-
1Academic Journal
Συγγραφείς: Inga V. Anisimova, Galina V. Baydakova, Aleksander A. Baranov, Nato D. Vashakmadze, Elena A. Vishneva, Olga S. Gundobina, Elena A. Dobrynina, Ekaterina Yu. Zaharova, Elena V. Kaytukova, Elena V. Komarova, Sergey I, Kutsev, Alla E. Lavrova, Svetlana V. Mihaylova, Goar B. Movsisyan, Lyudmila P. Nazarenko, Leyla S. Namazova-Baranova, Ekaterina A. Nikolaeva, Tatiana M. Pervunina, Natalia L. Pechatnikova, Nelya S. Pogosyan, Aleksander S. Potapov, Aleksander A. Pushkov, Svetlana A. Repina, Kirill V. Savostyanov, Liliya R. Selimzyanova, Olga Ya. Smirnova, Natalia S. Smetanina, Tatiana V. Strokova, Andrey N. Surkov, Marina V. Fedoseenko, Tatiana T. Batysheva, Olga V. Bykova, Yuriy A. Klimov, Sergey V. Tihonov, И. B. Анисимова, Г. В. Байдакова, А. А. Баранов, Н. Д. Вашакмадзе, Е. А. Вишнева, О. С. Гундобина, Е. А. Добрынина, Е. Ю. Захарова, Е. В. Кайтуков, Е. В. Комарова, С. И. Куцев, А. Е. Лаврова, С. В. Михайлова, Г. Б. Мовсисян, Л. П. Назаренко, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Николаева, Т. М. Первунина, Н. Л. Печатникова, Н. С. Погосян, А. С. Потапов, А. А. Пушков, С. А. Репина, К. В. Савостьянов, Л. Р. Селимзянова, О. Я. Смирнова, Н. С. Сметанина, Т. В. Строкова, А. Н. Сурков, М. В. Федосеенко, Т. Т. Батышева, О. В. Быкова, Ю. А. Климов, С. В. Тихонов
Πηγή: Pediatric pharmacology; Том 21, № 6 (2024); 551-568 ; Педиатрическая фармакология; Том 21, № 6 (2024); 551-568 ; 2500-3089 ; 1727-5776
Θεματικοί όροι: дети, D-glucosidase, chitotriosidase, hepatosplenomegaly, enzyme replacement therapy, imiglucerase, children, D-глюкозидаза, гепатоспленомегалия, ферментозаместительная терапия, имиглюцераза
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2555/1659; Лукина Е.А. Болезнь Гоше: современная диагностика и лечение // Клиническая онкогематология. — 2009. — Т. 2. — № 2. — С. 196–199.; Baldellou A, Andria G, Campbell PE, et al. Paediatric nonneuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004;163(2):67–75. https://doi.org/10.1007/s00431-003-1363-z; stone DL, Tayebi N, Orvisky E, et ai. Giucocerebrosidase gene mutations in patients with type 2 Gaueher disease. Hum Mutat 2000;15(2):181-188. https://doi.org/10.1002/(sici)1098-1004(200002)15:23.0.eo;2-s; Do J, MeKinney C, Sharma R Sidransky E. Giucocerebrosidase and its reievanee to Parkinson disease. Mo/ Neurodegener. 2019;14(1):36. https://doi.org/10.1186/sl3024-019-0336-2; Краенопольекая К.Д. Наследственные болезни обмена веществ, еправочное пособие для врачей. — M.: Фохат; 2005. — 364 с.; Букина TM. Биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика болезни Гоше у российских пациентов: дис. . канд. биол. наук. — M.; 2005. — 114 с.; Grabowski G, Zimran A, ida H. Gaucher disease types I and 3: Phenotypic characterization of large populations from the ICGG Gaucher Registry. Am J Hematol. 2015;90(Suppl 1):12-18. https://doi.org/10.1002/aJh.24063; Nalysnyk L, Rotella R Simeone J, et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology. 2017;22(2):65-73. https://doi.org/10.1080/10245332.2016.1240391; Bodamer 0, Hung C. Laboratory and genetic evaluation of Gaucher disease. Wien Med Wochenschr. 2010;160(23-24):600-604. https://doi.org/10.1007/sl0354-010-0814-l; Sibille A, Eng C, Kim S, et al. Phenotype/genotype correlations in Gaucher disease type I: clinical and therapeutic implications. Am J Hum Genet 1993;52(6):1094-1101.; Sidransky E, Bottler A, Stubblefield B, Ginns E. DNA mutational analysis of type I and type 3 Gaucher patients: How well do mutations predict phenotype? Hum Mutat 1994;3(l):25-28. https://doi.org/10.1002/humu.1380030105; Grabowski G. Gaucher disease and other storage disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012;2012:13-18. https://doi.org/10.1182/asheducation-2012.l.13; Zimran A, WaJnraJch M, Hernandez B, Pastores GM. Taliglucerase alfa: safety and efficacy across 6 clinical studies in adults and children with Gaucher disease. OrphanetJ Rare Dis. 2018;13(1):36. https://doi.org/10.1186/sl3023-018-0776-8; Revel-Vilk S, Szer J, Mehta A, Zimran A. Howwemanage Gaucher Disease in the era of choices. Br J Haematol, 2018;182(4):467-480. https://doi.org/10.llll/bjh.15402; Мовсисян RB. Оптимизация оказания медицинской помощи детям C болезнью Гоше в Российской Федерации: автореф. дис. . канд. мед. наук. — M.; 2018. — 185 с.; Vellodi A, Bembi B, de Villemeur TB, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: a European consensus. J Inherit Metab Dis. 2001;24(3):319-327. https://doi.org/10.1023/a:1010514614570; Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol. 2004;41(4 Suppl 5):4-14. https://doi.org/10.1053/J.seminhematol.2004.07.009; Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ, et al. Gaucher disease: recommendations on diagnosis, evaluation, and monitoring. Arch Intern Med. 1998;158(16):1754-1760. https://doi.org/lO.lOOl/archinte.158.16.1754; Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. EurJPediatr. 2004;163(2):58-66. https://doi.org/10.1007/s00431-003-1362-0; Kaplan R Andersson H, Kacena К, Yee J. The clinical and demographic characteristics of non-neuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;160(6):603-608. https://doi.org/10.1001/archpedi.160.6.603; Bultron G, Kacena K, Pearson D, et al. The risk of Parkinson's disease in type I Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. 2010;33(2):167-173. https://doi.org/10.1007/sl0545-010-9055-0; Pastores G, Barnett N, Bathan R Kolodny E. A neurological symptom survey of patients with type I Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. 2003;26(7):641-645. https://doi.org/10.1023/b:boli.0000005623.60471.51; Huang W Zhang X, Chen W. Gaucher disease: a lysosomal neurodegenerative disorder. Eur Rev Wed Pharmacol Sci. 2015;19(7):1219-1226.; Tylki-Szymanska A, Vellodi A, EI-BeshIawyA, etal. Neuronopathic Gaucher disease: demographic and clinical features of 131 patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Neurological Outcomes Subregistry. J Inherit Metab Dis. 2010;33(4):339-346. https://doi.org/10.1007/sl0545-009-9009-6; Rosenbloom B, Weinreb N. Gaucher Disease: A Comprehensive Review. Crit Rev Oncog. 2013;18(3):163-175. https://doi.org/10.1615/critrevoncog.2013006060; Weinthal JA. Prognosis of patients with Gaucher disease. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10(6):10-11.; Kallish S, Kaplan R A disease severity scoring system for children with type I Gaucher disease. Eur J Pediatr. 2013;172(l):39-43. https://doi.org/10.1007/s00431-012-1830-5; Hadas-Halpern I, Deeb M, Abrahamov A, et al. Gaucher disease: spectrum of sonographic findings in the liver. J Ultrasound Med. 2010;29(5):727-733. https://doi.org/10.7863/Jum.2010.29.5.727; Miller A, Brown LK, Pastores GM, et al. Pulmonary involvement in type I Gaucher disease: functional and exercise findings in patients with and without clinical interstitial lung disease. Clin Genet 2003;63(5):368-376. https://doi.org/10.1034/J.1399-0004.2003.00060.x; Andrade-CamposM, AIfonsoR Irun Petal. Diagnosisfeaturesof pediatric Gaucher. OrphanetJ Rare Dis. 2017;12(1):84. https://doi.org/10.1186/sl3023-017-0627-z; Carubbi F, Cappellini MD, Fargion S, et al. Liver involvement in Gaucher disease: A practical review for the hepatologist and the gastroenterologist. DigLiverDis. 