Novel mutations in the PIEZO1 gene in hereditary stomatocytosis: a severe case of anaemia and hepatosplenomegaly

Source: Modern Pediatrics. Ukraine; No. 4(148) (2025): Modern pediatrics. Ukraine; 138-152
Modern Pediatrics. Ukraine; № 4(148) (2025): Сучасна педіатрія. Україна; 138-152
Сучасна педіатрія. Україна; № 4(148) (2025): Сучасна педіатрія. Україна; 138-152

Subject Terms: анемія, PIEZO1 c.5590C>T (p.Arg 1864Cys) and c.76C>T (p.Arg26Cys), anaemia, мутації гена PIEZO1 c.5590C>T (p.Arg 1864Cys) і c.76C>T (p.Arg26Cys), children, гепатоспленомегалія, діти, hepatosplenomegaly, дегідратуючий спадковий стоматоцитоз, dehydrated hereditary stomatocytosis, gene mutations

File Description: application/pdf

Access URL: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/338242

Biological marker Lyso-GL1 in Gaucher disease type 1 as a key to successful diagnosis, monitoring of clinical course and treatment of an orphan disease

Source: Modern Pediatrics. Ukraine; No. 1(145) (2025): Modern pediatrics. Ukraine; 70-74
Modern Pediatrics. Ukraine; № 1(145) (2025): Сучасна педіатрія. Україна; 70-74
Сучасна педіатрія. Україна; № 1(145) (2025): Сучасна педіатрія. Україна; 70-74

Subject Terms: анемія, bone lesions, біологічний маркер, гепатоспленомегалія, lesions of internal organs, thrombocytopenia, hepatosplenomegaly, ураження кісток, ураження внутрішніх органів, biological marker, anemia, тромбоцитопенія

File Description: application/pdf

Access URL: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/327468

Клініко-генетична характеристика дітей із хворобою Гоше типу 1 в Україні

Authors: O.V. Zozulya

Source: Сучасна педіатрія: Україна, Iss 6(142), Pp 71-78 (2024)

Subject Terms: хвороба гоше 1 типу, анемія, тромбоцитопенія, гепатоспленомегалія, ураження кісток, мутаційний статус, ферментозамісна терапія, Pediatrics, RJ1-570

File Description: electronic resource

Relation: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/319486; https://doaj.org/toc/2663-7553; https://doaj.org/toc/2706-6134

Access URL: https://doaj.org/article/e98f2ffb92284560a5e8416c18594cb4

Biological marker Lyso-GL1 in Gaucher disease type 1 as a key to successful diagnosis, monitoring of clinical course and treatment of an orphan disease ; Біологічний маркер Lyso-GL1 при хворобі Гоше типу 1 як ключ до успіху діагностування, моніторингу клінічного перебігу і лікування орфанного захворювання

Authors: Зозуля, О.В., Дубей, Н.В., Дорош, О.І., Дубей, Л.Я.

Source: Modern Pediatrics. Ukraine; No. 1(145) (2025): Modern pediatrics. Ukraine; 70-74 ; Modern Pediatrics. Ukraine; № 1(145) (2025): Сучасна педіатрія. Україна; 70-74 ; Сучасна педіатрія. Україна; № 1(145) (2025): Сучасна педіатрія. Україна; 70-74 ; 2706-6134 ; 2663-7553

Subject Terms: біологічний маркер, анемія, тромбоцитопенія, гепатоспленомегалія, ураження кісток, ураження внутрішніх органів, biological marker, anemia, thrombocytopenia, hepatosplenomegaly, bone lesions, lesions of internal organs

File Description: application/pdf

Relation: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/327468/317229

Availability: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/327468

Clinical and genetic characteristics of children with type 1 Gaucher disease in Ukraine

Source: Modern Pediatrics. Ukraine; No. 6(142) (2024): Modern pediatrics. Ukraine; 71-78
Modern Pediatrics. Ukraine; № 6(142) (2024): Сучасна педіатрія. Україна; 71-78
Сучасна педіатрія. Україна; № 6(142) (2024): Сучасна педіатрія. Україна; 71-78

