-
1Academic Journal
Πηγή: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :21-28
Θεματικοί όροι: 0301 basic medicine, 0303 health sciences, ген RB1, экспрессивность, expressivity, 3. Good health, 03 medical and health sciences, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, NGS, низкопенетрантная мутация, пенетрантность, hereditary retinoblastoma, penetrance, 10. No inequality, наследственная ретинобластома, RB1, low-penetrant mutation
-
2Academic Journal
Συγγραφείς: I. V. Volodin, F. A. Ageeva, A. I. Kalinkin, K. O. Karandasheva, A. S. Tanas, I. V. Anisimova, I. A. Mishina, R. A. Zinchenko, L. A. Bessonova, T. V. Markova, M. S. Petuhova, G. E. Rudenskaya, N. A. Semenova, G. N. Matyushchenko, D. M. Guseva, N. A. Demina, A. O. Borovikov, E. L. Dadali, O. A. Levchenko, I. Yu. Efimova, S. A. Repina, P. A. Vasilyev, P. A. Sparber, E. A. Shestopalova, V. V. Strelnikov, И. В. Володин, Ф. А. Агеева, А. И. Калинкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, И. В. Анисимова, И. А. Мишина, Р. А. Зинченко, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, М. С. Петухова, Г. Е. Руденская, Н. А. Семенова, Г. Н. Матющенко, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, А. О. Боровиков, Е. Л. Дадали, О. А. Левченко, И. Ю. Ефимова, С. А. Репина, П. А. Васильев, П. А. Спарбер, Е. А. Шестопалова, В. В. Стрельников
Πηγή: Medical Genetics; Том 20, № 11 (2021); 3-11 ; Медицинская генетика; Том 20, № 11 (2021); 3-11 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: MLPA, NSD1, NGS, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1993/1528; Asadi S. The Role of Mutations on Genes NSD1 and NFIX, In Sotos Syndrome. Clinical Research in Neurology. 2020;3(1):1-4.; Tatton-Brown K., Cole T.R.P., Rahman N. Sotos Syndrome. 2004 Dec 17 [updated 2019 Aug 1]. In: Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Mirzaa G., Amemiya A., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. PMID: 20301652.; Douglas J., Hanks S., Temple I.K., Davies S., Murray A., Upadhyaya M., Tomkins S., Hughes H.E., Cole T.R., Rahman N. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes. Am J Hum Genet. 2003 Jan;72(1):132-43. doi:10.1086/345647.; Kurotaki N., Harada N., Yoshiura K., Sugano S., Niikawa N., Matsumoto N. Molecular characterization of NSD1, a human homologue of the mouse Nsd1 gene. Gene. 2001 Nov 28;279(2):197-204. doi:10.1016/s0378-1119(01)00750-8.; Huang N., vom Baur E., Garnier J.M., Lerouge T., Vonesch J.L., Lutz Y., Chambon P., Losson R. Two distinct nuclear receptor interaction domains in NSD1, a novel SET protein that exhibits characteristics of both corepressors and coactivators. EMBO J. 1998 Jun 15;17(12):3398-412. doi:10.1093/emboj/17.12.3398.; Rona G.B., Eleutherio E.C.A., Pinheiro A.S. PWWP domains and their modes of sensing DNA and histone methylated lysines. Biophys Rev. 2016 Mar;8(1):63-74. doi:10.1007/s12551-015-0190-6.; Dillon S.C., Zhang X., Trievel R.C., Cheng X. The SET-domain protein superfamily: protein lysine methyltransferases. Genome Biol. 2005;6(8):227. doi:10.1186/gb-2005-6-8-227.; Capili A.D., Schultz D.C., Rauscher III F.J., Borden K.L. Solution structure of the PHD domain from the KAP-1 corepressor: structural determinants for PHD, RING and LIM zinc-binding domains. EMBO J. 2001 Jan 15;20(1-2):165-77. doi:10.1093/emboj/20.1.165.; Lucio-Eterovic A.K., Singh M.M., Gardner J.E., Veerappan C.S., Rice J.C., Carpenter P.B. Role for the nuclear receptor-binding SET domain protein 1 (NSD1) methyltransferase in coordinating lysine 36 methylation at histone 3 with RNA polymerase II function. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Sep 28;107(39):16952-7. doi:10.1073/pnas.1002653107.; Tauchmann S., Schwaller J. NSD1: A Lysine Methyltransferase between Developmental Disorders and Cancer. Life (Basel). 2021 Aug 25;11(9):877. doi:10.3390/life11090877.; Türkmen S., Gillessen-Kaesbach G., Meinecke P., Albrecht B., Neumann L.M., Hesse V., Palanduz S., Balg S., Majewski F., Fuchs S., Zschieschang P., Greiwe M., Mennicke K., Kreuz F.R., Dehmel H.J., Rodeck B., Kunze J., Tinschert S., Mundlos S., Horn D. Mutations in NSD1 are responsible for Sotos syndrome, but are not a frequent finding in other overgrowth phenotypes. Eur J Hum Genet. 2003 Nov;11(11):858-65. doi:10.1038/sj.ejhg.5201050.; Dikow N., Maas B., Gaspar H., Kreiss-Nachtsheim M., Engels H., Kuechler A., Garbes L., Netzer C., Neuhann T.M., Koehler U., Casteels K., Devriendt K., Janssen J.W., Jauch A., Hinderhofer K., Moog U. The phenotypic spectrum of duplication 5q35.2-q35.3 encompassing NSD1: is it really a reversed Sotos syndrome? Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2158-66. doi:10.1002/ajmg.a.36046.; Bernhardt I.T., Gunn A.J., Carter P.J. Growth hormone treatment for short stature associated with duplication of the NSD1 Sotos syndrome gene. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2021 Mar 5;2021:20-0033. doi:10.1530/EDM-20-0033.; Zhao Q., Caballero O.L., Levy S., Stevenson B.J., Iseli C., de Souza S.J., Galante P.A., Busam D., Leversha M.A., Chadalavada K., Rogers Y.H., Venter J.C., Simpson A.J., Strausberg R.L. Transcriptome-guided characterization of genomic rearrangements in a breast cancer cell line. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 10;106(6):1886-91. doi:10.1073/pnas.0812945106.; Wang G.G., Cai L., Pasillas M.P., Kamps M.P. NUP98-NSD1 links H3K36 methylation to Hox-A gene activation and leukaemogenesis. Nat Cell Biol. 2007 Jul;9(7):804-12. doi:10.1038/ncb1608.; Berdasco M., Ropero S., Setien F., Fraga M.F., Lapunzina P., Losson R., Alaminos M., Cheung N.K., Rahman N., Esteller M. Epigenetic inactivation of the Sotos overgrowth syndrome gene histone methyltransferase NSD1 in human neuroblastoma and glioma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Dec 22;106(51):21830-5. doi:10.1073/pnas.0906831106.; Faravelli F. NSD1 mutations in Sotos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005 Aug 15;137C(1):24-31. doi:10.1002/ajmg.c.30061.; Visser R., Shimokawa O., Harada N., Niikawa N., Matsumoto N. Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Sotos syndrome are located within destabilised DNA regions. J Med Genet. 2005 Nov;42(11):e66. doi:10.1136/jmg.2005.034355.; Waggoner D.J., Raca G., Welch K., Dempsey M., Anderes E., Ostrovnaya I., Alkhateeb A., Kamimura J., Matsumoto N., Schaeffer G.B., Martin C.L., Das S. NSD1 analysis for Sotos syndrome: insights and perspectives from the clinical laboratory. Genet Med. 2005 Oct;7(8):524-33. doi:10.1097/01.GIM.0000178503.15559.d3.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23
-
3Academic Journal
Συγγραφείς: E. A. Alekseeva, K. O. Karandasheva, O. V. Babenko, V. M. Kozlova, T. L. Ushakova, T. P. Kazubskaya, A. S. Tanas, D. V. Zaletaev, V. V. Strelnikov, Е. А. Алексеева, К. О. Карандашева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
Πηγή: Medical Genetics; Том 20, № 4 (2021); 9-18 ; Медицинская генетика; Том 20, № 4 (2021); 9-18 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, RB1, somatic mosaicism, NGS, соматический мозаицизм
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1902/1482; Babenko O.V., Zemlyakova V.V., Saakyan S.V., Brovkina A.F., Strelnikov V.V., Zaletaev D.V., Nemtsova M.V. RB1 and CDKN2A functional defects resulting in retinoblastoma. Molecular Biology. 2002; 36(5): 625-630. doi:10.1023/A:1020607010296.; Amitrano S., Marozza A., Somma S., Imperatore V., Hadjistilianou T., De Francesco S. et al. Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism. Eur J Hum Genet. 2015; Nov 23(11): 1523-30. doi:10.1038/ejhg.2015.6.; Imperatore V., Pinto A.M., Gelli E., Trevisson E., Morbidoni V., Ftullanti E. et al. Parent-of-origin effect of hypomorphic pathogenic variants and somatic mosaicism impact on phenotypic expression of retinoblastoma. Eur J Hum Genet. 2018; Jan 26(7):1026-1037. doi:10.1038/s10038-019-0696-z.; Lohmann D.R., Gallie B.L. Retinoblastoma. GeneRev [Internet]. Last update november 21, 2018.; Rodriguez-Martin C., Robledo C., Gomez-Mariano G., Monroz S., Sastre A., Abelairas J. et al. Frequency of low-level and high-level mosaicism in sporadic retinoblastoma: genotype-phenotype relationships. J Hum Genet. 2020; Jan 65(2):165-174. doi:10.1038/s10038-019-0696-z.; Biesecker L.G., Spinner N.B. A genomic view of mosaicism and human disease. Nat Rev Genet. 2013; May 14(5):307-320. doi:10.1038/nrg3424.6; Dehainault C., Golmard L., Millot G.A., Charpin A., Lauge A., Tarabeux J.et al. Mosaicism and prenatal diagnosis options: insights from retinoblastoma. Eur J Hum Genet. 2017; Feb 25(3):381-383. doi:10.1038/ejhg.2016.174. Epub 2016 Dec 21.; Chen Z., Moran K., Richrds-Yutz J., Torrens E., Gerhart D.,Ganguly T. et al. Enhanced Sensitivity for Detection of Low-Level Germline Mosaic RB1 Mutations in Sporadic Retinoblastoma Cases Using Deep Semiconductor Sequencing. Hum Mutat. 2014; Mar 35(3): 384-391. doi:10.1002/humu.22488.; Rushlow D., Piovesan B., Zhang K., Prigoda-Lee N.L., Marchong M.N., Clark R.D. et al. Detection of mosaic RB1 mutations in families with retinoblastoma. Hum Mutat. 2009; 30: 842-851. doi:10.1002/humu.20940.; Price E., Price K., Kolkiewicz K., Hack S., Reddy M.A., Hungerford J.L., et al. Spectrum of RB1 mutations identified in 403 retinoblastoma patients. J Med Genet. 2014;51: 208-14. doi:10.1136/jmedgenet-2013-101821.; Cohen A.S., Wilson S.L., Trinh J., Ye X.C. Detecting somatic mosaicism: considerations and clinical implications. Clin Genet. 