2020;52(4):368-373. https://doi.org/10.1016/J.dld.2020.01.004; Hughes D, Sidransky E. Gaucher disease: Initial assessment, monitoring, and prognosis. In: UpToDate. Available online: https://www.uptodate.com/contents/gaucher-disease-initial-assessment-monitoring-and-prognosis. Accessed on December 06, 2024.; Giraldo R Andrade-Campos M. Novel Management and Screening Approaches for Haematological Complications of Gaucher’s Disease. J Blood Med. 2021;12:1045-1056. https://doi.org/10.2147/JBM.S279756; Stein R Yang R, Liu J, et al. Evaluation of high density lipoprotein as a circulating biomarker of Gaucher disease activity. J Inherit Metab Dis. 2011;34(2):429-437. https://doi.org/10.1007/S10545-010-9271-7; Wine E, Yaniv I, Cohen I. Hyperimmunoglobulinemia in pediatric-onset type I Gaucher disease and effects of enzyme replacement therapy. J Pediatr Hematol Oncol, 2007;29(7):451-457. https://doi.org/10.1097/MPH.0b013e31806451d3; Mekinian A, Stirnemann J, Belmatoug N, et al. Ferritinemia during type I Gaucher disease: Mechanisms and progression under treatment. Blood Cells Mol Dis. 2012;49(l):53-57. https://doi.org/10.1016/J.bcmd.2012.04.002; Motta I, Consonni D, Stroppiano M, et al. Predicting the probability of Gaucher disease in subjects with splenomegaly and thrombocytopenia. Sc/ Rep. 2021;11(1):2594. https://doi.org/10.1038/s41598-021-82296-z; Regenboog M, van Kuilenburg AB, VerheiJ J, et al. Hyperferritinemiaand iron metabolism in Gaucher disease: Potential pathophysiological implications. Blood Rev. 2016;30(6):431-437. https://doi.org/10.1016/J.blre.2016.05.003; Mikosch R Reed M, Baker R, etal. Changesofbonemetabolism in seven patients with Gaucher disease treated consecutively with imiglucerase and miglustat. Calcif Tissue Int 2008;83(l):43-54. https://doi.org/10.1007/s00223-008-9143-4; Ioscovich A, Fadeev D, Kenet G, et al. Thromboelastography as a Surrogate Marker of Perisurgical Hemostasis in Gaucher Disease. Clin Appl Thromb Hemost 2016;22(7):693-697. https://doi.org/10.1177/1076029615578165; Deghady A, Marzouk I, El-Shayeb A, Wali Y. Coagulation abnormalities in type 1 Gaucher disease in children. Pediatr Hematol Oncol. 2006;23(5):411–417. https://doi.org/10.1080/08880010600623232; Stroppiano M, Calevo M, Corsolini F, et al. Validity of β-Dglucosidase activity measured in dried blood samples for detection of potential Gaucher disease patients. Clin Biochem. 2014;47(13-14):1293–1296. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2014.06.005; Rolfs A, Giese A, Grittner U, et al. Glucosylsphingosine is a highly sensitive and specific biomarker for primary diagnostic and follow-up monitoring in Gaucher disease in a non-Jewish, Caucasian cohort of Gaucher disease patients. PLoS One. 2013;8(11):e79732. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0079732; Murugesan V, Chuang WL, Liu J, et al. Glucosylsphingosine is a key biomarker of Gaucher disease. Am J Hematol. 2016;91(11):1082– 1089. https://doi.org/10.1002/ajh.24491; Aerts JM, van Breemen M, Bussink A, et al. Biomarkers for lysosomal storage disorders: identification and application as exemplified by chitotriosidase in Gaucher disease. Acta Paediatr. 2008;97(457):7–14. https://doi.org/10.1111/j.16512227.2007.00641.x; Мазырко Е.В., Ростовцев М.В., Коробкин А.В. Болезнь Гоше. Опыт рентгенодиагностики поражения скелета // Медицинская визуализация. — 2010. — № 2. — С. 48–53.; Faden M, Krakow D, Ezgu F, et al. The Erlenmeyer flask bone deformity in the skeletal dysplasias. Am J Med Genet Part A. 2009;149A(6):1334–1345. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32253; Maas M, Hangartner T, Mariani G, et al. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Sceletal Radiol. 2008;37(3):185– 188. https://doi.org/10.1007/s00256-007-0425-0; Rosenthal DI, Mayo-Smith W, Goodsitt MM, et al. Bone and bone marrow changes in Gaucher disease: evaluation with quantitative CT. Radiology. 1989;170(1 Pt 1):143–146. https://doi.org/10.1148/radiology.170.1.2909087; van Dahl S, Poll L, Di Rocco M. Evidence-based recommendations for monitoring bone disease and the response to enzyme replacement therapy in Gaucher patients. Curr Med Res Opin. 2006;22(6):1045–1064. https://doi.org/10.1185/030079906X104623; Скрипникова И.А., Щеплягина Л.А., Новиков В.Е. и др. Возможности костной рентгеновской денситометрии в клинической практике. — М.: ФГБУ «ГНИЦПМ»; 2015. — 36 с.; Giuffrida G, Cappellini M, Carubbi F, et al. Management of bone disease in Gaucher disease type 1: clinical practice. Adv Ther. 2014;31(12):1197–1212. https://doi.org/10.1007/s12325014-0174-0; Hollak C, van Weely S, van Oers M, Aerts J. Marked elevation of plasms chitotriosidase activity. A novel hallmark of Gaucher disease. J Clin Invest. 1994;93(3):1288–1292. https://doi.org/10.1172/JCI117084; Rizk TM, Ariganjoye RO, Alsaeed GI. Gaucher disease. Unusual presentation and mini-review. Neurosciences (Riyadh). 2015;20(3):271–276. https://doi.org/10.17712/nsj.2015.3.20140622; Pinto F, Nassone E, Ismail M, et al. Difficulties in the Diagnosis of Gaucher Disease in a Low-Income Country: A Case Report from Mozambique. J Inborn Errors Metab Screen. 2021;9(1). https://doi.org/10.1590/2326-4594JIEMS-2020-0022; Maan W, Karjoo M, Beg M. Report of Four Children with Gaucher Disease and Review of Literature. Int J Pediatr. 2016;4(8):2287– 2293.; Poffenberger CN, Inati S, Tayebi N, et al. EEG abnormalities in patients with chronic neuronopathic Gaucher disease: A retrospective review. Mol Genet Metab. 2020;131(3):358–363. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.10.010; Weinreb NJ, Goker-Alpan O, Kishnani PS, et al. The diagnosis and management of Gaucher disease in pediatric patients: Where do we go from here? Mol Genet Metab. 2022;136(1):4–21. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.03.001; Vellodi A, Tylki-Szymanska A, Davies EH, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: revised recommendations. J Inherit Metab Dis. 2009;32(5):660–664. https://doi.org/10.1007/s10545-009-1164-2; Alaei MR, Tabrizi A, Jafari N, Mozafari H. Gaucher Disease: New Expanded Classification Emphasizing Neurological Features. Iran J Child Neurol. 2019;13(1):7–24.; Altunbas G, Ercan S, Inanç IH, et al. Extensive vascular and valvular involvement in Gaucher disease. Asian Cardiovasc Thorac Ann. 2015;23(4):446–448. https://doi.org/10.1177/0218492313513598; Kishnani PS, Al-Hertani W, Balwani M, et al. Screening, patient identification, evaluation, and treatment in patients with Gaucher disease: Results from a Delphi consensus. Mol Genet Metab. 2022;135(2):154– 162. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.12.009; Мовсисян Г.Б., Сурков А.Н., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В. Особенности диагностики болезни Гоше у детей в Российской Федерации // Российский журнал детской гематологии и онкологии. — 2020. — Т. 7. — № 2. — С. 42–53. — https://doi.org/10.21682/2311-1267-20207-2-42-53; Hughes DA, Pastores GM. Gaucher Disease. In: GeneReviews [Internet]. Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269. Accessed on December 06, 2024.; Dinur T, Bauer P, Beetz C, et al. Gaucher Disease Diagnosis Using Lyso-Gb1 on Dry Blood Spot Samples: Time to Change the Paradigm? Int J Mol Sci. 2022;23(3):1627. https://doi.org/10.3390/ijms23031627; Kaplan P, Baris H, De Meirleir L, et al. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr. 2013;172(4):447–458. https://doi.org/10.1007/s00431012-1771-z; van Dahl S, Mengel E. Lysosomal storage diseases as differential diagnosis of hepatosplenomegaly. Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2010;24(5):619–628. https://doi.org/10.1016/j.bpg.2010.09.001; Marcucci G, Zimran A, Bembi B, et al. Gaucher disease and bone manifestations. Calcif Tissue Int. 2014;95(6):477–494. https://doi.org/10.1007/s00223-014-9923-y; NORD. Gaucher Disease. In: National Organization for Rare Disorders (NORD): Official website. Available online: https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease. Accessed on December 06, 2024.; Leonart LP, Fachi MM, Böger B, et al. A Systematic Review and Meta-analyses of Longitudinal Studies on Drug Treatments for Gaucher Disease. Ann Pharmacother. 2023;57(3):267–282. https://doi.org/10.1177/10600280221108443; Goker-Alpan O. Optimal therapy in Gaucher disease. Ther Clin Risk Manag. 2010;6:315–323. https://doi.org/10.2147/tcrm.s6955; Starzyk K, Richards S, Yee J, et al. The long-term international safety experience of imiglucerase therapy for Gaucher disease. Mol Genet Metab. 2007;90(2):157–163. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2006.09.003; Глуразим: инструкция по применению. Регистрационное удостоверение № ЛП-№(003797)-(РГ-RU). Дата регистрации: 24.11.2003 // Государственный реестр лекарственных средств: официальный сайт. [Glurazyme: drug label. Registration certificate No. ЛП-№(003797)-(РГ-RU). Registration date: November 24, 2003. In: State Register of Medicines: Official website. (In Russ).] Доступно по: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=bddc9fae-e918-4ea9-8e74-b63b01d953da. Ссылка активна на 06.12.2024.; Weinreb NJ, Goldblatt J, Villalobos J, et al. Long-term clinical outcomes in type 1 Gaucher disease following 10 years of imiglucerase treatment. J Inherit Metab Dis. 2013;36(3):543–553. https://doi.org/10.1007/s10545-012-9528-4; ВПРИВ: инструкция по применению. Регистрационное удостоверение № ЛП-№(002738)-(РГ-RU). Дата регистрации: 11.07.2023 // Государственный реестр лекарственных средств: официальный сайт. Доступно по: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=af8ba05e-dcad-4442-af95-ab4357860062. Ссылка активна на 06.12.2024.; Gonzalez DE, Turkia HB, Lukina EA, et al. Enzyme replacement therapy with velaglucerase alfa in Gaucher disease: Results from a randomized, double-blind, multinational, Phase 3 study. Am J Hematol. 2013;88(33):166–171. https://doi.org/10.1002/ajh.23381; Pastores GM, Rosenbloom B, Weinreb N, et al. A multicenter open-label treatment protocol (HGT-GCB-058) of velaglucerase alfa enzyme replacement therapy in patients with Gaucher disease type 1: safety and tolerability. Genet Med. 2014;16(5):359–366. https://doi.org/10.1038/gim.2013.154; Giraldo P, et al. Safety and efficacy of velaglucerase alfa in children with type 1 Gaucher disease: 2-year experience. Poster presented at the American College of Medical Genetics (ACMG) Annual Clinical Genetics Meeting. Charlotte, North Carolina, USA. 2012, March 27–31.; Tantawy AAG, El-Beshlawy A, Marzouk I, et al. Results From a 12-Month Open-Label Phase 1/2 Study of Velaglucerase Alfa in Children and Adolescents With Type 3 Gaucher Disease. J Inborn Errors Metab Screen. 2018;6. https://doi.org/10.1177/2326409818765564; Sagara R, Ishigaki M, Otsuka M, et al. Long-term safety and effectiveness of velaglucerase alfa in Gaucher disease: 6-year interim analysis of a post-marketing surveillance in Japan. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):502. https://doi.org/10.1186/s13023021-02119-2; Элисо: инструкция по применению. Регистрационное удостоверение № ЛП-004410. Дата регистрации: 15.08.2017 // Государственный реестр лекарственных средств: официальный сайт. Доступно по: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=2e6257b6-268a4db4-9b72-0b0e38030b9d. Ссылка активна на 06.12.2024.; Zimran A, Gonzalez-Rodriguez DE, Abrahamov A, et al. Safety and efficacy of two dose levels of taliglucerase alfa in pediatric patients with Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis. 2015;54(1):9–16. https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2014.10.002; Hughes D, Mikosch P, Belmatoug N, et al. Gaucher Disease in Bone: From Pathophysiology to Practice. J Bone Miner Res. 2019;34(6):996–1013. https://doi.org/10.1002/jbmr.3734; Bembi В, Ciana G, Mengel E, et al. Bone complications in children with Gaucher disease. Br J Radiol. 2002;75(Suppl 1):A37– A43. https://doi.org/10.1259/bjr.75.suppl_1.750037; Goker-Alpan O. Therapeutic approaches to bone pathology in Gaucher disease: past, present and future. Mol Genet Metab. 2011;104(4):438–447. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.08.004; Accordant Health Services. CVS Caremark. Exercise and Gaucher Disease. Available online: http://www.cvscaremarkspecialtyrx.com/patients/condition-resources-tools/lysosomal-storage-disorders/gaucher-disease/staying-healthy/exerc. Accessed on December 06, 2024.; Marzouk I, Deghady A, Omar OM, Ashour RS. Hyperimmunoglobulinemia and IgG Subclass Abnormalities in Children With Gaucher Disease. J Pediatr Hematol Oncol. 2019;41(7):e416–e420. https://doi.org/10.1097/MPH.0000000000001574; Puri RD, Kapoor S, Kishnani PS, et al. Gaucher Disease Task Force. Diagnosis and Management of Gaucher Disease in India — Consensus Guidelines of the Gaucher Disease Task Force of the Society for Indian Academy of Medical Genetics and the Indian Academy of Pediatrics. Indian Pediatr. 2018;55(2):143–153.; Pasternack MS. Prevention of infection in patients with impaired splenic function. In: UpToDate. Available online: https://www.uptodate.com/contents/prevention-of-infection-in-patients-with-impaired-splenic-function?topicRef=3994&source=see_link. Accessed on December 06, 2024.; Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017;18(2):441. https://doi.org/10.3390/ijms18020441; Сметанина Н.С. Гематологические проявления болезни Гоше // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2016. — Т. 15. — № 2. — С. 53–58. — https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-2-53-58; Bohte A, van Dussen L, Akkerman E, et al. Liver fibrosis in type I Gaucher disease: magnetic resonance imaging, transient elastography and parameters of iron storage. PLoS One. 2013;8(3):e57507. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0057507; de Lédinghen V, Le Bail B, Rebouissoux L, et al. Liver Stiffness Measurement in Children Using FibroScan: Feasibility Study and Comparison With Fibrotest, Aspartate Transaminase to Platelets Ratio Index, and Liver Biopsy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007;45(4):443–450. https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e31812e56ff; Кривенцова Н.А., Терещенко Г.В. Оценка клеточности костного мозга методом магнитно-резонансной томографии при апластической анемии у детей // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2023. — Т. 22. —№ 1. — С. 73–77. — https://doi.org/10.24287/17261708-2023-22-1-73-77.; Gawad Tantawy AA, Moneam Adly AA, Madkour SS, Salah El-Din NY. Pulmonary manifestations in young Gaucher disease patients: Phenotype-genotype correlation and radiological findings. Pediatr Pulmonol. 2020;55(2):441–448. https://doi.org/10.1002/ppul.24544; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2555
-
2Academic Journal