Subject Terms: анемія, ферментозамісна терапія, bone lesions, хвороба Гоше 1 типу, гепатоспленомегалія, мутаційний статус, thrombocytopenia, ураження кісток, type 1 Gaucher disease, anemia, mutational status, hepatosplenomegaly, тромбоцитопенія, enzyme replacement therapy

File Description: application/pdf

Access URL: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/319486

Clinical and genetic characteristics of children with type 1 Gaucher disease in Ukraine ; Клініко-генетична характеристика дітей із хворобою Гоше типу 1 в Україні

Authors: Зозуля, О.В.

Source: Modern Pediatrics. Ukraine; No. 6(142) (2024): Modern pediatrics. Ukraine; 71-78 ; Modern Pediatrics. Ukraine; № 6(142) (2024): Сучасна педіатрія. Україна; 71-78 ; Сучасна педіатрія. Україна; № 6(142) (2024): Сучасна педіатрія. Україна; 71-78 ; 2706-6134 ; 2663-7553

Subject Terms: хвороба Гоше 1 типу, анемія, тромбоцитопенія, гепатоспленомегалія, ураження кісток, мутаційний статус, ферментозамісна терапія, type 1 Gaucher disease, anemia, thrombocytopenia, hepatosplenomegaly, bone lesions, mutational status, enzyme replacement therapy

File Description: application/pdf

Relation: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/319486/309943

Availability: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/319486

Тирозинемія типу І у дитини: з досвіду гематолога

Authors: O.I. Dorosh, M.I. Dushar, Yu.S. Masynnyk, M.V. Stegnitskaya

Source: Сучасна педіатрія: Україна, Iss 3(123), Pp 85-93 (2022)

Subject Terms: гепатоспленомегалія, нефромегалія, тирозинемія тип 1, діти, Pediatrics, RJ1-570

File Description: electronic resource

Relation: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/258283; https://doaj.org/toc/2663-7553; https://doaj.org/toc/2706-6134

Access URL: https://doaj.org/article/6bb5d39c662c4aca8c36613a29e4f5e6

Parvovirus B19-viremia. Clinical and laboratory presentation

Authors: O.I. Dorosh, O.A. Petronchak, R.V. Guley, A.A. Seleznyov, A.N. Mykh, I.P. Melko, N.M. Skaletska, L.P. Seredych

Source: Modern Pediatrics. Ukraine; № 3(107) (2020): Modern pediatrics. Ukraine; 77-86
Современная педиатрия. Украина; № 3(107) (2020): Современная педиатрия. Украина; 77-86
Сучасна педіатрія. Україна; № 3(107) (2020): Сучасна педіатрія. Україна; 77-86

Subject Terms: parvovirus B19, hemorrhagic maculopapular dermatitis, polyserositis, hepatosplenomegaly, leukopenia, neutropenia, thrombocytopenia, anemia, children, парвовірус В19, геморагічний макуло-папульозний дерматит, полісерозит, гепатоспленомегалія, лейкопенія, нейтропенія, тромбоцитопенія, анемія, діти, парвовирус В19, геморрагический макуло-папулезный дерматит, полисерозит, гепатоспленомегалия, лейкопения, нейтропения, тромбоцитопения, анемия, дети, 16. Peace & justice, 3. Good health

File Description: application/pdf

Access URL: https://med-expert.com.ua/journals/wp-content/uploads/2020/07/14.pdf
http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/SP.2020.107.77

Парвовірус в19-віремія. клініко-лабораторна презентація

Authors: O. I. Dorosh, A. O. Petronchak, R. V. Guley, A. A. Seleznyov, A. N. Mykh, I. P. Melko, N. M. Skaletska, L. P. Seredych

Source: Сучасна педіатрія: Україна, Iss 3(107), Pp 77-86 (2020)

