A rare variant of primary ciliary dyskinesia in combination with hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1: a case from practice ; Редкий вариант первичной цилиарной дискинезии в сочетании с наследственной геморрагической телеангиэктазией 1-го типа: клиническое наблюдение

Authors: P. A. Shatokha, A. A. Novak, A. R. Shudueva, Yu. L. Mizernitskiy, O. S. Groznova, П. А. Шатоха, А. А. Новак, А. Р. Шудуева, Ю. Л. Мизерницкий, О. С. Грознова

Contributors: This study was not sponsored, Спонсорская и финансовая поддержка исследования отсутствовала

Source: PULMONOLOGIYA; Том 33, № 2 (2023); 251-258 ; Пульмонология; Том 33, № 2 (2023); 251-258 ; 2541-9617 ; 0869-0189

Subject Terms: ENG, primary ciliary dyskinesia, hereditary hemorrhagic telangiectasia (type 1), Randu - Osler - Weber disease, arteriovenous malformation, DRC1, первичная цилиарная дискинезия, наследственная геморрагическая телеангэктазия (тип 1), болезнь Рандю-Ослера-Вебера, артериовенозная мальформация

File Description: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4231/3517; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4231/1827; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4231/1839; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4231/1840; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4231/1859; Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет. 2021; (1): 276-285. DOI:10.21518/2079-701X-2021-1-276-285.; Bequignon E., Dupuy L., Zerah-Lancner F. et al. Critical evaluation of sinonasal disease in 64 adults with primary ciliary dyskinesia. J. Clin. Med. 2019; 8 (5): 619. DOI:10.3390/jcm8050619.; Bush A., Hogg C. Primary ciliary dyskinesia: recent advances in epidemiology, diagnosis, management and relationship with the expanding spectrum of ciliopathy. Expert Rev. Respir. Med. 2012; 6 (6): 663-682. DOI:10.1586/ers.12.60.; Fliegauf M., Olbrich H., Horvath J. et al. Mislocalization of DNAH5 and DNAH9 in respiratory cells from patients with primary ciliary dyskinesia. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2005; 171 (12): 1343-1349. DOI:10.1164/rccm.200411-1583OC.; Fretzayas A., Moustaki M. Etiology and clinical features of viral bronchiolitis in infancy. World J. Pediatr. 2017; 13 (4): 293-299. DOI:10.1007/s12519-017-0031-8.; Раджабова Г.М., Смирнова А.В., Князева А.А. и др. Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Медицинская генетика. 2022; 21 (10): 38-42. DOI:10.25557/2073-7998.2022.10.38-42.; Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023; 68: (1): 39-46. DOI:10.21508/1027-4065-2023-68-1-39-38.; Wirschell M., Olbrich H., Werner C. et al. The nexin-dynein regulatory complex subunit DRC1 is essential for motile cilia function in algae and humans. Nat. Genet. 2013; 45 (3): 262-268. DOI:10.1038/ng.2533.; Кузьмина Т.Н., Новак А.А, Мизерницкий Ю.Л. Особенности функций внешнего дыхания у пациентов с различными клинико-генетическими вариантами первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. 2022; (22): 34-36.; Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022; 67 (4): 307. DOI:10.21508/1027-4065-congress-2022.; Maori A., Wilson A.M., Shafaat O., Sharma S. Osler-Weber-Rendu disease. Updated: August 8, 2022. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482361/; Мизерницкий Ю.Л., Соколова Л.В. Поражения легких при болезни Рендю-Ослера-Вебера. В кн.: Розинова Н.Н., Мизерницкий Ю.Л. Орфанные заболевания легких у детей. М.: Мед-практика-М; 2015: 187-189.; Westermann C.J., Rosina A.F., De Vries V., De Coteau P.A. The prevalence and manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia in the Afro-Caribbean population of the Netherlands Antilles: a family screening. Am. J. Med. Genet. A. 2003; 116A (4): 324-328. DOI:10.1002/ajmg.a.10002.; Jackson S.B., Villano N.P., Benhammou J.N. et al. Gastrointestinal manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): a systematic review of the literature. Dig. Dis. Sci. 2017; 62 (10): 2623-2630. DOI:10.1007/s10620-017-4719-3.; Morgan T., McDonald J., Anderson C. et al. Intracranial hemorrhage in infants and children with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome). Pediatrics. 2002; 109 (1): e12. DOI:10.1542/peds.109.1.e12.; Byard R.W., Schliebs J., Koszyca B.A. Osler-Weber-Rendu syndrome-pathological manifestations and autopsy considerations. J. Forensic Sci. 2001; 46 (3): 698-701. DOI:10.1520/JFS15025J.; Shovlin C.L., Jackson J.E., Bamford K.B. et al. Primary determinants of ischaemic stroke/brain abscess risks are independent of severity of pulmonary arteriovenous malformations in hereditary haemorrhagic telangiectasia. Thorax. 2008; 63 (3): 259-266. DOI:10.1136/thx.2007.087452.; Poisson A., Vasdev A., Brunelle F. et al. Acute paraplegia due to spinal arteriovenous fistula in two patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Eur. J. Pediatr. 2009; 168 (2): 135-149. DOI:10.1007/s00431-008-0863-2.; Robert F., Desroches-Castan A., Bailly S. et al. Future treatments for hereditary hemorrhagic telangiectasia. Orphanet J. Rare Dis. 2020; 15 (1): 4. DOI:10.1186/s13023-019-1281-4.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4231