Συγγραφείς: Nataliya V. Zhurkova, Nato V. Vashakmadze, Andrey N. Surkov, Tatiana V. Turti, Kristina V. Bogdanova, Yuliya Yu. Kotalevskaya, Ekaterina Yu. Zakharova, Leyla S. Namazova-Baranova, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, А. Н. Сурков, Т. В. Турти, К. В. Богданова, Ю. Ю. Коталевская, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова
Συνεισφορές: Not declared, Отсутствует
Πηγή: Current Pediatrics; Том 23, № 3 (2024); 188-196 ; Вопросы современной педиатрии; Том 23, № 3 (2024); 188-196 ; 1682-5535 ; 1682-5527
Θεματικοί όροι: симптом «вишневой косточки», type А, acid sphingomyelinase, hepatosplenomegaly, cherry-red spot, тип А, кислая сфингомиелиназа, гепатоспленомегалия
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3525/1380; Niemann A. Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrb Kinderheillkd. 1914;9:1.; Pick L. Über die lipoidzellige splenohepatomegalie typus Niemann-Pick als stoffwechselerkrankung. Med Klin (Munich). 1927;23:1483–1486.; Schuchman EH, Desnick RJ. Types A and B NiemannPick disease. Mol Genet Metab. 2017;120(1-2):27–33. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.12.008; Pfrieger FW. The Niemann-Pick type diseases — A synopsis of inborn errors in sphingolipid and cholesterol metabolism. Prog Lipid Res. 2023;90:101225. https://doi.org/10.1016/j.plipres.2023.101225; Niemann-Pick disease. In: Genes and Disease [Internet]. National Center for Biotechnology Information (US). Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 1998. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22176. Accessed on December 20, 2023.; Вашакмадзе Н.Д., Журкова Н.В. Семь вопросов о болезни Ниманна – Пика // Вопросы современной педиатрии. — 2023. — Т. 22. — № 6. — С. 572–576. — https://doi.org/10.15690/vsp.v22i6.2702; Cerón-Rodríguez M, Vázquez-Martínez ER, García-Delgado C, et al. Niemann-Pick disease A or B in four pediatric patients and SMPD1 mutation carrier frequency in the Mexican population. Ann Hepatol. 2019;18(4):613–619. https://doi.org/10.1016/j.aohep.2018.12.004; Wang R, Qin Z, Huang L, et al. SMPD1 expression profile and mutation landscape help decipher genotype-phenotype association and precision diagnosis for acid sphingomyelinase deficiency. Hereditas. 2023;160(1):11. https://doi.org/10.1186/s41065-023-00272-1; Schuchman EH, Wasserstein MP. Types A and B NiemannPick disease. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2015;29(2): 237–247. https://doi.org/10.1016/j.beem.2014.10.002; Kingma SD, Bodamer OA, Wijburg FA. Epidemiology and diagnosis of lysosomal storage disorders; challenges of screening. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2015;29(2):145–157. https://doi.org/10.1016/j.beem.2014.08.004; Prevalence of rare diseases: Bibliographic data. Orphanet Report Series, Rare Diseases collection. 2023 Number 1: Diseases in alphabetical order. Available online: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf. Accessed on December 10, 2023.; Jones SA, McGovern M, Lidove O, et al. Clinical relevance of endpoints in clinical trials for acid sphingomyelinase deficiency enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2020;131(1-2): 116–123. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.06.008; Nicholson AG, Florio R, Hansell DM, et al. Pulmonary involvement by Niemann-Pick disease. A report of six cases. Histopathology. 2006;48(5):596–603. https://doi.org/10.1111/j.1365-2559.2006.02355.x; Freitas HMP, Mançano AD, Rodrigues RS, et al. Niemann-Pick disease type B: HRCT assessment of pulmonary involvement. J Bras Pneumol. 2017;43(6):451–455. https://doi.org/10.1590/S1806-37562017000000062; Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH. Type A Niemann-Pick disease: a frameshift mutation in the acid sphingomyelinase gene (fsP330) occurs in Ashkenazi Jewish patients. Hum Mutat. 1993;2(4):317–319. https://doi.org/10.1002/humu.1380020414; Ricci V, Stroppiano M, Corsolini F, et al. Screening of 25 Italian patients with Niemann-Pick A reveals fourteen new mutations, one common and thirteen private, in SMPD1. Hum Mutat. 2004;24(1):105. https://doi.org/10.1002/humu.9258; Qureshi K, Abdulmajeed ZG, Saleem S, et al. Niemann-Pick Disease Type A: A Rare Disease With a Fatal Outcome. Cureus. 2022;14(2):21955. https://doi.org/10.7759/cureus.21955; Ngoenmak T, Somran J, Foonoi M, et al. Case report of a novel variant in SMPD1 of Niemann-Pick disease type A with a liver histology from Thailand. Glob Pediat. 2024;7:100096. https://doi.org/10.1016/j.gpeds.2023.100096; Семячкина А.Н., Букина Т.М., Курбатов М.Б. и др. Болезнь Ниманна–Пика типа А у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2008. — № 4. — С. 52–57.; Hartnett ME, Kavalaraki M, Bhagat N, Zhao CS. Cherry-Red Spot. In: American Academy of Ophthalmology: Official website. January 12, 2024. Available online: https://eyewiki.aao.org/Cherryred_spot. Accessed on June 05, 2024.; Sen Sarma M, Tripathi PR. Natural history and management of liver dysfunction in lysosomal storage disorders. World J Hepatol. 2022;14(10):1844–1861. https://doi.org/10.4254/wjh.v14.i10.1844; Imrie J, Mengel KE, Cassiman D, et al. Cause of death in patients with attenuated acid sphingomyelinase deficiency: Comprehensive literature review and report of new cases. Mol Genet Metab. 2016;117:S60. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.12.298; Tirelli C, Rondinone O, Italia M, et al. The Genetic Basis, Lung Involvement, and Therapeutic Options in Niemann-Pick Disease: A Comprehensive Review. Biomolecules. 2024;14(2):211. https://doi.org/10.3390/biom14020211; Pan YW, Tsai MC, Yang CY, et al. Enzyme replacement therapy for children with acid sphingomyelinase deficiency in the real world: A single center experience in Taiwan. Mol Genet Metab Rep. 2023;34:100957. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2023.100957ё
-
3Academic Journal
Συγγραφείς: O.I. Dorosh, O.A. Petronchak, R.V. Guley, A.A. Seleznyov, A.N. Mykh, I.P. Melko, N.M. Skaletska, L.P. Seredych
Πηγή: Modern Pediatrics. Ukraine; № 3(107) (2020): Modern pediatrics. Ukraine; 77-86
Современная педиатрия. Украина; № 3(107) (2020): Современная педиатрия. Украина; 77-86
Сучасна педіатрія. Україна; № 3(107) (2020): Сучасна педіатрія. Україна; 77-86Θεματικοί όροι: parvovirus B19, hemorrhagic maculopapular dermatitis, polyserositis, hepatosplenomegaly, leukopenia, neutropenia, thrombocytopenia, anemia, children, парвовірус В19, геморагічний макуло-папульозний дерматит, полісерозит, гепатоспленомегалія, лейкопенія, нейтропенія, тромбоцитопенія, анемія, діти, парвовирус В19, геморрагический макуло-папулезный дерматит, полисерозит, гепатоспленомегалия, лейкопения, нейтропения, тромбоцитопения, анемия, дети, 16. Peace & justice, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
-
4Academic Journal
Πηγή: Сучасна педіатрія. Україна; № 3(123) (2022): Сучасна педіатрія. Україна; 85-93
Modern Pediatrics. Ukraine; No. 3(123) (2022): Modern pediatrics. Ukraine; 85-93
Modern Pediatrics. Ukraine; № 3(123) (2022): Modern pediatrics. Ukraine; 85-93Θεματικοί όροι: гепатоспленомегалия, children, гепатоспленомегалія, тирозинемия тип 1, нефромегалія, діти, hepatosplenomegaly, дети, tyrosinemia type 1, нефромегалия, nephromegaly, 3. Good health, тирозинемія тип 1
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Σύνδεσμος πρόσβασης: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/258283
-
5Academic Journal
Συγγραφείς: Клімова, О. М., Кордон, T. I., Сушков, С. В., Дроздова, Л. А., Лавінська, О. В., Мережко, О. С., Биченко, К. О.