Subject Terms: парвовірус в19, геморагічний макуло-папульозний дерматит, полісерозит, гепатоспленомегалія, лейкопенія, нейтропенія, тромбоцитопенія, анемія, діти, Pediatrics, RJ1-570

File Description: electronic resource

Relation: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/210415; https://doaj.org/toc/2663-7553; https://doaj.org/toc/2706-6134

Access URL: https://doaj.org/article/b85522eba55d461887c09ac71a4a05e1

Tyrosinemia type 1 in a child, experience of a hematologist. Clinical case

Source: Сучасна педіатрія. Україна; № 3(123) (2022): Сучасна педіатрія. Україна; 85-93
Modern Pediatrics. Ukraine; No. 3(123) (2022): Modern pediatrics. Ukraine; 85-93
Modern Pediatrics. Ukraine; № 3(123) (2022): Modern pediatrics. Ukraine; 85-93

Subject Terms: гепатоспленомегалия, children, гепатоспленомегалія, тирозинемия тип 1, нефромегалія, діти, hepatosplenomegaly, дети, tyrosinemia type 1, нефромегалия, nephromegaly, 3. Good health, тирозинемія тип 1

File Description: application/pdf

Access URL: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/258283

Features of the immunoreactivity T and B lymphocytes subpopulations and cytokine imbalance in patients with hepatosplenomegaly of different etiology ; Особенности иммунореактивности субпопуляций T- и B-лимфоцитов и цитокиновый дисбаланс у пациентов с гепатоспленомегалией различной этиологии ; Особливості імунореактивності субпопуляцій T- і B-лімфоцитів і цитокіновий дисбаланс у пацієнтів із гепатоспленомегалією різної етіології

Authors: Клімова, О. М., Кордон, T. I., Сушков, С. В., Дроздова, Л. А., Лавінська, О. В., Мережко, О. С., Биченко, К. О.

Source: Pathologia; Vol. 18 No. 2 (2021): Pathologia; 174 - 182 ; Патология; Том 18 № 2 (2021): Патология; 174 - 182 ; Патологія; Том 18 № 2 (2021): Патологія; 174 - 182 ; 2310-1237 ; 2306-8027

Subject Terms: гепатоспленомегалія, тригерний фактор, імунореактивність, цитокіни, субпопуляція лімфоцитів, B-лімфоцити, T-лімфоцити, hepatosplenomegaly, trigger factor, immunoreactivity, cytokines, lymphocyte subpopulations, B lymphocytes, T lymphocytes, гепатоспленомегалия, триггерный фактор, иммунореактивность, цитокины, субпопуляции лимфоцитов, В-лимфоциты, Т-лимфоциты

File Description: application/pdf

Relation: http://pat.zsmu.edu.ua/article/view/229454/238837; http://pat.zsmu.edu.ua/article/view/229454

Availability: http://pat.zsmu.edu.ua/article/view/229454

Features of the immunoreactivity T and B lymphocytes subpopulations and cytokine imbalance in patients with hepatosplenomegaly of different etiology

Authors: Кордон, T. I.

Source: Pathologia; Vol. 18 No. 2 (2021): Pathologia; 174-182
Патология; Том 18 № 2 (2021): Патология; 174-182
Патологія; Том 18 № 2 (2021): Патологія; 174-182

Subject Terms: гепатоспленомегалия, субпопуляции лимфоцитов, гепатоспленомегалія, тригерний фактор, цитокины, lymphocyte subpopulations, T lymphocytes, B-лімфоцити, цитокіни, иммунореактивность, cytokines, 3. Good health, trigger factor, субпопуляція лімфоцитів, Т-лимфоциты, hepatosplenomegaly, триггерный фактор, імунореактивність, T-лімфоцити, immunoreactivity, В-лимфоциты, B lymphocytes

File Description: application/pdf

Access URL: http://pat.zsmu.edu.ua/article/view/229454