Availability: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4231
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-251-258

A rare cause of stroke at a young age: ischemic stroke by the mechanism of paradoxical embolism in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia ; Редкая причина инсульта в молодом возрасте: ишемический инсульт по механизму парадоксальной эмболии у пациента с наследственной геморрагической телеангиэктазией

Authors: A. V. Belopasova, P. S. Shlapakova, L. A. Dobrynina, A. S. Kadykov, А. В. Белопасова, П. С. Шлапакова, Л. А. Добрынина, А. С. Кадыков

Contributors: The investigation has not been sponsored, Исследование не имело спонсорской поддержки

Source: Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics; Vol 15, No 6 (2023); 78-84 ; Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика; Vol 15, No 6 (2023); 78-84 ; 2310-1342 ; 2074-2711 ; 10.14412/2074-2711-2023-6

Subject Terms: инсульт в молодом возрасте, hereditary hemorrhagic telangiectasia, Rendu–Osler–Weber disease, pulmonary arteriovenous malformation, paradoxical embolism, stroke at a young age, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, болезнь Рандю–Ослера–Вебера, легочная артериовенозная мальформация, парадоксальная эмболия

File Description: application/pdf

Relation: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/2142/1609; Добрынина ЛА, Калашникова ЛА, Павлова ЛН. Ишемический инсульт в молодом возрасте. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2011;111(3):4-8.; Schöberl F, Ringleb PA, Wakili R, et al. Juvenile Stroke. Dtsch Arztebl Int. 2017 Aug 7;114(31-32):527-34. doi:10.3238/arztebl.2017.0527; Hart RG, Catanese L, Perera KS, et al. Embolic Stroke of Undetermined Source: A Systematic Review and Clinical Update. Stroke. 2017 Apr;48(4):867-72. doi:10.1161/STROKEAHA.116.016414. Epub 2017 Mar 6.; Кулеш АА, Демин ДА, Виноградов ОИ. Криптогенный инсульт. Часть 1: аорто-артериальная эмболия. Медицинский совет. 2021;(4):78-87. doi:10.21518/2079-701X-2021-4-78-87; Li L, Yiin GS, Geraghty OC, et al; Oxford Vascular Study. Incidence, outcome, risk factors, and long-term prognosis of cryptogenic transient ischaemic attack and ischaemic stroke: a population-based study. Lancet Neurol. 2015 Sep;14(9):903-13. doi:10.1016/S14744422(15)00132-5. Epub 2015 Jul 27.; Putaala J, Nieminen T, Haapaniemi E, et al. Undetermined stroke with an embolic pattern – a common phenotype with high early recurrence risk. Ann Med. 2015;47(5):406-13. doi:10.3109/07853890.2015.1057612. Epub 2015 Aug 4.; Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Ann Intern Med. 2020 Dec 15;173(12):989-1001. doi:10.7326/M20-1443. Epub 2020 Sep 8.; Rendu M. Epistaxis repetes chez unsujet porteur de petits angiomies cutaneset muqueux. Bulletins et Memoires de la Societe Medicale des Hopitaux de Paris. 1886;13:731-3 (In French).; Osler W. On a family form of recurring epistaxis, associated with multiple telangiectases of the skin and mucous membranes. Johns Hopkins Med J. 1901;12:333.; Weber FP. Multiple hereditary developmental angiomata (telangiectases) of the skin and mucous membranes associated with recurring haemorrhages. Lancet. 1907;170:160-2.; Hanes FM. Multiple hereditary telangiectases causing hemorrhages. Bull John Hopkins Hospital. 1909;20:63-73.; Macri A, Wilson AM, Shafaat O, Sharma S. Osler-Weber-Rendu disease (hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT). In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing LLC. 2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482361/; Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-OslerWeber syndrome). Am J Med Genet. 2000 Mar 6;91(1):66-7. doi:10.1002/(sici)10968628(20000306)91:13.0.co;2-p; Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, et al; HHT Foundation International – Guidelines Working Group. