Search Results - "болезнь реклингхаузена"

Contributors: This work was supported by the Kazan Federal University Strategic Academic Leadership Program (PRIORITY-2030), Работа выполнена за счет средств Программы стратегического академического лидерства Казанского (Приволжского) федерального университета («Приоритет-2030»).

Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 68, № 6 (2023); 105-111 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 68, № 6 (2023); 105-111 ; 2500-2228 ; 1027-4065

Subject Terms: расстройство развития, neurofibromatosis type 1, von Recklinghausen’s disease, NF1, nervous system damage, developmental disorder, нейрофиброматоз 1-го типа, болезнь Реклингхаузена, поражение нервной системы

File Description: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1913/1442; Kehrer-Sawatzki H., Cooper D.N. Challenges in the diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) in young children facilitated by means of revised diagnostic criteria including genetic testing for pathogenic NF1 gene variants. Hum Genet 2022; 141(2): 177–191. DOI:10.1007/s00439–021–02410-z; Karaconji T., Whist E., Jamieson R.V., Flaherty M.P., Grigg J.R.B. Neurofibromatosis Type 1: Review and Update on Emerging Therapies. Asia Pac J Ophthalmol (Phila) 2019; 8(1): 62–72. DOI:10.22608/APO.2018182; Ramakrishnan G., Parajuli P., Singh P., Friend C., Hurwitz E., Prunier C. et al. NF1 loss of function as an alternative initiating event in pancreatic ductal adenocarcinoma. Cell Rep 2022; 41(6): 111623. DOI:10.1016/j.celrep.2022.111623; Napolitano F., Dell’Aquila M., Terracciano C., Franzese G., Gentile M.T., Piluso G. et al. Genotype-Phenotype Correlations in Neurofibromatosis Type 1: Identification of Novel and Recurrent NF1 Gene Variants and Correlations with Neurocognitive Phenotype. Genes (Basel) 2022; 13(7): 1130. DOI:10.3390/genes13071130; Iheanacho I., Yoo H.K., Yang X., Dodman S., Hughes R., Amin S. Epidemiological and clinical burden associated with plexiform neurofibromas in pediatric neurofibromatosis type1 (NF-1): a systematic literature review. Neurol Sci 2022; 43(2): 1281–1293. DOI:10.1007/s10072–021–05361–5; Mazuelas H., Carrió M., Serra E. Modeling tumors of the peripheral nervous system associated with Neurofibromatosis type 1: Reprogramming plexiform neurofibroma cells. Stem Cell Res 2020; 49: 102068. DOI:10.1016/j.scr.2020.102068; Cacchione A., Fabozzi F., Carai A., Colafati G.S., Baldo G.D., Rossi S. et al. Safety and Efficacy of Mek Inhibitors in the Treatment of Plexiform Neurofibromas: A Retrospective Study. Cancer Control 2023; 30: 10732748221144930. DOI:10.1177/10732748221144930; Farschtschi S., Mautner V.F, McLean A.C.L., Schulz A., Friedrich R.E., Rosahl S.K. The Neurofibromatoses. Dtsch Arztebl Int 2020; 117(20): 354–360. DOI:10.3238/arztebl.2020.0354; Bouirig K., Cherkaoui L.O. Nodules de Lisch: marqueur ophtalmologique de la neurofibromatose de type 1 [Lisch nodules: an ophthalmic marker of neurofibromatosis type 1]. Pan Afr Med J 2022; 42: 108. (In French). DOI:10.11604/pamj.2022.42.108.35079; Friedman J.M. Neurofibromatosis 1. 1998 Oct 2 [updated 2022 Apr 21]. In: Editors M.P. Adam, D.B. Everman, G.M. Mirzaa, R.A. Pagon, S.E. Wallace, L.J.H. Bean, K.W. Gripp, A. Amemiya GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022; Chinoy A., Vassallo G.R., Burkitt Wright E., Eelloo J., West S., Hupton E. et al. The skeletal muscle phenotype of children with Neurofibromatosis Type 1 — A clinical perspective. J Musculoskelet Neuronal Interact 2022; 22(1): 70–78; Nix J.S., Blakeley J., Rodriguez F.J. An update on the central nervous system manifestations of neurofibromatosis type 1. Acta Neuropathol 2020; 139(4): 625–641. DOI:10.1007/ s00401–019–02002–2 14. Sorrentino U., Bellonzi S., Mozzato C., Brasson V., Toldo I., Parrozzani R. et al. Epilepsy in NF1: Epidemiologic, Genetic, and Clinical Features. A Monocentric Retrospective Study in a Cohort of 784 Patients. Cancers (Basel) 2021; 13(24): 6336. DOI:10.3390/cancers13246336; Calvez S., Levy R., Calvez R., Roux C.J., Grévent D., Purcell Y. et al. Focal Areas of High Signal Intensity in Children with Neurofibromatosis Type 1: Expected Evolution on MRI. AJNR Am J Neuroradiol 2020; 41(9): 1733–1739. DOI:10.3174/ajnr.A6740; Diallo I.D., Iraqi Houssaini Z., Tantaoui M., Traoré W.M., Onka B., El H.S. et al. Bone Manifestations of Neurofibromatosis Type 1. Glob Pediatr Health 2022; 9: 2333794X221101771. DOI:10.1177/2333794X221101771; Eijk S., Mous S.E., Dieleman G.C., Dierckx B., Rietman A.B., de Nijs P.F.A. et al. Autism Spectrum Disorder in an Unselected Cohort of Children with Neurofibromatosis Type 1 (NF1). J Autism Dev Disord 2018; 48(7): 2278–2285. DOI:10.1007/s10803–018–3478–0; Haebich K.M., Pride N.A., Walsh K.S., Chisholm A., Rouel M., Maier A. et al. Understanding autism spectrum disorder and social functioning in children with neurofibromatosis type 1: protocol for a cross-sectional multimodal study. BMJ Open 2019; 9(9): e030601. DOI:10.1136/bmjopen-2019–030601; Legius E., Messiaen L., Wolkenstein P., Pancza P., Avery R.A., Berman Y. et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med 2021; 23(8): 1506–1513. DOI:10.1038/s41436–021–01170–5; García-Martínez F.J., Hernández-Martín A. Neurofibromatosis Type 1: Diagnostic Timelines in Children. Actas Dermosifiliogr 2022: S0001–7310(22)00922-X. DOI:10.1016/ j.ad.2022.10.036; Solares I., Viñal D., Morales-Conejo M., Rodriguez-Salas N., Feliu J. Novel molecular targeted therapies for patients with neurofibromatosis type 1 with inoperable plexiform neurofibromas: a comprehensive review. ESMO Open 2021; 6(4): 100223. DOI:10.1016/j.esmoop.2021.100223; Dombi E., Baldwin A., Marcus L.J., Fisher M.J., Weiss B., Kim A. et al. Activity of Selumetinib in Neurofibromatosis Type 1-Related Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med 2016; 375(26): 2550–2560. DOI:10.1056/NEJMoa1605943; Fisher M.J., Shih C.S., Rhodes S.D., Armstrong A.E., Wolters P.L., Dombi E. et al. Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium; Blakeley JO, Clapp DW. Cabozantinib for neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas: a phase 2 trial. Nat Med 2021; 27(1): 165–173. DOI:10.1038/s41591–020–01193–6

Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1913
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-6-105-111

View record from BASE

5

Academic Journal

Clinical Observation of a Combination of Neurofibromatosis Type I and Multiple Sclerosis

Source: Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. :127-138

Subject Terms: рассеянный склероз, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, болезнь Реклингхаузена, neurofibromatosis type I, Recklinghausen disease, neurofibromin, multiple sclerosis, нейрофиброматоз I типа, 3. Good health, нейрофибромин

6

Report

БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА У БЕРЕМЕННОЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Subject Terms: наследственные заболевания, neurofibromatosis, clinical case, болезнь Реклингхаузена, Recklinghausen's disease, hereditary diseases, pregnancy, клинический случай, нейрофиброматоз, беременность

7

Academic Journal

Modern concept of generalized neurofibromatosis type I: diagnosis, treatment: Современная концепция генерализованного нейрофиброматоза I типа: диагностика, лечение

Authors: Zarichansky, V.A., Chkadua, T.Z., Egiazaryan, A.K., Sogachev, G.V.

Source: Head and neck. Russian Journal. 11

Subject Terms: neurofibromatosis, болезнь Реклингхаузена, узелки Лиша, nervous system, генерализованный нейрофиброматоз 1 типа, 3. Good health, neurofibroma, нейрофиброма, наследственные заболевания, сutaneous neurofibroma, neurofibromatosis type I, нервная система, NF-1 gene, Recklinghausen's disease, ген НФ-1, Lisch nodules, кожная нейрофиброма, inherited diseases, нейрофиброматоз

8

Academic Journal

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОГО НЕЙРОФИБРОМАТОЗА I ТИПА

Subject Terms: болезнь Реклингхаузена, нефрофибромы, нейрофиброматоз, «кофейные пятна»

9

Academic Journal

Клинический случай множественных опухолевидных высыпаний в практике врача дерматовенеролога ; Clinical case of multiple tumor-like eruptions in the practice of a Dermatovenerologist

Authors: Kuklin, I. A., Kokhan, M. M., Demidov, S. M., Safonova, G. D., Makarochkina, N. G., Toropova, N. P., Kuklina, M. K., Куклин, И. А., Кохан, М. М., Демидов, С. М., Сафонова, Г. Д., Макарочкина, Н. Г., Торопова, Н. П., Куклина, М. К.

Subject Terms: TYPE I NEUROFIBROMATOSIS, RECKLINGHAUSEN DISEASE, PATCHES “COFFEE WITH MILK”, NEUROFIBROMAS, DIAGNOSTICS, CLINICAL MANIFESTATIONS, НЕЙРОФИБРОМАТОЗ I ТИПА, БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА, ПЯТНА «КОФЕ С МОЛОКОМ», НЕЙРОФИБРОМЫ, ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

File Description: application/pdf

Relation: Уральский медицинский журнал. 2018. Т. 160, № 5.; http://elib.usma.ru/handle/usma/12677

Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/12677

View record from BASE

10

Academic Journal

NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 OR GIANT MELANOCYTIC NEVUS: PROBLEMS OF DIAGNOSTIC ; Нейрофиброматоз 1-го типа или гигантский меланоцитарный невус: проблемы диагностики

Authors: Ol’shanskaya A.S., Dyuzhakova A.V., Artyukhov I.P., Shnayder N.A., Dmitrenko D.V., Karacheva Y.V.

Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 12, No 2 (2017); 57-60 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 12, No 2 (2017); 57-60 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Subject Terms: neurofibromatosis type 1, Recklinghausen’s disease, congenital melanocytic nevus, differential diagnosis, нейрофиброматоз 1-го типа, болезнь Реклингхаузена, врожденный меланоцитарный невус, дифференциальная диагностика