-
1Academic Journal
Authors: E. E. Lotnik, A. L. Chukhrova, N. V. Ryadninskaya, V. A. Kadnikova, E. Y. Zakharova, G. V. Baidakova, A. R. Osadchii, S. V. Voronin, A. V. Polyakov, O. A. Shchagina, Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина
Contributors: The study was carried out according to the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation, Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ.
Source: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 56-60 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 56-60 ; 2073-7998
Subject Terms: гиперфенилаланинемия, расширенный неонатальный скрининг, фенилаланингидроксилаза, РАН, expanded newborn screening, phenylalanine hydroxylase, PAH
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3175/2035; Российские клинические рекомендации «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии»,2024. [Электронный ресурс]. – Режим доступа https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/482_2. Дата обращения: 01.03.2025.; Zurfluh M.R., Zschocke J., Lindner M., et al: Molecular genetics of tetrahydrobiopterinresponsive phenylalanine hydroxylase deficiency. Hum Mutat. 2008; 29:167–175.; Werner E.R., Blau N., Thöny B. Tetrahydrobiopterin: biochemistry and pathophysiology, Biochem. J. 2011; 438:397–414.; Pilotto A., Zipser C. M., Leks E., et al. Phenylalanine Effects on Brain Function in Adult Phenylketonuria. Neurology. 2021; 96(3): E399-E411. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000011088; Воронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022;10(4): 34–39. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39; Gundorova P., Stepanova A.A., Kuznetsova I.A., et al. Genotypes of 2579 patients with phenylketonuria reveal a high rate of BH4 nonresponders in Russia. PLoS One. 2019;14(1):e0211048. doi:10.1371/journal.pone.0211048; Новиков П.В., Ходунова А. А. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012;5: 5-12.
-
2Academic Journal
Authors: Pichkur, N.O.
Source: INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; № 1.95 (2018); 75-83
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; № 1.95 (2018); 75-83
МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; № 1.95 (2018); 75-83Subject Terms: tetrahydrobiopterin, tetrahydrobiopterin deficiency, hyperphenylalaninemia, phenylketonuria, sapropterin dihydrochloride, тетрагидробиоптерин, ВН4-дефицитные синдромы, гиперфенилаланинемия, фенилкетонурия, сапроптерин дигидрохлорид, 6. Clean water, тетрагідробіоптерин, ВН4-дефіцитні синдроми, гіперфенілаланінемія, фенілкетонурія, сапроптерин дигідрохлорид, 3. Good health
File Description: application/pdf
-
3Academic Journal
Authors: E. A. Shestopalova, Kh. F. Aksyanova, I. P. Alferova, M. A. Amelina, L. P. Andreeva, Z. I. Vafina, S. V. Voronin, T. A. Golikina, T. Yu. Elizarieva, L. N. Kolbasin, S. E. Kostritsov, O. V. Kruglova, V. I. Kurilova, L. V. Lyazina, T. V. Lukyanova, A. K. Mardanova, N. V. Nikitina, A. M. Nikonov, A. V. Polyakov, I. V. Potapova, E. S. Tyumentseva, T. V. Fedotova, E. E. Shipovskova, S. I. Kutsev, Е. А. Шестопалова, Х. Ф. Аксянова, И. П. Алферова, М. А. Амелина, Л. П. Андреева, З. И. Вафина, С. В. Воронин, Т. А. Голихина, Т. Ю. Елизарьева, Л. Н. Колбасин, С. Е. Кострицов, О. В. Круглова, В. И. Курилова, Л. В. Лязина, Т. В. Лукьянова, А. К. Марданова, Н. В. Никитина, А. М. Никонов, А. В. Поляков, И. В. Потапова, Е. С. Тюменцева, Т. В. Федотова, Е. Е. Шиповскова, С. И. Куцев
Source: Medical Genetics; Том 21, № 3 (2022); 3-49 ; Медицинская генетика; Том 21, № 3 (2022); 3-49 ; 2073-7998
Subject Terms: ген PAH, hyperphenylalaninemia, registry, neonatal screening, PAH gene, гиперфенилаланинемия, регистр, неонатальный скрининг
File Description: application/pdf
-
4Academic Journal
Authors: S. S. Deryabina, O. V. Lagutina, T. I. Belyaeva, N. V. Nikitina, V. K. Podolina, E. N. Nikolaeva, С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Т. И. Беляева, Н. В. Никитина, В. К. Подолина, Е. Н. Николаева