Πηγή: Pathologia; Vol. 18 No. 2 (2021): Pathologia; 174 - 182 ; Патология; Том 18 № 2 (2021): Патология; 174 - 182 ; Патологія; Том 18 № 2 (2021): Патологія; 174 - 182 ; 2310-1237 ; 2306-8027
Θεματικοί όροι: гепатоспленомегалія, тригерний фактор, імунореактивність, цитокіни, субпопуляція лімфоцитів, B-лімфоцити, T-лімфоцити, hepatosplenomegaly, trigger factor, immunoreactivity, cytokines, lymphocyte subpopulations, B lymphocytes, T lymphocytes, гепатоспленомегалия, триггерный фактор, иммунореактивность, цитокины, субпопуляции лимфоцитов, В-лимфоциты, Т-лимфоциты
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: http://pat.zsmu.edu.ua/article/view/229454/238837; http://pat.zsmu.edu.ua/article/view/229454
Διαθεσιμότητα: http://pat.zsmu.edu.ua/article/view/229454
-
6Academic Journal
Συγγραφείς: Кордон, T. I.
Πηγή: Pathologia; Vol. 18 No. 2 (2021): Pathologia; 174-182
Патология; Том 18 № 2 (2021): Патология; 174-182
Патологія; Том 18 № 2 (2021): Патологія; 174-182Θεματικοί όροι: гепатоспленомегалия, субпопуляции лимфоцитов, гепатоспленомегалія, тригерний фактор, цитокины, lymphocyte subpopulations, T lymphocytes, B-лімфоцити, цитокіни, иммунореактивность, cytokines, 3. Good health, trigger factor, субпопуляція лімфоцитів, Т-лимфоциты, hepatosplenomegaly, триггерный фактор, імунореактивність, T-лімфоцити, immunoreactivity, В-лимфоциты, B lymphocytes
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Σύνδεσμος πρόσβασης: http://pat.zsmu.edu.ua/article/view/229454
-
7Academic Journal
Συγγραφείς: Shagieva D.R., Magzhanov R.V., Rakhmatullin A.R., Sayfullina E.V., Musin R.G.
Συνεισφορές: The authors are grateful to E.Yu. Zakharova, MD, Professor, Head of the Laboratory of Hereditary Metabolic Diseases, Research Centre of Medical Genetics, and G.V. Baydakova, PhD, Leading Researcher., Коллектив авторов выражает благодарность заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» д.м.н., проф. Е.Ю. Захаровой и ведущему научному сотруднику, к.б.н. Г.В. Байдаковой.
Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 15, No 2 (2020); 60-64 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 15, No 2 (2020); 60-64 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Θεματικοί όροι: Gaucher disease, hepatosplenomegaly, glucocerebrosidase, болезнь Гоше, гепатоспленомегалия, глюкоцереброзидаза
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/335/231; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/335
-
8Academic Journal
Συγγραφείς: G. B. Movsisyan, A. N. Surkov, L. S. Namazova-Baranova, K. V. Savostyanov, Г. Б. Мовсисян, А. Н. Сурков, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов
Πηγή: Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology; Том 7, № 2 (2020); 42-53 ; Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО); Том 7, № 2 (2020); 42-53 ; 2413-5496 ; 2311-1267 ; 10.21682/2311-1267-2020-7-2
Θεματικοί όροι: спленэктомия, diagnosis, children, hepatosplenomegaly, cytopenia, bone crises, β-D-glucosidase, splenectomy, диагностика, дети, гепатоспленомегалия, цитопения, костные кризы, β-D-глюкозидаза
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://journal.nodgo.org/jour/article/view/603/550; Rosenbloom B.E., Weinreb N.J. Gaucher disease: A comprehensive review. Crit Rev Oncog 2013;18(3):163−75. doi:10.1615/critrevoncog.2013006060.; Beutler E., Grabowski G. Glucosylceramide lipidosis – Gaucher disease. In: The metabolic and molecular bases of inherited diseases. Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. (eds.), 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001. Pp. 3635–3668.; Baris N.H., Cohen I.J., Mistry P.K. Gaucher Disease: the metabolic defect, pathophysiology, phenotypes and natural history. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12(1):72−81. PMID: 25345088.; Grabowski G.A., Kolodny E.H., Weinreb N.J., Rosenbloom B.E., Prakash-Cheng A. Gaucher disease: Phenotypic and genetic variation. In: The metabolic and molecular bases of inherited diseases.C.R. Scriver, A. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle (eds.), 9th ed. New York: McGraw-Hill, 2006. Рp. 3635–3658.; Horowitz M., Wilder S., Horowitz Z., Reiner O., Gelbart T., Beutler E. The human glucocerebrosidase gene and pseudogene: structure and evolution. Genomics 1989;4(1):87–96. doi:10.1016/0888-7543(89)90319-4.; Olivova P., Cullen E., Titlow M., Kallwass H., Barranger J., Zhang K., Keutzer J. An improved high‐throughput dried blood spot screening method for Gaucher disease. Clin Chim Acta 2008;398(1–2):163–4. doi:10.1016/j.cca.2008.08.024.; Stroppiano M., Calevo M.G., Corsolini F., Cassanello M., Cassinerio E., Lanza F., Stroppiana G., Cappellini M.D., Filocamo M. Validity of β‐D‐glucosidase activity measured in dried blood samples for detection of potential Gaucher disease patients. Clin Biochem 2014;47(13–14):1293–6. doi:10.1016/j.clinbiochem.2014.06.005.; Dandana A., Ben Khelifa S., Chahed H., Miled A., Ferchichi S. Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects. Pathobiology 2016;83(1):13−23. doi:10.1159/000440865.; Charrow J., Andersson H., Kaplan P., Kolodny E.H., Mistry P., Pastores G., Rosenbloom B.E., Scott C.R., Wappner R.S., Weinreb N.J., Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med 2000;160(18):2835–43. doi:10.1001/archinte.160.18.2835.; Mistry P.K., Cappelini M.D., Lukina E., Ozsan H., Mach Pascual S., Rosenbaum H., Helena Solano M., Spigelman Z., Villarrubia J., Watman N.P., Massenkeil G. A reappraisal of Gaucher diseasediagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110–5. doi:10.1002/ajh.21888.; Motta I., Filocamo M., Poggiali E., Stroppiano M., Dragani A., Consonni D., Barcellini W., Gaidano G., Facchini L., Specchia G., Cappellini M.D.; Splenomegaly Gaucher Disease study group. A multicentre observational study for early diagnosis of Gaucher disease in patients with Splenomegaly and/or Thrombocytopenia. Eur J Haematol 2016; 96(4):352–9. doi:10.1111/ejh.12596.; Cassinerio E., Graziadei G., Poggiali E. Gaucher disease: a diagnostic challenge for internists. Eur J Intern Med 2014;25:117–24. doi:10.1016/j.ejim.2013.09.006.; Kaplan P., Andersson H., Kacena K., Yee J. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603–8. doi:10.1001/archpedi.160.6.603.; Di Rocco M., Andria G., Deodato F., Giona F. Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm. Pediatr Blood Cancer 2014;61(11):1905–9. doi:10.1002/pbc.25165.; Альбицкий В.Ю., Антонова Е.В., Баранов А.А. Методические рекомендации по изучению заболеваемости детского населения. М.: Союз педиатров России, 2009. 