1A1 and COL1A2 genes among Estonian osteogenesis imperfecta patients. Hum Genomics. 2017 Aug 15;11(1):19