A case of a small supernumerary ring chromosome r(20)(p12q12) in a 3-year-old boy with facial anomalies and speech delay ; Случай малой сверхчисленной кольцевой хромосомы r(20)(p12q12) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями

Authors: V. G. Antonenko, D. V. Svetlychnaya, M. E. Minzhenkova, N. V. Shilova, S. G. Kalinenkova, В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, М. Е. Миньженкова, Н. В. Шилова, С. Г. Калиненкова

Source: Medical Genetics; Том 19, № 10 (2020); 51-55 ; Медицинская генетика; Том 19, № 10 (2020); 51-55 ; 2073-7998

Subject Terms: хромотрипсис, ring chromosomes, ring chromosome 20, chromosomal anomaly, chromothripsis, кольцевые хромосомы, кольцевая хромосома 20, хромосомные аномалии

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1734/1370; ISCN 2016 - An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) Ed. McGovan-Jordan J., Simons A., Schmid M. Karger. 2016.; Liehr T., Weise A. Frequency of small supernumerary marker chromosomes in prenatal, newborn developmentally retarded and infertility diagnostics. Int J Mol Med. 2007;19(5):719-731.; Kitsiou-Tzeli S., Manolakos E., Lagou M. et al. Characterization of a prenatally assessed de novo supernumerary minute ring chromosome 20 in a phenotypically normal male. Molecular Cytogenetics. 2009,2:1.; Stephens P.J., Greenman C.D., Beiyuan Fu et al. Massive genomic rearrangement acquired in a single catastrophic event during cancer development. Cell. 2011;144:27-40.; Matsubara K., Yanagida K., Nagai T. et al. De Novo Small Supernumerary Marker Chromosomes Arising From Partial Trisomy Rescue. PERSPECTIVE. 2020, www.frontiersin.org; Callen D.F., Eyre H.J., Ringenbergs M.L. et al. Chromosomal origin of small ring marker chromosomes in man: characterization by molecular genetics. Am JHum Genet. 1991; 48(4):769-782.; Liehr T.: sSMC homepage for chromsome 20. 2008 [http://www.med.uni-jena.de/fish/sSMC/20.htm].; Hamid A.B., Weise A., Voigt M. et al. Clinical impact of proximal autosomal imbalances. BJMG. 2012;15(2):15-22.; Hamid Al-Rikabi A.B., Pekova S., Fan X. et al. Small Supernumerary Marker Chromosome May Provide Information on Dosage-insensitive Pericentric Regions in Human. Current Genomics. 2018;19:192-199.; Viersbach R., Engels H., Schwanitz G. Identification of supernumerary der(20) chromosomes by FISH in three patients. Am J Med Genet. 1997;70:278-283.; Pinto M.R., Fonseca e Silva M.L., Aguiar J. et al. Supernumerary ring chromosome 20 in a mother and her child. Am J Med Genet A. 2005;133A(2):193-196.; Manvelian M., Riegel M., Santos M. et al. Thirty-two new cases with small supernumerary marker chromosomes detected in connection with fertility problems: Detailed molecular cytogenetic characterization and review of the literature. International journal of molecular medicine. 2008; 21:705-714.

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1734
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.51-55

Spontaneous chromosomal instability in cells with a ring chromosome as the basis for chromosomal therapy ; Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии

Authors: A. A. Kashevarova, E. O. Belyaeva, A. M. Nikonov, O. V. Plotnikova, I. G. Gergert, T. V. Nikitina, N. A. Skryabin, A. G. Menzorov, M. M. Gridina, S. A. Vasilyev, M. E. Lopatkina, R. R. Savchenko, A. V. Churilova, E. N. Tolmacheva, O. L. Serov, L. P. Nazarenko, I. N. Lebedev, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

Source: Medical Genetics; Том 16, № 12 (2017); 18-26 ; Медицинская генетика; Том 16, № 12 (2017); 18-26 ; 2073-7998

Subject Terms: chromosomal therapy, кольцевые хромосомы, индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, хромосомная нестабильность, хромосомная терапия, intellectual disability, ring chromosomes, induced pluripotent stem cells, chromosomal instability