40 c.; Статистический бюллетень «Численность населения Российской Федерации по полу и возрасту на 1 января 2016 года». Федеральная служба государственной статистики (Росстат), 2016. [Электронный ресурс]: http://www.gks.ru/bgd/regl/B16_111/Main.htm (дата последнего обращения 01.2017).; Статистический сборник 2016 г. Департамент мониторинга, анализа и стратегического развития здравоохранения Министерства здравоохранения Российской Федерации, ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2017. [Электронный ресурс]: https://www.rosminzdrav.ru/ministry/61/22/stranitsa-979/statisticheskie-iinformatsionnye-materialy/statisticheskiy-sbornik-2016-god (дата последнего обращения 01.2017).; Nalysnyk L., Rotella P., Simeone J., Hamed A., Weinreb N. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology 2017;22(2):65–73. doi:10.1080/10245332.2016.1240391.; Mistry P.K., Sadan S., Yang R., Yee J., Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82(8):697–701. doi:10.1002/ajh.20908.; Thomas A.S., Mehta A.B., Hughes D.A. Diagnosing Gaucher disease: an on-going need for increased awareness amongst hematologists. Blood Cells Mol Dis 2013;50:212–7. doi:10.1016/j.bcmd.2012.11.004.; Deriaz S., Serratrice C., Lidove O., Noël E. Diagnostic journey of type 1 Gaucher Disease patients: A survey including internists and hematologists. Rev Med Interne 2019;40(12):778–84. doi:10.1016/j.revmed.2019.07.011.; Mehta A., Belmatoug N., Bembi B., Deegan P. Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. Mol Genet Metab 2017;122(3):122–9. doi:10.1016/j.ymgme.2017.08.002.; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Лукина Е.А., Геворкян А.К., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Вишнёва Е.А., Мовсисян Г.Б. Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология 2016;13(3):244−50. doi:10.15690/pf.v13i3.1574.; https://journal.nodgo.org/jour/article/view/603
-
9Academic Journal
Συγγραφείς: M. B. Belogurova, Yu. V. Dinikina, D. A. Kudlay, A. Yu. Borozinets, М. Б. Белогурова, Ю. В. Диникина, Д. А. Кудлай, А. Ю. Борозинец
Πηγή: Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology; Том 6, № 4 (2019); 19-24 ; Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО); Том 6, № 4 (2019); 19-24 ; 2413-5496 ; 2311-1267 ; 10.21682/2311-1267-2019-6-4
Θεματικοί όροι: болезнь Гоше у детей, в-глюкоцереброзидаза, гепатоспленомегалия, ферментозаместительная терапия, ими-глюцераза
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://journal.nodgo.org/jour/article/view/549/511; Gupta P., Pastores G. Pharmacological treatment of pediatric Gaucher disease. Expert Rev Clin Pharmacol 2018;11(12):1183-94. doi:10.1080/17512433.2018.1549486.; Гундобина О.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Белогурова М.Б., Букина Т.М., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Новиков П.В. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Гоше. СПб., 2015. 26 с.; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Лукина Е.А., Геворкян А.К., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Вишнёва Е.А., Мовсисян ГБ. Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология 2016;13(3):244-50. doi:10.15690/pf.v13i3.1574.; Grabowski G.A., Petsko G.A., Kolodny E.H. Gaucher disease. In: The online metabolic and molecular bases of inherited disease (www.ommbid.com). New York: McGraw-Hill, 2006 (revised July 2010).; Cox T.M. Gaucher disease: understanding the molecular pathogenesis of sphingolipidoses. J Inherit Metab Dis 2001;24(Suppl 2):106-21. doi:10.1023/a:1012496514170.; Gaucher P.C.E. De l’epithelioma primitive de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans lucemie. MD Thesis, Paris, 1882.; Brill N.E., Mandelbaum F.S., Libman E. Primary splenomegaly -Gaucher type. Report on one of four cases occurring in a single generation in one family. Am J of Med Science 1905;129:491-504.; Brady R.O., Kanfer J., Shapiro D. The metabolism of glucocerebrosides. Purufication and properties of a glucocerebroside -cleaving enzyme from spleen tissue. J Biolog Chem 1965;240:39-43. PMID: 14253443.; Зуб Н.В. Болезнь Гоше: распространенность, семиотика, качество жизни и клинико-экономическое обоснование ферментозаместительной терапии. Автореф. дис. . канд мед. наук. М., 2010.; Gaucher Disease. Eds. A.H. Futerman, A. Zimran. Boca Raton, FL: Taylor & Francis, 2007. 528 p.; Медвестник. Портал российского врача: [Электронный ресурс]. М., 2017. URL: https://medvestnik.ru/content/news/V-Rossii-razrabatyvaetsya-programmapodderjivaushei-terapii-dlya-pacientov-s-orfannymi-zabolevaniyami.html.; Мовсисян ГБ., Гундобина О.С., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В., Пушков А.Н., Черников В.В., Мазанова Н.Н., Романюк А.М., Смирнов В.И. Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра. Педиатрическая фармакология 2016;13(4):354-61. https://doi.org/10.15690/pf. v13i4.1607.; Allen M.J., Myer B.J., Khokher A.M., Rushton N., Cox T.M. Pro-inflammatory cytokines and the pathogenesis of Gaucher’s disease: increased release of interleukin-6 and interleukin-10. QJM 1997;90(1):19-25. doi:10.1093/qjmed/90.1.19.; Hammert L.C., Ball E.D. Hematologic complications associated with Gaucher disease. Gaucher Clin Persp 1997;5(2):17-9.; Vellodi A. Lysosomal storage disorders. Br J Haemat 2005;128(4):413-31. doi:10.1111/j.1365-2141.2004.05293.x.; Cox T.M. Gaucher disease: clinical profile and therapeutic developments. Biologics 2010;6(4):299-313. doi:10.2147/BTT.S7582.; Barton N.W., Brady R.O., Dambrosia J.M., Di Bisceglie A.M., Doppelt S.H., Hill S.C., Mankin H.J., Murray G.J., Parker R.I., Argoff C.E. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency-macrophage-targeted glucocerebrosidase for Gaucher’s disease. N Eng J Med 1991;324(21):1464-70. doi:10.1056/NEJM199105233242104.; Kallish S., Kaplan P. A disease severity scoring system for children with type 1 Gaucher disease. Eur J Pediatr 2013;172:39-43. doi:10.1007/s00431-012-1830-5.; Goker-Alpan O. Therapeutic approaches to bone pathology in Gaucher disease: Past, present and future. Mol Genet Metab 2011;104(4):438-47. doi:10.1016/j.ymgme.2011.08.004.; Harris C.M., Taylor D.S., Vellodi A. Ocular motor abnormalities in Gaucher disease. Neuropediatrics 1999;30(6):289-93. doi:10.1055/s-2007-973507.; Wolf P., Alcalay R.N., Liong C., Cullen E., Pauciulo M.W., Nichols W.C., Gan-Or Z., Chung W.K., Faulkner T., Bentis C., Pomponio R.J., Ma X., Kate Zhang X., Keutzer J.M., Oliva P. Tandem mass spectrometry assay of p-glucocerebrosidase activity in dried blood spots eliminates false positives detected in fluorescence assay. Mol Genet Metab 2018;123(2):135-9. doi:10.1016/j.ymgme.2017.10.011.; Dahl N., Lagerstrom M., Erikson A., Pettersson U. Gaucher disease type III (Norrbottnian type) is caused by a single mutation in exon 10 of the glucocerebrosidase gene. Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8. PMID: 2378352.; Mignot C., Gelot A., Bessieres B., Daffos F., Voyer M., Menez F., Fallet Bianco C., Odent S., Le Duff D., Loget P., Fargier P., Costil J., Josset P., Roume J., Vanier M.T., Maire I., Billette de Villemeur T. Perinatal-lethal Gaucher disease. Am J Med Genet A 2003;120A(3):338-44. doi:10.1002/ajmg.a.20117.; Stowens D.W., Teitelbaum S.L., Kahn A.J., Barranger J.A. Skeletal complications of Gaucher diseases. Medicine 1985;64(5):310-22. doi:10.1097/00005792-198509000-00003.; Barranger J., Ginns E.l. Glucosylceramide lipidoses: Gaucher Disease. The metabolic basis of inherited disease. NewYork; McGraw-Hill, 1989. Pp. 1677-1698.; Rolfs A., Giese A.K., Grittner U., Mascher D., Elstein D., Zimran A., Bottcher T., Lukas J., Hubner R., Golnitz U., Rohle A., Dudesek A., Meyer W., Wittstock M., Mascher H. Glucosylsphingosine is a highly sensitive and specific biomarker for primary diagnostic and follow-up monitoring in Gaucher disease in a non-Jewish, Caucasian cohort of Gaucher disease patients. PLoS One 2013;8(11):e79732. doi:10.1371/journal.pone.0079732.; Kaplan P., Baris H., De Meirleir L., Di Rocco M., El-Beshlawy A., Huemer M., Martins A.M., Nascu I., Rohrbach M., Steinbach L., Cohen I.J. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr 2013;172(4):447-58. doi:10.1007/s00431-012-1771-z.; Pastores G.M., Petakov M., Giraldo P., Rosenbaum H., Szer J., Deegan P.B., Amato D.J., Mengel E., Tan E.S., Chertkoff R., Brill-Almon E., Zimran A. A Phase 3, multicenter, open-label, switchover trial to assess the safety and efficacy of taliglucerase alfa, a plant cell-expressed recombinant human glucocerebrosidase, in adult and pediatric patients with Gaucher disease previously treated with imiglucerase. Blood Cells Mol Dis 2014;53(4):253-60. doi:10.1016/j.bcmd.2014.05.004.; Mistry P.K., Weinreb N.J., Kaplan P., Cole J.A., Gwosdow A.R., Hangartner T. Osteopenia in Gaucher disease develops early in life: response to imiglucerase enzyme therapy in children, adolescents and adults. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):66-72. doi:10.1016/j.bcmd.2010.10.011.; Biegstraaten M., Cox T.M., Belmatoug N., Berger M.G., Collin-Histed T., Vom Dahl S., Di Rocco M., Fraga C., Giona F., Giraldo P., Hasanhodzic M., Hughes D.A., Iversen P.O., Kiewiet A.I., Lukina E., Machaczka M., Marinakis T., Mengel E., Pastores G.M., Plockinger U., Rosenbaum H., Serratrice C., Symeonidis A., Szer J., Timmerman J., Tylki-Szymanska A., Weisz Hubshman M., Zafeiriou D.I., Zimran A., Hollak C.E.M. Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis 2018;68:203-8. doi:10.1016/j.bcmd.2016.10.008.; Дегтерев М.Б., Смолов М.А., Вишневский А.Ю., Шукуров РР Физико-химическая характеризация имиглюцеразы биоаналогичного и референтного препарата масс-спектрометрическими методами. В кн.: Биотехнология: состояние и перспективы развития. Материалы международного конгресса, 2019. С. 302-303.; Guidance for Industry Scientific Considerations in Demonstrating Biosimilarity to a Reference Product CDER/CBER/ 2015.; Иванов Р., Секарёва Г., Кравцова О., Кудлай Д., Лукьянов С., Тихонова И., Дёмин А., Максумова Л., Никитина И., Обухов А., Зайцев Д., Степанов А., Носырева М., Самсонов М. Правила проведения исследований биоаналоговых лекарственных средств (биоаналогов). Фармакокинетика и фармакодинамика 2014;1:21-36.; Решение Совета Евразийской экономической комиссии № 89 от 03.11.2016 «Об утверждении Правил проведения исследований биологических лекарственных средств Евразийского экономического союза». Астана, 2016. 714 с.; Фитилёв С.Б., Возжаев А.В., Шкребнева И.И., Кудлай Д.А., Гапченко Е.В., Маркова О.А., Борозинец А.Ю., Казаров А.А., Пантюшенко М.С. Результаты открытого рандомизированного сравнительного перекрестного клинического исследования I фазы по оценке безопасности и фармакокинетики препарата Глуразим (имиглюцераза) в сравнении с референтным препаратом у здоровых добровольцев. Онкогематология 2019;14(4):73-83. doi:10.17650/1818-8346-2019-14-4-73-83.; Сысоева Е.П., Пономарев РВ., Лукина К.А., Чавынчак Р.Б., Короткова С.Б., Маркова О.А., Гапченко Е.В., Шустер А.М., Кудлай Д.А., Лукина Е.А. Оценка эффективности и безопасности применения биоаналогичного препарата Глуразим® (имиглюце-раза) для лечения болезни Гоше. Гематология и трансфузиология 2020;65(1). Статья в печати.; https://journal.nodgo.org/jour/article/view/549
-
10Academic Journal
Πηγή: Бюллетень сибирской медицины, Vol 16, Iss 3, Pp 210-217 (2017)
Θεματικοί όροι: болезнь ниманна – пика, тип с, дети, эпилептические приступы, гепатоспленомегалия, офтальмопарез, Medicine
Relation: https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/971; https://doaj.org/toc/1682-0363; https://doaj.org/toc/1819-3684; https://doaj.org/article/314c4ac0b00b4f0c970fb791c1826921
-
11Academic Journal
Συγγραφείς: G. P. Martynova, N. F. Kuznetsova, Г. П. Мартынова, Н. Ф. Кузнецова
Πηγή: CHILDREN INFECTIONS; Том 12, № 2 (2013); 68-70 ; ДЕТСКИЕ ИНФЕКЦИИ; Том 12, № 2 (2013); 68-70 ; 2618-8139 ; 2072-8107 ; 10.22627/2072-8107-2013-12-2
Θεματικοί όροι: нефрит, early congenital syphilis pseudoparalysis Parro, gumma, osteochondritis, periostitis, hepatosplenomegaly, nephritis, ранний врожденный сифилис, псевдопаралич Парро, гуммы, остеохондрит, периостит, гепатоспленомегалия
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://detinf.elpub.ru/jour/article/view/129/130; Венерические болезни: Руководство для врачей / под ред. O.К. Шапошникова. — М.: Медицина, 1991. — 544 с.; Горланов И.А. Клиника, диагностика и лечение раннего врожденного сифилиса / И.А. Горланов, И.Р. Милявская, Л.М. Леина // Вестн. дерматол. и венерол. — 2009. — № 3. — С. 73— 77.; Актуальные проблемы неонатологии / под ред. Н.Н. Володина. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2004. — 448 с.; Клинико-эпидемиологические особенности раннего врожденного сифилиса новорожденных на современном этапе / М.А. Соколовская, М.М. Котович, Е.Г. Сарычева и др. // Мать и дитя в Кузбассе. — 2008. — № 1. — С. 44.; Клинико-эпидемиологические особенности сифилиса у детей в период последней эпидемии в России / М.А. Иванова, Г.Э. Шинский, В.А. Мерзляков и др. // Рос. журн. кожных и венерических болезней. — 2006. — № 6. — С. 69—72.; Родионов А.Н. Сифилис. — СПб.: Питер, 2007. — 320 с.; Congenital syphilis in the Russian Federation: magnitude, determinants, and consequences / S. Hillis, A. Shakarishvili, C. Ryan et al. // Sex. Transm. Infect. — 2003. — V. 79, № 2. — P. 106—110.; Peeling R.W. Diagnostic tools for preventing and managing maternal and congenital syphilis: an overview / R.W. Peeling, H.Ye // Bull. World Health Organ. — 2004. — V. 82, № 6. — P. 439—446.; Rawstron S.A. Evaluation of a Treponema pallidum-specific IgM enzyme immunoassay and Treponema pallidum western blot antibody detection in the diagnosis of maternal and congenital syphilis / S.A. Rawstron, K. Bromberg, S. Mehta // Sex. Transm. Dis. — 2004. — V. 31, № 2. — P. 123—126.; Клинический случай выявления позднего врожденного сифилиса в практике педиатра / Е.В. Вологжанина, Н.П. Канычева, М.И. Степнов, О.Ю. Синевич // Мать и дитя в Кузбассе. — 2008. — № 4. — С. 27—29.; Мальцева О Н. Случай поздней диагностики раннего врожденного сифилиса / О.Н. Мальцева, О.Н. Парфенова, Е.А. Колпикова // Вестн. дерматологии и венерологии. — 2006. — № 1. — С. 58—59.; https://detinf.elpub.ru/jour/article/view/129