Source: Medical Genetics; Том 19, № 7 (2020); 69-70 ; Медицинская генетика; Том 19, № 7 (2020); 69-70 ; 2073-7998
Subject Terms: PAH, hiperphenylalaninemia, genetic diagnostics, гиперфенилаланинемия, генетическая диагностика
File Description: application/pdf
-
5Academic Journal
Authors: N. A. Pichkur, N. V. Ol`khovich, N. S. Trofimova, Н. А. Пичкур, Н. В. Ольхович, Н. С. Трофимова
Source: Medical Genetics; Том 16, № 7 (2017); 36-41 ; Медицинская генетика; Том 16, № 7 (2017); 36-41 ; 2073-7998
Subject Terms: sapropterin dihydrochloride, птерины, ВН4-дефицитные синдромы, гиперфенилаланинемия, фенилкетонурия, сапроптерина дигидрохлорид, tetrahydrobiopterin, BH4-deficient syndromes, pterins, hyperphenylalninemia, phenylketonuria
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/311/227; Blau N., van Spronsen F.J., Levy H.L. Phenylketonuria // Lancet. - 2010. - Vol.376. - P.1417-1427.; Shintaku H. et al. Plasma biopterin levels and tetrahydrobiopterin responsiveness // Mol. Genet. Metab. - 2005. - Vol.86. - P.104-106.; Thony B., Blau N., Mutations in the BH4-metabolizing genes GTP cyclohydrolase I, 6-pyruvoyl-tetrahydropterine synthase, sepiapterin reductase,carbinolamine-4a-dehydratase, and dihydropteredine reductase genes // Hum. Mutat. - 2006. - Vol.27. - P.870-878.; Blau N. et al. Disorders of tetrahydrobiopterin and related biogenic amines. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease; eds. C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle, B. Childs, B. Vogelstain. - N.Y.: McGraw-Hill Med., 2001. - P.1725-1776.; Werner E.R. et al. Tetrahydrobiopterin: biochemistry and pathophysiology // Biochem. J. - 2011. - Vol.438. - P.397-414.; Longo N. Disorders of BH4 metabolism // J. Inherit. Metab. Dis. - 2009. - Vol.32. - P.333-342.; Bonafe L. et al. Mutations in the sepiapterin reductase reductase gene cause a novel tetrahydrobiopterin-dependent monoamine neurotransmitter deficiency without hyperphenylalaninemia // Am. J. Hum. Genet. - 2001. - Vol.69. - P.269-277.; Opladen T. et al. Clinical and biochemical characterization of patient with early infantile onset of autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency without hyperphenylalaninemia // Mov. Disord. - 2011. - Vol.26. - P.157-161.; Blau N., Thony B. Disorders of tetrahydrobiopterin metabolism. In: Pediatric endocrinology and inborn errors of metabolism; eds. K. Sarafoglou, G.F. Hoffmann, K.S. Roth. - N.Y.: McGraw-Hill Med., 2009. - P.170-175.; Opladen T., Hoffmann G.F., Blau N. An international survey of patients with tetrahydrobiopterin deficiencies presenting with hyperphenylalaninaemia // J. Inherit. Metab. Dis. - 2012. - Vol.35, N6. - P.963-973.; Blau N. et al. Phenylketonuria and BH4 deficiencies. - Bremen: UNI-MED, 2010. - 1st Ed.; Smith I., Clayton B.E., Wolff O.H. New variant of phenylketonuria with progressive neurological illness unresponsive to phenylalanine restriction // Lancet. - 1975. - Vol.1. - P.1108-1111.; Blau N. Genetics of phenylketonuria: then and now// J. Hum. Mut. - 2016. -Vol. 37, N. 6. - P. 508-515; Blau N., Duran M., Gibson K.M. Laboratory guide to the methods in biochemical genetics. - Berlin - Heidelberg: Springer - Verlag, 2008. - P.665-684.; Burlina A., Blau N. Tetrahydrobiopterin disorders presenting with hyperphenylalaninemia. In: Congenital neurotransmitter disorders. A clinical approach; eds. Hoffmann G.F., Blau N. - N.Y.: Nova Biomedical., 2014. - P.39-51.; van Spronsen F.J., Hoeksma M., Reijngoud D.J. Brain dysfunction in phenylketonuria: is phenylalanine toxicity the only possible cause // J. Inherit. Metab. Dis. - 2009. - Vol.32, N1. - P.46-51.; Hoffmann G.F. Diseases of neurotransmission - from bench to bed. - Heilbron: SPS Verlagsgesellschaft, 2006. - P.45-55.; Luezzi V. et al. Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 36 patients with 6-pyruvoyl-tetrahydropterine synthase deficiency // Clin. Genet. - 2010. - Vol.77. - P.249-257.; BIODEF-International Database of Tetrahydrobiopterin Deficiencies [Internet]; Available at: biopku.org: Databases of Pediatric Neurotransmitter Disorders inc. PKU www.biopku.org accessed May 2010.; Opladen T. et al. Diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency using filter paper blood spots: further development of method and 5 years’ experience // J. Inherit. Metab. Dis. - 2011. - Vol.34. - P.819-826.; Hoffmann G.F. Congenital neurotransmitter disorders. A clinical approach - New York: Nova Biomedical, 2014. - 1st Ed.; Jaggi L. et al. Outcome and long-term follow-up of 36 patients with tetrahydrobiopterin deficiency // Mol. Gen. Metab. - 2008. - Vol.93. - P.295-305.
Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/311
-
6Academic Journal
Authors: S. Ja. Volgina, S. Sh. Yafarova, G. R. Kletenkova, С. Я. Волгина, С. Ш. Яфарова, Г. Р. Клетенкова
Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 62, № 5 (2017); 111-118 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 62, № 5 (2017); 111-118 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2017-62-5
Subject Terms: диетотерапия, phenylketonuria, phenylalanine hydroxylase deficiency, hyperphenylalanineemia, tetrahydrobiopterin BH4, PAH gene, PTS gene, frequency, neonatal screening, diet therapy, фенилкетонурия, недостаточность фенилаланингидроксилазы, гиперфенилаланинемия, тетрагидробиоптерин ВН4, ген РАН, ген РТS, частота, неонатальный скрининг
File Description: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/560/547; Ho G., Christodoulou J. Phenylketonuria: translating research into novel therapies. Transl Pediatr 2014; 3 (2): 49-62. DOI:10.3978/j.issn.2224-4336.2014.01.01.; Доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в Российской Федерации: реалии и пути решения проблем» (результаты медико-экономического исследования за период 2013–2015). Центр изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС. М., 2016; 146. [The availability of medical care and drug supply patients with rare diseases in the Russian Federation: challenges and ways of solving problems (results of medico-economic studies for the period 2013–2015). The center for the study and analysis of population, demography and health Institute of the EEU. Moscow, 2016; 146 (in Russ)]; http://www.biopku.org/home/pah.asp (accessed 16 June 2017); Blau N. Genetics of Phenylketonuria: Then and Now. Hum Mutat 2016; 37: (6): 508-515. DOI:10.1002/humu.22980; Vockley J., Andersson H.C., Antshel K.M., Braverman N.E., Burton B.K., Frazier D.M. et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med 2014; 16: 188–200. DOI:10.1038/gim.2013.157; Baturina O.A., Morozov I.V. Comparative Analysis of Phenylalanine Hydroxylase Mutations Spectrum in Novosibirsk and Kemerovo regions of Western Siberia, Russia. Eur J Medicine 2016; 11: (1): 4–11.; Амелина М.А., Зинченко Р.А., Степанова А.А., Гундорова П., Поляков А.В., Амелина С.С. Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области. Медицинская генетика 2016; 6: 3–10. [Amelina M.A., Zinchenko R.A., Stepanova A.A., Gundorova P., Polyakov A.V., Amelina S.S. Examine the relationship genotypes ( PAH) and phenotype in patients with phenylketonuria Rostov region. Meditsinskaya genetika 2016; 6: 3–10. (in Russ)]; Абрамов Д.Д., Кадочникова В.В., Якимова Е.Г., Белоусова М.В., Маерле А.В., Сергеев И.В. и др. Высокая частота носительства в российской популяции мутаций гена CFTR, ассоциированных с муковисцидозом, и мутаций гена PAH, ассоциированных с фенилкетонурией. Вестник РГМУ 2015; 4: 32–35. [Abramov D.D., Kadochnikova V.V., Jakimova E.G., Belousova M.V., Maerle A.V., Sergeev I.V. et al. High carrier frequency of CFTR gene mutations associated with cystic fibrosis, and PAH gene mutations associated with phenylketonuria in Russian population. Vestnik RGMU 2015; 4: 32–35. (in Russ)]; Schuck P.F., Malgarin F., Cararo J.H., Cardoso F., Streck E.L., Ferreira G.C. Phenylketonuria Pathophysiology: on the Role of Metabolic Alterations. Aging and Disease 2015; 6 (5): 390–399. DOI:10.14336/AD.2015.0827; Camp K.M., Parisi M.A., Acosta P.B., Berry G.T., Bilder D.A., Blau N. et al. Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs. Mol Genet Metab 2014; 112 (2): 87–122. DOI:10.1016/j.ymgme.2014.02.013; Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Кузенкова Л.М., Маслова О.И., Геворкян А.К. Оценка физического развития у детей с классической фенилкетонурией. Вопр пит 2015; 84 (2): 34–43. [Bushueva T.V., Borovik T.E., Ladodo K.S., Kuzenkova L.M., Maslova O.I., Gevorkyan A.K. Evaluation of physical development in children with classical phenylketonuria. Vopr pit 2015; 84 (2): 34–43. ( in Russ)]; Coakley K.E., Felner E.I., Tangpricha V., Wilson P.W., Singh R.H. Impact of Dietary Intake on Bone Turnover in Patients with Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. JIMD Rep 2017. DOI:10.1007/8904_2016_39; Бушуева Т.В., Винярская И.В., Черников В.В., Боровик Т.Э., Кузенкова Л.М. Оценка качества жизни детей, больных фенилкетонурией. Вестник Российской академии медицинских наук 2014; 11–12: 39–45. [Bushueva T.V., Vinyarskaya I.V., Chernikov V.V., Borovik T.E., Kuzenkova L.M. Assessment of the Life Quality in Children with Phenylketonuria. Vestnik Rossiiskoi Akademii Meditsinskikh Nauk 2014; 11–12: 39–45. (in Russ)]; Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина. Клинические рекомендации. М 2016; 45. [Phenylketonuria and disorders of tetrahydrobiopterin metabolism. Clinical guidelines. Moscow, 2016; 45. (in Russ)] http://www.pediatr-russia.ru/news/recomend (accessed 16 June 2017).; van Spronsen F.J., A.M.J. van Wegberg, Ahring K., Bélanger-Quintana A., Blau N., Bosch A.M. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes & Endocrinol 2017; 1–14. http://dx.DOI.org/10.1016/S2213-8587(16)30320-5 (accessed 16 June 2017).; Николаева Е.А., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И., Комарова О.Н., Новиков П.В. Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии. Рос вестн перинатол и пед 2015; 60 (2): 66–71. [Nikolaeva E.A., Jablonskaya M.I., Kharabadze M.N., Davydova J.I., Komarova O.N., Novikov P.V. Biopterin-deficient hyperphenylalaninemia: Diagnosis and treatment. Ros Vestn Perinatol Ped 2015; 60 (2): 66– 71. (in Russ)]
-
7Academic Journal
Authors: E. A. Nikolaeva, M. I. Yablonskaya, M. N. Kharabadze, Yu. I. Davydova, O. N. Komarova, P. V. Novikov, Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков
Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 60, № 2 (2015); 66-71 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 60, № 2 (2015); 66-71 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; undefined
Subject Terms: наком, phenylketonuria, biopterindeficient hyperphenylalaninemia, PTS gene, treatment, sapropterin, nacom, фенилкетонурия, биоптериндефицитная гиперфенилаланинемия, ген PTS, лечение, сапроптерин
File Description: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/99/143; Новиков П.В., Ходунова А.А. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 57: 5: 5—12 (Novikov P.V., Hodunova A.A. The first results of extended neonatal screening for hereditary metabolic diseases in the Russian Federation. Ros Vestn Perinatol i Pediat 2012; 57: 5: 5—12.); Longo N. Disorders of biopterin metabolism. J Inherit Metab Dis 2009; 32: 3: 333—342. doi:10.1007/s10545-009-1067-2.; Blau N., Hennermann J.B., Langenbeck U., Lichter-Konecki U. Diagnosis, classification, and genetics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. Mol Genet Metab 2011; 104: Suppl: 2—9. doi:10.1016/j.ymgme.2011.08.017.; Thöny B., Auerbach G., Blau N. Tetrahydrobiopterin biosynthesis, regeneration and functions. Biochem J 2000; 347: 1—16. doi:10.1042/0264-6021:3470001.; Werner E.R., Blau N., Thony B. Tetrahydrobiopterin: biochemistry and pathophysiology. Biochem J 2011; 438: 397— 414.; Opladen T., Hoffmann G.F., Blau N. An international survey of patients with tetrahydrobiopterin deficiencies presenting with hyperphenylalaninaemia. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 6: 963—973. doi:10.1007/s10545-012-9506-x.; Coskun T., Ozalp I., Tokatli A. et al. Hyperphenylalaninaemia due to tetrahydrobiopterin deficiency: a report of 16 cases. J Inherit Metab Dis 1993; 16: 3: 605—607.; Dhondt J.L. Lessons from 30 years of selective screening for tetrahydrobiopterin deficiency. J Inherit Metab Dis 2010; 33: Suppl 2: 219-223. doi:10.1007/s10545-010-9091-9.; Lindner M., Gramer G., Haege G. et al. Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases--report of 10 years from South-West Germany. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 44. doi:10.1186/1750—1172—6-44.; Ye J., Liu X., Ma X. et al. Screening for tetrahydrobiopterin deficiency among hyperphenylalaninemia patients in Southern China. Chin Med J 2002; 115: 2: 217—221.; Moradi K., Alibakhshi R., Khatami S. The proportion of tetrahydrobiopterin deficiency and PAH gene deficiency variants among cases with hyperphenyalaninemia in Western Iran. Indian J Hum Genet 2013; 19: 4: 454—458. doi:10.4103/0971- 6866.124375; Smith I., Lloyd J. Atypical phenylketonuria accompanied by a severe progressive neurological illness unresponsive to dietary treatment. Arch Dis Child 1974; 49: 3: 245.; Львова О.А., Орлова А.Е., Гусев В.В. и др. К вопросу о роли оксида азота в норме и при патологии нервной системы. Электронный научный журнал «Системная интеграция в здравоохранении» 2010;•4: 10: www.sys-int.ru/sites/default/ files/sys_int_85_4_10_2010_0.pdf. (L’vova O.A., Orlova A.E., Gusev V.V. et al. The role of nitric oxide in health and disease of the nervous system. Electronic scientific journal «System Integration in Health Care» 2010;•4: 10: www.sys-int. ru/sites/default/files/sys_int_85_4_10_2010_0.pdf); Roze E., Vidailhet M., Blau N. et al. Long-term follow-up and adult outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. Mov Disord 2006; 21: 2: 263—266.; Lee N.C., Cheng L.Y., Liu T.T. et al. Long-term follow-up of Chinese patients who received delayed treatment for 6-pyruvoyl- tetrahydropterin synthase deficiency. Mol Genet Metab 2006; 87: 2: 128—134.; Leuzzi V., Carducci C.A., Carducci C.L. et al. Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 6-pyruvoyl- tetrahydropterin synthase deficiency. Clin Genet 2010; 77: 3: 249—257. doi:10.1111/j.1399—0004.2009.01306.x.; Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии. М 2013; 12. http://www. med-gen.ru›docs/phenylketonuria.pdf. (Federal guidelines for the diagnosis and treatment of phenylketonuria. M 2013; 12. http://www.med-gen.ru›docs/phenylketonuria.pdf); Mitchell J.J., Wilcken B., Alexander I. et al. Tetrahydrobiopterin- responsive phenylketonuria: the New South Wales experience. Mol Genet Metab 2005; 86: Suppl 1: S81—85.; Lindegren M.L., Krishnaswami S., Reimschisel T. et al. A Systematic Review of BH4 (Sapropterin) for the Adjuvant Treatment of Phenylketonuria. JIMD Rep 2013; 8: 109—119. doi:10.1007/8904_2012_168.; undefined
Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/99
-
8Academic Journal
Authors: Bushueva, T. V., Kuzenkova, L. M., Borovik, T. E., Nazarenko, L. P., Seitova, G. N., Filimonova, M. N., Pichkur, N. A., Samonenko, N. V., Shkurko, T. A., Akhmadeeva, E. N., Mardanova, A. K., Garifullina, E. R., Kovtun, O. P., Bazhenova, Y. L., Alimova, I. L., Kostyakova, E. A., Minaycheva, L. I., Salyukova, O. A., Sivokha, V. M., Rozenson, O. L., Бушуева, Т. В., Кузенкова, Л. М., Боровик, Т. Э., Назаренко, Л. П., Сеитова, Г. Н., Филимонова, М. Н., Пичкур, Н. А., Самоненко, Н. В., Шкурко, Т. А., Ахмадеева, Э. Н., Марданова, А. К., Гарифуллина, Э. Р., Ковтун, О. П., Баженова, Ю. Л., Алимова, И. Л., Костякова, Е. А., Минайчева, Л. И., Салюкова, О. А., Сивоха, В. М., Розенсон, О. Л.
