Interim Analysis of Treatment Outcomes of Young Children with 5q Spinal Muscular Atrophy on Gene Replacement Therapy with Onasemnogene Abeparvovec. Clinical Observations ; Промежуточный анализ результатов лечения детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией 5q, получивших генозаместительную терапию препаратом онасемноген абепарвовек. Клинические наблюдения

Συγγραφείς: Anna A. Kokorina, Sergei S. Nikitin, А. А. Кокорина, С. С. Никитин

Συνεισφορές: The authors express gratitude to the patients’ families for the provided medical data, archival photo and video, for their responsibility in history taking and for their willingness to cooperate, Коллектив авторов выражает признательность семьям пациентов за предоставленные данные медицинской документации, архивные фото-/видеоданные, за добросовестное отношение к сбору данных анамнеза и за готовность к сотрудничеству

Πηγή: Current Pediatrics; Том 21, № 6S (2022); 535-547 ; Вопросы современной педиатрии; Том 21, № 6S (2022); 535-547 ; 1682-5535 ; 1682-5527

Θεματικοί όροι: HFMSE, children, gene replacement therapy, onasemnogene abeparvovec, adverse events, efficacy, safety, CHOP INTEND, дети, генозаместительная терапия, онасемноген абепарвовек, нежелательные явления, эффективность, безопасность

Περιγραφή αρχείου: application/pdf; application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document

Relation: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3098/1252; https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3098/1269; D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71. doi: https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-71; Pino MG, Rich KA, Koeb SJ. Update on Biomarkers in Spinal Muscular Atrophy. Biomark Insights. 2021;16:11772719211035643. doi: https://doi.org/10.1177/11772719211035643; Gregoretti C, Ottonello G, Chiarini MB, et al. Survival of patients with spinal muscular atrophy type 1. Pediatrics. 2013;131(5): e1509–e1514. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2012-2278; Cances C, Vlodavets D, Comi GP, et al. Natural history of type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):300. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02455-x; Barnerias C, Quijano S, Mayer M, et al. Multicentric study of medical care and practices in spinal muscular atrophy type 1 over two 10-year periods. Arch Pediatr. 2014;21(4):347–354. doi: https://doi.org/10.1016/j.arcped.2014.01.017; Артемьева С.Б., Папина Ю.О., Шидловская О.А. и др. Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России // Нервно-мышечные болезни. — 2022. — Т. 12. — № 1. — С. 29–38. — doi: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-121-00-00; Невмержицкая К.С., Сапего Е.Ю., Морозова Д.А. Краткосрочная безопасность и эффективность онасемногена абепарвовека у 10 пациентов со спинальной мышечной атрофией: когортное исследование // Вопросы современной педиатрии. — 2021. — Т. 20. — № 6S. — С. 589–594. doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2367; Friese J, Geitmann S, Holzwarth D, et al. Safety Monitoring of Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy with Onasemnogene Abeparvovec — A Single Centre Experience. J Neuromusc Dis. 2021;8(2):209–216. doi: https://doi.org/10.3233/JND-200593; Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q: клинические рекомендации. — Министерство здравоохранения Российской Федерации; 2021. — 83 с. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_1. Ссылка активна на 22.12.2022.; Mercuri E, Pera MC, Brogna C. Neonatal hypotonia and neuromuscular conditions. Handb Clin Neurol. 2019;162:435–448. doi: https://doi.org/10.1016/B978-0-444-64029-1.00021-7; Инструкция по медицинскому применению препарата Эврисди. Регистрационное удостоверение № ЛП-006602 от 26.11.2020.; Инструкция по медицинскому применению препарата Золгенсма (раствор для инфузий). Регистрационное удостоверение № ЛП-007675 от 09.12.2021; Jablonka S, Hennlein L, Sendtner M. Therapy development for spinal muscular atrophy: perspectives and neurodegenerative disorders. Neurol Res Pract. 2022;4(1):2. doi: https://doi.org/10.1186/s42466-021-00162-9

Διαθεσιμότητα: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3098
https://doi.org/10.15690/vsp.v21i6S.2497

Proximal spinal muscular atrophy 5q in the Republic of North Ossetia – Alania: population-genetic features, diagnostic problems and treatment prospects ; Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в Республике Северная Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения

Συγγραφείς: I. S. Tebieva, A. F. Murtazina, S. B. Artemieva, Yu. V. Gabisova, R. A. Zinchenko, И. С. Тебиева, А. Ф. Муртазина, С. Б. Артемьева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко

Πηγή: Neuromuscular Diseases; Том 12, № 2 (2022); 28-36 ; Нервно-мышечные болезни; Том 12, № 2 (2022); 28-36 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2022-12-2