-
12Academic Journal
Συγγραφείς: Полякова Елена Олеговна, Малютина Ксения Евгеньевна, Хамзина Мадина Маратовна, Агажанова Сабина Вагифовна
Θεματικοί όροι: Болезнь Гоше, глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз, гепатоспленомегалия, синдром желтухи
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
13Academic Journal
Συγγραφείς: Гундобина, Ольга, Мовсисян, Гоар, Намазова-баранова, Лейла
Θεματικοί όροι: ДЕТИ, БОЛЕЗНЬ ГОШЕ, B-D-ГЛЮКОЗИДАЗА, ИМИГЛЮЦЕРАЗА, ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПЕРЕЛОМЫ, КОСТНЫЕ КРИЗЫ, ДЕСТРУКЦИЯ КОСТНОЙ ТКАНИ, КСАНТОМНЫЕ КЛЕТКИ, ГИСТИОЦИТОЗ, ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
14Academic Journal
Συγγραφείς: Собчак, Девора, Корочкина, Ольга, Свинцова, Татьяна, Щуклина, Татьяна, Кушман, Константин, Бутина, Татьяна
Θεματικοί όροι: ВЭБ-ИНФЕКЦИЯ, ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ, ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЛИМФАДЕНОПАТИЯ, ТОНЗИЛЛЯРНЫЙ СИНДРОМ, АТИПИЧНЫЕ ШИРОКОПЛАЗМЕННЫЕ МОНОНУКЛЕАРЫ, МЕДИАТОРЫ ИММУННОГО ОТВЕТА, ИНТЕЛЕЙКИНЫ, ИНТЕРФЕРОНЫ, ФАКТОР НЕКРОЗА ОПУХОЛИ, IL (INTERLEUKINES), INF (INTERFERONES)
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
15Academic Journal
Συγγραφείς: O. S. Gundobina, E. V. Komarova, L. S. Namazova-Baranova, А. K. Gevorkyan, G. B. Movsisyan, О. С. Гундобина, Е. В. Комарова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Г. Б. Мовсисян
Πηγή: Pediatric pharmacology; Том 10, № 6 (2013); 72-75 ; Педиатрическая фармакология; Том 10, № 6 (2013); 72-75 ; 2500-3089 ; 1727-5776
Θεματικοί όροι: дети, beta-D-glycosidase, chitotriosidase, hepatosplenomegaly, enzyme-substitutive therapy, imiglucerase, children, b-D-глюкозидаза, хитотриозидаза, гепатоспленомегалия, ферментозаместительная терапия, имиглюцераза
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/160/216; Mankin H. J., Rosenthal D. I., Xavier R. Gaucher disease. New approaches to an ancient disease. J. Bone Joint Surg. Am. 2001; 83A: 748–762.; Koprivica V. V., Stone D. L., Park J. K., Callahan M., Frisch A., Cohen I. J. et al. Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with type 1 and type 3 Gaucher disease. Am. J. Hum. Genet. 2000; 66 (6): 1777–1786.; Pastores G. M., Weinreb N. J., Aerts H., Andria G., Cox T.M., Giralt M. et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Supp. Semin. Hematol. 2004; 41 (5): 4–14.; Andersson H., Kaplan P., Kacena K., Yee J. Eight-year clinical outcomes of long-term enzyme replacement therapy for 884 children with Gaucher disease type 1. Pediatrics. 2008; 122 (6): 1182–1190.; Weinreb N. J., Taylor J., Cox T., Yee J., vom Dahl S. A benchmark analysis of the achievement of therapeutic goals for type 1 Gaucher disease patients treated with imiglucerase. Am. J. Hematol. 2008; 83: 890–895.; Атлас редких болезней. под ред. А.А. Баранова, Л.С. НамазовойБарановой. М.: ПедиатрЪ. 2013. 304 с.; Wenstrup R. J., Kacena K. A., Kaplan P., Pastores G. M., Prakash Cheng A., Zimran A. et al. Effect of enzyme replacement therapy with imiglucerase on BMD in type I Gaucher disease. JBMR Reprint. 2007; 22 (1): 119–126.; Wenstrup R. J., Roca-Espiau M., Weinreb N. J., Bembi B. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. Br. J. Radiol. 2002; 75 (1): 2–12.; Bembi В., Ciana G., Mengel E., Terk M. R., Martini C., Wenstrup R. J. Bone complications in children with Gaucher disease. Br. J. Radiol. 2002; 75 (1): 37–43.; Гундобина О. С., Малахов О. О., Морев С. Ю., Малахов О. А. Развитие костной патологии при болезни Гоше 1-го типа у детей. Клинический пример. Доктор Ру. 2011; 5 (64): 10–14.; Vellodi A., Bembi B., de Villemeur T. B., Collin-Histed T., Erikson A., Mengel E. et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: а European consensus. J. Inherit. Metab. Dis. 2001; 24 (3): 319–327.; Baldellou A., Andria G., Campbell P. E., Charrow J., Cohen I. J., Grabowski G. A. et al. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur. J. Pediatr. 2004; 163 (2): 67–75.; Темин П. А., Казанцева Л. З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. Руководство для врачей. М.: Медицина. 2001. 432 с.; Краснопольская К. Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат». 2005. 364 с.; Grabowski G. A., Hopkin R. J. Enzyme therapy for lysosomal storage disease: Principles, practice, and prospects. Annu. Rev. Genomics. Hum. Genet. 2003; 4: 403–436.; Weinreb N. J., Goldblatt J., Villalobos J., Charrow J., Cole J. A., Kerstenetzky M., vom Dahl S., Hollak C. Long-term clinical outcomes in type 1 Gaucher disease following 10 years of imiglucerase treatment. J. Inherit. Metab. Dis. 2012 Sep. 14 [Epub ahead of print].; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/160
-
16Academic Journal
Συγγραφείς: Стрельская, Ольга, Смирнова, Ольга
Θεματικοί όροι: ВНУТРИУТРОБНОЕ ИНФИЦИРОВАНИЕ, ПЕРИНАТАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ, ЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ИШЕМИЯ, ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ, НОВОРОЖДЕННЫЕ
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
17Academic Journal
Συγγραφείς: Гундобина, Ольга, Комарова, Е., Намазова-баранова, Л., Геворкян, А., Мовсисян, Г.
Θεματικοί όροι: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ, β-D-ГЛЮКОЗИДАЗА, ХИТОТРИОЗИДАЗА, ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ, ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ, ИМИГЛЮЦЕРАЗА, ДЕТИ, GAUCHER’S DISEASE, β-D-GLYCOSIDASE
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
18Academic Journal
Συγγραφείς: Свинцова, Т., Собчак, Д., Корочкина, О., Волский, Н., Кравченко, Г., Новиков, В.
Θεματικοί όροι: ИНФЕКЦИОННЫЙ МОНОНУКЛЕОЗ, ВЫЗВАННЫЙ ВИРУСОМ ЭПШТЕЙНА-БАРР, ВЭБ-ИНФЕКЦИОННЫЙ МОНОНУКЛЕОЗ, ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ, ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЛИМФАДЕНОПАТИЯ, ТОНЗИЛЛЯРНЫЙ СИНДРОМ, АТИПИЧНЫЕ ШИРОКОПЛАЗМЕННЫЕ МОНОНУКЛЕАРЫ, РАСТВОРИМЫЕ ДИФФЕРЕНЦИРОВОЧНЫЕ АНТИГЕНЫ
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
19Academic Journal
Συγγραφείς: Давыдова, А.
Θεματικοί όροι: ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ, БОЛЕЗНЬ ГОШЕ, ДЕФИЦИТ ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗЫ, ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ, ГИПЕРСПЛЕНИЗМ, GAUCHER'S DISEASE
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
20Academic Journal
Πηγή: Медицинский альманах.
Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, ВЭБ-ИНФЕКЦИЯ, ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ, ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЛИМФАДЕНОПАТИЯ, ТОНЗИЛЛЯРНЫЙ СИНДРОМ, АТИПИЧНЫЕ ШИРОКОПЛАЗМЕННЫЕ МОНОНУКЛЕАРЫ, МЕДИАТОРЫ ИММУННОГО ОТВЕТА, ИНТЕЛЕЙКИНЫ, ИНТЕРФЕРОНЫ, ФАКТОР НЕКРОЗА ОПУХОЛИ, IL (INTERLEUKINES), INF (INTERFERONES), 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: text/html
