Генетична верифікація автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, що маскувався під гемобластоз. Клінічний випадок

Authors: O.I. Dorosh, S.M. Tymchyshyn, I.P. Melko, V.B. Voloshchuk, Yu.V. Lizarov, T.O. Kocherkevych, О.S. Kreminska, A.M. Mykh, L.P. Seredych, N.I. Kitsera

Source: Сучасна педіатрія: Україна, Iss 6(134), Pp 133-141 (2023)

Subject Terms: автозапальний/автоімунний синдром, гетерозиготна мутація в гені socs1, секвенування геному, цитопенія, лімфопроліферативний синдром, імунодефіцит, діти, Pediatrics, RJ1-570

File Description: electronic resource

Relation: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/292572; https://doaj.org/toc/2663-7553; https://doaj.org/toc/2706-6134

Access URL: https://doaj.org/article/d100f95c0308496eba4dba5bd39db3c1

Genetic verification of an autoinflammatory syndrome caused by a heterozygous mutation in the SOCS1 gene masquerading as hemoblastosis. Clinical case

Source: Сучасна педіатрія. Україна; № 6(134) (2023): Сучасна педіатрія. Україна; 133-141
Modern Pediatrics. Ukraine; No. 6(134) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 133-141
Modern Pediatrics. Ukraine; № 6(134) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 133-141

Subject Terms: імунодефіцит, цитопения, гетерозиготная мутация гена SOCS1, секвенирование генома, гетерозиготна мутація в гені SOCS1, діти, дети, секвенування геному, цитопенія, автозапальний/автоімунний синдром, 3. Good health, аутовоспалительный/аутоиммунный синдром, genome sequencing, heterozygous mutation in the SOCS1 gene, children, лимфопролиферативный синдром, лімфопроліферативний синдром, autoinflammatory/autoimmune syndrome, cytopenia, иммунодефицит, immunodeficiency, lymphoproliferative syndrome

File Description: application/pdf

Access URL: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/292572

Genetic verification of an autoinflammatory syndrome caused by a heterozygous mutation in the SOCS1 gene masquerading as hemoblastosis. Clinical case ; Генетическая верификация аутовоспалительного синдрома, обусловленного гетерозиготной мутацией гена SOCS1, маскирующаяся под гемобластоз. Клинический случай ; Генетична верифікація автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, що маскувався під гемобластоз. Клінічний випадок

Authors: Дорош, О.І., Тимчишин, С.М., Мелько, І.П., Волощук, В.Б., Лізаров, Ю.В., Кочеркевич, Т.О., Кремінська, О.С., Мих, А.М., Середич, Л.П, Кіцера, Н.І.

Source: Сучасна педіатрія. Україна; № 6(134) (2023): Сучасна педіатрія. Україна; 133-141 ; Modern Pediatrics. Ukraine; No. 6(134) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 133-141 ; Modern Pediatrics. Ukraine; № 6(134) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 133-141 ; 2706-6134 ; 2663-7553

Subject Terms: аутовоспалительный/аутоиммунный синдром, гетерозиготная мутация гена SOCS1, секвенирование генома, цитопения, лимфопролиферативный синдром, иммунодефицит, дети, автозапальний/автоімунний синдром, гетерозиготна мутація в гені SOCS1, секвенування геному, цитопенія, лімфопроліферативний синдром, імунодефіцит, діти, autoinflammatory/autoimmune syndrome, heterozygous mutation in the SOCS1 gene, genome sequencing, cytopenia, lymphoproliferative syndrome, immunodeficiency, children

File Description: application/pdf

Relation: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/292572/285627; http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/292572

Availability: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/292572

X-linked lymphoproliferative syndrome ; Х-зчеплений лімфопроліферативний синдром

Authors: Romanyshyn, Y., Kostyuchenko, L., Vygovska, L.

Source: Фармацевтический журнал; № 1 (2010): Farmatsevtychnyi zhurnal; 101-107 ; Фармацевтичний журнал; № 1 (2010): Фармацевтичний журнал; 101-107 ; Farmatsevtychnyi zhurnal; No. 1 (2010): Farmatsevtychnyi zhurnal; 101-107 ; 2617-9628 ; 0367-3057

Subject Terms: X-linked lymphoproliférative syndrome, Duncan syndrome, EBV, SLAM-associated protein, XIAP, hemopoetic stem cell transplantation, Х-зчеплений лімфопроліферативний синдром, синдром Дункана, ЕВV, SLАМ-асоційований протеїн, ХІАР, трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин

File Description: application/pdf

Relation: https://pharmj.org.ua/index.php/journal/article/view/877/822; https://pharmj.org.ua/index.php/journal/article/view/877

Availability: https://pharmj.org.ua/index.php/journal/article/view/877