Θεματικοί όροι: спинальная мышечная атрофия, антисмысловые олигонуклеотиды, генозаместительная терапия, antisense oligonucleotide therapy, gene replacement therapy

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/486/320; D’Amico A., Mercuri E., Tiziano F.D. et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2011;6(71). DOI:10.1186/1750-1172-6-71.; Cure SMA.org. Voice of the Patient Report. Available at: http://www.curesma.org/documents/advocacy-documents/sma-voice-of-the-patient.pdf.; Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации. 2020. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_2.; Verhaart I.E.C., Robertson A., Wilson I.J. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q linked spinal muscular atrophy: a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):124. DOI:10.1186/s13023-017-0671-8.; Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярногенетической диагностики. Нервномышечные болезни 2013;(3):27–31. DOI:10.17650/2222-8721-2013-03-27-31.; Prior T.W., Leach M.E., Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2021. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.; Lefebvre S., Bürglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995;80(1):155–65. DOI:10.1016/0092-8674(95)90460-3.; Farrar M.A., Kiernan M.C. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics 2015;12(2):290–302. DOI:10.1007/s13311-014-0314-x.; Инструкция по медицинскому применению препарата Спинраза (МНН: нусинерсен) ЛП-005730 от 28.02.2020.; Инструкция по медицинскому применению препарата Эврисди (МНН: рисдиплин) ЛП-006602 от 26.11.2020.; Инструкция по медицинскому применению препарата Золгенсма.; Glanzman A.M., Mazzone E., Mainet M. et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromusc Disord 2010;20(3):155–61. DOI:10.1016/j.nmd.2009.11.014.; De Sanctis R., Coratti G., Amy Pasternak A. et al. Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromusc Disord 2016;26(11):754–9. DOI:10.1016/j.nmd.2016.10.002.; Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В. и др. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна 2021;2(1):7–9. DOI:10.46563/2686-8997-2021-2-1-7-9.; Артемьева С.Б., Кузенкова Л.М., Ильина Е.С. и др. Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России. Нервно-мышечные болезни 2020;10(3):35–41. DOI:10.17650/2222-8721-2020-10-3-35-41.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/486

Διαθεσιμότητα: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/486
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-2-28-36

Experience of using gene replacement therapy with Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) in real clinical practice in Russia ; Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России

Συγγραφείς: S. B. Artemyeva, Yu. O. Papina, O. A. Shidlovskaya, A. V. Monakhova, D. V. Vlodavets, С. Б. Артемьева, Ю. О. Папина, О. А. Шидловская, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец

Πηγή: Neuromuscular Diseases; Том 12, № 1 (2022); 29-38 ; Нервно-мышечные болезни; Том 12, № 1 (2022); 29-38 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2022-12-1

Θεματικοί όροι: генозаместительная терапия, onasemnogene abeparvovec, Zolgensma®, safety, MAP program, increased transaminases, SMN1 gene, gene replacement therapy, онасемноген абепарвовек, Золгенсма®, безопасность, программа MAP, повышение уровня трансаминаз, ген SMN1