2015;87:554-62. doi:10.1111/cge.12502.; Pagnamenta A.T., Lise S., Harrison V., Stewart H., Jayawant S., Quaghebeur G. et al. Exome sequencing can detect pathogenic mosaic mutations present at low allele frequencies. J Hum Genet. 2012;57:70-2. doi:10.1038/jhg.2011.128. Epub 2011 Dec 1.; Li W.L., Buckley J., Sanchez-Lra P.A., Maglinte D.T., Viduetsky L., Tatarinova T.V. et al. A Rapid and Sensetive Next-Generation Sequencing Method to Detect RB1 Mutations Improves Care for Retinoblastoma Patients and Their Families. J Mol Diagn. 2016; Jul 18(4):480-493. doi:10.1016/j.jmoldx.2016.02.006.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.; Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Саакян С.В., Танас А.С. и др. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы. Медицинская генетика 2017; 16(10): 41-46.; Карандашева К.О., Аношкин К.И., Володин И.В., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Танас А.С. Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq. Медицинская генетика. 2018;17(5):19-22. doi:10.25557/2073-7998.2018.05.19-22.; Rohlin, A., Wernersson, J., Engwall, Y., Wiklund, L., Björk, J., & Nordling, M. (2009). Parallel sequencing used in detection of mosaic mutations: comparison with four diagnostic DNA screening techniques. Human mutation, 30(6), 1012-1020. doi:10.1002/humu.20980.; Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Саакян С.В., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью. Медицинская генетика. 2019;18(8):21-28. doi:10.25557/2073-7998.2019.08.21-28.
-
4Academic Journal
Συγγραφείς: E. A. Alekseeva, V. M. Kozlova, O. V. Babenko, T. L. Ushakova, T. P. Kazubskaya, G. G. Chesnokova, A. S. Tanas, D. V. Zaletaev, V. V. Strelnikov, Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
Πηγή: Medical Genetics; Том 20, № 8 (2021); 11-20 ; Медицинская генетика; Том 20, № 8 (2021); 11-20 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: MLPA, RB1, mutation, large deletion, NGS, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1958/1506; Dimaras H., Corson T.W., Cobrinik D., White A., Zhao J., Munier F. et al. Retinoblastoma. Nat Rev Dis Primers. 2015; 1: 15021. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.21.; Kivela T. The epidemiological challenge of the most frequent eye cancer: retinoblastoma, an issue of birth and death. Br J Ophtalmol. 2009: 93; 1129-1131. https://doi.org/10.1136/bjo.2008.150292.; Li W.L., Buckley J., Sanchez-Lara P., Maglinte D.T.,Viduetsky L., Vatarinova T.V. et al. A Rapid and Sensetive Next-Generation Sequencing Method to Detect RB1 Mutations Improves Care for Retinoblastoma Patients and Their Families. J Mol Diagn. 2016; 18: 480-493. https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2016.02.006.; Soliman S.E., Racher H., Zhang C., MacDonald H., Gallie B. Genetics and Molecular Diagnostics in Retinoblastoma-An Update. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2017; 6 :197-207. https://doi.org/10.22608/APO.201711.; De Jong M.C., Kors W.A., de Graaf P., Castelijns J.A., Kivela T., Moll A.C. Trilateral retinoblastoma: a systematic review and meta-analysis. Lancet Oncol. 2014; 15: 1157-1167. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(14)70336-5.; Tomar S., Sethi R., Sundar G., Quah T.C., Quah B.L., Lai P.S. Mutation spectrum of RB1 mutations in retinoblastoma cases from Singapore with implications management and counselling. PLos One. 2017; 12: e0178776. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0178776.; Lan X., Xu W., Tang W., Ye X., Song X., Lin L. et al. Spectrum of RB1 Germline Mutations and Clinical Features in Unrelated Chinese Patients With Retinoblastoma. Front Genet. 2020; 11: 142. https://doi.org/10.3389/fgene.2020.00142.; McEvoy J.D. & Dyer A. Genetic and Epigenetic Discoveries in Human Retinoblastoma. Crit Rev Oncog. 2015; 20: 217-225. https://doi.org/10.1016/bs.pmbts.2015.06.012.; MacCarthy A., Bayne A.M., Brownbill P.A., Bunch K.J., Diggens N.L., Draper G.J. et al. Second and subsequent tumours among 1927 retinoblastoma patients diagnosed in Britain 1951- 2004. Br J Cancer. 2013; 108: 2455-2463. https://doi.org/10.1038/bjc.2013.228.; Marees T., Moll A.C., Imhof S.M., de Boer M.R., Ringens P.J., van Leeuwen F.E. Risk of second malignancies in survivors of retinoblastoma: more than 40 years of follow-up. J Nat Cancer Inst. 2008; 100: 1771-1779. https://doi.org/10.1093/jnci/djn394.; Mendoza P.R. & Grossniklaus H.E. The Biology of Retinoblastoma. Prog Mol Biol Transl Sci. 2015; 134: 503-516. https://doi.org/10.1016/bs.pmbts.2015.06.012.; Price E.A., Price K., Kolkiewicz K., Hack S., Reddy M.A., Hungerford J.L. et al. Spectrum of RB1 mutations identified in 403 retinoblastoma patients. J Med Genet. 2013; 51: 208-214. https://doi.org/10/1136/jmedgenet-2013-101821.