Актуальность изучения методов лабораторной диагностики наследственных болезней в рамках изучения дисциплины «Медицинская генетика» ; Aktual'nost' izucheniia metodov laboratornoi diagnostiki nasledstvennykh boleznei v ramkakh izucheniia distsipliny 'Meditsinskaia genetika'

Authors: Бушуева Ольга Юрьевна, ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России, Olga I. Bushueva, FGBOU VO "Kurskii gosudarstvennyi meditsinskii universitet" Minzdrava Rossii, Иванова Наталья Васильевна, Natalia V. Ivanova, Комкова Галина Викторовна, Galina V. Komkova, Королев Владимир Анатольевич, Vladimir A. Korolev

Source: Education, innovation, research as a resource for community development; 20-21 ; Образование, инновации, исследования как ресурс развития сообщества; 20-21

Subject Terms: медицинская генетика, ПЦР, наследственные болезни, лабораторные методы медицинской генетики, секвенирование

File Description: text/html

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/978-5-907965-66-9; https://phsreda.com/e-articles/10748/Action10748-149563.pdf; Hassold T., Hunt P. To err (meiotically) is human: The genesis of human aneuploidy // Nature Reviews Genetics. – 2001. – No. 2 (4). P. 280–291.; Verma I.C., Babu A. Genetic screening in newborns and children for diseases // Indian Journal of Pediatrics. – 1995. – No. 62 (4). P. 463–470.; New global immunization data published // WHO [Электронный ресурс]. – Режим доступа: ВОЗ: https://www.who.int/ (дата обращения: 23.06.2025).; Российский регистр врожденных пороков развития [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://www.mednet.ru/ (дата обращения: 23.06.2025).; den Dunnen J.T., Taschner P.E.M. Describing DNA Variants (Mutation Nomenclature) // Molecular Diagnostics. – Academic Press, 2017. – P. 13–22.; Amberger J.S., Bocchini C.A., Schiettecatte F., Scott A.F., Hamosh A. OMIM. org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders // Nucleic acids research. – 2015. – No. 43(D1). – P. 789–798.; Sherry S.T., Ward M.H., Kholodov M., Baker J., Phan L., Smigielski E.M., Sirotkin K. dbSNP: the NCBI database of genetic variation // Nucleic acids research. – 2001. – No. 29(1). – P. 308–311. EDN IUCAMH; https://phsreda.com/files/Books/10748/6863982d64127.jpg?req=149563; https://phsreda.com/article/149563/discussion_platform

Availability: https://phsreda.com/article/149563/discussion_platform
https://phsreda.com/files/Books/10748/6863982d64127.jpg?req=149563