-
1Academic Journal
Authors: Nataliya V. Zhurkova, Nato D. Vashakmadze, Georgiy A. Karkashadze, Elena V. Kaytukova, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Г. А. Каркашадзе, Е. В. Кайтукова
Source: Current Pediatrics; Том 23, № 4 (2024); 266-270 ; Вопросы современной педиатрии; Том 23, № 4 (2024); 266-270 ; 1682-5535 ; 1682-5527
Subject Terms: интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия, Hunter syndrome, neuropathic form of MPS II, intracerebroventricular enzyme replacement therapy, тип II, синдром Хантера, нейропатическая форма МПС II
File Description: application/pdf
Relation: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3572/1392; Резолюция по итогам экспертного совета // Педиатрическая фармакология. — 2024. — Т. 21. — № 1. — С. 66–69. — doi: https://doi.org/10.15690/pf.v21i1.2657; Seo JH, Okuyama T, Shapiro E, et al. Natural history of cognitive development in neuronopathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Contribution of genotype to cognitive developmental course. Mol Genet Metab Rep. 2020;24:1006–1030. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100630; D’Avanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int J Mol Sci. 2020;21(4):1258–1263. doi: https://doi.org/10.3390/ijms21041258; Stapleton M, Kubaski F, Mason RW, et al. Presentation and treatments for Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II; Hunter Syndrome). Expert Opin Orphan Drugs. 2017;5(4):295–307. doi: https://doi.org/10.1080/21678707.2017.1296761; Barone R, Pellico A, Pittalà A, Gasperini S. Neurobehavioral phenotypes of neuronopathic mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr. 2018;16(44):121–127. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-018-0561-2; Holt J, Poe MD, Escolar ML. Early clinical markers of central nervous system involvement in mucopolysaccharidosis type II. J Pediatr. 2011;159(2):320–326. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2011.03.019; Vollebregt AAM, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos MA, et al. Genotype-phenotype relationship in mucopolysaccharidosis II: predictive power of IDS variants for the neuronopathic phenotype. Dev Med Child Neurol. 2017;59(10):1063–1070. doi:10.1111/dmcn.13467; Рыкунова А.И., Вашакмадзе Н.Д., Журкова Н.В. и др. Структурные параметры головного мозга и костных структур головы и шеи у пациентов с различными типами мукополисахаридозов по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга // Вестник Российской академии медицинских наук. — 2023. — Т. 78. — № 5. — С. 431–440. — doi: https://doi.org/10.15690/vramn11613; Kubaski F, Yabe H, Suzuki Y, et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II. Biol Blood Marrow Transplant. 2017;23(10):1795–1803. doi: https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2017.06.020; Hoshina H, Shimada Y, Higuchi T, et al. Chaperone effect of sulfated disaccharide from heparin on mutant iduronate-2- sulfatase in mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab. 2018;123(2):118–122. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.12.428; Muenzer J, Burton BK, Harmatz P, et al. Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study. Mol Genet Metab. 2022;137(1-2): 127–139. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.07.017; Sohn YB, Ko AR, Seong MR, et al. The efficacy of intracerebroventricular idursulfase-beta enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II murine model: heparan sulfate in cerebrospinal fluid as a clinical biomarker of neuropathology. J Inherit Metab Dis. 2018;41(6):1235–1246. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-018-0221-0; Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, et al. Intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II: Final report of 5-year results from a Japanese open-label phase 1/2 study. Mol Genet Metab. 2023;140(4):107709. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107709; Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, et al. Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021;21:67–75. doi: https://doi.org/10.1016/j.omtm.2021.02.018; Озеров С.С., Мельников А.В., Самарин А.Е. и др. Резервуар Оммайя для проведения интравентрикулярной химиотерапии у детей с нейроонкологическими и онкогематологическими заболеваниями: история создания, техника постановки и опыт Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России // Вопросы гематологи/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2015. — Т. 14. — № 4. — С. 5–9. — doi: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2015-14-4-5-9; Вашакмадзе Н.Д. Мультидисциплинарные принципы ведения детей с мукополисахаридозами в повышении эффективности их диагностики и лечения: автореф. дис. … докт. мед. наук. — Екатеринбург; 2019. — 47 с.; Мукополисахаридоз, тип II: клинические рекомендации / Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков. — Минздрав России; 2021. — 74 с. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/392_2. Ссылка активна на 12.08.2024.