-
1Academic Journal
Συγγραφείς: D. Yu. Gritsevskaya, R. G. Kuramagomedova, E. V. Vasiliev, M. A. Shkolnikova, V. Yu. Voinova, Д. Ю. Грицевская, Р. Г. Курамагомедова, Е. В. Васильев, М. А. Школьникова, В. Ю. Воинова
Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 69, № 3 (2024); 55-64 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 69, № 3 (2024); 55-64 ; 2500-2228 ; 1027-4065
Θεματικοί όροι: клапанные пороки сердца, Marfan syndrome, neonatal region, FBN1 gene, TGFb signaling pathway, aortic dilatation, valvular heart defects, синдром Марфана, неонатальная область, ген FBN1, TGFb сигнальный путь, дилатация аорты
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2005/1495; Aubart M., Gazal S., Arnaud P., Benarroch L., Gross M.S., Buratti J. et al. Association of modifiers and other genetic factors explain Marfan syndrome clinical variability. Eur J Hum Genet 2018; 26(12): 1759-1772. DOI:10.1038/s41431-018-0164-9; Marelli S., Micaglio E., Taurino J., Salvi P., Rurali E., Perrucci G.L. et al. Marfan Syndrome: Enhanced Diagnostic Tools and Follow-up Management Strategies. Diagnostics (Basel) 2023; 13(13): 2284. DOI:10.3390/diagnostics13132284; Stheneur C., Faivre L., Collod-Béroud G., Gautier E., Binquet C., Bonithon-Kopp C. et al. Prognosis factors in probands with an FBN1 mutation diagnosed before the age of 1 year. Pediatr Res 2011; 69(3): 265-270. DOI:10.1203/ PDR.0b013e3182097219; Faivre L., Collod-Beroud G., Callewaert B., Child A., Binquet C., Gautier E. et al. Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24-32 mutation. Eur J Hum Genet. 2009;17(4):491-501. DOI:10.1038/ejhg.2008.207; Jensen S.A., Handford P.A. New insights into the structure, assembly and biological roles of 10-12 nm connective tissue microfibrils from fibrillin-1 studies. Biochem J 2016; 473(7): 827-838. DOI:10.1042/BJ20151108; Семячкина А.Н., Близнец Е.А., Воинова В.Ю., Боченков С.В., Харабадзе М.Н., Николаева Е.А., Поляков А.В. Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016; 61(5): 47-51. 10.21508/1027-4065-2016-61-5-47-51; Genome Analysis Toolkit https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035535932-Germline-short-variant-discovery-SNPs-Indels / Ссылка активна на 3.05.2024; Chen X., Schulz-Trieglaff O., Shaw R., Barnes B., Schlesinger F., Källberg M. et al. Manta: rapid detection of structural variants and indels for germline and cancer sequencing applications. Bioinformatics 2016; 32(8): 1220-1222. DOI:10.1093/bioinformatics/btv710; McLaren, W., Gil, L., Hunt, S.E. Ritchie G.R.S., Thormann A., Flicek P., Cunningham F. et al. The Ensembl Variant Effect Predictor. Genome Biol 2016; 17: 122. DOI:10.1186/ s13059-016-0974-4 10. Tiecke F., Katzke S., Booms P., Robinson P.N., Neumann L., Godfrey M. et al. Classic, atypically severe and neonatal Marfan syndrome: twelve mutations and genotype-phenotype correlations in FBN1 exons 24-40. Eur J Hum Genet 2001; 9(1): 13-21. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200582; Рекомендации по количественной оценке структуры и функции камер сердца. Российский кардиологический журнал 2012; (4s4): 1-27.; Макаров Л.М., Комолятова В.Н., Куприянова О.О., Первова Е.В., Рябыкина Г.В., Соболев А.В. и др. Национальные российские рекомендации по применению методики холтеровского мониторирования в клинической практике. Российский кардиологический журнал 2014; 2: 6-71. DOI:10.15829/1560-4071-2014- 2-6-71; Arnaud P., Milleron O., Hanna N., Ropers J., Ould Ouali N., Affoune A. et al. Clinical relevance of genotype-phenotype correlations beyond vascular events in a cohort study of 1500 Marfan syndrome patients with FBN1 pathogenic variants. Genet Med 2021; 23(7): 1296-1304. DOI:10.1038/s41436- 021-01132-x; Макаров Л.М., Киселева И.И., Долгих В.В., Бимбаев А.Б., Баирова Т.А., Дроздова А.И. Нормативные параметры ЭКГ у детей. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2006; 85(2): 43-10.; Jimenez Y., Paulsen C., Turner E., Iturra S., Cuevas O., LaySon G. et al. Exome Sequencing Identifies Genetic Variants Associated with Extreme Manifestations of the Cardiovascular Phenotype in Marfan Syndrome. Genes (Basel) 2022; 13(6): 1027. DOI:10.3390/genes13061027
-
2Academic Journal
Συγγραφείς: O. S. Groznova, D. I. Toskin, D. V. Shentseva, M. I. Dovgan, О. С. Грознова, Д. И. Тоскин, Д. В. Шенцева, М. И. Довгань
Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 62, № 1 (2017); 69-73 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 62, № 1 (2017); 69-73 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2017-62-1
Θεματικοί όροι: артериальная гипертензия, Alport’s syndrome, cardiovascular disorders, aortic root, aortic volume, aortic dilatation, hypertension, синдром Альпорта, сердечно-сосудистые нарушения, корень аорты, объем аорты, дилатация аорты
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/454/461; Vaicys C., Hunt C.D., Heary R.F. Ruptured intracranial aneurysm in an adolescent with Alport’s syndrome-a new expression of type IV collagenopathy: case report. Surg Neurol 2000; 54: (1): 68–72.; Kashtan C.E., Segal Y., Flinter F., Makanjuola D., Gan J.S., Watnick T. et al. Aortic abnormalities in males with Alport syndrome. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 11: 3554- 3560. DOI:10.1093/ndt/gfq271.; Earl T.J., Khan L., Hagau D., Fernandez A.B. The spectrum of aortic pathology in alport syndrome: a case report and review of the literature. Am J Kidney Dis 2012; 60: (5): 821–822. DOI:10.1053/j.ajkd.2012.06.024.; Грознова О.С., Длин В.В., Шагам Л.И., Шенцева Д.В., Конькова Н.Е. Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта. Рос вестн перинатол и педиатр 2016; 61: (3): 76–80. [Groznova O.S., Dlin V.V., Shagam L.I., Shenceva D.V., Kon’kova N.E. Gender peculiarities of clinical manifestations and lesions of the cardiovascular system in X-linked variant of Alport syndrome. Ros vestn perinatol i pediatr 2016; 61: (3): 76–80. (in Russ)]; Groznova O., Shentseva D., Shagam L., Sukhorukov V., Dlin V. Russian Family with X-linked Alport Syndrome and Cardiovascular Abnormalities. Amer J Med Sci Med 2015; (2): 20–23.; Díez-del Hoyo F., Sanz-Ruiz R., Díez-Villanueva P., Núñez-García A., Casado-Plasencia A., Angulo-Llanos R., et al. A novel cardiovascular presentation of Alport Syndrome: spontaneous coronary artery dissection. Int J Cardiol 2014; 177: (3): e133-134. DOI:10.1016/j.ijcard.2014.09.065.; Денещук Ю.С., Рудой А.С., Урываев А.М. Z-критерий как оптимальный параметр оценки эхокардиографических размеров корня аорты в норме и при патологии. Медицинский журнал 2015; (1): 132–139. [Deneshchuk Yu.S., Rudoj A.S., Uryvaev A.M. Z- score as the optimal parameter estimates echocardiographic dimensions of the aortic root in health and disease. Medicinskij zhurnal 2015; (1): 132–139. (in Russ)]; Осипов Л.В. Ультразвуковые диагностические приборы. Режимы, методы и технологии. М: Изомед 2011; 307. [Osipov L.V. Ultrasonic diagnostic devices. Modes, methods and technologies. Moscow: Izomed 2011; 307. (in Russ)]; Pettersen M.D., Du W., Skeens M.E., Humes R.A. Regression equations for calculation of z scores of cardiac structures in a large cohort of healthy infants, children, and adolescents: an echocardiographic study. J Am Soc Echocardiogr 2008; 21: (8): 922–934. DOI:10.1016/j.echo.2008.02.006.; Марченко С.Д. Хирургическая анатомия корня аорты. Артериальная гипертензия 2007; 13: (3): 227–231. [Marchenko S.D. Surgical anatomy of the aortic root. Arterial’naya gipertenziya 2007; 13: (3): 227–231. (in Russ)]; Colan S.D., McElhinney D.B., Crawford E.C., Keane J.F., Lock J.E. Validation and re- evaluation of a discriminant model predicting anatomic suitability for biventricular repair in neonates with aortic stenosis. J Am Coll Cardiol 2006; 47: (9): 1858-1865. DOI:10.1016/j.jacc.2006.02.020; Warren A.E., Boyd M.L., O’Connell C., Dodds L. Dilatation of the ascending aorta in paediatric patients with bicuspid aortic valve: frequency, rate of progression and risk factors. Heart 2006; 92: (10): 1496–1500. DOI:10.1136/hrt.2005.081539.
-
3Academic Journal
Συγγραφείς: Кужель, Д., Матюшин, Г., Шульман, В., Штегман, О., Савченко, Е.
Θεματικοί όροι: СИНДРОМ МАРФАНА,ДИЛАТАЦИЯ АОРТЫ,ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
4Academic Journal
Θεματικοί όροι: СИНДРОМ ТЕРНЕРА, ДВУСТВОРЧАТЫЙ АОРТАЛЬНЫЙ КЛАПАН, КОАРКТАЦИЯ АОРТЫ, ДИЛАТАЦИЯ АОРТЫ, TURNER'S SYNDROME
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
5Academic Journal
Πηγή: Сибирское медицинское обозрение.
Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, СИНДРОМ МАРФАНА,ДИЛАТАЦИЯ АОРТЫ,ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
6Academic Journal
Πηγή: Сибирский медицинский журнал (Иркутск).
Θεματικοί όροι: СИНДРОМ ТЕРНЕРА, ДВУСТВОРЧАТЫЙ АОРТАЛЬНЫЙ КЛАПАН, КОАРКТАЦИЯ АОРТЫ, ДИЛАТАЦИЯ АОРТЫ, TURNER'S SYNDROME, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: text/html