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23; Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Саакян С.В., Танас А.С. и др. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы. Медицинская генетика 2017; 16(10): 41-46.; Dommering C.J., Mol B.M., Moll A.C., Burton M., Cloos J., Dorsman J.C. et al. RB1 mutation spectrum in a comprehensive nationwide cohort of retinoblastoma patients. J Med Genet. 2014; Jun 51(6): 366-374. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102264.; He M., An Y., Gao X., Qian X., Li G., Qian J. Screening of RB1 gene mutations in Chinese patients with retinoblastoma and preliminary exploration of genotype-phenotype correlations. Mol Vis. 2014; 20: 545-552. eCollection 2014.; Valverde J.R., Alonso J., Palacios I., Pestana A. RB1 gene mutation up-date, a meta-analysis based on 932 reported mutations available in searchable database. BMC Genet. 2005; 53(6). https://doi.org/10.1186/1471-2156-6-53.; Mitter D., Rushlow D., Nowak I., Ansperger-Rescher B., Gallie B.L., Lohmann D.R. Identification of a mutation in exon 27 of the RB1 gene associated with incomplete penetrance retinoblastoma. Fam Cancer. 2009; 8: 55-58. https://doi.org/10.1007/s10689-008-9198-4.; Harbour J.W. Molecular Basis of Low-Penetrance Retinoblastoma. Arch Ophthalmol 2001; 119: 1699-1704. doi:10.1001/archopht.119.11.1699.; Eloy P/, Dehainault C., Sefta M., Aerts I., Doz F., Cassoux N. et al. A Parent-of-Origin Effect Impacts the Phenotype in Low Penetrance Retinoblastoma Families Segregating the c.1981C>T/p.Arg661Trp mutation of RB1. PLoS Genet. 2016 Feb; 12(2): e1005888. doi:10.1371/journal.pgen.1005888.; Zhang K., Nowak I., Rushlow D., Gallie B.L., Lohmann D.R. Patterns of Missplicing Caused by RB1 Gene Mutations in Patients With Retinoblastoma and Association with Phenotypic Exspression. Hum Mutat. 2008; 29(4): 475-484. https://doi.org/10.1002/humu.20664.; Albrecht P., Ansperger-Rescher B., Schuler A., Zeschnigk M., Gallie B., Lohmann D. R. Spectrum of gross deletions and insertions in the RB1 gene in patients with retinoblastoma and association with phenotypic expression. Hum Mutat. 2005; 26(5): 437-445. https://doi.org/10.1002/humu.20234.; Houdayer C., Gauthier-Villars M., Lauge A., Pages-Berhouet S., Dehainault C., Caux-Moncoutier V. et al. Comprehensive screening for constitutional RB1 mutations by DHPLC and QMPSF. Hum. Mutat. 2004; 23 (2): 193-202. https://doi.org/10.1002/humu.10303.; Mitter D., Ullmann R., Muradyan A., Klein-Hitpass L., Kanber, D, Ounap, K, et al. Genotype-phenotype correlations in patients with retinoblastoma andinterstitial 13q deletions. Eur J Hum Genet. 2011; 19 (9): 947-958. https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.58; Rimoin, A. W, Walker C. L, Chitale R. A, Hamza H. S, Vince, A, Gardovska, D. et al. Variation in clinical presentation of childhood group a streptococcalpharyngitis in four countries. J Trop Pediatr. 2008; 54 (5): 308-312. https://doi.org/10.1093/tropej/fmm122.; Castera L., Dehainault C., Michaux D., Lumbroso-Le Rouic L., Aertsh I., Doz, F.,et al. (2013). Fine mapping of whole RB1 gene deletions in retinoblastomapatients con rms PCDH8 as a candidate gene for psychomotor delay. Eur. J.Hum. Genet. 2013; 21(4): 460-464. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.186ejhg2012186.; Lan X., Xu W., Tang X., Ye H., Song X., Lin L.et al. Spectrum of RB1 Germline Mutations and Clinical Features in Unrelated Chinese Patients With Retinoblastoma. Front Genet. 2020; 11: 142. https://doi.org/10.3389/fgene.2020.00142.; Parma D., Ferrer M., Luce L., Giliberto F., Szijan I. RB1 gene mutations in Argentine retinoblastoma patients. Implications for genetic counseling. PloS One. 2017. 12 (12), e0189736. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0189736.; Chen Z., Moran K., Richards-Yutz J., Toorens E., Gerhart D., Ganguly T. et al.Enhanced sensitivity for detection of low-level germline mosaic RB1 mutations in sporadic retinoblastoma cases using deep semi-conductor sequencing. Hum Mutat. 2014; 35: 384-91. https://doi.org/10.1002/humu.22488.; Алексеева Е.А., Карандашева К.О., Бпбенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П. и др. Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме. Медицинская генетика. 2021; 20(4):9-18. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.04.9-18.; McEvoy J., Dyer M.A. Genetic and Epigenetic Discoveries in Human Retinoblastoma. CritRev Oncog. 2015; 20(3-4): 217-225. https://doi.org/10/1615/critrevoncog.2015013711.; Rushlow D.E., Mol B.M., Kennett J.Y., Yee S., Pajovic S., The´riault B.L. et al. Characterisation of retinoblastomas without RB1 mutations: Genomic, gene expression, and clinical studies. Lancet Oncol. 2013; 14: 327-334. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(13)70045-7.