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/474/313; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/474/317; Verhaart E.C., Robertson A., Wilson I.J. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5qlinked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):124. DOI:10.1186/s13023-017-0671-8.; Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F. et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28:103–15. DOI:10.1016/j.nmd.2017.11.005.; Farrar M.A., Kiernan M.C. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics 2015;12(2):290–302. DOI:10.1007/s13311-014-0314-x.; Lefebvre S., Bürglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995;80(1):155–65. DOI:10.1016/0092-8674(95)90460-3.; Российские клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_2.; Finkel R.S., McDermott M., Kaufmann P. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology 2014;83:810–7.; Serra-Juhe C., Tizzano E.F. Perspectives in genetic counseling for spinal muscular atrophy in the new therapeutic era: early pre-symptomatic intervention and test in minor. Eur J Hum Genet 2019;27(12):1774–82. DOI:10.1038/s41431-019-0415-4.; Messina S., Sframeli M. New treatments in spinal muscular atrophy: positive results and new challenges. J Clin Med 2020;9:222. DOI:10.3390/jcm9072222.; Al-Zaidy S.A., Mendell J.R. From clinical trials to clinical practice: practical considerations for gene replacement therapy in SMA type 1. Pediatr Neurol 2019;100:3–11. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2019.06.007.; FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality. Available at: https://www.fda.gov/newsevents/press-announcements/fdaapproves-innovative-gene-therapy-treatpediatric-patients-spinal-muscularatrophy-rare-disease.; Hoy S.M. Onasemnogene Abeparvovec: first global approval. Drugs 2019;79:1255–62. DOI:10.1007/s40265-019-01162-5.; AveXis Managed Access Program Cohort for Access to AVXS-101. Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03955679.; AveXis receives positive CHMP opinion for Zolgensma®, the only gene therapy for spinal muscular atrophy (SMA). Available at: https://www.novartis.com/news/media-releases/avexis-receivespositive-chmp-opinion-zolgensma-only-gene-therapy-spinal-muscularatrophy-sma.; Mendell J.R., Al-Zaidy S., Shell R. et al. Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. N Engl J Med 2017;377(18):1713–22. DOI:10.1056/NEJMoa1706198.; Day J.W., Finkel R.S., Chiriboga C.A. et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol 2021;20(4):284–93. DOI:10.1016/S1474-4422(21)00001-6.; Mercuri E., Muntoni F., Baranello G. et al. STR1VE-EU study group. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol 2021;20(10):832–41. DOI:10.1016/S1474-4422(21)00251-9.; Weiß C., Ziegler A., Becker L.L. et al. Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study. Lancet Child Adolesc Health 2022;6(1):17–27. DOI:10.1016/ S2352-4642(21)00287-X.; Matesanz S.E., Curry C., Gross B. et al. Clinical experience with gene therapy in older patients with spinal muscular atrophy. Pediatr Neurol 2021;118:1–5. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2021.01.012.; Невмержицкая К.С., Сапего Е.Ю., Морозова Д.А. Краткосрочная безопасность и эффективность онасемноген абепарвовека у 10 пациентов со спинальной мышечной атрофией: когортное исследование. Вопросы современной педиатрии 2021;20(6S):589–94.; Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) v. 5. Published: November 27. US Department of Health and Human Services, National Institutes of Health, National Cancer Institute.; Haataja L., Mercuri E., Regev R. et al. Optimality score for the neurologic examination of the infant at 12 and 18 months of age. J Pediatr 1999; 135(2 Pt 1):153–61. DOI:10.1016/s0022-3476(99)70016-8.; Glanzman A.M., Mazzone E., Main M. et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord 2010;20(3):155–61. DOI:10.1016/j.nmd.2009.11.014.; Motor Development Milestones. Available at: https://www.who.int/tools/childgrowth-standards/standards/motordevelopment-milestones.; Фонд «Круг добра». Доступно по: https://фондкругдобра.рф/.; Glanzman A.M., McDermott M.P., Montes J. et al. Validation of the Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND). Pediatr Phys Ther 2011;23:322–6. DOI:10.1097/PEP.0b013e3182351f04.; Friese J., Geitmann S., Holzwarth D. et al. Safety monitoring of gene therapy for spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec – a single centre experience. J Neuromusc Dis 2021;8:209–16. DOI:10.3233/JND-200593.; Chand D., Mohr F., McMillan H. et al. Hepatotoxicity following administration of onasemnogene abeparvovec (AVXS- 101) for the treatment of spinal muscular atrophy. J Hepatol 2021;74(3):560–6. DOI:10.1016/j.jhep.2020.11.001.; Feldman A.G., Parsons J.A., Dutmer C.M. et al. Subacute liver failure following gene replacement therapy for spinal muscular atrophy type. J Pediatrics 2020;225:252–8. DOI:10.1016/j.jpeds.2020.05.044.; Chand D.H., Zaidman C., Arya K. et al. Thrombotic microangiopathy following onasemnogene abeparvovec for spinal muscular atrophy: a case series. J Pediatrics 2021;231:265–8. DOI:10.1016/j.jpeds.2020.11.054.; Инструкция по медицинскому применению препарата Золгенсма® (раствор для инфузий).Регистрационное удостоверение № ЛП-007675 от 09.12.2021.; Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F. et al. Onasemnogene Abeparvovec Gene Therapy in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): SPR1NT Study Update in Children with 2 Copies of SMN2 (4190). Neurology 2021;96(15 Suppl):4190. Available at: https://n.neurology.org/content/96/15_Supplement/4190.; Strauss K., Farrar M.A., Muntoni F. et al. Onasemnogene Abeparvovec Gene Therapy in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): SPR1NT Study Update in Children with 3 Copies of SMN2 (4163). Neurology 2021;96(15 Suppl):4163. Avaiable at: https://n.neurology.org/content/96/15_Supplement/4163.; Lee S., Lee Y.J., Kong J. et al. Short-term clinical outcomes of onasemnogene abeparvovec treatment for spinal muscular atrophy. Brain Dev 2022;S0387-7604(21)00243-6. DOI:10.1016/j.braindev.2021.12.006.; Mendell J.R., Al-Zaidy A.S., Lehman K.J. et al. Five-year extension results of the phase 1 START trial of onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy. JAMA Neurol 2021;78(7):834–41. DOI:10.1001/jamaneurol.2021.1272.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/474

Διαθεσιμότητα: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/474
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1-29-38