Hunter Syndrome: Clinical Case of Early Diagnostics ; Синдром Хантера: клинический случай ранней диагностики заболевания

Συγγραφείς: Natalya N. Martynovich, Yulia P. Semshchikova, Natalya Yu. Rudenko, Vera M. Shinkareva, Kristina V. Egorycheva, Н. Н. Мартынович, Ю. П. Съемщикова, Н. Ю. Руденко, В. М. Шинкарева, К. В. Егорычева

Συνεισφορές: Not specified., Не указан.

Πηγή: Pediatric pharmacology; Том 17, № 5 (2020); 455-458 ; Педиатрическая фармакология; Том 17, № 5 (2020); 455-458 ; 2500-3089 ; 1727-5776

Θεματικοί όροι: дети раннего возраста, lysosomal storage diseases, Hunter syndrome, congenital defect of glycosaminoglycans metabolism, idursulfase, iduronate-2-sulfatase, enzyme replacement therapy, infants, лизосомные болезни накопления, болезнь Хантера, врожденный дефект метаболизма гликозаминогликанов, идурсульфаза, идуронат-2-сульфатаза, ферментзаместительная терапия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1905/1189; Атлас редких болезней / под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. — 2-е изд., испр. и доп. — М.: ПедиатрЪ; 2016. — 420 с.; Мартынович Н.Н., Барзунова Т.В., Съемщикова Ю.П. Опыт практической подготовки будущих врачей педиатров по дисциплине по выбору «Орфанные заболевания» // Тихоокеанский медицинский журнал. — 2020. — № 1(79). — С. 85–87. doi:10.34215/1609-1175-2020-1-85-87.; Martin R, Beck M, Eng C, et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics. 2008;121(2):377–386. doi:10.1542/peds.2007-1350.; Thappa DM, Singh A, Jaisankar TJ, et al. Pebbling of the Skin: A Marker of Hunter’s Syndrome. Pediatr Dermatol.1998;15(5):370–373. doi:10.1046/j.1525-1470.1998.1998015370.x.; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1905

Διαθεσιμότητα: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1905
https://doi.org/10.15690/pf.v17i5.2185

СКЕЛЕТНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗАХ РАЗЛИЧНЫХ ТИПОВ

Συγγραφείς: Бучинская, Н., Костик, М., Чикова, И., Исупова, Е., Калашникова, О., Часнык, В., Губин, Александр, Рябых, Сергей, Очирова, Полина

Θεματικοί όροι: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, СИНДРОМ ГУРЛЕРА, СИНДРОМ ГУРЛЕРА-ШЕЙЕ, СИНДРОМ ШЕЙЕ, БОЛЕЗНЬ ХАНТЕРА, СИНДРОМ САНФИЛИППО, СИНДРОМ МОРКИО, СИНДРОМ МАРОТО-ЛАМИ, ДЕФИЦИТ ГИАЛУРОНИДАЗЫ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/skeletnye-proyavleniya-pri-mukopolisaharidozah-razlichnyh-tipov
http://cyberleninka.ru/article_covers/15765506.png

Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов

Πηγή: Гений ортопедии.

Θεματικοί όροι: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, СИНДРОМ ГУРЛЕРА, СИНДРОМ ГУРЛЕРА-ШЕЙЕ, СИНДРОМ ШЕЙЕ, БОЛЕЗНЬ ХАНТЕРА, СИНДРОМ САНФИЛИППО, СИНДРОМ МОРКИО, СИНДРОМ МАРОТО-ЛАМИ, ДЕФИЦИТ ГИАЛУРОНИДАЗЫ, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article/n/skeletnye-proyavleniya-pri-mukopolisaharidozah-razlichnyh-tipov
http://cyberleninka.ru/article_covers/15765506.png