-
5Academic Journal
Συγγραφείς: I. V. Volodin, A. S. Tanas, E. B. Kuznetsova, O. A. Simonova, G. N. Matyushchenko, N. A. Demina, M. S. Petuchova, L. A. Bessonova, I. V. Anisimova, M. S. Pashchenko, D. V. Zaletaev, V. V. Strelnikov, И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
Πηγή: Medical Genetics; Том 17, № 6 (2018); 24-28 ; Медицинская генетика; Том 17, № 6 (2018); 24-28 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: MLPA, ген NSD1, ген NFIX, медицинская технология, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, Sotos syndrome, NSD1 gene, NFIX gene, medical technology, NGS
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/496/322; Tatton-Brown K, Douglas J, Coleman K, et al. Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. Am J Hum Genet. 2005 Aug; 77(2):193-204.; Tatton-Brown K, Rahman N. Clinical features of NSD1-positive Sotos syndrome. Clin Dysmorphol. 2004 Oct; 13(4):199-204.; Cole TR, Hughes HE. Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. J Med Genet. 1994 Jan; 31(1):20-32.; Baujat G, Rio M, Rossignol S, et al. Paradoxical NSD1 mutations in Beckwith-Wiedemann syndrome and 11p15 anomalies in Sotos syndrome. Am J Hum Genet. 2004 Apr; 74(4):715-720.; Wang, X., Yeh, S., Wu, G., et al. Identification and characterization of a novel androgen receptor coregulator ARA267-alpha in prostate cancer cells. J. Biol. Chem. 2001 Nov 2; 276(44): 40417-40423.; Faravelli F. NSD1 mutations in Sotos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005 Aug 15; 137C(1):24-31.; Visser R., Shimokawa O., Harada N., et al. Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Sotos syndrome are located within destabilised DNA regions. J Med Genet. 2005 Nov; 42(11):e66.; Malan, V., Rajan, D., Thomas, S., et al. Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2010 Aug 13; 87(2):189-198.; Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., и соавт. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы. Медицинская генетика. 2017; 16(10):41-46.; Залетаев, Д.В., Немцова, М.В., Стрельников, В.В. и соавт. Диагностика эпигенетической патологии при наследственных и онкологических заболеваниях. Молекулярная биология. 2004; 38(2):213-223.; Немцова, М.В., Стрельников, В.В., Бабенко, О.В. и соавт. Молекулярная диагностика эпигенетических нарушений при синдроме Видеманна-Беквита. Медицинская генетика. 2005; 4(1):33-38.; Strel’nikov, V.V., Nemtsova, M.V., Chesnokova, et al. Diagnosis of Martin-Bell syndrome based on an analysis of the structural-functional changes in the 5’-untranslated region of the FMR1 gene. Molekuliarnaia biologiia. 1998; 33(2):330-336.
-
6Academic Journal
Συγγραφείς: K. I. Anoshkin, K. O. Karandasheva, A. S. Tanas, L. A. Bessonova, N. A. Demina, M. S. Petukhova, I. V. Anisimova, D. V. Zaletaev, V. V. Strelnikov, К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
Πηγή: Medical Genetics; Том 17, № 8 (2018); 32-37 ; Медицинская генетика; Том 17, № 8 (2018); 32-37 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: MLPA, ген TSC1, ген TSC2, медицинская технология, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, tuberous sclerosis, TSC1 gene, TSC2 gene, medical technology, NGS
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/523/338; Islam, M.P. and E.S. Roach, Tuberous sclerosis complex. Handb Clin Neurol, 2015. 132: 97-109.; Populo, H., J.M. Lopes, and P. Soares, The mTOR signalling pathway in human cancer. Int J Mol Sci, 2012. 13(2):1886-918.; Huang, J. and B.D. Manning, The TSC1-TSC2 complex: a molecular switchboard controlling cell growth. Biochem J, 2008. 412(2):179-90.; Fokkema, I.F., et al., LOVD v.2.0: the next generation in gene variant databases. Hum Mutat, 2011. 32(5):557-63.; Stenson, P.D., et al., Human Gene Mutation Database (HGMD): 2003 update. Hum Mutat, 2003. 21(6):577-81.; Landrum, M.J., et al., ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence. Nucleic Acids Res, 2018. 46(D1):D1062-D1067.; Lek, M., et al., Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. Nature, 2016. 536(7616):285-91.; Wang, K., M. Li, and H. Hakonarson, ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data. Nucleic Acids Res, 2010. 38(16):e164.; Robinson, J.T., et al., Integrative genomics viewer. Nat Biotechnol, 2011. 29(1):24-6.; Northrup H, K.M., Pearson DA, et al., Tuberous Sclerosis Complex. 2015.; Curatolo, P., et al., Genotype/Phenotype Correlations in Tuberous Sclerosis Complex. Semin Pediatr Neurol, 2015. 22(4):259-73.; Sancak, O., et al., Mutational analysis of the TSC1 and TSC2 genes in a diagnostic setting: genotype-phenotype correlations and comparison of diagnostic DNA techniques in Tuberous Sclerosis Complex. Eur J Hum Genet, 2005. 13(6):731-41.; Tyburczy, M.E., et al., Mosaic and Intronic Mutations in TSC1/TSC2 Explain the Majority of TSC Patients with No Mutation Identified by Conventional Testing. PLoS Genet, 2015. 11(11):e1005637.; Rosset, C., C.B.O. Netto, and P. Ashton-Prolla, TSC1 and TSC2 gene mutations and their implications for treatment in Tuberous Sclerosis Complex: a review. Genet Mol Biol, 2017. 40(1):69-79.
