Search Results - "генетическая паспортизация"

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1791/1424; Волкова Н.С., Аксу Э. Редкие (орфанные) заболевания: правовое регулирование в России и за рубежом. Журнал зарубежного законодательства и сравнительного правоведения. 2018; 4:154-160. Doi.org/10.12737/art.2018.4.20; Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (с изм. и доп., вступ. в силу с 08.01.2020); Статья 44. https://roszdravnadzor.gov.ru/documents/100; Федеральный закон от 12.04.2010 N 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств»; Статья 26. http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_99350/; Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 December 1999 on orphan medicinal products. http://data.europa.eu/eli/reg/2000/141/oj; Directive 2011/24/EU of the European Parliament and of the Council of 9 March 2011 on the application of patients’ rights in cross-border healthcare. https://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/?uri=celex%3A32011L0024; Постановление Правительства РФ от 26 ноября 2018 г. № 1416 “О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации”. http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_311869/; Федеральный закон от 27.12.2019 N 452-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_341765/; Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_129078/; Постановление Правительства РФ от 7 декабря 2019 г. № 1610 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2020 год и на плановый период 2021 и 2022 годов». http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_339883/; Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (с изм. и доп., вступ. в силу с 08.01.2020), Статья 83, ч.9. https://roszdravnadzor.gov.ru/documents/100; Решение № 2-1866/2018 2-1866/2018~М-1723/2018 М-1723/2018 от 23 октября 2018 г. по делу № 2-1866/2018 Ленинского районного суда г. Грозный. https://sudact.ru/regular/doc/vtO9sZKVRRma/; Решение № 2-2301/2017 от 18.07.2017 Октябрьского районного суда г. Кирова (Кировская область).; Колбин А.С., Вилюм И.А., Балыкина Ю.Е., Проскурин М.А., Карпов О.И. Экономическое бремя болезни Помпе с поздним началом в Российской Федерации. Качественная клиническая практика. 2018;(4):33-43. https://doi.org/10.24411/25880519-2018-10057; Регистры редких (орфанных) заболеваний. Алгоритм предоставления сведений о пациенте с редким (орфанным) заболеванием в региональный сегмент федерального регистра: метод. рекомендации / Департамент здравоохранения г. Москвы; Сост. Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Уткин С.А. и др. - Москва, 2017. - 52 с.; Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 26 декабря 2017 г. № 935-ФЗ «О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 N 183». http://base.garant.ru/49621558/; Ross L.F. Screening for conditions that do not meet the Wilson and Jungner criteria: The case of Duchenne muscular dystrophy. American Journal of Medical Genetics Part A. 2006; 140A (8): 914-922. Doi.org/10.1002/ajmg.a.31165.; Newborn Screening Program (NBS). California Department of Public Health. Retrieved 21 December 2019. https://www.cdph.ca.gov/Programs/CFH/DGDS/Pages/nbs/default.aspx (дата обращения: 12.06.2020); Hohenfellner K., Bergmann C., Fleige T. et al. Molecular based newborn screening in Germany: Follow-up for cystinosis. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2019;21: 100514 https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100514; Hokkaido Prefecture Official Website. http://www.pref.hokkaido.lg.jp/hf/kms/ninshin/file/pdf_kensa_pamph_en.pdf (дата обращения: 12.06.2020); Wiley V., Webster D., Loeber G. Screening Pathways through China, the Asia Pacific Region, the World. Int J Neonatal Screen. 2019;5(3):26. doi:10.3390/ijns5030026; Save Babies Through Screening Foundation official website http://www.savebabies.org/states/mississippi.php (дата обращения: 12.06.2020); Lazarin G.A., Haque I.S., Nazareth S. et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23.453 individuals. Genet Med. 2013;15:178-186; Schultz L., Mackall C. Driving CAR T cell translation forward. Science Translational Medicine. 11 (481): eaaw2127. Doi.org/10.1126/scitranslmed.aaw2127.; Xin Yu J., Hubbard-Lucey V.M., Tang J. The global pipeline of cell therapies for cancer. Nat Rev Drug Discov. 2019;18(11):821-822. doi:10.1038/d41573-019-00090-z.