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2011 Feb;48(2):73-87. doi:10.1136/jmg.2009.069013. Epub 2009 Jun 23.; Pahl KS, Choudhury A, Wusik K, et al. Applicability of the CuraНao Criteria for the Diagnosis of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia in the Pediatric Population. J Pediatr. 2018 Jun;197:207-13. doi:10.1016/j.jpeds.2018.01.079. Epub 2018 Apr 11.; Morgan T, McDonald J, Anderson C, et al. Intracranial hemorrhage in infants and children with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler–Weber–Rendu syndrome). Pediatrics. 2002 Jan;109(1):E12. doi:10.1542/peds.109.1.e12; Schoonderwoerd MJA, Goumans MTH, Hawinkels LJAC. Endoglin: Beyond the Endothelium. Biomolecules. 2020 Feb 12;10(2):289. doi:10.3390/biom10020289; Berg J, Porteous M, Reinhardt D, et al. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a questionnaire based study to delineate the different phenotypes caused by endoglin and ALK1 mutations. J Med Genet. 2003 Aug;40(8):585-90. doi:10.1136/jmg.40.8.585; Bayrak-Toydemir P, McDonald J, Markewitz B, et al. Genotype-phenotype correlation in hereditary hemorrhagic telangiectasia: mutations and manifestations. Am J Med Genet A. 2006 Mar 1;140(5):463-70. doi:10.1002/ajmg.a.31101; McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era. Front Genet. 2015 Jan 26;6:1. doi:10.3389/fgene.2015.00001; Halpern M, Turner AF, Citron BP. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. An angiographic study of abdominal visceral angiodysplasias associated with gastrointestinal hemorrhage. Radiology. 1968 Jun;90(6):1143-9. doi:10.1148/90.6.1143; Dupuis-Girod S, Cottin V, Shovlin CL. The Lung in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Respiration. 2017;94(4):315-30. doi:10.1159/000479632. Epub 2017 Aug 30.; White RI Jr, Lynch-Nyhan A, Terry P, et al. Pulmonary arteriovenous malformations: techniques and long-term outcome of embolotherapy. Radiology. 1988 Dec;169(3):663-9. doi:10.1148/radiology.169.3.3186989; Белопасова АВ, Добрынина ЛА, Калашникова ЛА и др. Легочный артериовенозный шунт – редкая причина рецидивирующих нарушений мозгового кровообращения по механизму парадоксальной эмболии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020;120(9):107-13. doi:10.17116/jnevro2020120091107; Байдарова МД, Тупикин КА, Андрейцева ОИ. Наследственная геморагическая телеангиэктазия: современные проблемы диагностики и тактики хирургического лечения. Доказательная гастроэнтерология. 2016;(4):36-43. doi:10.17116/dokgastro20165436-43; Кулеш АА, Демин ДА, Белопасова АВ и др. Криптогенный инсульт. Часть 2: парадоксальная эмболия. Медицинский совет. 2021;(19):16-33. doi:10.21518/2079701X-2021-19-16-33; Shovlin CL, Jackson JE, Bamford KB, et al. Primary determinants of ischaemic stroke/brain abscess risks are independent of severity of pulmonary arteriovenous malformations in hereditary haemorrhagic telangiectasia. Thorax. 2008 Mar;63(3):259-66. doi:10.1136/thx.2007.087452. Epub 2007 Nov 2.; Jauss M, Zanette E. Detection of right-toleft shunt with ultrasound contrast agent and transcranial Doppler sonography. Cerebrovasc Dis. 2000 Nov-Dec;10(6):490-6. doi:10.1159/000016119; Silvestry FE, Cohen MS, Armsby LB, et al; American Society of Echocardiography; Society for Cardiac Angiography and Interventions. Guidelines for the Echocardiographic Assessment of Atrial Septal Defect and Patent Foramen Ovale: From the American Society of Echocardiography and Society for Cardiac Angiography and Interventions. J Am Soc Echocardiogr. 2015 Aug;28(8):910-58. doi:10.1016/j.echo.2015.05.015; Чечеткин АО, Каршиева АР, Кравченко МА и др. Легочный артерио-венозный шунт как причина парадоксальной церебральной эмболии: возможности ультразвуковой диагностики. Известия Российской Военно-медицинской академии. 2019;38(3):162-4. doi:10.17816/rmmar26170