-
7Academic Journal
Συγγραφείς: K. I. Anoshkin, I. A. Vasiliev, K. O. Karandasheva, A. S. Tanas, M. M. Byakhova, L. E. Gurevich, Yu. V. Doludin, N. N. Bagmet, G. A. Shatveryan, A. V. Yegorov, M. V. Nemtsova, M. I. Sekacheva, V. V. Strelnikov, К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников
Πηγή: Medical Genetics; Том 17, № 10 (2018); 26-30 ; Медицинская генетика; Том 17, № 10 (2018); 26-30 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: NGS, ген TSC1, ген TSC2, mTOR, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, nsulinoma, TSC1 gene, TSC2 gene
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/589/370; Okabayashi, T., et al., Diagnosis and management of insulinoma. World J Gastroenterol, 2013. 19(6): p. 829-37.; Batcher, E., P. Madaj, and A.G. Gianoukakis, Pancreatic neuroendocrine tumors. Endocr Res, 2011. 36(1): p. 35-43.; Гуревич, Л.Е., Диагностика нейроэндокринных опухолей желудочно-кишечного тракта. Практическая онкология, 2005. 6(4): p. 193-201.; Ito, T., L. Lee, and R.T. Jensen, Treatment of symptomatic neuroendocrine tumor syndromes: recent advances and controversies. Expert Opin Pharmacother, 2016. 17(16): p. 2191-2205.; Jensen, R.T., et al., ENETS Consensus Guidelines for the management of patients with digestive neuroendocrine neoplasms: functional pancreatic endocrine tumor syndromes. Neuroendocrinology, 2012. 95(2): p. 98-119.; Bollard, J., et al., Combinatorial Treatment with mTOR Inhibitors and Streptozotocin Leads to Synergistic In Vitro and In Vivo Antitumor Effects in Insulinoma Cells. Mol Cancer Ther, 2018. 17(1): p. 60-72.; Yao, J.C., et al., Daily oral everolimus activity in patients with metastatic pancreatic neuroendocrine tumors after failure of cytotoxic chemotherapy: a phase II trial. J Clin Oncol, 2010. 28(1): p. 69-76.; Baratelli, C., et al., Intermittent everolimus administration for malignant insulinoma. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep, 2014. 2014: p. 140047.; Pea, A., R.H. Hruban, and L.D. Wood, Genetics of pancreatic neuroendocrine tumors: implications for the clinic. Expert Rev Gastroenterol Hepatol, 2015. 9(11): p. 1407-19.; Karar, J. and A. Maity, PI3K/AKT/mTOR Pathway in Angiogenesis. Front Mol Neurosci, 2011. 4: p. 51.; Аношкин, К.И., et al., Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза. Медицинская генетика, 2018. 17(8): p. в печати.; Dubbink, H.J., et al., Diagnostic Detection of Allelic Losses and Imbalances by Next-Generation Sequencing: 1p/19q Co-Deletion Analysis of Gliomas. J Mol Diagn, 2016. 18(5): p. 775-786.; К.И. Аношкин , et al., Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки. Медицинская генетика, 2018. 17(9): p. в печати.; Knudson, A.G., Jr., Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sci U S A, 1971. 68(4): p. 820-3.; Palermo, A., et al., A novel germline mutation at exon 10 of MEN1 gene: a clinical survey and positive genotype-phenotype analysis of a MEN1 Italian family, including monozygotic twins. Hormones (Athens), 2018.; Chen, M., et al., Molecular pathology of pancreatic neuroendocrine tumors. J Gastrointest Oncol, 2012. 3(3): p. 182-8.; Lichtenauer, U.D., et al., Frequency and clinical correlates of somatic Ying Yang 1 mutations in sporadic insulinomas. J Clin Endocrinol Metab, 2015. 100(5): p. E776-82.; Jiao, Y., et al., DAXX/ATRX, MEN1, and mTOR pathway genes are frequently altered in pancreatic neuroendocrine tumors. Science, 2011. 331(6021): p. 1199-203.
-
8Academic Journal
Συγγραφείς: E. A. Alekseeva, O. V. Babenko, V. M. Kozlova, T. L. Ushakova, S. V. Saakyan, A. S. Tanas, M. V. Nemtsova, V. V. Strelnikov, D. V. Zaletayev, Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, С. В. Саакян, А. С. Танас, М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев
Πηγή: Medical Genetics; Том 16, № 10 (2017); 41-46 ; Медицинская генетика; Том 16, № 10 (2017); 41-46 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: MLPA, ген RB1, медицинская технология, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, retinoblastoma, RB1 gene, medical technology, NGS
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/336/252; Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma. In GeneReviews [Internet]. 2000 Jul [Updated 2015 Nov].; Kivela T. The epidemiological challenge of the most frequent eye cancer: retinoblastoma, an issue of birth and death. Br J Ophthalmol 2009; 93: 1129-1131.; Козлова ВМ, Казубская ТП, Соколова ИН и др. Ретинобласома: диагностика и генетическое консультирование. 2015; 2(1): 30-38.; Dommering CJ, Mol BM, Moll AC et al. RB1 mutation spectrum in a comprehensive nationwide cohort of retinoblastoma patients. J. Med. Genet. 2014; 51; 366-374.; Quinonez-Silva G, Davalos-Salas M, Recillas-Targa F et al. Monoallelic germline methylation and sequence variant in thе promoter of the RB1 gene: a possible constitutive epimutatiom in hereditary retinoblastoma. Clin Epigenetics. 2016; 8:1.; Li WL, Buckley J, Sanchez-Lara PA et al. A Rapid and Sensetive Next-Generation Sequencing Method to Detect RB1 Mutations Improves Care for Retinoblastoma Patients and Their Families. The J. of Molec. Diagnostics. 2016; 18(4): 480-493.; Babenko OV, Saakian SV, Brovkina AF et al. Spectrum and frequences of RB1 gene structural defects in retinoblastoma. Molecular Biology. 2002. 36(4): 487-492.; Valverde JR, Alonso J, Palacios et al. RB1 gene mutation up-date, a meta-analysis based on 932 reported mutations available in a searchable database. BMC Genet. 2005; 6: 53.
Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/336
-
9Academic Journal
Συγγραφείς: K. I. Anoshkin, K. M. Mosyakova, K. O. Karandasheva, D. V. Pyankov, I. V. Kanivets, E. B. Kuznetsova, A. S. Tanas, E. V. Shpot, A. Z. Vinarov, D. V. Zaletayev, V. V. Strelnikov, К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
Πηγή: Medical Genetics; Том 17, № 9 (2018); 45-50 ; Медицинская генетика; Том 17, № 9 (2018); 45-50 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: Chromosomal Microarray Analysis, потеря гетерозиготности, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, хромосомный микроматричный анализ. Авторы декларируют отсутствие конфликта интересов, angiomyolipoma, loss of heterozygosity, NGS
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/584/365; Стрельников В.В., Основные направления молекулярно-генетических исследований в онкологии. Медицинская генетика, 2012. 11(10): p. 3-16.; Алексеева Е.А., Танас А.С., Прозоренко Е.В., Зайцев А.М., Кирсанова О.Н., Самарин А.Е., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Анализ аллельного дисбаланса при глиобластоме: Новые хромосомные участки потери гетерозиготности и новые гены-кандидаты. Медицинская генетика, 2014. 13(11): p. 41-47.; Кузнецова Е.Б., Пудова Е.А., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Sema6b - кандидат на роль гена супрессора опухолевого роста в критическом хромосомном районе 19р13.3. Медицинская генетика, 2013. 12(2): p. 32-36.; Кузнецова Е.Б., Мосякова К.М., Танас А.С., Чаплыгина М.С., Алексеева Е.А., Шпоть Е.В., Аношкин К.И., Залетаев Д.В., Винаров А.З., Стрельников В.В., Опыт использования высокопроизводительного параллельного секвенирования днк для характеристики молекулярно-генетических особенностей ангиомиолипом почки. Клиническая нефрология, 2016. 1: p. 29-32.; Forbes, S.A., et al., COSMIC: somatic cancer genetics at high-resolution. Nucleic Acids Res, 2017. 45: p. D777-D783.; Giannikou, K., et al., Whole Exome Sequencing Identifies TSC1/TSC2 Biallelic Loss as the Primary and Sufficient Driver Event for Renal Angiomyolipoma Development. PLoS Genet, 2016. 12(8): p. e1006242.; Dubbink, H.J., et al., Diagnostic Detection of Allelic Losses and Imbalances by Next-Generation Sequencing: 1p/19q Co-Deletion Analysis of Gliomas. J Mol Diagn, 2016. 18(5): p. 775-86.; Huang, J., et al., The TSC1-TSC2 complex is required for proper activation of mTOR complex 2. Mol Cell Biol, 2008. 28(12): p. 4104-15.; Henske, E.P., et al., Loss of heterozygosity in the tuberous sclerosis (TSC2) region of chromosome band 16p13 occurs in sporadic as well as TSC-associated renal angiomyolipomas. Genes Chromosomes Cancer, 1995. 13(4): p. 295-8.; Kattar, M.M., et al., Chromosomal analysis of renal angiomyolipoma by comparative genomic hybridization: evidence for clonal origin. Hum Pathol, 1999. 30(3): p. 295-9.; Dal Cin, P., et al., Chromosome analysis in angiomyolipoma. Cancer Genet Cytogenet, 1997. 99(2): p. 132-4.; Debiec-Rychter, M., H. Saryusz-Wolska, and M. Salagierski, Cytogenetic analysis of renal angiomyolipoma. Genes Chromosomes Cancer, 1992. 4(1): p. 101-3.; Broberg, K., et al., Trisomy 7 accumulates with age in solid tumors and non-neoplastic synovia. Genes Chromosomes Cancer, 2001. 30(3): p. 310-5.; van den Berg, E., et al., Chromosomal abnormalities in non-neoplastic renal tissue. Cancer Genet Cytogenet, 1995. 85(2): p. 152-4.; Takahashi, N., et al., Malignant transformation of renal angiomyolipoma. Int J Urol, 2003. 10(5): p. 271-3.; Qin, W., et al., Angiomyolipoma have common mutations in TSC2 but no other common genetic events. PLoS One, 2011. 6(9): p. e24919.