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/352/268; Khan MA, Khan S, Windpassinger C et al. The Molecular Genetics of Autosomal Recessive Nonsyndromic Intellectual Disability: a Mutational Continuum and Future Recommendations. Ann Hum Genet. 2016; 80(6):342-368.; Chiurazzi P, Pirozzi F. Advances in understanding - genetic basis of intellectual disability. 2016; doi:10.12688/f1000research.7134.1.; Kim T, Bershteyn M, Wynshaw-Boris A. Chromosome therapy. Correction of large chromosomal aberrations by inducing ringchromosomes in induced pluripotent stem cells (iPSCs). Nucleus. 2014; 5(5):391-395.; Plona K, Kim T, Halloran K, Wynshaw-Boris A. Chromosome therapy: Potential strategies for the correction of severe chromosome aberrations. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016; 172(4):422-430.; Протокол aCGH для микрочипов Agilent Technologies - http://www.chem-agilent.com/pdf/G4410-90020v3_1_CGH_ULS_Protocol.pdf; База данных геномных вариантов - http://projects.tcag.ca/variation/?source=hg18; Каталог «Менделевское наследование у человека» - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim; Takahashi K, Okita K, Nakagawa M, Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from fibroblast cultures. Nat Protoc. 2007; 2(12):3081-3089.; База данных геномных вариантов и фенотипов - https://decipher.sanger.ac.uk/; Bershteyn M, Hayashi Y, Desachy G et al. Cell-autonomous correction of ring chromosomes in human induced pluripotent stem cells. Nature. 2014;507(7490):99-103.; Кашеварова АА, Лебедев ИН. Траектории интерпретации фенотипа и кариотипа через призму взаимодействия врача-генетика и лабораторного генетика. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. - Вып. 26. - Новосибирск: Академиздат, 2017; 47-55.; Izykowska K, Przybylski GK, Gand C et al. Genetic rearrangements result in altered gene expression and novel fusion transcripts in Sеzary syndrome. Oncotarget. 2017; 8(24):39627-39639.; Беляева ЕО, Кашеварова АА, Никонов АМ и др. Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии. Медицинская генетика. 2016; 7:17-20.; Rocchi M, Archidiacono N, Carbone R et al. Isolation of a human chromosome 22-specific alpha satellite clone. Cytogenet. Cell Genet. 1991; 58:2050-2051.

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/352

ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ У РАБОТНИКОВ ХИМИЧЕСКИ ОПАСНЫХ ПРЕДПРИЯТИЙ С РАЗЛИЧНЫМ СОСТОЯНИЕМ ЗДОРОВЬЯ

Authors: ХАРЧЕНКО ТАТЬЯНА ВЛАДИМИРОВНА, АРЖАВКИНА Л.Г., СИНЯЧКИН Д.А., ЯЗЕНОК А.В.

Subject Terms: ВЫСОКОТОКСИЧНЫЕ ХИМИКАТЫ,ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ,ДИЦЕНТРИЧЕСКИЕ ХРОМОСОМЫ,КОЛЬЦЕВЫЕ ХРОМОСОМЫ,HIGH TOXIC CHEMICALS,CHROMOSOMAL ABERRATIONS,DICENTRICS,RINGS

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/hromosomnye-narusheniya-u-rabotnikov-himicheski-opasnyh-predpriyatiy-s-razlichnym-sostoyaniem-zdorovya
http://cyberleninka.ru/article_covers/16442684.png

Хромосомные нарушения у работников химически опасных предприятий с различным состоянием здоровья

Source: Гигиена и санитария.

Subject Terms: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, 01 natural sciences, ВЫСОКОТОКСИЧНЫЕ ХИМИКАТЫ,ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ,ДИЦЕНТРИЧЕСКИЕ ХРОМОСОМЫ,КОЛЬЦЕВЫЕ ХРОМОСОМЫ,HIGH TOXIC CHEMICALS,CHROMOSOMAL ABERRATIONS,DICENTRICS,RINGS, 3. Good health, 0105 earth and related environmental sciences

File Description: text/html

Access URL: http://cyberleninka.ru/article/n/hromosomnye-narusheniya-u-rabotnikov-himicheski-opasnyh-predpriyatiy-s-razlichnym-sostoyaniem-zdorovya
http://cyberleninka.ru/article_covers/16442684.png