Availability: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/2142
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2023-6-78-84

Клинический случай повторных инфарктов головного мозга у пациента молодого возраста с болезнью Рандю-Ослера-Вебера ; A case report of recurrent acute ischemic strokes in a young patient with Rendu-Osler-Weber disease

Authors: Linnik, O. V., Sidorovich, E. K., Likhachev, S. A., Chernukha, T. N., Linnik, Yu. I., Shevchenko, N. S., Линник, О. В., Сидорович, Э. К., Лихачев, С. А., Чернуха, Т. Н., Линник, Ю. И., Шевченко, Н. С.

Subject Terms: RENDU-OSLER-WEBER DISEASE, PULMONARY ARTERIOVENOUS MALFORMATION, STROKE, CLINICAL CASE, EMBOLOTHERAPY, БОЛЕЗНЬ РАНДЮ-ОСЛЕРА-ВЕБЕРА, ЛЕГОЧНАЯ АРТЕРИОВЕНОЗНАЯ МАЛЬФОРМАЦИЯ, ИНФАРКТ МОЗГА, КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ, ЭМБОЛОТЕРАПИЯ

File Description: application/pdf

Relation: Уральский медицинский журнал. 2018. Т. 166, № 11.; http://elib.usma.ru/handle/usma/12906

Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/12906

Клинический случай повторных инфарктов головного мозга у пациента молодого возраста с болезнью Рандю-Ослера-Вебера

Subject Terms: pulmonary arteriovenous malformation, embolotherapy, clinical case, легочная артериовенозная мальформация, эмболотерапия, болезнь Рандю-Ослера-Вебера, инфаркт мозга, клинический случай, Rendu-Osler-Weber disease, stroke, 3. Good health

Легочный артериовенозный шунт - редкая причина рецидивирующих нарушений мозгового кровообращения по механизму парадоксальной эмболии

Authors: Белопасова А.В., Добрынина Л.А., Калашникова Л.А., Чечеткин А.О., Каршиева А.Р., Абугов С.А., Марданян Г.В., Пурецкий М.В., Штеклейн А.В.

Source: Zhurnal Nevrologii i Psihiatrii imeni S.S. Korsakova

Subject Terms: young stroke, pulmonary arteriovenous malformations, pulmonary shunt, pulmonary fistula, paradoxical embolism, Hereditary hemorrhagic telangiectasia, Rendu-Osler-Weber disease, инсульт в молодом возрасте, Легочные артериовенозные мальформации, легочный шунт, легочная фистула, парадоксальная эмболия, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Relation: https://repository.rudn.ru/records/article/record/67529/

Availability: https://repository.rudn.ru/records/article/record/67529/