-
10Academic Journal
Συγγραφείς: M. S. Chaplygina, E. B. Kuznetsova, A. S. Tanas, L. A. Bessonova, G. N. Matyushchenko, V. A. Galkina, M. S. Petukhova, I. V. Anisimova, N. A. Demina, D. V. Zaletaev, V. V. Strelnikov, М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
Πηγή: Medical Genetics; Том 15, № 11 (2016); 24-28 ; Медицинская генетика; Том 15, № 11 (2016); 24-28 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: MLPA, нейрофиброматоз 2 типа, медицинская технология, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, neurofibromatosis, medical technology, NGS
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/187/164; Blakeley, J.O., & Plotkin, S.R. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis. Neuro-oncology. 2016; 18(5): 624-638.; Alkindy, A., Chuzhanova, N., Kini, U., Cooper, D.N., Upadhyaya, M. Genotype-phenotype associations in neurofibromatosis type 1 (NF1): an increased risk of tumor complications in patients with NF1 splice-site mutations? Human genomics. 2012; 6(12): 1-7.; Землякова В.В. Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза I типа. Учебное пособие под ред. М.А.Пальцева и Д.В.Залетаева «Введение в молекулярную диагностику», том 2 «Молекулярно-генетические методы в диагностике наследственных и онкологических заболеваний». М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2011. - 506 с.: ил. (Учеб. лит. для студ. мед. вузов): 215-228.; Rodrigues LO, Batista PB, Goloni-Bertollo EM, et al. Neurofibromatoses: part 1 - diagnosis and differential diagnosis. Arq Neuropsiquiatr. 2014; 72(3): 241-250; http://www.omim.org; Asthagiri, A.R., Parry, D.M., Butman, J.A., Kim, H.J., Tsilou, E.T., Zhuang, Z., Lonser, R.R. Neurofibromatosis type. The Lancet. 2009; 373(9679): 1974-1986.; Laczmanska I, Szczepaniak M, Jakubiak A, Stembalska. A Exonic deletions in the NF1 gene in patients with neurofibromatosis type I from the lower Silesian region of Poland. Adv Clin Exp Med.2014; 23(4): 517-521.; Ryo Maruoka, Toshiki Takenouchi, Chiharu Torii, et al. The Use of Next-Generation Sequencing in Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis Type 1: A Validation Study. Genet Test Mol Biomarkers. 2014; 18(11): 722-735.; Pasmant E, Louvrier C, Luscana A, Cohen J. Neurofibromatosis type 2 French cohort analysis using a comprehensive NF2 molecular diagnostic strategy.Neurochirurgie. 2015 Jun 11; 718: 1-7.; Lassaletta L, Torres-Martin M, Pena-Granero C, Roda JM.NF2 genetic alterations in sporadic vestibular schwannomas: clinical implications. Otol Neurotol. 2013; 34(7): 1355-1361.
Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/187
-
11Academic Journal
Συγγραφείς: K. O. Karandasheva, N. V. Zhorzholadze, N. L. Sheremet, E. B. Kuznetsova, A. S. Tanas, K. I. Anoshkin, D. V. Zaletaev, V. V. Strelnikov, К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
Πηγή: Medical Genetics; Том 15, № 6 (2016); 31-36 ; Медицинская генетика; Том 15, № 6 (2016); 31-36 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: alternative splicing, ген ABCA4, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, альтернативный сплайсинг, Stargardt disease, ABCA4 gene, next generation DNA sequencing
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/140/128; Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика наследственных абиотрофий сетчатки, обусловленных мутациями в гене ABCA4 // Медицинская генетика. - 2006. - (9). - С. 37-40.; Schindler E.I., Nylen E.L., Ko A.C. et al. Deducing the pathogenic contribution of recessive ABCA4 alleles in an outbred population // Hum. Mol. Genet. - 2010. - Vol. (19). - Р. 3693-3701.; Sheffield V.C., Stone E.M. Genomics and the eye // N. Engl. J. Med. - 2011. - Vol. (364). - Р. 1932-1942.; Braun T.A., Mullins R.F., Wagner A.H. et al. Non-exomic and synonymous variants in ABCA4 are an important cause of Stargardt disease // Hum. Mol. Genet. - 2013. - Vol. 22(25). - Р. 5136-5145.; Zernant J., Schubert C., Im K.M. et al. Analysis of the ABCA4 gene by next-generation sequencing // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. - 2011. - Vol. (52). - Р. 8479-8487.; Webster A.R., Heon E., Lotery A.J. et al. An analysis of allelic variation in the ABCA4 gene // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. - 2001. - Vol. (42). - Р. 1179-1189.; Bauwens M., De Zaeytijd J., Weisschuh N. et al. An augmented ABCA4 screen targeting noncoding regions reveals a deep intronic founder variant in Belgian Stargardt patients // Human mutation. - 2015. - Vol. 36(1). - Р. 39-42.; Bax N.M., Sangermano R., Roosing S. et al. Heterozygous Deep-Intronic Variants and Deletions in ABCA4 in Persons with Retinal Dystrophies and One Exonic ABCA4 Variant // Human mutation. - 2015. - Vol. 36(1). - Р. 43-47.; September A.V., Vorster A.A., Ramesar R.S., Greenberg L.J. Mutation spectrum and founder chromosomes for the ABCA4 gene in South African patients with Stargardt disease // Investigative ophthalmology & visual science. - 2004. - Vol. 45(6). - Р. 1705-1711.; Chacon-Camacho O.F., Granillo-Alvarez M., Ayala-Ramirez R., Zenteno J.C. ABCA4 mutational spectrum in Mexican patients with Stargardt disease: Identification of 12 novel mutations and evidence of a founder effect for the common p. A1773V mutation // Experimental eye research. - 2013. - Vol. (109). - Р. 77-82.; Maugeri A., Flothmann K., Hemmrich N. et al. The ABCA4 2588G> C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe // Eur. J. Hum. Genet. - 2002. - Vol. 10(3). - Р. 197-203.