Subject Terms: PHENYLKETONURIA, HYPERPHENYLALANINEMIA, PHENYLALANINE, SAPROPTERIN, ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ, ФЕНИЛАЛАНИН, САПРОПТЕРИН
File Description: application/pdf
Relation: Scopus; http://elib.usma.ru/handle/usma/6961
Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/6961
-
9Academic Journal
Authors: Bushueva T.V., Kuzenkova L.M., Borovik T.E., Nazarenko L.P., Seitova G.N., Filimonova M.N., Pichkur N.A., Samonenko N.V., Shkurko T.A., Akhmadeeva E.N., Mardanova A.K., Garifullina E.R., Kovtun O.P., Bazhenova Y.L., Alimova I.L., Kostyakova E.A., Minaicheva L.I., Salyukova O.A., Sivokha V.M., Rosenson O.L.
Source: Annals of the Russian academy of medical sciences; Vol 69, No 7-8 (2014); 69-77 ; Вестник Российской академии медицинских наук; Vol 69, No 7-8 (2014); 69-77 ; 2414-3545 ; 0869-6047 ; 10.15690/vramn697-8
Subject Terms: phenylketonuria, hyperphenylalaninemia, phenylalanine, sapropterin, фенилкетонурия, гиперфенилаланинемия, фенилаланин, сапроптерин
File Description: application/pdf
-
10Academic Journal
Authors: Бушуева, Татьяна, Кузенкова, Людмила, Боровик, Татьяна, Назаренко, Людмила, Сеитова, Гульнара, Филимонова, Маргарита, Пичкур, Наталия, Самоненко, Наталия, Шкурко, Татьяна, Ахмадеева, Эльза, Марданова, Альбина, Гарифуллина, Эмилия, Ковтун, Ольга, Баженова, Юлия, Алимова, Ирина, Костякова, Екатерина, Минайчева, Лариса, Салюкова, Ольга, Сивоха, Вера, Розенсон, Олег
Subject Terms: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ, ФЕНИЛАЛАНИН, САПРОПТЕРИН
File Description: text/html
-
11Academic Journal
Source: Вестник Российской академии медицинских наук.
File Description: text/html
-
12Electronic Resource
Additional Titles: Дифференциальная диагностика фенилкетонурии и нарушений обмена птеринов у больных с гиперфенилаланинемией
Differential diagnosis of phenylketonuria and disorders of pterin metabolism in patients with hyperphenylalaninemiaSource: INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; № 1.95 (2018); 75-83; МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; 2307-1419; 2224-0713
Index Terms: тетрагідробіоптерин, ВН4-дефіцитні синдроми, гіперфенілаланінемія, фенілкетонурія, сапроптерин дигідрохлорид, тетрагидробиоптерин, ВН4-дефицитные синдромы, гиперфенилаланинемия, фенилкетонурия, сапроптерин дигидрохлорид, tetrahydrobiopterin, tetrahydrobiopterin deficiency, hyperphenylalaninemia, phenylketonuria, sapropterin dihydrochloride, info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/publishedVersion
